गठन का कारण बन सकता है। नई प्रजातियों का निर्माण, डार्विन के विचलन के सिद्धांत, प्रजाति-प्रजाति के भौगोलिक और पारिस्थितिक तरीके। पॉलीप्स - यह किस प्रकार की बीमारी है?

आभा के साथ माइग्रेन से पीड़ित महिलाओं में दिल का दौरा पड़ने का खतरा बढ़ सकता है और उन्हें अधिक अनुभव हो सकता है भारी जोखिमयदि निश्चित हो तो रक्त का थक्का जमना हार्मोनल गर्भनिरोधक. यह हाल ही में प्रकाशित दो अध्ययनों के अनुसार है जो मार्च में सैन डिएगो में अमेरिकन एकेडमी ऑफ न्यूरोलॉजी की 65वीं वार्षिक बैठक में प्रस्तुत किए जाएंगे। आभा के साथ माइग्रेन का तात्पर्य उस सिरदर्द से है जो दृश्य या अन्य कारणों से पहले होता है संवेदी लक्षण, जैसे आंखों में झपकना, अंधे धब्बे, विकृत गंध, हाथों और चेहरे में सुन्नता या झुनझुनी। माइग्रेन से पीड़ित लगभग 4 में से 1 व्यक्ति को इस प्रकार का माइग्रेन होता है।

आभा के साथ माइग्रेन से रोधगलन हो सकता है

पहले अध्ययन में, जिन महिलाओं को आभा के साथ माइग्रेन था, लेकिन नियमित माइग्रेन नहीं था, उनमें मध्यम और वृद्धावस्था में मायोकार्डियल रोधगलन विकसित होने का खतरा पाया गया। विश्लेषण में अध्ययन में भाग लेने वाली 28,000 महिलाओं के डेटा को देखा गया महिलाओं की सेहत. 15 वर्षों के अवलोकन के दौरान, 1,400 महिलाओं में ऑरा के साथ माइग्रेन का निदान किया गया, जिनमें से 1,030 को दिल का दौरा, स्ट्रोक, या इसके कारण मृत्यु हुई। हृदय रोग.

शोधकर्ता टोबियास कुर्थ के अनुसार, डॉ. चिकित्सीय विज्ञान, बोस्टन में ब्रिघम और महिला अस्पताल और फ्रेंच नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ, आभा के साथ माइग्रेन को वृद्धि के बाद दूसरे स्थान पर रखा गया था रक्तचापसबसे मजबूत कारक जो दिल के दौरे और स्ट्रोक के विकास का कारण बन सकता है। इस अध्ययन में पाया गया कि प्रारंभिक हृदय रोग के पारिवारिक इतिहास की तुलना में आभा के साथ माइग्रेन हृदय रोग के विकास के जोखिम पर और भी अधिक प्रभाव डाल सकता है। मधुमेहया मोटापा और तम्बाकू धूम्रपान।

“हम पहले से ही जानते थे कि आभा के साथ माइग्रेन जुड़ा हुआ है हृदय संबंधी जोखिमन्यूरोलॉजिस्ट और माइग्रेन विशेषज्ञ नूह रोसेन कहते हैं, "लेकिन अंदर ये अध्ययनआश्चर्य की बात यह है कि जोखिम इतना बड़ा है।" रोसेन मैनहैसेट, न्यूयॉर्क में लॉन्ग आइलैंड नॉर्थ शोर हेल्थ सिस्टम में कुशिंग न्यूरोसाइंस इंस्टीट्यूट में सिरदर्द केंद्र का निर्देशन करते हैं।

माइग्रेन से रक्त के थक्के जमने का खतरा बढ़ जाता है

दूसरे अध्ययन में, माइग्रेन से पीड़ित महिलाएं जो संयुक्त हार्मोनल गर्भ निरोधकों का उपयोग करती थीं, उनमें रक्त के थक्कों का खतरा बढ़ गया था, लेकिन आभा के साथ माइग्रेन वाली महिलाओं में जोखिम बहुत अधिक था। संयुक्त हार्मोनल गर्भ निरोधकों में एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टिन होते हैं। यद्यपि यह सुझाव दिया गया है कि संयुक्त हार्मोनल गर्भ निरोधकों की नई पीढ़ी के उपयोग से रक्त के थक्कों का अधिक खतरा हो सकता है, ब्रिघम और फॉल्कनर महिला अस्पताल के एमडी, शोधकर्ता शिवांग जोशी का कहना है कि नई और पुरानी पीढ़ी के हार्मोनल गर्भ निरोधकों के बीच अंतर था। उतना महान नहीं.

