Мутационная изменчивость. Виды мутаций. Мутагены. Презентация на тему: "Мутационная изменчивость" Некратное изменение числа хромосом

Слайд 1

Мутационная изменчивость

Слайд 3

Формы изменчивости

Наследственная, или генотипическая, изменчивость - изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа. Она, в свою очередь, подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала (генов и хромосом) во время гаметогенеза и полового размножения. Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала. Ненаследственная, или фенотипическая, или модификационная, изменчивость - изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа.

Слайд 5

Мутационная теория

Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями. Мутации ненаправленны - мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении. Одни и те же мутации могут возникать повторно. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.

Слайд 6

Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, - мутагенами.

Слайд 7

По типу клеток, в которых мутации произошли, различают

Генеративные мутации возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении. Соматические мутации возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).

Слайд 8

По адаптивному значению мутации бывают

Полезные - повышают жизнеспособность. Летальные - вызывают гибель. Полулетальные - снижают жизнеспособность. Нейтральные - не влияют на жизнеспособность особей.

Слайд 9

По характеру проявления мутации могут быть

Доминантными (проявляющимися чаще). Рецессивными (проявляющиеся реже). Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать гибель ее обладателя на ранних этапах онтогенеза. Рецессивные мутации не проявляются у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняются в популяции в «скрытом» состоянии и образуют резерв наследственной изменчивости. При изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование.

Слайд 10

По уровню наследственного материала, в котором произошла мутация, выделяют

Генные мутации Хромосомные мутации Геномные мутации

Слайд 11

Генные мутации

Это изменения структуры генов. Поскольку ген представляет собой участок молекулы ДНК, то генная мутация представляет собой изменения в нуклеотидном составе этого участка. Генные мутации могут происходить в результате: 1) замены одного или нескольких нуклеотидов на другие; 2) вставки нуклеотидов; 3) потери нуклеотидов; 4) удвоения нуклеотидов; 5) изменения порядка чередования нуклеотидов. Эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и, следовательно, к изменению функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям возникают множественные аллели одного и того же гена. Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, гемофилия и т.д.). Наследование генных болезней подчиняется законам Менделя.

Слайд 12

Хромосомные мутации

Это изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы - внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами - межхромосомные мутации (транслокация).

Слайд 13

Внутрихромосомные мутации

Делеция - утрата участка хромосомы Инверсия - поворот участка хромосомы на 180° Дупликация - удвоение одного и того же участка хромосомы Инсерция - перестановка участка

Слайд 14

1 - пара хромосом; 2 - делеция; 3 - дупликация; 4, 5 - инверсия; 6 - инсерция.

Слайд 15

Межхромосомные мутации

Транслокация - перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому. Заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации, относятся к категории хромосомных болезней. К таким заболеваниям относятся синдром «крика кошки» (46, 5р-), транслокационный вариант синдрома Дауна (46, 21 t2121) и др.

Слайд 16

Геномные мутации

Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза. Гаплоидия - уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом. Полиплоидия - увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д. Гетероплоидия (анеуплоидия) - некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более).

Слайд 17

Гетероплоидия

Наиболее вероятной причиной гетероплоидии является нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом во время мейоза у кого-то из родителей. В этом случае одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая - на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида: нулесомия (2n - 2), моносомия (2n - 1), трисомия (2n + 1), тетрасомия (2n + 2) и т.д.

Слайд 18

Искусственное получение мутаций

В природе постоянно идет спонтанный мутагенез, но спонтанные мутации - достаточно редкое явление, например, у дрозофилы мутация белых глаз образуется с частотой 1:100 000 гамет. Факторы, воздействие которых на организм приводит к появлению мутаций, называются мутагенами. Обычно мутагены подразделяют на три группы. Для искусственного получения мутаций используются физические и химические мутагены.

Слайд 20

Индуцированный мутагенез имеет большое значение, поскольку дает возможность создания ценного исходного материала для селекции, а также раскрывает пути создания средств защиты человека от действия мутагенных факторов.

