Информационный женский портал

Приобретенный иммунитет иммунология. Иммунитет. Его виды. Органы иммунной системы и их деятельность. Факторы, влияющие на иммунитет. Как укрепить иммунитет. Активный и пассивный иммунитет: описание разновидностей

Хореей называется заболевание, при котором возникает и прогрессирует гиперкинез разных мышц. Часто сумбурные, резкие движения больной совершает конечностями. Причем они бывают как односторонними, так и двухсторонними. В последнем случае при патологии отсутствует синхронизация, то есть руки и ноги «живут своей жизнью» и не связаны друг с другом.

Патогенез заболевания

Из-за агрессивного влияния разнообразных факторов повреждаются и деформируются базальные ганглии мозга, а также зубчатые ядра мозжечка. Это и есть основной принцип образования патологического состояния.

Практически всегда эти разрушения сопровождаются ретикулярной формацией мозга, что приводит к нарушению физиологической отдачи дофамина и появлению хаотичных мышечных движений. Лечится болезнь Хорея долго и тяжело, поэтому обращение к специалисту при первых симптомах и своевременно начатое лечение дадут благоприятный прогноз.

При незначительном патологическом гиперкинезе возникает слабое двигательное волнение, сопровождающееся чрезмерными движениями, моторной оживленностью, гримасами, ненормальными жестами. Во время выраженного хореического гиперкинеза искажается мимика, нарушается речь, ходьба, стояние, появляется неестественная походка, не поддающаяся нормальному описанию.

На тяжелой стадии заболевания не могут выполняться различные произвольные активные действия, из-за падений больной не в состоянии передвигаться. Вследствие хореической активности мимических, оральных, дыхательных мышц человек не может нормально говорить и даже употреблять пищу.

Возникновение замедленных хореоатетоидных движений выкручивающего характера объясняется наложением на быструю патологическую активность дистонии, при которой одновременно долгое время сокращаются агонисты и антагонисты. Внезапное развитие хореи появляется из-за имеющегося сосудистого, метаболического или аутоиммунного заболевания.

Постепенная патология с последующим прогрессированием указывает на наличие в организме нейродегенеративной болезни. Принудительные движения бывают фокальные при оральном нейролептическом гиперкинезе, генерализованные, а также имеющие вид гемисиндрома.

Классификация

Патология бывает первичной и вторичной. К первому типу следует отнести:

  • хорею Гентингтона;
  • хореоакантоцитоз или нейроаканцитоз;
  • доброкачественное наследственное заболевание без прогресса;
  • болезнь Леша-Найхана.

Вторичные формы развиваются при наличии аутоиммунных патологий, различных инфекций, метаболических сбоев, интоксикации, травм мозга. По еще одной классификации хорея бывает таких видов:

  • наследственной, не прогрессирующей ранней и хронической поздней;
  • возникающих из-за экстрапирамидальных болезней;
  • вторичной.

Несмотря на разнообразие форм, практически все виды этого патологического состояния имеют одинаковые клинические проявления. Хорея Гентингтона может образоваться в любом возрасте, но чаще всего поражает людей от 35 до 42 лет. Классический хореический гиперкинез развивается поэтапно, первые неестественные движения иногда трудно улавливаются.

По мере прогрессирования патологии к облизыванию губ, нахмуриванию, высовыванию языка добавляется ненормальная активность рук, ухудшение походки, речи, глотания, нарушение памяти, усложнение банального бытового самообслуживания, развитие деменции.

Иногда на первых этапах заболевания возникают психические нарушения, например, депрессии, галлюцинации, поведенческие изменения, а спустя несколько лет образуется гиперкинетический синдром.

При нейроакантоцитозе, кроме хореи, изменяют свою форму эритроциты. Как правило, патология поражает людей среднего возраста. На начальном этапе болезни пациент страдает от оральных гиперкинезов, то есть высовывает язык, двигает губами, жует, делает различные гримасы, имеющие сходство с поздней дискинезией.

Характерность этой формы хореи в том, что при ней хаотичные прикусывания внутренних поверхностей щек и других областей полости рта приводят к повреждениям. Из-за поражения периферических нервов возникает слабость и атрофия в мышцах конечностей. По мере прогрессирования нейроакантоцитоза все чаще возникают эпилептические приступы.

При доброкачественной наследственной хорее, развивающейся у детей, отсутствует деменция, а генерализованная патология возникает только днем. Для этой формы заболевание характерно отсутствие дальнейшего прогрессирования с возможным уменьшением проявлений, а также естественное умственное развитие.

Во время болезни Леша-Найхана повышается уровень мочевой кислоты, а также существенно поражается нервная система. В течение первых нескольких месяцев своей жизни дети начинают страдать задержкой усовершенствования моторики, развивающейся ригидностью рук, ног. Затем поражается пирамидный тракт, возникают гримасы, повреждаются губы, щеки, пальцы после прикусываний.

Вторичная хорея Сиденхема поражает детей и подростков, возникает через несколько месяцев после рецидива ревматизма или стрептококковой инфекции. Заболеваемость у девочек в 2 раза выше, чем у мальчиков. Первые стадии или легкие степени этой хореи проявляются в виде двигательной расторможенности, различных жестов и гримас.

При тяжелом течении болезни пациент не способен себя обслуживать, передвигаться, общаться, также нарушается речь, дыхание. Практически всегда в течение полугода происходит внезапная регрессия гиперкинеза.

Хореей беременных страдают первородящие, в детстве перенесшие малую форму патологии. Обычно заболевание развивается до пятого месяца беременности с обострениями при последующих «положениях».

После родов или аборта клинические проявления внезапно регрессируют. Экстрапирамидные симптомы не включают в себя большую хорею, которая является психогенным двигательным расстройством.

