सभी ठीक होने वाले, स्वस्थ होने वाले और उन सभी को नमस्कार जो केवल अपने स्वास्थ्य की परवाह करते हैं!

की उपस्थिति के लिए रक्त परीक्षण के बारे में मेरी आज की पोस्ट का कारण जीन उत्परिवर्तन BRCA1 और BRCA2 ने इनमें से एक में सक्रिय चर्चा के रूप में कार्य किया सामाजिक नेटवर्कएक सफल युवती की तस्वीरें। मैं गोपनीयता के उद्देश्य से उसके नाम का उल्लेख नहीं करूंगा और सिर्फ इसलिए कि यह सिद्धांत रूप में महत्वपूर्ण नहीं है। हाल ही में, उन्होंने अपने बड़े स्तनों पर ध्यान केंद्रित करते हुए एक तस्वीर पोस्ट की। इस तस्वीर के टिप्पणीकारों के बीच, स्तनों की स्वाभाविकता को लेकर विवाद छिड़ गया। लेकिन उसी स्तन की मालकिन ने कहा कि उसने यह बिल्कुल नहीं छिपाया कि उसका प्रत्यारोपण हुआ है। साथ ही उन्होंने लिखा कि उनके अनुसार ब्रेस्ट इम्प्लांट के बारे में निर्णय लेने का एक कारण यह था कि, स्तन कैंसर की रोकथाम, जैसा उसने किया था।

और फिर एक टिप्पणीकार ने उन पर तीखी आलोचना की:

क्या आप एंजेलीना जोली के बारे में गंभीर हैं? अब क्या, अगर परिवार में स्तन कैंसर है, तो आपको अपने शरीर के एक हिस्से से छुटकारा पाना होगा और प्रत्यारोपण करना होगा?! किसी भी रूप में कैंसर की रोकथाम ने कभी किसी को कैंसर से नहीं बचाया! यह उतना आसान नहीं है जितना लगता है। कैंसर मन में सूक्ष्म स्तर पर और उसके बाद ही शारीरिक स्तर पर एक गहरी प्रक्रिया है," इस महिला ने लिखा।

सच कहूं तो मुझे इस बात का डर सता रहा था कि लोग इस मुद्दे को एक भी ग्राम पढ़े बिना ही इस तरह के गंभीर बयान दे देते हैं। यह ऐसी मान्यताओं के कारण है कि कई मामलों में जहां कैंसर को रोका जा सकता है, हमारे देश में और दुनिया भर में लोग ऑन्कोलॉजी से मर जाते हैं, जिसका लंबे समय से सफलतापूर्वक इलाज किया जा रहा है।

और मैंने इस लेख को स्तन क्षेत्र में किसी भी शल्य चिकित्सा निर्णय के बारे में सभी संदेहियों के लिए लिखने का फैसला किया आधुनिक दवाईस्थिर नहीं रहता, विकसित होता है। यह लंबे समय से पाया गया है कि BRCA1 और BRCA2 जीन के उत्परिवर्तन से स्तन कैंसर या डिम्बग्रंथि का कैंसर हो सकता है।

सबसे पहले, दो बहुत महत्वपूर्ण बिंदु:

• ऑपरेशन का निर्णय लेने से पहले, एंजेलीना जोली की उपस्थिति के लिए रक्त परीक्षण किया गया जीन उत्परिवर्तन BRCA1 और BRCA2। और उसने बीआरसीए 1 जीन में ऐसा उत्परिवर्तन किया था, कि स्तन कैंसर होने का जोखिम 87% था, और डिम्बग्रंथि के कैंसर का जोखिम 50% था। इसके बाद ही उन्होंने सर्जरी कराने का फैसला किया।

• जीन उत्परिवर्तन को "सूक्ष्म स्तर" पर किसी भी कार्य द्वारा नहीं बदला जा सकता है। जीन के उत्परिवर्तन का इलाज नहीं किया जाता है। मुझे नहीं पता, शायद भविष्य में दवा ऐसे म्यूटेशन का इलाज कर पाएगी। कृपया किसी पर विश्वास न करें जो अब आपको आपके जीन का "इलाज" करने की पेशकश करेगा। ये घोटालेबाज हैं।

रोगनिरोधी मास्टेक्टॉमीस्तन कैंसर के जोखिम को 5-10% तक कम करने के प्रभावी रूपों में से एक है, और रोगनिरोधी ऊफोरेक्टॉमीयानी अंडाशय को हटाने से कैंसर का खतरा 90% तक कम हो जाता है।

इस तरह के बारे में फैसला करना आसान नहीं है निवारक उपाय. आख़िरकार महिला स्तनस्त्रीत्व और मातृत्व का प्रतीक है। लेकिन खुद को समय दें। तुरंत "नहीं" मत कहो। कई जगहों का जायजा लिया। अपने डर के साथ काम करें। आपको मनोवैज्ञानिक समर्थन की आवश्यकता हो सकती है।

जब मुझे अपने निदान के बारे में पता चला और उसका इलाज चल रहा था, तो किसी भी डॉक्टर ने मुझे परीक्षण करवाने के ऐसे अवसर के बारे में नहीं बताया जीन उत्परिवर्तन. हालांकि मुझे कैंसर के आक्रामक रूप का पता चला था: ट्रिपल नेगेटिव। मुझे नहीं पता कि ऑन्कोलॉजिकल डिस्पेंसरी में अब चीजें कैसी हैं, क्या डॉक्टर अपने मरीजों को पर्याप्त जानकारी देते हैं? इस तरह के परीक्षण की आवश्यकता के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। आशा है कि यह पोस्ट आपको ऐसा करने में मदद करेगी सही पसंदउपचार के संबंध में।

BRCA1 और BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए रक्त परीक्षण से गुजरने की सिफारिश कब की जाती है?

1. सबसे पहले, जिन्हें ट्रिपल-नेगेटिव स्तन कैंसर का पता चला है;
2. यदि आपको 40 वर्ष की आयु से पहले स्तन कैंसर का पता चला था;
3. यदि आप स्वस्थ हैं लेकिन स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर का पारिवारिक इतिहास है।

आमतौर पर, BRCA1 और BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के अध्ययन में 1 महीने से अधिक समय नहीं लगता है।

यदि BRCA1 और BRCA2 जीन के उत्परिवर्तन का पता चलता है तो क्या करें?

यदि आप, मेरी तरह, बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में एक उत्परिवर्तन है, तो आपको सबसे पहले एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए, फिर अपने ऑन्कोलॉजिस्ट के साथ और जोखिम की डिग्री, आपकी उम्र, आगे की योजनाओं के आधार पर कार्य योजना का चयन करना चाहिए। बच्चे होना आदि

यह हो सकता है:

• स्तन ग्रंथियों की नियमित स्व-परीक्षा;
• गतिशील निगरानी (एक मैमोलॉजिस्ट, अल्ट्रासाउंड और मैमोग्राफी, आदि के नियमित दौरे);
• टैमोक्सीफेन लेना (बहुत सारे साइड इफेक्ट वाली एक महंगी दवा);
• रोगनिरोधी ऊफोरेक्टॉमी;
• पुनर्निर्माण के बाद रोगनिरोधी मास्टेक्टॉमी;
• आपके क्षेत्र में दवा के विकास की डिग्री के आधार पर कुछ और।

BRCA1 और BRCA2 म्यूटेशन कैरियर्स के लिए अच्छी खबर क्या है?

• आंकड़ों के अनुसार, महिला प्रजनन प्रणाली के वंशानुगत कैंसर वाले रोगियों की जीवित रहने की दर की तुलना में काफी अधिक है आम समूहबीमार;
• यहां तक ​​कि अगर आप में एक उत्परिवर्तन का पता चला है, तो इसका मतलब यह बिल्कुल भी नहीं है कि प्रक्रिया एक बार आपके शरीर में शुरू हो जाएगी, 70-90% अभी तक 100% नहीं है। आपके पास हमेशा शेष 10-30% होता है।
• आप अपने आप में उच्च तनाव प्रतिरोध विकसित कर सकते हैं, अपने डर के साथ काम कर सकते हैं, या बस आपको स्वास्थ्य प्रदान करने के लिए एक उच्च शक्ति से प्रार्थना कर सकते हैं। चुनना आपको है। कोई भी आपको जबरन मास्टेक्टॉमी नहीं दे सकता।

मैं उत्परिवर्तन परीक्षण कहाँ ले सकता हूँ?

मुझे पता है कि एक उद्देश्य के साथ जल्दी पता लगाने केस्तन, डिम्बग्रंथि और प्रोस्टेट कैंसर मास्को शहर के स्वास्थ्य विभाग और मॉस्को क्लिनिकल विज्ञान केंद्रउन्हें। एस.ए. लॉगिनोवा डीजेडएम हर शनिवार 07 जुलाई से 22 सितंबर 2018 तक(8.00 से 14.00 बजे तक) एक स्क्रीनिंग कार्यक्रम (पूरी तरह से मुफ़्त) करता है।

विश्लेषण पास करने के लिए, आपके पास पासपोर्ट होना चाहिए और व्यक्तिगत डेटा के प्रसंस्करण के लिए सहमति देनी चाहिए (प्रतिक्रिया का एक विश्वसनीय तरीका प्रदान करें)।

• बीआरसीए1 और बीआरसीए2 के लिए महिलाओं (18 साल की उम्र से) के लिए रक्तदान के लिए प्रारंभिक तैयारी की आवश्यकता नहीं है।
• 40 से अधिक पुरुष प्रोस्टेट (प्रोस्टेट) कैंसर की संभावना के लिए पीएसए (पीएसए) रक्त परीक्षण ले सकते हैं: परीक्षण से 2 दिन पहले, यौन गतिविधि को रोकने की सलाह दी जाती है। रक्त के नमूने लेने से आधे घंटे पहले, शारीरिक अतिशयोक्ति को बाहर रखा जाना चाहिए।

विश्लेषण एक नस से रक्त लेकर किया जाता है।

इस विश्लेषण को निःशुल्क करने के लिए आपके पास 10 दिन और हैं!

