Сахарный диабет mody. MODY диабет: сахарный диабет «моди. Откуда берется сахар в крови

– это группа клинически схожих форм сахарного диабета с аутосомно-доминантным путем наследования. Болезнь проявляется в детстве и юности. Основные симптомы – частые позывы к мочеиспусканию и увеличение объема мочи, усиление жажды и аппетита, потеря веса, покраснение кожных покровов, повышение температуры тела. Диагностика сложная, включает клиническое обследование, комплекс лабораторных тестов: глюкоза натощак и после еды, гормональный и генетический анализ крови. Программа лечения предполагает прием гипогликемических препаратов, коррекцию питания и систематические занятия спортом.

МКБ-10

E13 Другие уточненные формы сахарного диабета

Общие сведения

Патогенез

Патология формируется на основе мутации генов, влияющих на функциональность клеток островков Лангерганса, передается по аутосомно-доминантному типу, что обуславливает не сцепленное с полом наследование и выявление близких родственников, страдающих той или иной формой гипергликемии. В основе MODY лежит мутация только одного гена. Диабет проявляется снижением активности клеток ПЖ – недостатком производства инсулина. В результате глюкоза, поступающая в кровь из желудка, не усваивается клетками организма. Развивается состояние гипергликемии. Избыточный сахар выводится почками, формируется глюкозурия (глюкоза в моче) и полиурия (увеличенный объем мочи). Из-за возникающей дегидратации усиливается чувство жажды. Источником энергии для тканей вместо глюкозы становятся кетоновые тела. Их избыток в плазме провоцирует развитие кетоацидоза – нарушения метаболизма со смещением pH крови в кислую сторону.

Классификация

MODY-диабет представлен несколькими формами, обладающими генетической, метаболической и клинической разнородностью. Классификация основана на различении типов болезни с учетом участка мутировавшего гена. Выделено 13 генов, изменения которых провоцируют диабет:

1. MODY-1 . Поврежденным оказывается фактор, участвующий в контроле обмена и распределения глюкозы. Патология свойственна новорожденным, детям раннего возраста.
2. MODY-2 Определяется мутация гена гликолитического фермента, контролирующего опосредованное глюкозой выведение инсулина из железистых клеток. Считается благоприятной формой, не вызывает осложнений.
3. MODY-3 . Мутации гена проявляются прогрессивной дисфункцией инсулинпроизводящих клеток, это провоцирует манифестацию болезни в молодом возрасте. Течение прогрессивное, состояние больных постепенно ухудшается.
4. MODY-4. Изменяется фактор, обеспечивающий нормальное развитие ПЖ, производство инсулина. Мутация способна привести к стойкому СД новорожденных на фоне недоразвития эндокринного органа или к дисфункции бета-клеток.
5. MODY-5. Этот фактор влияет на эмбриональное развитие и кодирование генов ПЖ и некоторых других органов. Характерна прогрессирующая недиабетическая нефропатия.
6. MODY-6. Нарушается дифференцировка инсулин-производящих клеток, нервных клеток отдельных отделов головного мозга. Мутации проявляются диабетом у детей и взрослых, неонатальным диабетом с неврологической патологией.
7. MODY-7. Фактор регулирует формирование и активность ПЖ. Болезнь характерна для взрослых, но выявлено 3 случая с началом в раннем возрасте.
8. MODY-8. Мутации способствуют развитию атрофии, фиброза и липоматоза ПЖ. Формируется гормональная недостаточность и диабет.
9. MODY-9. Фактор принимает участие в дифференциации клеток, продуцирующих инсулин. Типично течение болезни с кетоацидозом.
10. MODY-10. Генетические изменения фактора становятся частой причиной неонатального диабета. Нарушается продукция проинсулина, возможна программированная гибель клеток ПЖ.
11. MODY-11. Фактор отвечает за стимуляцию синтеза и секрецию гормона инсулина. Характерен диабет с ожирением. Крайне редкий вариант заболевания.
12. MODY-12. В основе лежит изменение чувствительности рецепторов сульфонилмочевины и калиевых каналов ПЖ. Проявляется неонатальным, детским и взрослым диабетом.
13. MODY-13. Снижается рецепторная восприимчивость каналов K + . Клиническая картина не исследована.

Симптомы MODY-диабета

Среди всех разновидностей диабетов МОДИ 50-70% клинических случаев приходится на МОДИ 3. На втором месте по распространенности – МОДИ 2, на третьем – МОДИ 1 (1%). Другие варианты заболевания встречаются реже, недостаточно изучены, не представляют клинической значимости. Второй тип болезни часто манифестирует в детском возрасте. Протекает бессимптомно или со слабовыраженными проявлениями, крайне редко сопровождается осложнениями, поэтому диагностируется при скрининговых обследованиях и во время беременности, когда развивается гестационная форма диабета.

