Всего известно более 6000 различных наследственных заболеваний и для выявления некоторых из них необходим анализ на кариотип. Что это за исследование?

У человека существует не только заболевания, связанные с нарушениями функции каких-либо органов, такие как инфаркт миокарда и панкреатит, не только болезни, связанные с нарушением образа жизни, такие как ожирение и запор, но также и врожденные, наследственные болезни. Это заболевания, в основе которых лежит дефект в наследственном аппарате клеток или в генетическом материале.

Наследственная информация подвергается мутации, и эти мутации могут касаться отдельных генов, и даже целых хромосом. Эти заболевания могут возникнуть в семье очень давно, и передаваться по наследству из поколения в поколение. К таким болезням, например, принадлежит гемофилия. Мутации могут возникнуть внезапно, на стадии формирования зародыша и на очень ранних этапах его развития.

Кариотип: что это такое?

Наверное, многие из вас слышали такое понятие как хромосомные риски, кариотипирование супругов, или определение хромосомного набора. Все эти анализы — это одно и то же исследование, а именно анализ кариотипа.

Человеку, не имеющему медицинского образования, трудно понять, что это такое — кариотип, но всё-таки попробуем дать этому понятное определение. Известно, что для каждого без исключения вида живых существ на нашей планете характерен уникальный, присущий только этому виду набор хромосом и в них заключена вся наследственная информация.

Хромосомы представляют собой очень туго свернутые и компактно распределенные спирали ДНК, в которых и хранится генетическая информация. Можно считать, что хромосомы это очень туго упакованные в определённом порядке гены или отдельные участки ДНК, кодирующие синтез определенных белков. У каждого человека, вне зависимости от возраста, пола, национальности существует 46 хромосом (23 пары). Из них 44 называются аутосомами, а две остальных — половыми.

У всех женщин существуют две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются каждая буквой X, Поэтому у женщин обозначение двух половых хромосом — XX. У мужчин же количество половых хромосом такое же, а состав – другой. Одна из них женская, то есть тоже X, а вторая — мужская, или Y. Поэтому половые хромосомы мужчины зашифрованы как XY. Остальные 44 хромосомы не имеют отношения к наследованию пола, и поэтому нормальная структура хромосом для человека представлена так: (46 хромосом всего), 46 XY — мужчина, 46 — XX женщина.

Для примера можно сказать, что все хромосомы имеют свою форму: специалист может различить их номер (всем присвоены свои номера в зависимости от их формы, вида и состава), и рассортировать их по порядку. Так, в хромосоме номер один существует больше 3000 генов, а в мужской Y-хромосоме их всего 429. Всего же во всех хромосомах находятся более 3 млрд. пар нуклеотидных оснований, которые собраны более чем в 36 тысяч генов и эти гены способны кодировать более 20000 различных наследственных белков.

Теперь, после того как мы поняли, что такое хромосомы, можно понять, что кариотипирование — это такой хромосомный набор, который виден специалистам в особых условиях. Всё дело в том, что в обычной, спокойно существующей и стабильной клетке наследственный материал не заметен. Он находится в ядре, и изучить его никак нельзя.

Но вот когда клетка начинает делиться, и хромосомы, вначале удвоившись, все выстраиваются в одну линию, перед тем как разойтись по двум дочерним клеткам, они становятся отчётливо видны. Это стадия деления клетки называется метафазой. Поэтому кариотипом называется совокупность всех хромосом организма на стадии метафазы. К изучаемым признакам относится общее количество хромосом, их форма, величина и некоторые особенности строения.

Кариотипирование — это цитогенетический метод исследования количества и качества хромосом.

Что может и что не может определить это исследование?

Анализ кариотипа пациента показывает наличие различных заболеваний хромосом, которые так и называются — хромосомные болезни. С хромосомами могут произойти самые разные неприятности: у больного может быть больше или меньше хромосом, может быть нарушена их структура, а также может быть дублирован кариотип, или существовать полностью лишний хромосомный набор в каждой клетке.

В некоторых случаях на самой ранней стадии развития зародыша «сбой» возникает на стадии дробления яйцеклетки. В результате такой организм, развившийся из неправильно развившейся зиготы, будет содержать несколько клеточных клонов, и даже несколько разных кариотипов. Такое редкое состояние генетики называют мозаицизмом.

Тяжёлые нарушения кариотипа сопровождаются очень серьезными пороками развития и несовместимостью с жизнью. Обычно при этих условиях возникают самопроизвольные аборты или мертворождения. Но всё-таки около 2% детей с хромосомными нарушениями рождаются на свет, растут, развиваются и могут жить довольно долгую жизнь и даже рожать детей. Исследование кариотипа может показать наличие таких заболеваний.

Но при всём этом кариотип не может показать, болен человек или нет болезнью, которая связана с дефектом отдельного гена, в отличие от дефектов хромосом. Кариотипирование показывает только лишь самые грубые нарушения на уровне хромосом. Это исследование неспособно определить такое заболевание, как фенилкетонурию, галактоземию, синдром Марфана или такую тяжелую болезнь, как муковисцидоз. Для этого необходимы генетические исследования (а не микроскопия клеток), для которых применяются другие методики.

Если говорить совсем простыми словами, то можно сравнить ситуацию с парадом войск. С высоты видны четко марширующие отдельные батальоны в форме ровных прямоугольников, и в том случае, если в каком-либо батальоне будет меньше человек (грубый дефект) то или прямоугольник будет меньше, или его форма будет неправильной, и это можно сравнить с хромосомной патологией, если сам батальон принять за одну хромосому. Но вот проблемы, связанные с отдельным солдатом (геном) с такой высоты разобрать нельзя. У него может быть оружие взято по-другому, может не быть воротничка или головного убора, но в целом ситуация издалека будет выглядеть гармонично. Поэтому проблемы, связанные с одним солдатом, или с одним геном, решаются другими методами исследования, например, генетическим секвенированием. Теперь вы знаете, что такое кариотипирование «на пальцах».

