Спинномозговая грыжа — врожденная аномалия. Врожденное расщепление позвоночника и спинномозговая грыжа – особенности диагностики и лечения Межпозвоночная грыжа у детей симптомы
Грыжа позвоночника является одним из серьёзных заболеваний опорно-двигательного аппарата. Происходит нарушение межпозвоночного диска, из-за чего совершается его выдвижение за пределы позвоночного канала. Межпозвоночный диск необходим для соединения позвонков, при этом он обеспечивает двигательную функцию позвоночника. Из-за грыжи больной испытывает боль в области позвоночника, что мешает полноценной жизни. Если своевременно не устранить патологию, могут наступить серьёзные последствия для человека. Чаще всего грыжа позвоночника наблюдается у людей, чья работа требует активной физической нагрузки.
Причины
Отчего может быть нарушение межпозвоночного диска у ребёнка? Существует несколько причин возникновения грыжи позвоночника.
- Получение травмы позвоночника вследствие ушибов или растяжений.
- Нарушение обмена веществ в детском организме.
- Неразвитость мышечной и костной ткани.
- Инфекционные заболевания.
- Заболевания соединительной ткани и их несвоевременное лечение.
- Нарушение осанки.
- Серьёзные физические нагрузки на позвоночник, не соответствующие массе тела.
- Остеохондроз.
- Наследственный фактор.
- Хрящевое кольцо может разорваться и стать причиной ущемления спинно-мозговых нервных корешков.
Грыжа у ребёнка может возникнуть по нескольким причинам одновременно. И если они все не будут устранены, лечение будет неэффективным и даже небезопасным.
Симптомы
Как распознать грыжу у ребёнка? Сильно выраженные признаки нарушения целостности межпозвоночных дисков обычно не наблюдаются. Но всё же можно выделить несколько симптомов, по которым можно распознать грыжу у ребёнка.
- Малыш ощущает сильную и резкую боль в спине.
- Интенсивность болевых ощущений у ребёнка зависит от степени сужения просвета спинно-мозгового канала, а также от ущемления нервных окончаний.
- В области позвоночника можно заметить небольшие грыжевые выпячивания.
- Характер боли обычно ноющий, но она усиливается при физических нагрузках и движениях.
- При постоянных жалобах ребёнка на боль в области позвоночника необходимо обратиться к врачу.
Диагностика грыжи позвоночника у ребёнка
- Диагностировать заболевание у ребёнка можно с помощью первичного врачебного осмотра.
- Специалисту необходимо определить степень грыжи для назначения правильного и эффективного лечения.
- Врач проводит специальные тесты для выявления симптомов патологии. Также проводится неврологическое исследование, с помощью проверки рефлексов.
- Проведение магнитно-резонансной томографии для определения точного места локализации грыжи.
- Компьютерная томография может быть проведена для продольной детализации позвоночника.
- Чтобы подтвердить точный диагноз и исключить другие заболевания врач может назначить рентгенографическое исследование.
Осложнения
Чем опасна грыжа для детского организма? Особой опасности грыжа для ребёнка не представляет. Но при отсутствии необходимого лечения, могут возникнуть серьёзные осложнения.
- Может произойти защемление нервных корешков спинного мозга. В этом случае признаки заболевания проявляются более ярко. В животе появляется резкая боль, в конечностях ощущается холод.
- Защемление нервных окончаний спинного мозга может проявляться в виде сильных болей резкого характера в бёдрах, голенях, в ногах.
- В этих случаях часто требуется оперативное вмешательство или эпидуральная блокада. Для ребёнка хирургическая операция является крайне нежелательной, и может привести к нарушению двигательной активности в дальнейшем. По этой причине чаще применяется обезболивание повреждённого участка позвоночника с помощью гормональных средств и продолжается консервативное лечение.
- При отсутствии правильного лечения и устранения причинны возникновения грыжи у ребёнка могут возникнуть серьёзные осложнения, которые приведут к инвалидности.
Лечение
Что можете сделать вы
- Самостоятельное лечение грыжевого выпячивания позвоночника у ребёнка недопустимо.
- При подозрении наличия грыжи у ребёнка родители должны обратиться к врачу в короткие сроки после появления первых симптомов.
- В дальнейшем мамы и папы должны соблюдать рекомендации доктора для скорейшего выздоровления малыша.
- Если будет назначено лечение в виде гимнастики или лечебной физкультуры, родители могут проводить занятия с ребёнком в домашних условиях.
Что делает врач
- Как вылечить грыжу у ребёнка врач может определить после получения результатов исследования и определения степени заболевания.
- В первую очередь доктор назначит лечение для устранения болевых ощущений.
- Может быть назначен постельный режим сроком до четырёх недель.
- Для ребёнка часто применяется консервативное лечение. Оно включает в себя мануальные процедуры, физические упражнения, лечение с помощью ультразвука, магнитных или электромагнитных полей, а также света.
- Для устранения болевого синдрома иногда назначается метод вытяжения позвоночника. Но подобная процедура проводится в случае неэффективного медикаментозного и консервативного лечения.
- Если вытяжение позвоночника оказалось также неэффективным, применяется хирургическое вмешательство. В ходе операции удаляется разрушенный межпозвоночный диск. Также проводится создание условий, чтобы разъединённые позвонки срослись в короткие сроки.
- После операции ребёнку назначается лечебная гимнастика, позволяющая укрепить ослабленные спинные мышцы.
- Часто применяется комплексное лечение для скорейшего выздоравливания и возвращения двигательной функции позвоночника.
Профилактика
Многие родители хотят предотвратить возникновение грыжи позвоночника у ребёнка с ранних лет. Чтобы обезопасить своего малыша от грыжевого выпячивания, необходимо укрепить мышечную и костную ткань. Особенно это важно для детей, у чьих родственников была обнаружена грыжа.
- Лечебная физкультура является одним из эффективных методов профилактики грыжи позвоночника у ребёнка.
- При обнаружении нарушения обмена веществ в детском организме, необходимо восстановить его как можно раньше.
- Родители должны следить за осанкой своего малыша с ранних лет, чтобы не возникло искривление позвоночника.
- Ребёнок должен знать правила поведения на улице, дома, в детских учреждениях, транспорте, чтобы не допустить получение травмы позвоночника.
- В случае возникновения инфекционных заболеваний, а также недугов мышечной и соединительной ткани у малыша, родители должны в кратчайшие сроки обратиться к врачу для их устранения.
Узнайте, что может вызвать недуг, как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.
В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как грыжа позвоночника у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?
Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга грыжа позвоночника у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить грыжа позвоночника у детей и не допустить осложнений.
А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания грыжа позвоночника у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание грыжа позвоночника у детей?
Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!
10. Пороки развития центральной нервной системы. Спинномозговые грыжи у детей. Классификация. Клиника. Диагностика. Осложнения. Врачебная и хирургическая тактика.
Спинномозговая грыжа
Спинномозговая грыжа - тяжёлый порок развития, характеризующийся врождённым незаращением задней стенки позвоночного канала с одновременным грыжевым выпячиванием твёрдой мозговой оболочки, покрытым кожей и содержащим спинномозговую жидкость либо спинной мозг и/или его корешки. Комплекс анатомических и функциональных нарушений, возникающим при спинномозговой грыже, условно объединяют термином «миело- дисплазия».
