हेमोस्टेसिस जीन में उत्परिवर्तन: कारण और सुधार। आनुवंशिक परीक्षण: हेमोस्टेसिस जीन की बहुरूपता (हेमोस्टेसिस उत्परिवर्तन) और गर्भपात थायराइड रोग

हेमोस्टेसिस शरीर की एक प्रणाली है जो रक्तस्राव को सामान्य रूप से रोकने के साथ-साथ रक्त के थक्के जमने के लिए जिम्मेदार है। हेमोस्टेसिस का समुचित कार्य सीधे पोत की दीवारों की स्थिति, साथ ही रक्त में प्लेटलेट्स की संख्या और कई अन्य कारकों पर निर्भर करता है।

यह खतरनाक क्यों है?

हेमोस्टेसिस जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन भ्रूण के विकास में सभी प्रकार की विकृति को जन्म दे सकते हैं जो रक्त के थक्के विकारों से जुड़े होते हैं। उन्हें भ्रूण धारण करने में दीर्घकालिक अक्षमता का कारण माना जाता है, जो गर्भपात में प्रकट होता है बाद मेंया अन्य के रूप में नकारात्मक परिणाम. इस कारण समय पर जांच कराना जरूरी है।

हेमोस्टेसिस जीन उत्परिवर्तन के लिए रोगियों को परीक्षण की आवश्यकता कब होती है?

(बहुरूपता) एक काफी सामान्य घटना है, और इसलिए कई मामलों में परीक्षणों की आवश्यकता होती है।

• जब एक महिला को हार्मोनल गर्भनिरोधक के लिए इष्टतम विकल्प चुना जाता है, या वह हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के एक कोर्स से गुजरती है।

इस स्थिति में, ऑडिट करने से सबसे अधिक चयन करना संभव हो जाएगा सुरक्षित तरीकाताकि भविष्य में किसी महिला की गर्भधारण करने की क्षमता को नुकसान न पहुंचे। हेमोस्टेसिस जीन उत्परिवर्तन के लिए आपको और कब रक्तदान करना चाहिए?

• ऐसी स्थिति में जब मरीज़ ने अपनी बांझपन या भ्रूण धारण करने में पुरानी अक्षमता के बारे में अपने डॉक्टर से परामर्श किया हो।

हेमोस्टेसिस जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति आमतौर पर एकाधिक द्वारा इंगित की जाती है असफल प्रयास टेस्ट ट्यूब के अंदर निषेचनदेर से विषाक्तता, विलंबित भ्रूण विकास और अन्य लक्षणों के साथ। यहां तक ​​कि सूचीबद्ध संकेतों में से एक भी उचित परीक्षा आयोजित करने के लिए पर्याप्त होगा।

• यह परीक्षा उन मामलों में भी निर्धारित की जाती है जहां किसी महिला में पचास वर्ष की आयु से पहले घनास्त्रता के मामले सामने आए हों।

यह धूम्रपान करने वाले रोगियों के लिए विशेष रूप से सच है, जिनके करीबी रिश्तेदारों में गहरी शिरा घनास्त्रता, साथ ही स्ट्रोक और मायोकार्डियल रोधगलन के मामले हो सकते हैं।

सबकुछ सौंप दो आवश्यक परीक्षणडॉक्टर योजना से ठीक पहले हेमोस्टेसिस जीन में उत्परिवर्तन के परीक्षण की सलाह देते हैं शल्य चिकित्सा, उदाहरण के लिए, प्रत्यारोपण या एंडोस्कोपिक प्रोस्थेटिक्स इत्यादि। गंभीर हस्तक्षेप के परिणामस्वरूप रक्त के थक्के जमने की विकृति हो सकती है विकट जटिलताएँरोगी की मृत्यु तक. इसके अलावा, यदि एक परीक्षा आयोजित की जानी चाहिए नव युवकश्रवण संबंधी विकार हैं, जिनका कारण निर्धारित नहीं किया जा सकता है। उपरोक्त सभी स्थितियाँ मुख्य मामले हैं जब बीमारियों का परीक्षण आवश्यक हो सकता है।

हेमोस्टेसिस जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन भी कई वर्षों तक रोगियों के लिए अदृश्य रह सकते हैं, क्योंकि वे बिना किसी लक्षण के हो सकते हैं और अचानक उत्पन्न हो सकते हैं। सच है, शरीर के लिए तनावपूर्ण क्षण में, उदाहरण के लिए, गर्भावस्था के दौरान या पृष्ठभूमि में शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान, रक्त के थक्के जमने संबंधी विकारों का पता लगाया जा सकता है, जिससे भ्रूण की मृत्यु हो सकती है, साथ ही अन्य खतरनाक परिणाम भी हो सकते हैं।

उत्परिवर्तन के गठन के मुख्य कारण

हेमोस्टेसिस प्रणाली के जीन में उत्परिवर्तन जन्मजात होते हैं और पीढ़ियों से चले आ रहे हैं। इस खतरे को देखते हुए, जांच की आवश्यकता होती है, खासकर अगर करीबी रिश्तेदारों में घनास्त्रता और रक्त के थक्के जमने की समस्या देखी गई हो। सच है, विभिन्न कारकों के प्रभाव में उत्पन्न होने वाले अधिग्रहित उत्परिवर्तन भी होते हैं।

मुख्य कारणों में से एक तथाकथित अस्तित्व है स्व - प्रतिरक्षी रोग, जिसकी पृष्ठभूमि के विरुद्ध मानव शरीर अपने स्वयं के फॉस्फोलिपिड्स के विरुद्ध एंटीबॉडी का उत्पादन करता है। ऑटोइम्यून पैथोलॉजी, एक नियम के रूप में, शायद ही कभी होती है, हालांकि, हेमोस्टेसिस उत्परिवर्तन अन्य कारणों से भी बन सकते हैं।

ये नियमित हैं तनावपूर्ण स्थितियां, शरीर की प्रतिरोधक क्षमता को कम करना विभिन्न संक्रमण. इसके अलावा, लगातार अत्यधिक परिश्रम के दौरान, शरीर में विभिन्न कार्य बाधित हो सकते हैं।

कैंसर की उपस्थिति या अंतःस्रावी रोग. इनमें से कुछ पर्यावरणीय स्थिति से संबंधित हैं। कुछ क्षेत्रों में यह पहले ही सिद्ध हो चुका है कैंसरयुक्त ट्यूमरप्रदूषण के कारण सभी प्रकार के जीन उत्परिवर्तन बहुत आम हैं पर्यावरणमानवीय गतिविधि के कारण.

