Лечение генетических заболеваний в израиле. Лечение наследственных заболеваний Генетическое лечение

Генетик – это врач, который занимается изучением генетических особенностей человеческого организма, а также профилактикой и лечением наследственных заболеваний.

Общие сведения

Генетика – это наука, которая изучает законы наследственности и изменчивости.

Изменчивость признаков и закономерности их наследования у человека изучает генетика человека – раздел генетики, который в свою очередь подразделяется на:

• Антропогенетику – изучает наследование и изменчивость нормальных признаков организма человека.
• Медицинскую генетику, которая занимается изучением, выявлением, профилактикой и лечением наследственных (передающихся генетическим путем) заболеваний человека. Также эта отрасль медицины занимается изучением зависимости различных заболеваний от генетических факторов и влияния окружающей среды.

Поскольку генетические нарушения не всегда передаются по наследству (соматические генные мутации могут возникать под влиянием окружающей среды и не передаваться потомкам), основной задачей генетика является выявление причины патологии и предупреждение ее дальнейшего развития.

Кроме того, врач-генетик:

• помогает другим узким специалистам в постановке точного диагноза;
• определяет тип наследования в конкретной семье на примере трех поколений и рассчитывает вероятность возникновения определенного заболевания у будущего потомства;
• определяет эффективный способ профилактики данного заболевания;
• проводит специфическую диагностику (определение хромосомного набора, ДНК-диагностика и др.).

После изучения семейного анамнеза, особенностей развития и с учетом проведенных обследований генетик прогнозирует риск рождения ребенка с генетической патологией или выявляет генетическую природу заболевания пациента.

Какие органы лечит генетик

Врач-генетик не занимается лечением конкретных органов, он выявляет генетическую природу заболевания.

Какие заболевания лечит генетик

К сфере деятельности генетика относится широкий спектр заболеваний (в настоящее время известно около 3000 заболеваний, которые передаются наследственным путем). Часть этих заболеваний проявляется сразу после рождения (обычно это тяжелые патологии), а часть – в течение жизни пациента.

К наиболее распространенным генетическим патологиям относятся:

• Адреногенитальный синдром. При этой врожденной дисфункции коры надпочечников происходит нарушение синтеза гормонов и возникает избыток андрогенов (стероидных мужских половых гормонов). При вирильной форме заболевания в результате нарушенного внутриутробного развития у девочек выявляется неправильное строение половых органов, при сольтеряющей форме нарушается водно-солевой баланс, а гипертоническая форма протекает с резким повышением АД.
• Миодистрофия Дюшенна-Беккера. Выявляется преимущественно у мальчиков, проявляется прогрессирующей слабостью мышц, кардиологическими проблемами и снижением интеллекта с летальным исходом на 2-3 десятилетии жизни.
• Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта), при которой генетическая патология приводит к медленно развивающейся дисфункции многих органов (при рождении чаще всего не проявляется, но у ребенка наблюдается характерный внешний вид). Патология затрагивает поперечнополосатые мышцы и гладкую мускулатуру ЖКТ, приводит к нарушению функции сердца, иммунодефициту, множественным эндокринопатиям, катаракте и снижению интеллекта.
• Муковисцидоз – системное заболевание, при котором поражаются железы внутренней секреции и происходит нарушение функций органов дыхания. В первые дни жизни проявляется мекониевой непроходимостью, впоследствии может протекать в кишечной или легочной форме.
• Нейрофиброматоз 1-го типа – генетическая патология, провоцирующая развитие доброкачественных опухолей (нейрофибром). Плексиморфные нейрофибромы вызывают поражения нервов, поэтому могут присутствовать хронические боли, онемение и паралич мышц. Также наблюдается сколиоз, снижение тонуса мышц, эндокринные и когнитивные нарушения, возможны эпилептические припадки.
• Синдром Вольфа-Хиршхорна, при котором нарушается психомоторное, физиологическое и умственное развитие. Дети рождаются с низким весом, умеренно выраженной микроцефалией, аномальным строением ушных раковин, гипотонией мышц, низким иммунитетом и другими патологиями. Также возможно наличие пороков почек или сердца.
• Семейная гиперхолестеринемия, при которой генетическая мутация вызывает значительное повышение в крови уровня липопротеинов низкой плотности («плохого» холестерина). Заболевание приводит к раннему развитию атеросклероза и внезапной смерти в результате инсульта или инфаркта (риск их развития зависит не только от уровня холестерина, но и от образа жизни).
• Синдром Дауна — геномная патология, при которой вместо 46 хромосом присутствует 47 (у 21 хромосомы три копии), либо 21 хромосома перенесена на другие хромосомы (самым редким является мозаичный вариант патологии). Для данного синдрома характерны наличие эпикантуса, укороченный череп, гипотония мышц и другие внешние признаки. Когнитивное развитие детей с таким синдромом варьируется от умственной отсталости с наличием способности к обучению до идиотии.
• Синдром дисомии по Y-хромосоме, который встречается только у мужчин и не вызывает серьезных физических отклонений. Носители дополнительной Y-хромосомы отличаются быстрым ростом в детском возрасте и высоким ростом во взрослом возрасте, незначительным нарушением координации движений, могут иметь трудности с обучением при нормальном уровне IQ и поведенческими нарушениями.
• Синдром Клайнфелтера, клинические проявления которого можно обнаружить у мальчиков только после полового созревания. Носители характерного для синдрома мозаичного сочетания хромосом характеризуются высоким ростом, наличием длинных ног и высокой талии, а также андрогенным дефицитом, который приводит к бесплодию и нарушению половых функций. Возможны затруднения при выражении своих мыслей и при учебе, присутствует склонность к ожирению, сахарному диабету, развитию аутоиммунных заболеваний, остеопорозу и мышечной слабости.

Генетик также занимается лечением синдрома:

• Марфана;
• Патау;
• трипло-Х (трисомии по Х-хромосоме);
• частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9;
• Мартина-Белл;
• Шерешевского-Тернера;
• Эдвардса;
• Элерса-Данлоса и др.

К врачу-генетику обращаются при фенилкетонурии, гемофилии, наличии микроцитогенетических синдромов и т.д.

Когда необходимо обращаться к генетику

В связи с большим количеством заболеваний, которые передаются генетически, консультация генетика рекомендуется всем будущим родителям на этапе подготовки к беременности.

В обязательном порядке обращаться к генетику при планировании беременности необходимо людям, у которых:

• была выявлена склонность к какому-либо генетическому заболеванию, даже если это заболевание клинически не проявляется;
• уже есть ребенок с генетическими отклонениями;
• предыдущая беременность окончилась выкидышем;
• в семье были случаи рождения нежизнеспособных детей;
• есть кровные связи (пара является близкими родственниками);
• первая беременность приходится на возраст после 35 лет для женщины или если отцу ребенка больше 40 лет (с возрастом увеличивается риск появления мутации de novo, которая возникает впервые только у одного члена семьи).

