आनुवंशिक रोग। वंशानुगत रोगों का उपचार वंशानुगत रोगों के उपचार के तरीके

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी दुर्लभ में से एक है, लेकिन फिर भी अपेक्षाकृत सामान्य है आनुवंशिक रोग. रोग का निदान तीन से पांच वर्ष की आयु में किया जाता है, आमतौर पर लड़कों में, पहली बार में केवल कठिन आंदोलनों में ही प्रकट होता है, दस वर्ष की आयु तक, इस तरह के मायोडिस्ट्रॉफी से पीड़ित व्यक्ति अब 20-22 वर्ष की आयु तक नहीं चल सकता है। जीवन समाप्त। यह डायस्ट्रोफिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एक्स गुणसूत्र पर स्थित होता है। यह एक प्रोटीन को एनकोड करता है जो मांसपेशी कोशिका झिल्ली को सिकुड़ा हुआ तंतुओं से जोड़ता है। कार्यात्मक रूप से, यह एक प्रकार का वसंत है जो कोशिका झिल्ली के सुचारू संकुचन और अखंडता को सुनिश्चित करता है। जीन में उत्परिवर्तन से कंकाल की मांसपेशी ऊतक, डायाफ्राम और हृदय की डिस्ट्रोफी होती है। रोग का उपचार प्रकृति में उपशामक है और केवल पीड़ा को थोड़ा कम कर सकता है। हालांकि, जेनेटिक इंजीनियरिंग के विकास के साथ, सुरंग के अंत में प्रकाश है।

युद्ध और शांति के बारे में

जीन थेरेपी आनुवंशिक रोगों के उपचार के लिए कोशिकाओं में न्यूक्लिक एसिड पर आधारित निर्माणों का वितरण है। इस तरह की थेरेपी की मदद से वांछित प्रोटीन की अभिव्यक्ति की प्रक्रिया को बदलकर डीएनए और आरएनए के स्तर पर एक आनुवंशिक समस्या को ठीक करना संभव है। उदाहरण के लिए, एक सही अनुक्रम के साथ डीएनए को एक सेल में पहुंचाया जा सकता है, जिससे एक कार्यात्मक प्रोटीन संश्लेषित होता है। या, इसके विपरीत, कुछ आनुवंशिक अनुक्रमों को हटाना संभव है, जो उत्परिवर्तन के हानिकारक प्रभावों को कम करने में भी मदद करेगा। सिद्धांत रूप में, यह सरल है, लेकिन व्यवहार में, जीन थेरेपी सूक्ष्म वस्तुओं के साथ काम करने के लिए सबसे जटिल तकनीकों पर आधारित है और आणविक जीव विज्ञान के क्षेत्र में उन्नत जानकारी के एक सेट का प्रतिनिधित्व करती है।

जाइगोट प्रोन्यूक्लियस में डीएनए इंजेक्शन ट्रांसजेन बनाने के लिए सबसे शुरुआती और सबसे पारंपरिक तकनीकों में से एक है। इंजेक्शन 400x बढ़ाई के साथ माइक्रोस्कोप के तहत अति पतली सुइयों का उपयोग करके मैन्युअल रूप से किया जाता है।

बायोटेक्नोलॉजी कंपनी मार्लिन बायोटेक में बायोटेक्नोलॉजी कंपनी के विकास निदेशक वादिम ज़ेर्नोवकोव कहते हैं, "डायस्ट्रोफिन जीन, जिनमें से उत्परिवर्तन ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को जन्म देते हैं, बहुत बड़ा है।" - इसमें 2.5 मिलियन आधार जोड़े शामिल हैं, जिनकी तुलना उपन्यास युद्ध और शांति में अक्षरों की संख्या से की जा सकती है। और अब कल्पना कीजिए कि हमने महाकाव्य के कुछ महत्वपूर्ण पन्ने फाड़ दिए हैं। यदि इन पृष्ठों पर महत्वपूर्ण घटनाओं का वर्णन किया जाता है, तो पुस्तक को समझना पहले से ही कठिन होगा। लेकिन जीन के साथ, सब कुछ अधिक जटिल है। युद्ध और शांति की एक और प्रति खोजना मुश्किल नहीं है, और फिर लापता पन्नों को पढ़ा जा सकता है। लेकिन डायस्ट्रोफिन जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित होता है, और पुरुषों में केवल एक ही होता है। इस प्रकार, जीन की केवल एक प्रति जन्म के समय लड़कों के लिंग गुणसूत्रों में संग्रहित होती है। इसे लेने के लिए और कोई जगह नहीं है।