Третий тип имеет прогрессивное течение, у большинства пациентов начинается в возрасте от 20 до 40 лет. Проявления схожи с симптомами классического диабета 1 типа : увеличивается количество мочи, усиливается жажда, повышается аппетит, вес тела снижается, по ночам возможна бессонница, судороги, днем – приливы жара, возбужденность, повышение кровяного давления и температуры. Без лечения симптомы прогрессивно нарастают, сохраняется высокий риск микро- и макрососудистых осложнений. Характерен продолжительный «медовый месяц» – 3 года и более. Этим словосочетанием обозначают период после начала инсулинотерапии, когда первично подобранные врачом дозы препарата понижают уровень сахара крови сильнее ожидаемого, и требуется корректировка лечения вплоть до полной отмены инсулина. Первый тип диабета МОДИ по клинической картине схож с третьим, но манифестирует чаще у новорожденных и детей младшего возраста. Определяется макросомия и неонатальная гипогликемия плода.

Осложнения

При MODY-диабете третьего типа наблюдается постепенное прогрессивное нарастание симптомов. Терапия инсулином и гипогликемическими препаратами дает хороший результат, но у пациентов сохраняется риск развития ангиопатии. Поражение капиллярных сетей в сетчатке глаза приводит к диабетической ретинопатии (снижению зрения), в почечных клубочках – к нефропатии (нарушению фильтрации мочи). Атеросклероз крупных сосудов проявляется нейропатиями – онемением, болью, покалыванием в ногах, нарушением питания нижних конечностей («диабетической стопой »), сбоями в работе внутренних органов. У будущих мам заболевание второго и первого типа способно спровоцировать макросомию плода.

Диагностика

Из-за схожести симптомов различных форм диабета и редкости MODY диагностика достаточно сложна, объемна и продолжительна. С момента первого обращения пациента до подтверждения диагноза проходит не менее месяца. Обследованием руководит врач-эндокринолог , дополнительно назначаются консультации генетика, офтальмолога, невролога. Основные этапы – выявление гипергликемии, дифференциация MODY-диабета с обычным диабетом 1 и 2 типов. Комплекс диагностических процедур включает следующие методы:

• Клинический опрос, осмотр. Для МОДИ характерно раннее начало, отсутствие ожирения. От диабета I типа его отличает высокий наследственный характер передачи (около 100%) – у пациента имеется как минимум один близкий родственник с какой-либо формой диабета, предиабетом, легкой гипергликемией натощак. Другой дифференциальный признак – отсутствие симптомов кетоацидоза (рвоты, болей в животе, запаха ацетона изо рта). Свойственны длительные ремиссии.
• Стандартные лабораторные анализы. Определяется уровень глюкозы, инсулина, С-пептида, антител (кровь), проводится глюкозотолерантный тест. При МОДИ 2 обнаруживается длительная, но легкая или умеренная гипергликемия натощак (в среднем 5,5-8,5 ммоль/л). Для типа 3 и 1 показатель сахара натощак нормальный, но после углеводной нагрузки остается повышенным более 2 часов (от 11,1 ммоль/л). Антитела к инсулину и клеткам поджелудочной отсутствуют, корреляции с HLA-системой нет. Уровень C-пептида относительно нормальный.
• Генетические тесты. Достоверно диагностировать тип заболевания можно при помощи молекулярно-генетического исследования, выявляющего мутации в генах. Процедура длительная, подробно изучаются все участки выделенной хромосомы, но в первую очередь те, изменения в которых ассоциированы с развитием МОДИ типа 1, 2, 3.

Лечение MODY-диабета

Принципы терапии при диабете МОДИ такие же, как при лечении распространенных вариантов болезни. Они направлены на устранение гипергликемии, нормализацию метаболических процессов в организме. Методы зависят от типа заболевания и от наличия беременности – при вынашивании ребенка гипергликемия может негативно повлиять на только на женщину, но и на плод, поэтому применяется инсулинотерапия. Общая схема терапевтического воздействия включает:

• Медикаментозную коррекцию. Данные типы диабетов являются чувствительными к гипогликемическим таблетированным препаратам. Сахароснижающие средства назначаются большинству больных, при болезни второго типа бывает достаточно изменения питания. Беременным, подросткам при половом созревании, а также пациентам с длительно текущим третьим типом болезни для профилактики осложнений может потребоваться применение инсулина.
• Соблюдение диеты. Показано питание с пониженным содержанием углеводов – исключаются продукты, содержащие рафинированный сахар, в умеренных количествах допустимы источники сложных углеводов (зерновые, крупы). Основу рациона составляют овощи, молочные и мясные продукты, рыба, яйца. Дробный прием пищи позволяет избежать выраженных колебаний уровня глюкозы.
• Регулярные физические нагрузки. Большинство случаев заболевания протекает мягко, занятия спортом пациенты могут организовывать самостоятельно. Рекомендуются аэробные нагрузки – спортивная ходьба, бег трусцой, командные игры, гимнастика. Нежелательно выполнять тяжелоатлетические упражнения.