यहां आप ऑन्कोलॉजिकल स्क्रीनिंग के शेड्यूल और पते डाउनलोड कर सकते हैं।

लेकिन, अगर आप इस पोस्ट को 09/22/18 के बाद भी पढ़ते हैं, तो मुझे यकीन है कि स्वास्थ्य विभाग अभी भी इस तरह की कार्रवाई करेगा। चिकित्सा संगठन DZM आयोजित प्रथम वर्ष नहीं है इसी तरह की घटनाएंशहर के विभिन्न जिलों में और सार्वजनिक आयोजनों के स्थानों पर मोबाइल मेडिकल स्टेशन तैनात करना। खबर का पालन करें।

ठीक है, अगर आपके पास समय नहीं था, तो यह विश्लेषण किसी भी भुगतान प्रयोगशाला में किया जा सकता है। यह संभव है कि साधारण सार्वजनिक अस्पताल जल्द ही इस तरह के परीक्षण निरंतर आधार पर कर रहे हों।

आनुवंशिक विश्लेषण - सटीक उपचार का मार्ग

एक अभिन्न अंग पारंपरिक उपचारऑन्कोलॉजी कीमोथेरेपी दवाओं की मदद से पूरे शरीर पर प्रभाव है। हालांकि, इस उपचार का नैदानिक ​​प्रभाव हमेशा पर्याप्त नहीं होता है। ऐसा के कारण होता है जटिल तंत्रकैंसर की घटना और रोगियों के जीवों में व्यक्तिगत अंतर, उपचार के प्रति उनकी प्रतिक्रिया और जटिलताओं की संख्या। सामान्य रूप से उपचार की प्रभावशीलता को बढ़ाने के लिए, दुनिया ने उपचार के वैयक्तिकरण पर अधिक से अधिक ध्यान देना शुरू कर दिया।

ऑन्कोलॉजी में उपचार का व्यक्तिगत चयन दिया जाने लगा बहुत महत्वव्यापक रूप से विकास और कार्यान्वयन के बाद क्लिनिकल अभ्यासलक्षित दवाएं, और आनुवंशिक विश्लेषण उन्हें सही ढंग से चुनने में मदद करते हैं।

व्यक्तिगत उपचारहै, सबसे पहले, सटीक उपचारविशिष्ट ट्यूमर। उपचार ठीक से क्यों किया जाना चाहिए, समझाने की कोई आवश्यकता नहीं है। इसलिए, शरीर के बारे में अधिक उपयोगी जानकारी प्राप्त करने से जीवन की आशा मिलती है: 76% कैंसर रोगियों में जीन उत्परिवर्तन के कुछ प्रकार होते हैं। आनुवंशिक विश्लेषण इस लक्ष्य को खोजने में मदद करेंगे, अप्रभावी उपचार को बाहर करेंगे, ताकि उपचार के लिए सबसे अधिक उत्पादक समय न गंवाएं। और रोगी और उसके परिवार के शारीरिक और मनोवैज्ञानिक बोझ को कम करने के लिए भी।

ऑन्कोलॉजी में आनुवंशिक परीक्षण ऐसे परीक्षण हैं जो डीएनए और आरएनए के अनुक्रमों को निर्धारित करने वाले जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाते हैं। प्रत्येक ट्यूमर की अपनी व्यक्तिगत आनुवंशिक प्रोफ़ाइल होती है। आनुवंशिक विश्लेषण लक्षित चिकित्सा दवाओं का चयन करने में मदद करता है, ठीक वे जो आपके ट्यूमर के रूप के लिए विशेष रूप से उपयुक्त हैं। और वे आपको अधिक प्रभावी उपचार के पक्ष में चुनाव करने में मदद करेंगे। उदाहरण के लिए, ईजीएफआर म्यूटेशन की उपस्थिति में गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर वाले रोगियों में, गेफिटिनिब के साथ उपचार की प्रभावशीलता 71.2% है, और कार्बोप्लाटिन + पैक्लिटैक्सेल के साथ कीमोथेरेपी 47.3% है। एक नकारात्मक ईजीएफआर मूल्य के साथ, गेफिटिनिब की प्रभावशीलता 1.1% है, अर्थात दवा प्रभावी नहीं है। इस उत्परिवर्तन का विश्लेषण सीधे यह स्पष्ट करता है कि कौन सा उपचार पसंद करना बेहतर है ...

आनुवंशिक विश्लेषण के लिए कौन पात्र है?

• पर बीमार प्रारंभिक चरणऑन्कोलॉजी।

आनुवंशिक विश्लेषण की मदद से, आप सबसे प्रभावी दवा का सही चयन कर सकते हैं, जो शरीर पर समय और बेकार तनाव को बर्बाद करने से बचाएगा।

• कैंसर के उन्नत चरणों में रोगी।

प्रभावी लक्षित चिकित्सा का चयन रोगियों के जीवन को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ा सकता है देर से चरण, जिसका इलाज पारंपरिक तरीकेअब संभव नहीं है।

• दुर्लभ प्रकार के कैंसर या अज्ञात मूल के ऑन्कोलॉजी वाले रोगी।

ऐसे मामलों में, मानक उपचार का चयन बहुत कठिन होता है, और आनुवंशिक विश्लेषण आपको विशिष्ट प्रकार के कैंसर का निर्धारण किए बिना भी सटीक उपचार चुनने की अनुमति देते हैं।

• ऐसे मरीज जिनकी स्थिति पारंपरिक तरीकों से इलाज के योग्य नहीं है।

यह एक अच्छा विकल्पउन रोगियों के लिए जो पहले से ही पारंपरिक उपचार की संभावनाओं को समाप्त कर चुके हैं, क्योंकि आनुवंशिक विश्लेषण प्रकट कर सकते हैं पूरी लाइनअतिरिक्त दवाएं जिनका उपयोग किया जा सकता है।

• रिलैप्स के मरीज। पुनरावर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षणों की फिर से जाँच करने की सिफारिश की जाती है, क्योंकि जीन उत्परिवर्तन बदल सकते हैं। और फिर लक्षित चिकित्सा के लिए नई दवाओं का चयन नए आनुवंशिक परीक्षणों के आधार पर किया जाएगा।

हार्बिन में आनुवंशिक विश्लेषण

चीन में, ऑन्कोलॉजी की एक उच्च घटना वाला देश, उपचार के वैयक्तिकरण को व्यापक रूप से स्वीकार किया गया है, और लक्षित उपचारों के चयन के लिए आनुवंशिक विश्लेषण नैदानिक ​​​​अभ्यास में मजबूती से स्थापित हो गए हैं। हार्बिन में, हेइलोंगजियांगो के ऑन्कोलॉजी विभाग के आधार पर आनुवंशिक विश्लेषण किए जाते हैं केंद्रीय अस्पताल"नुन्केंग"

सबसे जानकारीपूर्ण पास आनुवंशिक विश्लेषण की पूरी श्रृंखलाउच्च घनत्व वाले न्यूट्रॉन फ्लक्स का उपयोग करके दूसरी पीढ़ी की अनुक्रमण है। दूसरी पीढ़ी के आनुवंशिक विश्लेषण की तकनीक एक समय में 468 महत्वपूर्ण ट्यूमर जीन का परीक्षण करना संभव बनाती है, एक ट्यूमर से संबंधित सभी प्रकार के सभी आनुवंशिक क्षेत्रों की पहचान करना और विशिष्ट प्रकार के जीन उत्परिवर्तन का पता लगाना संभव है।

परिसर में शामिल हैं:

• लक्षित दवाओं के लिए प्रत्यक्ष जीन - 80 से अधिक जीन

एफडीए-अनुमोदित दवा लक्ष्य, प्रयोगात्मक दवाओं के लक्ष्य निर्धारित किए जाते हैं।

• लक्ष्य के लिए दवा मार्ग निर्धारित करने वाले जीन - 200 से अधिक जीन
• डीएनए को बहाल करने वाले जीन - 50 से अधिक जीन

विकिरण और कीमोथेरेपी, PARP अवरोधक, प्रतिरक्षा चिकित्सा

• सांकेतिक वंशानुगत जीन - लगभग 25 जीन

कुछ लक्ष्यों और कीमोथेरेपी की प्रभावशीलता के लिए प्रासंगिक।

• अन्य उच्च आवृत्ति उत्परिवर्तित जीन

पूर्वानुमान, निदान से संबंधित।

जब मेरे प्रकार का कैंसर पहले से ही ज्ञात है तो मुझे इतने सारे संकेतकों की जांच करने की आवश्यकता क्यों है?

बड़ी संख्या में रोगियों के कारण, चीनी ऑन्कोलॉजिस्ट पारंपरिक रूप से लक्षित चिकित्सा के विकास और अनुप्रयोग में अन्य देशों के अपने समकक्षों की तुलना में आगे बढ़ गए हैं।

इसके अनुप्रयोग के विभिन्न रूपों में लक्षित चिकित्सा के अध्ययन से दिलचस्प परिणाम सामने आए हैं। विभिन्न लक्षित दवाएं संबंधित जीन उत्परिवर्तन पर कार्य करती हैं। लेकिन जीन उत्परिवर्तन स्वयं, जैसा कि यह निकला, एक विशेष प्रकार के कैंसर से इतनी मजबूती से बंधे होने से बहुत दूर हैं।

उदाहरण के लिए, लीवर कैंसर के रोगी के बाद पूर्ण परिसरआनुवंशिक विश्लेषण ने एक उत्परिवर्तन की पहचान की है जिसमें एक उच्च प्रभाव दवा इरेसा दिखाता है, जो फेफड़ों के कैंसर के लिए अभिप्रेत है। फेफड़ों के कैंसर की दवा से इस मरीज का इलाज करने से लीवर ट्यूमर का रिग्रेशन हुआ! यह और इसी तरह के अन्य मामलों ने आनुवंशिक उत्परिवर्तन की परिभाषा को एक बिल्कुल नया अर्थ दिया।

वर्तमान में, आनुवंशिक विश्लेषण की पूरी श्रृंखला का सत्यापन उन दवाओं के साथ लक्षित चिकित्सा दवाओं की सूची का विस्तार करना संभव बनाता है जो मूल रूप से उपयोग के लिए अभिप्रेत नहीं थे, जो उपचार की नैदानिक ​​प्रभावशीलता को काफी बढ़ाता है।

आनुवंशिक विश्लेषण ट्यूमर के ऊतकों द्वारा निर्धारित किया जाता है (यह बेहतर है! ट्यूमर सामग्री सर्जरी के बाद या पंचर बायोप्सी के बाद उपयुक्त है) या रक्त द्वारा (एक नस से रक्त)।

अधिक जानकारी के लिए सटीक परिभाषाजीन उत्परिवर्तन, विशेष रूप से रिलैप्स में, नई ट्यूमर सामग्री के संग्रह के साथ दूसरी बायोप्सी करने की सिफारिश की जाती है। यदि बायोप्सी व्यावहारिक रूप से असंभव या जोखिम भरा है, तो विश्लेषण शिरापरक रक्त पर किया जाता है।

परिणाम तैयार है 7 दिन. निष्कर्ष में न केवल परिणाम है, बल्कि उपयुक्त दवाओं के नाम के साथ विशिष्ट सिफारिशें भी हैं।

पैनल "ख्रुश्चेव" और ग्रेनाइट से बने घर लोगों के लिए खतरा पैदा कर सकते हैं, कैंसर को भड़का सकते हैं। तातारस्तान के दक्षिणपूर्वी क्षेत्रों के निवासी भाग्यशाली नहीं हैं, क्योंकि उनकी मिट्टी में धातु की अत्यधिक मात्रा होती है। इन और अन्य उदाहरणों के आधार पर, रिपब्लिकन क्लिनिकल ऑन्कोलॉजिकल डिस्पेंसरी के ऑन्कोलॉजिस्ट, ऑन्कोलॉजी विभाग के प्रोफेसर, रेडियोलॉजी और उपशामक दवा KSMA और डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज Ilgiz Gataullin ने कैंसर के मुख्य कारकों का खुलासा किया

पैनल "ख्रुश्चेव" और ग्रेनाइट से बने घर लोगों के लिए खतरा पैदा कर सकते हैं, कैंसर को भड़का सकते हैं। तातारस्तान के दक्षिणपूर्वी क्षेत्रों के निवासी भाग्यशाली नहीं हैं, क्योंकि उनकी मिट्टी में धातु की अत्यधिक मात्रा होती है। इन और अन्य उदाहरणों के आधार पर, रिपब्लिकन क्लिनिकल ऑन्कोलॉजिकल डिस्पेंसरी के ऑन्कोलॉजिस्ट, केएसएमए के ऑन्कोलॉजी, रेडियोलॉजी और प्रशामक चिकित्सा विभाग के प्रोफेसर और डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज इल्गिज़ गैटौलिन ने कैंसर के विकास में मुख्य कारकों का खुलासा किया।