जोशी और सहकर्मियों ने एक रजिस्ट्री से डेटा का उपयोग करके रक्त के थक्के विकसित होने के जोखिम पर माइग्रेन और संयुक्त हार्मोनल गर्भ निरोधकों के प्रभाव का अध्ययन किया। स्वास्थ्य बीमा, जिसमें 2001 और 2012 के बीच महिलाओं का डेटा शामिल है। शोधकर्ताओं ने लगभग 145,000 महिलाओं की पहचान की, जिन्होंने संयुक्त हार्मोनल गर्भ निरोधकों का उपयोग किया, जिनमें 2,691 महिलाएं थीं, जिन्हें आभा के साथ माइग्रेन था और 3,437, जिन्हें आभा के बिना माइग्रेन था।

अधिक बार, नई और पुरानी दोनों पीढ़ी के गर्भनिरोधक लेने वाली महिलाओं और बिना आभा वाले माइग्रेन से पीड़ित महिलाओं की तुलना में आभा के साथ माइग्रेन से पीड़ित महिलाओं में रक्त के थक्के और संबंधित जटिलताएँ देखी गईं। इन जटिलताओं की गंभीरता उन माइग्रेन के रोगियों में अधिक थी, जो संयुक्त हार्मोनल गर्भ निरोधकों का उपयोग करते थे, उन महिलाओं की तुलना में, जो माइग्रेन के बिना उनका उपयोग करती थीं।

"रक्त के थक्कों के जोखिम पर नई और पुरानी पीढ़ी के संयुक्त हार्मोनल गर्भ निरोधकों के प्रभाव को समझने के लिए, आचरण करना आवश्यक है अतिरिक्त शोध. वहीं, माइग्रेन से पीड़ित महिलाएं जो हार्मोनल गर्भ निरोधकों का उपयोग करना चाहती हैं, उन्हें डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए,'' जोशी कहते हैं।

रोसेन का कहना है कि दोनों अध्ययन माइग्रेन के सटीक प्रकार का निदान करने के महत्व की ओर भी इशारा करते हैं। वह कहते हैं, "माइग्रेन से पीड़ित केवल आधे लोगों का ही निदान किया जा सकेगा। अब हम जानते हैं कि माइग्रेन का निदान करना महत्वपूर्ण है, न केवल उनका इलाज करना, बल्कि अन्य बीमारियों के विकास के जोखिमों को समझना भी महत्वपूर्ण है।"

कर्ट और सहकर्मियों के शोध का समर्थन किया गया राष्ट्रीय संस्थानस्वास्थ्य। जोशी और सहकर्मियों के अध्ययन को ग्राहम हेडैश रिसर्च सेंटर द्वारा समर्थित किया गया था।

खुजली वाली त्वचा, थकान, खर्राटे, गंध की हानि कुछ ऐसी बीमारियाँ हैं जो पॉलीप्स के गठन के साथ होती हैं। वे एलर्जी और ब्रेड के प्रति असहिष्णुता के कारण हो सकते हैं। आप जानते हैं क्यों?

वैसे, 1999 में रोम में एस्पिरिन असहिष्णुता पर एक अंतरराष्ट्रीय संगोष्ठी में यह घोषणा की गई थी कि 78% तक नाक जंतुएस्पिरिन लेने के कारण।

पॉलीप्स - यह किस प्रकार की बीमारी है?

नाक के जंतु छोटे उभार होते हैं श्लेष्मा झिल्ली, जो नाक को साफ़ और मॉइस्चराइज़ करता है। अधिकतर, यह रोग उन वयस्कों को प्रभावित करता है जो श्वसन तंत्र के रोगों से पीड़ित हैं।

पॉलीप्स पुरानी सर्दी या अस्थमा से पीड़ित लोगों में हो सकते हैं। इनके होने के लिए संक्रमण के अलावा एलर्जी प्रतिक्रियाएं भी जिम्मेदार होती हैं। नजरअंदाज करने से हो सकती है ये बीमारी गंध की हानि, नाक में रुकावट और यहां तक ​​कि नाक की हड्डियों को भी नुकसान।

नाक के जंतु के लक्षण

थकान, व्याकुलता, चिड़चिड़ापन, ध्यान केंद्रित करने में समस्या, गंध की हानि, सोते सोते चूकना- ये कुछ बीमारियाँ हैं जो नाक के जंतु के साथ होती हैं।

इसके अलावा, दस्त, कब्ज, चिंता, चक्कर आना, जोड़ों में दर्द, सिरदर्द या पेट में दर्द हो सकता है। नाक के जंतु, अस्थमा, पुरानी बहती नाक और के साथ नाक बंद.