Прогноз и профилактика

Течение MODY-диабета считается более благоприятным, чем других разновидностей диабета – симптоматика менее выраженная, заболевание хорошо поддается коррекции с помощью диеты, физических упражнений и приема гипогликемических лекарств. При строгом соблюдении назначений и рекомендаций врача прогноз положительный. Поскольку снижение выработки инсулина вызвано генетическими факторами, профилактика оказывается малоэффективной. Пациентам из групп риска следует периодически сдавать анализы крови для раннего выявления гипергликемии и предупреждения осложнений.

Что такое MODY-диабет? Это наследственная форма диабета, связанная с патологией выработки инсулина и нарушением метаболизма глюкозы в организме в молодом возрасте (до 25 лет). Заболевание имеет код E11.8 по МКБ-10.

В настоящее время термин MODY-диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young) используется в эндокринологии для определения моногенного ювенильного диабета – Monogenic Diabetes in the Young – передающихся по наследству дефектов секреции панкреатического гормона инсулина, которые могут проявляться в возрасте от 10 до 40 лет.

, , , , , ,

Код по МКБ-10

E11.8 Инсулиннезависимый сахарный диабет с неуточненными осложнениями

Эпидемиология

Согласно данным ВОЗ, 1-2% молодых пациентов с инсулинонезависимым сахарным диабетом 2 типа в действительности имеют ювенильный моногенный диабет. По приблизительным оценкам, в мировых масштабах MODY-диабетом страдают от 70 до 110 человек на миллион.

По статистике American Diabetes Association, в США на долю MODY-диабета приходится до 5% всех диагностированных случаев сахарного диабета.

Британские эндокринологи оценивают распространенность моногенного диабета молодых в 2% от всего количества диабетиков в стране (то есть порядка 40 тыс. пациентов). Однако эксперты отмечают, что эти данные не точные, и, кроме того, более 80% случаев MODY в настоящее время диагностируется как более распространенные типы заболевания. В одном из отчетов UK Diagnostic testing centre фигурирует цифра – 68-108 случаев на миллион. Среди британцев больше всего распространены диабет MODY 3 (52% случаев) и MODY 2 (32%).

Исследования, проведенные в Германии, привели к выводу, что до 5% выявленных случаев сахарного диабета 2 типа, скорее всего, являются фенотипами MODY-диабета, а у пациентов младше 15-ти лет этот показатель составляет 2,4%.

По некоторым данным, значительно более высокая распространенность MODY-диабета отмечается у пациентов в азиатских странах.

Согласно клинической статистике, чаще всего диагностируется MODY-диабет 1, 2 и 3. А такие разновидности, как MODY 8 (или синдром диабет-панкреатической экзокринной дисфункции), MODY 9,10, 11, 13 и 14, выявляются крайне редко.

, , , , , , , ,

Причины MODY-диабета

Исследования выявили ключевые причины MODY-диабета, и это генетически обусловленное нарушение инсулиносекретирующих функции эндокринных бета-клеток поджелудочной железы, сосредоточенных в панкреатических островках (островках Лангерганса). Патология наследуется по аутосомно-доминантному принципу, то есть при наличии мутантного аллеля у одного из родителей. Основные факторы риска развития MODY-диабета – история семейного диабета в двух или более поколениях. Это повышает вероятность передачи генетического нарушения ребенку – независимо от массы тела, образа жизни, этнической принадлежности и т.д.

Для каждой разновидности MODY-диабета выявлены специфические патологические изменения, включающие различные аминокислотные замены, которые влияют на клинические признаки заболевания и возраст его манифестации. И в зависимости от того, в каком гене произошли унаследованные мутации, различают фенотипы или виды MODY-диабета. На сегодняшний день установлены мутации в тринадцати различных генах: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.

Так, причины MODY-диабета1 – мутации гена HNF4А (ядерного фактора 4-альфа клеток печени гепатоцитов). А диабет MODY 2 развивается из-за аномалии гена фермента глюкокиназы (GCK), необходимой для превращения глюкозы в гликоген. Ген HNF4А регулирует количество вырабатываемого поджелудочной железой инсулина в ответ на содержание глюкозы в крови. У пациентов с таким видом моногенного диабета (проявляющегося от периода новорожденности до 16-18 лет) уровень глюкозы в крови может вырасти до 6-8 ммоль/л, так как чувствительность панкреатических бета-клеток к глюкозе снижена.

, , , ,

Патогенез

Патогенез диабета MODY 3 связан с мутацией в гомеобоксном гене HNF1А, который кодирует ядерный фактор 1-альфа гепатоцитов. Диабет проявляется в подростковом возрасте, демонстрирует низкий почечный порог для глюкозы (глюкозурию), но с возрастом уровень сахара в крови повышается.