अंत में, आरएनए से प्रोटीन संश्लेषण में, रीडिंग फ्रेम को संरक्षित करना महत्वपूर्ण है। रीडिंग फ्रेम यह निर्धारित करता है कि तीन न्यूक्लियोटाइड्स का कौन सा समूह एक कोडन के रूप में पढ़ा जाता है, जो एक प्रोटीन में एक एमिनो एसिड से मेल खाता है। यदि डीएनए टुकड़े के जीन में एक विलोपन होता है जो तीन न्यूक्लियोटाइड का गुणक नहीं होता है, तो रीडिंग फ्रेम में एक बदलाव होता है - एन्कोडिंग बदल जाती है। इसकी तुलना उस स्थिति से की जा सकती है, जब पूरी बची हुई किताब के पन्नों को फाड़ने के बाद, सभी अक्षरों को वर्णानुक्रम में अगले अक्षरों से बदल दिया जाएगा। अब्रकद्र प्राप्त करें। यह वही बात है जो उस प्रोटीन के साथ होती है जो ठीक से संश्लेषित नहीं होता है।"

जैव-आणविक पैच

सामान्य प्रोटीन संश्लेषण को बहाल करने के लिए जीन थेरेपी के प्रभावी तरीकों में से एक लघु न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों का उपयोग करके एक्सॉन लंघन है। मार्लिन बायोटेक ने पहले ही इस पद्धति का उपयोग करके डायस्ट्रोफिन जीन के साथ काम करने के लिए एक तकनीक विकसित कर ली है। जैसा कि ज्ञात है, प्रतिलेखन (आरएनए संश्लेषण) की प्रक्रिया में, तथाकथित प्रीमैट्रिक्स आरएनए पहले बनता है, जिसमें प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्र (एक्सॉन) और गैर-कोडिंग क्षेत्र (इंट्रॉन) दोनों शामिल हैं। इसके बाद, स्प्लिसिंग प्रक्रिया शुरू होती है, जिसके दौरान इंट्रॉन और एक्सॉन अलग हो जाते हैं और एक "परिपक्व" आरएनए बनता है, जिसमें केवल एक्सॉन होते हैं। इस समय, कुछ एक्सॉन को विशेष अणुओं की मदद से "चिपकाया" जा सकता है। नतीजतन, परिपक्व आरएनए में वे कोडिंग क्षेत्र नहीं होंगे जिनसे हम छुटकारा पाना पसंद करेंगे, और इस प्रकार रीडिंग फ्रेम को बहाल किया जाएगा, प्रोटीन को संश्लेषित किया जाएगा।

"हमने इस तकनीक को इन विट्रो में डिबग किया है," वादिम ज़ेर्नोवकोव कहते हैं, जो कि डचेन मायोडिस्ट्रॉफी वाले रोगियों की कोशिकाओं से विकसित सेल संस्कृतियों पर है। लेकिन व्यक्तिगत कोशिकाएं एक जीव नहीं हैं। सेल की प्रक्रियाओं पर आक्रमण करते हुए, हमें परिणामों का लाइव निरीक्षण करना चाहिए, लेकिन विभिन्न कारणों से लोगों को परीक्षणों में शामिल करना संभव नहीं है - नैतिक से लेकर संगठनात्मक तक। इसलिए, एक प्रयोगशाला जानवर के आधार पर कुछ उत्परिवर्तन के साथ ड्यूचेन पेशी अपविकास का एक मॉडल प्राप्त करना आवश्यक हो गया।"