Миелодисплазия - собирательное понятие, объединяющее большую группу пороков развития спинного мозга с типичной локализацией (синдром каудальной регрессии) и широким диапазоном проявлений, от рахишизиса до скрытых, сугубо тканевых изменений. Миелодисплазию подразделяют на две формы: органную (спинномозговые грыжи) и тканевую (к костным маркёрам последней относят незаращение дужек позвонков, агенезию крестца и копчика, диастематомиелию и др.). Косвенные признаки тканевой формы миелодисплазии: участки кожной пигментации или депигментации в пояснично-крестцовой области, очаги интенсивною оволосения, дермальный синус в верхней части межъягодичной складки.
Частота рождения детей со спинномозговой грыжей составляет 1 случай на 1000-3000 новорождённых. Порок развития на уровне шейного отдела позвоночника встречают в 3,2% случаев, грудного - в 18%, люмбосакрального - в 56%. Около 40% составляет корешковая форма (meningoradiculocele ).
Достаточно часто эта патология сочетается с другими врождёнными аномалиями: гидроцефалией, диастематомиелией, синдромами Арнольда-Кияри и Клиппеля-Фейля, краниостенозом, незаращением верхней губы, кардиопатией, пороками развития нижних мочевых путей, атрезией ануса.
При врождённых мальформациях люмбосакрального отдела позвоночника (спинномозговой грыже, агенезии крестца и копчика, различных вариантах дисплазии люмбосакрального сочленения, диастематомиелии и др.) на фоне разнообразных неврологических проявлений (недержания мочи и кала, снижения тонуса мышц тазового дна, нижних вялых параличей и парезов, трофических язв промежности и нижних конечностей) часто встречают варианты регионарного тканевого дисморфизма в виде геманги- ом, липом, липофибром и лимфангиом («синдром спинального диз- рафизма»).
В основе возникновения спинномозговой грыжи лежит порок развития спинного мозга, появляющийся как результат задержки закладки и замыкания медуллярной пластинки в мозговую трубку. Нарушается процесс развития и замыкания дужек позвонков, который в норме совместно с образовавшимися из эктодермы мягкими тканями и оболочками мозга, получившими начало из мезодермы, закрывает спинномозговой канал. В результате наличия костного дефекта задней стенки позвоночного канала под влиянием повышенного давления ликвора в субарахноидальном пространстве спинной мозг с корешками и оболочками выпячивается, формируя объёмное образование, частично или полностью покрытое кожей.
Этиология этого порока развития изучена недостаточно. Большое количество физических, химических и биологических факторов, действуя на организм плода в период формирования позвоночника, могут стать причиной этой врождённой мальформации. Варианты каудального дизэмбриогенеза представлены на рис. 3-19.
Классификация
В зависимости от степени недоразвития и участия отдельных элементов спинного мозга и позвоночника в патологическом процессе различают несколько анатомических форм (рис. 3-20).
Менингоцеле
При этой форме порока выявляют незаращение дужек позвонков. Через дефект выпячиваются только оболочки спинного мозга. Содержимое грыжевого мешка - спинномозговая жидкость без элементов нервной ткани. Спинной мозг обычно не изменён и расположен
правильно. В неврологическом статусе возможны разнообразные варианты нарушений функции тазовых органов, явления дистального парапареза, паретические деформации стоп.
Менингорадикулоцеле
В состав грыжи входят корешки спинного мозга, часть которых сращена с внутренней стенкой грыжевого мешка. При этой форме порока развития часто наблюдают дополнительные интрамедуллярные образования в виде липом (липоменингоцеле), врождённых арах- ноидальных кист и т.д. Спинной мозг имеет обычное анатомическое расположение. Степень выраженности неврологической симптоматики зависит от уровня поражения. Чем выше локализация дефекта позвоночника, тем более выражены неврологические «выпадения» со стороны органов малого таза и нижних конечностей.
Менингомиелоцеле
При этой форме помимо оболочек и корешков спинного мозга в грыжевое содержимое вовлечён непосредственно и спинной мозг. Обычно спинной мозг, выйдя из спинномозгового канала, проходит в грыжевой мешок и заканчивается в его центре в виде не замкнувшейся в трубку зародышевой мозговой пластинки. Серое и белое вещество этого участка спинного мозга сформировано неправильно. При этой форме порока развития значительно выражены неврологические дефекты: у детей обычно выявляют тотальное недержание мочи и кала, вялый или спастический парапарез, паретическую деформацию нижних конечностей.
Миелоцистоцеле
Миелоцистоцеле - самая тяжёлая форма грыж. При ней спинной мозг страдает особенно сильно, выпячиваясь вместе с оболочками через дефект позвоночника. Истончённый спинной мозг растянут спинномозговой жидкостью, скапливающейся в порочно расширенном Центральном канале, нередко мозг прилегает к внутренней стенке грыжевого мешка или сращён с ней. Для этой формы характерны тяжёлые неврологические расстройства с нарушениями функций тазовых органов и парезом нижних конечностей. Миелоцистоцеле может располагаться в шейном, грудном и грудопоясничном отделах
позвоночника. Наиболее тяжёлые и необратимые неврологические выпадения регистрируют именно при этой форме порока развития.
Рахишизис
При этой патологии происходит полное расщепление мягких тканей, позвоночника, оболочек и спинного мозга. Спинной мозг, не сомкнувшийся в трубку, лежит в виде бархатистой массы красного цвета, состоит из расширенных сосудов и элементов мозговой ткани. Задний рахишизис нередко сочетается с передним (когда расщеплены не только дужки, но и тела позвонков) и тяжёлыми уродствами головного мозга и других органов. Наиболее часто рахишизис встречают в поясничной области. Дети с этой формой порока развития нежизнеспособны.
Spina bifida occulta
Spina bifida occulta - скрытый дефект дужек позвонков, когда отсутствует грыжевое выпячивание. Наиболее частая локализация этой формы - крестцовый и поясничный отделы позвоночника. На уровне незаращения дужек позвонков можно наблюдать различные патологические образования в виде плотных фиброзных тяжей, хрящевой и жировой ткани, липом, фибром и др. При рентгенографии выявляют незаращение дужек, иногда и тел позвонков. Незаращение дужек позвонков, осложнённое опухолью (например, липомой, фибромой), известно под названием spina bifida complicata . Липоматозная ткань располагается под кожей, заполняет дефект в дужках позвонков и может не только срастаться с оболочками спинного мозга, но и проникать в субарахноидальное пространство, где нередко интимно срастается с корешками и спинным мозгом, расположенным ниже обычного уровня (интрарадикулярный рост).
Диастематомиелия
Диастематомиелия - аномалия позвоночника, характеризующаяся наличием костного шипа (у части больных инверсия остистого отростка), сдавливающего и разделяющего спинной мозг на две половины. Обычно аномалия имеет множество дополнительных дизра- фических признаков в виде гиперпигментации кожи и гипертрихоза над зоной поражения, короткой терминальной нити, сколиоза и т.д.
По средней линии позвоночника, обычно в поясничном отделе, определяют опухоль (размеры варьируют), покрытую часто истончён- щ ной в центре и рубцово-изменённой кожей. При резком истончении
кожи опухоль просвечивает. У её основания бывает расположен уча-
сток чрезмерного оволосения или сосудистое пятно. У основания
опухоли пальпируют несросшиеся дужки позвонков (рис. 3-21).