फार्मास्युटिकल दवाएं लेना, विशेषकर हार्मोनल दवाएं। उपयोग से पहले जांच जरूरी है हार्मोनल गर्भनिरोधकमानव शरीर पर उनके नकारात्मक और खतरनाक प्रभावों से बचने के लिए।

अतिरिक्त जोखिम समूह

हेमोस्टेसिस जीन में उत्परिवर्तन की घटना को प्रभावित करने वाले बहुत सारे कारक हैं। में अतिरिक्त समूहजोखिम, अन्य बातों के अलावा, गंभीर मोटापे से पीड़ित लोग हो सकते हैं, जिसकी पृष्ठभूमि के खिलाफ उपस्थिति जीन उत्परिवर्तनकुछ प्रकार की चोटें लग सकती हैं। पर इस पलयह ठीक से ज्ञात नहीं है कि जीन उत्परिवर्तन किस आधार पर होता है, हालाँकि विश्व चिकित्सा ने अब इस बहुरूपता के परिणामों को कम करना सीख लिया है। पहले संदेह पर, परीक्षण की आवश्यकता होती है, और यह महिला की गर्भावस्था योजना के चरण में किया जाना चाहिए।

हेमोस्टेसिस जीन उत्परिवर्तन से सबसे अधिक प्रभावित होते हैं

क्लिनिक में जाने पर, मरीजों को व्यापक जांच से गुजरने के लिए कहा जाता है। इस प्रकार, हेमोस्टेसिस जीन के उत्परिवर्तन का प्रत्यक्ष विश्लेषण इसके संबंध में किया जाता है:

• प्रोथ्रोम्बिन जीन. इस प्रकार के उत्परिवर्तन जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया के रूप में व्यक्त किए जाते हैं, जिसके कारण संवहनी घनास्त्रता की संभावना होती है, और इसके अलावा, दिल के दौरे और स्ट्रोक का खतरा काफी बढ़ जाता है। गर्भनिरोधक दवाओं के इस्तेमाल से रक्त के थक्के जमने का खतरा कई गुना बढ़ सकता है। गर्भवती महिलाओं में, इस जीन के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप भ्रूण धारण करने में असमर्थता होती है, साथ ही गर्भनाल में रुकावट और भ्रूण के विकास में देरी होती है।
• अगला प्रकार लीडेन उत्परिवर्तन है, जो पांचवें कारक जीन में परिवर्तन से प्रकट होता है। में लक्षण इस मामले मेंपिछले विकल्प के समान. इसके अलावा, इस प्रकार के उत्परिवर्तन की विशेषता भ्रूण की मृत्यु है, आमतौर पर दूसरे, अधिकतम तीसरे तिमाही के दौरान।
• फ़ाइब्रिनोजेन जीन में उत्परिवर्तन गहरी शिरा घनास्त्रता, साथ ही थ्रोम्बोम्बोलिज़्म के रूप में प्रकट होते हैं। इस मामले में, गर्भपात और, परिणामस्वरूप, प्रारंभिक और बाद के चरणों में गर्भपात होने की संभावना है।
• फोलिक एसिड चयापचय जीन में उत्परिवर्तन से विकास संबंधी दोष हो सकते हैं तंत्रिका तंत्रगर्भाधान भ्रूण में. रक्त वाहिकाओं, हृदय और मूत्रजननांगी तंत्र की विकृति को बाहर नहीं किया जाता है। हेमोस्टैटिक जीन में उत्परिवर्तन के लिए रक्त परीक्षण उन सभी महिलाओं को अवश्य कराना चाहिए जो गर्भावस्था की योजना बना रही हैं, खासकर उन्हें जो जोखिम में हैं।

• यदि फोलिक एसिड चयापचय जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो इससे एंजाइम मिथाइलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस का विघटन होता है, जो पदार्थ होमोसिस्टीन को मेथियोनीन में परिवर्तित करता है। ऐसी स्थितियों में जहां डॉक्टर रोगियों में एक समान प्रक्रिया देखते हैं, एथेरोस्क्लेरोसिस का खतरा लगभग दोगुना हो जाता है, और इसके अलावा, तंत्रिका तंत्र की गंभीर असामान्यताओं वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना बढ़ जाती है। इसके अलावा, ऐसे बच्चों को गंभीर मानसिक मंदता और अन्य प्रकार की क्षति के साथ-साथ एनेस्थली का भी अनुभव हो सकता है।
• ग्लाइकोप्रोटीन जीन के मामले में, उत्परिवर्तन के साथ घनास्त्रता और थ्रोम्बोम्बोलिज़्म होता है, जिससे स्ट्रोक और मायोकार्डियल रोधगलन का खतरा काफी बढ़ जाता है। छोटी उम्र में. उत्परिवर्तनात्मक परिवर्तनविरासत में मिल सकता है, इस कारण से गर्भावस्था की योजना बनाते समय इस कारक को ध्यान में रखा जाना चाहिए, खासकर यदि पहले से ही गर्भपात हो चुका हो।
• प्लास्मिनोजेन एक्टीवेटर इनहिबिटर के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन जल्दी और बाद में गर्भपात का कारण बन सकता है। इसके अलावा, यह गेस्टोसिस, प्लेसेंटल एब्डॉमिनल और अन्य नकारात्मक परिणामों का कारण बनता है। इस तरह के उत्परिवर्तन की समय पर पहचान से गर्भावस्था और प्रसव के दौरान उनके प्रकट होने के जोखिम को कम करना संभव हो जाता है।

कुछ ऐसे जीन भी हैं जिनकी स्थिति का अध्ययन के दौरान विश्लेषण किया जाएगा। प्राप्त परिणामों पर निर्भर करता है शादीशुदा जोड़ायह तय करने में सक्षम होंगे कि क्या बच्चे की योजना बनाना उचित है, क्योंकि संभावित विकृति की उपस्थिति में जटिलताओं का खतरा बहुत अच्छा है। ऐसा निर्णय कभी भी आसान नहीं होता है, लेकिन जोखिम के स्तर का गंभीरता से आकलन करना आवश्यक है, और इसके अलावा, एक विचारशील और सूचित निर्णय लेना आवश्यक है।

अब इनविट्रो में हेमोस्टेसिस जीन के उत्परिवर्तन का विश्लेषण किया जा सकता है। यह तेज़ और सस्ता है.