मुंह से सांस लेना

पॉलिप्स के कारण नाक बंद होने से रोगी को नाक बंद होने लगती है अपने मुंह से सांस लें. यह विकासात्मक उम्र के बच्चों के लिए विशेष रूप से हानिकारक है।

लगातार मुंह से सांस लेने से नाक से स्राव रुक जाता है। ऐसे में विकास की संभावना बनी रहती है जीवाणु संक्रमण . के जैसा लगना प्रचुर मात्रा में स्राव, और उनमें मौजूद बैक्टीरिया सूजन को और गहरा कर देते हैं।

परिणामस्वरूप, संक्रमण का एक संयोजन और एलर्जी की प्रतिक्रिया. एंटीबायोटिक दवाओं से उपचार से सूजन से राहत मिलती है, लेकिन एलर्जी भी बढ़ जाती है।

एलर्जी और नाक के जंतु

पॉलीप्स की घटना की प्रक्रिया में, भोजन एक बड़ी भूमिका निभाता है, और विशेष रूप से इसमें मौजूद सैलिसिलेट्स, अन्यथा चिरायता का तेजाब.

पॉलीप्स का मुख्य कारण फफूंद से होने वाली एलर्जी है। इसमें मौजूद विषाक्त पदार्थों का प्रभाव विशेष रूप से हानिकारक होता है। पॉलीप्स भी हो सकता है एस्पिरिन असहिष्णुताऔर सूजनरोधी दवाएं जो स्टेरॉयड समूह से संबंधित नहीं हैं।

किन खाद्य पदार्थों में सैलिसिलेट होते हैं?

सैलिसिलिक एसिड पाया जाता है:

• जड़ी बूटी: तुलसी, अजवायन के फूल, अजवायन, खोपरा;
• फल: सेब, संतरे, नेक्टराइन, खुबानी, आलूबुखारा;
• सब्ज़ियाँ: पालक, टमाटर, खीरा, ब्रोकोली, चिकोरी;
• मसाले: हल्दी, करी, दालचीनी और जीरा।

इसके अलावा, कॉफी, चाय, कोका-कोला में सैलिसिलेट पाए जाते हैं। फलों के रस, शहद, कुछ प्रकार के मादक पेय।

पॉलीप्स का उपचार

नाक के जंतु का इलाज किया जाता है, आम तौर पर, शल्य चिकित्सा विधि. हालाँकि, यह एलर्जी से पीड़ित लोगों के लिए अप्रभावी है, क्योंकि उनके पॉलीप्स थोड़ी देर बाद वापस आ जाते हैं। सर्जरी के कई साल बाद या बस कुछ महीनों में दोबारा रिलैप्स हो सकता है।

ऐसे लोगों में खाद्य पदार्थों को खत्म करने के बाद पॉलीप्स का इलाज संभव है एलर्जी का कारण बन रहा हैया के माध्यम से असंवेदीकरण.

नई प्रजातियों का निर्माण - सबसे महत्वपूर्ण प्रक्रियाजैविक दुनिया के विकास में. सूक्ष्म विकास की प्रक्रियाएँ एक प्रजाति के भीतर लगातार होती रहती हैं ( शुरुआती अवस्थाविकासवादी प्रक्रिया), जिससे नए अंतःविशिष्ट समूहों - आबादी और उप-प्रजातियों का निर्माण हुआ। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि अलग-अलग आबादी में अलग-अलग उत्परिवर्तन होते हैं और अलग-अलग जीन पूल बनते हैं।

डार्विन के विचलन की अवधारणा और सिद्धांत

प्रजातियों के अस्तित्व के लिए विषम परिस्थितियाँ विभिन्न भागरेंज चयन को निर्देशित कर सकती है विभिन्न दिशाएँ. इससे विचलन (विशेषताओं का विचलन) होता है।

डार्विन के विचलन के सिद्धांत का सार यह मान्यता है कि सबसे समान, संबंधित जीवों को अस्तित्व की समान स्थितियों की आवश्यकता होती है। इस प्रकार, उनके बीच सबसे तीव्र अंतर-विशिष्ट संघर्ष होता है। इसके विपरीत, एक ही प्रजाति के सबसे अलग-अलग व्यक्तियों (और, परिणामस्वरूप, एक ही आबादी में) के बीच, जीवन के संघर्ष में कम सामान्य हित होते हैं, इसलिए असमान व्यक्तियों के पास अधिक फायदे होते हैं, और इसलिए, वे अधिक यथार्थवादी होते हैं जीवित रहने का अवसर.