फोटो: नेकेड साइंस .ru, Oncoportal.net, वॉलनटमेड.कॉम

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एलेक्जेंडर स्पिवक: यह नहीं कहा जा सकता है कि बच्चों की जरूरतों की उपेक्षा की समस्या की गंभीरता में काफी कमी आई है

कज़ान में होने वाले सक्रिय नागरिकों "समुदाय" के बड़े मंच पर, वे अन्य बातों के अलावा, बच्चों की समस्या पर चर्चा करते हैं। कज़ानफर्स्ट के एक पत्रकार ने इस विषय पर एक विशेषज्ञ से बात की, जिन्होंने बताया कि क्या स्कूल मनोवैज्ञानिक घरेलू हिंसा को पहचानने में सक्षम हैं, क्या दुर्व्यवहार को माता-पिता द्वारा अपनाई गई आदत माना जा सकता है, और क्या पारिवारिक धन एक बच्चे और एक वयस्क के बीच संबंधों को प्रभावित करता है।

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क्रूरता से बच्चों के संरक्षण के लिए राष्ट्रीय फाउंडेशन के बोर्ड के अध्यक्ष, किशोर मामलों पर सरकारी आयोग के सदस्य और उनके अधिकारों का संरक्षण अलेक्जेंडर स्पिवाकीसक्रिय नागरिकों "समुदाय" के मंच में भाग लेने के लिए कज़ान आया था, जिसे तातारस्तान की राजधानी ने अपने इतिहास में पहली बार होस्ट किया था। दूसरे दिन, स्पीकर ने ब्लॉक "सामाजिक सेवाओं के बाजार में गैर सरकारी संगठनों की पहुंच" के मध्यस्थों में से एक के रूप में कार्य किया। सामाजिक रूप से उपयोगी सेवाओं के कलाकार। और इससे पहले, उन्होंने हमारे प्रकाशन के सवालों के जवाब दिए। बातचीत भारी निकली, इसलिए हमने इसे दो भागों में बांटने का फैसला किया। हम आपको सबसे पहले पेश करते हैं।

आपके विचार से देश के सामान्य सन्दर्भ में बाल शोषण की समस्या एक ही है या राष्ट्रीय गणराज्यतातारस्तान की तरह, क्या स्थिति कुछ अलग है?

सभी क्षेत्रों की हमेशा अपनी विशिष्टताएँ होती हैं, लेकिन समस्या पूरी दुनिया के लिए सार्वभौमिक है। 2000 के दशक की शुरुआत में, संयुक्त राष्ट्र ने रूस सहित 21 देशों में एक बड़ा अध्ययन किया। उसका निष्कर्ष - ऐसी कोई स्थिति नहीं है जो इस घटना से बच सके। अक्सर, बच्चे उन लोगों की हिंसा से पीड़ित होते हैं जो उनके जीवन का हिस्सा होते हैं, कम अक्सर अजनबियों की हिंसा से। हर जगह ऐसा ही है। लेकिन राष्ट्रीय और सांस्कृतिक विशेषताएं भी हैं। उदाहरण के लिए, उत्तरी काकेशस में समस्या के अलग-अलग पहलू अलग-अलग दिखते हैं, उदाहरण के लिए, चूंकि वे अपने बच्चों को छोड़ने की संभावना कम हैं, माता-पिता के खोने की स्थिति में, रिश्तेदारों में से एक बच्चे की देखभाल करना शुरू कर देता है - संस्कृति इसकी आवश्यकता है।

- आप इस तथ्य का क्या श्रेय देते हैं कि हाल के वर्षों में यह विषय अधिक खुला हो गया है?

यह एक सामान्य प्रवृत्ति है। मानवता बदल रही है। दुनिया में, विषय 20 वीं शताब्दी के मध्य में और अधिक खुला हो गया, जब डॉक्टर दिखाई दिए जिन्होंने देखा कि अजीब दोहराव वाले बच्चे उनके पास आ रहे थे। तब चिकित्सा समुदाय ने महसूस किया कि एक ऐसी घटना है - बच्चों की पिटाई, बच्चों को क्रूर उपचार से बचाने के लिए पहला समाज दिखाई दिया। धीरे-धीरे, सभ्यता अधिक मानवीय होती जा रही है और कमजोर समूहों की समस्याओं, जिन्हें पहले अनदेखा किया गया था, पर चर्चा की जाने लगी है। 21वीं सदी में, हमारे राज्य ने बाल शोषण को रोकने और उस पर काबू पाने का कार्य निर्धारित किया, विशेष वेबसाइटें दिखाई देने लगीं, पेशेवरों ने इस घटना के कारणों और जड़ों का गहराई से अध्ययन करना शुरू किया, कानूनों को अद्यतन किया जाने लगा, परिवारों और बच्चों के लिए नए कार्यक्रम और सेवाएं दिखाई दिया।

क्या बाल शोषण के मामले सामाजिक रूप से वंचित परिवारों के लिए अधिक विशिष्ट हैं, या क्या धन और शिक्षा का स्तर इस पर प्रभाव नहीं डालता है?

बेशक, ऐसे मामले बेकार परिवारों में अधिक आम हैं। लेकिन काफी संपन्न परिवारों में चौंकाने वाली घटनाएं होती हैं। मैंने हाल ही में एक पत्रिका में एक विलक्षण पियानोवादक पोलीना ओसेटिंस्काया के बारे में एक कहानी पढ़ी। उसके संस्मरण बताते हैं कि कैसे उसके पिता ने थोड़ी सी भी गलती होने पर उसकी उंगलियों को डंडे से पीटा और उसे कम खिलाया। यद्यपि एक बाहरी पर्यवेक्षक के लिए यह एक समृद्ध, धनी, प्रतिष्ठा वाला परिवार था। माता-पिता बच्चे के सामने रख सकते हैं असंभव मांग, या वे चौबीसों घंटे व्यस्त रहते हैं और बच्चे के साथ सभी संपर्क खो देते हैं।

एक बेकार परिवार में, अक्सर बच्चे को उन कठिनाइयों से "तनाव से बाहर" निकाला जाता है जिनका वह सामना नहीं कर सकता। या, जब ऐसे परिवार में कई समस्याएं होती हैं, तो बच्चा प्राथमिकता नहीं रह जाता है। धीरे-धीरे, शारीरिक या भावनात्मक शोषण का बढ़ना, बच्चों की बुनियादी जरूरतों की उपेक्षा शुरू हो जाती है। बच्चों की परेशानी का चरम 90 के दशक के आर्थिक संकट पर पड़ा। यह तब एक सामूहिक घटना थी। अर्थव्यवस्था ने परिवार को इतनी कड़ी टक्कर दी कि बहुत से लोग आसानी से सामना नहीं कर सके।

- अब इन घटनाओं में गिरावट आई है?

हां, हमारे यहां इतने पैमाने पर बेघर और उपेक्षा नहीं है। साथ ही यह नहीं कहा जा सकता है कि हिंसा की समस्या की गंभीरता और बच्चों की जरूरतों की उपेक्षा में काफी कमी आई है।

आमतौर पर बाल शोषण का पता कैसे लगाया जाता है? क्या यह पड़ोसियों, स्कूल मनोवैज्ञानिकों या कौन द्वारा इंगित किया गया है?

सबसे अधिक बार, ऐसे तथ्य सामने आते हैं जब वे बच्चे को देखने वाले सभी लोगों के लिए स्पष्ट हो जाते हैं, और परिवार पहले से ही सामाजिक रूप से खतरनाक स्थिति में है। उदाहरण के लिए, एक बच्चा किंडरगार्टन या स्कूल में पीटा जाता है, चोट खाता है, या भूख से लगभग बेहोश हो जाता है। कई लोग परेशानी के पहले, शुरुआती संकेतों से आंखें मूंद लेते हैं - वे नोटिस नहीं करते हैं, या वे मनोवैज्ञानिक रूप से हटा दिए जाते हैं, या वे देखते हैं, लेकिन यह नहीं जानते कि क्या करना है, क्रियाओं का कोई आम तौर पर स्वीकृत एल्गोरिथ्म नहीं है। इसलिए, मामलों का अक्सर देर से पता चलता है।

- आप ऐसे लोगों को क्या करने की सलाह देते हैं जो बचपन में ऐसे तथ्यों का पालन करते हैं?

हम संबंधित क्षेत्रों के साथ साझेदारी में पारिवारिक संकट के साथ निवारक कार्य की एक अभिन्न प्रणाली बनाने की कोशिश कर रहे हैं। असमान सलाह देना मुश्किल है - "आप हिंसा के थोड़े से संकेत देखते हैं, संरक्षकता अधिकारियों से संपर्क करें, समाज सेवा". इस स्तर पर, जो आवश्यक है वह दंड नहीं है, दंडात्मक उपाय नहीं है, बल्कि परिवार को उसकी कठिनाइयों पर काबू पाने में मदद करता है - हमेशा और हर जगह ये निकाय इसे व्यवस्थित करने के लिए तैयार हैं। वे स्थिति की गंभीरता को नहीं पहचान सकते हैं, ऐसा होता है कि मदद करने वाला कोई नहीं है - कोई सक्षम विशेषज्ञ नहीं हैं। जहां ऐसी सहायता बनी है, वहां पर परेशानी को नोटिस करने के लिए आरंभिक चरणबहुत से लोग जो किसी विशेष बच्चे को हर समय देखते हैं, वे ऐसा कर सकते हैं - किंडरगार्टन शिक्षक, शिक्षक, बाल रोग विशेषज्ञ, पड़ोसी।

उदाहरण के लिए आपको दूर तक देखने की जरूरत नहीं है। हमारे ग्रुप में बाल विहारमाँ समय-समय पर नशे की हालत में बच्चे को लाती और उठाती है। उसके साथ क्या करना है?

यदि एक शराबी माँ एक बच्चे के लिए आई है, तो बगीचे को उसे देने का कोई अधिकार नहीं है - आपको पुलिस को कॉल करने की आवश्यकता है। अगर मां खुद पर नियंत्रण रखती है, लेकिन शराब के सेवन के लक्षण नियमित रूप से दिखाई देते हैं, तो आपको चिंता करने की जरूरत है। विशेषज्ञों को शामिल करना ही एकमात्र उचित कदम है सामाजिक कार्यकौन परिवार के संपर्क में आएगा, पता लगाएगा कि वास्तव में क्या हो रहा है, किस कारण से, क्या बच्चे के अधिकारों का उल्लंघन हुआ है और कैसे मदद की जाए। हर कोई जो क्षेत्र के क्षेत्र में बच्चों के साथ काम करता है, नगर पालिका, को पता होना चाहिए कि ऐसे मामलों में कहां आवेदन करना है, स्थिति का आकलन करने और परिवार को सहायता का आयोजन करने के लिए एक प्रक्रिया का निर्माण करना आवश्यक है, यदि यह अभी भी संभव है।

- अक्सर लोग सामाजिक सुरक्षा अधिकारियों से संपर्क करने से डरते हैं, क्योंकि ऐसे दुर्भाग्यपूर्ण माता-पिता को उनके अधिकारों से वंचित किया जा सकता है।

हां, वे अक्सर आवेदन करने से डरते हैं, क्योंकि उन्हें यकीन नहीं है कि ऐसे परिवार की मदद की जाएगी, और न केवल दंडित किया जाएगा। प्रारंभिक हस्तक्षेप प्रणाली का निर्माण एक आसान प्रक्रिया नहीं है। लेकिन बच्चों को सामाजिक अनाथ बनाए बिना वास्तव में समस्या का समाधान करने वाली और कुछ भी कल्पना नहीं की जा सकती है। अधिकांश मामलों में, दुर्व्यवहार का कारण यह नहीं है कि कोई अपराधी है। अक्सर, एक माता-पिता जो बच्चे को मारता है या उसकी परवाह नहीं करता है, वह यह नहीं जानता कि इसे किसी अन्य तरीके से कैसे किया जाए। या सामना करने में असमर्थ कठिन परिस्थिति. उदाहरण के लिए, वह अपने परिवार का भरण पोषण करने के लिए तीन काम करता है, जबकि दादी की मृत्यु हो गई और बच्चे के पास जाने के लिए कोई जगह नहीं है। हर कोई कोई रास्ता नहीं निकाल सकता। कोई पीना शुरू करता है, कोई मारपीट करता है - पहले कभी-कभी, फिर अधिक से अधिक।

माता-पिता के अधिकार अक्सर क्यों समाप्त कर दिए जाते हैं? बच्चों को पीटना, शराब पीना, लावारिस छोड़ना या अन्य कारणों से?