Показания для назначения исследования

Исследование кариотипа назначается чаще всего при наличии опорных феноменов, которые позволяют предположить какие-либо генетические аномалии, например, у супругов. Для чего назначается анализ крови на кариотип? Прежде всего, при наличии длительного и стойкого бесплодия в браке. Следующими очень важными показаниями у взрослых являются:

• мертворождение и частое спонтанный выкидыш,
• замершая беременность (неоднократно);
• первичная аменорея у женщин, когда, несмотря на возраст, соответствующий половому созреванию, отсутствует овариально-менструальный цикл и месячные;
• частые случаи детской смертности в семье, когда речь идет о смерти малышей, не достигших годовалого возраста;
• врождённые пороки развития у детей;
• задержка развития и умственная отсталость;
• непонятный пол новорождённого (бывает и такое);
• подозрение на наследственную патологию, например, лишние пальцы, аномалии строения носа и глаз и тому подобные феномены;

Наконец, обследование кариотипа необходимо по формальным причинам перед тем, как проводить дорогостоящую процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). В том случае, если у женщины – донора яйцеклетки, у суррогатной матери, или у полового партнера-донора сперматозоидов будут выявлены хромосомные нарушения, то никто не сможет гарантировать положительный результат этой процедуры.

Подготовка к исследованию и сдача анализа

Подготовка к анализу всем очень нравится. Пожалуй, это исследование представляет собой уникальный повод поступить совсем не так, как обычно. Если все анализы рекомендуется сдавать натощак рано утром, то при сдаче крови на кариотип необходимо прийти в лабораторию плотно покушав и, более того, натощак приходить не рекомендуется. Именно поэтому этот анализ сдается отдельно, поскольку это требование является несовместимым к большинству остальных анализов.

Как правильно сдавать кровь на кариотип? Существует несколько условий. Пациент в течение месяца до анализа не должен принимать никакие антибиотики, то есть, у него не должно было быть инфекционных и воспалительных заболеваний в острой форме, либо обострения хронических инфекционных болезней. На этом вся подготовка к исследованию заканчивается. Сдача анализа очень простая: у пациента просто забирают венозную кровь в пробирку, в которую помещен гепаринат натрия, чтобы кровь не сворачивалась.

Как проводится диагностика?

Анализ на кариотип — это сложный процесс, который проводится длительно, и имеет много этапов. Прежде всего, необходимо центрифугировать кровь, и отделить плазму от клеточного остатка. После этого необходимо выделить из этого осадка живые полноценные лимфоциты, и поставить их клеточную культуру: лимфоциты должны активно расти и размножаться. Этот рост и размножение должен происходить в течение 3 суток.

Лимфоцитов должно быть сразу много, потому что цитогенетику необходимо найти много клеток, которые находятся в стадии активного деления, но ещё не разделились на две дочерние клетки. Именно они находятся в состоянии метафазы. Сдача анализа на кариотип и заключается в поиске и изучении таких еще неразошедшихся пар. Только в таких условиях очень хорошо видны хромосомы, находящиеся в удвоенном наборе для каждой клетки, и выстроившиеся в одну цепочку для расхождения по новым клеткам.

После роста культуры клетки обрабатываются колхицином, это позволяет затормозить деление клеток как раз на стадии метафазы (паралич деления). Поэтому после колхинизации все неразделившиеся клетки замирают как раз на нужной стадии. После этого препарат фиксируется, окрашивается, и помещается на предметное стекло. После этого цитогенетик под микроскопом пересчитывает общее число хромосом, идентифицирует их номера, оценивает структуру каждой из них на наличие нарушений.

У хромосомы может быть оторван один участок — это называется делеция. Хромосома может находиться не вместе со своей парой, а существует еще одна лишняя хромосома, и это будет называться трисомией по какой – либо паре. Эту лишнюю хромосому следует найти среди остальных, определить, к какому номеру она принадлежит, идентифицировать ее.

Также среди хромосомных аномалий может быть переворот участка хромосомы на 180 градусов, перенос части на другой участок хромосомы, повторение участка, и так далее. Такие хромосомные структурные аномалии носят название транслокации, инверсии и дупликации. Все эти нарушения передаются по наследству, и семейный риск заболевания хромосомным заболеванием является достаточно большим в случае их обнаружения.

После того, как цитогенетик опознал и разобрал все хромосомы, то отбираются клетки, где они видны наилучшим образом. После этого хромосомы фотографируются с большим разрешением под микроскопом, а затем производится расшифровка — из нескольких фотографий складывается мозаика, которая называется систематизированным кариотипом. Каждой хромосоме присваивается свой номер. При этом необходимо понимать, что цитогенетик не просто нумерует хромосомы в той последовательности, как ему вздумается, а ищет хромосомы необходимых номеров и сопоставляет с данными. Полученный фотографический кариотип располагают номеру хромосом, в порядке убывания номеров. Половые хромосомы располагаются в самом конце, и затем анализ выдается в виде готового результата.

Интерпретация и расшифровка результатов анализа

Несмотря на все большие сложности, связанные с технологией проведения анализа крови на кариотип, существует очень простой вариант кариотипа здорового человека. Вот он:

• 46 XY — нормальный мужчина;
• 46XX-нормальная женщина.

Все остальные варианты являются признаком хромосомных заболеваний. Встречаются они не часто, один случай на 500 анализов. Какие возможны некоторые варианты аномальных кариотипов?

Так, такие заболевания как болезнь Дауна свидетельствует о лишней, третьей хромосоме в 21 паре. Это состояние так и называется: трисомия по 21 хромосоме. Такое заболевание как синдром Эдвардса и синдром Патау соответственно, вызываются трисомией по 18 и 13 хромосоме. В том случае, если у пятой хромосомы оторвано одно из короткого плеча, (то есть произошла делеция), то это приводит к развитию болезни, которая называется «синдром кошачьего Крика».

При этом заболевании дети отстают в развитии, рождаются с незначительной мышечной массой и пониженным тонусом, и характеризуются лицом с гипертелоризмом, или широко расставленными глазами, с характерным звуком плача. Такой «кошачий крик» возникает вследствие врождённого недоразвития гортани, сужения и мягкости хрящей. Этот признак исчезает на первом году жизни. К примеру, частота развития именно этого синдрома составляет один случай на 45000 человек.