हेमोस्टेसिस जीन का अध्ययन कैसे किया जाता है?

हेमोस्टैटिक प्रणाली के प्रदर्शन का विश्लेषण कई तरीकों से किया जा सकता है। केशिका या नसयुक्त रक्त, और नमूने खाली पेट लिया जाना चाहिए। एक दिन पहले मसालेदार या नमकीन भोजन खाने से परहेज करते हुए, प्रयोगशाला कार्य अनुसूची को पहले से स्पष्ट करना सबसे अच्छा होगा। परीक्षण परिणामों में गड़बड़ी से बचने के लिए यह आवश्यक है। आप हेमोस्टेसिस जीन में उत्परिवर्तन के लिए और कैसे परीक्षण करवा सकते हैं?

सामग्री प्राप्त करने का दूसरा तरीका

आज विश्लेषण उद्देश्यों के लिए सामग्री प्राप्त करने का एक और तरीका है। इस प्रकार, कुछ क्लीनिक गाल स्वाब का उपयोग करते हैं, जो आपको स्थित उपकला कोशिकाओं को प्राप्त करने की अनुमति देता है विपरीत पक्षगाल यह विधि बिल्कुल दर्द रहित और शांत है त्वरित विकल्प. यह उपाय अनावश्यक परेशानी के बिना जांच करने का एक अवसर है, खासकर उन लोगों के लिए जो इंजेक्शन से डरते हैं। के पूरा होने पर प्रयोगशाला परीक्षणडॉक्टर एक हेमेटोलॉजिस्ट के साथ परामर्श निर्धारित करते हैं, जिन्हें परिणामों के बारे में विस्तार से बताना और टिप्पणी करनी होगी। यह विश्लेषणपोलीमरेज़ श्रृंखला प्रतिक्रिया विधि का उपयोग करके किए गए, नियंत्रण नमूनों के कारण परिणाम का निर्धारण संभव हो जाता है।

हेमोस्टेसिस जीन और गर्भावस्था का उत्परिवर्तन

जैसे कि हिस्से के रूप में प्रयोगशाला अनुसंधानइस तथ्य को ध्यान में रखें कि गर्भावस्था के दौरान, एक नियम के रूप में, रक्त के थक्के जमने का स्तर थोड़ा बढ़ जाता है, जो बिल्कुल भी विकृति नहीं है। सच है, उत्परिवर्तन की उपस्थिति इस प्रक्रिया को तेज कर सकती है, और घनास्त्रता की शुरुआत का कारण बन सकती है बड़ा नुकसानमाँ और बच्चे का भविष्य. हेमोस्टेसिस प्रणाली के जीन में उत्परिवर्तन के परीक्षण से क्या पता चलता है?

आनुवंशिकी की परिभाषा

यह निर्धारित करने के लिए कि क्या यह विरासत में मिला है, आनुवंशिकी निर्धारित करने के लिए परीक्षण कराने की सिफारिश की जाती है। इतनी महंगी प्रक्रिया भविष्य की संतानों में हेमोस्टैटिक प्रणाली में संभावित विचलन की संभावना निर्धारित करने में मदद करेगी। इस प्रकारपरीक्षण उन रोगियों के लिए निर्धारित हैं जिनके परिवार में पहले से ही घनास्त्रता के मामले रहे हैं। यह निश्चित रूप से अलार्म बजाने लायक है, क्योंकि समय पर पहचान न किए गए उत्परिवर्तन से भ्रूण की मृत्यु हो सकती है या उसके मानसिक और शारीरिक विकास में गंभीर दोष हो सकते हैं।

हेमोस्टेसिस जीन के उत्परिवर्तन का निर्णय एक उच्च योग्य विशेषज्ञ द्वारा किया जाना चाहिए।

क्या उल्लंघनों को ठीक करना संभव है?

चिकित्सा इस प्रश्न का उत्तर सकारात्मक रूप से देती है, क्योंकि आधुनिक तरीकों की बदौलत बढ़े हुए रक्त के थक्के से निपटना संभव है और प्लेसेंटल अपर्याप्तता को भी रोकना संभव है। इस प्रयोजन के लिए, फोलिक एसिड निर्धारित किया जाता है, जो रक्त के थक्कों के गठन को रोकता है, और डॉक्टर विशेष मल्टीविटामिन और अन्य भी लिखते हैं आवश्यक औषधियाँ. यदि चिकित्सा सिफारिशों का सख्ती से पालन किया जाए, तो गर्भधारण की संभावना बढ़ जाती है स्वस्थ बच्चाजटिलताओं के बिना सफल प्रसव के साथ-साथ नब्बे प्रतिशत तक बढ़ जाती है।

निष्कर्ष

हेमोस्टैटिक प्रणाली के कामकाज में कुछ गड़बड़ी का पता लगाने को रोगी के लिए मौत की सजा नहीं माना जाता है। खास हैं दवाइयाँ, जो घनास्त्रता की घटना को रोक सकता है और अजन्मे बच्चे में विभिन्न गुणसूत्र असामान्यताओं के परिणामों को कम कर सकता है। भले ही कोई महिला कई बार बच्चे को जन्म देने में विफल रही हो, उचित उपचार शुरू करने के बाद सफलता की संभावना काफी बढ़ जाती है। इस प्रकार, सफलता प्रयोगशाला तकनीकेंअनुसंधान आज हमें सबसे विश्वसनीय जानकारी प्राप्त करने की अनुमति देता है सही सेटगुणसूत्र, साथ ही संभावित विचलन.