Причины

Главным фактором развития хореи является наследственность. Среди других причин образования заболевания следует выделить:

  • нарушения в иммунной системе;
  • механические травмы головного мозга;
  • детский церебральный паралич;
  • наличие инфекционных патологий бактериальной или вирусной формы, например, энцефалита, менингита;
  • сосудистые проблемы;
  • интоксикацию;
  • метаболические сбои;
  • ревматизм с последующим возникновением ревматической хореи;
  • системную красную волчанку;
  • тонзиллит в хронической форме.

Иногда провоцирующим фактором является беременность в случае перенесения женщиной в детстве малой хореи. Применяемые длительное время антагонисты дофаминовых D1-рецепторов вызывают лекарственную форму патологии.

Клинические признаки

Далеко не всегда заболевание проявляется сразу, однако его симптомы имеют резко выраженный характер и практически не похожи на проявления других поражений нервной системы. Хореический гиперкинез проявляется в виде размашистых, хаотичных движений конечностей.

Во время визуального осмотра выявляется сниженный мышечный тонус. Больной часто непроизвольно делает различные гримасы, усиленно жестикулирует. При разговоре отмечается невозможность движений руками.

Для хореи также характерно ухудшение координации активности, появление «танцующей» походки, причмокивания или вздохи при общении. Даже в состоянии покоя у пациента дергается голова. Во сне клинические проявления обычно исчезают, но после пробуждения или при эмоциональном напряжении они значительно увеличиваются.

Еще больной страдает от слабоумия, нарушения памяти, внимания, речи, общего беспокойства, агрессивности, изменения почерка, а также существенного затруднения выполнения контролируемых движений. У детей симптоматика идентичная взрослой хорее, но несколько сглажена.

Диагностика заболевания

На диагностику хореи влияют жалобы пациенты и клинические проявления патологии. Чтобы выявить уровень лейкоцитов, а также наличие стрептококковой инфекции делается анализ крови.

По нему также можно узнать ревматоидный фактор хореи, обусловленный показателями С-реактивного белка. Во время диагностического процесса специалист обязательно должен изучить болезни родителей страдающего ребенка для выявления наследственности.

Чтобы уловить малейшие изменения в мозговой активности, проводят электроэнцефалограмму. Для досконального исследования мышечных биопотенциалов делается инновационная электромиография. В качестве дополнительных инструментальных обследований используют компьютерную и магнитно-резонансную томографию.

Лечебный процесс

Некоторые формы заболевания, например, хорея Генингтона, часто обостряются, поэтому следует точно придерживаться назначенного специалистом лечения. Дети, имеющие ревматизм, должны быть на учете в диспансере еще до развития патологического состояния. Благодаря этому уменьшается шанс возникновения тяжелой степени болезни.

Медикаментозная терапия при хорее состоит из приема целой группы препаратов – противовоспалительных, антибактериальных, седативных, нейролептических, а также антигистаминов, витаминов, сосудорасширяющих средств и для улучшения деятельности головного мозга.

Тяжелая хорея Генингтона лечится антибиотиками. Вспомогательными лечебными методами являются целебные радоновые ванны или с хвоей, а также применяется физиотерапия.

Результат устранения хореи зависит от правильности диагностики и своевременного обнаружения главной причины образования заболевания. При наличии в семейном анамнезе хореи взрослым не рекомендуется планировать детей. Появление симптомов патологии у беременных женщин значительно уменьшает шансы родить здорового ребенка, а от идеи зачать второго малыша вообще лучше отказаться.

Родители больных детей должны быть внимательны и крайне осторожны в своем поведении и общении. Нервная система ребенка не должна раздражаться, поэтому лучше избегать провоцирующих криков, негативных эмоций.

В неврологической клинике хорея занимает, хоть и не первое, но очень заметное место. Симптоматика этого синдрома намного шире, нежели просто двигательные расстройства, которые появляются только на позднем этапе развития заболевания. Сначала родственники замечают общие, малохарактерные признаки, которые уже свидетельствуют о поражении головного мозга.

Гиперкинетический синдром, именно так в медицине называют хорею, вызывается огромным количеством причин. Описаны десятки различных наследственных и приобретенных патологий. Но до конца механизм поражения нейрональной ткани еще не изучен, что существенно осложняет процесс лечения после установления окончательного диагноза.

Разработаны программы реабилитации и полноценной адаптации больных к жизни, а регенерационные свойства мозга позволяют во многих случаях минимизировать или полностью преодолеть последствия заболевания. Ниже описана современная классификация болезни хореи, клиническая симптоматика, которая возникает при прогрессировании патологии.

Причины возникновения болезни хорея

Заболевание хорея возникает как следствие поражения базальных ядер головного мозга. К ним относят черную субстанцию, полосатое тело и несколько ядер среднего и промежуточного мозга. В совокупности эти анатомические структуры регулируют движения тела и аспекты поведения человека. Но также они соседствуют с другими центрами регуляции, проводящими путями и зонами мозга, которые отвечают за эмоции и память. Этим объясняется тот факт, что при поражении базальных ядер неизбежно проявляются разнообразные неврологические симптомы.

Этиология болезни может быть самой разнообразной. Так, при врожденных патологиях наиболее часто нарушенный синтез одного или нескольких протеинов. Это постепенно приводит к гибели (клеток мозга) и нарушению функции.

Более часто хорея возникает как осложнение других патологических процессов в организме. К примеру, нейротоксические яды, размножение микроорганизмов, разрастание опухолей и травматические повреждения базальных ядер также становятся причиной развития клиники гиперкинетического синдрома.