В некоторых случаях у человека могут быть дополнительные половые хромосомы. Так, если у мужчин существует лишняя женская половая X-хромосома или даже 2,(ХХ) или даже 3 (ХХХ), то тогда речь идет о синдроме Клайнфельтера. Этот синдром встречается значительно чаще: один случай на 600 новорожденных мальчиков. В результате у пациента к периоду половому созревания выявляются недоразвитие мужских половых органов, гинекомастия, развивается бесплодие и эректильная дисфункция.

Существует множество других хромосомных аберраций, аномалии которых приводят к заболеваниям, но они выходят за пределы этой статьи.

В заключение следует сказать, что исследование кариотипа проводится в сертифицированных лабораториях, которые имеют необходимое разрешение на выращивание клеточных культур и работу в области цитогенетики. Обычно это лаборатории, оснащенные самым современным оборудованием, которые находятся в крупных городах.

Результат обычно готовится около 2 недель, это связано с необходимостью роста культур клеток и тщательного, кропотливого изучения под микроскопом всех хромосом, их идентификация по номерам и изучение их структуры. Средняя стоимость анализа на кариотип составляет 6750 рублей в лаборатории Инвитро и около 6300 рублей в частной лаборатории Helix . Остальные частные лаборатории имеют похожие расценки.

Описание

Метод определения Посев, микроскопия

Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Доступен выезд на дом

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) - их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Литература

1. Фок Р. Генетика эндокринных болезней. - Эндокринология / Под ред. Лавина Н. - М.: Практика, 1999.
2. Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
3. Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
4. Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Подготовка

Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).

Показания к назначению

• Бесплодие в браке.
• Первичная аменорея.
• Спонтанные выкидыши (два и более).
• Неразвивающиеся беременности.
• Случаи мёртворождения в семье.
• Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
• Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
• Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
• Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
• Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
• Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
• Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей. Варианты заключений:

• 46, XY - нормальный мужской;
• 46, XX - нормальный женский.

Другие варианты - записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.

Анализ на кариотип — это исследование, которое проводится в лабораторных условиях с целью выявления патологий в строении и структуре хромосом, способных вызвать бесплодие или врожденные заболевания у детей.

Суть классического анализа на кариотип заключается в заборе крови из вены с дальнейшим отсеиванием из нее одноядерных лейкоцитов и присоединении активных клеток, обладающих способностью делиться. В нужное время специалист останавливает деление, окрашивает образовавшиеся клетки, изучает их под микроскопом и фотографирует. Результаты анализа можно узнать спустя 2 недели. В них будет указано количество хромосом и нарушения, которые в них есть. data-lazy-type="image" data-src="https://lady-rose.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip.jpg" alt="кариотип" width="640" height="480">

Анализ крови на кариотип может проводиться как взрослым, так и детям. Наиболее часто он проводится у семейных пар с целью выявления причин бесплодия. У мужчин показанием к проведению анализа может быть патология спермы. У женщин анализ на определение кариотипа рекомендуется проводить при расстройствах менструального цикла, выкидышах и мертворождениях.

Кариотипирование также рекомендуется провести парам, у которых есть дети с генетическими отклонениями, такими как синдром Дауна, или аномалиями, возникшими еще в период внутриутробного развития. Анализ кариотипа обязательно проводится парам перед ЭКО.

Детям анализ проводится при врожденных аномалиях развития, при умственной отсталости или инфантилизме. Новорожденным анализ проводят с целью определения пола ребенка, если его невозможно установить. Такое бывает при ложном гермафродитизме.

Подготовка к кариотипированию

Анализ кариотипа могут назначить врачи из разных отраслей медицины. Но вне зависимости от того, кто назначил процедуру, расшифровка результатов проводится генетиком. Поэтому на начальном этапе планирования семьи именно его следует посетить. data-lazy-type="image" data-src="https://lady-rose.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotp_2.jpg" alt="кариотипирование" width="640" height="480">
Этот врач сможет выявить все возможные риски, правильно провести диагностику и найти наиболее подходящее решение проблемы. Сдать кровь на анализ можно в любой лаборатории. Сама процедура абсолютно безболезненна, но перед ее проведением следует подготовиться.

Обычно для анализа берется венозная кровь, но в некоторых ситуациях может проводиться забор биологического материала из других источников.

Подготовка к анализу не является сложной. За 9-11 часов до забора крови необходимо отказаться от приема пищи и не употреблять жидкость за 2-3 часа. Никакие диеты и режимы питания соблюдать не требуется. За 2-3 месяца до процедуры рекомендуется отказаться от курения и употребления спиртного. Кроме того, не рекомендуется принимать какие-либо препараты, а если отказаться от лекарств невозможно, то об этом обязательно нужно предупредить своего лечащего врача.

Если человек в данный момент лечится от злокачественных опухолей или других серьезных болезней, то исследование на кариотип проводить не рекомендуется, так как тяжелые лекарственные препараты имеют способность повреждать хромосомы.

Существует несколько видов кариотипирования. У всех этих методов разные подходы к исследованию и источники биоматериала: data-lazy-type="image" data-src="https://lady-rose.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_5.jpg" alt="диагностика кариотипа" width="638" height="421">

Data-lazy-type="image" data-src="https://lady-rose.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_8.jpg" alt="анализ кариотипирование" width="640" height="480">

Часто случается так, что для прояснения ситуации врачи, помимо кариотипирования, могут назначить другие анализы. Если результаты окажутся неудовлетворительными, то, возможно, что пройти обследования придется не только пациенту, но и его родителям и детям.

Специфика результатов

Кариотип имеет определенные нормы. Так, к примеру, у представителей обоих полов количество половых хромосом должно равняться 46. Обычно обследование на кариотип имеет системное значение. Данный анализ особенно важно провести при обнаружении каких-либо хромосомных дефектов в крови. Если исследование делается в период вынашивания ребенка, то для наиболее точного результата может потребоваться забор биологического материала из других источников. Это необходимо для выявления нарушений развития плода.

Отклонения от нормы кариотипа человека могут быть обнаружены как у одного, так и обоих супругов. Поэтому когда пара планирует семью, она должна быть готовой к тому, что, возможно, анализы генетического характера придется сдавать и мужчине, и женщине.

