Кто такой ребенок аутист. Аутизм - причины, симптомы и виды заболевания. Детский аутизм, возникший вследствие родовой травмы

Что такое аутизм?

Аутизм - это неврологическое расстройство, характеризующееся нарушением социального взаимодействия, вербальной и невербальной коммуникации, а также ограниченным и повторяющимся поведением. Родители обычно замечают симптомы в первые два года жизни ребенка. Эти признаки часто развиваются постепенно, хотя некоторые дети с аутизмом вначале развиваются в соответствии с нормой, а затем регрессируют. Д иагностическим критерием является проявление симптомов в раннем детстве, как правило, в возрасте до трех лет.

Аутизм обусловлен сочетанием генетических и экологических факторов. Некоторые случаи напрямую связывают с перенесенными инфекционными заболеваниями во время беременности, например краснухой, а также с употреблением алкоголя или кокаина. Ведутся с поры касательно предполагаемых экологических причин; например, вакцинных гипотез, которые в конечном счёте были опровергнуты. Аутизм влияет на процесс обработки информации в мозге, изменяя способы соединения и организации нервных клеток и их синапсов; природа данного изменения остаётся до конца не изученной . В соответствии с классификацией приведенной в пятом издании Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (ДСР 5, англ. DSM V) аутизм является одним из расстройств аутистического спектра (РАС, англ. ASD), наряду с синдромом Аспергера, который не приводит к задержкам в когнитивном развитии и речи, а также с первазивным расстройством развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ, англ. PDD-NOS), которое диагностируют в случаях, когда отсутствует полный набор критериев аутизма или синдрома Аспергера.

Коррекция речи и поведения на раннем этапе может помочь детям с аутизмом в уходе за собой, а также обретении навыков общения и жизни в социуме. Несмотря на то, что лекарство неизвестно, но существуют случаи выздоровления детей. Хотя и н е многие дети с аутизмом после достижения совершеннолетия живут самостоятельно, некоторые из них достигают успеха. Была создана аутистическая культура, представлена с одной стороны людьми, которые ищут лекарство, а с другой - теми, кто воспринимает аутизм лишь как отличие, а не как заболевание.

Во всем мире по состоянию на 2015 год аутизм обнаружен у 24,8 млн человек. Этот показатель на 2010 год составляет примерно 1-2 человека на 1000 по всему миру. У мальчиков аутизм встречается в четыре-пять раз чаще, чем у девочек. В США у примерно 1,5% детей (одного из 68) диагностируют РАС в соответствии с данными на 2014 год, что на 30% больше, чем в 2012 году (у 1 из 88). Аутизм среди взрослых в возрасте 18 лет и старше в Великобритании встречается в 1,1 % случаев. С 1980-х годов число людей, которым диагностируют аутизм, резко увеличивается, отчасти из-за изменений в диагностической практике; вопрос о том, участились ли в самом деле случаи данного заболевания остаётся открытым.

Признаки и симптомы аутизма

Аутизм - это весьма изменчивое неврологическое расстройство, которое впервые появляется в младенчестве или детстве, и обычно неуклонно прогрессирует без ремиссии. Люди с аутизмом могут иметь значительные ограничения в некоторых отношениях, но при этом обладать нормальными или даже превосходящими способностями в других. С имптомы деградации постепенно начинают проявляться после шестимесячного возраста, становясь явными в возрасте двух-трех лет и, как правило, процесс не прекращается, хотя и замедляется, в период взросления. Аутизм проявляется не одним симптомом, а в виде характерной триады: нарушения в социальном взаимодействии ; трудности в общении, а также ограниченные интересы и повторяющееся поведение. Другие аспекты, такие как атипичное питание, также распространены, но не являются существенными для диагностики. Отде льные симптомы аутизма встречаются у всех людей, но это не даёт оснований для диагностики расстройства, существует четкое разграничение между явными патологическими симптомами и общими человеческими особенностями.

Социальное развитие при аутизме

Социальные проблемы отличают аутизм и связанные с ним расстройства аутистического спектра (РАС, см. Классификацию) от других расстройств развития. Для л юдей с аутизмом характерны социальные ограничения и у них часто отсутствует способность интуитивно понимать других, которая для многих является само собой разумеющейся. Профессор Темпл Грандин, страдающая аутизмом, сравнила свою неспособность к пониманию социального общения нейротипиков (людей с нормальным развитием нервной системы) с ощущениями «антрополога на Марсе».

Нетипичное социальное развитие проявляется в раннем детстве. Новорожденные с аутизмом слабее реагируют на социальные раздражители, реже улыбаются и смотрят на других, а также отвечают на свое имя. Дети ясельного возраста с аутизмом имеют более выраженные отклонения от социальных норм; например, они реже устанавливают зрительный контакт и отвечают на обращения к ним, а также не умеют использовать простые движения для самовыражения, например, указывать на вещи. Дети с аутизмом в возрасте от трех до пяти лет менее склонны проявлять социальное понимание, спонтанно обращаться к другим, подражать и реагировать на эмоции, общаться невербально и соблюдать очередность. Тем не менее, у них формируется чувство привязанности к основным опекунам. Большинство детей с аутизмом проявляют умеренно меньшую степень привязанности, чем нейротипичные дети, хотя это различие исчезает у детей с более высоким умственным развитием или менее тяжелой формой РАС. Старшие дети и взрослые с РАС хуже выполняют тесты на распознавание выражений лица и эмоций, хотя это может быть отчасти из-за более низкой способности определять собственные эмоции.

Дети с высокофункциональным аутизмом чаще страдают от одиночества по сравнению с нейротипичными сверстниками, несмотря на общее убеждение, что дети с аутизмом предпочитают оставаться одни. Как правило, создание и поддержание дружеских отношений вызывает трудности у людей с аутизмом. Для них качество дружбы, а не количество друзей, влияет на то, насколько одинокими они себя ощущают. Функциональные дружеские отношения, которые включают приглашения на вечеринки, могут иметь глубокое влияние на качество их жизни.

Есть много отдельных сообщений, но мало систематических исследований, об агрессии и проявлениях насилия со стороны людей с РАС. Ограниченные данные свидетельствуют о том, что у детей с умственной неполноценностью аутизм приводит к агрессии, разрушению материальной собственности и истерикам.

Нарушение социальных контактов при аутизме

В нескольких исследованиях принимали участие способные дети с аутизмом в возрасте от 8 до 15 лет, а также взрослые, задания теста базировались на основных языковых задачах, включающих словарный запас и орфографию. Обе аутичные группы хуже справились с заданиями на основе сложных языковых задач, таких как образный язык, понимание и вывод. Поскольку люди часто оцениваются первоначально исходя из их основных языковых навыков, эти исследования показывают, что люди, которые разговаривают с аутичными людьми, скорее всего переоценивают то, что понимает их аудитория.

Стереотипные движения и повторяющееся поведение при аутизме

У людей с аутизмом проявляется множество форм повторяющегося или ограниченного поведения, которые в соответствии со шкалой повторяющихся поведений (англ. Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R)) классифицируют следующим образом:

• Стереотипное поведение: повторяющиеся движения, такие как размахивание руками, вращение головой или раскачивание тела.
• Компульсивное поведение: выполнение определенных повторяющихся или ограниченных чёткими правилами действий, нацеленных на снижение беспокойства, например, размещение объектов в определенном порядке, проверка вещей или мытье рук.
• Потребность в однообразии: сопротивление изменениям; например, непринятие перестановки мебели или нетерпение к прерыванию разговора.
• Ритуалистское поведение: неизменный образ повседневной деятельности, такой как неизменное меню или ритуал одевания. Эта черта тесно связана со склонностью к однообразию, и в ходе независимой проверки было предложено объединить оба фактора.
• Ограниченные интересы: интересы или навязчивые идеи, которые являются ненормальными по теме или силе сосредоточенности, такие как одержимость одной телевизионной программой, игрушкой или игрой.
• Причинение вреда себе: такие действия, как повреждение глаз, щипание кожи, кусание рук и битье головой.

Ни одно из повторяющихся поведений или намеренное причинение вреда себе не является характерной чертой аутизма, но у людей с аутизмом наблюдается повышенная предрасположенность к возникновению и усугублению форм такого поведения.

Другие симптомы аутизма

Люди страдающие аутизмом могут иметь симптомы, не связанные с диагнозом, но влияющие на человека или его семью. Примерно от 0,5 до 10% людей с РАС обладают необычными способностями, начиная от частичных умений, таких как запоминание мелочей до необычайно редких талантов, которые граничат с гениальностью. По сравнению с остальными, У м ногих людей с РАС проявляются незаурядные навыки в восприятии и концентрации внимания. У более чем 90% пациентов с аутизмом обнаруживаются сенсорные аномалии, которые некоторые относят к основным признакам данного расстройства, хотя нет никаких убедительных доказательств, что сенсорные симптомы отличают аутизм от других расстройств развития. Более характерной является недостаточная чувствительность (например, пациент врезается в вещи), чем чрезмерная чувствительность (например, стресс от громких звуков) и поиск ощущений (например, ритмические движения). Около 60%-80% людей с аутизмом имеют двигательные расстройства, которые включают плохой тонус мышц, трудности с выполнением моторных задач и хождением на носочках; дефицит двигательной координации широко распространен у пациентов с РАС и сильнее всего проявляется при аутизме.

Необычное пищевое поведение, характерное для 3/4 детей с РАС, встречается настолько часто, что ранее считалось диагностическим критерием. Избиратель ность - самая распространенная проблема, хотя пищевые ритуалы и отказ от пищи также встречаются, но это не приводит к недоеданию. Несмотря на то, что у некоторых детей с аутизмом также обнаруживаются симптомы расстройств желудочно-кишечного тракта, не имеется достаточное количество точных данных, подтверждающих теорию о том, что у детей с аутизмом проблемы с пищеварительной системой бывают чаще, чем обычно; исследования приводят к противоречивым результатам, поэтому связь между желудочно-кишечными проблемами и РАС остаётся неясна.

Родители детей с РАС больше подвержены стрессу. Братья и сестры детей с РАС относятся к ним с большей заботой и конфликты между ними случаются реже, чем у здоровых детей. Таким же образом складываются отношения между детьми в семьях, в которых один из детей страдает синдромом Дауна. Тем не менее, братья и сестры детей с РАС менее близки и откровенны с ними, чем братья и сестры детей с синдромом Дауна; братья и сестры людей с РАС больше подвержены риску ухудшения здоровья и во взрослом возрасте отношения между ними становятся менее прочными.

Причины возникновения аутизма

Долгое время считалось, что причины, характерной для аутизма триады симптомов, имеют генетическую, когнитивную и неврологическую природу. Однако все чаще возникает подозрение, что аутизм - это комплексное расстройство, а его основные симптомы имеют разные причины, которые часто проявляются одновременно.

Аутизм имеет сильную генетическую основу, хотя генетика аутизма сложна, и неясно, объясняется ли РАС в большей степени редкими мутациями с серьёзными последствиями или редкими взаимодействиями множества общих генетических вариантов. Сложность возникает из-за взаимодействия между множеством генов, окружающей средой и эпигенетическими факторами, которые не меняют последовательность ДНК, но являются наследственными и влияют на экспрессию генов. Связь многих генов с аутизмом определили путем секвенирования геномов людей с аутизмом и их родителей.

Генетические исследования близнецов, один из которых страдает аутизмом, показывают, что наследственность данного заболевания составляет 0,7%, а для РАС - 0,9%, вероятность проявления аутизма у братьев и сестер детей с расстройством примерно в 25 раз больше, чем у остальных. Однако большинство генных мутаций, которые увеличивают риск аутизма, не были обнаружены. Как правило, аутизм не может быть отнесен к менделевским (одногенным) мутациям или к хромосомным аномалиям, и ни один из генетических синдромов, связанных с РАС, не установлен как отдельная причина его возникновения. Было обнаружено множество потенциальных генов, но степень воздействия обусловленного каким-то конкретным геном оказалось минимальной. Большинство локусов индивидуально объясняют менее 1% случаев аутизма. Большое количество людей с аутизмом в семьях, в которых остальные членами семьи не имеют отклонений, может быть результатом спонтанных структурных изменений - таких как делеции, дупликации или инверсии в генетическом материале во время мейоза. Следовательно, значительная часть случаев аутизма может быть обусловлена генетическим причинам, которые передаются по наследству, но не унаследованы: то есть мутация, которая вызывает аутизм, отсутствует в родительском геноме.

Некоторые свидетельства указывают на синаптическую дисфункцию как причину аутизма. Некоторые редкие мутации могут приводить к аутизму, нарушая синаптические пути, такие как те, которые связаны с агрегацией клеток. Исследования замены генов у мышей показывают, что симптомы аутизма тесно связаны с более поздними стадиями развития, которые зависят от деятельности синапсов и от изменений, к которым приводит эта деятельность. Все известные тератогены (агенты, которые вызывают врожденные дефекты), связанные с риском возникновения аутизма, воздействуют на развитие в течение первых восьми недель после зачатия, и хотя это не исключает возможности того, что аутизм может сформироваться позже, имеются убедительные доказательства того, что он возникает на ранней стадии развития плода.

Воздействие загрязнения воздуха во время беременности, особенно тяжелых металлов и твердых частиц, может увеличить риск развития аутизма. К ф акторам окружающей среды, которые, хотя и без научных доказательств, были выделены как способствующие развитию или обостряющие течение аутизма, относятся некоторые продукты питания, инфекционные заболевания, растворители, выхлопные газы дизельных двигателей, ПХД, фталаты и фенолы, используемые в пластмассовых изделиях, пестициды, бромированные антипирены, алкоголь, курение, наркотики, вакцины, и пренатальный стресс. Отнесение этих факторов к причинам возникновения аутизма не подкреплено убедительными доказательствами , и некоторые из них, такие как вакцина КПК, были вовсе исключены из списка.

Впервые симптомы аутизма могут проявиться во время обычной вакцинации. Это привело к возникновению необоснованных теорий, сторонники которых считали возможными причинами развития аутизма «избыток» вакцины, вакцинные консерванты, а также воздействие вакцины КПК. П оследняя теория была подкреплена исследованиями, финансируемыми судебными разбирательствами, и в последующем оказалась результатом «тщательно продуманной фальсификации». Хотя эти теории не имеют убедительных научных доводов и являются биологически неправдоподобными, распространение информация о возможной связи вакцины с возникновением аутизма привела тому, что многие родители отказались от вакцинации, что в свою очередь вылилось в ряд вспышек ранее контролируемых детских заболеваний в некоторых странах и привело к смерти нескольких детей.

Механизм возникновения аутизма

Симптомы аутизма являются следствием нарушений в различных системах головного мозга, связанных с созреванием. Механизм возникновения аутизма остаётся до конца неизученным. Его можно разделить на две составляющие: патофизиологические изменения структур мозга и возникновение процессов, связанных с аутизмом, и нейропсихологические связи между структурами мозга и моделями поведения, которые имеют множественную патофизиологию.

Исследования аутизма

В отличие от многих других расстройств головного мозга, таких как болезнь Паркинсона, аутизм не имеет четкого единого механизма, действующего на молекулярном, клеточном или системном уровне; неизвестно, является ли аутизм следствием нескольких нарушений, вызванных влиянием мутаций, которые одновременно возникают в нескольких молекулярных каналах, или (как умственная отсталость) результатом большого количества расстройств с различными механизмами. Возникновение а утизма обусловлено факторами развития, которые влияют на многие или все функциональные мозговые системы, и имеют большее влияние на сроки развития мозга, чем на окончательный результат. И сследования в области нейроанатомии и связь с тератогенами явно указывают на то, что механизм аутизма включает в себя возникновения изменений в процессе развития головного мозга вскоре после зачатия. Это нарушение запускает ряд патологических процессов в мозге, которые также в значительной степени обусловлены факторами окружающей среды. Сразу после рождения мозг детей с аутизмом развивается быстрее обычного, в детском возрасте темпы развития замедляются или соответствуют норме. Неизвестно, у всех ли детей с аутизмом в раннем возрасте происходит ускорение развития головного мозга. Эта особенность н аиболее заметна в областях мозга, отвечающих за развития высшей когнитивной специализации. К леточные и молекулярные гипотезы раннего разрастания головного мозга у детей с аутизмом включают следующее:

• избыток нейронов, вызывающий чрезмерное взаимодействие в основных областях мозга;
• нарушение движения нейронов на ранней стадии беременности;
• нарушение баланса в работе возбуждающих и ингибирующих синапсов;
• аномальное разрастание синапсов и дендритных шипиков, например, в результате сбоев в процессе агрегации клеток нейрексина и нейролигина или плохой регуляции синтеза синаптических белков. Нарушение синаптического развития может также способствовать возникновению эпилепсии, чем и объясняется факт соотнесения этих двух расстройств.

Считается, что иммунная система играет важную роль в развитии аутизма. Исследования показали, что дети с аутизмом подвержены заболеваниям как периферической, так и центральной иммунной системы, что подтверждается повышенным уровнем провоспалительных цитокинов и значительной активацией микроглии. Биомаркеры аномальной работы иммунной системы также связаны с нарушениями моделей поведения, которые являются характерными особенностями аутизма, такими как дефицит в социальном взаимодействии и общении. Взаимодействие между иммунной и нервной системами начинается на раннем этапе эмбрионального развития, а успешное развитие нервной системы зависит от адекватной иммунной реакции. Считается, что активация иммунной системы беременной женщины токсинами или инфекция из внешней среды, может способствовать развитию аутизма в результате нарушения развития головного мозга. Это подтверждается недавними исследованиями, в ходе которых было обнаружено, что инфекция во время беременности повышает риск развития аутизма.

Взаимосвязь между нейрохимическими веществами и возникновением аутизма остаётся до конца неизученной; хотя некоторые из них были исследованы, а именно, существуют сведения о роли серотонина и генетических различиях в его транспорте. Роль метаботропных глутаматных рецепторов I группы (mGluR) в патогенезе синдрома ломкой X-хромосомы (Синдром Мартина - Белл), наиболее распространенной генетической причины аутизма, спровоцировала повышенный интерес к возможному значению исследований аутизма в данном направлении. Некоторые полученные данные позволяют предполагать, что разрастание нейронов может быть связано с увеличением количества гормонов роста или нарушением регуляции в рецепторах фактора роста. Кроме того, развитие аутизма также может быть связано с врожденными нарушениями процесса метаболизма, но количество подобных случаев составляет менее 5%.

Согласно теории зеркальных нейронов (MNS) развития аутизма, возникновение основных аутистических признаков (проблем социализации и общения) обусловлено тем, что искажение в развитии зеркальной нейронной системы препятствует процессу подражания. Механизм зеркальных нейронов включается , когда животное выполняет какое-либо действие или наблюдает за тем, как другое животное выполняет то же самое действие. Это способствует пониманию человеком других людей путём моделирования их поведение с помощью имитации их действий, намерений и эмоций. Эта гипотеза была проверенна в ходе нескольких исследований, во время которых были выявлены структурные аномалии в областях зеркальных нейронов пациентов с РАС, замедление процесса активации в основе механизма имитации у людей с синдромом Аспергера, а также взаимосвязь между сниженной активностью зеркальных нейронов и тяжестью синдрома у детей с РАС. Вместе с тем , люди с аутизмом также имеют нарушения в процессах активации других механизмов головного мозга, помимо зеркальной нейронной системы и данная теория не объясняет, почему дети с аутизмом успешно справляются с заданиями на имитацию, имеющими определённую цель и объект.

Связанные с РАС примеры снижения функции и нарушения активации механизмов головного мозга различаются в зависимости от того, выполняет ли мозг социальные или несоциальные задачи. В процессе изучения аутизма были получены данные о снижении функциональной связи сети пассивного режима работы мозга (СПРРМ, англ. DMN), крупного участка мозга, который участвует в социальной и эмоциональной обработке, и, напротив, отсутствии изменений в деятельности сети оперативного решения задач (англ. TPN), которая активизируется в условиях постоянного внимания и целенаправленного мышления. У людей с аутизмом данные две сети не имеют обратной связи, что вызывает нарушения в переключении между ними, что, возможно, является отражением нарушения процесса самореферентного мышления.