Также консультация генетика нужна семейным парам, для которых важен пол ребенка (при гемофилии и т.д.), и женщинам, которые незадолго до беременности подвергались воздействию тератогенов (принимали наркотики или сильнодействующие медицинские препараты).

Как подготовиться к приему

На прием к врачу необходимо взять медицинские карты будущих родителей. Кроме того, перед посещением генетика следует:

• выяснить, наблюдались ли в семье многократные выкидыши;
• были ли случаи рождения детей с пороками развития или случаи мертворожденности;
• записать все заболевания, которые были выявлены у родственников.

Этапы консультации

Во время медико-генетической консультации генетик:

• в процессе беседы уточняет цель консультации и данные семейного анамнеза;
• назначает необходимые анализы;
• с учетом данных проведенных исследований путем расчетов определяет степень вероятности появления наследственной патологии для конкретной семьи;
• дает рекомендации обратившейся семье (при риске от 6 до 20% рекомендуется пренатальная диагностика, при риске выше 20% эта диагностика обязательна).

Диагностика

Для диагностики наследственных заболеваний применяют:

• генеалогический метод, который используют при наличии данных минимум о трех поколениях родственников;
• цитогенетическую диагностику, при которой для распознавания отдельных хромосом применяют дифференциальное окрашивание клеток биологического материала (позволяет выявить неоднородность хромосомной структуры);
• молекулярно-генетические методы (метод ПЦР, секвенирования, получения праймеров известных ДНК, клонирования ДНК и др.), при использовании которых анализируют конкретные последовательности ДНК или РНК и выявляют мутации в гене или определяют нуклеотидную последовательность генов;
• анализ сцепления генов — генетическое картирование, при котором прослеживается совместное наследование определенных генов или генетических маркеров в ряду поколений;
• методы генетики соматических клеток (используют простое культивирование, клонирование, гибридизацию и селекцию);
• синдромологический метод, при котором в результате детального визуального обследования выявляют признаки наличия определенных синдромов (отклонения от нормы по весу и росту, особенности строения конечностей, наличие аномалий развития лица и т.д.).

Кроме того, для подтверждения диагноза дополнительно назначают общеклинические, биохимические и иммунологические исследования. Возможно также проведение параклинического обследования, которое включает МРТ, ЭЭГ, УЗИ сосудов головного мозга и т.д.

При наличии наследственных заболеваний те же исследования проводятся и у других членов семьи.

Для выявления генетических болезней при беременности проводят пренатальную диагностику, которая включает:

• биопсию хориона, при которой на 7-9 неделе беременности исследуются ткани хориальной оболочки плода;
• амниоцентез, при котором на 16-20 неделе исследуется околоплодная жидкость;
• кордоцентез, при котором после 18 недели исследуют полученную из пуповины кровь плода.

Также применяются скрининговые методы (тройной тест, фетальную эхокардиографию, определение уровня АФП).

Лечение

Лечение генетических заболеваний направлено на:

• Устранение причины заболевания при помощи методов генной коррекции (поврежденная часть ДНК выделяется, клонируется и внедряется в организм). В настоящее время разработаны методы генной коррекции для лечения только некоторых генетических заболеваний.
• Изменение физиологических и биохимических процессов в организме, которые возникают под влиянием патологического генома (воздействие на механизм развития заболевания).
• Устранение симптомов заболевания (могут применяться противосудорожные, обезболивающие или успокаивающие препараты и т.д.).

Симптоматическая терапия, которая применяется при любых болезнях, может сочетаться с другими методами лечения.

Генетика в Израиле развивается стремительно, появляются прогрессивные методы диагностики и лечения наследственных заболеваний. Постоянно расширяется спектр профильных исследований, увеличивается лабораторная база и медицинский персонал повышает свою квалификацию. Возможность как можно раньше поставить диагноз и начать комплексное лечение наследственных отклонений делает лечение детей в Израиле наиболее востребованным и эффективным.

Диагностика генетических заболеваний

Лечение наследственных болезней может быть радикальным и паллиативным, но предварительно следует поставить точный диагноз. Благодаря использованию новейших методик, специалисты Тель-Авивского медицинского центра им.Сураски (клиника «Ихилов») успешно проводят диагностирование, ставят точный диагноз и дают исчерпывающие рекомендации по дальнейшему плану лечения.

Следует понимать, что при невозможности радикального вмешательства, усилия медиков направлены на улучшение качества жизни маленького пациента: социальную адаптацию, восстановление жизненных функций, коррекцию внешних дефектов и т.д. Облегчение симптомов, составление карты дальнейших действий и прогнозирование последующих изменений здоровья - все это возможно после постановки точного диагноза. Оперативно пройти обследование и подтвердить наличие генетического отклонения можно в клинике «Ихилов», после чего пациенту будет назначено комплексное лечение выявленного заболевания.

В центре им.Сураски предлагают тестирование и обследование не только детей, но будущих родителей и беременных женщин. Особенно показано такое исследование лицам с осложненным личным или семейным анамнезом. Исследование покажет степень вероятности рождения здорового потомства, после чего врач определит дальнейшие лечебные мероприятия. Опасность передачи ребенку наследственных отклонений устанавливается максимально точно, с помощью новейших технологий.

Детям с генетической патологией и парам, которые ждут малыша с наследственными отклонениями, уже на стадии сбора анамнеза и постановки диагноза назначается комплексное лечение.

Педиатрическая генетическая диагностика в «Ихилов»

До 6% новорожденных имеют наследственные отклонения в развитии, у некоторых детей признаки генетических нарушений выявляются позднее. Иногда родителям бывает достаточно знать об имеющейся опасности, чтобы избегать опасных для ребенка ситуаций. Генетические консультации ведущих израильских специалистов помогают на ранней стадии определить наличие аномалий и своевременно начать лечение.

Сюда относятся следующие заболевания детей:

• порок или множественные пороки развития и аномалии (дефекты нервной трубки, заячья губа, сердечные пороки);
• умственная отсталость, такая как аутизм, другие отклонения развития неизвестной этимологии, невосприимчивость ребенка к обучению;
• структурные врожденные аномалии мозга;
• сенсорные и метаболические отклонения;
• генетические отклонения, с поставленным диагнозом и неизвестные;
• хромосомные аномалии.

Среди врожденных заболеваний выделяют мутации в специфическом гене, которые передаются из поколения в поколение. Сюда относятся талассемия, муковисцидоз, некоторые формы миопатий. В других случаях наследственные отклонения обусловлены изменением количества или структуры хромосом. Такая мутация может быть унаследована ребенком от одного родителя или возникнуть спонтанно, на этапе внутриутробного развития. Ярким примером хромосомного нарушения служит болезнь Дауна или ретинобластома.

Для раннего диагностирования наследственных пороков у детей в медцентре «Ихилов» используют различные методы лабораторных исследований:

• молекулярный, позволяющий на стадии внутриутробного развития плода установить отклонение в ДНК;
• цитогенетический, при котором исследуют хромосомы в различных тканях;
• биохимический, устанавливающий отклонения обмена веществ в организме;
• клинический, помогающий установить причины возникновения, провести лечение и профилактику.