प्रजातिकरण का तंत्र

आमतौर पर, मध्यवर्ती रूप चरम रूपों से कमतर होते हैं, उनके साथ प्रतिस्पर्धा का सामना नहीं कर सकते हैं और प्राकृतिक चयन की प्रक्रिया में समाप्त हो जाते हैं। परिवर्तनशीलता के लिए धन्यवाद, जो बच गए मूल स्वरूपप्रजातियाँ इच्छित दिशा में तेजी से बदल सकती हैं; वे दी गई विशिष्ट परिस्थितियों में अस्तित्व के लिए उपयोगी विशेषताओं को तेजी से संचित करती हैं।

प्रत्येक नई पीढ़ी के साथ, अलग-अलग रूप अधिक से अधिक भिन्न होते जाते हैं, और मध्यवर्ती रूप ख़त्म हो जाते हैं। अस्तित्व की बदली हुई परिस्थितियाँ चयन को एक नई दिशा में निर्देशित कर सकती हैं, जिससे नई विशिष्ट स्थिति में उपयोगी लक्षणों का संचय होता है। यह बिल्कुल वही है जो प्रजाति की अवधारणा से जुड़ा है।

विचलन का एक विशिष्ट उदाहरण छोटे समुद्री द्वीपों पर कीड़ों का भाग्य है, जैसा कि ऊपर बताया गया है। लेकिन अगर पर्यावरण की स्थिति लंबे समय तक नहीं बदलती है, तो मूल की तुलना में उपस्थिति अपरिवर्तित रहती है। विचलन के कारण, उच्च व्यवस्थित श्रेणियां भी उत्पन्न होती हैं - पीढ़ी, परिवार, आदेश, वर्ग और प्रकार।

पर्यावरणीय कारकों में परिवर्तन जीवों को प्रभावित करते हैं और उनके लिए महत्वपूर्ण हैं व्यक्तिगत विकास, किसी विशेष भौगोलिक क्षेत्र की जीवित और निर्जीव प्रकृति में परिवर्तन और प्रजातियों के पारिस्थितिक वितरण के विस्तार दोनों पर निर्भर हो सकता है। इस संबंध में, प्रकृति में भौगोलिक और हैं पारिस्थितिक तरीकेप्रजाति.

भौगोलिक विशिष्टता

मूल प्रजातियों की सीमा के विखंडन के परिणामस्वरूप होता है वास्तविक बाधाएं(पर्वत श्रृंखलाएं, जल निकाय, आदि), जो आबादी और प्रजातियों के अलगाव की ओर ले जाता है। इससे आबादी के जीन पूल में बदलाव होता है और फिर नई आबादी, उप-प्रजाति और प्रजातियों का निर्माण होता है। इस प्रकार बैकाल प्रजाति का उदय हुआ बरौनी कीड़े, क्रस्टेशियंस, मछली, समुद्री द्वीपों पर रहने वाली विशिष्ट प्रजातियाँ (उदाहरण के लिए, गैलापागोस फ़िन्चेस)।

हम किसी भी प्रजाति की सीमा के विस्तार के मामले में समान घटनाओं का सामना करते हैं। नई परिस्थितियों में आबादी अन्य भौगोलिक कारकों (जलवायु, मिट्टी) और जीवों के नए समुदायों का सामना करती है। इस प्रकार घाटी की लिली की यूरोपीय और सुदूर पूर्वी प्रजातियाँ, साइबेरियन इदौरियन लर्च और ग्रेट टाइट की उप-प्रजातियाँ बनीं: यूरो-एशियाई, दक्षिण एशियाई और पूर्वी एशियाई।

पारिस्थितिक विशिष्टता

ऐसा तब होता है जब एक ही आबादी के छोटे समूह अपनी प्रजातियों की सीमा के भीतर विभिन्न पर्यावरणीय परिस्थितियों (पारिस्थितिकीय क्षेत्रों) के संपर्क में आते हैं। यहां जीवों को नई परिस्थितियों का सामना करना पड़ता है। इसमें नए उत्परिवर्तनों की पहचान और समेकन, प्राकृतिक चयन की दिशा में बदलाव और नई विशेषताओं का निर्माण शामिल है।