Планируя зачатие ребёнка, будущие родители опасаются вероятности генетических отклонений у потомства. Ошибка природы, которую ни предвидеть, ни исправить невозможно, встречается редко, но никто от неё не застрахован. Так было прежде, до появления нового метода исследования на хромосомном уровне - кариотипирования. Что за зверь такой, как выглядит и кому рекомендуют пройти в первую очередь - разберёмся.

Что изучает кариотипирование

В ядре живой клетки существуют хромосомы - нитевидные тельца, содержащие ДНК с определённой последовательностью генов, в которой заключена наследственная информация. Задача хромосом - хранить информацию и передавать потомкам.

Под кариотипом понимают полный набор хромосом, а также особенности их количества, размера и строения.

Впервые учёные описали хромосомы во второй половине XIX века, а хромосомная теория наследственности была обоснована в начале XX века. Термин «кариотип» предложил в 1924 году советский генетик Левитский.

Стандартный кариотип человека - 46 хромосом, составляющих 23 пары. Такой комплект содержится почти в каждой клетке организма. Различают:

• аутосомные хромосомы - 44 штуки или 22 пары; отвечают за передающиеся поколениям цвет глаз, кожи, тип и цвет волос, качество зрения, рост, уровень интеллекта и так далее;
• половые хромосомы - 2 штуки или 1 пара; в ответе за признаки мужского или женского пола; в кариотипе женщин обе хромосомы одинаковые, обозначаются ХХ; у мужчин - разные, одна равноплечая (Х), другая уменьшённая палочковидная (Y), поэтому обозначаются XY.

Ребёнку достаётся половина хромосом кариотипа от матери, а половина - от отца.

Кариотип человека с лишней хромосомой - на схеме их 47 вместо 46

В 70-е годы XX века экспериментировали с окраской хромосом - и обнаружили, что определённые красители приводили к появлению на «частицах наследственности» поперечных полосок; разные пары обзаводились индивидуальным набором полос.

Учёные взяли на вооружение способ дифференциального окрашивания и составили кариограммы: каждой паре хромосом дали номер, у каждой прорисовали характерные для неё полоски. Унифицировали записи кариотипа. Так, в норме:

• кариотип женщины - 46, ХХ;
• кариотип мужчины - 46, XY.

А вот как обозначают хромосомные мутации:

• 47, XX, 21+ - расшифровка означает, что у женщины в 21 паре обнаружена третья хромосома (знаки + или - говорят о наличии дополнительной или отсутствии основной хромосомы);
• 47, XXY - у мужчины найдена лишняя половая X-хромосома (синдром Клайнфельтера).

Так постепенно пришли к новому методу цитогенетического исследования - кариотипированию. Отныне, корпя над окрашенными хромосомами, учёные способны почти со стопроцентной точностью выяснить, какова вероятность рождения у тех или иных родителей малыша с генетическими аномалиями развития.

Кому показано кариотипирование

Анализ на кариотип необязательный; однако планируя завести ребёнка, супруги избегут шокирующего «открытия» в виде неполноценного малыша, если заранее узнают структуры собственных наборов хромосом.

Среди всех наследственных болезней у тех, что вызваны хромосомными аномалиями - лидирующие позиции. Таким патологиям подвержен в среднем один из ста новорождённых.

Наследственные заболевания «выскакивают» у представителей рода неожиданно; поколение за поколением может рождаться здоровым, как вдруг появляется малыш с очень нехорошим синдромом. Просчитать риски возникновения генетической болезни поможет кариотипирование. Врач-генетик определяет, насколько мужчина и женщина совместимы на генетическом уровне, изучая кариотипы обоих.

Случается, о новом методе исследования супруги узнают с опозданием, когда в утробе мамы уже развивается новая жизнь. В 1 триместре также возможно сдать анализы на кариотип; если результат покажет угрозу неизлечимого заболевания у плода, женщина сохраняет возможность избавиться от ребёнка, поскольку позволяет срок. Однако многие будущие мамы вопреки сложностям решают рожать «особенного» малыша.

Исследовать кариотип самого ребёнка также позволяют современные методы - в таком случае говорят о пренатальном кариотипировании.

Анализ на кариотип - процедура недешёвая, цена вертится в районе 6700 рублей. Не исключено, что такой тест в конце концов обяжут проходить всех будущих родителей; в Европе кариотипирование давно не вызывает удивлённых вопросов, а вот в России пока не прижилось. Тем не менее врач назначит партнёрам анализ на кариотип, когда:

• один или оба будущих родителя перешагнули 35-летний рубеж;
• у кого-то из пары в роду встречались наследственные патологии;
• будущие мать и отец - близкие кровные родственники;
• женщина безрезультатно пытается забеременеть, причины бесплодия не установлены;
• ряд попыток ЭКО не увенчались успехом;
• у женщины раньше происходили выкидыши (три и больше) или плод неоднократно погибал в утробе;
• у женщины диагностирован гормональный сбой или у мужчины выявлены слабые сперматозоиды по результатам особого анализа - спермограммы;
• кто-то из двоих или оба работают на вредном производстве с опасными химикатами или получили повышенную дозу радиации;
• будущие родители, один или оба, имеют вредные привычки - курят, употребляют алкоголь, наркотики; также в группе риска те, кто бесконтрольно глотает сильнодействующие препараты;
• у партнёров уже рождался ребёнок с серьёзными патологиями.

Поскольку состав и структура хромосом в течение жизни неизменны, кариотипирование достаточно провести единственный раз.