प्रिय मैक्सिम स्टानिस्लावॉविच! मैं अपनी समस्या को लेकर आपसे संपर्क करना चाहता हूं. अब मेरी उम्र 30 साल है, मेरा एक 3 साल का बच्चा है। एडिनोमायोसिस के साथ संयोजन में कई फाइब्रॉएड की उपस्थिति के कारण मैं 10 वर्षों से स्त्री रोग विशेषज्ञ से मिल रही हूं। नोड्स स्थिर नहीं रहते हैं; विकास की गतिशीलता होती है। मैं लंबे समय से एक स्त्री रोग विशेषज्ञ से मिल रही हूं, लेकिन मैं अतिरिक्त परामर्श के लिए दूसरों के पास भी जाती हूं। अल्ट्रासाउंड करते समय सभी डॉक्टर, ओह और आह कह रहे थे कि इतनी कम उम्र में मेरे गर्भाशय में क्या खराबी है। किसी ने कोई उपचार नहीं बताया। हम लगभग गर्भवती नहीं हो सके एक साल से भी अधिक, हम अंडाशय को उत्तेजित करना चाहते थे और उसे आईवीएफ के लिए भेजना चाहते थे, लेकिन हम अपने दम पर गर्भवती होने और बिना किसी समस्या के उसे गर्भ तक पहुंचाने में कामयाब रहे। डॉक्टर के पास जाने के बाद, जो पहले से ही मुझ पर और मेरे अंग पर नज़र रख रहा है कब का, ने कहा कि सब कुछ खराब है, सब कुछ बढ़ रहा है, वह सारकोमा में अध:पतन से डरती है और कहा कि गर्भाशय को हटा दिया जाना चाहिए, अंडाशय बने रहेंगे, उनके साथ सब कुछ ठीक है। लेकिन उसने मुझे सर्जरी करने वाले डॉक्टर के पास निश्चित परामर्श के लिए भेजा, उसने आखिरी अल्ट्रासाउंड देखा, कुर्सी पर देखा और कहा, सब कुछ बहुत बड़ा है, इसे हटाने की जरूरत है, लेकिन चूंकि मैं काफी छोटा हूं, और निष्कासन हमेशा संभव है, और यह आखिरी चीज है जो की जा सकती है, उसने कहा, चलो ल्यूप्रिड डिपो के 3 इंजेक्शन आज़माएं, ऐसे मामले हैं जहां सब कुछ काफी कम हो जाता है और आप कुछ अवधि के लिए ऑपरेशन को स्थगित कर सकते हैं। अब उनके पति के साथ दूसरे बच्चे की कोई योजना नहीं है, भले ही बाद में, लेकिन उन्होंने कहा कि कोई समय सीमा नहीं है, या तो इंजेक्शन के बाद या कभी नहीं। सामान्य तौर पर, मुझे 2 विकल्प पेश किए गए - खुद को इंजेक्शन लगाएं और देखें कि आगे क्या होता है, या लेट जाएं और गर्भाशय और गर्भाशय ग्रीवा को हटा दें। आखिरी अल्ट्रासाउंड 22 अगस्त, 2019 को मासिक धर्म के 7वें दिन हुआ था, गर्भाशय का आयाम: लंबाई 120 मिमी, पूर्वकाल-पश्च। 119, चौड़ाई 120, असमान आकृति, गैर-समान संरचना, सामने की दीवार के साथ अंतर.उपसर। एम/यू 36×30, दिन में 52×30 मिमी, इसे एक उपकरण से मापा जा सकता है, इसलिए पूरा गर्भाशय छोटे नोड्स से युक्त होता है, जैसे अंगूर के गुच्छे, एंडोमेट्रियम 7 मिमी-1 चरण, बायां अंडाशय 34×15 , अपरिवर्तित, दाएँ 35 ×18, कोई परिवर्तन नहीं। निष्कर्ष: एडिनोमायोसिस के साथ संयोजन में एकाधिक गर्भाशय फाइब्रॉएड। इससे पहले, पिछला अल्ट्रासाउंड 6 अप्रैल, 2019 को किया गया था, गर्भाशय का आयाम: लंबाई 98, पूर्वकाल-पश्च। 110, चौड़ाई 115, असमान आकृति, विषम संरचना, अंतर, सामने की दीवार के साथ अंतर। उपसर एम/वाई 38×32, पास 35×31 मिमी, एंडोमेट्रियम 12 मिमी, अंडाशय बिना बदलाव के। इसलिए अप्रैल से अगस्त तक गर्भाशय बड़ा हो गया है और अब गर्भावस्था के 14वें सप्ताह से मेल खाता है, मेरे डॉक्टर इसे हटाने को ही एकमात्र समाधान मानते हैं। वह इंजेक्शन को ही एकमात्र रास्ता मानती है, लेकिन फिर इसे रद्द करने के लिए 5 साल तक मिरेना स्पाइरल लगाएं और गर्भाशय को न छुएं। अन्य स्त्री रोग विशेषज्ञ यह भी नहीं जानते कि मेरे साथ क्या करना है और सीधे कहते हैं, हम मदद नहीं कर सकते, आपको पूरी तरह से अलग स्तर के विशेषज्ञों की आवश्यकता है, मुझे गोमेल में उनके मिलने की संभावना नहीं है। 6 जून, 2019 को गर्भाशय गुहा से एक एस्पिरेट लिया गया था, परिणामों के अनुसार सब कुछ सामान्य था, निदान एडिनोमायोसिस, एंडोमेट्रियल पैथोलॉजी के साथ संयुक्त फाइब्रॉएड था। समाप्ति: स्राव चरण में एंडोमेट्रियम, मध्य चरण। मैंने ट्यूमर मार्कर सीए 125 -33, 11, एचई 4 -81.53, रोमा प्रीमेनोपॉज़ल -21.31, रोमा पोस्टमेनोपॉज़ल - 27.87, पीईए/सीईए - 0.919 के लिए रक्त दान किया। हीमोग्लोबिन 147, सीरम आयरन 21.7, फ़ेरिटिन 38.2. इसके अलावा, मेरी स्त्री रोग विशेषज्ञ ने मुझे गर्भाशय ग्रीवा पर एक पुटी का इलाज करने के लिए भेजा था, वहाँ हमेशा एक सूजन प्रकार का धब्बा रहता था, कोशिका विज्ञान सामान्य था, उसने कहा कि जाओ इसका इलाज करो, सपोजिटरी मदद नहीं करेगी, कुछ भी मदद नहीं करेगा, जाओ इसका इलाज करो , आप एक अच्छे गर्भाशय ग्रीवा के साथ एक नए पैसे की तरह वापस आएँगे। डॉक्टर ने कहा, मैं अतिरिक्त शुल्क लेकर कोल्पोस्कोपी कराने गया प्युलुलेंट सिस्ट, इसका इलाज करने की जरूरत है, यह सामग्री के साथ चेहरे पर एक दाना की तरह है और यह कहीं भी नहीं जाएगा। 8 अप्रैल को, शुल्क के लिए, एक प्रोफेसर ने मेरे गर्भाशय ग्रीवा का रेडियो तरंग उच्छेदन किया, दो महीने बाद मैं इस प्रोफेसर से मिलने आई, कोल्पोस्कोपी की, कहा कि सब कुछ ठीक हो गया है, जैसे आप पहले रहते थे वैसे ही जियो और मुझे घर भेज दिया। मैं कोल्पोस्कोपी के लिए फिर से दूसरे विशेषज्ञ के पास गया, उसने देखा और कहा कि घाव अभी तक ठीक नहीं हुआ है, इसे अगले 2 महीने तक ठीक होने दें और वहां न जाएं। ए आखिरी डॉक्टरजिस व्यक्ति से मैं मिला, जो ऑपरेशन कर रहा था और उसने मुझे अभी इंजेक्शन लगाने की कोशिश करने के लिए कहा, जब कुर्सी पर जांच की गई, तो उसने कहा कि गर्भाशय ग्रीवा खराब स्थिति में थी, उस पर एंडोमेट्रियोसिस के फॉसी थे और एब्लेशन के बाद ऐसा होने की सबसे अधिक संभावना थी। उसने एक तस्वीर भी ली और दिखाया कि यह कितनी सूजी हुई थी, लाल-बरगंडी रंग की, इसीलिए उसने कहा कि यदि गर्भाशय हटा दिया जाता है, तो मैं आपको ऐसी गर्भाशय ग्रीवा के साथ नहीं छोड़ूंगी, यह बुरी स्थिति में है। और यदि आप इंजेक्शन देते हैं, तो 3 महीने के भीतर, जब मैं इंजेक्शन लगवा रहा होता हूं, मैं अपनी गर्दन का फिर से इलाज करवाऊंगा, लेकिन उस प्रोफेसर से नहीं जिसने एब्लेशन किया था। उन्होंने महाप्राण लिया क्योंकि इस उच्छेदन के बाद मुझे मासिक धर्म के 16वें दिन और अगले मासिक धर्म की शुरुआत से पहले रक्तस्राव होता था, और इसी तरह महीने दर महीने, हालांकि मेरी सभी समस्याओं के साथ ऐसा पहले कभी नहीं हुआ था। मेरे स्त्री रोग विशेषज्ञ ने कहा कि इसका एब्लेशन से कोई लेना-देना नहीं है, यह सिर्फ संयोग है, आपका एंडोमेट्रियोसिस खुद महसूस कर रहा है, इसलिए सबसे खराब स्थिति से बचने के लिए, उन्होंने मेरे लिए एक एस्पिरेट लिया। और ऑपरेशन करने वाले इस डॉक्टर ने कहा कि एंडोमेट्रियोटिक घावों वाली गर्भाशय ग्रीवा से रक्तस्राव हो रहा था। ईएमए के बारे में वे कहते हैं कि मैं यह नहीं कर सकती, क्योंकि मेरा पूरा गर्भाशय अंगूर के गुच्छों से ढका हुआ है, यह मेरा विकल्प नहीं है। यही स्थिति है. इतने लंबे पाठ के लिए क्षमा करें. मेरी स्थिति में क्या संभव है, कृपया मुझे बताएं। या फिर कोई विकल्प नहीं है, केवल गर्भाशय और गर्भाशय ग्रीवा को हटाना है। लेकिन 30 साल, किसी तरह पूरी तरह से क्रूर... हमारे डॉक्टरों की यह राय है: यह रक्तस्राव है, गर्भाशय ग्रीवा खराब है, गर्भाशय सभी गांठों से ढका हुआ है, सब कुछ बढ़ रहा है, एंडोमेट्रियोसिस को केवल पेट की सर्जरी का उपयोग करके हटाया जा सकता है। सच कहूँ तो, मुझे ल्यूप्रिड डिपो इंजेक्शन लेने का कोई मतलब नहीं दिखता। उनके रद्द होने के बाद मेरा क्या होगा... मैं इसके बारे में सोचता हूं।' और क्या मेरी स्थिति में गर्भाशय और गर्भाशय ग्रीवा को हटाने की आवश्यकता है? आपका अग्रिम में ही बहुत धन्यवाद!