खाद्य विशेषज्ञता के कारण, स्तन की कई प्रजातियाँ अलग-थलग हो गई हैं। ग्रेट टिट और ब्लू टिट पर्णपाती जंगलों, बगीचों और पार्कों में रहते हैं। उनमें से पहला मुख्य रूप से बड़े कीड़ों को खाता है, जबकि दूसरा पेड़ों की छाल पर छोटे कीड़ों की तलाश करता है। मस्कॉवी टाइट और चिकडी शंकुधारी और मिश्रित जंगलों में रहते हैं, कीड़ों पर भोजन करते हैं, और गुच्छेदार टाइट उन्हीं जंगलों में रहते हैं, शंकुधारी पेड़ों के बीजों पर भोजन करते हैं।

विधियों का अंतर्संबंध एवं संयुक्त क्रिया

बीच की सीमाएँ विभिन्न तरीकेप्रजातिकरण सशर्त है: सूक्ष्म विकास के विभिन्न चरणों में, एक विधि दूसरे की जगह लेती है या वे एक साथ कार्य करते हैं। प्राथमिक भौगोलिक अलगावभविष्य में इसमें पर्यावरणीय प्रभाव शामिल हो सकता है, जिससे अनुकूलन में सुधार होगा। इस प्रकार, प्रजातिकरण की प्रक्रिया प्रकृति में अनुकूली है।

गठित प्रजाति आनुवंशिक रूप से बंद प्रणाली बन जाती है, और यहीं पर सूक्ष्म विकास समाप्त होता है। हालाँकि, प्रजातियों के भीतर उत्परिवर्तन जमा होते रहते हैं, जो बदले में विकास की एक नई दिशा का स्रोत बन सकते हैं। प्रत्येक प्रजाति वास्तव में मौजूद है, लेकिन विकासवादी प्रक्रिया की श्रृंखला में एक ऐतिहासिक रूप से स्थापित अस्थायी कड़ी है।

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"खेल पाठ" - केवीएन जैसे पाठ। इसी नाम का रसदार फल दक्षिणी पौधा. सजावटी पौधाएस्टर परिवार. जीव विज्ञान पाठों में खेल शिक्षण विधियाँ। छात्रों द्वारा पढ़ाया गया पाठ. जड़ वाले पौधों के उदाहरण दीजिए। 14. पाठ-भ्रमण। करंट। 11. पाठ - खेल। चलो शुरू करो! ऐसा उपदेशात्मक खेलकक्षा और पाठ्येतर गतिविधियों दोनों में किया जाता है।

"जीवविज्ञान खेल" छठी कक्षा - पक्षी पकड़ो। जंगल में चलो. क्रॉसवर्ड। क्या अतिश्योक्ति है. बसंत आ रहा है। लिंडन। टीम। खर-पतवार। गलती ढूंढो। कीड़ा। जीवविज्ञान खेल. केंचुआ. चुकंदर। पंखुड़ियाँ। जमाना। बर्फ़ीला तूफ़ान. टोकरी. बीच का रास्ता। लकड़ी घड़ियाल. जीवित पत्र. रिबस का अनुमान लगाएं. छोटी सफ़ेद पोशाक.

"जीव विज्ञान खेल" - "एक जोड़ा खोजें।" यह विधिसीखने को अधिक मनोरंजक और रचनात्मक बना देगा। आयोजन की तैयारी. शैक्षिक खेलों की उपदेशात्मक संभावनाएँ। कक्षा को तीन टीमों (पंक्तियों) में विभाजित किया गया है। खेल के क्षणों या लघु खेलों के उदाहरण: 11वीं कक्षा। "मनुष्य की उत्पत्ति की परिकल्पनाएँ।" ग्रेड 11। “वैज्ञानिकों के विचार सी. लिनिअस, जे.-बी.

कुल 6 प्रस्तुतियाँ हैं

ऐतिहासिक रूप से, ऐसे उत्परिवर्तन वाले लोगों को सनकी और राक्षसों के रूप में लेबल किया गया था, लेकिन आज हम जानते हैं कि यह असामान्य है उपस्थिति- केवल भाग विस्तृत श्रृंखलाहमारी प्रजातियों की आनुवंशिक विविधताएँ। हम आपको लोगों में पाए जाने वाले दस सबसे असामान्य उत्परिवर्तनों का चयन प्रदान करते हैं।

1. progeria

प्रोजेरिया से पीड़ित अधिकांश बच्चे 13 वर्ष की आयु के आसपास मर जाते हैं, लेकिन कुछ 20 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं। आमतौर पर, मौत का कारण है दिल का दौराया स्ट्रोक. औसतन, प्रोजेरिया 8,000,000 में से केवल एक बच्चे में होता है।