Классификация хореи

Первичная хорея относится к наследственным болезням. Выделено ряд генетических мутаций и генов, которые являются ответственными за развитие патологии. К врожденным формам гиперкинетического синдрома относят следующие заболевания:

  • болезнь Леша-Найхана;
  • доброкачественную форму наследственной хореи;
  • хореоакантоцитоз.

Вторичная хорея возникает как следствие различных факторов и перенесенных заболеваний. К ней в некоторых случаях приводят:

  • ишемические и геморрагические инсульты;
  • черепно-мозговая травма;
  • добро- и злокачественные опухоли головного мозга;
  • атеросклеротическое поражение сосудов головного мозга;
  • туберкулезный менингит;
  • системные аутоиммунные заболевания (волчанка, васкулиты, тромбофилия);
  • влияние нейротоксических веществ (тяжелых металлов, медикаментозных препаратов);
  • психические расстройства;
  • болезни Ли;
  • гипертиреоз;
  • болезнь Фабри;
  • фенилкутонурия;
  • мукополисахаридозы;
  • болезнь Коновалова-Вильсона;
  • гипокальциемия;
  • болезнь Нимана-Пика.

Клиническая картина хореи

При хорее развиваются характерные моторные расстройства. В начальную стадию заболевания наблюдается только незначительная суетливость движений конечностей, несколько неадекватные жесты и мимика, которые не совсем подходят к конкретной ситуации. Больной может удивлять окружающих своей экспрессией, чудачествами поведения. Родственники часто говорят, что у пациента произошли изменения в характере, но часто они не придают этому особенного внимания.

При выраженной клинической картине возникают хаотические движения конечностей, которые человек просто не может контролировать. Они, как правило, быстрые, размашистые, с большой амплитудой и возникают не только при желании пациента что-нибудь сделать, но и в состоянии абсолютного покоя. При хорее непроизвольные движения могут быть сложными, но при этом остаются абсолютно не синхронизированными.

На фоне двигательных расстройств также появляются следующие симптомы поражения нервной системы:

  • нарушения координации;
  • депрессия;
  • агрессия;
  • недостаток эмоций;
  • частичная амнезия (потеря памяти);
  • расстройства логического и абстрактного мышления;
  • невозможность узнать близкого человека;
  • недосыпания, дневной сон;
  • отсутствие критического анализа собственного состояния;
  • гиперсексуальность;
  • склонность к вредным привычкам и зависимостям.

Важно! При наличии первых признаков хореи Вам нужно немедленно обратиться к врачу.

Диагностический алгоритм при хорее

При малейшем подозрении на развитие гиперкинетического синдрома у пациента, его направляют на прием или консультацию к невропатологу. В больнице проводят комплексное неврологическое тестирование, выявляют патологические симптомы и назначают больному следующие исследования:

  • общий анализ крови и мочи;
  • биохимический анализ крови;
  • компьютерную томографию (КТ) мозга;
  • магниторезонансную томографию (МРТ);
  • позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ);
  • генетическое обследование (при подозрении на наследственную патологию).

Современные методики лечения хореи

При наличии основного заболевания, которое привело к развитию гиперкинетического синдрома, усилия направляют на его устранения. Лечение хореи проходит, в зависимости от состояния пациента, в стационарных или амбулаторных условиях. При медикаментозной или токсической патологии первым делом отменяют прием препарата и устраняют влияние внешнего фактора, который пагубно влиял на организм.

При аутоиммунной патологии применяют длительную терапию иммунодепрессантами, которые угнетают продукцию антител к клеткам головного мозга. Метаболические заболевания требуют коррекции питания и приема специфических лекарств. При новообразованиях применяют химио- или радиотерапию. Иногда показана радикальная операция по удалению опухоли. При сосудистых заболеваниях, инсультах проводят длительную реабилитацию с профилактикой новых обострений.

Специфическое лечение хореи включает новейший препарат Тетрабеназин. Он является ингибитором везикулярного переносчика моноаминов и способен угнетать двигательные расстройства. Принимают препарат длительными курсами. Существенные недостатки средства – невозможность использовать при депрессии, которая часто сопутствует хорее, и высокая рыночная цена, что делает его недоступным для большого количества пациентов.

В комплексе используют нейролептики (антипсихотические препараты), которые способны несколько уменьшать проявления заболевания, а также эмоциональные и психические симптомы. В практике наиболее часто назначают:

  • Рисперидон;
  • Оланзапин;
  • Амисульприд;
  • Клозапин;
  • Арипипразол.

Другая группа препаратов, которую часто назначают – бензодиазепины. Они позволяют уменьшить симптомы бессонницы, эмоциональных расстройств и панических атак. Однако при длительном использовании у пациентов возникает зависимость от препаратов, что ограничивает сроки их приема. Назначают один из следующих лечебных средств:

  • Алпразолам;
  • Флунитразепам;
  • Коназепам;
  • Лорезепам;
  • Нитразепам;
  • Темазепам.

Для длительного лечения двигательных расстройств используют также противопаркинсонические препараты. Они увеличивают концентрацию в базальных ядрах мозга дофамина – одного из важнейших нейромедиаторов человеческого организма, который имеет тормозящую функцию и позволяет уменьшить выраженность непроизвольных движений. Пациентам назначают:

  • Мадопар;
  • Наком;
  • Синдопа;
  • Синемет;
  • Тремонорм;
  • Левокарбидопа;
  • Тидомет.

Какой прогноз для жизни пациентов с болезнью Пика? Узнайте о методах лечения.

Читайте, как проявляются . Особенности лечения патологии.

Синдром Хорея Гентингтона (или болезнь Хантингтона) – генетическое нарушение, сопровождающееся полным расстройством ЦНС. Дал название заболеванию американский ученый-психиатр Джордж Хантингтон, который в конце XIX века изучал проявления синдрома, и дал подробное описание его видам и нюансам.