वर्तमान में, हेमोस्टेसिस जीन में उत्परिवर्तन में FVLeiden उत्परिवर्तन, FIIG20210A, प्रोटीन सी की कमी और प्रोटीन एस की कमी शामिल है।

जहां तक ​​उनकी घटना के कारणों का सवाल है, मैं ध्यान देता हूं कि हेमोस्टेसिस जीन में उत्परिवर्तन मुख्य रूप से जुड़े हुए हैं वंशानुगत कारकयानी, हम इन जीनों या बहुरूपताओं के साथ पैदा होते हैं, यह वही है जो हमें अपने माता-पिता से विरासत में मिला है, वे जन्म से ही हमारे साथ हैं।

शायद इन उत्परिवर्तनों की उपस्थिति की प्रकृति प्रतिपूरक - प्रतिपूरक है। किसी व्यक्ति के जन्म के साथ ही रक्तस्राव होता है, और व्यक्ति के भीतर एक ऐसा तंत्र होना चाहिए जो इस रक्तस्राव को रोक सके।

लेकिन कुछ मामलों में, थ्रोम्बोफिलिया (शरीर की एक ऐसी स्थिति जिसमें रक्त का थक्का जम जाता है) गंभीर स्वास्थ्य जटिलताओं के कारण के रूप में काम करती है।

कौन से हेमोस्टेसिस जीन सबसे अधिक बार उत्परिवर्तन के अधीन होते हैं?