Диабет MODY 4 возникает при мутации гена IPF1 (кодирующего фактор-промотор инсулина 1 в поджелудочной железе) и сопровождается значительными функциональными нарушениями в работе данного органа. Диабет MODY 5 возникает при мутации гена HNF1В (гепатоцитарный ядерный фактор 1-бета); MODY 6 – при мутации гена фактора нейрогенной дифференцировки 1 (Neurod1); MODY 7 – гена KLF11 (регулирующего уровни экспрессии инсулина в панкреатических бета-клетках).

Симптомы MODY-диабета

Клинические симптомы MODY-диабета зависят от его генетического подтипа. Некоторые формы заболевания – к примеру, MODY 1 – проявляются типичной картиной гипергликемии: полиурией (повышенным мочеиспусканием), полидипсией (усиленной жаждой) и лабораторно подтвержденными показателями повышенного уровня сахара в крови.

Из-за недостатка инсулина при диабете MODY 1 возможна прогрессирующая форма, чреватая углеводным голоданием клеток – диабетическим кетоацидозом, при котором происходит нарушение баланса pH и повышение кислотности крови и внутритканевых жидкостей, генерализованное расстройство обмена веществ с угрозой коматозного состояния.

В то же время во многих случаях моногенный ювенильный диабет может протекать бессимптомно ­– как при фенотипах MODY 2 и MODY 3 – и диагностируется случайно, когда слегка повышенный уровень глюкозы обнаруживается при сдаче анализа по другому поводу.

Так, течение диабета MODY 2 сопровождается умеренным повышением уровней глюкозы в крови (не более 8 ммоль/л) при отсутствии других признаков.

А при диабете MODY 3 первые признаки в виде нарушения метаболизма углеводов и гипергликемии проявляются у подростков в период пубертата или чуть позже. Причем отслежена тенденция к глюкозурии при вполне нормальном уровне сахара в крови, и прежде, чем будет выявлен диабет, может развиться нефропатия. С возрастом дисфункция бета-клеток поджелудочной железы и инсулинорезистентность печени становятся более очевидными, и на определенной стадии больным требуется эндогенный инсулин.

Симптомы MODY-диабета 4 могут проявиться в любом возрасте (чаще – после 18 лет вплоть до пожилого возраста) и выражаются в тяжелой гипергликемии, недостаточности (частичной агенезии) поджелудочной железы, а также в синдроме мальабсорбции (с потерей массы тела, дегидратацией, анемией, диареей, мышечной слабостью, судорогами и т.д.).

Среди наиболее характерных клинических проявлений диабета MODY 5 (у пациентов старше 10-летнего возраста) специалисты выделяют наличие в почках кистозных образований; высокий уровень мочевой кислоты в крови; дисфункцию печени; анатомические дефекты гениталий.

Осложнения и последствия

Диагностика MODY-диабета

На сегодняшний день диагностика MODY-диабета осложнена тем, что точный диагноз может быть поставлен только на основании генетического тестирования. Семейная история сахарного диабета может быть косвенным признаком того, что этот тип диабета влияет на конкретного пациента.

• анализ крови на содержание сахара (сдается на пустой желудок);
• тест ОТТГ на толерантность к глюкозе (после глюкозной нагрузки);
• анализ крови на HbA1c (гликозилированный гемоглобин) и С-пептид;
• анализ крови на аутоантитела к инсулинпродуцирующим бета-клеткам;
• анализ мочи на содержание сахара;
• анализ мочи на микроальбумин, амилазу, ацетон;
• анализ кала на трипсин.

Для постановки диагноза MODY может потребоваться инструментальная диагностика – УЗИ поджелудочной железы.

, , ,

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика призвана выявить наличие либо MODY-диабета, либо сахарного диабета 1 или 2 типа, аутоиммунных форм заболевания, митохондриальная дисфункций митохондрий бета-клеток островков Лангерганса, а также патологий углеводного обмена другой этиологии.

Лечение MODY-диабета

Все виды моногенного ювенильного диабета – заболевания пожизненные, и лечение MODY-диабета направлено на поддержание уровня сахара в крови как можно ближе к норме.

В принципе, терапевтическое воздействие при диабете MODY 2 может ограничиться изменениями в рационе, читайте подробнее – Диета при сахарном диабете 2 типа , также эффективно физиотерапевтическое лечение, которое состоит из дозированных физических нагрузок. В совокупности это помогает поддерживать физиологически допустимые уровни глюкозы и холестерина в крови, что, в свою очередь, снижает риск возникновения осложнений, а также способствует насыщению тканей кислородом и сжиганию лишних калорий (при наличии ожирения).

Определенный прогресс в лечении MODY-диабета (разновидностей MODY 1, MODY 3 и MODY 4) – замена инъекций инсулина пероральными гипогликемическими средствами на основе сульфонилмочевины. Хотя при диабете MODY 1, MODY 5, MODY 6 и др. инсулинотерапии не избежать.