यह रोग लैमिन ए/सी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, एक प्रोटीन जो कोशिका नाभिक को सहायता प्रदान करता है। प्रोजेरिया के अन्य लक्षणों में कठोर त्वचा शामिल है जो पूरी तरह से रहित है सिर के मध्य, हड्डी की असामान्यताएं, धीमी वृद्धि और एक विशिष्ट नाक का आकार। प्रोजेरिया जेरोन्टोलॉजिस्टों के लिए बहुत रुचिकर है जो आनुवंशिक कारकों और उम्र बढ़ने की प्रक्रिया के बीच संबंध की पहचान करने की उम्मीद करते हैं।

2. यूनर टैन सिंड्रोम

यूनर टैन सिंड्रोम (यूटीएस) की विशेषता मुख्य रूप से यह है कि इससे पीड़ित लोग चारों पैरों पर चलते हैं। इसकी खोज तुर्की जीवविज्ञानी युनेर टैन ने उलास परिवार के पांच सदस्यों का अध्ययन करने के बाद की थी ग्रामीण इलाकोंटर्की। अक्सर, एसयूटी वाले लोग आदिम भाषण का उपयोग करते हैं और जन्मजात होते हैं मस्तिष्क विफलता. 2006 में, उलास परिवार के बारे में "द फैमिली वॉकिंग ऑन ऑल फ़ोर्स" नामक एक वृत्तचित्र फिल्म बनाई गई थी। टैन इसका वर्णन इस प्रकार करता है:

“सिंड्रोम की आनुवंशिक प्रकृति मानव विकास में एक उलट कदम का सुझाव देती है, जो संभवतः इसके कारण होती है आनुवंशिक उत्परिवर्तन, चतुर्पादवाद (चार पैरों पर चलना) से द्विपादवाद (दो पैरों पर चलना) में संक्रमण की विपरीत प्रक्रिया। इस मामले में, सिंड्रोम विरामित संतुलन के सिद्धांत से मेल खाता है।

टैन के अनुसार, नए सिंड्रोम को एक जीवित मॉडल के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है मानव विकास. हालाँकि, कुछ शोधकर्ता इसे गंभीरता से नहीं लेते हैं और मानते हैं कि SUT की अभिव्यक्ति जीनोम पर निर्भर नहीं करती है।

3. हाइपरट्रिचोसिस

हाइपरट्रिचोसिस को "वेयरवोल्फ सिंड्रोम" या "अब्राम्स सिंड्रोम" भी कहा जाता है। यह एक अरब लोगों में से केवल एक को प्रभावित करता है, और मध्य युग के बाद से केवल 50 मामलों का दस्तावेजीकरण किया गया है। हाइपरट्रिकोसिस से पीड़ित लोगों के चेहरे, कान और कंधों पर अत्यधिक मात्रा में बाल होते हैं। यह तीन महीने के भ्रूण के निर्माण के दौरान एपिडर्मिस और डर्मिस के बीच कनेक्शन के विघटन के कारण होता है। बालों के रोम. एक नियम के रूप में, विकासशील डर्मिस से संकेत रोमों को उनका आकार "बताते" हैं। रोम, बदले में, त्वचा की परतों को भी संकेत देते हैं कि इस क्षेत्र में पहले से ही एक कूप है, और इससे शरीर पर एक दूसरे से लगभग समान दूरी पर बाल उगते हैं। हाइपरट्रिकोसिस के मामले में, ये कनेक्शन बाधित हो जाते हैं, जिससे शरीर के उन क्षेत्रों में बहुत घने बाल बनने लगते हैं जहां यह नहीं होना चाहिए।

4. एपिडर्मोडिसप्लासिया वेरुसीफोर्मिस

एपिडर्मोडिसप्लासिया वेरुसीफोर्मिस एक अत्यंत दुर्लभ विकार है जो इसके वाहकों को व्यापक मानव पैपिलोमावायरस (एचपीवी) से ग्रस्त कर देता है। इस संक्रमण के कारण त्वचा पर पपड़ीदार धब्बे और दाने बन जाते हैं ( त्वचा कोशिकाओं का कार्सिनोमात्वचा) हाथ, पैर और यहां तक ​​कि चेहरे पर भी बढ़ रही है। ये "वृद्धि" मस्से की तरह दिखती हैं या अक्सर सींग या लकड़ी की तरह दिखती हैं। आमतौर पर, त्वचा के ट्यूमर 20 से 40 वर्ष की आयु के लोगों में इसके संपर्क में आने वाले क्षेत्रों में दिखाई देने लगते हैं सूरज की किरणें. संपूर्ण उपचार का कोई तरीका नहीं है, लेकिन मदद से गहन देखभालआप वृद्धि के प्रसार को कम या अस्थायी रूप से रोक सकते हैं।