अधिक बार नहीं, यह समस्याओं की एक उलझन है। यदि अदालत में अधिकारों से वंचित करने की बात आती है, तो इसके लिए अच्छे कारणों की आवश्यकता होती है: पुरानी शराब या नशीली दवाओं की लत, बच्चों के खिलाफ जानबूझकर अपराध, माता-पिता के कर्तव्यों का दुरुपयोग या चोरी, बच्चे का परित्याग।

- यानी, जब स्थिति पहले से ही पूरी तरह से सामान्य से बाहर हो जाती है, तो वे आपको आपके अधिकारों से वंचित कर देते हैं?

हां, माता-पिता के अधिकारों से वंचित करने के लिए जितना अधिक कार्य निर्धारित किया जाता है उतना ही कम। ताकि अनाथों की संख्या न बढ़े। इसलिए, सामाजिक सुरक्षा अधिकारियों से पूछा जाता है कि वंचितों को रोकने के लिए क्या काम किया गया है।

क्या ऐसे समस्या परिवारों के लिए प्रतिशत आँकड़े हैं: उनमें से कितने माता-पिता के अधिकारों से वंचित होने से बचने का प्रबंधन करते हैं?

अगर हम सामाजिक रूप से खतरनाक स्थिति के संबंध में पंजीकृत परिवारों की बात करें, तो स्थिति में सुधार के कारण 15-20% से अधिक परिवारों का पंजीकरण रद्द नहीं किया जाता है। इसका मतलब यह नहीं है कि अन्य मामलों में, माता-पिता अपने अधिकारों से वंचित हैं - एक बच्चा केवल 18 वर्ष की आयु तक पहुंच सकता है। समग्र रूप से पुनर्वास कार्य की प्रभावशीलता अभी भी काफी कम है - यह काफी देर से शुरू होती है, हमेशा प्रभावी प्रकार की सहायता नहीं होती है। पहले, पूरी व्यवस्था ऐसे मामलों में बच्चे को एक अनाथालय में, एक सामाजिक पुनर्वास केंद्र में रखने पर केंद्रित थी। यह बहाल करने में मदद नहीं करता है सामान्य स्थितिपरिवार में। अब सहायता और सहायता की सेवाएं और कार्यक्रम हैं। लेकिन वे पर्याप्त नहीं हैं। अभी तक ऐसी कोई विशेष व्यवस्था नहीं है जिससे ऐसे प्रत्येक परिवार को सहायता उपलब्ध हो सके।

दुर्व्यवहार इतना आम क्यों है? आर्थिक संकटलोगों को ऐसी परिस्थितियों में डालता है?

गरीबी और संकट एक बहुत ही महत्वपूर्ण कारक हैं। यदि आपके पास अपने और अपने बच्चों को खिलाने के लिए पैसे और कुछ भी नहीं है, तो शाश्वत तनाव होने पर आप कहीं नहीं जा सकते। लेकिन फिर सब कुछ विशिष्ट लोगों की प्रतिक्रिया पर निर्भर करता है जिनके पास अपने जीवन का अनुभव, पालन-पोषण, पृष्ठभूमि है, मनोवैज्ञानिक विशेषताएं. कोई रचनात्मक रूप से प्रतिक्रिया करता है - संकट के बावजूद, वह काम की तलाश में है, पैसा पाता है। और गरीबी की स्थिति में भी वह वर्तमान परिस्थितियों में जहां तक ​​संभव हो बच्चे की देखभाल करते हैं। लेकिन कुछ परिवार नहीं कर सकते। कुछ माता-पिता स्वयं दुर्व्यवहार की स्थिति में पले-बढ़े थे, इसलिए उनके लिए यह कोई सामान्य बात नहीं है। एक जटिल कारक यह है कि हमारे समाज में दुर्व्यवहार की कोई स्पष्ट निंदा नहीं है। यह माना जाता है कि आमतौर पर बच्चों को हराना असंभव है, लेकिन "यदि आपको वास्तव में इसकी आवश्यकता है, तो कोई बात नहीं।" वे कहते हैं: "उन्होंने मुझे पीटा, लेकिन मैं एक आदमी के रूप में बड़ा हुआ।"

- अगर किसी व्यक्ति ने बच्चे पर एक बार बेल्ट उठाई, तो क्या यह पहले से ही एक समस्या है?

एक परिवार के लिए, यह निश्चित रूप से एक समस्या है। क्योंकि यह स्पष्ट है कि एक व्यक्ति अन्यथा सामना नहीं कर सकता। लेकिन अगर हम उन सभी को न्याय के दायरे में लाना शुरू कर दें जिन्होंने एक बार एक बच्चे के खिलाफ हाथ उठाया था, तो आधा देश जेल जाएगा। यह नहीं कहा जा सकता है कि एक भी तथ्य पहले से ही बीमार है। लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि ऐसा व्यवहार स्वीकार्य है।

क्या स्कूल मनोवैज्ञानिक समस्या को पहचानने में सक्षम हैं?

वे सक्षम हैं, लेकिन अक्सर उनके पास पारिवारिक संकटों के साथ काम करने के लिए विशेष प्रशिक्षण नहीं होता है, इसके अलावा, शैक्षिक प्रक्रिया में स्कूली बच्चों के साथ काम करने में उनके पास भारी मात्रा में कार्यभार होता है। वे अभी भी कठिन बच्चों के साथ उद्देश्यपूर्ण ढंग से काम कर सकते हैं, लेकिन एक परिवार के साथ - उन्हें यहां कार्य करना चाहिए सामाजिक केंद्रएक साथ स्कूल के साथ।

- रूस में सालाना कितने लोग माता-पिता के अधिकारों से वंचित हैं?

जहां तक ​​मुझे पता है, 2016 में जिन बच्चों के माता-पिता माता-पिता के अधिकारों से वंचित हैं, उनकी संख्या 41,000 से अधिक थी। वहीं, 27,000 बच्चों के माता-पिता या माता-पिता दोनों थे। एकल अभिभावक. 2015 की तुलना में, संख्या थोड़ी बढ़ी है - तब लगभग 40,000 माता-पिता अपने अधिकारों से वंचित थे, 26,000 से अधिक बच्चों के माता-पिता या एकल माता-पिता दोनों अपने अधिकारों से वंचित थे। हालांकि इससे पहले कई सालों से इन आंकड़ों में काफी गिरावट आई है।

ऑन्कोलॉजी के विकास के साथ, वैज्ञानिकों ने ट्यूमर में कमजोरियों का पता लगाना सीख लिया है - ट्यूमर कोशिकाओं के जीनोम में उत्परिवर्तन.

एक जीन डीएनए का एक टुकड़ा है जो माता-पिता से विरासत में मिला है। बच्चे को आधी आनुवंशिक जानकारी माँ से मिलती है, आधी पिता से। मानव शरीर में 20,000 से अधिक जीन होते हैं, जिनमें से प्रत्येक अपना विशिष्ट कार्य करता है और महत्वपूर्ण भूमिका. जीन में परिवर्तन पाठ्यक्रम को काफी बाधित करता है महत्वपूर्ण प्रक्रियाएंकोशिका के अंदर, रिसेप्टर्स का काम, आवश्यक प्रोटीन का उत्पादन। इन परिवर्तनों को उत्परिवर्तन कहा जाता है।

कैंसर में जीन उत्परिवर्तन का क्या अर्थ है?ये जीनोम में या ट्यूमर सेल के रिसेप्टर्स में परिवर्तन हैं। ये उत्परिवर्तन ट्यूमर कोशिका को कठिन परिस्थितियों में जीवित रहने में मदद करते हैं, तेजी से गुणा करते हैं और मृत्यु से बचते हैं। लेकिन ऐसे तंत्र हैं जिनके द्वारा उत्परिवर्तन बाधित या अवरुद्ध हो सकते हैं, जिससे मृत्यु हो सकती है। कैंसर कोशिका. एक विशिष्ट उत्परिवर्तन पर कार्य करने के लिए, वैज्ञानिकों ने लक्षित थेरेपी नामक एक नई प्रकार की एंटीकैंसर थेरेपी बनाई है।

में इस्तेमाल की जाने वाली दवाएं यह उपचार, अंग्रेजी से लक्षित दवाएं कहलाती हैं। लक्ष्य - लक्ष्य। वे ब्लॉक कैंसर में जीन उत्परिवर्तनजिससे कैंसर कोशिका को नष्ट करने की प्रक्रिया शुरू हो जाती है। उत्परिवर्तन कैंसर के प्रत्येक स्थानीयकरण की विशेषता है, और प्रत्येक प्रकार के उत्परिवर्तन के लिए केवल एक निश्चित लक्षित दवा उपयुक्त है।

इस खंड में, हम वर्णन करेंगे कि क्या हैं कैंसर में जीन उत्परिवर्तनआणविक आनुवंशिक अध्ययन करना क्यों आवश्यक है, और कौन सी दवाएं निश्चित रूप से प्रभावित करती हैं कैंसर में जीन उत्परिवर्तन.