Какие заболевания у плода обнаруживает анализ на кариотип

Хромосомные мутации вызывают и необратимые нарушения в умственном развитии, и тяжёлые физические недуги. Вот что диагностируют методом цитогенетического исследования:

• моносомию - отсутствие в паре половых хромосом Х-хромосомы; в итоге развивается синдром Шерешевского-Тёрнера - генетическая патология, ведущая к низкорослости, деформации суставов обоих локтей, недостаточному половому созреванию;
• трисомию - третья хромосома в изначально задуманном «дуэте»; если лишняя появляется в 21 паре, диагностируют синдром Дауна - умственное отставание выражается в небогатом словарном запасе, невнятной речи, неумении мыслить абстрактно, рассеянности; когда «третий лишний» появляется в 13 паре, налицо синдром Патау - тяжёлые врождённые пороки не дают шанса жить долго, заболевшие дети дотягивают максимум до 10 лет;

  Рождённые с синдромом Дауна навсегда остаются семилетними детьми, однако эта генетическая аномалия, в отличие от синдрома Патау, позволяет доживать до пожилого возраста

• дупликацию - участок хромосомы удваивается; чаще встречается в хромосоме 9, тогда патология приводит к врождённым уродствам, нарушениям функций почек, олигофрении; четверть больных с таким диагнозом доживает до преклонного возраста;
• делецию - исчезает отрезок хромосомы; когда теряется отрезок в хромосоме 9, констатируют синдром Альфи, среди признаков - гидронефроз почек, пороки сердечно-сосудистой системы, умеренная умственная отсталость, дети послушные, ласковые; при потере участка в хромосоме 13 наступает синдром Орбели - сопровождается тяжёлыми пороками внутренних органов, идиотией; теряется часть хромосомы 5 - появится аномалия под названием «кошачий крик»: крошка получит врождённые пороки, вдобавок будет долго и громко плакать;

  Надрывный беспричинный плач - один из признаков хромосомной аномалии под названием «кошачий крик»; рыдания малыша и вправду напоминают громкое мяуканье

• инверсию - поворот сегмента хромосомы на 180 градусов; как правило, не уродуют внешность и не приводят к патологиям; учёные однако подозревают, что при инверсии отрезка в хромосоме 9 риск выкидыша у женщины увеличивается на 30%;
• транслокацию - отрезок одной хромосомы прикрепляется к другой; такие сцепившиеся хромосомы приводят к бесплодию, выкидышам; дети рождаются с пороками развития.

С помощью кариотипирования оценивают состояние генов, в некоторых случаях обнаруживают:

• генную мутацию, вызывающую образование тромбов - будущей маме угрожает выкидыш, а иногда и бесплодие;
• генное нарушение половой Y-хромосомы - диагноз «бесплодие» ставится мужчине; чтобы партнёрше забеременеть, придётся воспользоваться донорской спермой;
• мутацию генов, которая нарушает способность организма освобождаться от токсинов;
• мутацию в гене-регуляторе муковисцидоза - тяжёлого неизлечимого заболевания, при котором нарушаются функции пищеварительного тракта, органов дыхания.

Одно из самых известных наследственных заболеваний - гемофилия, или «царская болезнь»; вызывается генной мутацией в половой Х-хромосоме. Особенность патологии в том, что носители дефектной хромосомы - женщины, а передаётся гемофилия исключительно потомкам мужского пола. Проявляется плохой свёртываемостью крови. Подобную болезнь выявили у английской королевы Виктории, от которой мутировавший ген по материнской линии получил её правнук - сын российского императора Николая II Алексей.

Сын последнего российского императора царевич Алексей с рождения страдал гемофилией; генетическую болезнь получил от матери, императрицы Александры Фёдоровны

Кроме того, кариотипирование выявляет вероятную передачу по наследству таких болезней:

• гипертонии - стойкого повышения давления;
• инфаркта миокарда - некроза участка миокарда из-за нехватки кровоснабжения;
• сахарного диабета - нарушения усвоения глюкозы;
• патологий суставов.

Как делают анализ на кариотип

Процедура непростая, поэтому в обычной поликлинике делать не стоит. Требуется грамотный врач-генетик и тщательное лабораторное исследование с применением современной техники; лучше обращаться в репродуктивные центры.

Если кариотипирование проведено по всем правилам, ошибка вероятна в одном случае из ста.

Подготовка

Для получения точного хромосомного «портрета» лаборантов ждёт не один день кропотливой работы. На исследование берут образец венозной крови, причём клетки в полученном биоматериале должны нормально расти. Чтобы не пришлось сдавать кровь дважды, начинать готовиться к процедуре предстоит за две недели до «события».

Для сохранения роста кровяных клеток требуется:

Анализ на кариотип безопасен, бояться процедуры ни тем, кто планирует беременность, ни будущим мамам не стоит.

Лабораторное исследование

Для начала у каждого из потенциальных родителей берут кровь из вены и сразу отправляют на анализ, пока клетки не погибли.

«Возрастным» будущим мамам врачи в первую очередь советуют узнать свой кариотип, а для этого сдать кровь из вены на анализ

Для исследования хватает всего 12–15 лимфоцитов.

Результаты

Вы получили два заключения, в котором видите 46 ХХ (для женщины) и 46 XY (для мужчины); всё в порядке, у вас нормальные кариотипы, рожайте спокойно.

Если в выданной бумаге содержится более сложная система «закорючек», врач-генетик вызывает потенциальных родителей на консультацию. Что дальше:

• доктор разъясняет, насколько велики угрозы рождения у пары неполноценного малыша, кто из партнёров оказался носителем неправильного набора хромосом или генной мутации;
• врач рассказывает, что могут сделать родители в каждом конкретном случае: взять для зачатия сперму донора (или донорскую яйцеклетку), довольствоваться усыновлением ребёнка или всё-таки рискнуть и родить своего; случается, хромосомные аномалии дают низкий процент вероятных патологий у плода;
• когда о возможности рождения ребёнка с генетическими аномалиями предупреждена беременная, доктор, как правило, советует сделать аборт, однако решать будет сама женщина - и никто другой.

Итог кариотипирования непредсказуем - будущих родителей может ожидать неприятный сюрприз в виде присутствия у одного или у обоих аномалий в хромосомах; врач обязан подсказать выход из ситуации

Иногда прописанное докторами лечение медикаментами и витаминами уменьшает риски появления аномалий у будущего ребёнка.

Когда и как проводят кариотипирование плода

Итак, женщина забеременела, не сдав предварительно анализ на кариотип; партнёр также пренебрёг процедурой. Уже в 1 триместре будущей маме могут рекомендовать кариотипирование плода - даже на ранних сроках точность анализа высокая и исследование кариотипа малыша покажет, появились ли хромосомные аномалии.