लोगों को इस आनुवंशिक बीमारी के बारे में 2007 में पता चला, जब 34 वर्षीय इंडोनेशियाई डेडे कोसवारा का एक वीडियो इंटरनेट पर सामने आया। 2008 में, एक व्यक्ति ने अपने शरीर से छह किलोग्राम की वृद्धि को हटाने के लिए सर्जरी करवाई। बाहों, सिर, धड़ और पैरों से सींगदार वृद्धि हटा दी गई और इन क्षेत्रों में नई त्वचा प्रत्यारोपित की गई। कुल मिलाकर, कोस्वर 95% मस्सों से छुटकारा पाने में सक्षम था। दुर्भाग्य से, कुछ समय बाद वे फिर से बढ़ने लगे, और डॉक्टरों का मानना ​​​​है कि ऑपरेशन को हर दो साल में दोहराया जाना होगा ताकि कोस्वरा कम से कम एक चम्मच पकड़ सके।

5. गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी

इस आनुवंशिक विकार वाले लोग बिना किसी प्रभाव के पैदा होते हैं प्रतिरक्षा तंत्र. यह बीमारी 1976 की फिल्म द बॉय इन द प्लास्टिक बबल के बाद ज्ञात हुई, जो दो विकलांग लड़कों, डेविड वेटर और टेड डेविटा के जीवन से प्रेरित थी। मुख्य चरित्र, एक छोटा लड़का, बाहरी दुनिया से अलग एक प्लास्टिक केबिन में रहने के लिए मजबूर है, क्योंकि अनफ़िल्टर्ड हवा और सूक्ष्मजीवों का संपर्क उसके लिए घातक हो सकता है। असली वेटर 13 साल की उम्र तक इसी तरह जीवित रहने में सक्षम था, लेकिन 1984 में एक असफल प्रत्यारोपण के बाद उसकी मृत्यु हो गई। अस्थि मज्जा- चिकित्सा प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करने का प्रयास करती है।

यह विकार कई जीनों के कारण होता है, जिनमें टी और बी कोशिका प्रतिक्रियाओं में दोष पैदा करने वाले जीन भी शामिल हैं, जो अंततः प्रभावित करते हैं नकारात्मक प्रभावलिम्फोसाइटों के उत्पादन के लिए. ऐसा भी माना जाता है कि यह रोग एडेनोसिन डेमिनमिनस की अनुपस्थिति के कारण होता है। जीन थेरेपी का उपयोग करने वाली कई उपचार विधियाँ अब ज्ञात हैं।

6. लोएश-नाइचेन सिंड्रोम

एसएलएन 380,000 पुरुष शिशुओं में से एक में होता है और इसके परिणामस्वरूप संश्लेषण में वृद्धि होती है यूरिक एसिड. शरीर में होने वाली रासायनिक प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप यूरिक एसिड रक्त और मूत्र में उत्सर्जित होता है। एसएलआई वाले लोगों में, बहुत अधिक यूरिक एसिड रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है, जो त्वचा के नीचे जमा हो जाता है और अंततः इसका कारण बनता है गाउटी आर्थराइटिस. इससे गुर्दे और मूत्राशय की पथरी भी बन सकती है।

यह रोग तंत्रिका संबंधी कार्य और व्यवहार को भी प्रभावित करता है। एसएलआई से पीड़ित लोग अक्सर अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन का अनुभव करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप ऐंठन और/या अनियमित अंग फड़कने लगते हैं। ऐसा होता है कि मरीज़ खुद को विकृत कर लेते हैं: वे अपने सिर को कठोर वस्तुओं पर मारते हैं, अपनी उंगलियों और होंठों को काटते हैं। एलोप्यूरिनॉल गाउट में मदद कर सकता है, लेकिन बीमारी के न्यूरोलॉजिकल और व्यवहार संबंधी पहलुओं के लिए कोई इलाज नहीं है।