Что за болезнь Хорея Гентингтона, которая так безжалостна к людям, ведь прогрессирующее расстройство постепенно лишает личность разума. Генетическая патология значительно сокращает жизнь больного, не обходит она стороной и детей. По статистике от деградации страдает 10 человек из 100 000.

Синдром Хорея Гентингтона - необратимое генетическое заболевание

Хореей называют бесконтрольные и неуправляемые хаотичные мышечные движения. Гиперкинез (судорожные сокращения) является одним из видимых симптомов болезни. Для этого наследственного заболевания характерно длительное, постепенно прогрессирующее и необратимое течение.

Чаще дебют заболевания и первые клинические симптомы начинают проявляться в возрасте 20-45 лет. Замечено, чтоб в большей степени заболеванию подвержены мужчины.

Дегенерация обладает крайне неблагоприятным исходом. Смерть больного в среднем наступает спустя 12-15 лет после выявления первой симптоматики. Доказано при изучении патологии Хорея Гентингтона, что это заболевание ведет к неумолимому развитию деменции (слабоумие) и психическим расстройствам .

Как развивается синдром

Непосредственные причины Хореи Гентингтона – патологические гены. Они передаются только наследственным путем. Генетически деформированные генные участки обуславливаются количественными изменениями (гены имеют удлиненный триплетный код). Больные гены «просыпаются» к 30 годам и потихоньку начинают свою губительную деятельность.

Замечено, что если носителем патологических генов является отец, то у ребенка прогрессирование болезни идет гораздо быстрее.

Начинается болезнь Хорея Гентингтона с нарушения метаболизма (обмен веществ), происходящего на межклеточном уровне. В результате в нейромедиаторах (клетки нервного типа) образуется в больших количествах патологический белок. Это провоцирует глобальный биохимический сбой в работе ЦНС.


Слово «хорей» обозначает «пляска»

Конечным итогом патологического процесса становится атрофические необратимые изменения отделов головного мозга. Страдают нейроны коры больших полушарий и полосатого тела (стриатум). В задачи стриатума входит контроль над процессами движений, его расстройство и вызывает хореи. Масса мозга стремительно уменьшается, что приводит к полной деградации личности.

Разновидности болезни

Врачи подразделяют патологию на два основных вида:

Классическая . Симптомы Хореи Гентингтона классического типа заявляют о себе после 30-35 лет. Этот вид заболевания отличается особенно медленным течением. На протяжении долгого времени люди не замечают, что кто-то из близких болен. Порой синдром и не диагностируется совсем, если человек умирает по какой-либо иной причине.

Вариант Вестфаль . Такая разновидность патологии диагностируется достаточно редко (отмечается в 5-7% случаях). Особенностью заболевания являются появление ранних признаков болезни (ювенальная форма) и их быстрое прогрессирование. Дебют болезни происходит до 20-22 лет.


Хорея Гентингтона обуславливается доминантными генами

Заболевание различается и по форме проявлений клинической симптоматики:

  1. Гиперкинетическая (классика болезни). Наиболее ярко проявляется синдром гиперкинеза (неконтролируемые мышечные сокращения).
  2. Акинетико-ригидная («вестфальский вариант»). Гиперкинез в симптоматике практически не отмечается, в отличие от стойких нарушений мышечного тонуса.
  3. Психическая. У больного сильнее развиваются различные нарушения в психоэмоциональном функционировании организма. Слабеет память, появляется агрессивность, вспыльчивость, мышление деградирует.

Опасность Хореи Гентингтона

Это заболевание наследственного характера. Его опасность кроется в том, что выявляется патология обычно к годам 30. В этом возрасте большинство людей уже обзаводятся детьми. Выявленный патологический ген говорит о большой вероятности наличия смертельно опасного заболевания и у ребенка (независимо от пола) .

В семьях с диагностированным синдромом соотношение между здоровыми и больными родственниками 1х1. В очень редких случаях патологический ген детям от больных родителей не передается.

Чем больше генов с патологией в человеческой хромосоме – тем раньше дебютирует заболевание. На данный момент в психиатрической практике известен единственный случай, когда заболевание было диагностировано у ребенка 3 лет.

Клиническая симптоматика

Заболевание Хорея Гентингтона не приходит внезапно. Болезнь наступает на человека медленно и неотвратимо, постепенно разрушая личность. Патологические расстройства начинаются со следующих симптомов:

  1. Первой страдает память. Затем происходит заметное снижение концентрации и внимания.
  2. Страдает интеллект. У больного заметно ослабевает способность логически мыслить. У человека отмечается постоянная суетливость и неусидчивость.
  3. Следующим этапом в развитии заболевания становится появление хореической гиперкинезии. Заметно меняется походка. Вначале шаткая и танцующая (как у пьяного), на поздних проявлениях болезни способность ходить практически исчезает. Человек уже не может самостоятельно двигаться.
  4. Проблемы психоэмоционального плана. Этот период характерен внезапными вспышками агрессии, ярости, частыми становятся депрессивные и тревожные состояния. У некоторых больных развивается гиперсексуальность, а иные проявляют суицидальные склонности. Отмечается стойкое нарушение сна.
  5. Расстройства речевой функции. Хореи, которые теперь становятся постоянными, проходят с одновременным расстройством речи. Мышечные сокращения затрагивают и лицо. Больной, пытаясь что-то сказать, непроизвольно гримасничает, причмокивает, всхлипывает. Из-за этого речь становится все более невнятной, затрудняется и глотание.
  6. Итогом синдрома становится развитие деменции (слабоумие). Возможно появление бреда, навязчивых идей.

На поздних стадиях Хорея Гентингтона больной уже не способен следить и обслуживать себя . Его личность полностью деградирует. В организме необратимо прогрессируют эндокринные расстройства.