Cлайд 1

Cлайд 2

Cлайд 3

Cлайд 4

Cлайд 5

Cлайд 6

Cлайд 7

Cлайд 8

Cлайд 9

Cлайд 10

Cлайд 11

Cлайд 12

Cлайд 13

Cлайд 14

Cлайд 15

Cлайд 16

Cлайд 17

Cлайд 18

Cлайд 19

Cлайд 20

Cлайд 21

Cлайд 22

Cлайд 23

Cлайд 24

Слайд 1

Обязательным условием для мутационной изменчивости является качественное изменение наследственного субстрата. В результате чего происходит образование новых аллелей или, наоборот, утрата уже имеющихся. Это приводит к появлению у потомков принципиально новых признаков, отсутствующих у родителей.

Слайд 2

Мутационная теория.

Впервые возможность одномоментного качественного изменения наследственных признаков показал С.И.Коржинский (1899), однако основные положения теории мутаций изложил Г.де Фриз в работе «Мутационная теория»(1901-1903). Именно он ввел термин мутация

Слайд 3

Основные положения теории:

• Мутации возникают внезапно, без промежуточных стадий, как скачкообразное изменение признака;
• Появившиеся новые формы проявляют устойчивость и передаются по наследству;
• Мутации отличаются он ненаследственных изменений тем, что не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг определенного «среднего типа»; мутации – качественные изменения;
• Мутации очень разнообразны, среди них есть как полезные для организма так и вредные.
• Возможность обнаружения мутаций зависит от числа проанализированных особей;
• Одинаковые мутации могут возникнуть неоднократно.

• Слайд 4

  Классификация мутаций

  По характеру изменения наследственного материала мутации делятся на генные, хромосомные, геномные.

  • В зависимости от направления мутации бывают прямыми и обратными
  • По степени влияния на жизнедеятельность организма делят на полезныенейтральные и вредные

• Слайд 5

  Геномные мутации

  Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом, которые могут быть некратными и кратными.

  Слайд 6

  Некратное изменение числа хромосом:

  Гетероплоидия или анэуплоидия:

  • Моносомия 2n-1 (отсутствие одной из хромосом)
  • Нуллисомия 2n-2 (отсутствие всей пары гомологичных хромосом)

  Полисомия:

  • Трисомия 2n+1(одна хромосома лишняя)
  • Тетрасомия 2n+2(две лишние хромосомы)

• Слайд 8

  Внутрихромосомные перестройки.

  • Делеция (или нехватка) АБВГД => АБГД
  • Дефишенси(утрата концевого участка хромосомы) АБВГДЕ=> АБВГД
  • Дупликация(или повторы) АБВГД => АБВБВГД
  • Мультипликация (повторение более двух раз) АБВГД => АБВГВГВГД
  • Концевая дупликация(на конце хромосомы) АБВГД =>АБАБВГ
  • Инверсия(поворот участка хромосомы на 180О) АБВГД => АВБГД

• Слайд 9

  Межхромосомные перестройки

  Транслокация (взаимный обмен фрагментами между негомологичными хромосомами) АБВГДЕЖ – 1234567 =>123Г5ЕЖ – АБВ4Д67

  Транспозиция (перемещение участка в пределах одной хромосомы, либо односторонний перенос участка в другую хромосому)

  Слайд 10

  Генные (точечные) мутации

  Мутации представляют собой неопределяемые цитологическими методами химические изменения нуклеиновой кислоты в пределах отдельных генов

  Слайд 11
  

  Транзиция или трансверсия (одно пуриновое основание в паре нуклеотидов заменяется на другое пуриновое основание, а пиримидиновое на другой пиримидиновое) пример: A (пурин) T(пиримидин) =>G(пурин) С(пиримидин)

  • GC=>AT, TA=>CG и CG=>AT

  Трансверсия (пуриновое основание замещается пиримидиновым и наоборот)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

• Слайд 12

  ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ У ЧЕЛОВЕКА

  • Синдром Дауна
  • Синдром Патау
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Шершевского-Тернера
  • Синдром Кошачьего крика

• Слайд 13

  Синдром Дауна

  • Синдром назван по имени английского врача Л.Дауна, описавшего это заболевание в 1866г.
  • Болезнь сопровождается умственной отсталостью, изменением строения лица, а также у 40% имеют место различные пороки сердца
  • Частота заболевания составляет примерно 1на 500-700 новорожденных.
  • Причиной является трисомия по 21-й хромосоме. Также большее значение играет возраст женщины.