Теория возникновения аутизма, основанная на представлении о недостаточном взаимодействии участков головного мозга, базируется на том, что аутизм характеризуется недостатком высокоуровневых нейронных связей и синхронизации между ними, наряду с избытком низкоуровневых процессов. Подтверждения этой теории были найдены в ходе функциональных исследованиях нейровизуализации индивидуумов с аутизмом и в исследованиях активности мозговых волн, которые показали, что взрослые с РАС имеют локальную избыточность связи в коре и слабые функциональные связи между лобной долей и остальной частью коры головного мозга. Другие данные свидетельствуют о том, что недостаточность связей в основном проявляется в каждом полушарии коры и что аутизм является нарушением в ассоциативной зоне коры головного мозга.

В ходе исследований, основанных на вызванных потенциалах и кратковременных изменениях электрической активности мозга в ответ на раздражители, получены убедительные сведения о различиях среди людей с аутизмом относительно внимания, ориентации на слуховые и зрительные раздражители, определение новизны, распознавания языков и лиц, а также хранение информации; несколько исследований показало, что предпочтение отдается несоциальным раздражителям. Например, изучения магнитоэнцефалографических материалов выявили задержку реакции головного мозга при обработке слуховых сигналов у детей с аутизмом.

В области генетики была обнаружена связь между аутизмом и шизофренией, основанная на дупликации и делеции хромосом; исследования показали, что шизофрения и аутизм значительно чаще встречаются в сочетании с 1q21.1 делеционным синдромом. Результаты и зучения связи между аутизмом / шизофренией и изменениями в хромосомах 15 (15q13.3), 16 (16p13.1) и 17 (17p12) оказались не показательными.

В результате исследований функциональной связности были выявлены как гипо-, так и гиперсоединяемость отделов головного мозга у людей с аутизмом. Преобладание имеет гипосоединяемость, особенно в случае межполушарной и кортико-кортикальной функциональной связности.

Основные теории возникновения и развития аутизма

Были предложены две основные категории когнитивных теорий связи между особенностями работы мозга людей с аутизмом и их поведением.

Суть первого подхода основывается на дефиците социального восприятия. Согласно т еории профессора Саймона Барон-Коэна, люди с аутизмом способны систематизировать, то есть могут разрабатывать внутренние правила, по которым мозг обрабатывает происходящие события, но менее успешно им удаётся понимать причины действий и чувства других людей. Продолжением такого представления становится теория крайне мужского мозга, в которой предполагается, что аутизм - это крайний случай мужского мозга, который с точки зрения психометрики считается в большей мере склонным к систематизации, нежели понимании чувств других людей. Эти теории несколько связаны с предыдущим подходом Барона-Коэна, основанным на "теории разума", который предполагает, что аутичное поведение возникает из-за неспособности примерять различные психические состояния на себе и других. " Теория разума" подтверждается нетипичными ответами детей с аутизмом на тест Салли-Энн, выявляющий способность к обоснованию мотивов действий других людей, а также теорией зеркальных нейронов, описанной в разделе Патофизиология. Тем не менее, большинство исследований не смогли доказать неспособность людей с аутизмом к пониманию основных намерений или целей других людей; вместо этого данные свидетельствуют о том, что сложности обнаруживаются в понимании более сложных социальных эмоций или в рассмотрении других точек зрения.

Второй подход основывается на изучении обработки несоциальной или общей информации: исполнительных функций, таких как рабочая память, планирование, торможение. В своем обзоре Кенуорси утверждает, что « заявление о том, что исполнительная дисфункция является причинным фактором аутизма, противоречиво», однако, «очевидно, что исполнительная дисфункция приводит к социальному и когнитивному дефициту, который является характерным у людей с аутизмом». Тесты на уровень активности основных исполнительных процессов у людей с аутизмом, такие как задания на состояние двигательной функции глаз, выявляют позитивный уровень развития с позднего детства до подросткового возраста, но тем не менее уровня развития данной функции как у типичного представителя взрослого населения при аутизме не достигается. Сильная сторона теории в том, что она объясняет стереотипное поведение и узкие интересы; но в то же время, теория имеет два недостатка, которые состоят в том, что исполнительную функцию трудно измерить и, что дефицит исполнительной функции не обнаруживается у детей с аутизмом в раннем возрасте.

Теория слабой центральной когерентности заключается в представлении о том, что ключевым нарушением в возникновении аутизма является ограниченная способность видеть полную картину. Одним преимуществ данной теории является то, что она объясняет наличие особых таланты и исключительных возможностей у людей с аутизмом. В т еории усиленного восприятия, по сравнению с предыдущей, уделяется больше внимания превосходству узконаправленных и перцепционных операций у индивидуумов с аутизмом. Эти версии основываются на теории недостаточной взаимосвязи участков головного мозга при аутизме.

Ни один из подходов не является полноценным сам по себе; теории социального познания не объясняют причин стойкого и повторяющегося поведения, в то время как в несоциальные теории не дают обоснования нарушений в процессе социализации и проблем в общении. Комбинированная теория, основанная на множественных нарушениях, оказывается более приемлемой.

Методы диагностики аутизма

Диагностика аутизма основывается на поведении, а не на причине или механизме расстройства. Согласно диагностическому и статистическому руководству по психическим расстройствам (ДСР 5, англ. DSM V), аутизм характеризуется постоянными нарушениями в социальной коммуникации и взаимодействии в различных отношениях, а также наличием повторяющихся моделей поведения, ограниченностью интересов или занятий. Эти нарушения проявляются в раннем детстве, обычно до трех лет, и приводят к клинически значимым функциональным нарушениям. Типичные симптомы включают отсутствие социального или эмоционального взаимодействия, стереотипное и повторяющееся использование языковых средств или идиосинкразированного языка, а также постоянную озабоченность необычными объектами. Также, в процессе диагностики необходимо исключить синдром Ретта, умственную отсталостью или общую задержку развития. Такое же определение используется согласно международной классификации болезней (МКБ-10, англ. ICD-10).

Диагностика аутизма включает несколько методов, д ва из которых обычно используются в исследованиях аутизма, к ним относятся: пересмотренная версия «Опросника для диагностики аутизма» (ADI-R), который представляет собой слабоструктурированный план беседы с родителями, и «Шкала наблюдения для диагностики аутизма» (ADOS), основанная на наблюдении за ребёнком и взаимодействии с ним. «Оценочная шкала детского аутизма» (CARS) широко используется в клинических условиях с целью определения тяжести аутизма на основе наблюдения за детьми. Применяется также " Диагностическое интервью для социальных и коммуникационных расстройств" (DISCO).

Предварительное исследование обычно проводится педиатром на основании истории развития ребёнка и физического осмотра. При необходимости , диагностика и оценка состояния ребёнка проводятся с привлечением специалистов по РАС, которые наблюдают за ребёнком и дают оценку когнитивных, коммуникационных, семейных и других факторов с использованием стандартных методов и с учетом также любых других подобных расстройств. Для оценки поведения и когнитивных навыков ребёнка часто приглашают детского нейропсихолога, как для помощи в установке диагноза, так и для проведения обучающих мероприятий. Дифференциальная диагностика РАС на данном этапе проводится также с умственной отсталостью, нарушением слуха и специфическими речевыми нарушениями, такими как синдром Ландау-Клеффнера. Наличие диагноза аутизм может затруднить диагностику сопутствующих психических расстройств, таких как депрессия.

После установки диагноза РАС часто проводятся генетические анализы, особенно когда другие симптомы уже указывают на генетическую причину. Хотя генетические технологии вполне позволяют приблизительно 40% случаев отнести к нарушениям генетической природы, согласно протоколу в США и Великобритании ограничиваются анализами хромосом с высоким разрешением и тестами на выявление синдрома ломкой Х-хромосомы. Была предложена первая модель диагностики генотипа, которая будет регулярно оценивать вариации количества копий генома. По мере развития новых генетических технологий возникнет ряд этических, правовых и социальных проблем. Коммерческая доступность тестов может предшествовать адекватному пониманию того, как использовать результаты теста, учитывая сложность генетики аутизма. Метаболические и нейровизуальные тесты иногда также полезны, но они не являются стандартными.

Иногда РАС можно диагностировать в 14-ти месячном возрасте, хотя диагноз подтверждается в течение первых трех лет жизни: например, существует меньше вероятности, что несколько лет спустя подтвердится диагноз годовалого ребёнка, у которого обнаруживают симптомы РАС, по сравнению с ребёнком трех лет. В Великобритании государственный комитет по защите детей с аутизмом настаивает, чтоб на окончательное подтверждение диагноза и оценку состояния ребёнка отводилось не более 30 недель с момента обнаружения первых симптомов. Хотя симптомы аутизма и РАС проявляются ещё в раннем детстве, им иногда не уделяют должного внимания; много лет спустя взрослые могут обратиться для диагностики, чтобы помочь себе или своим друзьям и семье понять их, предоставить работодателям основания для внесения изменения в их обязанности, а также оформить пособия по нетрудоспособности или другие льготы.

Гипо- и гипердиагностика - это проблемы, возникающие в случаях социально необеспеченных слоев населения, и по большей части, увеличения числа зарегистрированных случаев РАС, вероятно, связано с изменениями в диагностических методах. Возрастающая популярность медикаментозного лечения и расширение системы выплаты пособий способствовали учащению постановки диагноза РАС, что в результате привело к случаям постановки данного диагноза детям с неопределенными симптомами. И наоборот, затраты на скрининг и диагностику, а также проблемы с получения средств могут препятствовать или задерживать диагностику. Особенно трудно диагностировать аутизм среди слабовидящих, отчасти потому, что некоторые из его диагностических методов основываются на зрении, а отчасти потому, что симптомы аутизма совпадают с симптомами синдромов общей слепоты или слепоты.

Формы и виды аутизма

Аутизм является одним из пяти первазивных расстройств развития (ПРР), которые характеризуются значительными нарушениями социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимся поведением. Эти симптомы не подразумевают болезнь, слабость или эмоциональные нарушения.

Из пяти форм ПРР синдром Аспергера наиболее близок к аутизму в признаках и вероятных причинах; синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство имеют с аутизмом несколько общих признаков, но могут иметь отличные причины; первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ, англ. PDD-NOS, также называемый атипичным аутизмом), диагностируется, когда по критериям, которые не подходят для диагностики более специфического расстройства. В отличие от аутизма, люди с синдромом Аспергера не имеют существенной задержки в речевом развитии. Терминология аутизма может показаться немного запутанной, поскольку аутизм, синдром Аспергера и ПРР-БДУ часто называют расстройствами аутистического спектра (РАС) или аутическими расстройствами, тогда как сам аутизм тоже часто называют аутичным расстройством, детским аутизмом или инфантильным аутизмом. В этой статье аутизм относится к классическому аутичному расстройству; однако, в клинической практике, термины аутизм, РАС и ПРР часто используются взаимозаменяемо. РАС , в свою очередь, является подвидом более широкого фенотипа аутизма, который описывает людей, которые могут не иметь РАС, но обладают чертами характерными для людей с аутизмом, например, избегают зрительного контакта.

Аутизм может проявляться в совершенно разных степенях, начиная от людей с серьезными нарушениями, которые могут быть молчаливыми, с недостатками развития, движения которых ограничиваются маханием рук и раскачивание, заканчивая высокофункциональными людьми, которые могут иметь активное, но явно странное социальное поведение, узкий круг интересов, и быть многословными, но педантичными в общении. Поскольку диапазон моделей поведения очень разнообразным, границы между диагностическими категориями являются несколько условными. Иногда синдром подразделяется на низко-, средне- или высокофункциональный аутизм (НФА, СФА и ВФА), основанный на результатах IQ тестов, или на том, сколько помощи требуется человеку в повседневной жизни; эти подразделения не являются стандартными и имеют много противоречий. Аутизм также можно разделить на синдромальный и несиндромальный; синдромальный аутизм связан с тяжелой или глубокой умственной отсталостью или врожденным синдромом с физическими симптомами, такими как туберозный склероз. Хотя индивидуумы с синдромом Аспергера обладают более высоким уровнем когнитивного развития, чем люди с аутизмом, невозможно провести чёткие разграничения между синдромом Аспергера, ВФА и несиндромальным аутизмом.

В некоторых исследованиях сообщалось о случаях диагностики аутизма у детей из-за потери речевых или социальных навыков, вместо типичного активного развития в возрасте от 15 до 30 месяцев. Справедливость этого критерия остается спорной; возможно, что регрессивный аутизм является специфическим подтипом или существует постепенный переход от аутизма с регрессией и без нее.

Изучению причин мешает неспособность идентифицировать биологически значимые подгруппы среди людей с аутизмом, также из-за разграничений между дисциплинами психиатрии, психологии, неврологии и педиатрии. Более н овые технологии, такие как функциональная магнитно-резонансная томография (фМРТ, англ. fMRI) и диффузионная спектральная томография могут помочь идентифицировать биологически релевантные фенотипы (видимые признаки), которые можно увидеть во время сканирования мозга, чтобы помочь дальнейшим нейрогенетическим исследованиям аутизма; одним из примеров является снижение активности в области веретеновидных клеток головного мозга, что связано с нарушением восприятия людей по сравнению с объектами. Было предложено в основу классификации аутизма положить как генетические, так и поведенческие признаки.

Как определить аутизм у ребенка?

Около половины родителей детей с РАС замечают необычное поведение своего ребенка в возрасте до 18 месяцев и около 4/5 - до 24 месяцев. Согласно статье, несоответствие норме по любому из следующих показателей, «является абсолютным основанием продолжить дальнейшую диагностику. Любые промедления могут задержать раннюю диагностику расстройства и своевременное лечение, таким образом, повлиять на долгосрочный результат».

• отсутствие лепета до 12-ти месячного возраста;
• отсутствие жестикуляции (ребёнок не указывает на предметы, не размахивает руками и т.д.) до 12 мес;
• ребёнок не говорит никаких слов до 16 мес;
• отсутствие фраз состоящих из двух слов (спонтанных, а не только эхолалических) до 24 мес;
• потеря речевых или социальных навыков в любом возрасте.

В 2016 году Целевая группа предупреждения заболеваний США (англ. USPSTF) усомнилась в том, является ли скрининг полезным или вредным детям, которые не имеют нарушений. В Японии проводятся обследования всех детей на РАС в возрасте 18 и 24 месяцев, с использованием стандартных скрининговых тестов для определения аутизма. В Великобритании, напротив, обследуются исключительно те дети, чьи семьи или врачи обнаруживают возможные признаки аутизма. Неизвестно, какой подход является более эффективным. В число скрининговых инструментов входят «Модифицированный список признаков аутизма у малышей» (англ. Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT), «Опросник раннего скрининга аутистических черт» (англ. Early Screening of Autistic Traits Questionnaire) и «Список первого года» (First Year Inventory). Предварительные данные использования «Модифицированного списка признаков аутизма у малышей» и "Списка признаков аутизма у малышей» для детей в возрасте от 18 до 30 месяцев показывают, что более точные результаты можно получить в клинических условиях и, что он обладает низкой чувствительностью (много ложноотрицательных результатов), но хорошей специфичностью (минимальное количество ложноположительных результатов). Возможно, более эффективным было бы предварительное использование широкополосного сканера, который не дифференцирует РАС от других расстройств развития. Инструменты скрининга, разработанные для норм одной культуры для анализа моделей поведения, таких как зрительный контакт, могут быть нецелесообразными для другой культуры. Хотя генетический скрининг аутизма в целом малоэффективен, к нему могут прибегать в некоторых случаях, например, для обследования детей с неврологическими симптомами и дисморфическими особенностями.

Профилактика аутизма

Краснуха во время беременности вызывает менее 1% случаев аутизма; вакцинация против краснухи может предотвратить многие из этих случаев.

Лечение аутизма

Основными целями лечения детей с аутизмом являются уменьшение связанных с ним нарушений и стресса среди членов семьи, а также повышение качества жизни и функциональной независимости. В целом, пациенты с более высокими показателями IQ лучше отвечают на лечение и оно приносит хорошие результаты. Ни один из методов лечение не является наиболее эффективным, и лечение обычно подбирается в соответствии с потребностями ребенка. Основными составляющими лечения являются семья и система образования. Исследования вмешательств имеют методологические проблемы, которые препятствуют окончательным выводам об эффективности, однако развитие научно обоснованных мер в последние годы оказалось положительным. Несмотря на то, что использование некоторых психосоциальных методов лечения принесли положительные результаты, предполагая, что хоть какое-то лечение лучше, чем его отсутствие, с методологической точки зрения эти исследования были малопродуктивными, их клинические результаты в основном имели предварительный характер, и мало что свидетельствует об относительной эффективности какого-либо из вариантов лечения. Интенсивные, постоянные программы специального образования и поведенческая терапия на раннем этапе могут помочь детям научиться заботиться о себе, приобрести социальные и трудовые навыки, также часто способствуют повышению уровня их функциональности и уменьшению серьезность симптомов и частоту случаев неадекватного поведения; тем не менее, утверждения о том, что вмешательства в возрасте до трех лет имеет решающее значение не имеют подтверждений. Доступные подходы включают прикладной анализ поведения (англ. ABA), модели развития, структурированное обучение, речевую и языковую терапию, терапию социальных навыков и профессиональную терапию. Каждый из подходов нацелен либо на лечение аутистических особенностей в целом, либо на нарушения в определенной области. Существуют свидетельства того, что раннее интенсивное поведенческое вмешательство (англ. EIBI), модель раннего вмешательства, основанная на прикладном анализе поведения по 20-40 часов в неделю в течение нескольких лет, является эффективным методом лечения для некоторых детей с РАС. Т еоретическую основу для развития методов лечения составляют два вида раннего детского вмешательства: прикладной анализ поведения (ПАП, англ. ABA) и социально-прагматические модели развития (СПМР, англ. DSP). Одна из стратегия лечения использует модель обучения родителей, с помощью которой они узнают, как использовать различные методы ПАП и СПМР, позволяя таким образом родителям участвовать в терапии. Разработаны различные программы СПМР проведения вмешательства с помощью родителей в домашней обстановке. Несмотря на сравнительно недавнее появление моделей обучения родителей, эти вмешательства оказались довольно результативными и были оценены как возможно наиболее эффективный метод лечения аутизма.

Коррекционные занятия для детей аутистов

Образовательные программы могут иметь разные степени эффективности у большинства детей: интенсивное лечение ПАП оказалось более показательным в укреплении глобального функционирования детей дошкольного возраста, а также довольно результативным средством улучшения интеллектуальных показателей детей младшего возраста. Также , лечение, проводимое преподавателями, с использованием ПАП в сочетании с СПМР дало хорошие результаты, касаемо улучшения социокоммуникативных навыков у маленьких детей, хотя в лечении глобальных симптомов оказалось менее показательным. Нейропсихологические рекомендации часто содержат не вполне чёткие указания для преподавателей, что приводит к разрыву между тем, что подразумевается и тем, как программа воплощается на практике. Не известно, приводят ли использования программ лечения для детей к каким-либо улучшениям после их взросления, а исследования эффективности программ для взрослых показывают неоднозначные результаты. Целесообразность включения детей с разной степенью тяжести нарушений аутистического спектра в общие образовательные программы является предметом текущих дебатов среди преподавателей и исследователей.