सबसे पहले, उत्परिवर्तनों को विभाजित किया जाता है प्राकृतिकतथा कृत्रिम. प्राकृतिक उत्परिवर्तन अनैच्छिक रूप से होते हैं, जबकि कृत्रिम उत्परिवर्तन तब होते हैं जब शरीर विभिन्न उत्परिवर्तजन जोखिम कारकों के संपर्क में आता है।

भी मौजूद है जीन, क्रोमोसोम या पूरे जीनोम में परिवर्तन की उपस्थिति से उत्परिवर्तन का वर्गीकरण. तदनुसार, उत्परिवर्तन में विभाजित हैं:

1. जीनोमिक उत्परिवर्तन- ये कोशिका उत्परिवर्तन हैं, जिसके परिणामस्वरूप गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होता है, जिससे कोशिका जीनोम में परिवर्तन होता है।

2. गुणसूत्र उत्परिवर्तन - ये ऐसे उत्परिवर्तन हैं जिनमें व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संरचना को पुनर्व्यवस्थित किया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिका में गुणसूत्र की आनुवंशिक सामग्री के हिस्से का नुकसान या दोहरीकरण होता है।

3. जीन उत्परिवर्तनउत्परिवर्तन हैं जिनमें एक बदलाव हैएक या अधिक विभिन्न भागएक सेल में जीन।

वैज्ञानिक अब जानते हैं कि विकास की प्रक्रिया कैंसरयुक्त ट्यूमरतब शुरू होता है जब एक कोशिका में एक या एक से अधिक जीन उत्परिवर्तन प्रक्रिया से गुजरते हैं। इसका मतलब यह है कि जीन या तो एक परिवर्तित असामान्य प्रोटीन के लिए कोड करना शुरू कर देता है, या इतना बदल जाता है कि यह प्रोटीन के लिए पूरी तरह से कोडिंग बंद कर देता है। परिणामस्वरूप, उल्लंघन होता है सामान्य प्रक्रियाएंकोशिका वृद्धि और विभाजन, जिससे एक घातक ट्यूमर का निर्माण हो सकता है।

आनुवंशिक परिवर्तन अलग-अलग समय अवधि के दौरान हो सकते हैं मानव जीवन: यदि वे किसी व्यक्ति के जन्म से पहले होते हैं, तो शरीर की सभी कोशिकाओं में यह उत्परिवर्तित जीन (जर्मिनोजेनस म्यूटेशन) होगा, और यह विरासत में मिलेगा, या जीवन के दौरान शरीर की एक ही कोशिका में उत्परिवर्तन हो सकता है, और परिवर्तित जीन केवल कोशिकाओं में निहित होगा - एकमात्र कोशिका के वंशज जिसमें उत्परिवर्तन हुआ (दैहिक उत्परिवर्तन)। बहुलता घातक रोगमें एक यादृच्छिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है इकलौता पिंजरा, जिसके आगे विभाजन पर एक अर्बुद संतति का निर्माण होता है। हालांकि, लगभग 10% मामले प्राणघातक सूजनवंशानुगत है, यानी एक उत्परिवर्तन जो कैंसर की ओर अग्रसर होता है, पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित हो जाता है।

इसकी क्या प्रायिकता है कि परिवर्तित जीन वंशागत होगा?

शरीर में किसी भी कोशिका में एक ही जीन की दो प्रतियां होती हैं, इनमें से एक प्रति माता से विरासत में मिली है, दूसरी पिता से। जब एक उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चे में पारित होता है, तो यह बच्चे के शरीर की हर कोशिका में मौजूद होता है, जिसमें प्रजनन प्रणाली की कोशिकाएं - शुक्राणु या अंडे शामिल हैं, और इसे पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित किया जा सकता है। जर्मिनोजेनिक म्यूटेशन 15% से कम के विकास के लिए जिम्मेदार हैं घातक ट्यूमर. कैंसर के ऐसे मामलों को "पारिवारिक" (अर्थात परिवारों में संचरित) कैंसर के रूप कहा जाता है। हालांकि, परिवर्तित जीन की एक प्रति विरासत में मिलने का मतलब यह नहीं है कि एक निश्चित प्रकार के ट्यूमर को विकसित करने की प्रवृत्ति भी विरासत में मिली है। तथ्य यह है कि वंशानुगत रोगएक अलग प्रकार की विरासत हो सकती है: प्रमुख, जब जीन की एक विरासत में मिली प्रतिलिपि रोग के विकास के लिए पर्याप्त होती है, और पुनरावर्ती, जब रोग विकसित होता है जब माता-पिता दोनों से एक परिवर्तित जीन प्राप्त होता है। इस मामले में, जिन माता-पिता के वंशानुगत तंत्र में केवल एक परिवर्तित जीन होता है, वे वाहक होते हैं और स्वयं बीमार नहीं होते हैं।

स्तन कैंसर के आनुवंशिकी

स्तन कैंसर (बीसी) के ज्यादातर मामले - लगभग 85% - छिटपुट होते हैं, यानी किसी व्यक्ति के जन्म के बाद जीन क्षति होती है। जन्मजात रूपस्तन कैंसर (लगभग 15%) तब विकसित होता है जब जीन का एक उत्परिवर्ती रूप रोगी को विरासत में मिलता है, जो पीढ़ी से पीढ़ी तक गुजरता है। कई प्रकार के जीन होते हैं जो स्तन कैंसर के विकास में शामिल होते हैं, जिसमें उत्परिवर्तन भी शामिल है जिसमें ट्यूमर शमन करने वाले जीन का नुकसान होता है।

उनके नाम के अनुसार, "ट्यूमर शमन जीन" ट्यूमर प्रक्रियाओं की शुरुआत को रोकता है। जब उनकी गतिविधि का उल्लंघन होता है, तो ट्यूमर को अनियंत्रित वृद्धि का अवसर मिलता है।

आम तौर पर, शरीर में प्रत्येक कोशिका में प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं, एक पिता से और दूसरी मां से। स्तन कैंसर आमतौर पर एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड के साथ, यह पर्याप्त है कि उत्परिवर्तन जीन की केवल एक प्रति में होता है। इसका मतलब यह है कि माता-पिता जो अपने जीनोम में जीन की एक उत्परिवर्ती प्रतिलिपि रखता है, वह इसे और सामान्य प्रतिलिपि दोनों को संतानों को पारित कर सकता है। इस प्रकार, बच्चे को रोग के संचरण की संभावना 50% है। जीनोम में कैंसर के उत्परिवर्तन की उपस्थिति से उस उत्परिवर्तन के लिए विशिष्ट ट्यूमर विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

स्तन कैंसर के विकास का औसत जोखिम क्या है?

औसत महिला में लगभग 12% स्तन कैंसर विकसित होने का आजीवन जोखिम होता है। अन्य आंकड़ों के अनुसार, हर 8वीं महिला अपने जीवन में स्तन कैंसर से पीड़ित होती है।

स्तन कैंसर कितना व्यापक है?

स्तन कैंसर महिलाओं में सबसे आम ट्यूमर है (त्वचा कैंसर को छोड़कर, जो बुजुर्गों और बुजुर्गों में बहुत आम है) और दूसरा सबसे आम कारण है मौतेंफेफड़ों के कैंसर के बाद ट्यूमर से। स्तन कैंसर पुरुषों में भी होता है, लेकिन इसकी आवृत्ति महिलाओं की तुलना में लगभग 100 गुना कम होती है।

स्तन कैंसर के विकास के जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करने के लिए, स्तन कैंसर के पारिवारिक इतिहास वाले रोगियों में आनुवंशिक परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है। अधिकांश विशेषज्ञ आनुवंशिक अध्ययन पर निर्णय लेने से पहले एक आनुवंशिक विशेषज्ञ के साथ प्रारंभिक परामर्श पर जोर देते हैं। विशेषज्ञ को रोगी के साथ आनुवंशिक परीक्षण के सभी "पेशेवरों" और "विपक्ष" पर चर्चा करनी चाहिए, इसलिए एक नियुक्ति आवश्यक है।

एक महिला को अपने परिवार में स्तन कैंसर के संचरण की संभावना के बारे में क्या पता होना चाहिए?

यदि करीबी रिश्तेदारों (मां, बेटियों, बहनों) के पास बीसी है, या यदि परिवार के अन्य सदस्यों (दादी, चाची, भतीजी) को यह बीमारी कई बार हुई है, तो यह रोग की वंशानुगत प्रकृति का संकेत दे सकता है। यह विशेष रूप से संभावना है यदि स्तन कैंसर का निदान उन रिश्तेदारों में से एक को किया गया था जो 50 वर्ष की आयु तक नहीं पहुंचे हैं।

यदि पहली पंक्ति के रिश्तेदारों (माँ, बहन या बेटी) को स्तन कैंसर हो गया है, तो बीमार होने का जोखिम औसत की तुलना में 2 गुना बढ़ जाता है। यदि दो करीबी रिश्तेदार बीमार पड़ते हैं, तो उनके जीवनकाल में स्तन कैंसर होने का जोखिम औसत से 5 गुना अधिक हो जाता है। वहीं, यह भी स्पष्ट नहीं है कि जिस महिला के परिवार में पुरुष रिश्तेदार में बीसी की बीमारी पाई गई थी, उसके बीमार होने का खतरा कितनी बार बढ़ जाता है।

क्या वंशानुगत उत्परिवर्तन स्तन कैंसर के खतरे को बढ़ाते हैं?

स्तन कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े कई जीन हैं। स्तन कैंसर के विकास के बढ़ते जोखिम से जुड़े सबसे आम सिंड्रोम नीचे वर्णित हैं।