Клинические симптомы заболевания

На фоне прогрессирующих осложнений развивается тяжелое воспаление легких, сердечные недуги, кахексия (сильное физическое и нервное истощение). Такие осложнения в подавляющем большинстве случаев и приводят к летальному исходу заболевшего.

Диагностические мероприятия

Диагностика патологии на первых стадиях затруднительна из-за незначительного проявления симптоматики. Трудности возникают и по причине похожести проявлений синдрома с иными психиатрическими и соматическими патологиями. При подозрении на смертельный недуг врачи проводят диагностические мероприятия несколькими методами:

Генетическая диагностика

Для проведения генетического анализа синдрома исследует образец крови человека. При изучении ДНК сыворотки плазмы особенное внимание уделяется исследованию молекулярных участков, ответственных за производство белка. Учитывается количество аминокислотных фрагментарных участков. Именно они препятствуют нормальному сворачиванию белковой структуры.


Исследование головного мозга больного

Если аминокислот оказывается в несколько раз больше нормы, врачами ставится риск возникновения Хореи Гентингтона. Генетический анализ позволяет диагностировать болезнь на ранних стадиях и значительно отстрочить ее дебют .

Клиническое обследование

К способам клинического диагностирования патологии относят следующие методы:

  1. Физикальные (визуальный осмотр и психологическое тестирование пациента).
  2. КТ (компьютерная томография) для оценки состояния мозга и выявления уровня его атрофии.
  3. МРТ (магнитно-резонансная томография) для оценки состояния защитной мозговой оболочки (миелина).
  4. Позитронно-эмиссионнная томография (исследование проводится с помощью внутривенного введения средства, с включенным в состав радиоактивным изотопом). С помощью ПЭТ анализируется активность метаболического процесса в ЦНС.

Как лечить Хорею Гентингтона

Это генетическое заболевание является неизлечимым. Основная терапия направлена на купирование симптоматических проявлений. Врачами могут применяться следующие медикаменты:

  1. Тетрабеназин (Тетмодис). Специально разработанное лекарство для уменьшения гиперкинеза (двигательные нарушения).
  2. Нейролептики. Эффективны для восстановления мышечного тонуса и восстановления координации движений больного.
  3. Седативные средства, направленные на купирование проявлений расстройств психоэмоционального плана. Чаще используют антипсихотики, антидепрессанты, лекарства на основе лития и вальпроевой кислоты.

Если синдром диагностирован на начальных стадиях, лечение Хореи Гентингтона базируется на превентивной терапии (профилактика) . Подключается психологическая коррекционная работа с больным и родственниками, когнитивные тренинги, психотерапия. Этими способами медики добиваются значительного замедления прогрессирования патологии.

Прогноз

К сожалению, прогноз у заболевания крайне неблагоприятный. Не зафиксировано ни одного случая излечения больного. Но опускать руки, если поставлен неутешительный диагноз нельзя! Внимание, грамотно организованный уход за пациентом, тщательное соблюдение рекомендаций продлевают и улучшают жизнь больного.

Хорея - нерегулярные, отрывистые, беспорядочные, хаотичные, иногда размашистые, бесцельные движения, возникающие преимущественно в конечностях. Слабо выраженный хореический гиперкинез может проявляться лёгким двигательным беспокойством с избыточными суетливыми движениями, моторной расторможенностью, утрированной экспрессией, ужимками и неадекватными жестами. Выраженный хореический гиперкинез напоминает движения «чёртика на ниточке» (либо современный молодёжный танец с «разболтанной» моторикой и «неистовыми» движениями). Выраженный гиперкинез искажает мимические движения, речь, стояние и ходьбу, приводя к странной, вычурной, «клоунской» походке, которая плохо поддаётся адекватному описанию. В крайне тяжёлых случаях хорея делает невозможным выполнение каких-либо произвольных движений. Такие больные не могут передвигаться из-за падений, они не способны обслуживать себя и становятся зависимыми от окружающих. Хореические движения в лице, вовлекающие мимические и оральные мышцы (в том числе языка и гортани), а также дыхательные мышцы препятствуют не только приёму пищи, но и словесному общению.

Хорея - термин, используемый для описания кратковременных непроизвольных хаотичных элементарных движений конечностями. Для хореи характерны простые и быстрые движения, которые могут напоминать нормальные движения, осуществляемые обеспокоенным человеком, но не являются частью каких-либо планируемых действий. Движения могут быть двусторонними или односторонними, но даже при вовлечении обеих сторон тела их движения не синхронизированы. Более медленные хореоатетовдные движения возникают вследствие наложения на быстрое хореическое движение элемента дистонии с длительным одновременным сокращением агонистов и антагонистов. В результате движения приобретают выкручивающий характер. В зависимости от этиологии хорея может возникать постепенно или внезапно. Внезапное, или подострое, начало обычно указывает на сосудистое, аутоиммунное или метаболическое заболевание. В то время как постепенное начало и прогрессирующее течение обычно свидетельствуют в пользу нейродегенеративного заболевания.

Насильственные хореические движения могут быть как фокальными, как, например, при оральных гиперкинезах нейролептического происхождения, так и генерализованными (что наблюдают чаще), а в ряде случаев проявляются в виде гемисиндрома (например, гемихорея при инсульте).