Кроме назначения комплексного лечения и наблюдения за течением генетического заболевания, задачей врачей является прогнозирование возникновения болезни в будущем.

Лечение генетических заболеваний у детей

Лечение детей в Израиле состоит из целого комплекса мероприятий. В первую очередь проводятся лабораторные исследования с целью подтверждения или первичной постановки диагноза. Родителям будут предложены самые инновационные методы технологических разработок по определению генетических мутаций.

Всего в настоящее время науке известно 600 генетических отклонений, поэтому своевременно проведенный скрининг ребенка позволит выявить заболевание и начать грамотное лечение. Генетическое тестирование новорожденного является одной из причин, по которой женщины предпочитают рожать в клинике Ихилов (Сураски).

Совсем недавно лечение наследственных заболеваний считалось бесперспективным делом, поэтому генетическая болезнь считалась приговором. В настоящее время заметен значительный прогресс, наука не стоит на месте и израильские генетики предлагают новейшие схемы лечения подобных отклонений в развитии ребенка.

Генные болезни очень неоднородны по характеристикам, поэтому лечение назначается с учетом клинических проявлений и индивидуальных параметров пациента. Во многих случаях предпочтение отдается стационарному лечению. У медиков должна быть возможность провести максимально расширенное обследование маленького пациента, подобрать лекарственную схему, при показаниях провести оперативное вмешательство.

Чтобы грамотно подобрать гормональную и иммунную терапию, нужно всестороннее обследование и тщательное наблюдение за пациентом. Сроки терапевтических назначений также индивидуальны, зависят от состояния и возраста ребенка. В ряде случаев родители получают подробный план дальнейших процедур и наблюдения за больным. Ребенку подбираются лекарственные препараты для облегчения проявлений болезни, диета и физиотерапия.

Основные направления лечебного процесса в центре им.Сураски

Лечение генетических отклонений у детей является сложным и длительным процессом. Полностью излечить подобные недуги порой невозможно, но лечение осуществляется по трем основным направлениям.

• Этиологический способ является наиболее действенным, направленным на причины нарушения здоровья. Новейший метод генной коррекции заключается в выделении поврежденного отрезка ДНК, его клонировании и внедрении здорового компонента на прежнее место. Это наиболее перспективный и инновационный метод борьбы с наследственными проблемами здоровья. На сегодняшний день задача считается крайне сложной, но уже применяется при ряде показаний.
• Патогенетический способ влияет на внутренние процессы, происходящие в организме. При этом происходит воздействие на патологический геном, корректировка всеми доступными способами физиологического и биохимического состояния больного.
• Симптоматический способ воздействия направлен на снятие болевого синдрома, негативных состояний и создание препятствий для дальнейшего развития болезни. Данное направление используется самостоятельно или в комплексе с другими видами лечения, но при выявленных генных нарушениях назначается всегда. Фармакология предлагает обширный спектр лечебных препаратов, позволяющих облегчить проявления болезней. Это противосудорожные, обезболивающие, успокаивающие и другие средства, которые ребенку следует давать только после врачебного назначения.
• Хирургический метод бывает необходим для исправления внешних дефектов и внутренних аномалий организма ребенка. Показания к оперативному вмешательству назначаются крайне взвешенно. Порой требуется проведение длительного предварительного обследования и лечения, чтобы подготовить маленького пациента к операции.

В качестве положительного примера лечения детей в Израиле можно привести статистику по распространенному генетическому заболеванию - аутизму. В больнице Ихилов-Сураски раннее выявление аномалий (с шести месяцев жизни) дало возможность 47% таких детей в дальнейшем развиваться нормально. Обнаруженные нарушения у остальных обследованных детей врачи сочли незначительными, не требующими лечебного вмешательства.

Родителям рекомендуется не впадать в панику при появлении тревожных симптомов или наличии явных отклонений в здоровье детей. Постарайтесь как можно скорее связаться с клиникой, получить рекомендации и исчерпывающую консультацию по дальнейшим действиям.

Врачи-генетики работают в научных центрах и диагностических лабораториях. Эти специалисты могут пройти курсы усовершенствования и работать в сфере генной инженерии для создания лекарственных препаратов.

Чем занимается генетик?

Врач-генетик не является врачом в полном смысле этого слова, то есть к нему обращаются, в основном, для диагностики наследственных болезней или выявления риска развития генетических заболеваний еще на этапе планирования беременности .

Наследственные болезни характеризуются следующими особенностями:

• приводят к сокращению продолжительности жизни (иногда значительному );
• не излечиваются полностью (во многих случаях возможно только смягчение симптомов );
• часто становятся причиной умственной отсталости.

В генетике имеются следующие важные понятия:

• наследственность – способность живых организмов сохранять и передавать потомкам признаки, характерные для своего вида (рода );
• ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота ) – длинная молекула, в которой зашифрованы коды для образования всех компонентов организма;
• ген – участок ДНК , который отвечает за конкретный признак организма;
• хромосома – входит в состав ядра клетки и содержит ДНК, то есть является носителем информации о признаках и свойствах организма;
• половые хромосомы – X-хромосома (женская ) и Y-хромосома (мужская ), их сочетание определяет пол человека (XX – женский, XY – мужской );
• геном – весь генетический материал человека;
• кариотип – это хромосомный набор человека (форма и количество хромосом );
• аутосомное наследование – ген-мутант находится в какой-либо неполовой (соматической ) хромосоме;
• наследование, сцепленное с X хромосомой – ген-мутант находится в X-хромосоме (наследование, сцепленное с полом );
• доминантный ген – ген, который оказывает сильное влияние на признак;
• рецессивный ген – ген, влияние которого на признак слабое.

• генные болезни;
• хромосомные болезни;
• мультифакториальные );
• наследственные митохондриальные болезни;
• болезни, возникающие из-за генетической несовместимости матери и плода.

Генные болезни (наследственные болезни )

Существуют следующие типы наследования генных болезней:

• аутосомно-доминантный тип наследования – при наличии болезни у одного из родителей «неправильный» ген передается ребенку в 50% случаев;
• аутосомно-рецессивный – если оба родителя здоровы, но «несут» мутировавший ген в своей ДНК, то ребенок наследует его в 25% случаев;
• доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой – мутантный ген связан с половой хромосомой X и может передаваться от обоих родителей, при этом больной мужчина передает «неправильный» ген всем своим дочерям, но не передает его сыновьям, а больная женщина передает ген половине своих детей, независимо от их пола;
• рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой – болезни передаются по материнской линии, но болеют только мальчики, так как у девочек есть «запасная» X-хромосома со здоровым геном.

Наиболее часто встречающиеся генные болезни

Хромосомные болезни

Суть хромосомных болезней состоит в том, что избыток или недостаток генетической информации (количество хромосом ) влияет на ход реализации всей нормальной программы развития.