Медикаментозное лечение аутизма

Многие лекарственные препараты используются для лечения симптомов РАС, которые мешают интеграции ребенка дома или в школе, в случаях когда поведенческая терапия не приносит результатов. Более, чем половине детей в США с диагнозом РАС назначаются психоактивные средства или противосудорожными препаратами, причем наиболее распространенными классами лекарств являются антидепрессанты, стимуляторы и антипсихотические препараты. Было обнаружено, что антипсихотики, такие как рисперидон и арипипразол, эффективны для лечения раздражительности, повторяющегося поведения и бессонницы, которые часто возникают при аутизме, однако их побочные эффекты должны быть сопоставлены с их потенциальными преимуществами, у людей с аутизмом возможны возникновения нетипичных реакций на данные препараты. Существует мало надежных исследований об эффективности или безопасности медикаментозного лечения аутизма у подростков и взрослых с РАС. Ни один из препаратов не способен облегчить основные симптомы аутизма, связанные с нарушениями социализации и общения. Эксперименты на лабораторных мышах показали, что возможно обратить или уменьшить некоторые симптомы связанные с аутизмом с помощью замены или модуляции генных функций, что предполагает использование целевой терапии, направленной на специфические генные мутации, которые являются причинами аутизма.

Альтернативные методы лечения аутизма

Хотя существует множество альтернативных методов лечения и вмешательств, лишь немногие из них подкреплены научными исследованиями. Подходы к лечению не основываются на опыте улучшения качества жизни, и многие программы нацелены на достижения, которые не имеют прогностической обоснованности и реальной значимости. Научные данные, по-видимому, менее важны для поставщиков услуг, чем программный маркетинг, доступность обучения и запросы родителей. Некоторые альтернативные методы лечения могут поставить ребенка под угрозу. Исследование, проведенное в 2008 году, показало, что без употребления казеина, по сравнению со своими сверстниками, мальчики с аутизмом имеют значительно более тонкие кости; в 2005 году неудачная хелатная терапия убила пятилетнего ребенка с аутизмом. Р анее проводились также исследования эффективности гипербарических методов лечения детей с аутизмом.

Хотя соблюдение безглютеновых диет широко используется в качестве альтернативного лечения людей с аутизмом, нет никаких убедительных доказательств его эффективности. Существует мало сведений о том, что безглютеновая диета имеет какое-либо влияние на устранение или облегчение симптомов аутичного поведения среди людей с непереносимостью глютенов.

Затраты на лечение аутизма

Лечение аутизма требует больших финансовых вложений, как и косвенные затраты. В результате и сследований в США, для родившихся в 2000 году, затраты на жизни средней продолжительности были оценены в размере 4,11 млн. долл. США (чистая приведенная стоимость в 2016 году, с учетом инфляции 2003 года). Около 10% на медицинское обслуживания, 30% на дополнительное образования и уход, а также 60 % в качестве компенсации по утере трудоспособности. Программы, поддерживаемые общественностью, часто неадекватны или неуместны для данного ребенка, а невозмещённые медицинские расходы, которые родители вынуждены оплачивать из собственного кармана приводят к возникновению финансовых проблем; исследование в 2008 году в США показало, что в среднем дополнительно тратиться ещё 14% годового дохода в семьях детей с РАС, а ещё одно подобное исследование показало, что РАС ассоциируется с большей вероятностью того, что проблемы ухода за ребёнком могут значительно повлияют на карьеру родителей. В США все чаще требуется частное медицинское страхование для покрытия расходов, связанных с аутизмом,происходит перераспределение расходов из финансируемых государством образовательных программ в частное финансирование медицинского страхования. После взросления основными проблемами становятся уход по месту жительства, обучение и трудоустройство, сексуальность, социальные навыки и вопросы имущества.

Общество и культура

Появление движения за права аутизма послужило попыткой побудить людей быть более терпимыми к тем, кто страдает аутизмом. Благодаря этому движению люди надеются заставить других думать о аутизме как о различии, а не о болезни. Сторонники этого движения просят других о «принятии, а не лечении». В о всем мире проводилось много событий, способствующих осознанию аутизма, таких как Всемирный день осознания аутизма, кампания "Light It Up Blue", Аутичное воскресенье, Аутичный день гордости, "Аутрит" и другие. Также было много организаций, занимающихся повышением осведомленности об аутизме и последствиях, которые аутизм оказывает на чью-то жизнь. К этим организациям относятся "Autism Speaks", национальный комитет по аутизму, общество аутизма Америки и многие другие. Ученые-социологи сосредоточились на изучении лиц с аутизмом в надежде узнать больше о «аутизме как культуре, транскультурных сравнениях... и исследованиях социальных движений». Средства массовой информации повлияли на то, как общественность воспринимает людей с аутизмом. Художественный фильм "Человек дождя" , получивший 4 Оскара, включая Best Picture, изображает персонажа с аутизмом, обладающего невероятными талантами и способностями. Хотя многие люди с аутизмом не обладают этими особыми способностями, есть некоторые люди, которые добились успеха в своих областях.

Течение и прогноз аутизма у детей и подростков

Известного метода лечения на данный момент не существует. Иногда дети выздоравливают и утрачивают диагноз РАС; иногда это происходит в последствие интенсивного лечения, а иногда и вовсе без лечения. Неизвестно, как часто происходят случаи выздоровления; показатели колеблются от 3% до 25%. Большинство детей с аутизмом приобретают речевые навыки в возрасте пяти лет или младше, хотя у некоторых это происходит в более позднем возрасте. Большинство детей с аутизмом не имеют социальной поддержки, значимых отношений, возможностей трудоустройства в будущем или самоосознания. Хотя основные трудности, как правило, сохраняются, симптомы с возрастом часто становятся менее серьезными.

Немногие высококачественные исследования посвящены долгосрочному прогнозу. Некоторые взрослые проявляют скромное улучшение коммуникативных навыков, но у некоторых они ухудшаются; ни одно исследование не посвящается изучению аутизма у людей среднего возраста. Приобретение речевых навыков до шестилетнего возраста, уровень IQ выше 50 и обладание какими-либо профессиональными умениями повышают шансы людей с аутизмом; в случаях тяжелых форм расстройства независимая жизнь маловероятна. Большинство людей с аутизмом сталкиваются с серьезными препятствиями при переходе во взрослую жизнь.

Статистика аутизма в мире

По последним данным частота распространения составляет 1-2 на 1000 для аутизма, около 6 на 1000 для РАС и 11 на 1000 детей в США для РАС по состоянию на 2008 год; из-за неадекватных данных эти показатели могут быть выше. В глобальном масштабе аутизм затрагивает 24,8 миллиона человек по состоянию на 2015 год, а синдром Аспергера - еще 37,2 миллиона. В 2012 году, по данным Национальной службы здравоохранения, общая распространенность аутизма среди взрослых в возрасте 18 лет и старше в Великобритании составляла 1,1%. Показатели ПРР-БДУ оценивались в 3,7 на 1000, синдром Аспергера - примерно 0,6 на 1000, а частота случаев детского дезинтегративного расстройства составляла - 0,02 на 1000 человек. По самым п оследним оценкам Центра по контролю и профилактике заболеваний США (англ. CDC) 1 из каждых 68 детей, или 14,7 на 1000, страдает РАС по состоянию на 2010 год.

Количество зарегистрированных случаев аутизма резко возросло в 1990-х и начале 2000-х годов. Это увеличение в значительной степени объясняется изменениями в возможностях диагностики, появлением служб, к которым могут обратиться родители, доступности услуг, возрастом обнаружения заболевания и осведомленностью общественности, хотя нельзя исключить неопределенные влияние факторы окружающей среды. Имеющиеся данные не исключают возможности увеличения частоты возникновения аутизма; реальный рост заболеваемости предполагает направление большего внимания и финансирования на изменение экологических факторов вместо усиления сосредоточенности на генетике.

Риск возникновения РАС выше среди мальчиков, чем среди девочек. Соотношение полов в среднем составляет 4,3: 1 и сильно изменяется в зависимости от когнитивных нарушений: оно может приближаться к 2:1 с умственной отсталостью и более 5,5:1 без неё. Было исследовано несколько теорий о более высокой распространенности у мужчин, но причина разницы не обнаружена; существует также предположение о гиподиагностике среди женщин.

Несмотря на то, что согласно данных не выделяют какого-либо одного фактора риска развития аутизма, связанного с беременностью, возникновение расстройства связывают с преклонным возрастом у родителей, а также с диабетом, кровотечениями и приёмом психиатрических препаратов женщиной во время беременности. Риск увеличивается с возрастом отцов больше, чем матерей; двумя потенциальными объяснениями являются известное увеличение риска мутаций сперматозоидов и гипотеза о том, что мужчины позже женятся, если они имеют генетическую предрасположенность и у них проявляются некоторые признаки аутизма. Большинство специалистов считают, что раса, этническая принадлежность и социально-экономическая ситуация не влияют на возникновение аутизма.

Несколько других условий встречаются у детей с аутизмом. Они включают:

1. Генетические расстройства. В около 10-15% случаях аутизма идентифицируют менделевское (одногенное) состояние, хромосомные аномалии или другие генетические синдромы, а РАС ассоциируется с несколькими генетическими нарушениями.
2. Интеллектуальная недееспособность. Процент лиц, страдающих аутизмом, которые также отвечают критериям умственной неполноценности, составляет от 25% до 70%, что затрудняет оценку умственного развития у людей с аутизмом. Для сравнения, для ПРР-БДУ связь с умственной недееспособностью значительно слабее, и по определению, диагноз Аспергера исключает интеллектуальную инвалидность.
3. У детей с РАС распространены тревожные расстройства; точных данных нет, но исследования показали, что эта распространенность варьируется от 11% до 84%. У многих тревожных расстройств есть симптомы, которые лучше объясняются самим РАС, или являются трудноотличимыми от симптомов РАС.
4. Эпилепсия с вариациями риска эпилепсии из-за возраста, когнитивного уровня и типа речевого расстройства.
5. Некоторые нарушения обмена веществ, такие как фенилкетонурия, связывают с симптомами аутизма.
6. Незначительные физические аномалии значительно увеличиваются в случаях аутизма.
7. Исключаемые обычно диагнозы. Хотя Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (англ. DSM-IV) исключает одновременный диагноз многих других состояний наряду с аутизмом, часто присутствуют полные критерии синдрома дефицита внимания и гиперактивности (англ. ADHD), синдрома Туретта и других состояний, эти сопутствующие диагнозы все чаще принимаются.
8. Проблемы со сном затрагивают примерно две трети людей с РАС в определенный момент в детстве. Симптомы напоминаю бессонницу, к ним относятся трудности с засыпанием, частые ночные пробуждения и ранние утренние пробуждения. Проблемы со сном связаны со сложными моделями поведения и стрессом в семье, и они часто становятся предметом клинического внимания раньше первичной диагностики РАС.

История болезни аутизм

Несколько примеров аутичных симптомов и их лечения были описаны задолго до того, как появилось название аутизм. В "Застольных беседах" Мартина Лютера, составленных Матезиусом, содержится рассказ о 12-летнем мальчике, который, возможно, страдал тяжелой формой аутизма. Лютер считал, что мальчик был бездушной телом, которым обладает дьявол, и предложил, чтобы его задушили, хотя более поздний критик поставил под сомнение достоверность этой записи. Самый ранний достоверно задокументированный случай аутизма - это случай Хью Блэра из Борге, подробно описанный в судебном деле 1747 года, в котором его брат успешно ходатайствовал об аннулировании брака Блэра, чтобы получить его наследство. Дикий мальчик Аверона - дикий ребенок, пойманный в 1798 году, у которого проявлялись некоторые признаки аутизма; студент-медик Жан Итар лечил его с помощью поведенческий программ, разработанных с целью помочь ему в формировании социальных отношений и развить речевые навыки посредством имитации.

Неолатинское слово "autismus" (англ. пер. "аутизм") придумал швейцарским психиатром Юджином Блейлером в 1910 году, в процессе определения симптомов шизофрении. За основу он взял греческого слова autós (αὐτός, что означает «я»), и использовал его для обозначения болезненного самолюбования, ссылаясь на «аутичный уход пациента к его фантазиям, против которого любое влияние со стороны становится невыносимым беспокойством».

Слово «аутизм» впервые приобрело свой современный смысл в 1938 году, когда Ханс Аспергер из Венской университетской больницы привел терминологию психологов-аутистов Блейлера в лекции о детской психологии на немецком языке. Аспергер изучал РАС, которое теперь известно как синдром Аспергера, хотя по разным причинам он не был признан отдельным диагнозом до 1981 года. Лео Каннер из больницы Джона Хопкинса впервые использовал слово аутизм в его современном значении на английском языке, когда он представил название раннего инфантильного аутизма в докладе 1943 года о 11 детях с поразительным поведенческим сходством. Почти все характеристики, описанные в первой статье Каннера по этому вопросу, в частности «аутичное одиночество» и «противостояние изменениям», по-прежнему считаются типичными для расстройств аутистического спектра. Остаётся неизвестным изобрел ли Каннер этот термин независимо от Аспергера.

Дональд Триплетт был первым человеком, которому поставили диагноз аутизм. Его диагностировал Лео Каннер после первого осмотра в 1938 году и был помечен как «случай 1». Триплетт был примечателен своими умственными способностями, в частности, возможностью называть музыкальные ноты, играемые на фортепьяно, и мысленно умножать числа. Его отец, Оливер, описал его как социально замкнутого, но заинтересованного в цифрах, нотах, буквах алфавита и фотографиях президента США. В возрасте 2 лет он умел читать 23-й Псалом и заучивать 25 вопросов и ответов от пресвитерианского катехизиса. Он также интересовался созданием музыкальных аккордов.

Употребление Кэннером термина "аутизм" в собственном значении привело к десятилетиям запутанной терминологии, такой как инфантильная шизофрения, а увлечённость психиатрии явлением материнской депривации привела к ложной оценке аутизма как реакции малыша на «мать-холодильник». Начиная с конца 1960-х годов аутизм был установлен как отдельный синдром. Уже в середине 1970-х годов появились свидетельства генетической природе аутизма; в то время как в 2007 году он считался одним из самых наследуемых психиатрических расстройств. Хотя рост родительских организаций и дестигматизация детского РАС повлияли на отношение к РАС, родители по-прежнему ощущают социальное осуждение в ситуациях, когда их аутичное поведение воспринимается отрицательно, и многие врачи первичной медико-санитарной помощи и медицинские специалисты выражают устаревшие убеждения, связанные с аутизмом.

Только в 1980 году в третьем издании Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (англ. DSM-III) аутизм был дифференцирован от детской шизофрении. В 1987 году в дополненном третьем издании Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (англ. DSM-III-R) был предоставлен контрольный список для диагностики аутизма. В мае 2013 года было выпущено пятое издание Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (англ. DSM-5), в котором была представлена обновленная классификация для первазивных расстройств развития. Классификация расстройств, включая ПРР-БДУ (англ. PDD-NOS), аутизм, синдром Аспергера, синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство (ДДР, англ. CDD), была удалена и заменена общим термином расстройства аутистического спектра (РАС). Существуют две категории, нарушающие социальную связь и / или взаимодействие, и включающие также ограниченное и / или повторяющееся поведение.

С помощью Интернета люди с аутизмом имеют возможность обходить невербальные сигналы и эмоциональный обмен, которые составляют для них такую трудность, также теперь у них есть возможность формировать онлайн-сообщества и работать удаленно. Развиваются с оциологические и культурные аспекты аутизма: некоторые ищут лекарство, в то время как другие считают, что аутизм - это просто еще один способ существования.

Аутизм – это заболевание, связанное с нарушением неврологического развития, которое характеризуется нелюдимостью, ограничением вербального и невербального общения, а также постоянным загоном себя в определенные рамки и монотонным поведением. Родители, как правило, замечают первые признаки данного заболевания в течение первых двух лет жизни ребенка. Симптомы проявляются постепенно (по нарастающей), хотя у некоторых детей основные этапы физического и умственного развития проходят нормальными темпами, после чего картина начинает ухудшаться. К диагностическим критериям аутизма относится наличие у ребенка симптомов в раннем детстве, как правило, в возрасте до трех лет. Поскольку аутизм является наследственным заболеванием (вероятность наследования высока), ученые предполагают, что причиной данного заболевания могут стать как внешние, так и генетические факторы. В редких случаях, аутизм является прямым врожденным дефектом. Спорным моментом являются внешние факторы; например, недавно была опровергнута гипотеза о наличии вакцины от аутизма. На фоне данного заболевания у человека нарушается способность к адекватной обработке информации, поступающей в головной мозг, что является следствием изменений в системе сообщения между нервными клетками и их синапсами и реорганизации их расположения; этот механизм мало изучен. Аутизм – это одно из трех известных науке расстройств аутистического спектра (РАС), два другие – это синдром Аспергера (без задержек в развитии и трудностей вербального общения) и атипичный аутизм (стандартная аббревиатура: PDD-NOS), который диагностируется при полном несоответствии диагностическим критериям аутизма или синдрома Аспергера. Чем раньше дети-аутисты начинают говорить и чем быстрее «вмешаются» взрослые (родители и квалифицированные специалисты), тем быстрее дети привыкнут к социуму, научатся основным навыкам общения и тем комфортнее им будет внутри коллектива. Несмотря на то, что аутизм, по сути, является неизлечимым заболеванием, науке известны случаи выздоровления детей, страдавших данным недугом. Повзрослев, не многие аутисты могут жить самостоятельно и ни от кого не зависеть, хотя некоторые из них преуспевают в жизни (в частности, в карьере). В современном обществе возникло даже такое понятие, как «аутистичная культура», частично - для того, чтобы общество воспринимало аутизм как характерную черту личности, а не болезнь. По данным за 2010 год, заболеваемость аутизмом во всем мире составила 1–2 человека из 1000. Мальчики страдают данным недугом в 4-5 раз чаще, чем девочки. В 2014 году приблизительно у 1,5% детей США (1 из 68) диагностировали синдром раннего аутизма, причем этот показатель на 30% выше, чем в 2012 году (1 из 88). Уровень заболеваемости аутизмом среди взрослого населения (18 лет и старше) США и Великобритании составляет всего лишь 1,1%. С 80-х годов число заболевших неуклонно растет, что отчасти связано с внедрением более современных методов диагностики и лучшим финансированием со стороны государства; таким образом, непонятно, увеличился ли фактический уровень заболеваемости или нет.

Характеристики

Аутизм – это довольно нестабильное заболевание, связанное с нарушением неврологического развития, первые симптомы которого проявляются либо в младенчестве, либо в раннем детстве, а само заболевание развивается постепенно и без ремиссий. Первые признаки аутизма появляются после шестимесячного возраста, «закрепляясь» к 2-3 годам жизни, и сохраняются во взрослом возрасте, хотя зачастую в менее обостренной форме. Диагноз ставится при наличии у пациента не одного симптома, а характерной «симптоматической триады»: трудности социальной адаптации; трудности в общении; ограниченный круг интересов и монотонное шаблонное поведение. Часто встречаются и другие аспекты аутизма, такие, как странное пищевое поведение, но они в меньшей степени учитываются при постановке диагноза. Симптомы аутизма не являются редкостью в современном обществе, при этом не существует четких границ между паталогически тяжелой формой болезни и общими особенностями (всех форм аутизма).

Социальное развитие личности

Отличительным признаком аутизма и связанного с ним синдрома раннего аутизма является дефицит общения. Аутистам очень трудно влиться в новый коллектив и чувствовать себя в нем комфортно, они замкнуты и мало интересуются другими людьми. В фильме об известной аутистке Темпл Грандин описывается неспособность этой великой женщины понять смысл общения людей с нормальным неврологическим развитием, общаясь с которыми, она чувствовала себя «пришельцем с Марса». Социальное развитие аутистов с детства отличается от развития здоровых людей. Младенцы меньше реагируют на социальные стимулы, реже улыбаются и смотрят на других, и реже откликаются на свое имя. В дошкольном возрасте эти дети ведут себя вразрез с нормами общественного поведения; например, они реже смотрят в глаза собеседнику и почти не проявляют инициативу, они не могут самовыражаться при помощи простых жестов и движений (например, указать на тот или иной предмет). 3-5-летние аутичные дети плохо понимают нормы поведения других людей, редко спонтанно сближаются с другим человеком, имеют сложности в копировании эмоций и ответных реакций, невербальном общении и копировании поведения других людей. И, тем не менее, они привязываются к родителям. Большинство детей с аутизмом хуже идут на контакт с окружающими, чем обычные (нейротипичные) дети, хотя это различие стирается при высоком уровне умственного развития или при менее обостренной форме аутизма. Дети постарше и взрослые с диагнозом РАС (расстройство аутистического спектра) хуже справляются с заданиями, направленными на распознавание выражений лица и эмоций. Дети с обостренной формой аутизма чаще испытывают приступы острого одиночества, чем здоровые дети, несмотря на сложившийся стереотип о том, что аутисты избегают общества других детей, предпочитая одиночество. Зачастую им бывает очень трудно завести друзей и впоследствии поддерживать эту дружбу. Все это («качество» дружбы и количество друзей) говорит о том, насколько детям-аутистам одиноко в душе. Отсутствие так называемой «полезной» дружбы (приглашений на различные вечеринки и т.д.) может оказывать негативное влияние на качество жизни аутистов. По некоторым данным, умственно отсталые дети на фоне аутизма становятся агрессивными, совершают акты вандализма в отношении частной собственности, и у них часто случаются истерики, приступы ярости и дурного настроения.