माइक्रोवर्ल्ड को कैसे चुभें

ट्रांसजेनिक जानवर प्रयोगशाला में प्राप्त जानवर हैं, जिनके जीनोम में परिवर्तन उद्देश्यपूर्ण, सचेत रूप से किए जाते हैं। 1970 के दशक में, यह स्पष्ट हो गया कि जीन और प्रोटीन के कार्यों का अध्ययन करने के लिए ट्रांसजेन का निर्माण सबसे महत्वपूर्ण तरीका है। पूरी तरह से आनुवंशिक रूप से संशोधित जीव प्राप्त करने के शुरुआती तरीकों में से एक निषेचित अंडों के युग्मनज के प्रोन्यूक्लियस ("न्यूक्लियस अग्रदूत") में डीएनए का इंजेक्शन था। यह तार्किक है, क्योंकि किसी जानवर के जीनोम को उसके विकास की शुरुआत में ही संशोधित करना सबसे आसान है।

आरेख CRISPR/Cas9 प्रक्रिया को दर्शाता है, जिसमें सबजेनोमिक RNA (sgRNA), इसका क्षेत्र एक गाइड RNA के रूप में कार्य करता है, और Cas9 न्यूक्लियस प्रोटीन, जो गाइड RNA द्वारा इंगित साइट पर जीनोमिक डीएनए के दोनों स्ट्रैंड को काटता है।

युग्मनज के केंद्रक में इंजेक्शन लगाना एक बहुत ही गैर-तुच्छ प्रक्रिया है, क्योंकि हम सूक्ष्मदर्शी के बारे में बात कर रहे हैं। माउस का अंडा 100 µm व्यास का होता है और pronucleus 20 µm होता है। ऑपरेशन एक माइक्रोस्कोप के तहत 400x आवर्धन के साथ होता है, लेकिन इंजेक्शन सबसे अधिक होता है हाथ का बना. बेशक, "इंजेक्शन" के लिए पारंपरिक सिरिंज का उपयोग नहीं किया जाता है, लेकिन अंदर एक खोखले चैनल के साथ एक विशेष कांच की सुई होती है, जहां जीन सामग्री एकत्र की जाती है। एक छोर हाथ में रखा जा सकता है, जबकि दूसरा अति पतली और तेज है - नग्न आंखों के लिए व्यावहारिक रूप से अदृश्य है। बेशक, बोरोसिलिकेट ग्लास से बनी ऐसी नाजुक संरचना को लंबे समय तक संग्रहीत नहीं किया जा सकता है, इसलिए प्रयोगशाला में इसके निपटान में रिक्त स्थान का एक सेट होता है, जो काम से ठीक पहले एक विशेष मशीन पर खींचा जाता है। बिना धुंधला हुए सेल कंट्रास्ट इमेजिंग की एक विशेष प्रणाली का उपयोग किया जाता है - प्रोन्यूक्लियस में हस्तक्षेप अपने आप में दर्दनाक है और सेल के अस्तित्व के लिए एक जोखिम कारक है। पेंट एक और ऐसा कारक होगा। सौभाग्य से, अंडे काफी लचीले होते हैं, लेकिन ट्रांसजेनिक जानवरों को जन्म देने वाले युग्मजों की संख्या डीएनए से इंजेक्शन वाले अंडों की कुल संख्या का केवल कुछ प्रतिशत है।

अगला कदम सर्जिकल है। माइक्रोइंजेक्टेड ज़ायगोट्स को प्राप्तकर्ता माउस के डिंबवाहिनी के फ़नल में ट्रांसप्लांट करने के लिए एक ऑपरेशन चल रहा है, जो भविष्य के ट्रांसजेन के लिए सरोगेट मदर बन जाएगा। इसके बाद, प्रयोगशाला पशु स्वाभाविक रूप से गर्भावस्था चक्र से गुजरता है, और संतान पैदा होती है। आमतौर पर कूड़े में लगभग 20% ट्रांसजेनिक चूहे होते हैं, जो विधि की अपूर्णता को भी इंगित करता है, क्योंकि इसमें मौका का एक बड़ा तत्व होता है। जब इंजेक्शन लगाया जाता है, तो शोधकर्ता ठीक से नियंत्रित नहीं कर सकता है कि सम्मिलित डीएनए टुकड़े भविष्य के जीव के जीनोम में कैसे एकीकृत होंगे। ऐसे संयोजनों की उच्च संभावना है जो भ्रूण अवस्था में पशु की मृत्यु का कारण बनेंगे। फिर भी, विधि काम करती है और कई वैज्ञानिक उद्देश्यों के लिए काफी उपयुक्त है।