К наиболее распространенным хромосомным болезням относятся:

• Синдром Дауна – наличие лишней (третьей ) 21-й хромосомы. Такое нарушение становится причиной слабоумия, пороков развития сердца и желудочно-кишечного тракта, характерного внешнего вида (круглая голова, монголоидный разрез глаз, большой язык и полуоткрытый рот ).
• Синдром Эдвардса – возникает вследствие наличия дополнительной третьей 18-й хромосомы. Синдром проявляется умственной отсталостью, чрезмерной подвижностью пальцев, низко расположенными ушами, пороками внутренних органов, «заячьей губой » и «волчьей пастью » (расщелины верхней губы и неба ), а также аномальной стопой («стопа-качалка» ).
• Синдром Патау – наличие дополнительной 13-й хромосомы. Патология проявляется микроцефалией (уменьшение размеров головы ), расщелинами губы и неба, пороками сердца и конечностей.
• Синдром Шерешевского-Тернера – отсутствие у представительниц женского пола второй женской (X ) хромосомы (ее хромосомный набор имеет вид 45 X0 ). При этом синдроме имеются отеки кистей и стоп, кожные складки на шее, отсутствует мимика на лице («лицо сфинкса» ). В более старшем возрасте болезнь становится причиной полового недоразвития, отсутствия месячных и бесплодия.
• Синдром Клайнфельтера – наличие одной или нескольких дополнительных женских хромосом у лиц мужского пола (кариотип может иметь вид 47 XXY, 48 XXXY ). Это нарушение проявляется евнухоидным телосложением, увеличением грудных желез, недоразвитием яичек, отсутствием растительности на лице, высоким ростом и длинными конечностями (особенно верхними ).
• Синдром «кошачьего крика» – возникает из-за исчезновения части 5-й хромосомы. Характерным симптомом является особенный плач, напоминающий крик кошки. Кроме этого у больных наблюдается умственное и физическое недоразвитие, лунообразное лицо и другие врожденные пороки.

Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные )

Виды мультифакториальных болезней

К мультифакториальным болезням относятся также некоторые формы врожденного гипотиреоза (пониженной функции щитовидной железы ).

Митохондриальные болезни

Митохондриальные болезни могут длительное время не проявляться, потому что в митохондриях одновременно присутствуют нормальная и мутантная ДНК, и до определенного момента митохондрии «справляются» с нагрузкой.

Больше всего энергии потребляют мышцы и нервные клетки, поэтому при болезнях митохондрий, в первую очередь, развиваются миопатии (болезни мышц ), в том числе и кардиомиопатии (болезни сердечной мышцы ), и энцефалопатии (неврологические проблемы ).

При митохондриальных болезнях чаще всего поражаются следующие органы:

• центральная нервная система – судороги, эпилепсия, нарушения сознания, глухота и другие симптомы;
• скелетные мышцы – слабость мышц и их атрофия;
• сердце – кардиомиопатии , аритмии и блокады сердца;
• орган зрения – слепота , нистагм, катаракта и другие симптомы;
• почки – нефрит, почечная недостаточность ;
• печень – увеличение печени и печеночная недостаточность;
• костный мозг – анемия, нейтропения (уменьшение количества нейтрофильных лейкоцитов );
• эндокринная система – диабет, нарушение полового созревания и другие болезни.

Болезни генетической несовместимости матери и плода

Антигены – это белки, которые у каждого человека имеют специфическую структуру. Именно по этим белкам иммунные клетки отличают «свои» клетки от «чужих». Поэтому, говоря о несовместимости матери и плода, имеется в виду их иммунологическая несовместимость, то есть реакция материнского организма на антигены эритроцитов плода, которые отсутствуют у матери. К антигенам эритроцитов относятся резус-фактор (D-антиген ) и антигены группы крови (A и B ).

Иммунологическая несовместимость матери и плода может возникать в следующих случаях:

• у матери резус крови отрицательный (отсутствует антиген D ), у ребенка – положительный (имеется антиген D );
• у матери нулевая (первая ) группа крови, а у ребенка – A (вторая ), B (третья ) или AB (четвертая );
• у матери вторая группа крови, а у ребенка – третья (или наоборот );
• у матери вторая или третья группа, а у ребенка – четвертая.

Разрушение эритроцитов вследствие иммунологической несовместимости матери и плода называется гемолитической болезнью плода или новорожденного («гемолиз» дословно означает разрушение крови ).

Гемолитическая болезнь новорожденных называется также резус-эритробластозом или ABO-эритробластозом, в зависимости от причины.

При разных резусах во время первой беременности количество антител недостаточно, чтобы вызвать серьезные нарушения у плода. Число антител становится критичным при второй или третьей беременности, при этом неважно как закончились предыдущие беременности (роды, выкидыш , аборт ). Различные антигены по системе группы крови вызывают ответную иммунную реакцию со стороны матери уже при первой беременности (2/3 случаев гемолитической болезни плода ).

Гемолитическая болезнь новорожденных имеет следующие симптомы:

• желтушность кожи и склер;
• отечность живота;
• вялость, бледность новорожденного;
• ребенок плохо берет грудь и плохо набирает вес;
• увеличение печени;
• высокий уровень билирубина в крови.

С какими симптомами обращаются к генетику?

К врачу-генетику редко обращаются прямо. Исключением могут быть случаи, когда кто-то из членов семьи обращался к данному специалисту по поводу тех же жалоб. Чаще всего направление на консультацию к генетику дают такие врачи как акушер -гинеколог , репродуктолог и педиатр.

Состояния, при которых следует обратиться к врачу-генетику

Ситуации, когда следует обратиться к врачу-генетику

Какие исследования проводит генетик?

Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:

• Первый этап (диагностика ) – проводится уточнение предполагаемого диагноза с помощью специфических (сугубо генетических ) и дополнительных (общих ) анализов и исследований;
• Второй этап (прогнозирование ) – на основе проведенных исследований врач-генетик осуществляют оценку генетического риска (прогноз наследственных болезней у потомства ), то есть риск рождения детей с наследственными заболеваниями.
• Третий этап (заключение ) – врач-генетик озвучивает свое мнение и дает советы на счет планирования беременности. При высоком риске рождения детей с наследственной патологией он может порекомендовать отказаться от планирования беременности, однако решение всегда принимают сами будущие родители.

Пренатальная диагностика состоит из следующих двух этапов:

• анализы, взятые у будущей мамы (косвенные методы );
• исследование самого плода (прямые методы ).

Инструментальные методы диагностики наследственных заболеваний проводит не сам генетик, а врачи ультразвуковой диагностики, хирурги или акушеры-гинекологи.

Инструментальные методы диагностики генетических болезней позволяют осуществить следующее:

• обнаружить пороки или косвенные признаки, указывающие на наследственное заболевание (до родов );
• получить материал для лабораторных генетических исследований.

Методы диагностики, которые использует врач-генетик

Какие лабораторные анализы проводит генетик?

Общие анализы

Особенно важен анализ крови при подозрении на гемофилию, гемоглобинопатии и гемолитическую болезнь новорожденного.