Общение

Патологически цикличные действия

Люди, страдающие аутизмом, зачастую совершают одни и те же действия и загоняют себя в определенные рамки, которые, по Шкале Паталогически Цикличных Действий (RBS-R), подразделяются на следующие категории:

Стереотипия - это повторение какого-либо движения (например, хлопание в ладоши, мотание головой или раскачивание туловища).

Компульсивное поведение – намеренное следование определенным правилам (например, складывание вещей строго определенным образом – в одну кучу, рядами и т.д.).

Однообразие – сопротивление переменам; например, когда человек настаивает на том, чтобы ни под каким предлогом не передвигали мебель или чтоб его ни в коем случае не перебивали, когда он говорит.

«Ритуальное поведение» - соблюдение ежедневных «ритуалов» (например, одинаковое меню каждый день, один и тот же «ритуал» одевания и др.)

Всяческие ограничения (ограниченный круг интересов, общения, деятельности, как, например, зацикленность на одной-единственной телепрограмме, игрушке или игре.

Намеренное причинение (физического) вреда самому себе – совершение потенциально опасных движений (тыкание пальцем в глаза, дерматилломания, кусание рук и очень активное мотание головой).

Ни один вид цикличного поведения или намеренного причинения вреда самому себе не является специфическим для аутизма (то есть, это происходит на фоне многих других заболеваний), однако крайне серьезную форму такого рода поведение принимает только у аутистов.

Другие симптомы

Отдельные симптомы аутизма не связаны с диагнозом как таковым, но, тем не менее, могут причинить дискомфорт как самому больному, так и его семье. По подсчетам ученых, от 0,5% до 10% заболевших атипичным аутизмом проявляют уникальные способности, начиная от отдельных навыков, таких, как запоминание малейших деталей, и кончая выдающимися редкими талантами аутичных гениев. У многих людей с диагнозом РАС более обострено восприятие и развито внимание, чем у среднестатистического человека. По мнению некоторых ученых, сенсорные аномалии, которые встречаются у 90% аутистов, являются основным признаком данного заболевания, хотя до сих пор не доказано, что «сенсорные» симптомы, возникающие на фоне аутизма, отличаются от подобного рода симптомов других заболеваний, связанных с нарушением умственного развития. Более специфичными являются симптомы, связанные с нарушением чувствительности (когда, например, человек натыкается на предметы), нежели с повышенной чувствительностью (как, например, психологический стресс в ответ на громкий шум и т.д.) или с «погоней за ощущениями» (совершение ритмичных движений и др.). Ученые подсчитали, что у 60%–80% аутистов есть характерные особенности: слабый мышечный тонус, неуверенные и зачастую бессмысленные движения и ходьба на цыпочках; у людей с атипичным аутизмом (а ещё чаще – при обычной форме аутизма) часто сильно нарушена координация движений. Странные предпочтения в еде встречаются примерно у ¾ детей с атипичным аутизмом (раньше данный признак считался диагностическим критерием). Привередливость в еде является довольно распространенной проблемой, хотя зачастую дети соблюдают свои гастрономические «ритуалы» или же полностью отказываются от еды; нельзя сказать, что при всем этом дети «недоедают». Несмотря на то, что у некоторых аутичных детей порой возникают проблемы со стороны ЖКТ, до сих пор не доказано, что эти симптомы являются специфическими для аутизма; имеющиеся данные противоречат друг другу, и поэтому взаимосвязь между ЖКТ-симптоматикой и аутизмом до сих пор не установлена. Родителям детей с аутизмом зачастую очень сложно морально. Братья и сестры таких детей чаще относятся к аутистам намного лучше и с большим пониманием, чем те дети, в семье которых нет такой проблемы (как и в случае с синдромом Дауна); в будущем братья и сестры детей с аутизмом больше других рискуют «заработать» себе проблемы со здоровьем и испортить отношения друг с другом, чем дети, в семье которых никто не страдает данным заболеванием.

Причины

Долгое время считалось, что причиной аутизма является характерная «триада симптомов» (объединившая в себе генетическую предрасположенность, когнитивные нарушения и нарушения в работе ЦНС). И, тем не менее, с каждым днем ученые все больше убеждаются в том, что аутизм – это комплексное заболевание, вызываемое вполне конкретными причинами, которые зачастую «сосуществуют» вместе. Аутизм имеет сложную генетическую подоплеку, хотя сама генетика аутизма представляет собой довольно сложный аспект, и поэтому ученые до сих пор не могут понять, что является основной причиной развития аутизма – редкие генетические мутации или же необычные реакции между различными генами (нормальными). Вся сложность заключается в том, каким же образом взаимодействуют между собой и внешней средой различные гены, и какое это имеет отношение к эпигенетическим факторам, не меняющим структуру ДНК, но при этом наследуемым и влияющим на генную экспрессию. Результаты экспериментов с близнецами свидетельствуют о том, что наследуемость в случае аутизма составляет 0,7 пунктов, а в случае атипичного аутизма – целых 0,9, поэтому у родных братьев и сестер аутистов риск заболеть повышается в 25 раз. Ученые до сих пор не выявили мутации, которые приводят к развитию аутизма. Как правило, аутизм не имеет отношения ни к мутациям гена Менделя (одного гена), ни к мутации, связанной с единичной хромосомной аномалией, при этом ни один из перечисленных генетических синдромов, вызывающих атипичный аутизм, не является специфическим признаком данного заболевания (то есть, может указывать на многие другие нарушения). Учеными были локализированы многие гены-«кандидаты», однако каждый из них вносит лишь незначительную «лепту» в развитие заболевания. Во многих семьях аутизмом заболевает лишь один человек (все остальные здоровы в этом отношении), что связано с вариацией числа копий-спонтанным удалением или, наоборот, клонированием генетического материала в процессе редукционного деления клеток. Вот почему аутизм очень часто передается по наследству, но не является врожденным заболеванием: то есть, мутация, вызывающая аутизм, отсутствует в геноме родителей. По некоторым данным, аутизм развивается на почве синоптической дисфункции. Отдельные редкие мутации вызывают аутизм, разрушая некоторые синоптические каналы (например, те, которые отвечают за клеточную адгезию. В ходе экспериментов с замещением генов у мышей, ученые пришли к выводу, что аутичная симптоматика напрямую связана с более поздними этапами развития, в которых основное участие принимает синоптическая нервная система и изменения, происходящие в ней, также играют не последнюю роль. Действие всех известных тератогенов (веществ, отвечающих за врожденные дефекты), повышающих риск развития аутизма, проявляется в течение первых восьми недель с момента зачатия, и хотя не исключено, что аутизм может развиться позже, есть множество доказательств того, что аутизм «закладывается» на самых первых этапах развития плода. Если женщина во время беременности дышит загрязненным воздухом, особенно насыщенным ионами тяжелых металлов и вредными газами, то она больше других рискует родить ребенка-аутиста. К внешним факторам, которые, по мнению ученых, способствуют развитию аутизма и даже усугубляют данное заболевание, относятся: определенные продукты и блюда, инфекционные заболевания, растворенные в воздухе вещества, выхлопные газы, многохлористые би-фенолы, эфиры фталевой кислоты и фенолы в составе изделий из пластика, пестициды, бромированные огнестойкие добавки, алкоголь, курение сигарет, тяжелые наркотики, вакцины и дородовый стресс; взаимосвязь между вышеперечисленными факторами и аутизмом не доказана и, более того, в ходе недавних исследований некоторые из них были исключены из списка. Чаще всего родители впервые узнают о том, что у их ребенка аутизм, в ходе стандартной вакцинации. На этой почве возникли необоснованные теории «передозировки вакцинами», «стабилизаторов в составе вакцин» и мнение о том, что главным возбудителем аутизма является ЖКВ-вакцина. Последняя теория была подкреплена результатами исследования, проведенного при финансовой поддержке судебно-правовых организаций, но позже была признана «тщательно спланированной аферой». Однако, несмотря на то, что все три теории не имеют под собой научного обоснования и кажутся неправдоподобными и абсурдными с точки зрения биологии, всеобщая обеспокоенность будущих родителей относительно опасностей, которые таят в себе вакцины, привела к тому, что детей реже стали прививать, в связи с чем у них стали чаще случаться вспышки заболеваний, от которых они не привиты (в ряде стран), наряду с чем участились случаи детской смертности (несколько случаев).

Механизм

Симптомы аутизма зачастую возникают на почве изменений в головном мозге в период взросления. Природа аутизма изучена крайне мало. Механизм развития данного заболевания можно условно разделить на две области: патофизиология структуры головного мозга и процессы, вызывающие аутизм, и нейрофизиологические связи между этими структурами и различными моделями поведения человека. Поведение формируется под действием множества патофизиологических особенностей головного мозга.

Патофизиология

В отличие от многих других нервных расстройств, таких, как , аутизм не имеет четкого механизма развития ни на молекулярном, ни на клеточном, ни на системном уровнях; неизвестно, относится ли аутизм к нескольким расстройствам, вызванным мутациями в отдельных молекулярных каналах, или же он принадлежит (как при умственной отсталости) к более обширной группе расстройств, механизмы которых различаются. Как известно, аутизм является следствием нарушения умственного развития, которое затрагивает многие, а порой даже все, функциональные системы головного мозга. Результаты нервно-анатомических исследований и связей аутизма с тератогенами свидетельствуют о том, что механизм развития аутизма заключается в нарушении правильного и своевременного развития головного мозга плода практически сразу после зачатия. Такая аномалия вызывает целый каскад паталогических изменений в головном мозге, на которые также существенное влияние оказывают внешние факторы. Сразу после рождения, мозг аутичного ребенка, как правило, развивается быстрее обычного, после чего (в детстве) – нормальными или чуть замедленными темпами. Правда, до сих пор не известно, характерен ли ранний избыточный рост для всех аутичных детей или нет. Быстрее всего, как правило, развиваются области мозга, отвечающие за высшую умственную деятельность. К клеточным и молекулярным гипотезам патологии раннего развития относятся следующие «составляющие»:

Считается, что иммунная система играет важную роль при аутизме. Ученые доказали, что у аутичных детей воспаляется как периферийная, так и центральная нервная система, о чем свидетельствует высокий уровень воспалительных цитокинов и повышенная активность микроглии. Биомаркеры аномальной иммунной функции указывают на неадекватность поведения, которая является одним из основных признаков аутизма (речь идет о дефиците общения и замкнутости). Связи между иммунной и нервной системами закладываются уже в утробе матери, поэтому нормальное развитие нервной системы напрямую связано со сбалансированной иммунной реакцией. Принято считать, что при частой активации иммунной системы беременной женщины (например, в ответ на действие токсичных веществ окружающей среды или для борьбу с инфекцией), у ее будущего ребенка возрастает риск развития аутизма (поскольку нарушается развитие головного мозга плода). Доказательством тому являются результаты недавно проведенных исследований, согласно которым перенесенная на фоне беременности инфекция повышает вероятность рождения аутичного ребенка. Ученые до сих пор не могут понять, каким же образом нейрохимические субстанции связаны с аутизмом; на этой почве были изучены свойства некоторых веществ, из которых больше всего данных о роли и генетических различий, обусловленных его распределением в определенных участках мозга. Ученые установили, что роль метаботропных рецепторов глутамата (mGluR) I группы в патогенезе синдрома X-хромосомы является определяющей (самая распространенная генетическая причина аутизма), что явилось поводом для активного изучения данного аспекта. По некоторым данным, на фоне переизбытка нейронов в головном мозге повышается уровень некоторых гормонов роста или дестабилизируются рецепторы этих гормонов. Кроме того, иногда аутизм является следствием врожденного нарушения обмена веществ (менее чем в 5% случаев). Согласно теории «системы зеркальных нейронов» (СЗН), в случае нарушения развития СЗН, зеркальные нейроны перестают активно размножаться, что приводит к появлению ключевых симптомов аутизма – неумению адаптироваться в обществе, замкнутости и трудностям общения. СЗН «включается», когда животное совершает какое-либо действие или наблюдает за тем, как это же действие выполняет другое животное. СЗН помогает человеку лучше понять других людей, моделируя их поведение, воплощая в реальность их действия, намерения и эмоции. Данная гипотеза стала предметом ряда исследований, в ходе которых ученые заметили, что у людей с атипичным аутизмом нарушена структура различных областей СЗН, с чем связана замедленная активация основных каналов имитации у людей с синдромом Аспергера; поэтому, чем ниже активность СЗН, тем более серьезную форму принимает РАС у детей. И, тем не менее, в головном мозге аутистов чрезмерно активируются другие каналы (вне СЗН), более того, СЗН-теория не объясняет тот факт, что аутичные дети не хуже других справляются с заданиями на имитацию, в которых задействуется определенная цель или объект. Проблемы в развитии и активации аберрантных клеток головного мозга на фоне РАС различаются в зависимости от вида задания (социальное или несоциальное), поступающего в головной мозг. Ученые доказали, что у аутистов нарушается функциональная связность сети пассивного режима работы головного мозга (обширной мозговой сети, вовлеченной в обработку социальной информации и эмоций), при этом сеть позитивных задач (которая отвечает за длительное поддержание внимания и формирование целенаправленного мышления) функционирует в обычном режиме. У людей, страдающих аутизмом, эти две сети «мирно сосуществуют», поэтому нарушение механизмов переключения с одного режима (сети) на другой, по всей видимости, свидетельствует о неправильном представлении человека о себе и проблемах с самооценкой. Приверженцы теории «нарушения системной связности» считают, что основным признаком аутизма является нарушение высокоактивных нейронных связей и их синхронизации, наряду с множеством низко активных процессов. Подтверждением данной теории стали исследования методом функциональной нейровизуализации с участием аутичных людей, и методом электроэнцефалограммы, в ходе которых было установлено, что кора головного мозга взрослых с диагнозом «РАС» перенасыщена нейронными связями, при этом функциональные связи между лобной долей и остальными участками коры довольно слабые. Есть также доказательства того, что низкоактивные нейронные связи обнаружены в каждом из полушарий, и поэтому аутизм развивается на почве нарушений в ассоциативной зоне коры головного мозга. По данным исследований событийно обусловленных потенциалов головного мозга (в ходе которых в ответ на действие различного рода раздражителей незначительно менялась электрическая активность мозга), по сравнению с обычными людьми, аутисты по-другому реагируют на внешние стимулы (оценивались такие аспекты, как внимательность, реакция на слуховые и визуальные стимулы, знакомство с новыми предметами и явлениями, распознавание речи и лиц, а также «упорядочение» и хранение полученной информации); по некоторым данным, аутичные люди лучше реагируют на несоциальные стимулы. Например, в ходе исследований, проведенных методом магнитной энцефалографии, ученые пришли к выводу, что у детей с данным диагнозом мозг медленнее обрабатывает звуковые сигналы. На генном уровне, ученые обнаружили связь между аутизмом и (обусловленную дупликацией и делецией определенных хромосом); результаты данного исследования свидетельствуют о том, что шизофрения и аутизм гораздо чаще развиваются в комбинации с синдромом делеции хромосомы 1q21,1. Относительно недавно ученые начали исследования, направленные на выявление взаимозависимости между аутизмом/шизофренией и другими хромосомами: 15 (15q13,3), 16 (16p13,1) и 17 (17p12).

Нейропсихология

Ученые выделяют две основных категории когнитивных теорий, объясняющих зависимость между процессами, происходящими в аутичном мозге и поведением аутистов. В теориях первой категории акцент делается на дефиците социального познания. Согласно теории «эмпатии-систематизации» Симона Барона-Коэна, аутисты способны систематизировать информацию (то есть, в их мозге формируются определенные правила, в соответствии с которыми они воспринимают то или иное событие), но у них хуже получается проявлять эмпатию (проникаться чувствами других людей, сопереживать им и понимать их действия и поступки). На почве вышеописанной теории сформировалась другая теория – теория «чрезвычайного мужского мозга», приверженцы которой убеждены, что аутизм является последней стадией нарушений в работе головного мозга у мужчин, у которых лучше развита способность систематизировать, нежели сопереживать. Обе теории в чем-то перекликаются с более ранней теорией Барона-Коэна, «теорией ума», согласно которой аутичное поведение является следствием неспособности человека охарактеризовать свое собственное психическое состояние и психическое состояние других людей. Данная теория нашла свое воплощение в виде теста Салли-Энн (когда аутичные дети делали странные умозаключения, пытаясь понять поведение других); позже теория ума расширилась до «зеркальной системной теории» аутизма, описанной в патофизиологической научной литературе. И, тем не менее, результаты большинства проведенных исследований опровергают предположение о том, что люди с аутизмом с трудом понимают/не понимают первичные намерения или цели других людей; трудности возникают в плане понимания более сложных человеческих эмоций и оценки чужой точки зрения. В теориях второй категории особое внимание уделяется обработке несоциальной или общей информации: исполнительным функциям вроде кратковременной памяти, планирования, торможения. В своем журнале, Лорен Кенворти пишет: «утверждение о том, что причиной аутизма является дисфункция исполнительной системы, по сути, противоречиво», и, тем не менее, «несомненно, сбои в работе исполнительной системы приводят к недостатку общения и умственной отсталости, свойственным аутистам». В более позднем возрасте (когда ребенок становится подростком, а потом – юношей или девушкой) аутисты показывают лучшие результаты при выполнении тестов по оценке исполнительных процессов первого порядка (например, анализ движения глаз), но их результаты все равно ниже, чем у обычного взрослого человека. Основным «плюсом» данной теории является возможность предугадывания стереотипного поведения и ограниченных интересов людей с диагнозом «аутизм»; тогда как «минусами» можно назвать трудность измерения исполнительной функции и тот факт, что у маленьких детей эта функция не нарушена. Сторонники «теории слабого центрального согласования» считают, что в основе аутизма лежит ограниченная способность людей воспринимать общую картину окружающей действительности. Одним из «плюсов» данной теории является возможность выявлять редкие таланты и пиковые периоды деятельности аутичных людей. В родственной теории «усиленного перцептивного функционирования» акцент ставится на местные и перцептивные (связанные с восприятием) операции, протекающие в аутичном головном мозге. Эти теории «вытекают» из теории «низкоэффективных нейронных связей». Обе категории дополняют друг друга; социально-когнитивные теории не дают полного ответа на вопрос о причинах негибкого и цикличного поведения аутистов, тогда как «несоциальные» теории не объясняют замкнутость и трудности в общении. Именно поэтому к аутизму необходим комплексный подход.