• BRCA1 और BRCA2 (BRCA = BReast Cancer) जीन ट्यूमर सप्रेसर जीन हैं जो पारिवारिक स्तन कैंसर सिंड्रोम में क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। जिन महिलाओं में बीआरसीए जीन का उत्परिवर्ती रूप होता है, उनके जीवनकाल में स्तन कैंसर विकसित होने की 50-85% संभावना होती है। वहीं, उनके ओवेरियन कैंसर होने का खतरा करीब 40% है। जो पुरुष अपने जीनोम में BRCA1 या BRCA2 जीन के उत्परिवर्ती रूपों को ले जाते हैं, उनमें भी स्तन कैंसर या प्रोस्टेट विकसित होने का खतरा बढ़ सकता है। BRCA2 जीन उत्परिवर्तन वाले पुरुष और महिला दोनों समूह से संबंधित हो सकते हैं बढ़ा हुआ खतरास्तन कैंसर या अन्य प्रकार के कैंसर का विकास। जीन के उत्परिवर्ती रूप में कुछ जातीय समूहों में एक निश्चित संचय होता है, उदाहरण के लिए, 50 एशकेनाज़ी यहूदी महिलाओं में से लगभग एक में बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 जीन में जन्मजात उत्परिवर्तन होता है, जो जीवन भर में स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को 85 तक बढ़ा देता है। % और डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का जोखिम 40% तक। वर्तमान में यह ज्ञात है कि सभी वंशानुगत स्तन कैंसर का लगभग 80% बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन के उत्परिवर्ती रूपों के कारण होता है।
• गतिभंग-telangiectasia (A-T)।"एटेक्सिया-टेलैंगिएक्टेसिया" नामक एक वंशानुगत सिंड्रोम गुणसूत्र 11 पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है - तथाकथित एटीएम जीन। यह सिंड्रोम स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को भी बढ़ाता है।
• सिंड्रोम ली-फ्रोमेनी।ली-फ्रोमेनी सिंड्रोम (एलएफएस) वाले परिवार के सदस्यों के जीवनकाल में कैंसर विकसित होने की 90% संभावना होती है। एलएफएस के साथ विकसित होने वाले सबसे आम ट्यूमर हैं: ओस्टोजेनिक सार्कोमा, सॉफ्ट टिश्यू सार्कोमा, ल्यूकेमिया, फेफड़े का कैंसर, स्तन कैंसर, ब्रेन ट्यूमर और एड्रेनल कॉर्टेक्स के ट्यूमर। यह दुर्लभ सिंड्रोम सभी स्तन कैंसर के 1% से भी कम का कारण है। जिस जीन से SLF जुड़ा होता है उसे "p53" कहा जाता है। यह जीन ट्यूमर को दबाने वाला जीन है। मिलने वाले परिवार के सदस्यों के लिए p53 जीन की उपस्थिति के परीक्षण की सिफारिश की जाती है नैदानिक ​​मानदंडएसएलएफ एसएलएफ के विकास के तंत्र की बेहतर समझ हासिल करने के लिए बहुत सारे शोध किए जा रहे हैं। एक अन्य जीन जिसका अध्ययन किया गया है, CHEK2, कुछ परिवारों में LFS जैसा सिंड्रोम विकसित कर सकता है। इस जीन के उत्परिवर्ती रूप के वाहकों में, महिलाओं में स्तन कैंसर के विकास का जोखिम 2-5 गुना और पुरुषों में 10 गुना बढ़ जाता है। CHEK2 जीन में उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण वर्तमान में अनुसंधान के भाग के रूप में उपलब्ध है।
• काउडेन सिंड्रोम।काउडेन सिंड्रोम वाली महिलाओं में स्तन कैंसर के विकास का 25% से 50% जीवन भर का जोखिम और सौम्य स्तन नियोप्लाज्म का 65% जोखिम होता है। साथ ही, इस बीमारी के साथ, गर्भाशय के शरीर के कैंसर के विकास का खतरा बढ़ जाता है, जो कि 5% से 10% तक होता है, और बहुत कुछ - गर्भाशय में सौम्य प्रक्रियाओं के विकास की संभावना। काउडेन सिंड्रोम में कैंसर और सौम्य ट्यूमर विकसित होने की अधिक संभावना होती है थाइरॉयड ग्रंथि. काउडेन सिंड्रोम की अन्य विशेषताएं हैं मैक्रोसेफली, एक बड़ा सिर, और त्वचा में परिवर्तन जैसे कि ट्राइकिलेमोमा और पैपिलोमाटस पैपुलोसिस। काउडेन सिंड्रोम से जुड़े जीन को कहा जाता है। पीटीईएन। यह एक ट्यूमर शमन जीन भी माना जाता है, और इसकी पहचान के लिए विशिष्ट परीक्षण विकसित किए गए हैं।
• SPY वाली महिलाओं में 50% तक स्तन कैंसर होने का खतरा जीवन भर रहता है। हालांकि, एसजेएस की मुख्य विशेषता कई हैमार्टोमा पॉलीप्स की उपस्थिति है और पाचन नाल. इन पॉलीप्स की उपस्थिति से कोलन और रेक्टल कैंसर का खतरा काफी बढ़ जाता है। पीआई सिंड्रोम वाले लोगों में चेहरे और हाथों की रंजकता (त्वचा पर काले धब्बे) भी बढ़ जाते हैं। हाइपरपिग्मेंटेशन अक्सर बचपन में प्रकट होता है और जीवन भर बना रहता है। यह सिंड्रोम डिम्बग्रंथि, गर्भाशय और फेफड़ों के कैंसर के विकास के बढ़ते जोखिम का भी सुझाव देता है। SPY से जुड़े जीन को STK11 कहा जाता है। STK11 जीन एक ट्यूमर शमन करने वाला जीन है और इसे आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निर्धारित किया जा सकता है।
• अन्य जीन।वर्तमान में, स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाने में व्यक्तिगत जीन की भूमिका के बारे में अभी भी बहुत कुछ पता नहीं चल पाया है। यह संभव है कि अन्य जीन हैं, जिनकी अभी तक पहचान नहीं की गई है, जो स्तन कैंसर के विकास के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति को प्रभावित करते हैं।

पारिवारिक इतिहास के अलावा, अतिरिक्त पर्यावरणीय और जीवनशैली जोखिम कारक हैं जो स्तन कैंसर के खतरे को भी बढ़ा सकते हैं। विकास के अपने जोखिम को बेहतर ढंग से समझने के लिए कैंसर, आपको अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के साथ अपने परिवार के चिकित्सा इतिहास और व्यक्तिगत जोखिम कारकों पर चर्चा करनी चाहिए। जिन लोगों में स्तन कैंसर होने का खतरा बढ़ जाता है, वे विशेष आनुवंशिक परीक्षण से गुजर सकते हैं और शीघ्र निदान के लिए अपनी व्यक्तिगत योजना का पालन कर सकते हैं। इसके अलावा, उन्हें उन अतिरिक्त जोखिम कारकों को बाहर करने की आवश्यकता है जिन्हें बाहर रखा जा सकता है। स्तन कैंसर के विकास के जोखिम के संबंध में, ऐसे नियंत्रणीय जोखिम कारक हैं: असंतुलित आहार, अधिक वजन, शारीरिक निष्क्रियता, शराब का दुरुपयोग, धूम्रपान और अनियंत्रित उपयोगमहिला सेक्स हार्मोन की तैयारी।

डिम्बग्रंथि के कैंसर के आनुवंशिकी

किसी भी महिला के लिए जो डिम्बग्रंथि के कैंसर की बढ़ती घटनाओं वाले परिवार की सदस्य नहीं है और कोई अन्य जोखिम कारक नहीं है, डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का आजीवन जोखिम 2% से कम है।

महिलाओं में विकसित होने वाले सभी घातक ट्यूमर का लगभग 3% डिम्बग्रंथि के कैंसर का होता है।

यह सभी ऑन्कोलॉजिकल में 8 वें स्थान पर है स्त्री रोगऔर कैंसर से महिलाओं की मौत का 5वां प्रमुख कारण, जिसकी आप पुष्टि कर सकते हैं।

आपको कैसे पता चलेगा कि आपके परिवार में डिम्बग्रंथि के कैंसर का वंशानुगत रूप है?

यदि निकटतम रिश्तेदारों (माँ, बहनों, बेटियों) में डिम्बग्रंथि के कैंसर के मामले थे, या बीमारी के कई मामले एक ही परिवार (दादी, चाची, भतीजी, पोती) में हुए थे, तो यह संभव है कि इस परिवार में डिम्बग्रंथि का कैंसर वंशानुगत हो। .

यदि पहली पंक्ति के रिश्तेदारों को डिम्बग्रंथि के कैंसर का निदान किया गया था, तो इस परिवार की एक महिला का व्यक्तिगत जोखिम डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के औसत जोखिम से औसतन 3 गुना अधिक है। यदि कई करीबी रिश्तेदारों में ट्यूमर का निदान किया गया हो तो जोखिम और भी अधिक होता है।

कौन से वंशानुगत अनुवांशिक उत्परिवर्तन डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं?

आज तक, वैज्ञानिक कई जीनों को जानते हैं, उत्परिवर्तन जिनमें डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का खतरा बढ़ जाता है।

नीचे सबसे आम हैं वंशानुगत सिंड्रोमडिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के जोखिम के साथ जुड़ा हुआ है।

• परिवार सिंड्रोम (वंशानुगत) स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर (HBOC) ("वंशानुगत स्तन-डिम्बग्रंथि का कैंसर" - HBOC)।पारिवारिक स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के मामलों में BRCA1 और BRCA2 जीन को नुकसान सबसे आम स्थिति है। यह गणना की गई थी कि बीआरसीए 1 जीन में उत्परिवर्तन डिम्बग्रंथि के कैंसर के वंशानुगत रूपों के 75% मामलों में होता है, और बीआरसीए 2 जीन शेष 15% के लिए जिम्मेदार होता है। वहीं, जीवन भर डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा 15% से 40% और स्तन कैंसर - 85% तक होता है। जो पुरुष अपने जीनोम में BRCA1 या BRCA2 जीन के उत्परिवर्ती रूपों को ले जाते हैं, उनमें भी स्तन कैंसर या प्रोस्टेट विकसित होने का खतरा बढ़ सकता है। बीआरसीए 2 जीन में उत्परिवर्तन उत्परिवर्तन अन्य प्रकार के कैंसर के विकास के बढ़ते जोखिम से भी जुड़ा हुआ है: मेलेनोमा और अग्नाशयी कैंसर। BRCA1 और BRCA2 जीन तथाकथित "ट्यूमर सप्रेसर जीन" हैं। इसका मतलब है कि इन जीनों के आधार पर, एक प्रोटीन संश्लेषित होता है जो कोशिका चक्र में शामिल होता है और कोशिका विभाजन की संख्या को सीमित करता है। यह ट्यूमर के गठन की संभावना को सीमित करता है। यदि ट्यूमर को दबाने वाले जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो प्रोटीन या तो बिल्कुल भी संश्लेषित नहीं होता है, या इसकी संरचना दोषपूर्ण होती है और यह ट्यूमर कोशिकाओं के निर्माण को रोकने में सक्षम नहीं होता है।
  जीन के उत्परिवर्ती रूप में कुछ जातीय समूहों में एक निश्चित संचय होता है: तीन सबसे आम उत्परिवर्तन होते हैं: 2 बीआरसीए 1 जीन में और एक बीआरसीए 2 जीन में, एशकेनाज़ी यहूदी आबादी में। इस आबादी में, उत्परिवर्ती जीन के तीन रूपों में से एक को ले जाने का जोखिम 2.5% है।
  जिन महिलाओं में BRCA1 या BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन होता है, उन्हें डिम्बग्रंथि और स्तन कैंसर का शीघ्र पता लगाने के लिए सावधानीपूर्वक जांच की जानी चाहिए। डिम्बग्रंथि के कैंसर का जल्द पता लगाने के लिए स्क्रीनिंग में शामिल होना चाहिए: एक स्त्री रोग संबंधी परीक्षा, एक पैल्विक अल्ट्रासाउंड और सीए-125 ऑन्कोजीन के लिए एक रक्त परीक्षण। स्तन कैंसर का जल्द पता लगाने के लिए स्क्रीनिंग में शामिल होना चाहिए: स्तन ग्रंथियों की स्व-परीक्षा, मैमोलॉजिस्ट द्वारा परीक्षा, वर्ष में एक बार मैमोग्राफी, अल्ट्रासाउंड प्रक्रियास्तन ग्रंथियां और एमआरआई।
• वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलन कैंसर (HNPTC) (लिंच सिंड्रोम)वंशानुगत डिम्बग्रंथि के कैंसर की घटनाओं का लगभग 7% हिस्सा है। इस सिंड्रोम वाली महिलाओं में डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का 10% जोखिम होता है। गर्भाशय के कैंसर के विकास का जोखिम 50% तक है। एनएसपीआरटी आमतौर पर कोलन कैंसर के 70 से 90% जोखिम से जुड़ा होता है, जो सामान्य आबादी में कई गुना अधिक होता है। एनएसपीआरटी वाले मरीजों में पेट के कैंसर होने का खतरा भी बढ़ जाता है, छोटी आंतऔर गुर्दे। इन परिवारों में स्तन कैंसर के मामले भी बढ़ रहे हैं।
  वैज्ञानिकों ने कई जीन, ब्रेकडाउन पाए हैं जिनमें एनएसपीआरटीके का विकास होता है। अधिकांश सामान्य कारणसिंड्रोम MLH1, MSH2 और MSH6 जीन में उत्परिवर्तन हैं। हालांकि उत्परिवर्तन अक्सर एक साथ कई जीनों में पाए जाते हैं, परिवारों का वर्णन किया जाता है जिसमें परिवर्तन केवल एक जीन में पाए जाते हैं।
  जीन, उत्परिवर्तन जिसमें एनएनपीआरटीके सिंड्रोम का विकास होता है, तथाकथित जीन "त्रुटि मरम्मत" (बेमेल मरम्मत जीन) से संबंधित जीनों के समूह के प्रतिनिधि हैं। इस समूह के जीन संश्लेषित प्रोटीन होते हैं जो प्रक्रिया में होने वाली डीएनए की संरचना में त्रुटियों को बहाल करते हैं कोशिका विभाजन. यदि इन जीनों में से एक को संशोधित किया जाता है, तो एक प्रोटीन बनता है जो डीएनए संरचना में त्रुटियों को समाप्त करने में सक्षम नहीं होता है, दोषपूर्ण डीएनए संरचना एक कोशिका विभाजन से दूसरे में बढ़ती है, जिससे कैंसर का विकास हो सकता है।
  एनएसपीटीसी के निदान वाले परिवारों की महिलाओं को गर्भाशय और डिम्बग्रंथि के कैंसर का जल्द पता लगाने के लिए अनिवार्य अतिरिक्त जांच से गुजरना चाहिए, साथ ही कोलन कैंसर का जल्द पता लगाने के उद्देश्य से परीक्षण भी करना चाहिए।
• Peutz-Yegers सिंड्रोम (SPY)।एसपीडी वाली महिलाओं में डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का खतरा बढ़ जाता है। हालांकि एसजेएस का मुख्य लक्षण पाचन तंत्र में मल्टीपल हैमार्टोमा पॉलीप्स की उपस्थिति है। इन पॉलीप्स की उपस्थिति से कोलन और रेक्टल कैंसर का खतरा काफी बढ़ जाता है। पीआई सिंड्रोम वाले लोगों में चेहरे और हाथों की रंजकता (त्वचा पर काले धब्बे) भी बढ़ जाते हैं। हाइपरपिग्मेंटेशन अक्सर बचपन में दिखाई देता है और समय के साथ फीका पड़ सकता है। पीएसवाई वाले परिवारों की महिलाओं में डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का 20% जोखिम होता है। यह सिंड्रोम गर्भाशय, स्तन और फेफड़ों के कैंसर के विकास के जोखिम को भी बढ़ाता है। SPY से जुड़े जीन को STK11 कहा जाता है। STK11 जीन एक ट्यूमर शमन करने वाला जीन है और इसे आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निर्धारित किया जा सकता है।
• नेवसॉइड नॉन-सेल सेल कार्सिनोमा सिंड्रोम (NBCC)गोरलिन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, यह कई बेसल सेल कार्सिनोमा, जबड़े की हड्डियों के सिस्ट, और हथेलियों और पैरों के तलवों की त्वचा पर छोटे पॉकमार्क के विकास की विशेषता है। गोरलिन सिंड्रोम वाली महिलाओं में, 20% मामले विकसित होते हैं सौम्य तंतुमयताअंडाशय। एक निश्चित, हालांकि छोटा, जोखिम है कि ये फाइब्रोमा घातक फाइब्रोसारकोमा में विकसित हो सकते हैं। सिंड्रोम की एक अतिरिक्त जटिलता ब्रेन ट्यूमर का विकास है - मेडुलोब्लास्टोमास बचपन. गोरलिन सिंड्रोम वाले रोगियों की बाहरी विशेषताएं हैं: मैक्रोसेफली (बड़े सिर का आकार), चेहरे की एक असामान्य संरचना और कंकाल संबंधी विसंगतियाँ जो पसलियों और रीढ़ की संरचना को प्रभावित करती हैं। इस तथ्य के बावजूद कि एचएफसीसी एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, लगभग 20-30% रोगियों में बीमारी का पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। यह ज्ञात है कि पीटीसीएच जीन रोग से जुड़ा है, जिसकी संरचना विशेष परीक्षणों में निर्धारित की जा सकती है।