Биохимический анализ

Биохимический анализ наследственных болезней включает:

• ферментодиагностику – определение уровня фермента при подозрении на его недостаток или отсутствие (наследственные болезни обмена веществ );
• коагулограмму – определение факторов свертывания и активность свертывающей системы крови (гемофилии );
• анализ гормонов и их метаболитов (продуктов обмена ) – позволяет определить врожденный дефицит гормонов или нарушение их обмена в организме (адреногенитальный синдром, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера );
• анализ на побочные продукты обмена веществ – лактат, кетоновые тела (митохондриальные болезни );
• печеночные пробы (билирубин, АСТ, АЛТ, ГЛТ, щелочная фосфатаза ) – оценка состояния печени, которая часто поражается при наследственных заболеваниях;
• почечные пробы (креатинин, мочевина, мочевая кислота ) – оценка состояния почек при ее врожденных пороках (поликистоз ) и при интоксикации организма побочными продуктами обмена веществ;
• глюкоза – повышение (а иногда и понижение ) сахара в крови сопутствует многим наследственным болезням.

Маркеры генетических заболеваний плода (скрининг беременных )

Анализы, которые входят в скрининг беременных женщин

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных включает анализ крови на следующие наследственные заболевания:

• фенилкетонурия;
• врожденный гипотиреоз;
• галактоземия;
• муковисцидоз;
• адреногенитальный синдром.

Цитогенетический анализ

Цитогенетический анализ включает:

• Кариотипирование . Кариотипированием называется определение кариотипа, то есть подсчет количества хромосом и оценка их структуры (каждая хромосома имеет характерный рисунок ). В качестве материала для исследования используют лимфоциты крови, костный мозг или биоптат ворсинок хориона (оболочка плодного яйца ). Полученные клетки выращивают на питательных средах, после чего их окрашивают и исследуют под микроскопом (хромосомы под микроскопом очень похожи на пары носков с разноцветными полосками ). Нормальный мужской кариотип – это 46 XY, а нормальный женский – 46 XX. Все остальные варианты являются отклонением от нормы.
• Определение полового хроматина . Половой хроматин – это маленькое треугольное или округлое пятнышко, которое расположено в ядре клетки. Половой Y-хроматин представляет собой участок Y-хромосомы (мужской хромосомы ), который определяется у мужчин, а X-хроматин – это инактивированная X-хромосома. Одна из двух X-хромосом, которые ребенок получает от каждого родителя, подвергается разрушению (так как в клетке должная быть одна X-хромосома ). Этот анализ помогает определить генетический пол ребенка, который при некоторых заболеваниях не соответствует анатомическому (гермафродитизм ). В качестве материала для определения полового хроматина берут мазок с ротовой полости.

анализ ДНК )

Анализ ДНК позволяет установить:

• пол ребенка еще во время беременности;
• наличие наследственных моногенных болезней;
• наличие наследственной предрасположенностью к болезням (мультифакториальные болезни );
• митохондриальные болезни.

• подтверждающая ДНК-диагностика – уточнение предполагаемого наследственного заболевания;
• пресимптоматическая ДНК-диагностика – выявление наследственных болезней до появления их симптомов;
• ДНК-диагностика носительства – обнаружение мутировавших генов, которые вызывают болезнь у потомков определенного пола, например, носителем гемофилии является женщина (не имеют симптомов ), но болеют исключительно мальчики;
• пренатальная ДНК-диагностика – исследование генетического материала плода во время беременности;
• преимплантационная генетическая диагностика – выявление генетических аномалий у эмбрионов (при экстракорпоральном оплодотворении ) до того как они будут имплантированы (введены ) в матку.

Существуют следующие скрининги на носительство наследственных болезней:

• мини скрининг – анализ 20 мутаций, которые встречаются наиболее часто (например, мутации при муковисцидозе и гемохроматозе );
• стандартный скрининг – позволяет обнаружить более 100 заболеваний;
• экспертный скрининг – позволяет за одно исследование выявить около 2500 тысяч генов, ответственных за развитие наследственных болезней.

Анализ ДНК позволяет получить генетический паспорт, куда в виде наборов букв и цифр записываются данные о генах человека.

Генетический паспорт содержит следующую информацию:

• предрасположенность к заболеваниям (в том числе и онкологическим );
• носительство генных мутаций;
• имеющиеся генетические болезни;
• данные об эффективности лекарств и их необходимой дозе;
• чувствительность данного организма к конкретным вирусам и бактериям ;
• предпочтительный стиль жизни (диета , спорт ).

ДОТ-тест

ДОТ-тест позволяет выявить следующие хромосомные аномалии:

• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса;
• синдром Патау;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• синдром Клайнфельтера.

Иммунологические методы диагностики

Иммунологический анализ позволяет обнаружить:

• антитела в крови и молоке матери к антигенам плода во время беременности (несовместимость матери и плода );
• комплексы антиген-антитело в крови у новорожденного (гемолитическая болезнь новорожденного );
• специфические иммуноглобулины класса E, которые обнаруживаются у больных бронхиальной астмой, атопическим ринитом и атопическим дерматитом .

Какие болезни лечит генетик?

Существуют следующие методы лечения наследственных болезней:

• Этиологическое лечение – это устранение причины болезни (этио – причина ) с помощью генной терапии. Генная терапия – это замена измененного генетического материала на нормальный участок ДНК (экспериментальные методы ).
• Патогенетическое лечение – в медицине используют термин «патогенетический», когда речь идет о механизме развития болезни (патогенез – ход патологического процесса ). Таким образом, цель патогенетического лечения это вмешательство в ход патологического процесса в организме на уровне ферментов, их субстратов (веществ, на которые эти ферменты воздействуют ) или замещение конечного продукта, который должен образоваться после воздействия фермента на субстрат.
• Хирургическое лечение – проводится, если наследственное заболевание приводит к изменению анатомии органа. В некоторых случаях достаточно провести коррекцию (пластическую операцию ), в других – необходимо удаление органа или его части. Если орган является жизненно необходимым, и у него нет пары (например, почки ), то после его удаления человеку пересаживают донорский орган или ткань.
• Симптоматическое лечение – устранение или смягчение проявлений болезни. Этот метод применяется при всех генетических болезнях и очень часто является единственным способом лечения.

Болезни, план лечения которых составляет врач-генетик

«У вашего ребенка генетическое заболевание» - звучит как приговор. Но очень часто врачи-генетики могут существенно помочь больному ребенку, а некоторые заболевания даже полностью скомпенсировать. О современных возможностях лечения рассказывает врач-невролог-генетик Медицинского центра «Покровский» ПБСК Булатникова Мария Алексеевна.

Как часто встречаются генетические болезни?