यह सबके पास है चौथा व्यक्तिजनसंख्या में थ्रोम्बोफिलिया जीन का एक या दूसरा उत्परिवर्तन हो सकता है, उदाहरण के लिए, प्लास्मिनोजेन एक्टिवेटर इनहिबिटर टाइप 1 पीएआई-1 के जीन में "675 4जी/5जी", ए-सबयूनिट के जीन में बहुरूपता "163जी/टी"। कारक XIII का, ऊतक प्लास्मिनोजेन एक्टीवेटर जीन में "I/D", β-सबयूनिट फ़ाइब्रिनोजेन जीन में "-455G/A", प्लेटलेट Gp-IIIa ग्लाइकोप्रोटीन जीन में "1565 T/C", MTHFRC677T।

हेमोस्टेसिस उत्परिवर्तन का खतरा क्या है?

हेमोस्टेसिस उत्परिवर्तन की उपस्थिति अचानक जटिलताओं के लिए एक जोखिम कारक है - घनास्त्रता, दिल का दौरा, स्ट्रोक।

गर्भावस्था के दौरान महिलाओं में, हेमोस्टेसिस में उत्परिवर्तन से गर्भपात और गर्भपात, प्रीक्लेम्पसिया का खतरा भी हो सकता है और बांझपन में योगदान हो सकता है।

इसके अलावा, आनुवंशिक प्रवृत्ति से थ्रोम्बोफिलिया हो सकता है हृदय रोग(एएच, आलिंद फिब्रिलेशन)।

हेमोस्टेसिस जीन उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण किन मामलों में आवश्यक है?

हेमोस्टेसिस जीन में उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण निम्नलिखित मामलों में दर्शाया गया है:

घनास्त्रता, दिल का दौरा या इतिहास की उपस्थिति में, यदि रोगी के परिवार में ऐसी बीमारियों वाले रिश्तेदार हैं;

गर्भपात के मामले में, गर्भावस्था में वृद्धि (गर्भपात का खतरा, गेस्टोसिस, पीओएनआरपी - सामान्य रूप से स्थित प्लेसेंटा का समय से पहले अलग होना);

बांझपन और आईवीएफ विफलताओं के लिए।

क्या गर्भावस्था के दौरान हेमोस्टैटिक उत्परिवर्तन को ठीक करना संभव है?

हां, बशर्ते कि हम जानते हों कि रोगियों में कौन से उत्परिवर्तन और किन संयोजनों की पहचान की गई थी।

रोगी के शरीर पर थ्रोम्बोफिलिया के प्रभाव को ठीक करना दो तरीकों से संभव है। पहला है पारंपरिक उपचारयदि आपको स्वास्थ्य संबंधी समस्या है। यहां हम परीक्षण के परिणामों और मौजूदा शिकायतों के आधार पर उपचार निर्धारित करते हैं।

दूसरी विधि निवारक है: केवल परीक्षण परिणामों पर आधारित।

कृपया हमें हेमोस्टेसिस उत्परिवर्तन को ठीक करने के निदान और तरीकों के बारे में बताएं।

थ्रोम्बोफिलिया उत्परिवर्तन का परीक्षण जीवनकाल में एक बार किया जाता है, और इसके परिणाम नहीं बदलते हैं। अनुपालन विशेष स्थितिपरीक्षण लेने से पहले कोई परीक्षण नहीं होता है, यानी, आप दिन के दौरान वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया के लिए रक्त दान कर सकते हैं, भले ही रोगी ने खाया हो या नहीं।

मानक चिकित्सा परीक्षण के अतिरिक्त परीक्षण ( सामान्य विश्लेषणरक्त और मूत्र, ईसीजी) में रक्त प्रवाह की स्थिति निर्धारित करने के लिए एक स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण शामिल होना चाहिए - हेमोस्टैसोग्राम + डीडिमर, एटी 3, पारस परीक्षण। यह विश्लेषण रोगी के स्वास्थ्य के लिए छिपे खतरे की समय पर पहचान करने और ऊपर वर्णित जटिलताओं को रोकने में मदद करेगा।

सामान्य तौर पर, थ्रोम्बोफिलिया उत्परिवर्तन के उपचार के लिए कोई एकल प्रोटोकॉल नहीं है।

सिद्धांत रूप में, आपको यह समझने की आवश्यकता है कि परीक्षण के परिणामों का इलाज नहीं किया जा सकता है। डॉक्टर पहले मरीज की शिकायतों का मूल्यांकन करता है, और बाद में परीक्षा परिणाम का मूल्यांकन करता है। उपचार का उद्देश्य मुख्य रूप से रक्त परिसंचरण में सुधार करना है।

थ्रोम्बोफिलिया के इलाज के विभिन्न तरीके हैं। यह स्वस्थ छविज़िंदगी, उचित पोषण, स्वागत दवाइयाँ, कुछ मामलों में हिरुडोथेरेपी का उपयोग (शरीर में सुधार और जोंक से उपचार), स्वस्थ नींद।

मैं नोट करता हूं कि सबसे बड़ा उपचार प्रभावप्रत्येक रोगी के लिए व्यक्तिगत रूप से तैयार की गई थेरेपी लाता है। जांच के कारण या रोगी की शिकायतों के आधार पर उपचार एक कोर्स या स्थायी हो सकता है।

डॉक्टर का प्रमाणपत्र

सेडा मायराबेकोवना बैमुराडोवा - वैज्ञानिक सलाहकार विज्ञान केंद्रहेमोस्टेसिस, घनास्त्रता और भ्रूण औषधि, हेमोस्टैसियोलॉजिस्ट, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर।

हेमोस्टेसिस शरीर की एक प्रणाली है जो रक्तस्राव और रक्त के थक्के को सामान्य रूप से रोकने के लिए जिम्मेदार है। हेमोस्टेसिस की कार्यप्रणाली वाहिका की दीवारों की स्थिति, रक्त में प्लेटलेट्स की संख्या और कुछ अन्य कारकों पर निर्भर करती है।

हेमोस्टेसिस जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन विकार और अन्य से जुड़े भ्रूण के विकास की विकृति को जन्म दे सकते हैं। वे दीर्घकालिक गर्भपात, देर से गर्भपात और अन्य नकारात्मक परिणामों का कारण बनते हैं, इसलिए समय पर जांच कराना महत्वपूर्ण है।

हेमोस्टेसिस जीन उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण किन मामलों में आवश्यक है?