• Слайд 14
  

  Слайд 15

  Синдром Патау

  • Впервые описанный в 1960г.
  • Эта хромосомная аномалия вызывает расщепление губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»), а также пороки развития головного мозга, глазных яблок и внутренних органов (особенно сердца, почек и половых органов), часто имеет место полидактилия (многопалость)
  • Частота заболевания: 1:5000 -7000 новорожденных
  • Причиной является нерасхождение 13-й хромосомы.

• Слайд 16
  

  Слайд 17

  Синдром Эдвардса

  • Частота заболевания: около 1 на 7000-10000 живых новорожденных
  • Представляет собой трисомию на 18-й хромосоме
  • При заболевании наблюдаются нарушения практически всех систем органов

• Слайд 18
  

  Слайд 19

  Синдром «кошачьего крика»

  • Впервые болезнь была описана в 1963г.
  • Болезнь представляет собой частичную моносомию по 5-й хромосоме (делеция короткого плеча)
  • Частота синдрома: примерно 1:40000-50000
  • Для детей характерны: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение или недоразвитие гортани

• Синдром Шершевского-Тернера.

  • Впервые эту аномалию описал наш соотечественник Н.А.Шершевский в 1925г. Позднее (1938) её независимо описал Д.Тернер.
  • Причиной заболевания является моносомия половых хромосом
  • Больные имеют генотип 45, X0 и женский фенотип, т.к. отсутствует Y-хромосома.
  • Заболевание проявляется разнообразными нарушениями физического, иногда умственного развития, а также гипогонадизм, недоразвитие половых органов, врожденные пороки развития, низкий рост

  Частота заболевания: 1\2500

  Слайд 24
  

Посмотреть все слайды

Мутационная теория 1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов. 2. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение. 3. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями. 4. Мутации не направлены - мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении. 5. Одни и те же мутации могут возникать повторно. 6. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.

Классификация мутаций Генные или точковые (происходят на молекулярном уровне) Хромосомные (изменяется структура хромосом) Геномные (изменение количества хромосом) Полиплоидия (кратное увеличение числа хромосом) Анеуплоидия(увеличение или нехватка одной хромосомы)

Синдром Туретта (болезнь Туретта, синдром Жиль де ла Туретта) расстройство центральной нервной системы, в виде сочетания китообразных подёргиваний мышц лица, шеи и плечевого пояса, непроизвольных движений губ и языка. Синдром Шерешевского Тернера хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью. Генные мутации

Синдром Марфана - изменения скелета с высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки. Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Хромосомные мутации

Название группы мутагенов Примеры Физические Рентгеновские лучи, гамма лучи, ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры и др. Химические Соли тяжелых металлов, алкалоиды, чужеродные ДНК и РНК, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, мн. алкилирующие соединения и др. Биологические Вирусы, бактерии

Мутационная изменчивость

1.Что такое норма реакции?

2.Что такое фенотип?

3. Как факторы среды влияют на фенотип, приведите примеры?

4. Что такое изменчивость? Виды изменчивости

5. Особенности модификационной изменчивости.

1) могут быть полезными и вредными;

2) зависят от окружающей среды;

3) являются доминантными и рецессивными;

4) возникают внезапно.

Породистых телят содержали в плохих условиях, вместо ожидаемых результатов они были низкорослыми, с маленьким весом. Каким будет вес у их потомков, если оно попадет в хорошие руки?

1) масса семян фасоли;

2) окраска белой вороны (альбиноса);

3) рост учащихся одного класса;

4) размер диаметра клубней картофеля.