По мере распространения молекулярной диагностики обнаружилось, что количество генетических заболеваний гораздо больше, чем предполагалось ранее. Многие болезни сердца, пороки развития, неврологические отклонения, как оказалось, имеют генетическую причину. В данном случае я говорю именно о генетических болезнях (не предрасположенностях), т. е. состояниях, вызванных мутацией (поломкой) в одном или нескольких генах. По данным статистики, в США до трети неврологических пациентов находятся в больницах в результате генетических нарушений. К таким выводам привело не только бурное развитие молекулярной генетики и возможностей генетического анализа, но и появление новых методов нейровизуализации, например МРТ. С помощью МРТ можно определить поражение какой области мозга ведет к нарушению, возникшему у ребенка, и часто при подозрении на родовую травму мы обнаруживаем изменения в структурах, которые не могли пострадать в родах, тогда и возникает предположение о генетической природе заболевания, о неправильном формировании органов. По результатам последних исследований, влияние даже тяжёлых родов при ненарушенной генетике удается компенсировать в течение первых лет жизни.

Что дают знания о генетической природе заболевания?

Знание генетических причин заболевания далеко не бесполезно - это не приговор, а способ найти правильный путь лечения и коррекции нарушения. Очень многие заболевания сегодня лечатся и успешно, для других генетики могут предложить более эффективные способы терапии, которые существенно улучшают качество жизни ребенка. Конечно, есть и такие нарушения, которые пока врачи победить не могут, но наука не стоит на месте, и каждый день появляются новые методы лечения.

В моей практике был один очень характерный случай. Ребенок 11 лет обратился за консультацией невролога по поводу ДЦП. При осмотре и опросе родных появились подозрения на генетическую природу заболевания, что и подтвердилось. К счастью для данного ребенка, выявленное заболевание лечится даже в таком возрасте, и с помощью изменения тактики лечения удалось добиться существенного улучшения состояния ребенка.

В настоящее время количество генетических заболеваний, проявления которых удается компенсировать, непрерывно растёт. Самый известный пример - фенилкетонурия. Она проявляется задержкой развития, олигофренией. При своевременном назначении диеты без фенилаланина ребёнок вырастает совершенно здоровым, а после 20 лет строгость диеты можно будет снизить. (Если вы рожаете в роддоме или медицинском центре, то анализ на наличие фенилкетонурии вашему ребёнку проведут в первые дни жизни).

Количество таких заболеваний существенно возросло. К группе болезней обмена также относится лейциноз. При этом заболевании лечение должно быть назначено в течение первых месяцев жизни (очень важно не опоздать), поскольку ядовитые продукты нарушенного обмена веществ приводят к более быстрому повреждению нервной ткани, чем при фенилкетонурии. К сожалению, если заболевание определяется в возрасте от трех месяцев, полностью компенсировать его проявления невозможно, но улучшить качество жизни ребенка удастся. Конечно, хотелось бы, чтобы и это заболевание было включено в программу скрининга.

Причиной неврологических расстройств часто являются достаточно разнородные генетические поражения, именно потому, что их множество, так трудно создать программу скрининга по своевременному выявлению всех известных заболеваний.

К ним относятся такие болезни, как болезнь Помпе, Гровера, Фелидбахера, синдром Ретта и др. Много случаев более легкого течения заболевания.

Понимание генетической природы заболевания позволяет направить лечение на причину расстройств, а не только на их компенсацию, что во многих случаях позволяет добиться серьёзных успехов и даже вылечить малыша.

Какие симптомы могут свидетельствовать о генетической природе заболевания?

В первую очередь, это задержка развития ребенка, в том числе внутриутробная (от 50 до 70% по некоторым оценкам), миопатии, аутизм, не поддающиеся лечению эпилептические приступы, любые пороки развития внутренних органов. Причиной ДЦП также могут являться генетические нарушения, обычно в таких случаях врачи говорят о нетипичном течении заболевания. Если ваш врач рекомендует пройти генетическое обследование – не откладывайте его, в данном случае время очень дорого. Замершие беременности, привычные выкидыши, в том числе у родственников, также могут свидетельствовать о возможности генетических аномалий. Очень обидно, когда заболевание определяется слишком поздно и уже не поддается коррекции.

Если болезнь не лечится, нужно ли родителям о ней знать?

Знание о генетической природе заболевания у ребенка позволяет избежать появления других больных детей в этой семье. Это, наверное, основная причина, по которой стоит пройти генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности, если один из детей имеет пороки развития или тяжёлые заболевания. Современная наука позволяет провести как пренатальную, так и доимплантационную генетическую диагностику, при наличии информации о болезни, риск возникновения которой имеется. На данном этапе проверить на все возможные генетические заболевания сразу нет возможности. Даже здоровые семьи, в которых оба родителя ни о каких болезнях и не слышали, не застрахованы от появления детей с генетическими аномалиями. Рецессивные гены могут передаваться через десятки поколений и именно в вашей паре встретить свою половину (см. рисунок).

Обращаться к генетику нужно всегда?

Проходить генетическое обследование нужно по наличию проблемы, если есть подозрения у вас или у вашего врача. Не надо обследовать здорового ребенка на всякий случай. Многие говорят, что проходили все скрининги во время беременности и все было в порядке, а тут… В данном случае нужно понимать, что скрининговые обследования направлены на выявление (и очень эффективное) самых часто встречающихся генетических заболеваний - болезней Дауна, Патау и Эдвардса, мутации в отдельных генах, о которых шла речь выше, при таком обследовании не определяются.

В чем преимущество вашего центра?

У каждого генетического центра своя специализация, скорее специализация врачей, работающих в нем. Я, например, детский невролог по первому образованию. Также у нас принимает генетик, специализирующийся на проблемах беременности. Преимущество платного центра - возможность врача больше времени уделить своему пациенту (приём длится два часа, а поиск решения проблемы обычно продолжается и после). Не нужно боятся генетика, это просто специалист, который может поставить диагноз, позволяющий вылечить казавшееся безнадёжным заболевание.

«Журнал о здоровье для будущих родителей», № 3 (7), 2014

Окружающая среда никогда не была постоянной. Даже в прошлом она не была абсолютно здоровой. Однако существует принципиальное отличие современного периода в истории человечества от всех предыдущих. В последнее время темпы изменения среды стали столь ускоренными, а диапазон изменения так расширился, что проблема изучения последствий стала неотложной.

Отрицательное влияние среды на наследственность человека может выражаться в двух формах:

факторы среды могут «разбудить» молчавший или заставить «замолчать» работающий ген,

факторы среды могут вызвать мутации, т.е. изменить генотип человека.

К настоящему времени груз мутаций в популяциях человека составил 5%, а список наследственных заболеваний включает около 2000 болезней. Ощутимый вред человечеству наносят новообразования, вызванные мутациями соматических клеток. Возрастание числа мутаций влечёт за собой рост естественных выкидышей. Сегодня во время беременности погибает до 15% плодов.

Одной из важнейших задач сегодняшнего дня является задача создания службы мониторинга за генофондом человека, которая бы регистрировала число мутаций и темпы мутирования. Несмотря на кажущуюся простоту этой задачи, реальное её решение сталкивается с целым рядом трудностей. Главная трудность состоит в огромном генетическом разнообразии людей. Огромным является и число генетических отклонений от нормы.