Диагностика

Диагноз «аутизм» ставится на основании специфического поведения человека (которое не является ни причиной, ни механизмом данного заболевания). В справочнике ДСР-5, аутизм описывается как состояние, при котором человек постоянно испытывает дефицит общения (в разных ситуациях), при этом он загоняет себя в определенные рамки, совершает цикличные шаблонные действия, круг его интересов ограничен. Эти симптомы проявляются у детей в возрасте до трех лет, постепенно принимая форму серьезного клинического расстройства. К ним относятся: неспособность копирования действий и эмоций других людей, шаблонное цикличное общение посредством специфического языка и постоянная зацикленность на странных объектах. Не следует путать аутизм с синдромом Ретта, умственной отсталостью или общей задержкой в развитии. В справочнике МКБ-10 используются те же определения аутизма. В современной врачебной практике существует несколько методов диагностики аутизма. Два из них используются чаще других: Диагностическое интервью аутизма (пересмотренное) (ADI-R) – слабоструктурированный опрос родителей, и Шкала наблюдения для диагностики аутизма (ADOS), с помощью которой поведение ребенка оценивается после общения с ним. Врачи часто пользуются Рейтинговой шкалой аутизма у детей (CARS), позволяющей выявить степень серьезности заболевания у детей, наблюдая за их поведением. Педиатр, как правило, проводит предварительную оценку ситуации, изучая историю болезни и проводя физический осмотр ребенка. При необходимости, для постановки диагноза приглашают специалистов в области аутизма, которые помогают оценить интеллект ребенка, манеру его общения, влияние семьи и прочие факторы, учитывая при этом сопутствующие заболевания. Педиатров-нейрофизиологов часто просят дать оценку поведению ребенка и его интеллекту, на основе которой ставится диагноз и делаются некоторые корректировки в образовании и воспитании таких детей. На этой стадии применяют метод дифференциальной диагностики РАС, в котором учитываются и анализируются такие симптомы, как умственная отсталость, нарушение слуха и специфические речевые расстройства, такие, как Синдром Ландау-Клеффнера. При наличии аутизма труднее диагностировать сопутствующие психические расстройства вроде депрессии. Клиническая генетика «подключается», когда диагноз РАС уже поставлен, особенно после того, как из симптомов «формируется» генетическая причина. И хотя данная технология позволила генетикам доказать, что в 40% случаев «виноваты» аутичные гены, в соответствии с едиными рекомендациями США и Великобритании, тестируются лишь хромосомы высокого разрешения и ломкая X-хромосома. Ученые предлагают диагностировать аутизм методом первого генома, направленным на оценку и определение количества копий геномов. По мере того, как разрабатываются новые методы генетической оценки аутизма, периодически затрагиваются этические, правовые и социальные аспекты жизни человека. Доступность подобных тестов позволяет ученым адекватно оценить их результаты, в зависимости от генетической сложности того или иного случая. Зачастую поставить диагноз помогают метаболический и нейро-визуальный тесты. Иногда диагноз РАС ставится уже по достижении ребенком 14-месячного возраста, хотя с полной уверенностью можно сказать лишь после трехлетнего возраста, когда болезнь «обживается» в организме: например, годовалый малыш, поведение которого соответствует диагностическим критериям РАС, с меньшей вероятностью будет также себя вести через несколько лет, чем трехлетний ребенок, у которого диагностировали РАС. В Великобритании существует Национальный план коррекции аутизма у детей, согласно которому с момента появления первых симптомов заболевания до постановки точного диагноза проходит максимум 30 дней, хотя на практике диагностика часто затягивается. И хотя часто первые симптомы аутизма и РАС проявляются уже в раннем детстве, иногда они полностью отсутствуют, и только годы спустя взрослый впервые задается вопросом «А не страдаю ли я аутизмом?», чувствуя себя не таким, как другие; точная диагностика помогает окружающим (семье, близким и друзьям) лучше понять аутистов, работодателям – быть менее требовательными по отношению к таким людям, а социальным организациям – выделить им пособие по инвалидности и прочие «бонусы». В ряде случаев недостаточная диагностика и гипер-диагностика – две современные проблемы, с которыми то и дело сталкиваются современные пациенты, а резко увеличившееся число заболевших отчасти обусловлено изменениями в методах диагностики. Растущая популярность медикаментозного лечения аутизма и новые «привилегии» для больных явились стимулом для постановки диагноза «РАС», на фоне чего участились случаи гипер-диагностики у детей с неопределенной симптоматикой. И, наоборот, скриниг и диагностика обходятся довольно дорого, поэтому некоторые врачи, в целях наживы, намеренно тянут время, предлагая пациентам все новые и новые (ненужные) обследования. У людей с нарушением зрения диагностировать аутизм труднее всего, поскольку многие диагностические критерии напрямую связаны со зрением и зачастую аутичные симптомы перехлестываются со слепотой или блиндизмами.

Классификация

Аутизм является одним из пяти общих расстройств психологического развития (ОРПР), которые характеризуются различного рода странностями в общении и поведении, ограниченностью интересов и паталогически цикличными действиями. Болезненность, слабость и эмоциональный дисбаланс не являются типичными симптомами аутизма. Из пяти разновидностей ОРПР, Синдром Аспергера ближе всего к аутизму (в плане симптомов и причин); Синдром Ретта и дезинтегративное расстройство детского возраста по своей симптоматике частично напоминают аутизм, но возникают на другой почве; ОРПР без дополнительных уточнений (которое также называют «атипичным аутизмом») диагностируется при несоответствии критериям более специфического ОРПР. В отличие от аутистов, у людей с синдромом Аспергера языковые навыки и речь развиваются своевременно. Термин «аутизм» зачастую вводит обывателей в заблуждение, поскольку сидром Аспергера и ОРПР без дополнительных уточнений часто называют расстройствами аутичного спектра (РАС), а иногда – просто аутичными расстройствами, тогда как для обозначения непосредственно аутизма зачастую используют очень похожие словосочетания: аутичное расстройство, детский аутизм или ранний детский аутизм (Синдром Каннера). В данной статье, термин «аутизм» используется для обозначения классического аутичного расстройства; хотя во врачебной практике слова «аутизм», РАС и ОРПР зачастую являются синонимами. РАС, в свою очередь, является разновидностью расстройств более обширного аутичного фенотипа, характеризующего людей, у которых при отсутствии РАС налицо типичные признаки аутизма, такие, как избегание прямого визуального контакта. Аутизм встречается у различных людей и может принимать самые разные формы: у некоторых он настолько обостряется, что человек перестает разговаривать, становится умственно отсталым и его жесты ограничены хлопанием в ладоши и бессмысленным раскачиванием (головы или туловища), другие аутисты – это высокоинтеллектуальные люди, с активной (правда, несколько странной) социальной позицией, узким кругом интересов, их отличает многословность и книжная манера общения («книжный» язык). Поскольку поведение человека – это непрерывная деятельность, границы между диагностическими категориями весьма условные. Иногда синдром произвольно делят на низко-, средне- и высокофункциональный аутизм (НФА, СФА и ВФА), в зависимости от коэффициента интеллекта или от степени самостоятельности и независимости аутиста в повседневной жизни; эти классификации не соответствуют общепринятым стандартам и являются предметом бурных дискуссий среди врачей и ученых. Кроме того, аутизм можно условно разделить на синдромный и внесиндромный; синдромная форма характеризуется серьезной умственной отсталостью или представляет собой врожденный синдром с наличием таких физических симптомов, как туберозный склероз. Несмотря на то, что люди с синдромом Аспергера отличаются более высоким интеллектом, чем аутисты, границы между синдромом Аспергера, ВФА и внесиндромным аутизмом, по сути, «размыты». По некоторым данным, детям зачастую ставят диагноз «аутизм», глядя на их немногословность и необщительность, а не на отсутствие прогресса в развитии (в возрасте 15-30 месяцев). Ученые сомневаются в точности и правильности данного критерия; вполне вероятно, существует особая разновидность аутизма – регрессивный аутизм, который отличается от обычного (поведением больного). Пытаясь докопаться до причин, ученые столкнулись с невозможностью выделить биологически значимые подгруппы среди людей, страдающих аутизмом, и «наткнулись» на границы между такими дисциплинами, как психиатрия, психология, неврология и педиатрия. С появлением, таких, как функциональная магнитно-резонансная томография (фМРТ) и диффузно-тенсорная томография, в самом ближайшем будущем врачи смогут идентифицировать биологически значимые фенотипы (характерные признаки) аутизма, которые будут отображаться на снимках головного мозга, помогая ученым значительно продвинуться вперед в области нейрогенетических исследований в области аутизма; Наглядным примером вышесказанного является пониженная активность в веретенообразной лицевой зоне головного мозга, которая свидетельствует о нарушенном представлении людей о различных объектах окружающей действительности. Исходя из вышесказанного, оптимальной является комплексная классификация аутизма, в которой учитываются как генетический, так и поведенческий аспекты.

Скрининг

Около половины родителей детей с диагнозом «РАС» начинают замечать странности в поведении своего ребенка по достижении им возраста полутора лет, 4/5 – по достижении двухлетнего возраста. В статье из «Журнала аутизма и заболеваний, связанных с нарушением психического развития» говорится, что присутствие одного из нижеперечисленных симптомов у ребенка «является прямым показанием для проведения дальнейшего обследования. Любое промедление в данном случае может отсрочить своевременную постановку диагноза с последующим лечением, тем самым ставя под угрозу будущее ребенка». Родителям следует «бить тревогу», если:

Ребенку уже год, но он до сих пор не разговаривает.

У годовалого ребенка не развита жестикуляция (указывание на предметы, махание рукой и т.д.).

Ребенку почти полтора года (16 месяцев), а он до сих пор не сказал ни единого слова.

Ребенку два года, а он не в состоянии связать и двух слов воедино (речь идет о спонтанных фразах, а не об эхолалии).

У ребенка (в любом возрасте) пропадает любой из языковых или социальных навыков (речь становится неорганизованной и несвязной, возникают трудности в общении со сверстниками и т.д.).

В США и Японии диагностика РАС у всех детей в возрасте от полутора до двух лет осуществляется методом скрининга, с применением официальных скрининг-тестов (то есть скрининг в этих странах является обязательной процедурой). Для сравнения, в Великобритании скрининг применяется лишь в том случае, если родители или врачи обнаружили у ребенка симптомы аутизма. Нельзя сказать, какой из подходов эффективнее. Основными «инструментами» скрининга являются: модифицированный скрининговый тест на аутизм для детей ясельного возраста (M-CHAT), симптоматическая анкета аутизма для маленьких детей и плановый медосмотр ребенка по достижении годовалого возраста; изначально считалось, что M-CHAT и его «предшественник» CHAT (для детей в возрасте 18–30 месяцев) лучше применять в клинических условиях и что данный метод является низко чувствительным (много ложноотрицательных результатов), зато отличается специфичностью (немного ложноотрицательных результатов). Для большей точности, перед выполнением вышеописанных тестов следует использовать более общую анкету, с помощью которой определяют, есть ли у ребенка заболевание, связанное с нарушением психического развития (этот метод скрининга не позволяет выявить тип расстройства). В каждой стране существуют свои специфические скрининг-инструменты, которые были разработаны с учетом культурологических национальных особенностей, и поэтому они не подходят для представителей другой культуры (например, в ряде стран визуальный контакт не является нормой и т.д.). И хотя метод генетического скрининга до сих пор не применяется, его можно рассматривать в ряде случаев (например, применительно к детям с неврологическими симптомами аутизма и дисморфизмами).

Профилактика

В 1% случаев аутизм является следствием заражения будущей матери краснухой во время беременности; поэтому женщинам, в целях профилактики, советуют делать прививку против краснухи.

Методы лечения аутизма

Основной целью лечения детей, страдающих аутизмом, является компенсация дефицита общения и нормализация отношений внутри семьи, наряду с повышением качества жизни и развитием функциональной независимости. Нельзя выделить наиболее эффективный метод лечения, поскольку нужно исходить из особенностей и потребностей каждого конкретного ребенка. Семья и образовательные учреждения – вот основные «оплоты» терапии. Методы интервенционных исследований далеко не всегда оказываются эффективными. Несмотря на доказанную результативность многих психосоциальных методов лечения аутизма (любое лечение лучше игнорирования заболевания), методологическая достоверность систематических обзоров этих исследований оставляет желать лучшего, а результаты никого не впечатляют. Интенсивные, последовательные специальные образовательные программы и поведенческая терапия могут помочь маленьким детям в развитии навыков самообслуживания, адаптации в социуме и получении профессиональной квалификации, зачастую улучшая состояние больного и уменьшая выраженность симптомов аутизма и помогая ребенку быстрее адаптироваться в социальной среде; утверждение относительно того, что обследование ребенка в трехлетнем возрасте является наиболее показательным, не аргументировано и поэтому не доказано. Эффективными считаются такие методы лечения, как прикладной поведенческий анализ (ППА), экспериментальные модели развития, структурированное обучение, речевая и языковая терапия, тренировка навыков общения и трудотерапия. По некоторым данным, ранняя интенсивная корректировка поведения (РИКП), метод исследования прошлых лет, в основе которого лежит ППА, 20-40 часов в неделю, на протяжении многих лет – это залог эффективного лечения некоторых детей с диагнозом «РАС». Корректировка образования эффективно помогает большинству детей (степень эффективности варьируется): ученые доказали, что интенсивная ППА-терапия помогает улучшить общее состояние детей дошкольного возраста и хорошо себя зарекомендовала в плане повышения интеллекта у маленьких детей. Данные нейрофизиологических исследований, как правило, игнорируются образовательными учреждениями, поэтому зачастую аутичные дети получают образование, в котором не учитываются их индивидуальные особенности. Никто не знает, помогают ли программы лечения существенно улучшить состояние подросших детей (подростков и молодежи), что же касается программ предоставления ухода с проживанием для взрослых, то их эффективность также под большим вопросом. Целесообразность «включения» детей с разной степенью аутизма в общеобразовательную программу является предметом бурных дискуссий среди педагогов и ученых во всем мире. Когда поведенческие методы лечения не помогают, на помощь приходит медикаментозное лечение РАС; многие лекарства помогают детям быстрее адаптироваться в кругу семьи или в школе среди сверстников. В США более половины детей с диагнозом «РАС» по рекомендации врача принимают психотропные или противосудорожные средства, наиболее популярными из которых считаются антидепрессанты, стимуляторы и нейролептики. Нейролептики, такие, как рисперидон и арипипразол, признаны эффективными в борьбе с раздражительностью, цикличным поведением и бессонницей (частыми «спутниками» аутизма). Данных об эффективности и безопасности медикаментозного лечения подростков и взрослых с диагнозом «РАС» крайне мало. Люди, страдающие данным недугом, зачастую плохо переносят те или иные медикаменты (реакция организма подчас непредсказуема), прием которых часто вызывает побочные эффекты, при этом ни одно современное лекарство не лечит ключевые симптомы аутизма – замкнутость и трудности общения. В ходе экспериментов с мышами, некоторые симптомы аутизма исчезали, другие же принимали противоположную форму (за счет замены отдельных генов и преобразования их функций), на основании чего ученые заговорили о потенциальной эффективности терапии направленного действия (которая воздействует строго на определенные редкие мутации генов, вызывающие аутизм). Несмотря на доступность альтернативных методов лечения и исследований, ученые относятся к ним скептически, поскольку ни один из этих методов не был научно доказан. Многие подходы лишены эмпирического аспекта в контексте качества жизни, фокусируясь в основном на прогностической ценности и практической релевантности. Поставщикам услуг не интересны научные данные, вместо этого они озабочены разработкой маркетинговых стратегий, проведением тренингов и потребностями родителей. Некоторые альтернативные методы лечения опасны для жизни детей. В 2008 году было проведено исследование, в ходе которого ученые пришли к выводу, что, по сравнению со здоровыми сверстниками, у аутичных мальчиков, не употребляющих молочные продукты, истончена костная ткань; в 2005 году, от «халтурной» хелатной терапии скончался пятилетний ребенок-аутист. В настоящее время ученые активно изучают методы декомпрессии (в плане лечения аутизма у маленьких детей). Лечение всегда обходится дорого; а косвенные материальные затраты – еще дороже. Ученые США подсчитали, что для ребенка, родившегося, скажем, в 2000 году, «стоимость жизни» составляет 4,05 миллиона долларов в год (чистая текущая стоимость в долларах за 2015 год, с учетом инфляции, пересчитанная с 2003 года), из которых 10% - расходы на лечение, 30% - образование и прочий «уход», и 60% - компенсация потери трудоспособности. В коммерческих ТВ-программах не всегда представлена достоверная информация, зачастую они лишены объективности и могут нанести вред конкретному ребенку, а неоплаченные медицинские услуги свидетельствуют о трудном финансовом положении в семье; в ходе исследования, проведенного в 2008 году в США, ученые пришли к выводу, что семьи, в которых есть ребенок с диагнозом «РАС», ежегодно теряют 14% годового дохода, тогда как результаты похожего исследования показали, что на фоне РАС у детей гораздо чаще возникают серьезные проблемы со здоровьем, из-за которых родители зачастую теряют работу. В США для оплаты лечения аутизма необходима медицинская страховка, покрывающая стоимость услуг (образование в США финансируется государством, а за оформление медицинской страховки каждый платит сам). Когда ребенок становится взрослым, основными методами лечения становятся: попечение по месту жительства, обучение профессии с последующим трудоустройством, регулярная половая жизнь, тренировка навыков общения и имущественное планирование.

Прогнозы

Полностью вылечить аутизм невозможно (по крайней мере, не существует известного «чудодейственного» лекарства). В некоторых случаях дети выздоравливают сами (то есть, им больше не ставят диагноз «РАС»); иногда выздоровление является следствием интенсивного лечения, а иногда – нет. Также точно неизвестно, насколько часто дети выздоравливают; по данным проведенных исследований, это происходит в 3-25% случаев (РАС). Большинство аутичных детей начинают говорить в возрасте пяти лет (или раньше), хотя науке известно несколько случаев, когда речь и навыки общения развивались позже. Большей части таких детей не достает социальной поддержки, а в будущем им труднее завести серьезные отношения и трудоустроиться, при этом им не хватает самостоятельности. И хотя основные симптомы, как правило, сохраняются на протяжении всей жизни аутиста, зачастую состояние больного с возрастом улучшается. Учеными было проведено несколько высокопрофессиональных исследований, на основании которых было установлено, что течение болезни можно прогнозировать. Некоторым взрослым с возрастом становится проще общаться с другими людьми (незначительные улучшения), другим – наоборот, сложнее; ни в одном из исследований не уделяется достаточного внимания аутизму у людей старше среднего возраста. Если ребенок начинает говорить до шести лет, если его IQ выше 50, и у него есть деловые качества – все это позволяет прогнозировать хорошие результаты в будущем; Люди с тяжелой формой аутизма, как правило, не способны жить самостоятельно. Большинство аутистов (но не все) очень болезненно переносят переходный возраст.

Эпидемиология

Результаты большинства недавно проведенных исследований свидетельствуют о том, что аутизмом страдают 1–2 из 1 000, РАС – 6 из 1 000, причем в США РАС встречается у 11 детей из 1 000 (по данным за 2008 год); из-за неточных данных, эти цифры, скорее всего, занижены. В 2012 году, врачи и ученые Системы Общественного Здравоохранения подсчитали, что у людей старше 18 лет аутизм встречается в 1,1 % случаев (речь идет о Великобритании). Уровень заболеваемости ОРПР без дополнительных уточнений, по подсчетам тех же ученых, составил 3,7 человека из 1 000, синдромом Аспергера – 0,6 из 1 000, а дезинтегративным расстройством детского возраста -,0.02 из 1 000. За последние десятилетия уровень заболеваемости резко вырос (с 90х по 2000е). Это связано, главным образом, с появлением более современных методов диагностики и лечения, с общедоступностью медицинских услуг, обследованием детей в раннем возрасте и общественной осведомленностью, хотя, конечно, нельзя исключать и внешние факторы риска. Не исключено, что уровень заболеваемости аутизмом вырос на самом деле; в этом случае основные усилия должны быть направлены на преобразование внешних факторов, а не на генетические причину аутизма Мальчики чаще заболевают РАС, чем девочки. Усредненное гендерное соотношение составляет 4.3:1, при этом на него значительно влияет наличие у ребенка когнитивного расстройства: для умственно отсталых детей - это 2:1, для детей с нормальным интеллектом – более 5.5:1. Ученые изучили несколько теорий «преобладания аутизма у мужчин», но им так и не удалось определить точную причину вышеописанной закономерности; по одной из версий, женщин «недодиагностируют». И хотя результаты проведенных исследований исключают беременность из потенциальных факторов риска развития аутизма, этот риск все же существует, если один из будущих родителей находится в преклонном возрасте, либо у нее/него сахарный диабет, а также если у женщины во время беременности случаются кровотечения или она принимает психотропные вещества. Вероятность развития у ребенка выше, если отец (реже – мать) находится в преклонном возрасте; это объясняется либо тем, что с возрастом качество спермы ухудшается и, как следствие, у ребенка возможны генетические мутации, либо гипотезой о том, что поздняя женитьба у мужчин является признаком генетической предрасположенности к аутизму. Большинство специалистов убеждены, что такие факторы, как расовая принадлежность, национальность и социально-экономический статус, никакой роли в данном случае не играют. У аутичных детей встречаются некоторые другие заболевания. К ним относятся:

Наследственные заболевания. В 10–15% случаев, аутизм характеризуется выраженной мутацией гена Менделя (одного гена), неправильным расположением хромосом, или «сосуществует» с другим наследственным заболеванием или даже с несколькими (в случае РАС).