Производные сульфонилмочевины – Гликлазид (др. торговые названия – Диамикрон, Глимикрон, Диабетон, Медоклазид), Глибенкламид (Антибет, Гилемал, Глибамид, Глюкобене), Гликвидон (Глюренорм), Глимепирид (Амарил, Глемаз, Глюмедекс, Диамерид) – активизируют бета-клетки поджелудочной железы и способствуют секреции инсулина. В терапии MODY-диабета эти лекарства остаются гипогликемическими препаратами первой линии.

Например, препарат Гликлазид (в таблетках по 80 мг) эндокринологи назначают по одной таблетке дважды в течение суток. Не исключается появление аллергии к препарату. Среди противопоказаний указываются: острые инфекции, выраженная недостаточность печени и/или почек, возраст до 18 лет, беременность и лактация.

Диметилбигуанид – активное вещество препарата Метформин (др. торговые названия – Метформина гидрохлорид, Метоспанин, Форметин, Глиформин, Гликон, Гликомет, Глиминфор, Сиофор) – ингибирует образование глюкозы и снижает запасы гликогена в печени. Метформин принимают после еды – по одной таблетке (0,5-0,85 г) два раза в день.

Данное лекарственное средство противопоказано при инфекционных заболеваниях, патологиях печени и почек, острой сердечной недостаточности, а также детям до 15 лет и беременным женщинам. Применение диметилбигуанида может вызывать тошноту, рвоту, диарею, боли в животе; при длительном приеме есть угроза развития мегалобластной анемии.

Гипогликемическое средство Пиоглитазон (Пиоглит, Диаб-норм, Диаглитазон, Амальвия) относится к классу глитазонов и, действуя на печень, способствует снижению ее инсулинорезистентности. Назначается по одной таблетке (15–30 мг) раз в день. В списке противопоказаний этого препарата значатся: сахарный диабет 1 типа, выраженная сердечная недостаточность, беременность и лактация. Не рекомендуется применять Пиоглитазон пациентам младше 18 лет. А в числе побочных эффектов отмечены гипокликемия, анемия, головные и мышечные боли, отеки, повышение билирубина и снижение содержания кальция.

Многие не раз слышали о таком заболевании, как mody диабет. Отмечается он у детей, имеет свои особенности и поэтому схема лечения подобного недуга также отличается от той, которая рекомендуются остальным больным.

Нужно отметить, что выделяют шесть различных форм этого типа диабета. Они все имеют различные симптомы и протекают совершенно по-разному. Поэтому, чтобы точно определить, как лечить ту или иную форму, нужно понимать, какими симптомами она характеризуется.

К примеру, Моди 2 считается самой слабовыраженной формой. В этом случае практически полностью отсутствует вероятность развития тощаковой гипергликемии, также известно, что только 8% больных из всего количества пациентов могут перенести кетоацидоз. Другие симптомы, которые характерны для этого заболевания и часто мучающие больных этим недугом не всегда проявляются в организме.

Но как-бы там ни было больной этим недугом требует регулярной поддержки, поэтому он должен на регулярной основе принимать инсулин в инъекциях, в совсем мизерной дозе. И, что самое интересное некогда не возникает необходимости увеличивать данную дозу.

У жителей северной части Европы, а также у англичан, голландцев и немцев, чаще встречается Моби-три. Его особенность заключается в том, что он начинает проявляется в зрелом возрасте. Обычно, пациенты отмечают первые симптомы на десятом году развития болезни. Но вот проявляется он очень стремительно и часто сопровождается сложными последствиями.

Понятно, что точно определить, какой конкретно тип диабета имеется у больного, поможет только правильно проведённая диагностика.

Нельзя не отметить, что реже всего встречается сахарный диабет mody 1. Эта разновидность болезни отмечается только у одного процента из всех пациентов, у которых зафиксирован данный диагноз. Но характеризуется он тяжёлыми симптомами. Поэтому, требует немедленного лечения и срочной госпитализации пациента.

4 форма проявляется в основном у молодых пациентов, а именно в возрасте после 17 лет. Также нельзя умолчать и о том, что диабет моди 5 по своим особенностям очень схож с моди 2.

У него практически отсутствует прогрессия, только вот в отличии от второй формы, здесь может развиваться диабетическая нефропатия.

Общие сведения о недуге

Сама аббревиатура данного диагноза говорит о том, что это диабет зрелого типа, которые возникает у молодёжи. Впервые этот термин начали употреблять в далёком 1975 г., его определили американские исследователи. Именно они обнаружили этот слабо прогрессирующий диабет у совсем юных пациентов, у тех, кто имеет наследственную предрасположенность к недугу.

Многих интересует вопрос относительно того, чем опасен этот тип недуга. Основная опасность состоит в том, что данная болезнь нарушает работу всех остальных органов в организме, что особенно опасно для пациентов юного возраста. Ведь известно, что вовремя полового созревания ребёнка очень важно следить за правильной работой всех его органов и не допускать развития каких-либо других недугов.