ट्रांसजेनिक प्रौद्योगिकियों के विकास ने पशु प्रोटीन का उत्पादन करना संभव बना दिया है जो कि फार्मास्युटिकल उद्योग द्वारा मांग में हैं। ये प्रोटीन ट्रांसजेनिक बकरियों और गायों के दूध से निकाले जाते हैं। मुर्गी के अंडे से विशिष्ट प्रोटीन प्राप्त करने के लिए भी प्रौद्योगिकियां हैं।

डीएनए कैंची

लेकिन CRISPR/Cas9 तकनीक का उपयोग करके लक्षित जीनोम संपादन पर आधारित एक अधिक कुशल तरीका है। "आज, आणविक जीव विज्ञान कुछ हद तक पाल के तहत लंबी दूरी के समुद्री अभियानों के युग के समान है," वादिम ज़ेर्नोवकोव कहते हैं। — लगभग हर साल इस विज्ञान में महत्वपूर्ण खोजें होती हैं जो हमारे जीवन को बदल सकती हैं। उदाहरण के लिए, कई साल पहले, माइक्रोबायोलॉजिस्ट ने बैक्टीरिया की एक लंबे समय से अध्ययन की जाने वाली प्रजातियों में वायरल संक्रमण के लिए प्रतिरक्षा की खोज की थी। आगे के अध्ययनों के परिणामस्वरूप, यह पता चला कि जीवाणु डीएनए में विशेष लोकी (सीआरआईएसपीआर) होता है, जिससे आरएनए टुकड़े संश्लेषित होते हैं जो पूरक रूप से विदेशी तत्वों के न्यूक्लिक एसिड से जुड़ सकते हैं, उदाहरण के लिए, वायरस के डीएनए या आरएनए। Cas9 प्रोटीन, जो एक न्यूक्लीज एंजाइम है, ऐसे RNA से बंधता है। RNA Cas9 के लिए एक गाइड के रूप में कार्य करता है, डीएनए के एक विशिष्ट खंड को चिह्नित करता है जिसमें न्यूक्लियस एक कट बनाता है। लगभग तीन से पांच साल पहले, पहला वैज्ञानिक पेपर सामने आया जिसने जीनोम एडिटिंग के लिए CRISPR/Cas9 तकनीक विकसित की।

ट्रांसजेनिक चूहों ने गंभीर मानव आनुवंशिक रोगों के जीवित मॉडल बनाना संभव बना दिया है। लोगों को इन छोटे जीवों का आभारी होना चाहिए।

यादृच्छिक एम्बेडिंग के लिए एक निर्माण शुरू करने की विधि की तुलना में, नई विधिआपको CRISPR/Cas9 प्रणाली के तत्वों को इस तरह से चुनने की अनुमति देता है जैसे कि जीनोम के वांछित क्षेत्रों में RNA गाइडों को सटीक रूप से लक्षित करने और वांछित डीएनए अनुक्रम के लक्षित विलोपन या सम्मिलन को प्राप्त करने के लिए। इस पद्धति में त्रुटियाँ भी संभव हैं (गाइड RNA कभी-कभी उस गलत साइट से जुड़ जाता है जिस पर इसे लक्षित किया जाता है), लेकिन CRISPR/Cas9 का उपयोग करते समय, ट्रांसजेन बनाने की दक्षता पहले से ही लगभग 80% है। "इस पद्धति में व्यापक संभावनाएं हैं, न केवल ट्रांसजेन के निर्माण के लिए, बल्कि अन्य क्षेत्रों में, विशेष रूप से जीन थेरेपी में," वादिम ज़ेर्नोवकोव कहते हैं। "हालांकि, प्रौद्योगिकी केवल अपनी यात्रा की शुरुआत में है, और यह कल्पना करना मुश्किल है कि निकट भविष्य में लोग सीआरआईएसपीआर / कैस 9 का उपयोग करने वाले लोगों के जीन कोड को सही करने में सक्षम होंगे। जब तक त्रुटि की संभावना है, तब तक यह भी खतरा है कि कोई व्यक्ति जीनोम के कुछ महत्वपूर्ण कोडिंग भाग को खो देगा। ”