Умственная отсталость. Умственной отсталостью страдаю от 25% до 70% аутистов (такой разброс значений говорит о трудности оценки реального уровня интеллекта аутичных людей). Для сравнения, среди больных ОРПР (без дополнительных уточнений) умственно отсталых гораздо меньше, а диагноз «синдром Аспергера» напрочь исключает умственную отсталость.

Тревожные расстройства часто встречаются у детей с РАС; точных данных на этот счет не существует, но по подсчетам ученых, тревожные расстройства проявляются у 11 - 84% аутичных детей. Симптомы многих из них зачастую трудно отличить от симптомов самого РАС.

Эпилепсия (риски варьируются в зависимости от возраста больного, уровня его интеллекта и типа речевого расстройства).

Некоторые нарушения обмена веществ, такие, как болезнь Феллинга, являются симптомами аутичных расстройств.

Незначительные телесные дефекты есть у большей части людей, страдающих аутизмом.

Сопутствующие заболевания. И хотя справочник ДСР-IV исключает сосуществование многих других заболеваний с аутизмом, зачастую состояние человека полностью соответствует критериям синдрома гипер-активности с дефицитом внимания (СДВГ), синдрому Туретта и др. сопутствующих заболеваний.

Нарушением сна страдают порядка 2/3 детей, больных РАС. Чаще всего это бессонница, когда ребенок не может заснуть, а если ему это удалось, он все равно будет неоднократно просыпаться посреди ночи и рано утром. Проблемы со сном свидетельствуют о поведенческих расстройствах и непонимании в кругу семьи, и зачастую интересуют врачей больше, чем, собственно, первичный диагноз (РАС).

История

Истории известно несколько случаев проявления симптомов у людей, живших задолго до того, как данному заболеванию дали современное название. В книге «Застольные беседы Мартина Лютера», написанной Вилемом Матезиусом со слов самого Мартина Лютера Кинга, повествуется о 12-летнем мальчике, страдавшем тяжелой формой аутизма. По сообщениям Матезиуса, Лютер считал мальчика «бездушной плотью, обуреваемой дьяволом», предлагая его задушить, хотя современники Матезиуса ставят под сомнение достоверность этого. Первым задокументированным случаем аутизма считается случай Хью Блэра из Борга, представленный в 1747 в суде, в ходе которого брат Блэра выиграл дело, и брак Блэра признали недействительным, после чего все его наследство перешло к брату. В книге «Дикарь из Авейрона» рассказывается история дикого мальчика, которого поймали в 1798 году, после чего у него обнаружили симптомы аутизма; студент медицинского факультета Жан Итард пытался лечить мальчика посредством специальной программы поведения, разработанной для того, чтобы помочь ребенку адаптироваться в социуме и развить у него вербальное (речевое) общение за счет имитации. Латинское слово autismus (англ. - autism) было придумано швейцарским психиатром Ойгеном Блюлером в 1910 году в процессе определения симптомов шизофрении. Он заимствовал термин из греческого языка (от греч. autós /αὐτός – то есть «я сам») и использовал его для обозначения чрезмерной самовлюбленности, которая, в его понимании, характеризовалась «аутичным погружением пациента в мир собственных фантазий, когда любое «посягательство» извне на эти фантазии расценивается аутистом как недопустимая помеха». Слово «аутизм» впервые стало использоваться в своем современном значении в 1938 году, когда Ганс Аспергер (врач венской больницы при университете стал использовать в своих лекциях на немецком языке о детской психологии терминологию Блюрера (а именно, словосочетание «аутичные психопаты»). Аспергер занимался изучением РАС, получившего название «Синдром Аспергера», хотя, в силу множества причин, данное заболевание признали самостоятельным лишь в 1981 году. Лео Каннер, австрийский психиатр из больницы Джонса Хопкинса, впервые употребил слово «аутизм» в современном его понимании на английском языке в 1943 году, во время презентации своей статьи под названием «Ранний аутизм у детей», в которой рассказывалось об 11 детях с очень похожими странностями поведения. Все симптомы, описанные в первой работе Каннера(посвященной проблеме детского аутизма), главном образом, «аутичное одиночество» и «упорное стремление к однообразию и одинаковости», и по сей день считаются типичными признаками расстройств аутичного спектра. Неизвестно, придумал ли Каннер термин самостоятельно или все-таки, опираясь на открытие Аспергера. Каннеровское переосмысление термина «аутизм» повлекло за собой десятилетия путаницы (запутанной терминологии), когда в ходу были такие понятия, как детская шизофрения, а детская психиатрия фокусировалась на «синдроме лишения матери»; все это привело к неправильному пониманию сущности аутизма, который стали рассматривать как ответную реакцию маленького ребенка на «холодность со стороны матерей». Начиная с 60х годов XX века, аутизм стали считать отдельным синдромом, доказав, что эта болезнь «преследует» человека всю его жизнь, и научились отличать аутизм от умственной отсталости, шизофрении и прочих расстройств, связанных с нарушением психического развития; кроме того, к лечению стали привлекать родителей, чья активная поддержка неоценимо помогала детям на пути к выздоровлению. А в середине 70х годов появились первые сведения о генетической природе аутизма; сегодня аутизм считают самым «наследуемым» психическим заболеванием. В силу того, что современное отношение к проблеме аутизма было сформировано под действием пропаганды вышестоящих органов и клеймения аутичных детей, родители аутистов и по сей день ощущают на себе и своих детях социальную стигматизацию со стороны окружающих, которые негативно настроены по отношению к «странным» детям, а многие участковые терапевты и другие специалисты в области медицины настроены не так скептически и верят в то, что в скором времени аутизм научатся лечить. Интернет помог аутистам «перешагнуть» невербальные сигналы и эмоциональную экспрессию (все то, что дается им с таким трудом), благодаря чему у них есть возможность создания интернет-сообществ и удаленной работы. Относительно недавно ученые выделили социологические и культурные аспекты аутизма: некоторые аутисты непрестанно ищут лекарство от своего недуга, в то время как другие смирились со своим состоянием и считают аутизм образом жизни.

Атипичным аутизмом (АА) или неспецифическим первазивным расстройством развития в психиатрической практике принято называть психоневрологическую патологию , связанную с нарушением мозговых структур и относящуюся к группе расстройств аутистического спектра (РАС).

Первые симптомы АА могут начать проявляться гораздо позже, чем симптомы « классического » аутизма и/или быть менее выраженными. Однако это не означает , что атипичный аутизм всегда протекает легче, чем обычный: нередки случаи, когда при АА некоторые аутистические проявления носят более тяжелый характер по сравнению с обычным аутизмом. « Атипичный» ребенок -аутист может обладать как высоким уровнем интеллекта и социализации, так и очень низким, вплоть до серьезных нарушений восприятия реальности, тяжелых речевых расстройств и умственной отсталости.

Достаточно часто атипичный аутизм у детей диагностируется в подростковом или даже юношеском возрасте, когда патологические особенности начинают проявляться уже слишком явно. Поэтому задача родителей – своевременно выявить даже минимальные отклонения поведения и развития малыша от нормы, чтобы оказать «скорую помощь» и не допустить развития тяжелой формы заболевания, с трудом поддающейся терапии .

Причины возникновения атипичного аутизма

Официальная медицина пока еще не сформировала единого мнения о причинах возникновения аутизма – как обычного, так и атипичного. В настоящее время аутизм в целом и АА в частности связывают с поражениями структур головного мозга, которые могут быть вызваны такими факторами , как:

• наследственность. Достаточно часто у детей с диагностированным атипичным аутизмом имеются родственники с РАС или какими-либо психическими отклонениями, способными вызвать развитие патологии;
• генетическая предрасположенность. По результатам современных исследований, некоторое отношение к аутизму имеют гены SHANK3, PTEN, MeCP2 и др. – однако спрогнозировать развитие РАС только на основании деятельности этих генов пока невозможно;
• некоторые заболевания. Нередко атипичный или классический аутизм может развиваться как сопутствующее состояние при каком-либо другом заболевании – например, эпилепсии, шизофрении, синдромах Дауна, Ретта, Мартина – Белл и др.;
• проблемы со здоровьем матери во время беременности (особенно ее первой половины) и/или родов – маточные кровотечения, внутриутробные инфекции, недоношенность плода, проблемные роды и т. д.;
• минимальная мозговая дисфункция (ММД), патологические изменения в головном мозгу (особенно в мозжечке и подкорковых зонах), недоразвитость левого полушария мозга.

Также существует пока официально не подтвержденная теория о том, что возникновению РАС, включая АА, могут способствовать детские прививки с использованием вакцин, содержащих ртуть.

Формы атипичного аутизма у ребенка

В Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10) детский аутизм отмечается кодом F84.0. В свою очередь, атипичный аутизм по МКБ-10 разделяется на две основные формы в зависимости от наличия или отсутствия умственной отсталости (УО):

• АА с умственной отсталостью (код F84.11 ) – в данном случае в диагноз может быть включена УО с аутистическими характеристиками ;
• АА без умственной отсталости (код F84.12 ) – интеллект пациента находится в пределах нормы, а в диагноз могут включаться атипичные детские психозы.

Также в МКБ-10 атипичный аутизм разделен на два подвида:

1. с дебютом в не характерном возрасте (позже 3 лет , тогда как классический ранний детский аутизм начинает проявляться еще во младенчестве);
2. с дебютом до 3 лет, но с атипичными симптомами (отсутствует полная клиническая картина детского аутизма). Этот тип патологии в основном распространяется на детей с явной УО.

Вне зависимости от диагностированной формы АА, полностью избавиться от него нельзя – однако, используя индивидуальный подход, можно заметно облегчить патологическую симптоматику при помощи специальной терапии.

Симптомы проявления атипичного аутизма у детей

По своей симптоматике детский атипичный аутизм похож на классический, но с менее широким диапазоном проявлений. Самые распространенные симптомы АА таковы:

• трудности при социальной коммуникации , которые могут быть диаметрально противоположными: если один атипично-аутичный ребенок старается всячески избегать контактов с людьми, то другой может испытывать дефицит общения, не понимая при этом, как «правильно» общаться с окружающими ;
• проблемы с речью – в первую очередь это касается словесного формулирования собственных мыслей из-за ограниченного словарного запаса. Кроме того, ребенок может испытывать сложности с пониманием чужой речи, воспринимать буквально переносные смыслы, часто повторять одни и те же слова или фразы и т. д.;
• отсутствие эмоциональных проявлений , сопереживания. Дети, имеющие диагноз «атипичный аутизм », часто не умеют выражать эмоции, что создает впечатление полного безразличия к происходящему, хотя это не всегда так – вполне возможно, что ребенок все же испытывает эмоции, просто не способен их показать. Подобные эмоциональные нарушения часто связаны с непониманием невербальных сигналов – жестов, кивков, выражений лица, поз, зрительного контакта;
• ограниченное мышление , отсутствие его гибкости, стремление к шаблонам, педантичности, строгому распорядку, монотонности. Ребенку с АА бывает трудно адаптироваться ко всему новому, он может впасть в панику от любых, даже минимальных перемен в расписании дня, расположении окружающих предметов, появления новых людей или вещей – например, испугаться свечей на именинном торте, праздничных надувных шариков и т. д.;
• агрессивность, раздражительность , связанные с воздействием атипичного аутизма на нервную систему, которая становится обостренно чувствительной к любым раздражителям. Малыш может кусаться, толкаться , драться в ответ на самые «невинные» факторы – например, на предложение пойти домой, когда ему хочется еще погулять;
• отсутствие ролевых игр , трудности при выстраивании дружеских отношений с ровесниками;
• «узкие» интересы – ребенок может быть увлечен только машинками или только динозаврами, или только одним мультфильмом и т. д. Также малыш с АА может демонстрировать повышенную заинтересованность каким-нибудь предметом или его деталью безотносительно функционального назначения – например, играть с чашкой, не наливая в нее воду, или всегда носить с собой ногу от куклы;
• невыразительная мимика , практически полное отсутствие жестикуляции, «угловатые» движения.

В некоторых случаях в поведении ребенка могут присутствовать стереотипные действия. Также ранний детский атипичный аутизм может проявляться в виде различных сенсорных нарушений . Это связано с особенностями восприятия и обработки головным мозгом сенсорной информации (зрительной, слуховой, тактильной, обонятельной, вкусовой) и может выражаться как:

• непереносимость прикосновений к коже (малыш протестует против объятий, мытья, одевания и т. д.);
• непереносимость прикосновений к голове, волосам (не желает стричься, причесываться, мыть голову);
• нелюбовь к музыке – всей подряд или какой-либо определенной (например, с участием скрипки);
• обостренное обоняние, повышенная чувствительность к отдельным запахам (например, бытовой химии);
• эпизоды «псевдоглухоты», когда ребенок не демонстрирует никакой реакции на оклики и громкие звуки, хотя в остальное время слышит и реагирует хорошо.

Кроме того, малыш может категорически отказываться надевать любую одежду кроме нескольких «любимых» вещей, избегать некоторых цветов или их сочетаний, бояться дотрагиваться до каких-либо определенных поверхностей (шерсть, мех, металл и т. д.). Родители обязательно должны обратить внимание на подобные особенности, чтобы показать ребенка специалисту на самой ранней стадии проявлений атипичного аутизма.

Атипичная форма аутизма встречается достаточно редко – лишь в двух случаях из 10 тысяч. При этом мальчики страдают атипичным аутизмом гораздо чаще девочек (по различным данным – в 2–5 раз). В 2013 году специалисты из Йельского университета установили, что девочки имеют дополнительную генетическую «защиту» от аутизма, включая его атипичную форму.

Чем отличается атипичный аутизм от обычного

Зачастую « атипичные» дети -аутисты в первые годы жизни развиваются абсолютно нормально, а первые симптомы аутизма возникают у них гораздо позже 3 лет, тогда как классический аутизм обычно проявляется в более раннем возрасте. Также АА нередко возникает у детей, имеющих тяжелые специфические расстройства рецептивной речи и умственное отставание .

Рассматривая вопрос « что такое атипичный аутизм у детей », необходимо вспомнить описание классического аутизма, при котором наблюдаются проблемы в трех областях:

• поведение;
• коммуникативные навыки;
• социальные навыки.

В свою очередь, атипичный аутизм обычно включает в себя склонность к стереотипному/шаблонному поведению и проблемы в какой-то одной из двух областей:

• либо социальные навыки (в том числе взаимодействие с окружающими);
• либо коммуникативные навыки (в том числе вербальная и невербальная коммуникация).

При назначении курса терапии и индивидуальных дополнительных занятий необходимо обязательно учитывать форму АА, выявленную у ребенка – только так можно будет добиться положительных результатов.

Дети, подростки и взрослые с атипичным аутизмом обычно нуждаются в помощи, относящейся только к тем сферам, где их АА проявляется особенно сильно – в остальных же сферах они могут демонстрировать значительные успехи и без посторонней помощи.

Еще одним заметным отличием атипичного аутизма от обычного является то, что «обычные» аутисты гораздо чаще предпочитают общаться жестами, тогда как «атипичные» языка жестов не понимают.

Какие осложнения могут быть вызваны детским атипичным аутизмом

Атипичный аутизм может быть сопряжен с определенными трудностями в таких сферах жизни, как:

• обучение;
• социальное взаимодействие;
• сексуальные отношения, создание семьи;
• выбор профессии, рабочие процессы.

Без соответствующей терапии атипичный аутизм может приводить своих носителей к социальной изоляции, депрессии, суицидальной идеации. Если же АА протекает в сочетании с проблемами развития речи и умственной отсталостью, это влечет за собой и многие другие трудности в жизни пациента и его близких.

Диагностика атипичного аутизма

Перечисленные выше симптомы АА могут быть выраженными как явно, так и очень слабо – иногда даже специалисту бывает сложно интерпретировать симптоматику и поставить правильный диагноз, адекватно отличив атипичный аутизм от обычного, а также от синдрома Аспергера, шизофрении и др.

В некоторых случаях (при легких формах заболевания) симптомы могут быть крайне «размытыми» и завуалированными, поэтому для постановки диагноза будут необходимы:

• проведение всестороннего медицинско-психологического обследования с использованием специальных тестов ;
• длительное наблюдение за поведением малыша с анализом его коммуникативных способностей, бытовых навыков, игрового поведения и т. д.

Зачастую, если специалист имеет основания полагать, что малыш болен, но его симптоматика отличается от привычной картины РАС из-за неполного соответствия характерных признаков – ребенку будет поставлен диагноз атипичный аутизм. При этом в США атипичный аутизм (а также синдром Аспергера) больше не выделяются отдельными диагнозами – таким пациентам теперь ставят общий диагноз «РАС». Не в последнюю очередь эта мера связана с субъективностью специалистов при диагностике аутизма, когда один и тот же ребенок может получить разные диагнозы у разных врачей. Общий диагноз позволяет применять терапию без оглядок на «легкость» или «тяжесть» формы расстройства.

Прогнозы для ребенка

Наиболее благоприятные прогнозы имеют дети с АА без умственной отсталости, родители которых обратились к специалистам своевременно – на самых ранних стадиях проявления заболевания. Однако в остальных случаях ситуацию нельзя назвать однозначной, поскольку сценарии развития атипичного аутизма могут быть самыми различными.

Некоторые взрослые атипичные аутисты, не получавшие никакой терапии, самостоятельно научились бороться со своими особенностями, затрудняющими нормальную жизнь в социуме. При этом известны и случаи, когда у детей, начавших лечение до 5 лет, симптоматика АА сохранялась и во взрослом возрасте. Однако обе эти ситуации являются достаточно редкими, а в большинстве своем дети с атипичным аутизмом без умственной отсталости демонстрируют прекрасные успехи именно при помощи настойчивой терапии.

Благодаря правильно подобранной методике удается остановить прогрессирование АА, а иногда и привести состояние ребенка в полную норму (при условии отсутствия умственной отсталости). Конечно, не исключено, что ребенок с врожденным атипичным расстройством аутистического спектра будет несколько отличаться от ровесников, однако при этом он сможет вполне полноценно развиваться и обучаться в общеобразовательных учебных учреждениях.

Не исключено, что в дальнейшем пациент с АА должен будет постоянно наблюдаться у невропатолога и/или психолога, психиатра. Специалисты помогут в своевременном выявлении обострений и не допустят регресса состояния.

ВАЖНО! Если вы замечаете, что поведение вашего малыша бывает «странным» или «неправильным» – постарайтесь как можно быстрее пообщаться по этому поводу со специалистом.