Ну, а диабет часто сопровождается расстройствами обмена веществ, что может навредить гормональному фону молодого пациента. Эта группа пациентов находится на особенном учёте у врача.

Сама болезнь развивается из-за определённых мутаций, что происходят в генах. В результате этого, поджелудочная железа даёт сбой. Такой тип мутации усложняет процесс диагностирования хвори. Обнаружение mody диабета возможно только с помощью метода молекулярной диагностики. Чтобы подтвердить диагноз нужно убедиться в том, что произошла мутация генов.

Вышеуказанный анализ покажет, какой из восьми генов мутировал, а может и подтвердить то, что изменились они все. Эти результаты в сравнении с симптоматикой и другими клиническими данными помогут выстроить правильную схему лечения.

Симптомы и признаки заболевания

Уровень сахара

Как уже говорилось выше, сложнее всего определить симптомы моди-2. Это связано с тем, что у данной формы они практически полностью отсутствуют. Здесь поможет только аппаратная диагностика.

Но вот в других случаях имеется определённая клиническая картина, характерная для моди диабета, которая поможет определить это заболевание. Это:

1. Ремиссия длится более одного года. Полностью отсутствуют периоды декомпенсации (так называемый, медовый месяц).
2. Отсутствует .
3. Клетки, что отвечают за выработку инсулина правильно выполняют свои функции (это можно подтвердить анализом, который покажет уровень С-пептида в крови).
4. Если ввести минимальную дозу инсулина, то будет отмечена довольно хорошая компенсация.
5. Гликированный гемоглобин на уровень восьми процентов.
6. Отсутствуют антитела к бета-клеткам инсулина.

Моди-2 или любая другая форма этого диабета опасна тем, что её практически невозможно вовремя определить. Обычно он подтверждается только после специально проведённого анализа и если у пациента есть близкие родственники, которые также страдают от диабета. Он подтверждается, если у ребёнка диагностировали сахарный диабет второго типа в возрасте до двадцати пяти лет, но он не имеет симптомов ожирения.

Нужно понимать, что моби-диабет практически никак не проявляется, поэтому бывает сложно определить его на ранних стадиях.

Если у родителей появились малейшие сомнения относительно здоровья своего ребёнка и выявлен хотя бы один признак недуга, лучше сразу провести молекулярную диагностику.

Методика лечения заболевания

Понятно, что лечение зависит от формы развития недуга. Как и в случае с сахарным диабетом второго типа, часто достаточно правильного и сбалансированного питания, а также нормализации обмена веществ.

Следует позаботиться о наличии достаточно количества физических нагрузок. Кстати, правильно разработанные упражнения могут оказаться очень эффективным методом лечения.

Доказано, что на некоторых стадиях развития сахарного диабета, физкультура помогает нормализовать работу поджелудочной железы. В основном это моди-2. Но, конечно, в паре с другими методами лечения, это не все, что рекомендуют медики. Ещё хорошо поможет:

1. или другая дыхательная гимнастика.
2. Включение в рацион продуктов, которые способствуют снижению уровня сахара в крови.
3. Приём специальных лекарственных препаратов, которые снижают уровень глюкозы в крови.
4. Исключение из рациона жаренной, жирной или слишком острой пищи.
5. Уменьшение употребления спиртного.
6. Некоторые народные средства (настои или отвары растительного происхождения).

При любой форме диабета очень важно вовремя проводить обследование пациента. Такие больные на регулярной основе посещают эндокринолога и состоят у него на учёте, особенно, если эта болезнь у ребёнка.

Иногда происходят случаи, когда уровень сахара нормализуется и врач отменяет назначение любых препаратов, это бывает при второй форме. Часто такое случается у подростков, но даже после этого они должны регулярно посещать эндокринолога и проходить специальное обследование, чтобы исключить все возможные симптомы и убедиться в отсутствии рецидива. Видео в этой статье продолжит тему изучения Моби Диабета.

Одна из атипичных форм сахарного диабета - МОДИ диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодых). Это группа подобных наследственных заболеваний, которые возникает из-за мутаций генов и не излечиваются полностью, поддаваясь только купированию. Недуг характеризуется дисфункцией островкового аппарата поджелудочной железы (ПжЖ), медленным развитием, вялым, бессимптомным и относительно легким течением на протяжении длительного промежутка времени, своеобразной клинической картиной, тяжестью диагностирования и нуждается в специфическом лечении.

Виды патологии

Заболевание диагностируется в 5-7% случаев от общего количества людей с разными типами диабета, чаще проявляется у детей начиная с 10-летнего возраста, подростков и молодых людей до 25-ти лет, из-за патологических изменений метаболизма.

Выделяют несколько разновидностей заболевания исходя из мутировавших генов. К подобной аномалии приводят патологические изменения генов. У больных наблюдаются разные проявления, течение заболевания и применяются многообразные терапевтические методы. Основные виды МОДИ диабета указаны в таблице:

Сахар снижается мгновенно! Диабет со временем может привести к целому букету заболеваний, таких как проблемы со зрением, состоянием кожи и волос, появлению язв, гангрены и даже раковых опухолей! Люди, наученные горьким опытом для нормализации уровня сахара пользуются...