Расстройства чувствительности при врождённых пороках спинно-
го мозга складываются из сегментарных, проводниковых и корешко
вых нарушений. Они могут проявляться анестезией, гипестезией, реже - гиперестезией. Различают следующие варианты неврологи-
ческих выпадении: анестезия промежности и нижних конечностей, отсутствие бульбокавернозного, анального, ахиллова, коленного, подошвенного и кремастерного рефлексов, что свидетельствует о сочетанном передне- и заднероговом типе поражения, а также о распространённости миелодиспластического процесса. Тяжёлые трофические нарушения в виде трофических язв промежности и нижних
конечностей возникают у трети больных.
Характерно отставание развития одной из нижних конечностей (или обеих), что выражается в её укорочении, уменьшении размера стопы, мышечной атрофии, чрезмерной потливости или сухости кожных покровов, цианотичности, бледности, изменении температуры кожи. Причём при двусторонней патологии эти симптомы бывают выражены неодинаково справа и слева.
Тазовые расстройства присоединяются к уже имеющимся неврологическим двигательным и чувствительным нарушениям. Однако следует иметь в виду, что нарушение функций тазовых органов (хронические запоры или слабость замыкательного аппарата прямой кишки с недержанием кала, тотальное недержание мочи, отсутствие позыва на мочеиспускание) может появиться и задолго до развития выраженной неврологической симптоматики.
Гидроцефалию встречают у 30% больных со спинномозговыми гры- жами. Своевременная нейросонография головного мозга позволяет чётко верифицировать диагноз и при наличии нарастающей внутричерепной гипертензии провести вентрикуло-перитонеальное шунтирование желудочков мозга и таким образом остановить нарастание Iгидроцефально-гипертензионного синдрома (рис. 3-22).
Недержание мочи - ведущий симптом в клинике миелодиспла- зии, возникающий в 90% случаев. Проявления этого признака разнообразны и встречаются в виде поллакиурии (с частотой мочеиспусканий до 40-60 раз в сутки), императивного недержания мочи (позыв на мочеиспускание, как правило, отсутствует или проявляется в виде болевого эквивалента), энуреза.
Нейрогенный мочевой пузырь при миелодисплазии имеет свои особенности. Они связаны как минимум с двумя обстоятельствами. Первое - локализация порока и его отношение к сложной системе иннервации мочевого пузыря. Недоразвитие спинного мозга на уровне Lj-S 3 сегментов, где преимущественно расположены центры мочеиспускания, определяет возможные варианты пузырных дисфункций. Второе - ребёнок рождается с нарушенной иннервацией мочевого пузыря, поэтому естественный этап формирования рефлекса на мочеиспускание выпадает.
Двигательные дисфункции мочевого пузыря усугубляются вторичными прогрессирующими расстройствами кровоснабжения детрузора, внутрипу- зырной гипертензией и хроническим воспалением. К моменту обращения больного к врачу в мочевой системе создаётся подчас крайне неблагоприят ная ситуация, проявляющаяся тотальной лейкоцитурией, бактериурией, бо лями в животе, интоксикацией, недержанием мочи и т.д. В связи с этим не- обходимо применение большого и разнопланового комплекса клинических, рентгенологических, уродинамических и электрофизиологических методов исследования.
Серьёзная проблема в лечении больных с миелодисплазией - незатор- можённый (неадаптированный, нестабильный) мочевой пузырь - характерная для этого заболевания форма нарушения регуляции акта мочеиспуска ния. Мочевой пузырь следует называть нестабильным, если между двумя актами мочеиспускания, т.е. в фазу накопления, детрузор вызывает повышение внутрипузырного давления при воздействии любых раздражителей. По одной из точек зрения, сакральный парасимпатический центр мочевого пузыря находится в гиперактивном состоянии и получает тормозящие влияния со стороны вышележащих отделов спинного мозга. При задержке развития супраспинальных центров или пороках развития спинальных проводников гиперактивное состояние спинального центра вызывает хаотичные незаторможённые сокращения детрузора в фазу наполнения, т.е. приводит к развитию незаторможённого мочевого пузыря.
Незаторможённая активность мочевого пузыря и нарушения уродинами- ки по типу интермиттирующей гипертензии обусловлены резким возбуждением всех элементов эфферентного звена парасимпатической нервной системы, включающей сакральный центр, тазовые нервы, М-холинорецепторы, что подтверждается эффективностью блокады или пересечением сакральных корешков (ризидиотомия). Правильная интерпретация этого факта имеет огромное значение для выбора адекватной тактики хирургического лечения.
Отставание в развитии супраспинальных центров при наличии врождённой патологии каудальных отделов спинного мозга приводит к отсутствию подчинения наружного уретрального сфинктера волевому контролю. В норме рефлекторное расслабление детрузора сопровождается рефлекторным спазмом сфинктеров, а при детрузорно-сфинктерной диссинергии непроизвольное сокращение детрузора сопровождается сокращением сфинктеров. Подобная уретральная обструкция вызывает острое повышение внутрипузырного давления, превышающее микционное. Клинически это состояние проявляется поллакиурией, императивными позывами (при сохранности рефлекторной дуги), неудержанием мочи, нелокализованными болями и т.д. При рентгенологическом исследовании у подобных больных часто обнаруживают пузырно-мочеточниковые рефлюксы, вплоть до мегауретера.
Недержание кала - один из основных клинических признаков ми- елодисплазии, его наблюдают у 70% больных. Истинного недержания кала у таких детей практически не бывает в связи с явлениями хронического копростаза, а недержание заключается в виде постоянного каломазания.
Выраженные денервационные изменения со стороны нижних конечностей в виде вялого парапареза, паретической косолапости отмечают у 60% больных. Причём степень и распространённость пареза могут варьировать; он выражен тем меньше, чем каудальнее расположен дефект спинномозгового канала.
В тяжёлых случаях спинномозговая грыжа сопровождается нижним парапарезом и нарушением функций тазовых органов. Ребёнок постоянно бывает мокрым, так как кал и моча выделяются непрерыв-
но, вызывая мацерацию кожи. Тонус наружного анального сфинктера отсутствует, анус часто зияет. Нижние конечности согнуты в тазобедренных суставах и расположены под прямым углом к туловищу. Все эти симптомы свидетельствуют о глубоких расстройствах иннервации и выраженном недоразвитии спинного мозга.
Диагностика
В последние годы широкое распространение получила внутриутробная пренатальная диагностика с помощью УЗИ. При выявлении тяжёлых форм спинномозговой грыжи, равно как и других тяжёлых пороков развития черепа, позвоночника, головного и спинного мозга, показано прерывание беременности.
Все варианты спинномозговой грыжи могут сочетаться с пороками развития головного или спинного мозга на другом уровне, поэтому таким больным следует выполнять рентгенографию всего позвоночника. Наряду с этим следует проводить УЗИ, КТ и МРТ, позволяющие выявить диастематомиелию, сирингомиелию, объёмные образования типа липом, фибром, тератом, ликворных кист, наличие дермального синуса, что в принципе меняет тактику лечения (рис. 3-23, 3-24, 3-25 и 3-26).
Дифференциальную диагностику проводят главным образом с тератомами крестцово-копчиковой области, для которых характерны дольчатость строения, наличие плотных включений и асимметричное расположение опухоли. Поставить правильный диагноз помогает рентгенологическое исследование, выявляющее при спинномозговой грыже незаращение дужек позвонков.
Лечение
Единственный правильный и радикальный метод терапии - хирургическое лечение. Оно показано сразу после установления диагноза. При небольших грыжах с хорошим кожным покровом, если отсутствуют нарушения функций тазовых органов и нижних конечностей, к решению вопроса об операции нужно подходить очень осторожно, так как в результате травматизации интимно припаянных к грыжевому мешку элементов спинного мозга после операции могут развиться неврологические нарушения ятрогенного характера.