जीन में उत्परिवर्तन (बहुरूपता) एक काफी सामान्य घटना है, इसलिए कई मामलों में परीक्षण कराने की सलाह दी जाती है:

1. अगर कोई महिला उठा ले इष्टतम विधिहार्मोनल गर्भनिरोधक या प्रतिस्थापन से गुजरना हार्मोन थेरेपी. जाँच से आपको एक सुरक्षित तरीका चुनने में मदद मिलेगी और भविष्य में गर्भधारण करने की आपकी क्षमता को कोई नुकसान नहीं होगा।
2. अगर कोई महिला बांझपन या लगातार गर्भपात के बारे में डॉक्टर से सलाह लेती है। हेमोस्टेसिस जीन में उत्परिवर्तन का संकेत आईवीएफ के कई असफल प्रयासों, देर से विषाक्तता, भ्रूण के विकास में देरी, देर से विषाक्तता आदि से हो सकता है। यहां तक ​​कि इनमें से एक संकेत भी निर्धारित परीक्षा के लिए पर्याप्त है।
3. यदि 50 वर्ष की आयु से पहले घनास्त्रता के मामले थे। यह उन पुरुषों के लिए विशेष रूप से सच है जो धूम्रपान करते हैं और ऐसे लोग जिनके करीबी रिश्तेदारों में गहरी शिरा घनास्त्रता, मायोकार्डियल रोधगलन और स्ट्रोक के मामले हैं।

अब विश्लेषण के लिए सामग्री प्राप्त करने का एक और तरीका है: कुछ क्लीनिक गाल स्वाब का उपयोग करते हैं, जो आपको गाल के पीछे से उपकला कोशिकाएं प्राप्त करने की अनुमति देता है। यह विधि पूरी तरह से दर्द रहित और बहुत तेज़ है; यह बिना किसी परेशानी के जांच करने का एक अवसर है, यहां तक ​​कि उन लोगों के लिए भी जो इंजेक्शन से डरते हैं। प्रयोगशाला परीक्षणों के बाद, एक हेमेटोलॉजिस्ट के साथ परामर्श निर्धारित है, जो परिणामों के बारे में विस्तार से बताएगा।

विश्लेषण किया जाता है पीसीआर विधि(पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन), परिणाम नियंत्रण नमूनों का उपयोग करके निर्धारित किया जाता है।

प्रयोगशाला परीक्षण करते समय, यह ध्यान में रखा जाता है कि परीक्षण के दौरान रक्त के थक्के का स्तर हमेशा थोड़ा बढ़ जाता है, और यह कोई विकृति नहीं है। हालाँकि, उत्परिवर्तन की उपस्थिति इस प्रक्रिया को बढ़ाती है, और घनास्त्रता की शुरुआत माँ और बच्चे के शरीर को बहुत नुकसान पहुँचा सकती है।

यह जांचने के लिए कि क्या उत्परिवर्तन विरासत में मिला है, आनुवंशिक परीक्षण कराने की सिफारिश की जाती है। यह एक महंगी प्रक्रिया है, जो वंशजों में हेमोस्टैटिक प्रणाली में और विचलन की संभावना निर्धारित करना संभव बनाती है। इस प्रकार का परीक्षण आवश्यक रूप से उन लोगों को दिया जाता है जिनके परिवार में पहले से ही घनास्त्रता के मामले रहे हों। अलार्म बजाना अनिवार्य है: समय पर पहचान न किए गए उत्परिवर्तन से भ्रूण की मृत्यु हो सकती है या उसके शारीरिक और मानसिक विकास में गंभीर दोष हो सकते हैं।

क्या गर्भावस्था को सफलतापूर्वक पूरा करना संभव है और सामान्य विकासभ्रूण, यदि हेमोस्टेसिस जीन में किसी उत्परिवर्तन की पहचान की गई थी? हाँ, आधुनिक तरीकेदवाएं बढ़े हुए रक्त के थक्के से लड़ने में मदद करती हैं और प्लेसेंटल अपर्याप्तता और भ्रूण संबंधी विकृतियों को रोकती हैं। इस मामले में इसे असाइन किया गया है फोलिक एसिड, जो रक्त के थक्कों के निर्माण को रोकता है, विशेष मल्टीविटामिन और विभिन्न अन्य दवाएं। यदि आप चिकित्सकीय सिफारिशों का सख्ती से पालन करते हैं, तो स्वस्थ बच्चे को जन्म देने और जटिलताओं के बिना सफल जन्म होने की संभावना 95% तक बढ़ जाती है।

हेमोस्टैटिक प्रणाली में गड़बड़ी का पता लगाना रोगी के लिए मौत की सजा नहीं है। ऐसी विशेष दवाएं हैं जो घनास्त्रता को रोक सकती हैं और गुणसूत्र असामान्यताओं के परिणामों को कम कर सकती हैं।

भले ही एक महिला शुरुआत के बाद कई बार अपनी गर्भावस्था को पूरा करने में विफल रही हो उचित उपचार, आप सफलता की संभावनाओं को काफी हद तक बढ़ा सकते हैं।

सफलता प्रयोगशाला के तरीकेअध्ययनों ने गुणसूत्र सेट की शुद्धता और संभावित विचलन के बारे में सबसे सटीक जानकारी प्राप्त करना संभव बना दिया। अब दवा आपको किसी भी विचलन को तुरंत ठीक करते हुए पूरी प्रक्रिया को "संचालित" करने की अनुमति देती है। यदि आप समय और उपयोग में विशेषज्ञों से संपर्क करते हैं पेशेवर मदद, विकास संबंधी दोषों के जोखिम को कम किया जा सकता है।

सबके लिए दिन अच्छा हो!