Почему развивается?

MODY диабет имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание передается по нисходящему принципу в 50% случаев, если патологический ген оказался доминирующим. При этом пол ребенка значения не имеет. Если дефективные гены обнаруживались в 2-х и более поколениях семьи - это является повышенным фактором риска возникновения патологии у ребенка.

Причины возникновения заболевания:

• мутации генов, регулирующих функционирование островкового аппарата поджелудочной железы;
• патологические изменения инсулиносекретирующей деятельности эндокринных бета-клеток ПжЖ, вызванные генетической предрасположенностью.

Мутации происходят в 1-м из 13-ти генов, что определяет разновидность заболевания, его клиническую картину и симптоматику:

• HNF4A;
• ABCC8;
• HNF1B;
• KLF11;
• NEUROD1;
• HNF1A;
• KCNJ11;
• IPF1;
• Pax4.

Симптомы МОДИ диабета

Сахарный диабет MODY типа отличается от основных форм заболевания клинической картиной, течением и симптомами. MODY диабет характеризуется специфическими клиническими проявлениями, такими как:

• сохранение в крови стандартного уровня С-пептида;
• не возникает необходимости увеличивать дозу инсулина более 1-го года;
• периодическое увеличение сахара в крови до 8,0 ммоль/л у маленьких детей, без какой-либо другой симптоматики;
• нарушенная толерантность к углеводам;
• отсутствует соединение с HLA-системой;
• длительный ремиссионный период заболевания;
• сохранение нормальной компенсации даже при незначительном введении инсулина;
• после диагноза «сахарный диабет 1-го типа» не наблюдается прогрессирование заболевания;
• отсутствуют и бета-клеткам;
• наличие избытка глюкозы в моче, при ее стандартном количестве в крови;
• отсутствие декомпенсационных периодов;
• адекватное функционирование клеток, которые производят глюкозу;
• кетоацидоз не проявляется при манифестации (первое появление);
• гликированный гемоглобин сохраняется на уровне не более 8%;
• после диагноза «сахарный диабет 2-го типа» не сопровождается ожирением и диагностируется до 25-ти лет.

Симптомы патологии зависят от вида MODY диабета и в основном возникают при запущенной стадии:

• учащенное мочеиспускание;
• систематически возникающие дерматологические проблемы;
• анемия;
• нарушения в работе нервной системы;
• долго незаживающие раны;
• расплывчатое, нечеткое зрение;
• недостаточность поджелудочной железы;
• слабость в мышцах;
• изменение веса в большую или меньшую сторону;
• дегидратация;
• проблемы с сердечно-сосудистой системой;
• судороги;
• периодически возникающие дрожжевые инфекции;
• постоянная жажда;
• диарея;
• дисфункция почек, печени.

В наше время практически каждый знает, чем отличается диабет 1 типа от диабета 2 типа. Кто не знает, не волнуйтесь - сейчас все объясним буквально на пальцах.

Откуда берется сахар в крови

Глюкоза - основное топливо для организма. Окисляясь, она выделяет энергию - и вы чувствуете прилив сил (вы наверняка поняли это из рекламы шоколадных батончиков). Но чтобы клетки приняли очередной транш топлива, им надо подать сигнал.

Сигнализацию обеспечивает поджелудочная железа. Это вообще очень многофункциональный орган, но сейчас нас интересуют только ее В-клетки: они вырабатывают гормон инсулин, впрыскивают его в кровь - и тот несется впереди глюкозы, постукивая по каждой клеточке организма и сообщая, что топливо подвезли. Клетки принимают подношение - и живут.

Диабет - это когда невостребованная глюкоза продолжает курсировать по кровяному руслу, а клетки, даже умирая от истощения, отказываются ее принять. Долгое время и врачи, и пациенты были убеждены, что такое развитие событий возможно лишь в двух случаях.

Диабет 1 типа

В-клетки поджелудочной железы начинают отмирать. Массово и по неизвестной причине. То есть производителей инсулина в организме становится все меньше и меньше. Как остановить этот процесс, наука еще не придумала. Она пока только придумала вводить инсулин извне при помощи инъекций. Но поскольку процесс отмирания В-клеток продолжается (то есть собственного инсулина становится все меньше и меньше), то дозу вводимого инсулина приходится постоянно увеличивать.

Диабет 2 типа

Поджелудочная железа работает в полную силу и производит инсулин в нужных количествах, но клетки тела почему-то неохотно на него реагируют: он стучит условным стуком, а они не открываются. Такое обычно случается либо у очень пожилых людей (у них уже в силу возраста снизилась любая чувствительность), либо у толстых: там клетки уже столько назапасали глюкозы, что просто не в состоянии принять больше. Лучшее, что можно сделать для себя в этом случае, это уменьшить поступление глюкозы и увеличить расход энергии (проходя для начала 10000 шагов день , например). Иногда приходится принимать таблетки, повышающие чувствительность к инсулину.