звоночника
Сушность операции состоит в удалении грыжевого мешка и плас тике дефекта дужек позвонков. В период новорождённости показаниями к хирургическому вмешательству по поводу менингоради- кулоиеле считают разрыв оболочек грыжи и возможность инфицирования с развитием менингита. Если такой непосредственной угрозы нет, оперативное лечение следует отложить на более поздний срок (1 - 1,5 года) и проводить его нужно в специализированном стационаре с использованием прецизионной микрохирургической техники. Если ребёнок был прооперирован в раннем возрасте и у него сохраняются стойкие неврологические нарушения, резистентные к проводимому консервативному лечению, необходимо тщательное всестороннее обследование для решения вопроса о возможной реконструкции проводникового аппарата спинного мозга.
Изучение результатов хирургического лечения аномалий спинного мозга свидетельствует, что восстановление его временно утраченных функций происходит у части больных после устранения сдавления спинного мозга, т.е. после ликвидации воздействия таких постоянных раздражителей, как костные остеофиты, арахноидальные спайки и кисты, эпидуральные рубцы, липомы, липофибромы и т.д. Исходя из этого, сдавление спинного мозга (т.е. наличие очага пато логической ирритативной импульсации), имеющееся у ряда больных с врождёнными аномалиями позвоночника и спинного мозга, необходимо устранять хирургическим путём. Правильность такого принципиального положения подтверждают ближайшие и отдалённые результаты хирургического лечения.
В основе хирургического лечения менингорадикулоиеле { или последствий ранее проведённого удаления грыжи) и других доброкачественных заболеваний каудальных отделов позвоночника и спинного мозга лежат следующие принципы.
Ликвидация очага эфферентной патологической импульсации.
Восстановление анатомо-топографических взаимоотношении элементов конского хвоста и попытка реиннервации нижележащих сегментов.
Улучшение гемодинамики в зоне поражения и восстановление нормального тока ликвора.
Подобного эффекта можно добиться путём микрохирургического радикулолиза с прецизионным иссечением всех рубцовых сращений, ликворных кист и других патологических интрарадикулярных образований.
Сложность хирургической тактики заключается в том, что с уст- ранением спинномозговой грыжи оперативное лечение у большинства детей не заканчивается. Необходимый эффект даёт только комплексное многоэтапное лечение с привлечением специалистов разного профиля: уролога (лечение сочетанных аномалий мочевыделительной системы и нарушений функций мочевого пузыря), нейрохирурга и микрохирурга (при развивающейся гидроцефалии и для проведения реиннервации тазовых органов), ортопеда (для восстановления опорной функции конечностей).
Определяя спектр лечебных мероприятии, приходится учитывать буквально все звенья гомеостаза организма ребёнка, страдающего мие- лодисплазией, ибо только такой подход может обеспечить определённый уровень клинического эффекта и социальную адаптацию ребёнка.
11. Некротический энтероколит новорожденных. Этиология. Классификация. Клинические проявления и диагностика перфорации желудочно-кишечного тракта. Оказание экстренной хирургической помощи (лапароцентез, лапаротомия). Осложнения. Послеоперационное лечение.
Стадия
Симптомы
ЖКТ-симптомы
Рентгеноло
гические
признаки
Лечение
IА - подозреваемый ЯНЭК
Перепады температуры тела, апноэ, брадикардия, летаргия
Задержка опорожнения желудка, незначительное вздутие живота, рвота
Норма или умеренно выраженный парез
Прекращение энтерального питания, антибиотики 3 сут
IВ - подозреваемый ЯНЭК
Ярко-красная кровь из прямой кишки
ИА- установ- { ленный I ЯНЭК, легкая форма
То же + отсутствие перистальтики кишечника, +/ _ болезненность при пальпации живота
Расширение петель кишечника, парез ЖКТ, пнев- матоз кишечника
Прекращение энтерального питания, антибиотики 7-10 сут, если анализы нормальные 24-48 ч
IIВ - установленный ЯНЭК, среднетяжелая форма
То же + метаболический ацидоз, тромбо- цитопения
То же + отсутствие перистальтики кишечника, выраженная болезненность при пальпации, признаки флегмоны передней брюшной стенки
То же + газ в портальной вене +/- асцит
Прекращение энтерального питания, антибиотики 14 сут, NaHCO, при ацидозе
IIIА - тяжелый ЯНЭК, без перфорации
То же + артериальная гипотензия, брадикардия, тяжелая апноэ, респираторный и метаболический ацидоз, синдром диссеминированного внутрисосуди- стого свертывания, нейтропия
То же + перитонит, выраженная боль и напряжение передней брюшной стенки
То же + выраженный асцит
Прекращение энтерального питания, антибиотики 14 сут, NaHC 0 3 при ацидозе+
200 мл/кг в сутки жидкости, инотроп- ные агенты, вентиляционная терапия, парацентез
III в -
То же, что и
То же, что и IIIА
То же, что и
То же + опе
тяжелый
IIIВ + пнев-
рация
ЯНЭК, с
моперитонеум
перфора
цией ки
шечника
Эпидемиология. Частота язвенно-некротического энтероколита составляет 4-28% от числа всех новорожденных, госпитализированных в отделения реанимации и интенсивной терапии. В Соединенных Штатах Америки (США) при ежегодном рождении около 4 млн детей от 1200 до 9600 новорожденных заболевают язвеннонекротическим энтероколитом. Наиболее низкая распространенность ЯНЭК в Японии и Скандинавских странах, где он в 10-20 раз ниже, чем в США.
Факторы риска ЯНЭК.
Определение. Язвенно-некротический энтероколит (ЯНЭК) внутриутробное пролонгированное патологическое состояние кишечника, вызванное гипоксически-ишемическим повреждением, персисти- рующее в постнатальном периоде с развитием местного ишемически- реперфузионного процесса, некроза и с образованием язв.
Антенатальные факторы риска:
хроническая фетоплацентарная недостаточность;
хроническая внутриутробная гипоксия плода;
задержка внутриутробного развития.
Постнатальные факторы риска:
масса тела при рождении ниже 1500 г;
гестационный возраст ниже 32 нед;
энтеральное кормление молочными смесями;
необходимость проведения искусственной вентиляции легких;
синдром дыхательных расстройств.
Вероятность риска возникновения заболевания при взаимодействии таких факторов, как хроническая внутриутробная гипоксия, гестационный возраст менее 32 нед и энтеральное вскармливание молочными смесями, в 12,3 раза выше, чем у новорожденных, не подвергшихся указанным факторам риска.
Патогенез.
Фетоплацентарная недостаточность и хроническая гипоксия плода сопровождаются увеличением сосудистой резистентности кровотока в маточно-плацентарной и плодовоплацентарной системах кровообращения, что свидетельствует
о вазоконстрикции и снижении кровоснабжения висцеральных
органов, в том числе кишечника. Сочетание пролонгированной внутриутробной гипоксии плода и редуцированного кишечно-
го кровотока вызывает гипоксически-ишемическое повреждение кишечника еще до рождения. Данное обстоятельство может стать причиной морфофункциональной незрелости кишечника после рождения.