В настоящее время отклонениями от нормы в генотипе человека и их фенотипическим проявлением занимается медицинская генетика, в рамках которой разрабатываются методы профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней.

Методы профилактики наследственных заболеваний.

Профилактика наследственных болезней может проводиться несколькими способами.

А) Могут проводиться мероприятия, направленные на ослабление действия мутагенных факторов: уменьшение дозы облучения, снижение количества мутагенов в окружающей среде, предупреждение мутагенных свойств сывороток и вакцин.

Б) Перспективным направлением является поиск антимутагенных защитных веществ . Антимутагены – это соединения, нейтрализующие сам мутаген до его реакции с молекулой ДНК или снимающие поражение с молекулы ДНК, вызванные мутагенами. С этой целью применяют цистеин, после введения которого организм мыши оказывается способным переносить смертельную дозу радиации. Антимутагенными свойствами обладает ряд витаминов.

В) Целям профилактики наследственных болезней служит генетическое консультирование. При этом предупреждаются близкородственные браки (инбридинг), поскольку при этом резко возрастает вероятность рождения детей, гомозиготных по аномальному рецессивному гену. Выявляются гетерозиготные носители наследственных заболеваний. Врач-генетик- не юридическое лицо, он не может запретить или разрешить консультируемым иметь детей. Его цель – помочь семье реально оценить степень опасности.

Методы диагностики наследственных заболеваний.

А) Метод массовой (просеивающей) диагностики .

Данный метод используют применительно к новорождённым с целью выявления галактоземии, серповидно-клеточной анемии, фенилкетонурии.

Б) Ультразвуковое обследование.

В 70-е годы на 1У Международном генетическом конгрессе прозвучала идея о внедрении в медицинскую практику дородовой диагностики наследственных заболеваний. Сегодня наиболее широко используется метод ультразвукового обследования. Главное его достоинство состоит в массовости обследования и возможности выявить отклонения на 18 – 23 неделе беременности, когда плод ещё самостоятельно нежизнеспособен.

В) Амниоцентез.

На сроке беременности 15-17 недель прокалывают шприцем плодный пузырь и отсасывают небольшое количество плодной жидкости, в которой есть слущенные клетки эпидермиса плода. Эти клетки 2 – 4 недели выращивают в культуре на специальных питательных средах. Затем с помощью биохимического анализа и изучения хромосомного набора можно выявить около 100 генных и практически все хромосомные и геномные аномалии. Метод амниоцентеза успешно используется в Японии. Здесь обязательно и бесплатно обследуют всех женщин старше 35 лет, а также женщин уже имеющих детей с отклонениями от нормы. Амниоцентез – относительно трудоёмкая и дорогостоящая процедура, но экономисты подсчитали, что стоимость анализа для 900 женщин намного дешевле, чем стоимость прижизненной госпитализации одного больного с наследственными аномалиями.

Г) Цитогенетический метод.

Изучаются образцы крови людей с целью определения аномалий хромосомного аппарата. Особенно важно это при определении носительства заболеваний у гетерозигот.

Д) Биохимический метод.

Основывается на генетическом контроле синтеза белков. Регистрация различных видов белков позволяет оценить частоту мутаций.

Методы лечения наследственных болезней.

А) Диетотерапия.

Заключается в установлении правильно подобранной диеты, которая снизит тяжесть проявления болезни. Например, при галактоземии патологическое изменение наступает в силу того, что нет фермента, расщепляющего галактозу. Галактоза накапливается в клетках, вызывая изменения в печени и головном мозге. Лечение болезни проводят, назначая диету, исключающую в продуктах галактозу. Генетический дефект при этом сохраняется и передаётся потомству, но обычные проявления болезни у человека, использующего данную диету, отсутствуют.

Б) Введение в организм недостающего фактора.

При гемофилии проводят инъекции белка, который временно улучшает состояние больного. В случае наследственных форм сахарного диабета в организме не вырабатывается инсулин, регулирующий углеводный обмен. В этом случае инсулин вводят в организм.

В) Хирургические методы.

Некоторые наследственные заболевания сопровождаются анатомическими отклонениями от нормы. В этом случае используется хирургическое удаление органов или их частей, коррекция, трансплантация. Например, при полипозе удаляют прямую кишку, оперируют врождённые пороки сердца.

Г) Генная терапия – устранение генетических ошибок. Для этого в соматические клетки организма включают одиночный нормальный ген. Этот ген в результате размножения клеток заменит патологический ген. Генная терапия через зародышевые клетки осуществляется в настоящее время на животных. Нормальный ген встраивается в яйцеклетку с аномальным геном. Яйцеклетка имплантируется в организм самки. Из данной яйцеклетки развивается организм с нормальным генотипом. Генная терапия планируется к применению лишь в тех случаях, когда болезнь угрожает жизни и не подлежит лечению другими способами.

За страницами школьного учебника.

Некоторые вопросы евгенизма.

Идея искусственного улучшения человека не нова. Но только в 1880г. появилось понятие «евгенизм». Слово это ввёл двоюродный брат Ч. Дарвина – Ф. Гальтон. Он определял евгенику как науку об улучшении потомства, которая отнюдь не ограничивается вопросами разумных скрещиваний, но, особенно в случае человека, занимается всеми воздействиями, которые способны дать наиболее одарённым расам максимальные шансы преобладать над расами менее одарёнными.

Сам термин «евгенизм» происходит от греческого слова, обозначающего человека хорошего рода, знатного происхождения, хорошей расы.

Гальтон несомненно признавал определённую роль среды в развитии индивидуума, но в конечном счёте он считал, что «раса» важнее среды, т.е. он делал упор на то, что мы сегодня называем генетическим фактором.

Идея об улучшении популяции человека с помощью биологических методов имеет большое прошлое. Рассуждения подобного типа историки находили ещё у Платона. Тем не менее Гальтон был оригинален, разработав законченную теорию. Его произведения представляют собой основной источник, к которому следует обращаться при анализе того, что происходит сегодня. Согласно Гальтону, основанная им евгеника заслуживала статуса науки. Под определённым углом зрения, евгенизм действительно содержит в себе нечто научное, он использует некоторые теории и результаты из области биологии, антропологии, демографии, психологии и др. Очевидно, однако, что основа евгенизма социальная и политическая. Теория имела практическую конечную цель – сохранить наиболее «одарённые расы», увеличить численность элиты нации.

Под влиянием собственных неудач, постигших его в Кембридже, Гальтон пристально заинтересовался следующей проблемой: каково происхождение наиболее одарённых людей. Он написал работы, в которых с помощью статистики старался подтвердить гипотезу, подсказанную ему личными убеждениями, что наиболее одарённые индивидуумы часто бывают близкими родственниками людей, которые тоже одарены. Принцип проведения исследований был у Гальтона простым: он изучал популяции людей, принадлежащих к социальной элите (судьи, государственные деятели, учёные). Он выявил довольно значительное число их близких родственников, которые сами были видными деятелями. Сравнения производились методически с учётом различной степени родства. Установленные таким образом корреляции были явно нестабильными и ограниченными. В действительности интерпретация этих статистических данных в пользу тезиса о биологическом наследовании ни в коей мере не была очевидной. Но сам Гальтон принадлежал к английской элите, поэтому психологически ему было довольно легко допустить наследование гениальности.