Большинство из нас пребывает в убеждении (вернее, в заблуждении), что этими двумя типами диабета все и ограничивается. На самом деле европейские и американские врачи с середины 70-х годов прошлого века диагностируют и лечат еще как минимум 6 типов. В России этим богатым разнообразием интересуются пока больше генетики, чем эндокринологи… Но все-таки процесс пошел. И, значит, ваши шансы на выживание (комфортное, заметьте, выживание) повысились.

Знакомьтесь, MODY-диабет

MODY - Maturity Onset Diabetes of the Young - диабет зрелого типа, у молодых составляет примерно 5% всех случаев заболевания. Но многие врачи считают, что эта оценка занижена и связана с недостатком диагностики. По некоторым данным, распространенность MODY среди диабетиков достигает 17%.

На основании молекулярно-генетического исследования различают 6 типов диабета MODY. Они так и называются - MODY-1, MODY-2 и далее… Они отличаются как по характеру течения, так и по методам лечения.

Ксения Каболова

Эндокринолог сети клиник «Будь здоров»

Все 6 MODY-типов вызваны генетической мутацией. «Номер» заболевания и течение болезни зависят от того, в каком гене мутация произошла.

Эти формы диабета, вызванные мутацией одного гена, называют моногенными. Диабет 1 и 2 типа - полигенные заболевания, подразумевающие риск развития болезни, связанный с разными генами. Если генетическое исследование не проведено, пациенты с моногенными формами диабета могут быть ошибочно приняты за больных полигенными формами.

Дмитрий Сахнин

Главный врач израильского медицинского центра Sapir Medical Clinic

Когда повышение глюкозы в крови или моче впервые выявляют у взрослых, обычно это принимают за диабет второго типа. Если «открытие» сделано в подростковом возрасте, ставится диагноз «диабет 1 типа». Когнитивный диссонанс возникает, когда диабетику первого типа годами не требуется коррекция доз инсулина, а диабетик второго типа выглядит худым, спортивным, стройным…

При MODY повышение глюкозы в крови может быть незначительным, или оно не подтверждается при тесте на гликированный гемоглобин, или обнаруживается в моче, но не обнаруживается в крови - и тогда врачи предпочитают занять выжидательную позицию и ничего не предпринимать. Полноценная картинка диабетов 1 или 2 типа не складывается, а алгоритмов для лечения других типов у нас нет.

Повышение уровня глюкозы в крови может быть единственной рутинной находкой при стандартном биохимическом исследовании. MODY обычно проявляется впервые в подростковом возрасте, однако часто остается недиагностированным до зрелого возраста и до проявления осложнений. Это со временем может привести к повреждению глаз, почек, нервов и кровеносных сосудов

Дмитрий Сахнин

Диабет беременных

Этот популярный в прошлом диагноз - тоже один из вариантов MODY. Беременных женщин всегда обследуют чаще и тщательнее, чем остальных, поэтому быстро удается убедиться, что небольшое повышение глюкозы в крови натощак - это не случайность, это не исчезает при повторных анализах. Скорее всего, речь идет о MODY-2 или MODY-3.

MODY-2 - наиболее распространенная и наиболее легкая форма данного заболевания. Она так и называется - Familial mild fasting hyperglycemia (мягкая наследственная гипергликемия). Секреция инсулина не нарушена. Лечение в данном случае требуется только во время беременности.

Ксения Каболова

Чаще всего MODY-2 встречается в западной Европе - Франции и Испании. MODY-3 (а это примерно треть всех случаев mody-диабета) наиболее распространен и изучен в Северной Европе - Скандинавии и Англии. Он интересен тем, что глюкоза в моче обнаруживается, даже когда в анализах крови все нормально. Это свидетельствует о нарушении почечных барьеров.

Чаще всего им страдают подростки и молодые взрослые. При MODY-3 высок риск микрососудистых осложнений и сердечно-сосудистой патологии. Для MODY-3 характерно быстро прогрессирующее течение, а для лечения, как правило, требуются препараты сульфанилмочевины в низких дозах: они повышают чувствительность клеток к инсулину.Вы можете отнести себя к группе риска, если два-три поколения в семье страдают сахарным диабетом или другими нарушениями углеводного обмена, при этом минимум один из таких членов семьи - в возрасте до 25 лет и без потребности в инсулине.

Если же говорить о втором типе сахарного диабета, то его развитию, прежде всего, способствует высококалорийное питание, переедание и, как следствие, ожирение. Этот тип диабета чаще развивается у взрослых людей, однако случается он у детей и подростков - в России этот диагноз имеют около 0,5% людей до 18 лет, но есть страны, например США, где сахарный диабет второго типа стал основным у детей - из-за распространенного ожирения.