7. एक्ट्रोडैक्ट्यली

एक्ट्रोडैक्टली से पीड़ित लोगों की उंगलियां या पैर की उंगलियां या तो गायब होती हैं या अविकसित होती हैं, जिसके कारण उनके हाथ या पैर पंजे जैसे दिखने लगते हैं। सौभाग्य से, ऐसी जीनोमिक असामान्यताएं दुर्लभ हैं। एक्ट्रोडैक्ट्यली खुद को अलग-अलग तरीकों से प्रकट कर सकता है, कभी-कभी उंगलियां बस एक साथ बढ़ती हैं, जिस स्थिति में उन्हें उपयोग करके अलग किया जा सकता है प्लास्टिक सर्जरी, अन्य मामलों में, उंगलियां पूरी तरह से भी नहीं बनी होती हैं। यह रोग अक्सर पूर्ण श्रवण हानि के साथ होता है। रोग के कारण जीनोमिक विकार हैं, जिनमें सातवें गुणसूत्र में विलोपन, स्थानान्तरण और व्युत्क्रम शामिल हैं।

8. प्रोटियस सिंड्रोम

एलिफेंट मैन के नाम से मशहूर जोसेफ मेरिक शायद इसी बीमारी से पीड़ित थे। प्रोटियस सिंड्रोम न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I के कारण होता है। प्रोटियस सिंड्रोम में, हड्डियाँ और त्वचा का आवरणरोगी का शरीर असामान्य रूप से तेज़ी से बढ़ना शुरू हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर का प्राकृतिक अनुपात बाधित हो जाता है। रोग के लक्षण आमतौर पर जन्म के 6-18 महीने बाद तक प्रकट नहीं होते हैं। रोग की गंभीरता व्यक्ति पर निर्भर करती है। औसतन दस लाख लोगों में से एक व्यक्ति प्रोटियस सिंड्रोम से पीड़ित होता है। पूरे इतिहास में केवल कुछ सौ ऐसे मामले दर्ज किए गए हैं।

विकार AKT1 जीन में उत्परिवर्तन का परिणाम है, जो कोशिका वृद्धि को विनियमित करने के लिए ज़िम्मेदार है, जिससे कुछ उत्परिवर्तित कोशिकाएँ अकल्पनीय दर से बढ़ती और विभाजित होती हैं, जबकि अन्य कोशिकाएँ सामान्य गति से बढ़ती रहती हैं। इसका परिणाम सामान्य और असामान्य कोशिकाओं का मिश्रण होता है, जो बाहरी असामान्यताएं पैदा करता है।

9. ट्राइमिथाइलमिनुरिया

यह आनुवंशिक रोगयह इतना दुर्लभ है कि घटना दर का भी पता नहीं चलता। लेकिन अगर आपके बगल में कोई इससे पीड़ित है, तो आप तुरंत नोटिस करेंगे। तथ्य यह है कि मरीज के शरीर में ट्राइमेथिलैमाइन जमा हो जाता है, जो पसीने के साथ निकलने पर बनता है बुरी गंध- व्यक्ति को सड़ी मछली, सड़े अंडे, कचरा या मूत्र जैसी गंध आती है। आमतौर पर पुरुषों की तुलना में महिलाएं इस बीमारी के प्रति अधिक संवेदनशील होती हैं। गंध की तीव्रता मासिक धर्म से तुरंत पहले और उसके दौरान, या मौखिक गर्भनिरोधक लेने के बाद अपने चरम पर पहुंच जाती है। जाहिर तौर पर, यह प्रोजेस्टेरोन और एस्ट्रोजन जैसे महिला सेक्स हार्मोन के कारण होता है।

बेशक, परिणामस्वरूप, मरीज़ अक्सर उदास रहते हैं और अलगाव में रहना पसंद करते हैं।

10. मार्फन सिन्ड्रोम

मार्फ़न सिंड्रोम कोई दुर्लभ बीमारी नहीं है; एक नियम के रूप में, यह 20,000 में से एक व्यक्ति में होता है। यह संयोजी ऊतकों के विकास में एक विकार है। विचलन के सबसे आम रूपों में से एक मायोपिया है, लेकिन इससे भी अधिक बार यह रोग हाथ और पैरों में हड्डियों की असंगत वृद्धि और घुटने और कोहनी जोड़ों की अत्यधिक गतिशीलता में प्रकट होता है। मार्फ़न सिंड्रोम वाले लोगों के हाथ और पैर लंबे और पतले होते हैं। आमतौर पर, मरीजों की पसलियां आपस में जुड़ सकती हैं, जिसके परिणामस्वरूप पंजरया तो चिपक जाता है, या, इसके विपरीत, डूब जाता है। एक अन्य समस्या रीढ़ की हड्डी का टेढ़ापन है।