Классификация и причины хореи

  • Первичные формы.
    • Хорея Гентингтона.
    • Нейроаканцитоз (хореоакантоцитоз).
    • Доброкачественная (непрогрессирующая) наследственная хорея.
    • Болезнь Леша-Найхана.
  • Вторичные формы.
    • Инфекционные заболевания (вирусные энцефалиты, нейросифилис, коклюш, туберкулёзный менингит, ВИЧ-инфекция, боррелиоз).
    • Аутоимунные заболевания (системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром, хорея беременных, реакция на иммунизацию, хорея Сиденгама, рассеянный склероз).
    • Метаболические нарушения (гипертиреоз, болезнь Ли, гипокальциемия, болезнь Фабри, гипо-, гипергликемия, болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Нимана-Пика, болезнь Галлервордена-Шпатца, гомоцистинурия, фенилкетонурия, болезнь Хартнапа, глутаровая ацидурия, ганглиозидозы, метохроматическая лейкодистрофия, болезнь Мерцбахера-Пелицеуса, мукополисахаридозы, болезнь Стерджа-Вебера и др.).
    • Структурные повреждения головного мозга (ЧМТ, опухоли, гипоксическая энцефалопатия, инсульты).
    • Интоксикации (нейролептики, ртуть, литий, леводопа, дигоксин, пероральные контрацептивы).
  • Психогенная хорея.

Первичные формы хореи

Хорея Гентингтона начинается чаще всего в 35-42 года (но может появиться в любом возрасте - от детского до пожилого) и характеризуется весьма типичным хореическим гиперкинезом, личностными нарушениями и деменциеи. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Заболевание начинается постепенно, появление первых насильственных движений порой трудно уловить. Чаще они появляются в области лица, напоминая произвольные двигательные автоматизмы (нахмуривание, открывание рта, высовывание языка, облизывание губ и т.п.). По мере развития болезни присоединяется гиперкинез в руках («играющие на пианино пальцы») с последующей его генерализацией, нарушением статики и походки. Присоединяющиеся нарушения речи (гиперкинетическая дизартрия) и глотания делают невозможным полноценное питание и общение. Ухудшается краткосрочная и долговременная память, снижается критика к своему состоянию, затрудняется элементарное бытовое самообслуживание, развивается и прогрессирует деменция. Глубокие рефлексы обычно оживлены на ногах, в трети случаев выявляют клонусы, типична мышечная гипотония.

Акинетико-ригидная форма (без хореи) наиболее типична для варианта с ранним началом (вариант Вестфаля), однако иногда её наблюдают и при более позднем дебюте (в 20 лет и более).

Иногда заболевание начинается с психических нарушений в виде аффективных (чаще всего в виде депрессии), галлюцинаторно-параноидных и поведенческих нарушений и лишь спустя 1,5-2 года или позже присоединяется гиперкинетический синдром. В терминальной стадии пациенты чаще всего погибают от аспира-ционной пневмонии.

Дифференциальная диагностика хореи Гентингтона подразумевает исключение таких заболеваний, как болезни Альцгеймера, Крейтцфельда-Якоба, доброкачественная наследственная хорея, болезнь Вильсона-Коновалова, наследственная церебеллярная атаксия, хореоакантоцитоз, инфаркты базальных ганглиев, поздняя дискинезия, а в ряде случаев также шизофрения и болезнь Паркинсона.

Нейроакантоцитоз проявляется хореей и акантоцитозом (изменением формы эритроцитов). Описаны как аутосомно-рецессивные, так и спорадические случаи заболевания. Болезнь обычно начинается на 3-м или 4-м десятилетии жизни (иногда и на 1-м). Начальные проявления - оральные гиперкинекзы с высовыванием языка, движениями губами, жеванием и другими гримасами, очень напоминающими позднюю дискинезию. Довольно часто наблюдают неартикулируемую вокализацию, описаны случаи эхолалии (но не копролалии). Отличительной особенностью являются самоповреждения в виде непроизвольных прикусываний языка, губ и внутренних поверхностей щёк. Часто отмечают хореические гиперкинезы конечностей и туловища; возможно появление также дистонических постуральных феноменов и тиков.

Болезнь отличается от хореи Гентингтона наличием слабости и атрофии в мышцах конечностей, обусловленных поражением клеток передних рогов и периферических нервов (аксональная невропатия со снижением глубоких рефлексов). В дальнейшем часто (но не всегда) наблюдают присоединение деменции и эпилептических приступов. Уровень липопротеинов в крови нормальный. Для диагностики важно выявление акантоцитоза, сопровождающегося прогрессирующим неврологическим дефицитом при нормальном уровне липопротеинов.

Доброкачественная (непрогрессирующая) наследственная хорея без деменции начинается в грудном или раннем детском возрасте с появления генерализованной хореи, которая прекращается только во время сна. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характерно нормальное интеллектуальное развитие. Другое отличие от ювенильной хореи Гентингтона - непрогрессирующее течение (напротив, возможно даже уменьшение выраженности хореического гиперкинеза в зрелом возрасте).

Болезнь Леша-Найхана связана с наследственной недостаточностью гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы, приводящей к повышенному образованию мочевой кислоты и тяжёлому поражению нервной системы. Наследование Х-сцепленное рецессивное (следовательно, болеют лица мужского пола). Дети рождаются нормальными, за исключением слабо выраженной гипотонии, однако в течение первых 3 мес жизни развивается задержка моторного развития. Далее возникают прогрессирующая ригидность конечностей и тортиколлис (или ретроколлис). На 2-м году жизни появляются лицевые гримасы и генерализованный хореический гиперкинез, а также симптомы поражения пирамидного тракта.

Позже у детей отмечают склонность к нанесению самоповреждений (они начинают кусать свои пальцы, губы и щёки). Эти компульсивные самоповреждения (приводящие к обезображиванию) весьма типичны (но не патогномоничны) для болезни Леша-Найхана. Наблюдают задержку психического развития той или иной степени выраженности.