Энтеральное кормление молочными смесями приводит к фазным изменениям в гемодинамике подвздошной кишки: вазо-
констрикции в первые 20 мин и вазодилатации через 30 мин по-
еле кормления. Вазоконстрикция, сменяющаяся вазодилатацией
в подвздошной кишке, аналогична патофизиологическим меха-
низмам неокклюзионных ишемических и реперфузионных по-
вреждений в кишечнике с высвобождением свободных радикалов
кислорода, провоспалительных цитокинов, со значительным на-
рушением продукции N0, который играет важную роль в физиоло-
гии кишечника. Повреждение слизистой оболочки кишечника при
ишемических и реперфузионных состояниях обусловлено также образованием эйкозаноидов, нейтрофилов, повышением уровня плазменного и кишечного факторов активации тромбоцитов, способных усиливать проницаемость слизистой оболочки кишечника. Изменение проницаемости слизистой оболочки кишечника в сочетании с ее гипоперфузией облегчает бактериальную транслокацию, взаимодействие микроорганизмов с эпителием слизистой оболочки, что приводит к локальному воспалению с высвобождением провоспалительных медиаторов.
Сочетание антенатальных и постнатальных расстройств кишечного кровообращения, взаимодействие их с метаболическими потребностями энтерального кормления, способность вызвать ишемические и реперфузионные повреждения подвздошной кишки оказывают патологическое воздействие на тканевую ок- сигенацию и в сочетании с морфофункциональной незрелостью кишечника приводят к возникновению ЯНЭК (табл. 21.1).
Классификация ЯНЭК (Walsh М. С. et.al.. 1986)
Стадия I включает новорожденных с подозрением на заболевание. У этих детей легкие системные и желудочно-кишечные расстройства. Рентгенологическое исследование выявляет умеренное расширение петель кишечника, но у большинства пациентов отмечаются нормальные рентгенологические данные. Отмечаются нарушение питания, отказ от приема пищи, особенно у новорожденных с низкой массой тела.
В стадии II диагноз ЯНЭК подтверждается наличием пневматоза кишечника при рентгенологическом исследовании живота. Умеренная болезненность при пальпации передней брюшной стенки в стадии IIА становится более выраженной в стадии И В. Состояние детей ухудшается, появляются признаки метаболического ацидоза, в лабораторных анализах крови - тромбоцитопения. Появление отека передней брюшной стенки, усиление подкожной венозной сети в области пупка и по ходу пупочной вены свидетельствуют о развивающемся перитоните.
Более тяжелое или прогрессирующее заболевание классифицируется как стадия III, которая характеризуется клинической нестабильностью с прогрессирующим ухудшением функции жизненно важных органов, дыхательной недостаточностью, синдромом диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) и шоком. В стадии IIIА кишечник интактный, в то время как в стадии IIIВ наблюдается перфорация кишечника.
Диагностика. Рентгенологическое исследование служит неотъемлемой частью комплексного обследования новорожденного с ЯНЭК.
Растяжение кишечника и отек его стенки проявляется в виде множественных заполненных газом перерастянутых петель кишечника с уровнями жидкости.
Пневматоз кишечника определяется как патологический процесс, характеризующийся вздутием кишечной стенки вследствие образования в ней пузырьков газа.
Наличие газа в воротной вене - скопление газа по направлению воротной вены в виде линейных образований, который распространяется из кишечника по брыжеечным венам.
Пневмоперитонеум - свободный газ в брюшной полости свидетельствует о перфорации кишечника.
Неподвижные и расширенные петли кишечника в каком- либо отделе брюшной полости на серии рентгенограмм в течение 24-36 ч служат признаком развивающегося некроза кишки.
Лечение.
Консервативное лечение. При подозрениях на ЯНЭК или на начальных стадиях его проявления схема лечения может быть представлена в следующем виде:
отмена энтерального кормления;
декомпрессия ЖКТ;
Инфузионная терапия и парентеральное питание;
Рациональная антибиотикотерапия;
селективная деконтаминация кишечника;
Иммуностимулирующая терапия;
десенсибилизирующая терапия.
Хирургическое лечение. Показания к операции:
клиническое ухудшение состояния ребенка определяет-
ся нестабильностью жизненно важных функций и может про
являться системной артериальной гипотензией, олигурией. вялостью и адинамией, остановками дыхания, нарастающим метаболическим ацидозом. Наличие перечисленных симптомов, несмотря на интенсивную терапию, служит показанием для хи рургического лечения;
гиперемия и отек передней брюшной стенки, сильная постоян ная боль при пальпации живота служат признаками перитонита и абсолютным показанием к оперативному лечению;
пневмоперитонеум - классический критерий, определяющий показания к лапаротомии или лапароцентезу;
рентгенологический признак наличия газа в портальной венозной системе обладает высокой специфичностью и прогностической ценностью положительного результата для некроза кишки;
сниженное газонаполнение кишечника и наличие жидкости в брюшной полости рассматриваются как признаки скрытой перфорации кишки и развивающегося перитонита;
неподвижные расширенные петли кишечника, определя емые на серии рентгенологического исследования в течение суток, только у 57% пациентов служат показанием к операции. Клинически стабильные пациенты с указанным признаком вы здоравливают при интенсивной терапии;
положительный результат лапароцентеза оценивается наличием свободной воспалительной жидкости в брюшной поло сти и служит свидетельством некроза кишки. Диагностическая чувствительность теста оказалась самой высокой (87%) по сравнению с ранее перечисленными критериями;
лабораторные исследования крови, включающие оценку количества лейкоцитов, тромбоцитов, определение отношенм количества юных нейтрофильных гранулоцитов к общему ко личеству сегментоядерных лейкоцитов, обладают достаточно высокой диагностической чувствительностью (64%) и специ фичностью (100%) и, следовательно, могут определять пока* зания к хирургическому лечению. Диагностическая ценность перечисленных критериев повышается при их комбинации. Тесты считаются положительными при количестве лейкоцитов менее 9000 мм 3 , тромбоцитов менее 200 000 мм 3 , при показателе отношения метамиелоцитов к общему количеству сегментоядер ных лейкоцитов более 5.
" |
Спинномозговая грыжа у детей представляет собой врожденную аномалию, из-за которой один или несколько позвонков в процессе своего развития не смыкаются в области остистых отростков, в результате чего образуется щель, в которую выпадает сам спинной мозг и его оболочки. Наиболее распространена эта проблема в нижних отделах позвоночника, хотя в некоторых случаях она может встречаться и в других отделах. При этом тяжесть заболевания определяется размером участка нервных тканей, которые остались без соответствующей защиты.
Такая грыжа у плода определяется по результатам ультразвукового сканирования, таким образом вполне возможна еще внутриутробная диагностика данного заболевания.
Почему появляется спинномозговая грыжа у младенцев?
Пока никто не может назвать точную причину развития данного заболевания, но общепринятым считается мнение, что важнейшим фактором в данном случае является дефицит витаминов.
Кроме того, данное заболевание является врожденным, но при этом не генетическим. Существует мнение, что если женщина родила ребенка с таким дефектом, то есть вероятность появления такой аномалии и при других беременностях. Но на практике в тех случаях, когда женщина начинала заботиться о получении всех необходимых витаминов и минеральных веществ для развития ребенка, появление такого дефекта практически исключено. Таким образом, врожденная грыжа вполне может быть «разовой» проблемой, и при следующей беременности она не возникнет.
Какие существуют типы расщепления позвоночника?
Можно выделить два основных типа - грыжевое и скрытое расщепление.