Особенности

Модификации

Не наследуется

Не связаны с изменением генотипа

Характеризуется направленностью

Полезны, так как имеют приспособленности организма к изменениям окружающей среды

• В перечне признаков выберите те, которые свойственна норма реакции:

• Рост растения
• Вес животного
• Окраска зрачка человека
• Размеры ушной раковины зайца
• Окраска шерсти тюленя
• Размер головного мозга лягушки
• Длина шеи жирафа

Качественные признаки модификационной изменчивости

• Окраска цветов
• Масса семян
• Яйценоскость
• Масть животных
• Половые различия
• Количество венчиков
• Масса семян
• Форма плодов
• Молочность

Количественные признаки модификационной изменчивости

• -Что такое изменчивость?
• -Типы изменчивости
• -Что такое генотип?
• - Что такое фенотип?

Тема урока:

Мутационная изменчивость

Цель урока:

• Рассмотреть причины возникновения и основные типы мутаций.
• Дать характеристику мутационной изменчивости.
• Выяснить влияние различных типов мутаций на организмы.

Виды изменчивости

Мутационная

Модификационная

Ненаследственная

Наследственная

Отражает изменение фенотипов

Возникновение новых генотипов

• -это наследственная изменчивость генотипа организма, в результате случайного изменения генов.
• Это понятие впервые ввел голландский ученый Г. де Фриз. в 1901году.
• Мутации характерны для всех организмов, она может быть полезной и вредной.
• Мутации возникают под действием мутагенов.

Основные характеристики мутационной изменчивости

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

2.Мутации наследственны, т.е. передаются из поколения в поколение.

3.Мутации не имеют направленного характера.

4.Одни и те же мутации могут возникать повторно.

5.Мутации могут быть полезными, вредными; доминантными и рецессивными.

Биологические

Мутагены

Химические

Физические

• Какие мутагены могут быть физическими ?
• Какие мутагены могут быть химическими ?
• Какие мутагены могут быть биологическими ?

• В зависимости от места возникновения мутации делятся на:

• Генеративные /в половых клетках/;
• Соматические /в клетках тела/;
• Эмбриональные

• Вредные – изменение наследственных свойств привело к ухудшению жизнедеятельности.
• Нейтральные –изменений жизненных процессов не произошло.
• Полезные -изменения улучшили какие-то свойства организма.
• Летальные – приводит к гибели.

• Генные –в пределах структуры гена
• Хромосомные – изменение размеров и форм хромосом
• Геномные –изменение числа хромосом

Выпадение нуклеотида, когда ген в целом становится на один нуклеотид короче

Генные мутации

Замена –изменение связанное с заменой одного нуклео-

тида другим

Удвоение нуклео-тидов

Вставка нуклеотидов- появление в генотипе не характерного для ДНК нуклеотида

Делеция- нехватка. Потеря какого-либо участка хромосомы.

Пример: АВДЕ /потеря Б,Г/

Хромосомные мутации

Дупликация –удвоение участка хромосомы.

Пример : АББВГ

Инверсия –поворот участка хромосомы на 180 0 .

Пример: АДБВГ

Транслокация –обмен участками не гомологичных хромосом. Пример: АБSGЕ.

Анеуплоидия

Полиплоидия

У человека известны:

Моносомия

Трисомия

• Полиплоидия - увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.

Трисомия - наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре - синдрома Эдвардса; по 13-й паре - синдрома Патау).

• Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Болезнь

Дауна

На ладони часто обнаруживают поперечную складку

Кариотип больного

Особенности

Мутации

Передается ли по наследству новый признак?

Наследуется

Зависит ли признак от изменений в генотипе?

связаны с изменением генотипа

Можно ли заранее предсказать, как и в каком направлении изменится организм под воздействием внешних условий?

Носят не направленный характер

Какое значение для особи имеет?

Вредные, полезные, нейтральные

Для понятий каждой строчки подбери слово с общим значением:

А) геномные, хромосомные, генные-

Б) вредные, нейтральные, полезные-

по генотипу

по влиянию

Найди лишнее понятие

дупликация

инверсия

полиплоидия

Найди лишнее понятие

Анеуплоидия

Транслокация

Гаплоидия

Полиплоидия

Закончите предложения

• Удвоение одного участка хромосомы называется...............
• Выпадение нуклеотида, когда ген в целом становится на один нуклеотид короче относится к........................ мутациям

Дупликация

Генные

Заверши логическую цепочку

Геномная мутация

Лишняя хромосома

Синдром

Дауна