Вторичные формы хореи

Вторичные формы хореи могут развиться при очень многих заболеваниях: инфекционных, опухолевых, сосудистых, аутоиммунных, метаболических, токсических, травматических. Диагностика вторичного хореического синдрома при этих заболеваниях обычно не вызывает затруднений. Распознавание же природы первичного поражения строится, как правило, на комплексе клинических и параклинических методов, включающих биохимические, молекулярно-генетические, нейровизуализирующие и многие другие исследования.

Наиболее частые вторичные формы - хорея Сиденгама (наблюдаемая почти исключительно в детском и юношеском возрасте) и хорея беременных.

  • Малая хорея (хорея Сиденгама) обычно развивается спустя несколько месяцев после стептококковой инфекции или обострения ревматизма, когда уже отсутствуют симптомы острого периода, и связана не с васкулитом, как считалось ранее, а с аутоиммунными процессами и образованием антинейрональных антител. Девочки болеют в 2 раза чаще мальчиков. На начальных стадиях или в лёгких случаях наблюдают двигательную расторможениость с гримасничаньем и утрированными жестами. В выраженных случаях генерализованный хореический гиперкинез лишает больного способности элементарного самообслуживания, расстраивает речь (дизартрия) и даже дыхание, делает невозможным передвижение и общение. В большинстве случаев генерализация гиперкинеза проходит стадию гемихореи. Характерны мышечная гипотония, иногда создающая впечатление мышечной слабости, «тонический» или «застывающий» коленный рефлекс (феномен Гордона), эмоционально-аффективные и преходящие когнитивные расстройства. В большинстве случаев гиперкинез спонтанно регрессирует в течение 3-6 мес.
  • Хорея беременных обычно развивается у первородящих, которые в детстве перенесли малую хорею. Хорею беременных в настоящее время связывают с антифосфолипидным синдромом (первичным или в рамках системной красной волчанки). Хорея обычно начинается на 2-5-м мес беременности, редко - в послеродовом периоде, иногда она рецидивирует при последующих беременностях. Обычно симптомы регрессируют спонтанно в течение нескольких месяцев или вскоре после родов или аборта. Так называемая сенильная (старческая) хорея большинством авторов относится в настоящее время к сомнительным диагнозам и в классификационных схемах, как правило, отсутствует.

Психогенная хорея («большая хорея» - по терминологии старых авторов) не относится к экстрапирамидным синдромам и является одним из вариантов психогенных двигательных расстройств.

Дифференциальная диагностика хореи

Лекарственная хорея

Лекарственная хорея чаще всего развивается вследствие длительного приема антагонистов дофаминовых D1-рецепторов. Хорея обычно проявляется через несколько месяцев или лет после начала приема препарата и может сочетаться с другими дискинезиями или дистонией. Поскольку гиперкинез возникает после длительного приема препарата, его обозначают как поздняя дискинезия (поздняя хорея) или поздняя дистония. Если прием препарата прекращают при появлении первых признаков дискинезии, то обычно, хотя и не всегда, происходит ее обратное развитие. Если прием препарата продолжают, то дискинезия становится стойкой, необратимой и не уменьшается после отмены вызвавшего его препарата. Хотя пожилые лица более предрасположены к развитию поздней дискинезии, она может возникнуть в любом возрасте. Поздняя дискинезия чаще всего наблюдается при лечении нейролептиками психических заболеваний, но может возникать и у больных, принимающих нейролептики или другие антагонисты дофаминовых рецепторов по поводу тошноты или снижения моторики желудка.

Кроме того, хорея может возникать у больных паркинсонизмом, принимающих леводопу. Антагонисты мускариновыххолинорецепторов (холинолитики) также могут индуцировать хорею, особенно у лиц с органическим поражением базальных ганглиев. Хорея, вызванная леводопой или холинолитиками, обратима при снижении дозы или отмене препарата.

Метаболические заболевания

Большое количество приобретенных или наследственных метаболических расстройств может вызвать хорею. Нередко ее причиной служат метаболические расстройства при беременности (или лечении эстрогенами) или тиреотоксикозе. После разрешения беременности, прекращения приема эстрогенов или при адекватном лечении тиреотоксикоза симптомы обычно полностью регрессируют.

Аутоиммунные заболевания

Хорея при аутоиммунных расстройствах, вероятно, возникает в результате продукции антител к хвостатому ядру. Хорея Сиденгама обычно начинается через несколько недель или месяцев после перенесенной инфекции стрептококком группы А и нарастает в течение нескольких дней. Гиперкинез может быть грубым и сопровождаться тиками и изменениями личности. Обратное развитие обычно происходит постепенно, на протяжении нескольких недель и иногда бывает неполным. У некоторых лиц, перенесших хорею Сиденгама в детском или юношеском возрасте, хорея возобновляется в пожилом возрасте. Аналогичным образом, прием эстрогенов или тиреотоксикоз иногда вызывают хорею у тех больных, которые ранее перенесли хорею Сиденгама.

], , , ,

Сосудистые заболевания и другие структурные повреждения

Гемибаллизм или гемихорея обычно возникают в результате структурного повреждения субталамического ядра, вызванного ишемией, опухолью или инфекцией. Заболевание проявляется размашистыми хореическими или баллистическими движениями конечностей на одной стороне тела. Нередко дискинезия вовлекает и лицо. Движения бывают столь большой амплитуды, что способны вызвать физическое истощение больного. К счастью, если больной выживает в остром периоде, то со временем их интенсивность ослабевает и гиперкинез постепенно трансформируется в одностороннюю хорею.

Хотя субталамическое ядро напрямую не связано с дофаминергической системой, антагонисты дофаминовых рецепторов могут быть весьма эффективными в лечении баллистического гиперкинеза. Иногда для ослабления насильственных движений применяют также бензодиазепины, препараты вальпроевой кислоты, барбитураты. Специфической терапии при этом заболевании не разработано.