क्या अन्य वंशानुगत स्थितियां हैं जो डिम्बग्रंथि के कैंसर के बढ़ते जोखिम की ओर ले जाती हैं?

अन्य जन्मजात स्थितियां जो OC के विकास के जोखिम को बढ़ाती हैं, वे हैं:

• सिंड्रोम ली-फ्रोमेनी।ली-फ्रोमेनी सिंड्रोम (एलएफएस) वाले परिवार के सदस्यों के जीवनकाल में कैंसर विकसित होने की 90% संभावना होती है। एलएफएस के साथ विकसित होने वाले सबसे आम ट्यूमर हैं: ओस्टोजेनिक सार्कोमा, सॉफ्ट टिश्यू सार्कोमा, ल्यूकेमिया, फेफड़े का कैंसर, स्तन कैंसर, ब्रेन ट्यूमर और एड्रेनल कॉर्टेक्स के ट्यूमर। यह सिंड्रोम काफी दुर्लभ है, यह "पी 53" नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है और यह एक ट्यूमर शमन जीन है। परिवार के सदस्यों के लिए p53 जीन की उपस्थिति के लिए परीक्षण की सिफारिश की जाती है जो LFS के नैदानिक ​​मानदंडों को पूरा करते हैं। एसएलएफ के विकास के तंत्र को बेहतर ढंग से समझने के लिए बहुत सारे शोध किए जा रहे हैं। एक अन्य ज्ञात जीन, CHEK2, कुछ परिवारों को LFS जैसा सिंड्रोम विकसित करने के लिए प्रेरित कर सकता है।
• गतिभंग-telangiectasia (A-T)एक दुर्लभ विरासत में मिला ऑटोसोमल रिसेसिव रोग जो प्रगतिशील चाल की गड़बड़ी की विशेषता है जो आमतौर पर बचपन में विकसित होता है। चलना सीखने के कुछ ही समय बाद, बच्चे ठोकर खाने लगते हैं, उनकी चाल अस्थिर हो जाती है, और ए-टी वाले अधिकांश रोगियों को व्हीलचेयर का उपयोग करने के लिए मजबूर किया जाता है। समय के साथ, भाषण विकार और लिखने और सटीक आंदोलनों को करने में कठिनाई विकसित होती है। त्वचा पर रोगियों की जांच करते समय, श्लेष्मा झिल्ली और आंखों के श्वेतपटल दिखाई देते हैं मकड़ी नसटेलैंगिएक्टेसिया कहा जाता है, जो फैली हुई केशिकाएं हैं। इस सिंड्रोम वाले मरीजों में भी कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली होती है और इसके होने का खतरा होता है संक्रामक रोग. ट्यूमर विकसित होने का जोखिम 40% है, जिनमें से घातक लिम्फोमा सबसे आम हैं। स्तन, डिम्बग्रंथि, पेट और मेलेनोमा कैंसर विकसित होने का खतरा भी बढ़ जाता है।
  ए-टी को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, यानी रोग के विकास के लिए, एटीएम जीन नामक जीन की 2 उत्परिवर्ती प्रतियां और गुणसूत्र 11 पर स्थित होना आवश्यक है। इसका मतलब यह है कि प्रभावित बच्चे के माता-पिता दोनों ही बदले हुए जीन के वाहक होने चाहिए, और उनके बच्चों को बीमारी विरासत में मिलने की 25% संभावना है। परिवर्तित एटीएम जीन के वाहकों में कुछ प्रकार की घातक बीमारियों के साथ रुग्णता का खतरा बढ़ जाता है। सबसे पहले, स्तन कैंसर।
• कॉम्प्लेक्स कार्नीएक दुर्लभ वंशानुगत स्थिति है जो त्वचा के पैची पिग्मेंटेशन द्वारा विशेषता है, जो अक्सर चेहरे और होंठों तक फैलती है, जो यौवन के दौरान दिखाई देती है। त्वचा पर धब्बों के अलावा, इस सिंड्रोम वाले रोगियों में कई सौम्य ट्यूमर के विकास का खतरा होता है, जिनमें से सबसे आम मायक्सोमा हैं, जो कि सफेद से चमकीले गुलाबी रंग के त्वचा के नोड्यूल होते हैं, जो पलकों, टखने और पर स्थित होते हैं। निपल्स CARNEY के लगभग 75% रोगियों में थायराइड ट्यूमर विकसित होता है, लेकिन ये ज्यादातर सौम्य होते हैं। सामान्यतया। ऐसा माना जाता है कि सीसी वाले रोगियों में घातक ट्यूमर विकसित होने का जोखिम कम होता है। CARNEY कॉम्प्लेक्स एक जन्मजात स्थिति है जिसमें वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न होता है। इसके बावजूद, लगभग 30% रोगियों में बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। इस स्थिति के विकास के लिए जिम्मेदार जीनों में से एक का नाम PRKAR1A रखा गया है। एक दूसरे जीन, जिसे क्रोमोसोम 2 पर स्थित माना जाता है, की जांच की जा रही है और वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि यह रोग के विकास से भी जुड़ा हो सकता है।

जोखिम का व्यक्तिगत स्तर क्या निर्धारित करता है?

एक बोझिल पारिवारिक इतिहास के अलावा, व्यवहार संबंधी आदतों से जुड़े अतिरिक्त जोखिम कारक भी हैं और वातावरण. ये कारक डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के जोखिम को प्रभावित कर सकते हैं। जिन महिलाओं को इस बीमारी के विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है, वे आनुवंशिक परीक्षण से गुजर सकती हैं और डिम्बग्रंथि के कैंसर के शीघ्र निदान के उद्देश्य से स्क्रीनिंग अध्ययन की आवश्यकता का निर्धारण कर सकती हैं। विशेष रूप से खतरनाक स्थितियांरोगनिरोधी ओफोरेक्टॉमी (स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम को कम करने के लिए स्वस्थ अंडाशय को हटाने) की सिफारिश की जा सकती है।

कुछ आनुवंशिक परिवर्तन जो डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं, इसका मतलब इस प्रकार के ट्यूमर के विकसित होने की 100% संभावना नहीं है। इसके अलावा, नियंत्रणीय जोखिम कारक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, जिनमें अधिक वजन, धूम्रपान, शराब का सेवन और जैसे प्रसिद्ध शामिल हैं गतिहीन छविजिंदगी।

गुर्दे के कैंसर के विकास में आनुवंशिक कारकों की भूमिका

गुर्दा कैंसर अक्सर एक यादृच्छिक घटना के रूप में विकसित होता है, यानी लगभग 95% मामलों में नहीं होता है वंशानुगत कारणजो आज के विज्ञान को पता होगा। केवल 5% किडनी कैंसर वंशानुगत प्रवृत्ति की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होते हैं। इस प्रकार, एक व्यक्ति के पूरे जीवन में गुर्दे के कैंसर के विकास का औसत जोखिम 1% से कम है, और पुरुष महिलाओं की तुलना में 2 गुना अधिक बार बीमार होते हैं।

आप कैसे समझ सकते हैं कि परिवार में गुर्दा कैंसर के विकास की एक प्रवृत्ति है

यदि तत्काल परिवार के सदस्यों (माता-पिता, भाई-बहन, या बच्चों) ने किडनी ट्यूमर विकसित किया है, या यदि परिवार के सभी सदस्यों (दादा-दादी, चाचा, चाची, भतीजे, चचेरे भाई और पोते-पोतियों सहित) में किडनी कैंसर के कई मामले सामने आए हैं, तो वह है , संभावना है कि यह बीमारी का वंशानुगत रूप है। यह विशेष रूप से संभावना है यदि ट्यूमर 50 वर्ष की आयु से पहले विकसित हुआ है, या यदि एक गुर्दे में द्विपक्षीय घाव और / या कई ट्यूमर हैं।

पारिवारिक प्रवृत्ति के साथ गुर्दे के कैंसर के विकास का व्यक्तिगत जोखिम क्या है?