В истории биологии роль Гальтона обычно недооценивается. Биологи не воспринимали Гальтона как специалиста: интересы биологические у него были подчинены более общим интересам. И всё же именно он за 10 лет до Вейсмана сформулировал два основных положения его теории. Гальтон проявил интерес к генетике и в связи с тем, что он приписывал наследственности важную роль в социальных явлениях.

Применение евгенизма в области науки в некоторых случаях оказывается плодотворным, но в целом евгеника лишена научной основы. Проект улучшения отдельных рас, наиболее одарённых, опирается, прежде всего, на идеологические и политические мотивы. Тот факт, что генетика может обеспечить евгенистов какими-то аргументами, абсолютно не доказывает ни истинности, ни этической правомерности этого проекта. Понятие «расы» в трактовка Гальтона весьма растяжимо. Прежде всего оно может соответствовать распространённому представлению о расе: жёлтая, белая, чёрная. Использует он понятие «раса» и более гибко: расу образует любая однородная популяция, в которой определённые признаки стойко передаются по наследству. Такая идея в высшей степени спорна. Критерии «хорошей расы» сами по себе довольно расплывчаты, но главными среди них являются такие качества как ум, энергия, физическая сила и здоровье.

В 1873г. Гальтон опубликовал статью «Об улучшении наследственности». В ней он объясняет, что первейшей обязанностью человечества является добровольное участие в общем процессе естественного отбора. По мнению Дальтона, люди должны методично и быстро делать то, что природа делает слепо и медленно, а именно: благоприятствовать выживанию наиболее достойных и замедлять или прерывать воспроизведение недостойных. Многие политические деятели благосклонно выслушивали такие высказывания. Приводились впечатляющие цифры: между 1899 и 1912г.г. в США в штате Индиана было произведено 236 операций вазэктомии умственно отсталым мужчинам. Тот же штат в 1907г. проголосовал за закон, предусматривающий стерилизацию наследственных дегенератов, затем так же поступила Калифорния и ещё 28 штатов. В 1935г. общее число операций по стерилизации достигло 21539. Не все евгенистские мероприятия были такими грубыми, хотя в основе их лежала одна и та же философия селекции наиболее одарённых людей. Заслуживает внимания тот факт, что люди науки, пользующиеся большой известностью, не колеблясь предлагали очень суровые меры. Лауреат Нобелевской премии француз Карел в 1935г. опубликовал свой труд «Это неизвестное существо человек», который имел необыкновенный успех. В этой книге автор объяснял, что учитывая ослабление естественного отбора, необходимо восстановить «биологическую наследственную аристократию». Сожалея о наивности цивилизованных наций, проявляющейся в сохранении бесполезных и вредных существ, он советовал создавать специальные заведения для осуществления эвтаназии преступников.

Таким образом, понятие «евгенизм» охватывает многообразные проявления действительности, но всё многообразие можно свести к двум формам: евгенизм воинственный (сознательный) и евгенизм «мягкий» (бессознательный). Первый наиболее опасен. Это он породил газовые камеры нацистов. Но было бы ошибкой считать второй безвредным. Ему тоже присуща двусмысленность: некоторые мероприятия, связанные с выявлением и предупреждением наследственных болезней, представляют собой зачаточную форму евгенизма.

Отличие евгенизма от социального дарвинизма.

Сторонники социального дарвинизма проповедуют невмешательство. Они полагают, что соревнование между людьми полезно и благодаря борьбе за существование будет обеспечено выживание лучших индивидуумов, поэтому достаточно не препятствовать процессу отбора, протекающему спонтанно.

Что касается евгенизма, то ему присуще нечто полицейское: его цель – установить авторитарную систему, способную производить «научным способом» хороших индивидуумов и хорошие гены, в которых нуждается нация. Тут легко покатиться по наклонной плоскости: начинают с установления карт генетической идентичности, увеличивают число проверок для установления пригодности к браку, перекрывают каналы, ведущие к порочным элементам, и тогда наступает очередь заключительного акта, например, эвтаназии – гуманной и экономичной. Нацистский евгенизм имел сверхнаучное обоснование. Гитлер, чтобы оправдать культ «чистой расы», недвусмысленно ссылается на биологию размножения и теорию эволюции.

Что значит быть евгенистом сегодня?

Со времён Гальтона положение сильно изменилось. Годы существования нацизма привели к тому, что евгенизму в плане идеологическом и социальном пришлось отступить. Но огромные успехи биологии и генной инженерии сделали возможным возникновение неоевгенизма. Большим новшеством была разработка методов, позволяющих выявить «плохие» гены, т.е. гены, ответственные за заболевания. Выявлять генетические дефекты можно на разных стадиях. В одних случаях обследуют людей, желающих иметь детей, в других – беременных женщин. Если у плода выявляется серьёзная аномалия, то может быть поставлен вопрос об аборте. Выявляя серьёзные генетические ошибки у новорождённых, в результате раннего лечения можно восстановить утраченную функцию. Таким образом, возникла новая ситуация: отныне можно планировать грандиозную долгосрочную операцию по капитальной очистке генофонда человечества. Это поднимает многочисленные вопросы как технического, так и этического порядка. Прежде всего, где остановиться при выбраковке генов? Идеал беспощадного генетического отбора представляется спорным в биологическом плане6 не может ли такой отбор привести к обеднению генофонда человечества? Мечта евгенистов – использовать отбор генов сродни отбору в животноводстве. Но именно животноводы имели возможность убедиться в том, что систематический отбор можно использовать лишь до определённого предела: при слишком усиленном улучшении разновидности её жизнеспособность иногда чрезмерно снижается. В настоящее время существует две основных тенденции, выступающие друг против друга. Один лагерь составляют сторонники жёстких мер. Они считают, что генная инженерия дала в руки человека оружие, которое должно быть использовано на благо человечества. Например, лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине Ледерберг является сторонником клонирования человеческих генов как эффективного средства для создания выдающихся людей. В другом лагере находятся те, кто требует объявить сферу генетики человека неприкосновенной. В США, благодаря частной инициативе уже организован сбор и консервация спермы лауреатов Нобелевской премии. Таким образом, если верить ответственным лицам, можно будет путём искусственного осеменения легко произвести на свет детей, имеющих выдающиеся таланты. В действительности ничто не позволяет утверждать, что такой проект научно обоснован.

Целый ряд фактов свидетельствует о том, что сегодня одновременно имеются разные причины, способствующие воскрешению евгенизма.

Тюйе П. «Соблазны евгенизма».

В кн. «Генетика и наследственность». М.: Мир, 1987.