आज मैं अपने अनुभव के बारे में बात करना चाहता हूं नोविनेटा. इस समीक्षा में पैकेजिंग, टैबलेट या निर्देशों की तस्वीरें शामिल नहीं होंगी। इस समीक्षा का अर्थ अलग है: हेमोस्टेसिस समस्याओं या हेमोस्टैटिक सिस्टम के जीन में उत्परिवर्तन वाले लोगों को लेने से चेतावनी देना नोविनेटा.

1. पृष्ठभूमि, नोविनेट क्यों निर्धारित किया गया था

हिस्टेरोस्कोपी के बाद, डॉक्टर ने हिस्टोलॉजी के परिणामों के आधार पर सीओसी निर्धारित की नोविनेटतैयारी के दौरान एंडोमेट्रियल हाइपरप्लासिया के विकास को रोकने के लिए, एंडोमेट्रियम की नई वृद्धि को अधिकतम रूप से रोकने के लिए एक महीने के लिए।

2. नोविनेट लेने से परिणाम मिलते हैं

तैयारी के लिए, मैंने हेमोस्टेसिस (कोगुलोग्राम) सहित सभी परीक्षण किए, जो काफी अच्छे निकले।

जैसा कि अपेक्षित था, मैंने चक्र के पहले दिन से, एक ही समय में एक गोली लेना शुरू कर दिया।

सीओसी लेते समय, मुझे बीमार महसूस होने लगा, मुझे लगातार ठंड लग रही थी, हमेशा इतनी ठंड कि मैं काम के दौरान मेज के नीचे दो हीटरों के साथ बैठती थी, अक्सर सिरदर्द और टूटी हुई स्थिति के साथ जागती थी।

और अब 15वें टैबलेट पर नोविनेटामैं प्रोटोकॉल में प्रवेश करने के लिए अपने परीक्षणों को अद्यतन करने गया था, और केवल एक महीने से अधिक समय में हेमोस्टैसोग्राम में परिवर्तन देखकर मैं कितना आश्चर्यचकित था!

तुलना के लिए, निम्नलिखित दो तस्वीरें मेरी सामान्य अवस्था में सीओसी लिए बिना हेमोस्टेसिस के परिणाम दिखाती हैं:

आइए अब अपॉइंटमेंट के दौरान लिए गए हेमोस्टैग्राम के उन्हीं संकेतकों को देखें नोविनेटा(15वां टैबलेट), निम्नलिखित फोटो में:

हम देखते हैं कि डी-डिमर, फाइब्रिनोजेन और आरएफएमसी में कितनी वृद्धि हुई है (डी-डिमर 30 गुना बढ़ गया है! आरएफएमसी और फाइब्रिनोजेन 2-4 गुना बढ़ गया है) - ये संकेतक संकेत देते हैं कि रक्त गाढ़ा हो गया है, और बहुत तेजी से, तेजी से थ्रोम्बस का गठन हो रहा है हो रहा है, जो वर्तमान में सभी लोगों के लिए खतरनाक है, खासकर उन लोगों के लिए जो मेरी तरह और दूर के भविष्य में गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं और स्ट्रोक, दिल के दौरे और अन्य अप्रिय स्वास्थ्य परिणामों से भरा है।

इस तरह के बदलावों को देखने के बाद, मैं हेमोस्टेसिस और फोलेट चक्र जीन में उत्परिवर्तन के लिए एक और परीक्षण लेने के लिए दौड़ा: फोलेट चक्र में फोलेट चक्र में दो उत्परिवर्तन का पता चला (जिससे रक्त गाढ़ा हो सकता है, जिसके लिए मिथाइलफोलेट की खुराक की आवश्यकता होती है) और जीन में एक उत्परिवर्तन हेमोस्टेसिस प्रणाली PAI-1 सर्पेनिन।

विश्लेषण के परिणाम नीचे दी गई तस्वीर में दिखाए गए हैं:

यह विश्लेषण, यदि आवश्यक हो, उपचार के दौरान थक्कारोधी चिकित्सा करने की अनुमति देगा।

लेकिन, जैसा कि यह निकला, इन उत्परिवर्तनों के अनुसार, COCs लेना और, विशेष रूप से, नोविनेटामेरे लिए विपरीत थे.

हालाँकि, अल्ट्रासाउंड के परिणामों के अनुसार, सब कुछ क्रम में है; अल्ट्रासाउंड तस्वीर को देखते हुए, एंडोमेट्रियल हाइपरप्लासिया की सक्रियता को रोकने का लक्ष्य हासिल कर लिया गया है।

3. निष्कर्ष

स्वागत समारोह की पृष्ठभूमि में नोविनेटा, किसी भी सीओसी की तरह, इसे लेने से पहले कोगुलोग्राम (हेमोस्टैसोग्राम) की जांच करना अनिवार्य है, और इससे भी बेहतर। नोविनेटामेरे दिमाग की तरह, थ्रोम्बोफिलिया की छिपी प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए हेमोस्टेसिस जीन में उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए, क्योंकि रक्त में परिवर्तन केवल लेने के दौरान हुआ था नोविनेटा.

मैं इसकी अनुशंसा करता हूं, लेकिन केवल डॉक्टर की देखरेख में! उसे आपके सभी हार्मोन, हेमोस्टैग्राम, हेमोस्टेसिस जीन के उत्परिवर्तन का विश्लेषण करना चाहिए, क्योंकि यदि वे मौजूद हैं, तो COCs लेना, नोविनेटाविरोधाभासी सहित।

फायदों में से:

एक गोली - एक दिन;

सुविधाजनक पैकेजिंग;

लागत काफी उचित है.