Лечение атипичного аутизма у детей и подростков

Излечим ли АА? В большинстве случаев полностью избавиться от него невозможно. Однако существуют проверенные методики для значительного улучшения качества жизни атипичного аутиста – и на первом месте по результативности среди таких методик стоит АВА-терапия, прикладной поведенческий анализ (Applied Behavior Analysis). По отзывам родителей атипичных аутят, для достижения заметного эффекта необходимо минимум 10 часов терапевтических занятий в неделю. Также положительное действие оказывают и специальные .

Методика АВА успешно корректирует поведение атипичных и «классических» аутят, развивает речевые навыки, адаптирует детей к нормальной жизни дома и в школе. Для родителей, желающих ежедневно оказывать своему ребенку эффективную квалифицированную помощь, созданы специальные курсы, обучаться на которых можно не выходя из дома. Даже если в вашем городе пока нет специализированного детского сада, школы или реабилитационного центра, освоив программу курсов вы:

• узнаете, по каким законам формируется поведение детей-аутистов, в том числе с неспецифическим первазивным расстройством развития (атипичным аутизмом);
• научитесь управлению поведением ребенка и предотвращению нежелательных проявлений;
• получите практический опыт АВА, начав применять методику непосредственно в процессе учебы;
• сможете развивать своего малыша, обучая его по системе АВА различным полезным навыкам, необходимым для полноценной интеграции в социум.

Записаться на на ближайшие даты можно прямо сейчас. Обучение на наших курсах будет полезным подспорьем для родителей аутят и нейротипичных детей, которым трудно концентрировать внимание и осваивать абстрактные понятия, а также детей с сенсорной и/или моторной недостаточностью.

Общие сведения

Аутизм – это диагноз, который многие родители воспринимают как своеобразный приговор. Исследования о том, что такое аутизм, что это за болезнь, ведутся уже очень давно, и, тем не менее, детский аутизм остается наиболее загадочным психическим заболеванием. Наиболее ярко синдром аутизма проявляется в детском возрасте, что ведет к изоляции малыша от родных людей и общества.

Аутизм — что это такое?

Аутизм в Википедии и в других энциклопедиях определяется как общее расстройство развития, при котором отмечается максимальный дефицит эмоций и сферы общения. Собственно, название болезни и определяет ее суть и то, как проявляется болезнь: значение слова «аутизм» — внутри себя. Человек, болеющий этим недугом, свои жесты и речь никогда не направляет во внешний мир. В его действиях отсутствует социальный смысл.

В каком возрасте проявляется это заболевание? Диагноз этот наиболее часто ставят детям в возрасте 3-5 лет и называют его РДА , синдром Каннера . В подростковом возрасте и во взрослых болезнь проявляется и, соответственно, обнаруживается редко.

По-разному выражается аутизм у взрослых. Симптомы и лечение этого заболевания во взрослом возрасте зависят от формы болезни. Отмечаются внешние и внутренние признаки аутизма у взрослых. Характерные симптомы выражаются в мимике, жестах, эмоциях, громкости речи и др. Есть мнение, что разновидности аутизма имеют как генетический, так и приобретенный характер.

Причины аутизма

Причины этой болезни связаны с другими заболеваниями, утверждают психиатры.

Как правило, дети-аутисты имеют хорошее физическое здоровье, внешние недостатки у них тоже отсутствуют. Мозг у больных младенцев имеет нормальное строение.Ведя речь о том, как распознать детей-аутистов, многие отмечают, что такие малыши очень привлекательны внешне.

У матерей таких детей протекает нормально. Однако развитие аутизма все же в некоторых случаях связно с проявлением других заболеваний:

• ДЦП ;
• заражение матери в период беременности;
• туберозный склероз ;
• нарушенный жировой обмен (риск рождения малыша с аутизмом больше у женщин, страдающих ).

Все перечисленные состояния могут плохо отражаться на мозге и, как следствие, провоцировать симптомы аутизма. Есть данные о том, что определенную роль отыгрывает генетическая расположенность: признаки аутизма чаще проявляются у людей, в семье которых уже есть аутист. Однако, что такое аутизм, и какими являются причины его проявления, до сих пор до конца не ясны.

Восприятие мира аутичным ребенком

Аутизм у детей проявляется определенными признаками. Принято полагать, что этот синдром ведет к тому, что малыш не может объединить в единственный образ все детали.

Болезнь проявляется тем, что ребенок воспринимает человека, как «набор» не связанных между собой частей тела. Больной почти не отличает неодушевленные предметы от одушевленных. Все внешние влияния – прикосновения, свет, звук – провоцируют дискомфортное состояние. Ребенок старается уйти внутрь себя от мира, который его окружает.

Симптомы аутизма

Аутизм у детей проявляется определенными признаками. Ранний детский аутизм – это состояние, которое может проявиться у детей уже в самом раннем возрасте – и в 1 год, и у 2-летнего. Что такое аутизм у ребенка, и имеет ли место это заболевание, определяет специалист. Но самостоятельно разобраться, что за болезнь у ребенка и заподозрить его, можно, опираясь на информацию о признаках такого состояния.

Для этого синдрома характерно 4 основных признака. У детей с этой болезнью они могут определяться в разной степени.

Признаки аутизма у детей следующие:

• нарушенное социальное взаимодействие;
• нарушенная коммуникация;
• стереотипное поведение;
• ранние симптомы детского аутизма у детей до 3 лет.

Нарушенное социальное взаимодействие

Первые признаки детей аутистов могут выражаться уже в возрасте до 2 лет. Могут проявляться как симптомы легкой формы, когда нарушен контакт глаза-в-глаза, так и более тяжелые, когда он полностью отсутствует.

Ребенок не может воспринять целостным образ человека, который пытается с ним общаться. Даже на фото и видео можно распознать, что у такого малыша мимика не отвечает текущей ситуации. Он не улыбается, когда кто-то пытается его веселить, но может смеяться тогда, когда причина этого никому из близких людей не понятна. Лицо такого малыша маскообразное, периодически на нем проявляются гримасы.

Жесты малыш использует только для того чтобы обозначить нужды. Как правило, даже у детей до года резко проявляется интерес, если они увидят интересный объект, — малыш смеется, показывает пальцем, демонстрирует радостное поведение. Первые признаки у детей до 1 года можно заподозрить, если ребенок не ведет себя так. Симптомы аутизма у детей до года проявляются тем, что они применяют определенный жест, желая что-то получить, но не стремятся при этом захватить внимание родителей, включив их в свою игру.

Аутист не может понять эмоции других людей. Как проявляется у ребенка этот симптом, можно отследить уже в его раннем возрасте. Если у обычных детей мозг устроен так, что они могут легко определить при взгляде на других людей, расстроены они, веселы или напуганы, то аутист на это не способен.

Ребенок не интересуется ровесниками. Уже в 2 года обычные дети стремятся к компании – играть, знакомиться с ровесниками. Признаки аутизма у детей 2 лет выражаются тем, что такой малыш не участвует в играх, а погружается в собственный мир. Тем, кто хочет знать, как распознать у ребенка 2 лет и старше, следует просто присмотреться к компании детей: аутист всегда находится в одиночестве и не обращает внимания на других либо воспринимает их, как неодушевленные объекты.

Малышу трудно играть, применяя воображение и социальные роли. Дети в 3 года и даже младше играют, фантазируя и придумывая ролевые игры. У аутистов симптомы в 3 года могут выражаться тем, что они не понимают, что такое социальная роль в игре, и не воспринимают игрушки как целостные предметы. К примеру, признаки аутизма у ребенка 3 лет могут выражаться тем, что малыш часами крутит колесо у машинки или повторяет другие действия.

Ребенок не отвечает на эмоции и общение со стороны родителей. Ранее было принято считать, что такие дети вообще эмоционально не привязываются к родителям. Но сейчас ученые доказали, что когда мама уходит, такой ребенок в 4 года и даже раньше проявляет беспокойство. Если члены семьи рядом, он выглядит менее зацикленным. Однако при аутизме признаки у детей 4 лет выражаются отсутствием реакцией на то, что родители отсутствуют. У аутиста проявляется тревожность, но вернуть родителей он не пытается.

Нарушенная коммуникация

У детей до 5 лет и позже отмечается задержка речи или ее полное отсутствие (мутизм ). При этом заболевании признаки у детей 5 лет в речевом развитии уже явно выражены. Дальнейшее развитие речи определяют виды аутизма у детей: если отмечается тяжелая форма болезни, ребенок может вообще не овладеть речью. Чтобы обозначить свои потребности, он употребляет только некоторые слова в одной форме: спать, есть и т. п. Проявляется речь, как правило, бессвязная, не нацеленная на понимание других людей. Такой малыш может на протяжении нескольких часов говорить одну и ту же фразу, не имеющую смысла. Говоря о себе, аутисты делают это в третьем лице. Как лечить такие проявления, и возможна ли их коррекция, зависит от степени заболевания.

Аномальная речь . Отвечая на вопрос, такие дети повторяют либо всю фразу, либо ее часть. Они могут говорить слишком тихо или громко, неправильно интонируют. Такой малыш не реагирует, если его называют по имени.

Отсутствие «возраста вопросов» . Аутисты не задают родителям множества вопросов о мире, который их окружает. Если же вопросы все же возникают, то они однообразны, практического значения не имеют.

Стереотипное поведение

Зацикливается на одном занятии. Среди признаков того, как определить у ребенка аутизм, следует отметить и зацикленность. Малыш может на протяжении многих часов сортировать по цветам кубики, составлять башню. Причем, вернуть его из этого состояния сложно.

Выполняет ритуалы каждый день. Википедия свидетельствует, что такие дети чувствуют себя в состоянии комфорта, только если обстановка для них остается привычной. Любые перемены – перестановка в комнате изменение маршрута на прогулке, другое меню – могут спровоцировать агрессию или выраженный уход в себя.

Повторение бессмысленных движений много раз (проявление стереотипии) . Аутисты склонны к самостимуляции. Это повторение тех движений, которые ребенок использует в непривычной обстановке. Например, он может щелкать пальцами, качать головой, хлопать в ладоши.

Развитие страхов и навязчивых идей. Если ситуация непривычна для ребенка, у него могут развиваться приступы агрессии , а также самоагрессии .

Раннее проявление аутизма

Как правило, аутизм проявляется очень рано – еще до 1 года родители могут его распознать. В первые месяцы такие дети менее подвижны неадекватно реагируют на раздражители извне, у них скудная мимика.

Почему рождаются дети с аутизмом, до сих пор четко не известно. Несмотря на то, что четко причины аутизма у детей до сих пор не определены, и в каждом конкретном случае причины могут быть индивидуальными, о своих подозрениях важно сразу сообщить специалисту. Можно ли вылечить аутизм, и лечится ли он вообще? На эти вопросы отвечают только индивидуально, проведя соответствующий тест и назначив лечение.

Что нужно помнить родителям здоровых детей?

Тем, кто не знает, что такое аутизм и как он проявляется, все же следует помнить, что такие дети встречаются среди сверстников ваших детей. Итак, если чей-то малыш впадает в истерику, это может быть аутичный ребенок или малыш, страдающий другими психическими расстройствами. Нужно вести себя тактично и не порицать такое поведение.

• подбодрите родителей и предложите свою помощь;
• не критикуйте малыша или его родителей, думая, что он просто избалован;
• постарайтесь убрать все опасные предметы находящиеся рядом с малышом;
• не присматривайтесь к нему слишком пристально;
• будьте максимально спокойны и дайте понять родителям, что вы правильно все воспринимаете;
• не привлекайте внимания к этой сцене и не шумите.

Интеллект при аутизме

В интеллектуальном развитии также появляются аутичные черты у ребенка. Что это – зависит от особенностей заболевания. Как правило, у таких детей имеет место умеренная или легкая форма умственной отсталости . Больные, страдающие этим недугом, с трудом учатся ввиду наличия у них дефектов мозга .

Если аутичность сочетается с аномалиями хромосом , микроцефалией , то может развиться глубокая умственная отсталость . Но если имеет место легкая форма аутизма, и при этом у ребенка динамично развивается речь, то интеллектуальное развитие может быть нормальным или даже выше среднего.

Основная особенность заболевания – избирательный интеллект . Такие дети могут демонстрировать отличные результаты в математике, рисовании, музыке, но сильно отставать по другим предметам. Савантизм – это явление, когда аутист очень выражено одарен в одной определенной области. Некоторые аутисты способны сыграть мелодию точно, услышав ее только один раз, или вычислять в уме сложнейшие примеры. Знаменитые аутисты мира – Альберт Эйнштейн , Энди Кауфман , Вуди Аллен , Энди Уорхол и многие другие.

Существуют определенные виды аутических расстройств, среди них синдром Аспергера . Принято считать, что это легкая форма аутизма, первые признаки которой появляются уже в более позднем возрасте – примерно после 7 лет. Такой диагноз предполагает следующие особенности:

• нормальный или высокий уровень интеллекта;
• нормальные речевые навыки;
• отмечаются проблемы с громкостью речи и интонацией;
• зацикленность на каком-либо занятии или изучении явления;
• нарушение координации движений: странные позы, неуклюжая ходьба;
• эгоцентричность, отсутствие способности к компромиссам.

Такие люди ведут относительно нормальную жизнь: учатся в учебных заведениях и при этом могут делать успехи, создают семьи. Но все это происходит при условии, что для них создаются правильные условия, присутствуют адекватное воспитание и поддержка.

Синдром Ретта

Это тяжелая болезнь нервной системы, причины ее возникновения связаны с нарушениями в Х-хромосоме. Болеют ею только девочки, так как при таких нарушениях плод мужского пола погибает еще в утробе матери. Частота этого недуга составляет 1:10000 девочек. Когда у ребенка именно этот синдром, отмечаются такие признаки:

• глубокая аутичность, изолирующая ребенка от внешнего мира;
• нормальное развитие малыша в первые 0,5-1,5 года;
• медленный рост головы после этого возраста;
• утрата целенаправленных движений рук и навыков;
• движения руками – типа рукопожатия или умывания;
• исчезновение навыков речи;
• ухудшенная координация и плохая двигательная активность.

Как определить синдром Ретта – это вопрос к специалисту. Но это состояние немого отличается от классического аутизма. Так, при этом синдроме врачи определяют эпилептическую активность, недоразвитие мозга. При этой болезни прогноз неблагоприятный. В данном случае любые методы коррекции малоэффективны.

Как диагностируют аутизм?

Внешне такие симптомы у новорожденных определить невозможно. Однако над тем, чтобы как можно раньше определять признаки аутизма у новорожденных, ученые работают уже давно.

Чаще всего первые признаки такого состояния замечают у детей родители. Особенно рано аутистическое поведение определяют те родители, в семье которых уже есть маленькие дети. Следует учитывать тем, в чьей семье есть аутист, что это такое заболевание, которое нужно стараться диагностировать как можно раньше. Ведь чем раньше выявить аутизм, тем больше шансов у такого малыша адекватно чувствовать себя в обществе и нормально жить.

Тест со специальными опросниками

При подозрении на детский аутизм диагностика проводится с помощью опросов родителей, а также изучения того, как ведет себя малыш в привычной для него среде. Применяются следующие тесты:

• Шкала наблюдения для диагностики аутизма (ADOS)
• Опросник для диагностики аутизма (ADI-R)
• Шкала рейтинга детского аутизма (CARS)
• Поведенческий опросник для диагностики аутизма (ABC)
• Контрольный список оценки показателей аутизма (ATEC)
• Опросник по аутизму у маленьких детей (CHAT)

Инструментальное исследование

Применяются такие методы:

• проведение УЗИ головного мозга – с целью исключения повреждений мозга , провоцирующих симптомы;
• ЭЭГ – с целью определения приступов эпилепсии (иногда этими проявлениями сопровождается аутизм);
• проверка слуха ребенка – чтобы исключить задержку развития речи ввиду тугоухости .

Родителям важно правильно воспринять поведение ребенка, который страдает аутизмом.

Лечение аутизма

Лечится или нет это состояние, больше всего интересует родителей таких малышей. К сожалению, ответ на вопрос «Лечится ли аутизм? » однозначен: «Нет, не лечится ».

Но, несмотря на то, что недуг не излечим, поправить ситуацию можно. Самое лучшее «лечение» в этом случае – регулярные занятия каждый день и создание наиболее благоприятной среды для аутиста .

Такие действия на самом деле являются очень большим трудом, как родителей, так и педагогов. Но такими средствами можно достичь больших успехов.

Как воспитывать малыша-аутиста

• Осознать, кто такой аутист, и то, что аутизм является способом существования. То есть, такой малыш способен думать, смотреть, слышать, чувствовать не так, как большинство людей.
• Позаботиться о максимально благоприятной среде для того, кто страдает аутизмом, чтобы он мог развиваться и учиться. Неблагоприятная обстановка и перемены в распорядке плохо действуют на аутиста и заставляют его уходить в себя еще глубже.
• Консультироваться со специалистами – психиатром, психологом, логопедом и другими.

Как лечить аутизм, этапы

• Сформировать навыки, которые нужны для обучения. Если ребенок не идет на контакт, постепенно его установить, не забывая, кто это – аутисты. Постепенно нужно развивать, по крайней мере, зачатки речи.
• Устранить формы поведения, являющиеся неконструктивными: агрессию, самоагрессию, страхи, уход в себя и др.
• Учить наблюдать, подражать.
• Учить социальным играм и ролям.
• Учить идти на эмоциональный контакт.

Поведенческая терапия аутизма

Наиболее распространенное лечение аутизма практикуется согласно с принципами бихевиоризма (поведенческая психология).

Один из подтипов такой терапии – это АВА-терапия . Основа этого лечения состоит в том, чтобы наблюдать, как выглядят реакции и поведение малыша. После того, как все особенности изучены, подбираются стимулы для конкретного аутиста. Для одних детей таковым является любимое блюдо, для других – музыкальные мотивы. Далее таким поощрением подкрепляют все желаемые реакции. То есть, если малыш сделал все, как нужно, тогда он получит поощрение. Так развивается контакт, происходит закрепление умений и исчезают признаки деструктивного поведения.

Логопедическая практика

Несмотря на степень аутизма, у таких детей отмечаются те или иные трудности с речевым развитием, что мешает нормальному общению с людьми. Если малыш регулярно занимается с логопедом, у него налаживается интонация, произношение.

Выработка навыков самостоятельного обслуживания и социализации

У аутистов отсутствует мотивация играть, делать повседневные дела. Они сложно приспосабливаются к поддержанию личной гигиены, распорядку дня. Чтобы закрепить нужный навык, используют карточки, на которых прорисован или написан порядок выполнения таких действий.

Терапия медикаментами

Лечить аутизм медикаментозными средствами допустимо только в том случае, если деструктивное поведение маленького пациента мешает его развитию. Однако родителям нудно помнить, что любая реакция аутиста – плач, крик, стереотипия – это своеобразный контакт с внешним миром. Хуже, если ребенок уходит в себя на целые дни.

Поэтому любые успокоительные и психотропные лекарства допустимо применять только по строгим показаниям.

Существуют некоторые мнения, которые являются скорее народными, чем научными. Например, данные о том, что помогает вылечить аутиста, научно не подтверждены.

Некоторые методы не только не приносят пользы, но и могут быть опасными для пациента. Речь идет о применении глицина , стволовых клеток , микрополяризации и др. Такие методы могут быть очень вредными для аутистов.

Состояния, которые имитируют аутизм

ЗПРР с аутичными чертами

Симптомы этого заболевания связаны с задержкой психоречевого развития. Они во многом сходны с признаками аутизма. Начиная с самого раннего возраста, малыш не развивается в плане речи так, как это предполагают существующие нормы. В первые месяцы жизни он не лепечет, далее не учится говорить простые слова. В 2-3 года его словарный запас очень скуден. Такие дети часто слабо развиты физически, иногда гиперактивны. Окончательно диагноз устанавливает врач. Важно посещать с ребенком психиатра, логопеда.