यदि पहली पंक्ति के रिश्तेदारों (माता-पिता, भाई-बहन, बच्चों) को 50 वर्ष की आयु से पहले किडनी का कैंसर था, तो इसका मतलब है कि बीमार होने का खतरा बढ़ सकता है। व्यक्तिगत जोखिम के स्तर को निर्धारित करने के लिए, वंशानुगत स्थिति की पहचान करना आवश्यक है जिससे कैंसर का विकास हो सकता है।

कौन से जन्मजात अनुवांशिक उत्परिवर्तन गुर्दे के कैंसर के खतरे को बढ़ाते हैं

गुर्दे के कैंसर के विकास से जुड़े कई जीन ज्ञात हैं, और हर साल नए जीन का वर्णन किया जाता है जो इस प्रक्रिया को प्रभावित करते हैं। गुर्दे के कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाने वाली कुछ अधिक सामान्य आनुवंशिक स्थितियां नीचे दी गई हैं। इनमें से अधिकांश स्थितियां किसी न किसी प्रकार के ट्यूमर के विकास की ओर ले जाती हैं। विशिष्ट समझना आनुवंशिक सिंड्रोमपरिवार में रोगी और उसके डॉक्टर को रोकथाम और शीघ्र निदान के लिए एक व्यक्तिगत योजना विकसित करने में मदद कर सकते हैं और, में कुछ मामलों, इष्टतम निर्धारित करें चिकित्सा रणनीति. कुछ वंशानुगत स्थितियां भी जुड़ी हुई हैं, ट्यूमर के विकास के जोखिम के अलावा, कुछ गैर-कैंसर रोगों के विकास की संभावना के साथ, और यह ज्ञान भी उपयोगी हो सकता है।

• वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम (एफएचएल)।वंशानुगत FHL सिंड्रोम वाले लोगों को कई प्रकार के ट्यूमर के विकास का खतरा होता है। इनमें से अधिकांश ट्यूमर सौम्य (गैर-कैंसरयुक्त) हैं। हालांकि, लगभग 40% मामलों में गुर्दे के कैंसर के विकास का जोखिम होता है। इसके अलावा, एक निश्चित विशिष्ट प्रकार, जिसे "क्लियर सेल किडनी कैंसर" कहा जाता है। अन्य अंग। एफएचएल सिंड्रोम के रोगियों में विकास के लिए अतिसंवेदनशील ट्यूमर आंखें (रेटिनल एंजियोमा), मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी (हेमांगीओब्लास्टोमा), अधिवृक्क ग्रंथियां (फियोक्रोमोसाइटोमा), और अंदरुनी कान(एंडोलिम्फेटिक थैली के ट्यूमर)। सुनवाई के अंग के ट्यूमर के विकास से पूर्ण या आंशिक सुनवाई हानि हो सकती है। एफएचएल वाले मरीजों में गुर्दे या अग्न्याशय में सिस्ट भी विकसित हो सकते हैं। सिंड्रोम 20-30 साल की उम्र में चिकित्सकीय रूप से प्रकट होता है, लेकिन लक्षण बचपन में भी दिखाई दे सकते हैं। एफएचएल सिंड्रोम वाले लगभग 20% रोगियों में बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। एफएचएल सिंड्रोम के विकास को निर्धारित करने वाले जीन को एफएचएल जीन (वीएचएल) भी कहा जाता है और यह ट्यूमर सप्रेसर जीन के समूह से संबंधित है। ट्यूमर शमन जीन आमतौर पर एक विशिष्ट प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होते हैं जो कोशिका वृद्धि को सीमित करता है और ट्यूमर कोशिकाओं के निर्माण को रोकता है। शमन करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण शरीर कोशिका वृद्धि को प्रतिबंधित करने की क्षमता खो देता है और इसके परिणामस्वरूप ट्यूमर विकसित हो सकता है। एफएचएल सिंड्रोम से जुड़े रोगों के पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्तियों के लिए एफएचएल जीन में उत्परिवर्तन निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है। एफएचएल सिंड्रोम के लक्षणों के लिए स्क्रीनिंग इस सिंड्रोम के विकास के बढ़ते जोखिम वाले परिवारों में की जानी चाहिए, और कम उम्र में शुरू होनी चाहिए। इस स्क्रीनिंग में शामिल हैं:
  • आंखों की जांच और निगरानी रक्त चाप 5 साल की उम्र से;
  • अंगों का अल्ट्रासाउंड पेट की गुहासाथ बचपन, 10 वर्षों के बाद रेट्रोपरिटोनियल अंगों का एमआरआई या सीटी;
  • दैनिक मूत्र में कैटेकोलामाइंस के स्तर के लिए परीक्षण;
• स्पष्ट कोशिका गुर्दा कैंसर के पारिवारिक मामले FHL सिंड्रोम से जुड़े नहीं हैं।क्लियर सेल किडनी कैंसर के ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं, यानी वे एक यादृच्छिक संभावना के साथ विकसित होते हैं। हालांकि, एफएचएल सिंड्रोम की अन्य विशेषताओं के अभाव में स्पष्ट कोशिका गुर्दा कैंसर के पारिवारिक मामलों का प्रतिशत बहुत कम है। इनमें से कुछ रोगियों को गुणसूत्र 3 पर विशिष्ट जीन पुनर्व्यवस्था विरासत में मिलती है। विधियों का उपयोग करना आनुवंशिक निदानऐसे पुनर्व्यवस्थित गुणसूत्रों का पता लगाया जा सकता है। कुछ रोगियों में, गुर्दे के कैंसर के आनुवंशिक कारणों का अभी तक पता नहीं चल पाया है। इन दुर्लभ सिंड्रोम वाले परिवार के सदस्यों के लिए, 20 साल की उम्र में रेट्रोपरिटोनियल अल्ट्रासाउंड, एमआरआई, या सीटी का उपयोग करके गुर्दे के ट्यूमर की जांच शुरू करने की सिफारिश की जाती है।
• जन्मजात पैपिलरी रीनल सेल कार्सिनोमा (पीपीसीसी)।सीपीपीसीसी पर संदेह हो सकता है जब दो या दो से अधिक करीबी रिश्तेदारों को एक ही प्रकार के गुर्दा ट्यूमर का निदान किया जाता है, अर्थात् पैपिलरी रीनल सेल कार्सिनोमा टाइप 1। आमतौर पर पारिवारिक मामलों में इस प्रकार के ट्यूमर का निदान 40 वर्ष या उसके बाद की आयु में किया जाता है। पीपीपीके वाले मरीजों में एक या दोनों किडनी में कई ट्यूमर हो सकते हैं। उन परिवारों से संबंधित व्यक्ति जिनमें सीपीपीसीसी के मामले विरासत में मिले हैं, उनकी जांच की जानी चाहिए नैदानिक ​​परीक्षणलगभग 30 वर्ष की आयु से अल्ट्रासाउंड, एमआरआई या सीटी सहित। सीपीपीसीसी के विकास के लिए जिम्मेदार जीन को सी-मेट कहा जाता है। सी-मेट जीन प्रोटो-ऑन्कोजीन से संबंधित है। प्रोटो-ऑन्कोजीन प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होते हैं जो एक सामान्य कोशिका में कोशिका वृद्धि को गति प्रदान करते हैं। प्रोटो-ओन्कोजीन में उत्परिवर्तन के कारण इस प्रोटीन का बहुत अधिक उत्पादन होता है और कोशिका को बढ़ने और विभाजित होने के लिए बहुत मजबूत संकेत प्राप्त होता है, जिससे ट्यूमर का निर्माण हो सकता है। पहले से ही विकसित विशेष तरीके, सी-मेट जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने की अनुमति देता है।
• बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम (बीसीडी)।बीसीडी सिंड्रोम एक दुर्लभ सिंड्रोम है जो फाइब्रोफॉलिकल्स के विकास से जुड़ा है ( सौम्य ट्यूमरहेयर फॉलिकल), फेफड़ों में सिस्ट और किडनी के कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। बीसीडी सिंड्रोम वाले मरीजों में किडनी कैंसर होने का खतरा 15-30% होता है। इस सिंड्रोम के साथ विकसित होने वाले अधिकांश किडनी ट्यूमर को क्रोमोफोबिक ट्यूमर या ऑन्कोसाइटोमा के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, लेकिन दुर्लभ मामलों में, स्पष्ट कोशिका या पैपिलरी किडनी कैंसर विकसित हो सकता है। गुर्दे के कैंसर के विकास के बढ़ते जोखिम के कारण, बीसीडी सिंड्रोम वाले परिवार के सदस्यों को इस विकृति (25 वर्ष की आयु से अल्ट्रासाउंड, एमआरआई या सीटी) को बाहर करने के लिए प्रारंभिक नियमित नैदानिक ​​​​परीक्षण शुरू करने के लिए दिखाया गया है। बीसीडी सिंड्रोम के विकास के लिए जिम्मेदार जीन को बीएचडी कहा जाता है और इसे आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से निर्धारित किया जा सकता है।
• जन्मजात लेयोमायोमैटोसिस और रीनल सेल कार्सिनोमा (सीएलसीसी)।इस सिंड्रोम वाले मरीजों की त्वचा होती है गांठदार संरचनाएंलेयोमायोमास कहा जाता है। सबसे अधिक बार, ऐसे नोड्स अंगों, छाती और पीठ पर बनते हैं। महिलाओं को अक्सर गर्भाशय फाइब्रॉएड, या, बहुत कम बार, लेयोमायोसार्कोमा का निदान किया जाता है। पीपीपीके वाले मरीजों में किडनी कैंसर होने का खतरा बढ़ जाता है, जो लगभग 20% है। सबसे आम रूप पैपिलरी रीनल सेल कार्सिनोमा टाइप 2 है। एफपीपीके के साथ परिवार के सदस्यों के बीच गुर्दे के कैंसर का जल्द पता लगाने के लिए स्क्रीनिंग की जानी चाहिए। इस सिंड्रोम के विकास के लिए जिम्मेदार जीन को एफएच जीन (फ्यूमरेट हाइड्रेटेज) कहा जाता है और इसे आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निर्धारित किया जा सकता है।

क्या इससे जुड़ी अन्य जन्मजात स्थितियां हैं बढ़ा हुआ स्तरगुर्दे के कैंसर का विकास?

नैदानिक ​​​​टिप्पणियों से पता चलता है कि गुर्दे के ट्यूमर के विकास के लिए पारिवारिक प्रवृत्ति के अन्य मामले हैं, और यह विषय दोनों है बढ़ा हुआ ध्यानआनुवंशिकीविद्। ट्यूबरस स्केलेरोसिस, काउडेन सिंड्रोम और जन्मजात गैर-पॉलीपोसिस कोलन कैंसर के रोगियों में गुर्दे के कैंसर के विकास के जोखिम में कम उल्लेखनीय वृद्धि देखी गई है। इन सभी बीमारियों के लिए, एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श का संकेत दिया गया है।

प्रोस्टेट कैंसर के आनुवंशिकी

प्रोस्टेट कैंसर के अधिकांश मामले (लगभग 75%) दैहिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं, और ये बेतरतीब ढंग से विरासत में नहीं मिलते हैं। वंशानुगत कैंसरप्रोस्टेट एसओएस