Для процедуры требуются веские медицинские основания. Кроме проблемной наследственности, солидного возраста и других факторов, относящих беременную к группе риска, возникают и другие поводы для беспокойства:

• вирусные заражения, подхваченные женщиной уже во время вынашивания плода;
• плохие результаты анализа крови: так, пониженный уровень АФП (альфа-фетопротеина - белковой массы в печени и пищеварительном тракте) указывает на вероятное развитие у плода синдрома Дауна; о том же предупреждает повышенный уровень ХГЧ (гормона беременности - хорионического гонадотропина человека).

Незапланированная беременность, в том числе от случайного партнёра, также таит опасность: женщина не имеет понятия, какие наследственные болезни встречались в роду малознакомого «папы».

Методы

Пренатальное кариотипирование проводят двумя методами:

• неинвазивным (то есть без проникновения через кожу и слизистые оболочки); заключается в процедуре УЗИ с измерением плода и изучении сданной на биохимию крови матери с выявлением маркеров - нарушений нормы содержания АФП, ХГЧ и так далее; метод считается безопасным для будущего ребёнка;
• инвазивным (с проникновением) - проводится процедура биопсии; врач вводит инструменты в полость матки, аккуратно прокалывает околоплодный пузырь и извлекает генетический материал - клетки плаценты, кровь пуповины, капельку жидкости, образующей околоплодные воды; изучение биологических образцов позволит получить кариотип плода и установить наличие или отсутствие хромосомных аномалий.

Плюс инвазивного метода - высокая точность и информативность диагностики; процент ошибочных результатов минимальный. Неинвазивное исследование не так эффективно. Однако жирный минус метода «с проникновением» - возможные угрозы для плода. Вторжение в хрупкий внутриутробный мир грозит осложнениями, среди которых:

• внезапное кровотечение;
• подтекание околоплодных вод;
• отслоение плаценты;
• выкидыш.

По правде говоря, такие последствия наступают редко - в 2–3% случаев, но врачи обязаны проинформировать будущих родителей о рисках инвазивного метода кариотипирования плода. Кстати, таким способом уже в начале беременности узнают пол будущего ребёнка, однако лучше удовлетворите любопытство чуть позднее, чтобы не подвергать плод опасности.

С аберрациями или без

Аберрация - иными словами отклонение от нормы, погрешность - это те самые количественные и структурные аномалии в хромосомах, которые служат причинами генетических заболеваний. Аберрации бывают:

• регулярными - возникают сразу во многих или даже во всех клетках, со времени зачатия или спустя пару дней;
• нерегулярными - появляются в итоге влияния на организм неблагоприятной внешней среды (радиации, химических красителей).

Чтобы обнаружить следы воздействия вредных веществ на хромосомный набор, изучения 12–15 лимфоцитов уже недостаточно. Требуется более подробное генетическое обследование - на анализ берут 100 иммунных клеток. Это и есть кариотипирование с аберрациями, по итогам которого женщине в том числе выписывают препараты для снижения негативного действия «химии» на организм.

Такой сложный анализ вместо обычного назначают:

• пациенткам и их партнёрам с подозрением на бесплодие;
• женщинам, которым прежде не удавалось выносить ребёнка;
• женщинам с рядом неудачных попыток ЭКО.

Анализ на кариотип с аберрациями - процедура трудоёмкая: один высококвалифицированный медик занимается биоматериалом единственной пациентки целый рабочий день. Не всякий медицинский центр в состоянии позволить себе роскошь проводить подобные исследования, поэтому место для сдачи анализа предстоит ещё и поискать.

Кому необходим анализ на кариотип?

Анализ на кариотип своеобразный генетический паспорт человека, в котором прописаны все особенности строения его хромосом: их количество и качество.

Почему этот анализ для будущих родителей так важен?

Генетический материал – это та глина, из которой вылепляется будущий человек и от того каким он будет, зависят не только внешние, но и другие данные ребенка. Так, по наследству можно передать не только курносый нос, но, к сожалению, и тяжелое генетическое заболевание. При этом сами родители могут не догадываться о том, что являются носителями поломанного гена. И даже не предполагать, насколько велик риск появления на свет ребенка с патологией, пока не пройдут анализ крови на генетические заболевания при планировании беременности.

Поэтому грамотный специалист, отвечая на вопрос о том, кому же все-таки необходимо кариотипирование, скажет, что генетический анализ крови в период планирования детей необходимо пройти всем семейным парам. Ведь только это сумеет гарантировать рождение здорового ребенка.

К слову, в некоторых странах уже пришли к пониманию того, как важно знать свои генетические корни. Так, в Израиле детальное обследование молодых людей перед вступлением в брак стало частью социальной культуры. Впрочем, и в России все больше пар, готовясь к новой для себя роли родителей, обращаются за консультацией к врачу-генетику.

Среди семейных пар есть так называемые «группы риска», термин в медицине, указывающий на людей, которые чаще остальных подвержены тому или иному заболеванию. Причины этого различны, например, катализатором болезни могут послужить вредные привычки, излишний вес или обострение сопутствующих заболеваний.

Однако у большинства болезней все-таки генетическая природа, а это значит, что они передаются по наследству. Об этом специалисты сегодня говорят все громче. К примеру, уже доказано, что самый высокий процент риска возникновения диабета у людей, чьи ближайшие родственники страдают от этого недуга. В этом же списке такие болезни как артрит, рак и пороки сердца. Всего число генетических заболеваний, которые могут передаваться по родительской линии, достигает двухсот.

Предугадать и исключить их все пока невозможно. Для того чтобы знать точное место поломки гена нужен универсальный инструментарий, над которым ученые генетики только работают. Но и то, что уже сегодня сделано для диагностики и профилактики самых распространенных и тяжелых из них, например, тех, что связаны с развитием ребенка, можно смело назвать революционным достижением.

Так, анализ на кариотип – это, безусловно, уникальное обследование, которое дает специалистам возможность заглянуть в будущее и исправить его, а также найти причины возможных неудач в прошлом.

И сегодня обратившись в центр планирования семьи для прохождения генетического анализа можно гарантированно избежать рождения ребенка с синдромом Дауна или другого тяжелого заболевания. Для чего семейной паре будет рекомендован метод ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) эмбриона, который позволяет свести к минимуму риск возникновения патологий при планировании ребенка, при условии обращения к процедуре ЭКО, которую можно пройти в клиниках Петербурга.