Генетические заболевания

Рецессивные, с началом в детском возрасте. Существует много наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот, липидов, а также митохондриальных заболеваний, которые вызывают хорею и дистонию. Они встречаются относительно редко, но довольно легко диагностируются с помощью лабораторных тестов. Как правило, хорея в этих случаях развивается на фоне других неврологических или системных проявлений.

Доминантные, с началом в зрелом возрасте: болезнь Гентингтона.

Важно знать!

Ревматическая хорея (Sydenham"s хорея, малая хорея или «пляска святого Вита») - важнейшее неврологическое расстройство, проявляющееся резкими неуправляемыми и неритмичными непроизвольными движениями, мышечной слабостью и эмоциональным расстройством.

Хорея относится к группе заболеваний нервной системы. Ее могут спровоцировать различные факторы, например, нарушение процесса кровообращения в области головного мозга, вирусные болезни, ревматизм. Нередко хорея развивается после длительного употребления сильнодействующих лекарственных препаратов и после отравления химическими веществами и угарным газом. У беременных женщин заболевание проявляется в результате частых вирусных заболеваний, в частности после рецидивов ангины.

Проявление первых симптомов хореи должно насторожить и стать поводом обследоваться у врача. Первым делом врач исключает ревматизм, поскольку именно ревматическая хорея чаще всего поражает организм человека. Другая форма хореи – неревматическая – редкое заболевание, которое возникает как осложнение энцефалита и чревато параличом и даже летальным исходом. Ревматической хореей могут страдать дети в возрасте от двух до шести лет, а также беременные женщины. Неревматическая форма заболевания проявляется к 25-30 годам у лиц, которые перенесли острые инфекционные заболевания в прошлом.

Отдельной формой считается хорея старческая. В отличие от ревматической хореи, которой страдают дети, она поражает нервную систему людей в возрасте после 60-ти лет, и ей предшествует атеросклероз. При такой форме характерных симптомов хореи не возникает, психика практически не страдает.

Большая группа риска – это дети родителей, у которых в анамнезе имеется диагноз «ревматическая хорея» или другая форма этой болезни. Она является одним из самых частых наследственных заболеваний, и патологические изменения в генах легко передаются из поколения в поколение.Наследственная форма заболевания получила название хорея Гентингтона.

Симптомы проявления хореи

Заболевание может проявить себя не сразу. Но симптомы хореи обычно ярко выражены и слабо схожи с проявлениями других расстройств нервной системы. Начало приступа характеризуется слабостью, больной не может стоять, двигаться, мышцы ослабевают и теряют тонус. Характерные симптомы хореи напоминают вполне естественные движения лица и конечностей, улыбки, ужимки и другие мимические выражения. Но всё это совершается непроизвольно и неконтролируемо человеком. В тяжелых случаях хорея у детей приводит к нарушениям речи, происходят необратимые последствия в мозжечке, которые приводят к нарушению координации движений.

Что касается психического состояния больного, то оно тоже изменяется при хорее Генингтона. Память ослабевает, мыслительная деятельность нарушается, внимание рассеяно, настроение резко меняется. Появляются галлюцинации, бредовые идеи. Облегчение наступает во время сна больного, но, как правило, уснуть удается с трудом из-за проявляющихся симптомов хореи.

Методы диагностики хореи

Чтобы диагностировать хорею Генингтона или ревматическую хорею, необходимо пройти ряд обследований. Для назначения правильного лечения хореи потребуется анализ крови больного. По его результатам можно определить, повышен или понижен уровень лейкоцитов, а также присутствует ли стрептококковая инфекция. По крови можно обнаружить и ревматоидные причины хореи. В процессе диагностики хореи Генингтона обязательно врач изучит историю болезней родителей больного ребенка, чтобы определить, является ли причиной ее обострения наследственность.

Во время обследования применяется электроэнцефалограмма и метод магнитно-резонансной томографии. Хорея у детей и взрослых также диагностируется при помощи компьютерной томографии.

Особенности терапии при лечении хореи

Назначенное врачом лечение хореи необходимо выполнять в точности. Опасность некоторых форм болезни, в частности хореи Генингтона, заключается в частых рецидивах. Поэтому пренебрегать советами врачей нельзя. Очень важно до развития хореи у детей, страдающих ревматизмом, поставить их на учет в диспансер. Это позволяет в некоторых случаях минимизировать шанс развития тяжелой формы хореи у детей и взрослых.

Терапия при лечении хореи включает ряд препаратов. Это нейролептические и седативные препараты, противовоспалительные и противовирусные средства, антигистамины и витамины, средства для расширения сосудов и для улучшения работы головного мозга. При тяжелой форме хореи Генингтона применяются антибиотики. Дополнительно при лечении хореи назначаются физиотерапевтические процедуры, лечебные радоновые ванны, а также ванны с хвоей.

Эффективность лечения хореи зависит от того, насколько правильно и своевременно выявлена основная причина развития этого заболевания. Врачи не рекомендуют планировать рождение детей людям, у которых в семейном анамнезе имеется диагноз «хорея». Если симптомы хореи появляются при беременности женщины, то шансы родить здорового малыша уменьшаются. Вторую беременность планировать не стоит.

Родителям детей с проявлениями данного заболевания следует быть очень внимательными и осторожными в разговорах и поведении. Нельзя провоцировать раздражение его нервной системы криками и негативными эмоциями.

Видео с YouTube по теме статьи:



Понравилась статья? Поделитесь с друзьями!
Была ли эта статья полезной?
Да
Нет
Спасибо, за Ваш отзыв!
Что-то пошло не так и Ваш голос не был учтен.
Спасибо. Ваше сообщение отправлено
Нашли в тексте ошибку?
Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!