Скрытое расщепление - наиболее распространенная ситуация, она считается легкой формой заболевания. В этом случае обычно немного нарушается форма только одного из позвонков. Большинство людей с этим типом заболевания не имеют никаких проблем и не замечают никаких симптомов болезни, за исключением небольшого углубления, расположенного над пораженным участком позвоночника.
Грыжевое расщепление же считается тяжелой формой заболевания, поскольку при нем дефекты позвонков намного серьезнее. Наиболее заметным признаком наличия этой болезни является грыжевое выпячивание, в котором находятся оболочки и сам спинной мозг, а также спинномозговая жидкость. Но при этом достаточно часто нервные корешки остаются неповрежденными и функционируют нормально. Гораздо сложнее ситуация, когда в грыжевом выпячивании располагается не только спинной мозг и его оболочки, а и нервные корешки и стволы. В этом случае ребенок часто рождается с рядом тяжелых чувствительных и двигательных нарушений.
Каковы симптомы такого заболевания?
Как мы уже сказали, при скрытом типе болезни симптомов практически не наблюдается. Грыжевое же расщепление заявляет о себе достаточно серьезно, при нем может наблюдаться:
- дефекты ног и неправильное положение ног;
- полный или частичный паралич ног с потерей чувствительности;
- практически всегда грыжа и гидроцефалия проявляются одновременно. При этом если такое заболевание не лечить, то в запущенной форме оно приводит к появлению серьезных нарушений в работе мозга;
- практически всегда появляются проблемы с мочевым пузырем вплоть до его паралича, что приводит к недержанию мочи, быстрому распространению инфекций и разрушению самих почек. Нередко парализованными оказываются также анус и прямая кишка.
Поддается ли лечению данное заболевание?
К сожалению, это заболевание практически не поддается лечению. Это именно тот случай, когда нужно заботиться заранее о том, чтобы оно не появилось, поскольку вылечить его в полной мере практически невозможно.
В общем же случае пациент с таким заболеванием постоянно находится под наблюдением лечащего врача, что особенно важно для детей, у которых спинномозговой грыже сопутствует гидроцефалия. Чтобы избавиться от проблем с мочевым пузырем применяют гигиенические способы содержания и ряд урологических процедур. Чтобы устранить хронические запоры, вызванные проблемами в работе прямой кишки, назначают специальную диету, предполагающую большое количество грубой растительной клетчатки.
Отчасти помогают восстановить подвижность некоторые физиотерапевтические процедуры, благодаря чему больной ребенок может стать вполне самостоятельным. В противном случае понадобится инвалидное кресло.
С таким диагнозом, как грыжа межпозвоночных дисков лучше не шутить, так как в позвоночном канале проходит спинной мозг, от которого отходят нервы, обеспечивающие иннервацию органов и систем. Естественно, при сдавливании нервных окончаний могут появиться не только симптомы болезненности, но и нарушения в работе определенных органов. По статистике часто поражается именно поясничный отдел, так как на него приходится не только двигательная активность, но и необходимость выдерживать массу тела. Поясница часто подвержена травматизации во время резких движений, вследствие перенапряжения мышц при подъеме тяжестей а, как известно, обезболить состояние, когда поясничная зона болит не так легко. Рассмотрим причины и признаки грыжи позвоночника поясничного отдела, а также принципы лечения, включая обезболивание, физиолечение, советы как спать и как правильно сидеть. Разберем, что же собой представляет грыжа в плане анатомии и физиологии.
Поясничный отдел позвоночника состоит из 5 крупных позвонков, соединенных между собой межпозвоночными дисками, которые, в свою очередь, создают функцию амортизации. Также диски необходимы для равномерного распределения нагрузки по поясничному отделу. Надежность диска обеспечивает фиброзное кольцо, а внутри этого кольца располагается ядро, полужидкой консистенции. При увеличении нагрузок, после травмирования спины или от других обстоятельств возможно разрушение фиброзного кольца, то есть появление трещин, через которые ядро частично попадает в позвоночный канал – выпячивает. Так, со временем формируется грыжа межпозвоночных дисков, которая, в свою очередь, может сдавливать нервные окончания, сосуды, сужать просвет позвоночного канала, что приводит к негативным последствиям. Пациенту может угрожать инвалидность при грыже, нарушающая функции мочеполовой системы, ЖКТ, вызывающая параличи нижних конечностей, поэтому рассмотрим причины и факторы риски, чтобы уберечь себя от этой патологии.
Причины
Межпозвоночная грыжа является одной из редких патологий, к которой может привести как чрезмерно активный образ жизни, так и малоподвижный образ. Чаще всего человек сталкивается с тем, что у него появляются признаки грыжи шейного отдела позвоночника и поясничной зоны. Грыжу позвоночника в поясничном отделе могут вызвать постоянные нагрузки на мышечный аппарат, то есть страдают люди, чья работа связана с подъемами тяжестей, работой с вибрациями. Вторая группа риска – это спортсмены, причем особенно подвержены тяжелоатлеты. Если в молодом возрасте интенсивные тренировки держат мышечный аппарат в тонусе, то с прекращением занятий начинают проявляться застарелые травмы, повреждения костно-мышечного корсета в области поясницы.
У женщин часто роды являются причиной появления грыжи причем, виноваты могут быть не сами роды, а набор веса при беременности, а после нее ношение ребенка на руках. Бывают проблемные роды, когда плод крупный или у него неправильное предлежание, тогда увеличивается риск получения травмы позвоночника.
Факторы риска развития грыжи в позвоночнике:
- получение травмы спины, особенно при ДТП, когда корпус тела испытывает сотрясение или рывок;
- удар по спине тупым предметом или падение с высоты на спину;
- нарушенный обмен веществ вследствие злоупотребления алкоголем, вредной пищей, из-за сахарного диабета, курения;
- нехватка витаминов и минералов, особенно ярко проявляется состояние со старением организма;
- ожирение, при котором увеличивается нагрузка на поясницу.
Чаще всего эти причины сочетаются, к примеру, люди с сахарным диабетом склонны к ожирению и малоподвижному образу жизни. Стоит обратить внимание, что грыжу поясничного отдела получается заметить не сразу, так как заболеванию свойственно прогрессирование, медленное начало развития патологического процесса. В позвоночнике наблюдается дегенеративно-дистрофический процесс, сопровождаемый нарушением питания дисков, отчего он и теряет свою прочность. Именно поэтому заболевание могут вызывать и различные инфекции, такие как туберкулез, сифилис, которые влияют на организм системно.
Ну и конечно, не стоит забывать про предрасполагающий к грыже фактор – остеохондроз. Большинство пациентов с грыжей имеют в анамнезе это заболевание, так как остеохондроз влияет на структуру и питание позвоночника.
Симптоматика
Чаще всего грыжа в пояснице развивается между L4-L5 позвонков, чуть реже в процесс вовлекается и крестцовый отдел, то есть в L5-S1, отчего можно сделать вывод, что страдает нижний отдел поясницы и это связано с увеличенными нагрузками на эту область.
Следовательно, симптоматика часто вовлекает в процесс не только зону поясницы, но и ягодицы, нижние конечности, почему болезни свойственны такие осложнения, как люмбаго, ущемление в седалищном нерве, радикулопатии и другие. Поэтому пациентам с грыжей лучше не шутить со своим здоровьем, чтобы не запустить заболевание, так как осложнения грыжи приводят к тому, что пациент нередко не может не только бегать или плавать, но и нормально ходить.