Синдром дефицита внимания и гиперактивности

Это состояние также часто принимают за аутизм. При дефиците внимания дети неусидчивы, им сложно дается обучение в школе. Возникают проблемы с концентрацией внимания, такие дети очень подвижны. Даже во взрослом возрасте отголоски этого состояния остаются, ведь таким людям сложно запоминать информацию, принимать решения. Нужно стараться диагностировать это состояние как можно раньше, практиковать лечение психостимуляторами и успокаивающими лекарствами, а также посещать психолога.

Тугоухость

Это разнообразные нарушения слуха врожденные и приобретенные. У слабослышащих детей отмечается и задержка речи. Поэтому такие дети плохо откликаются на имя, выполняют просьбы и могут показаться непослушными. При этом родители могут заподозрить у детей аутизм. Но профессиональный психиатр обязательно направит малыша на обследование слуховой функции. Слуховой аппарат поможет решить проблемы.

Шизофрения

Ранее аутизм считали одним из проявлений у детей. Однако сейчас понятно, что это – две совершенно разные болезни. Шизофрения у детей начинается позже – в 5-7 лет. Симптомы этой болезни проявляются постепенно. Такие дети имеют навязчивые страхи, разговаривают сами с собой, позже проявляются бред и . Лечат это состояние медикаментозно.

Важно понимать, что аутизм не является приговором. Ведь при условии правильного ухода, самой ранней коррекции аутизма и поддержке со стороны специалистов и родителей такой малыш может полноценно жить, учиться и обрести счастье, став взрослым.

Образование: Окончила Ровенский государственный базовый медицинский колледж по специальности «Фармация». Окончила Винницкий государственный медицинский университет им. М.И.Пирогова и интернатуру на его базе.

Опыт работы: С 2003 по 2013 г. – работала на должностях провизора и заведующего аптечным киоском. Награждена грамотами и знаками отличия за многолетний и добросовестный труд. Статьи на медицинскую тематику публиковались в местных изданиях (газеты) и на различных Интернет-порталах.

Аутизм - симптомы и лечение

Что такое аутизм? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Ворхлик Е. В., детского психиатра со стажем в 8 лет.

Дата публикации 20 сентября 2019 г. Обновлено 07 октября 2019 г.

Определение болезни. Причины заболевания

Аутизм (расстройство аутистического спектра, РАС) - это неврологическое нарушение развития с разнообразными симптомами. В целом аутизм можно характеризовать как нарушение в восприятии внешних стимулов, которое заставляет ребёнка обострённо реагировать на одни явления внешнего мира и почти не замечать другие, вызывает проблемы в коммуникации с другими людьми, формирует устойчивые бытовые привычки, вызывает трудности адаптации к новым условиям, мешает обучаться наравне со сверстниками (в том числе через подражание другим) .

Для ребёнка с аутизмом характерно позднее появление навыка речи либо его отсутствие, эхолалия (спонтанное повторение услышанных фраз и звуков вместо осознанной речи), задержки в развитии, отсутствие совместного внимания и указательных жестов, стереотипное поведение, наличие специальных узконаправленных интересов.

Первые признаки нарушения развития ребёнка проявляются уже на первом году жизни (например, ребёнок поздно садится, отсутствует эмоциональный контакт с родителями, интерес к игрушкам), но более заметными становятся к двум-трём годам. Также возможны случаи, когда уже при появлении навыков происходит регресс, и ребёнок перестаёт делать то, чему научился ранее.

По данным ВОЗ, примерно каждый 160-й ребенок в мире страдает РАС . В США, согласно информации Центра по контролю и профилактике заболеваний, такой диагноз ставится одному ребёнку из 59, причём среди мальчиков РАС встречается в четыре раза чаще, чем среди девочек .

Расстройства аутистического спектра включают в себя такие понятия, как детский аутизм, атипичный аутизм, инфантильный психоз, синдром Канера, проявляющиеся симптомами, выраженными в той или иной степени. Так, синдром Аспергера может оставаться недиагностированным у человека всю жизнь, не мешая профессиональному развитию и социальной адаптации, в то время как другие формы аутизма могут стать причиной ментальной инвалидности (человеку требуется пожизненное сопровождение и поддержка).

Вопреки распространённому стереотипу, аутизм не связан с высоким уровнем интеллекта и гениальностью, хотя в некоторых случаях расстройству может сопутствовать синдром Саванта (савантизм) - выдающиеся способности в одной или нескольких областях знания, например, в математике.

Причины, приводящие к развитию расстройств аутистического спектра, до конца не выяснены. С 70-х годов прошлого столетия стали появляться различные теории возникновения аутизма. Некоторые из них со временем не оправдали себя и были отвергнуты (например, теория «холодной матери»).

В настоящее время РАС считается полиэтиологическим заболеванием, значит, может развиваться вследствие нескольких факторов. Среди причин выделяют:

Генетические факторы: в последние годы в России и за рубежом велись исследования по выявлению генов, ответственных за возникновение РАС. Согласно данным последних исследований, около половины этих генов широко распространены в популяции, но проявление заболевания зависит от их сочетания между собой и факторов окружающей среды .

Структурные и функциональные нарушения головного мозга: с появлением магнитно-резонансной томографии (МРТ) расширились возможности изучения головного мозга. При исследовании мозга людей с РАС были обнаружены изменения в строении различных его структур: в лобных долях, мозжечке, лимбической системе, стволовом отделе головного мозга. Имеются данные об изменении размера головного мозга у детей с симптомами аутистического спектра по сравнению со здоровыми детьми: при рождении он уменьшен, затем резко увеличивается в течение первого года жизни . При аутизме также отмечается нарушение кровоснабжения головного мозга, а в части случаев расстройству сопутствует эпилепсия.

Биохимические изменения: множество исследований было посвящено нарушению обмена веществ головного мозга, которые участвуют в передаче импульсов между нервными клетками (нейромедиаторы). Например, у 1/3 детей с РАС было выявлено увеличение серотонина в крови. По результатам других исследований у всех детей с аутизмом наблюдалось повышение глутамата и аспартата в крови. Предполагается также, что аутизм, как и ряд других заболеваний, может быть связан с нарушением усвоения некоторых белков: глютена, казеина (исследования по этому направлению ведутся до сих пор).

Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации. Исследование о связи аутизма с прививками от было опубликовано в конце 90-х годов в авторитетном медицинском журнале Lancet, но спустя 10 лет выяснилось, что данные исследования были cфальсифицированы. После судебных разбирательств журнал отозвал статью .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы аутизма

Симптоматика расстройства аутистического спектра представлена тремя основными группами ("триадой нарушений"): нарушениями в сфере социального взаимодействия, в сфере коммуникации и в сфере воображения .

Нарушения в сфере социального взаимодействия: отказ от контакта, пассивное принятие контакта при инициативе со стороны другого человека, либо же контакт носит формальный характер.

Нарушения в сфере общения: представлены в вербальной и невербальной коммуникации. Ребёнок с аутизмом испытывает трудности в привлечении внимания взрослых: не пользуется указательным жестом, вместо этого подводит взрослого к интересующему объекту, манипулирует его рукой для получения желаемого. Большинство детей с РАС развиваются с задержкой в формировании речи. При данном заболевании отсутствует стремление использовать речь в качестве средства общения, нарушено понимание жестов, мимики, интонации голоса. В речи людей с аутизмом встречается отказ от личных местоимений, неологизмы (самостоятельно придуманные слова), также нарушен грамматический и фонетический строй речи.

Нарушения в сфере воображения: проявляются в виде ограниченного набора действий с игрушками или предметами, однообразных игр, фиксации внимания на несущественных, мелких деталях вместо восприятия целого объекта. Стереотипные (однообразные) действия могут носить самый различный характер: постукивание или кручение предметов, потряхивания кистями рук, раскачивания телом, прыжки, повторяющиеся удары, выкрики. Более сложные стереотипные действия могут представлять из себя расстановку предметов в ряды, сортировку предметов по цвету или размеру, коллекционирование большого количества каких-либо предметов. Стереотипное поведение может проявляться и в повседневных действиях: требование идти одним и тем же маршрутом в определённые места, соблюдение определённого ритуала отхода ко сну, стремление задавать по многу раз определённые вопросы и получать на них ответы в одной и той же форме. Нередко встречаются непродуктивные однообразные интересы: чрезмерная увлечённость каким-нибудь мультфильмом, книгами на определённую тему, расписанием транспорта.

Помимо основных симптомов РАС существуют дополнительные, которые могут быть не всегда: отсутствие зрительного контакта, нарушения моторики, нарушения поведения, необычная реакция на внешние раздражители (сенсорные перегрузки от большого количества стимулов, например, в торговых центрах), избирательность в еде . Реже встречаются аффективные нарушения (маниакальные и депрессивные состояния, приступы возбуждения с агрессией и аутоагрессией), невротические реакции и неврозоподобные состояния.

Патогенез аутизма

Патогенез аутизма в настоящее время изучен недостаточно. Разные его формы имеют свои особенности патогенеза.

В развитии ребёнка есть несколько критических периодов, в которые происходят наиболее интенсивные нейрофизиологические изменения в головном мозге: 14-15 месяцев, 5-7 лет, 10-11 лет. Патологические процессы, попадающие по времени на критические периоды, ведут к нарушению развития.

При эндогенном (вызванном внутренними факторами) детском аутизме развитие психики ребёнка на ранних этапах происходит асинхронно. Это проявляется в нарушении последовательности моторного, речевого, эмоционального созревания. При нормальном развитии ребёнка более сложные функции психической деятельности поочерёдно вытесняют более простые. В случае с аутизмом наблюдается «переслаивание» простых функций сложными - например, появление лепета после одного года наряду с наличием простых слов.

Патогенез аутистикоподобного синдрома при хромосомных аномалиях, обменных нарушениях, органическом поражении головного мозга может быть связан с повреждением определённых структур головного мозга.

В ряде случаев имеет место нарушение созревания и перестройки клеток в коре больших полушарий, гиппокампе и базальных ганглиях. На компьютерной томографии у детей с РАС выявляется изменения мозжечка, ствола мозга, лобной части коры мозга, расширение боковых желудочков.

Свидетельством нарушения обмена дофамина в головном мозге при аутизме служат данные позитронно-томографических исследований, гиперчувствительность дофаминовых рецепторов в структурах мозга у детей с аутизмом при некоторых его формах .

Классификация и стадии развития аутизма

Согласно Международной статистической классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), используемой в России, расстройства аутистического спектра подразделяется на:

• детский аутизм;
• атипичный аутизм;
• синдром Ретта;
• другое дезинтегративное расстройство детского возраста (детская деменция, синдром Геллера, симбиозный психоз);
• гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями;
• синдром Аспергера.

Сотрудниками НЦПЗ РАМН (Научного центра психического здоровья при Российской академии медицинских наук) была предложена следующая классификация РАС :

• детский аутизм эндогенного генеза;
• синдром Каннера (эволютивно-процессуальный, классический вариант детского аутизма);
• инфантильный аутизм (конституционально-процессуальный), в возрасте от 0 до 12-18 мес;
• детский аутизм (процессуальный);
• в возрасте до 3 лет (при ранней детской шизофрении, инфантильном психозе);
• в возрасте 3-6 лет (при ранней детской шизофрении, атипичном психозе);
• синдром Аспергера (конституциональный);
• аутистическиподобные синдромы при органическом поражении центральной нервной системы;
• аутистическиподобные синдромы при хромосомных, обменных и других нарушениях (при синдроме Дауна, при Х-ФРА, фенилкетонурии, туберозном склерозе и других видах умственной отсталости);
• синдром Ретта;
• аутистическиподобные синдромы экзогенного генеза (психогенный параутизм);
• аутизм неясного генеза.

При обсуждении классификации важно отметить, что аутизм не является формой шизофрении, хотя до 80-х годов прошлого века существовали теории об этом.

После публикации МКБ-11 предполагается, что расстройства аутистического спектра будут подразделяться следующим образом:

Осложнения аутизма

Среди осложнений РАС можно выделить следующие:

Нарушения поведения, самоповреждения: из-за негибкого поведения и неспособности к адекватному выражению своих эмоций ребёнок может начать кричать, плакать по незначительному поводу или смеяться без видимой причины. Нередко также бывает проявление агрессии по отношению к окружающим или самоповреждающее поведение.

Нарушения в когнитивной сфере: в большинства детей с РАС в той или иной степени наблюдается снижение интеллекта (за исключением синдрома Аспергера) . Степень снижения интеллекта варьируется от неравномерной задержки интеллектуального развития до тяжёлой умственной отсталости. В течение всей жизни могут сохраняться речевые нарушения от простого своеобразия речи до тяжёлого недоразвития или полного отсутствия. Это накладывает ограничение на получение образования и дальнейшее трудоустройство.

Невротические симптомы: у многих людей с РАС развиваются тревожные, депрессивные проявления, обсессивно-компульсивный синдром, нарушения сна.

Судорожные приступы: примерно треть детей с аутизмом страдают эпилепсией, которая начинается в детском или подростковом возрасте.

Нарушения пищеварения: из-за избирательности в еде и необычных пищевых привычках при аутизме встречаются различные нарушения пищеварения, болезни желудка и дефицит витаминов.

Проблемы с диагностикой других заболеваний: высокий болевой порог препятствует своевременной диагностике осложнений инфекции носа и горла (отиты), что в свою очередь ведёт к снижению слуха, а отсутствие речи не даёт ребёнку корректно сообщить о болевых ощущениях и их локализации.

Социальная дезадаптация: с раннего возраста дети с РАС испытывают трудности с адаптацией в коллективе. Во взрослом возрасте только 4–12 % людей с РАС готовы к самостоятельной независимой жизни, 80 % продолжают жить с родителями под их опекой, либо же попадают в психо-неврологический интернаты после смерти родителей .

Диагностика аутизма

Диагноз при аутизме ставит врач-психиатр на основании жалоб родителей, сбора сведений о раннем развитии ребёнка, клинического обследования (выявления симптомов нарушения социального взаимодействия, нарушения коммуникации и повторяющегося поведения), а также данных клинических обследований (консультация медицинского психолога, медико-логопедическое обследование, данные ЭЭГ, ЭКГ, анализов крови, мочи) .

При наличии показаний проводятся консультации врача-невролога, врача-генетика, нейропсихологическое обследование, магнитно-резонансная томография, компьютерная томография, развёрнутый биохимический анализ крови, цитогенетическое исследование.

Существует ряд вспомогательных стандартизированных методик для выявления наличия и степени выраженности симптомов РАС:

Лечение аутизма

Аутизм не поддаётся полному излечению, однако при своевременно начатой комплексной терапии удаётся снизить выраженность его симптомов.

Особое внимание при терапии уделяется коррекционно-развивающим занятиям с логопедом, педагогом-дефектологом и психологом. Они должны проводиться специалистами с опытом взаимодействия с такими детьми, так как в работе с аутизмом имеется своя специфика: необходимость адаптации ребёнка к новым условиям, вовлечение в работу всех анализаторов (тактильного, слухового, вкусового, зрительного, обонятельного), привлечение ребёнка к занятию путём мотивации, отработка указательного жеста . Положительный результат достигается лишь при регулярных занятиях с включением в процесс всей семьи ребёнка: родителей, братьев и сестёр.

Среди современных подходов к коррекционной работе можно выделить следующие:

ABA-терапия (applied behavior analysis, прикладной анализ поведения) - комплекс техник, направленных на коррекцию поведения ребёнка. Применяя систему поощрений, ребёнка с аутизмом обучают отсутствующим бытовым и коммуникационным навыкам. В качестве поощрения используется вкусная еда, похвала, жетоны. Каждое простое действие разучивается отдельно, затем они объединяются в последовательность. Например, в начале ребёнку даётся простое задание (например "подними руку"), сразу же даётся подсказка (специалист поднимает руку ребёнка), затем ребёнка поощряют. Спустя несколько таких попыток ребёнок уже совершает действие без подсказки, ожидая вознаграждение. Постепенно задания усложняются, даются в произвольном порядке, в разных ситуациях, разными людьми, членами семьи для закрепления навыка. В какой-то момент ребёнок начинает самостоятельно понимать и выполнять новые задания.

Аналогично тренируются навыки игры, конструктивной деятельности, обучения, а также корректируется нежелательное поведение. Эффективность прикладного анализа поведения была подтверждена научными исследованиями . Чем раньше будет начато использование метода (в желательно с 3-4 лет), чем интенсивнее будут проводиться занятия (минимум 20-40 часов в неделю при общей длительности от 1000 часов) и чем активнее будет включаться метод в повседневную жизнь ребёнка (его использование родителями дома и на прогулке, учителями в школе, воспитателями в детском саду), тем более эффективнее он будет работать.

На методах ABA-терапии построена Денверская модель – комплексный подход для детей с РАС от 3 до 5 лет, обучающий ребёнка всем необходимым навыкам для данного возраста, что позволяет впоследствии значительно повысить его адаптационные способности.

PECS (Picture Exchange Communication System) - система альтернативной коммуникации с помощью карточек с изображениями. На карточках изображены предметы или действия, с которыми ребёнок может обратиться к взрослому для получения желаемого. Обучение по этой методике проводится с использованием тактик ABA-терапии. И хотя она не учит устной речи напрямую, у некоторых детей с аутизмом, занимавшихся по этой программе, появляется спонтанная речь.

ТЕАССН (Treatment and Education for Autistic and related Communication handicapped Children ) - программа, в основе которой лежит идея структурированного обучения: разделение пространства на отдельные зоны, предназначенные для определённого вида деятельности (зоны работы, зона отдыха), планирование времяпрепровождения по наглядным расписаниям, система презентации задания, визуализация структуры задания.

DIR (Developmental Individual differences Relationship-based) - концепция оказания комплексной помощи детям с различными нарушениями развития, учитывающая индивидуальные особенности и основанная на построении взаимоотношений между членами семьи. Одним из компонентов этой программы является методика Floortime, обучающая родителей взаимодействовать и развивать ребёнка-аутиста путём включения в его игру и постепенного вовлечения в совместное "пространство".

Эмоционально-уровневый подход - разработан отечественными психологами (Лебединская, Никольская, Баенская, Либлинг) и широко используется в России и странах СНГ. Он основан на представлениях об уровнях эмоциональной регуляции организма, которые нарушаются при аутизме. Данный подход предполагает терапию через установление эмоционального контакта с ребёнком. В дальнейшем проводится работа над преодолением страхов и агрессии, формируется целенаправленность в деятельности.

Сенсорная интеграция - метод, направленный на упорядочивание ощущений, полученных от собственных движений и внешнего мира (тактильных, мышечных, вестибулярных). Согласно теории сенсорной интеграции, при нарушении способности воспринимать и обрабатывать ощущения от движений своего тела и внешних воздействий могут нарушаться процессы обучения и поведения. Выполнение определённых упражнений улучшают обработку сенсорных стимулов головным мозгом, что приводит к улучшению поведения и обучения. Самостоятельно данный вид терапии не применяется, он может быть поддерживающим методом в рамках ABA-терапии.

Медикаментозная терапия назначается как правило в периоды обострения состояния с учётом соотношения пользы и риска, проводится под наблюдением врача . Препараты могут уменьшить некоторые виды поведенческих проблем: гиперактивность, истерики, нарушения сна, тревожность, аутоагрессию. Это может облегчить участие ребенка в жизни семьи, посещение общественных мест, обучение в школе. После достижения стойкой ремиссии препарат постепенно отменяется. Медикаментозное лечение используется в тех случаях, когда остальные методы терапии не эффективны.

Тем не менее существуют симптомы и проблемы, на которые нельзя повлиять с помощью препаратов:

• невыполнение устных инструкций;
• проблемное поведение с целью отказа от каких-то занятий;
• низкая скорость обучения;
• отсутствие речи и другие проблемы с коммуникацией;
• низкие социальные навыки.

При наличии сопутствующих заболеваний (например, эпилепсии) помимо врача-психиатра ребёнка должен наблюдать невролог и педиатр.

Прогноз. Профилактика

Прогноз зависит от типа расстройства и симптоматики. При поздней постановке диагноза и отсутствии своевременно начатой лечебно-коррекционной работы в большинстве случаев формируется глубокая инвалидность