Подведем итог. Сделать анализ ДНК в генетическом центре необходимо семейным парам, если они:

• уже столкнулись с проблемами зачатия
• планируют прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению для лечения бесплодия
• знают о наследственных заболеваниях в своей семье
• уже воспитывают ребенка с заболеванием, имеющим генетическую природу
• достигли 35-летнего возраста
• имеют диагноз – «бесплодие неясного генеза»
• хотят иметь здоровых детей
• в своем анамнезе уже имеют безрезультатные попытки лечения бесплодия методом ЭКО
• состоят в близком родстве
• имеют мужской фактор бесплодия, который обусловлен нарушением развития мужских половых клеток
• столкнулись с проблемой невынашивания беременности

Кариотипирование: суть, подготовка, проведение, результаты

Кариотипирование - это проверка совместимости супругов на генетическом уровне. Для ее проведения у обоих потенциальных родителей проверяют хромосомный набор, который как мы знаем еще из школьной программы, остается неизменным в течение всей жизни.

И так что же такое хромосомы? Они представляют собой нитевидные структуры, на которых как жемчужины на нитке расположены гены. Гены, в свою очередь, можно сравнить с универсальной инструкцией, которая дана организму для организации слаженной работы всех наших органов и систем. Связывает хромосомы, а значит и гены химическое соединение - ДНК.

Для тех, кто успел подрастерять школьные знания, напомним, что у каждого человека хромосомный набор состоит из 23 пар. Из них 22 пары, то есть 44 хромосомы, которые имеют научное название аутосомы, являются одинаковыми как у мужчины, так и у женщины. Последняя пара – половые хромосомы – соответственно ХY- хромосомы, которые определяют мужской пол и XХ-хромосомы, определяющие женский пол. Итого в норме у человека должно быть 46 хромосом, соединенных определенным образом.

Изменения в их кратности или строении как раз и влечет за собой формирование патологий в момент развития плода. Хромосомные изменения также становятся причиной бесплодия или невынашивания.

Как проводится генетический анализ крови на кариотип в период планирования семьи в Питере?

В крупных городах страны, таких как Петербург и Москва, анализ на кариотип проводится во многих специализированных учреждениях. Его сдача не представляет особой сложности для пациентов, так в качестве биобразца используется венозная кровь, а само исследование базируется на лимфоцитах.

Для подготовки к анализу врач традиционно предписывает за две недели до сдачи крови исключить те факторы, которые могут осложнить рост лимфоцитов, и тем самым свести к минимуму информативность данного обследования.

Среди таких факторов:

• лекарственные препараты, особенно негативно сказываются на росте клеток антибиотики,
• алкоголь,
• а также острые респираторные заболевания или хронические болезни в стадии обострения.

Как долго выполняется анализ и почему?

Исследование на кариотип проводится, как уже говорилось выше, по венозной крови обоих супругов. Занимает это исследование, как правило, от 5 до 7 дней. За это время в лабораторных условиях врач-генетик должен получить в результате митоза около 10-15 лимфоцитов. Для чего их отделяют от плазмы, а затем, применяя специальное вещество, которое ускоряет их деление – митоген, наблюдают за их ростом и делением в течение следующих дней.

Набор хромосом анализируется в тот момент, когда они наиболее доступны для распознавания – то есть в момент увеличения их размера. Для исследования используют способ специальной окраски, так как сами по себе эти клетки не имеют цвета. Это дает возможность в дальнейшем изучить количество и строение исследуемого материала в световом микроскопе. При этом врач-генетик анализирует и сам процесс деления, который также должен происходить по определенной схеме.

Что позволяет увидеть данный метод?

• Размер и форму хромосом
• Структуру их тел
• Первичные и вторичные перетяжки между парами хромосом
• Неоднородность исследуемых участков

При этом учеными была разработана единая, действующая во всем мире, схема обозначения, которая дает возможность описать визуальное изменение хромосом. Так, согласно этой международной системе:

1. Указывают количество хромосом.
2. Отмечают их принадлежность к аутосомам или половым хромосомам.
3. И фиксируют их особенности.

В процессе исследования каждый участок фотографируют, после чего соединяют в единую цитогенетическую схему и сравнивают с нормой. В итоге результаты анализа могут рассказать о причинах бесплодия семейной пары, а также дать оценку здоровья их будущего ребенка.

Какие заболевания можно выявить этим анализом?

Он помогает диагностировать такие серьезные заболевания как:

• Муковисцидоз;
• Сахарный диабет;
• Инфаркт миокарда и гипертоническую болезнь сердца;
• Синдром Патау, Дауна, Клайнфeльтeра, Эдвардса, аутизм и другие тяжелые пороки развития;
• А также выявить причины бесплодия, которые могут крыться, например, в изменении кратности хромосом.

Между тем, кариотипирование проводят не только потенциальным родителям. Данный медико-генетический анализ для выявления заболеваний может быть назначен и во время формирования плода, то есть внутриутробно. Для него должны быть показания лечащего врача, а также результаты других обследований и анализов, которые могли дать повод для беспокойства. И в данном случае результаты медико-генетического исследования на кариотип плода могут стать показаниями для прерывания беременности.

Также анализ на кариотип проводится в детском возрасте. Тогда он может указать на риск возникновения какого-либо заложенного в генах заболевания, например, диабета. И соблюдая рекомендации врача, можно, несмотря на генетическую предрасположенность, избежать данного заболевания.

Могут ли быть нарушения в кариотипе у здоровых людей без внешних нарушений и признаков?

К сожалению, да. И это одна из причин, по которым данный анализ следует делать всем семейным парам, где родители могут быть просто носителями болезни, что чаще всего и бывает. Однако не всегда мутации в хромосомах приводят к рождению больного ребенка. Например, если один из супругов все-таки является носителем поломанного гена, а второй – нет, то данная мутация перекрывается хорошим геном и риск рождения больного ребенка крайне низок. Если все-таки у обоих родителей одна и та же мутация, то ситуация становится серьезной. Но и тогда семейной паре можно родить здорового малыша, воспользовавшись ЭКО с ПГД эмбриона.