Патологии свойственны симптомы боли, сила которых увеличивается при нагрузке. Если возникает сдавливание нервных окончаний, то появляются прострелы – резкая боль при каждом движении, которая проходит в состоянии покоя. Обезболивание при прострелах обычными препаратами (анальгетики, НПВС) не всегда дает толку, поэтому, как правило, пациенты обращаются за медицинской помощью. Кроме боли, человек с таким диагнозом страдает от скованности в пояснице, нарушается чувствительность, появляется чувство жжения и покалывания в месте формирования грыжи.
Когда развивается воспаление, связанное со сдавливанием спинного мозга или нервных окончаний, появляются дополнительные симптомы. Кроме того, что боль резко усиливается от поворота или наклона туловища, так ощущения боли распространяются в область ягодицы, идут вниз по ногам, вплоть до пальцев стопы. У пациента могут возникать проблемы с мочеполовой системой, проявляющиеся в снижении потенции, задержке, или, наоборот, неконтролируемом мочеиспускании. Страдать могут органы ЖКТ. Если не лечить грыжу, то пациенту угрожает возникновение парезов и параличей.
Консервативное лечение
С помощью консервативного лечения вряд ли удастся вылечить грыжу полностью, во многом все зависит, от того, какие размеры грыжи, но если начать лечение на ранних стадиях, то можно остановить ее рост, то есть прекратить прогрессирование. При этом если укрепить мышечный корсет, то можно избежать сдавливания нервных окончаний, почему врачи часто прибегают именно к безоперационному лечению.
Терапия имеет сразу два направления, первое из которых направлено на устранение симптомов боли. Для этого применяются такие методики:
- медикаментозная терапия – препараты группы НПВС (Ибупрофен, Диклофенак, Мелоксикам), миорелаксанты (Сирдалур, Мидокалм);
- нетрадиционные методы – акупунктура (иглотерапия), кстати, иглорефлексотерапия допустима к выполнению только врачом;
- блокада позвоночника с помощью гормонов – Дипроспан, Кеналог в сочетании с Лидокаином.
Блокада при грыже поясничного отдела позвоночника назначается, когда неэффективны другие методы обезболивания, так как при введении гормонов возникает угроза развития побочных эффектов. Проводится блокада грыжи раз в 3 месяца, в запущенных случаях чаще. Для уменьшения симптомов боли применяется иглоукалывание при грыже.
Второе направление лечения направлено на укрепление мышц, для чего необходимо тренироваться, чтобы накачать мышцы. Но не стоит забывать, что программа тренировок должно подбираться индивидуально. Популярностью пользуется техника – гиперэкстензия при грыже поясничного отдела позвоночника, то есть специальные упражнения, направленные на укрепления мышц поясницы. Для этого применяются специальные тренажеры при грыже.
Снизить нагрузку на позвоночник помогает поясничный бандаж, который нужно носить по показаниям врача. Некоторые врачи советуют использовать для занятий велотренажер. Кстати, качать пресс при грыже в обычном положении с пола, не рекомендовано, поэтому не стоит выполнять те упражнения ЛФК, которые не назначил врач.
Эффективно плавание при грыже, именно поэтому плавать рекомендовано и для профилактики, особенно людям с искривлением позвоночника. Заменить морскую воду сможет бассейн, и если ходить в бассейн при остеохондрозе, то шанс развития грыжи уменьшается. Если женщину ожидают роды, то ей тоже рекомендовано посещать бассейн, но заниматься нужно с тренером и после консультации гинеколога, тогда роды пройдут успешно.
Кстати, о вопросах профилактики. Можно привести технику, которая помогает укрепить, накачать все группы мышц и защитить позвоночник от остеохондроза, грыжи – это фитбол. Фитбол – это отличная профилактика заболеваний опорно-двигательного аппарата, заключающаяся в занятиях со специальным упругим мячом.
Не стоит забывать про питание при грыже позвоночника. Нужно исключить алкоголь, сигареты, жирную и жареную пищу. Рекомендовано внести в свой рацион витамины.
Часто для снятия воспаления показаны физиопроцедуры при грыже поясничного отдела. Возникает вопрос – можно ли применять все техники ФЗТ, ответ на него нет. Подобрать процедуры может врач, так как электростимуляция имеет ряд противопоказаний. Хорошо помогает электрофорез при грыже поясничного отдела позвоночника.
Профилактика осложнений
Теперь поговорит о том, что можно и нельзя при заболевании, то есть противопоказания при грыже поясничного отдела позвоночника. Обязательно соблюдается диета при грыже, помогает пешая прогулка, так как сидячий образ жизни негативно влияет на заболевание.
Разрешен массаж, поход в бассейн, то есть плавать не только можно, но и нужно. Из упражнений ЛФК запрещено поднятие тяжестей, то есть силовые упражнения, приемы, которые могут сильно растянуть мышцы и связки. Приседания показаны только в ранних стадиях. Кстати, приседания, накачивание пресса помогают с профилактической целью, а как известно, профилактика лучше лечения.
Нельзя самостоятельно назначать обезболивающие при грыже, поднимать тяжести, долго сидеть на стуле. Многих волнует вопрос, как жить с таким диагнозом, так вот при раннем лечении и соблюдении рекомендаций, можно даже не допустить инвалидности.
Конечно, в запущенных случаях необходимо проведение операции и потребуется долгий реабилитационный период, куда входит бассейн, ФЗТ, ЛФК.
2017-01-19
Ахондроплазия (фото) - врожденное заболевание, которое связано с нарушением процесса роста и развития костей. Чаще всего патология поражает череп и скелет. Особенности недуга - низкий рост человека (максимум 130 см).
Почему появляется заболевание
Что это такое ахондроплазия? Синдром Парро-Мари (другое название болезни) развивается из-за мутации гена FGFR3. Реже патология передается по наследству. Иногда плод погибает.
Главные причины развития ахондроплазии - нарушения формирования костей, которые становятся следствием дистрофии эпифизарных хрящей.
Это приводит к замедлению роста костной ткани. Обычно поражается череп и трубчатые кости. Одной из причин возникновения патологии считается относительно поздний возраст родителей. Если отцу больше 40 лет, то шансы развития мутации увеличиваются.
Характерные признаки
Симптомы заболевания можно распознать сразу после рождения ребенка. Такие дети имеют довольно большую непропорциональную голову, короткие ноги и руки. Иногда наблюдается гидроцефалия.
Синдром Парро-Мари отмечается в виде нарушений строений лицевого скелета, которые возникают из-за неправильного развития костей. У пациентов с таким заболеванием широко посаженные глаза, которые располагаются глубоко в орбитах. Рядом с внутренними углами зрительных органов образуются дополнительные складки.
Признаки патологии можно распознать по характерному носу. Он имеет седловидную сплющенную форму с широкой верхней частью. Язык у пациентов грубый, а небо - высокое. Руки и ноги у больных с ахондроплазией укорочены равномерно. Отличаются у больных и стопы - они широкие и короткие.
У грудничков с таким заболеванием часто возникает смерть во сне. Это происходит по причине сдавливания продолговатого и спинного мозгов. 1–2 год жизни ребенка сопровождается формированием шейно-грудного кифоза, который исчезает после того, как малыш начинает активно передвигаться.
Дети с ахондроплазией медленно развиваются. Они могут держать голову через 3–4 месяца после рождения, сидеть малыши учатся, когда им исполняется год. Передвигаться такие чада могут только с 2 лет. Интеллектуальность пациентов при этом находится на том же уровне, что и у здоровых людей.
Распознать взрослых с заболеванием Парро-Мари можно по дефициту роста, который возникает на фоне укорачивания ног. Женщины с такой патологией достигают 124 см в высоту, а мужчины вырастают до 131 см. У некоторых пациентов остаются заметными деформации головы и носа. Нередко возникает косоглазие. Взрослые особи с ахондроплазией часто страдают избыточным весом. У них может наблюдаться формирование кондуктивной тугоухости и отитов.
Проведение диагностики
Определить диагноз патологии несложно, поскольку болезнь Парро-Мари заметна по характерным изменениям внешнего вида. Сначала пациентов требуется тщательно осмотреть, чтобы определить уровень отклонений от нормального формирования и развития скелета. Все данные заносятся в таблицу, которая составлена специально для такого заболевания, и сравниваются с показаниями.
Если новорожденному нужен анализ на ахондроплазию, то сначала малыша должен осмотреть нейрохирург. Также увидеть изменения можно на УЗИ. Врачи рекомендуют пройти МРТ и КТ головного мозга. Чтобы изучить состояние носовых ходов и ЛОР-органов, пациента обследует отоларинголог. Иногда дополнительно требуется консультация пульмонолога. Для диагностики патологии используют рентгенографию:
- черепа;
- грудной клетки;
- таза;
- позвоночника;
- трубчатых костей.
Если у ребенка болезнь Парро-Мари, то он наблюдается у врача с момента рождения и до конца жизни.
Методы терапии
Генетика заболевания такова, что патологию невозможно полностью устранить. В юном возрасте применяется консервативное лечение, которое способствует укреплению мышц и приостановке деформации конечностей. Пациентам с ахондроплазией лучше носить только ортопедическую обувь, им назначается комплекс ЛФК и массаж. Часто рекомендуется проводить профилактику ожирения. Для этого больным прописывают специальное меню и исключают блюда, приводящие к возникновению лишнего веса.
Лечение ахондроплазии с помощью хирургического вмешательства оправдано, только если у пациента выраженные деформации конечностей и отмечаются сужения спинномозгового канала. Для устранения подобной симптоматики назначается ламинэктомия. Иногда проводятся операции, чтобы увеличить рост. Конечности растягиваются в 2 этапа. Первоначально выполняется удлинение бедра с одной стороны и голени с другой, а потом аналогичные действия проводятся на оставшихся частях тела.
Часто осуществляются и другие операции:
- Слияние позвонков. Проводятся манипуляции, позволяющие соединять между собой отдельные позвонки. Вмешательство помогает справиться с кифозом спины.
- Остеотомия. Выполняется разрез кости ноги, через который соединяются отдельные части позвонков. Процедура используется при тяжелой форме видоизменения коленного сустава. Также практикуется для пациентов, у которых искривленные ноги.
Ахондроплазия иногда лечится с помощью употребления специального гормона роста. Но препарат по-разному действует на каждого человека.
Продолжительность жизни при заболевании Парро-Мари зависит от индивидуальных показателей здоровья пациента и соблюдения всех врачебных рекомендаций.
В последние годы специалисты отмечают рост обращений по поводу различных заболеваний позвоночника у детей и подростков. К сожалению, от повреждений и травм дети не застрахованы, как и от развития деформаций и травм позвоночника. Межпозвонковые грыжи, вызываемые тяжёлыми осложнениями травм позвоночника, – достаточно частые причины, по которым подростки обращаются к доктору.
Такие заболевания позвоночника, как межпозвонковые грыжи дисков, смещения позвонков (спондилоартрозы), сколиозы и даже остеохондроз, встречающиеся у детей, способны значительно понизить их общую работоспособность, способность усваивать учебный материал, внимание.
Развитие такого распространённого заболевания у детей, как сколиоз, способного приводить к развитию остеохондроза с последующими его осложнениями, может вызывать неудобная обувь, неправильная осанка, травмы связочно-мышечного аппарата. Родители не сразу могут заподозрить патологию позвоночника у своих детей, так как ребёнок на начальных стадиях развития болезни может не реагировать на болезненность и не жаловаться на недомогание. Поэтому болезнь прогрессирует и бороться в дальнейшем с ней всё труднее.
Клинические проявления и симптомы межпозвонковой грыжи зависят от уровня поражения. У подростков чаще всего страдает пояснично-крестцовый отдел позвоночника. Это может быть связано с ранними занятиями спортом с тяжёлыми физическими нагрузками (поднятием штанги, гири). Такие перегрузки могут вызывать болевой синдром разной степени выраженности - от тяжести и скованности в поясничной области до приступов боли, затрудняющих движение и даже ходьбу. Если ребёнок жалуется на появление сковывающего напряжения, боли в области позвоночника, родители должны обратиться за помощью к врачу. На боль в спине в последние годы часто жалуются даже дети и подростки в возрасте 9 - 12 лет.
Различают несколько видов боли в спине. У детей чаще всего боль носит локальный характер, т.е. ограничена участком поражения позвоночника. Как правило, её характер изменяется в зависимости от положения тела.
Корешковая боль – второй по частоте вид боли – это «стреляющая» боль, усиливающаяся при движениях. Может быть острой, режущей, отдавать в нижнюю конечность. Иногда отмечается нарушение чувствительности кожных покровов в виде гиперестезии. Болевой синдром усиливает любое движение в поясничной области: физические нагрузки, занятия любым видом спорта, а также длительные статические нагрузки. Нахождение длительное время в одной позе, лежание на животе также усиливает болевой синдром, так как при этом увеличивается степень смещения позвонков и межпозвонковых дисков. А при патологии позвоночника (межпозвонковая грыжа, спондилолистез и др.) это усиливает компрессию нервных окончаний.
Патология позвоночника может проявляться другими, кроме болевого, симптомами. Это парастезии или неприятные ощущения в виде онемения, покалывания в области стоп, голеней. При грыжевом поражении диска в пояснично-крестцовом отделе может возникнуть снижение мышечного тонуса ягодиц, бедра, голени. В результате гипотонии эти мышц в дальнейшем могут быть подвержены атрофии. Нередки болезненные мышечные судороги и спазмы, сколиотические деформации позвоночного столба.
Если поражён шейный отдел позвоночника, часто развивается сосудистый синдром. У детей межпозвонковые грыжи шейного отдела проявляются головными болями, головокружениями, раздражительностью и др. Это заболевание сразу же отражается на учебе - нарушение сна, памяти, внимания приводят к плохой успеваемости. Ребёнок становится апатичным, его мало что интересует, выражена сонливость или наоборот гипервозбудимость, нарушается фаза засыпания, характерны развитие неусидчивости, раздражительности, синдрома навязчивых движений. При длительном нарушении кровоснабжения головного мозга вследствие грыжевой болезни ребенка могут беспокоить головокружение, головные боли, нарушение зрения, слуха, речи. Боли беспокоят в шейном отделе позвоночника, развивается ограничение движений при поворотах головы.
При патологии в грудном отделе чаще всего отмечается болевой синдром, межреберная невралгия, боли в груди или в области сердца. Иногда такие боли сопровождаются герпетическими высыпаниями по ходу межреберных нервов.
Обнаружив у ребёнка первые признаки поражения позвоночника, не откладывайте визит к врачу. Сегодня при своевременном обращении к специалистам, межпозвонковые грыжи лечатся безболезненно и безоперационным путём.