Нужно ли делать эту процедуру повторно?

Анализ на кариотип достаточно провести один раз в жизни, так как существующий набор хромосом заложен при рождении и никак не меняется. А значит, супруги могут пройти кариотипирование в генетическом центре Петербурга единожды и не повторять этот анализ каждый раз, планируя новую беременность.

Генетический анализ при бесплодии

Генетический анализ входит в список необходимых обследований для пациентов, которые столкнулись с бесплодием. Особенно он актуален для тех, кому специалисты ставят диагноз «бесплодие неясного генеза», то есть не могут обнаружить причину поломки репродуктивных функций. Еще одна причина для проведения кариотипирования – привычное невынашивание, которое, как уже доказано, в половине случаев, особенно когда речь идет о ранних сроках, вызвана развитием хромосомных аномалий.

Также анализ на кариотип может помочь диагностировать мужской фактор бесплодия, когда причина неудач при попытках забеременеть кроется в нарушениях процесса сперматогенеза. Тогда генетический анализ наряду со спермограммой поможет диагностировать заболевание при планировании беременности.

Так что же может показать хромосомный анализ?

- Нарушения числа хромосом или анеуплодия

Это изменение кратности хромосом. Данная патология встречается наиболее часто.

Хромосомный набор может как, так и уменьшаться, когда в паре наоборот теряется хромосома. Такой дисбаланс приводит к самопроизвольному прерыванию беременности или рождению детей с тяжелыми заболеваниями. Мозаичная форма анеуплодии (мозаицизмом) приводит к таким генетические болезням как синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Эдвардса и другие.

- Несоответствие фенотипическому полу

Нарушение половой дифференцировки - достаточно редко встречающаяся хромосомная аномалия, которая может как проявляться, так и не проявляться внешними признаками. В тяжелых формах поддается диагностике и без генетического исследования, но в скрытой форме может приводить к бесплодию.

- Сбалансированный кариотип / несбалансированный кариотип

Перестройки в хромосомах бывают как сбалансированные, так и несбалансированные. Если перестройка сбалансированная, то это значит, что хромосомный набор не потерян, а просто по-другому упакован. Однако, как и несбалансированные перестройки, такой кариотип у родителей несет в себе угрозу для будущих поколений. Потому как на молекулярном уровне он может быть все-таки несбалансированным, что может привести к повреждению гена и вызвать мутацию.

- Транслокация

Необычная структура хромосом, которая выражается в перемещении одного участка на место другого. Может возникнуть во время созревания половых клеток отца или матери, а также передаться по наследству.

Необходимость преимплантационной генетической диагностики (ПГД)

Применение ПГД эмбрионов сегодня становится уже общемировой практикой, когда речь заходит о применении такой вспомогательной репродуктивной технологии как ЭКО. Решение о необходимости проведения ПГД принимает лечащий врач, основываясь на результатах обследований, а также после обязательного кариотипирования, которое прошли супруги.

Кариотипирование при нарушениях спермограммы

Хромосомные патологии у мужчины проявляются в нарушении сперматогенеза. И первым анализом, который может на это указать будет спермограмма. Поэтому, если ее результаты были плохими - это повод сделать кариотипирование. Правда, специалисты, как правило, сначала назначают лекарственную терапию и дают рекомендации по корректировки общего образа жизни. И лишь после этого, при условии, что результаты анализа спермы никак не улучшились, врач направляет на кариотипирование. При отсутствии отклонений мужской кариотип будет выглядеть таким образом – 46 XY.

Могут ли быть дети / плоды / эмбрионы с хромосомными нарушениями, если кариотипы родителей нормальные?

К сожалению, да. Анализ на кариотип показывает лишь те хромосомные сбои, которые могут быть переданы от родителей к ребенку. Однако «поломка» может случиться и в момент оплодотворения. От этого, к сожалению, никто не застрахован. Как правило, природа в таких случаях принимает решение за нас. И чаще всего плод из-за тяжелой хромосомной патологии погибает. Однако в ситуации, когда паре рекомендовано ЭКО, генетики все-таки настаивают на проведении ПГД. Тогда эмбрион отбирается не по внешним данным, а в результате генетической диагностики, что гарантирует подсадку эмбриона без хромосомных патологий.

Генетический анализ крови в Санкт-Петербурге: стоимость, выбор клиники

Как выбрать клинику и сдать анализ на кариотип в рамках исследования экспресс пары в Петербурге?

Выбирая место для прохождения кариотипирования, следует обратить внимание на два основных условия:

• оснащенность лаборатории;
• и высококвалифицированный персонал учреждения, представленный опытными врачами-генетиками, которые смогут провести семейную пару от постановки диагноза до назначения лечения, в случае обнаружения бесплодия, а также суметь грамотно и доступно объяснить все особенности проведения генетических исследований.

При этом если у супругов уже обнаружены проблемы с зачатием, что подтверждают исследования, то для повышения результативности будет эффективнее проходить кариотипирование супругов там же, где и лечение бесплодия.

Среди клиник Санкт-Петербурга ведущее место занимает Next Generation Clinic, которая предлагает своим пациентам пройти анализ на кариотип на оборудовании, аналогов которого нет больше ни в одной клиники страны. Также здесь работает уникальная команда врачей-генетиков, которые на сегодняшний день высокими профессионалами признаны не только в нашей стране, но и в среде зарубежных коллег.

Сколько стоит проведение генетического анализа крови в период планирования беременности и ребенка в СПб?

В среднем в Петербурге при проведении медико-генетического анализа на кариотип супруги сталкиваются с ценой, которая варьируется от 3 до 5 тысяч рублей. И это дает повод говорить, что за несколько лет генетические анализы стали по-настоящему доступны населению. Причина кроется в более универсальном методе проведения анализа. Если раньше данное исследование делалось специалистами вручную, то сегодня эта процедура систематизирована.

Не стоит забывать, что данное обследование проводится однократно. А самое главное, это цена становится и вовсе несущественной, когда понимаешь, что от этого анализа во многом зависит здоровье будущего ребенка.