दूध की दवा

रूसी कंपनी मार्लिन बायोटेक एक ट्रांसजेनिक माउस बनाने में सफल रही है जिसमें ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की ओर ले जाने वाले उत्परिवर्तन को पूरी तरह से पुन: पेश किया जाता है, और अगला चरण जीन थेरेपी प्रौद्योगिकियों का परीक्षण होगा। हालांकि, प्रयोगशाला जानवरों के आधार पर मानव आनुवंशिक रोगों के मॉडल का निर्माण केवल ट्रांसजेन का संभावित अनुप्रयोग नहीं है। इस प्रकार, रूस और पश्चिमी प्रयोगशालाओं में, जैव प्रौद्योगिकी के क्षेत्र में काम चल रहा है, जिससे पशु मूल के औषधीय प्रोटीन प्राप्त करना संभव हो जाता है जो दवा उद्योग के लिए महत्वपूर्ण हैं। गाय या बकरियां उत्पादक के रूप में कार्य कर सकती हैं, जिसमें दूध में निहित प्रोटीन के उत्पादन के लिए सेलुलर तंत्र को बदलना संभव है। दूध से औषधीय प्रोटीन निकालना संभव है, जो रासायनिक विधि से नहीं, बल्कि एक प्राकृतिक तंत्र द्वारा प्राप्त किया जाता है, जो दवा की प्रभावशीलता को बढ़ाएगा। वर्तमान में, मानव लैक्टोफेरिन, प्रोरोकाइनेज, लाइसोजाइम, एट्रिन, एंटीथ्रॉम्बिन और अन्य जैसे औषधीय प्रोटीन प्राप्त करने के लिए प्रौद्योगिकियों का विकास किया गया है।

वंशानुगत बीमारियों के इलाज की संभावना हाल ही में संदेहपूर्ण मुस्कान का कारण बनी - एक वंशानुगत विकृति के घातक होने का विचार, एक विरासत में मिले दोष के सामने एक डॉक्टर की पूर्ण असहायता, इतनी मजबूत हो गई है। हालांकि, अगर 1950 के दशक के मध्य तक इस राय को कुछ हद तक उचित ठहराया जा सकता है, तो अब, कई विशिष्ट और कई मामलों में वंशानुगत बीमारियों के इलाज के अत्यधिक प्रभावी तरीकों के निर्माण के बाद, ऐसी गलत धारणा या तो कमी से जुड़ी है इन विकृतियों के शीघ्र निदान की कठिनाई के साथ ज्ञान का, या, जैसा कि के.एस. लाडोडो और एस.एम. बरशनेवा (1978) द्वारा ठीक ही उल्लेख किया गया है। उनका पता अपरिवर्तनीय नैदानिक ​​विकारों के चरण में लगाया जाता है, जब ड्रग थेरेपी पर्याप्त प्रभावी नहीं होती है। इस दौरान आधुनिक तरीकेसभी प्रकार की वंशानुगत विसंगतियों (गुणसूत्र रोग, मोनोजेनिक सिंड्रोम और बहुक्रियात्मक रोग) के निदान से रोग को शुरुआती चरणों में निर्धारित करना संभव हो जाता है। प्रारंभिक उपचार की सफलता दर कभी-कभी आश्चर्यजनक होती है। यद्यपि आज वंशानुगत विकृति के खिलाफ लड़ाई विशेष वैज्ञानिक संस्थानों का व्यवसाय है, ऐसा लगता है कि वह समय दूर नहीं है जब रोगी, निदान स्थापित करने और रोगजनक उपचार शुरू करने के बाद, सामान्य क्लीनिकों और पॉलीक्लिनिक्स में डॉक्टरों की देखरेख में होंगे। इसके लिए व्यावहारिक चिकित्सक को वंशानुगत विकृति विज्ञान के इलाज के मुख्य तरीकों का ज्ञान होना आवश्यक है, दोनों मौजूदा और विकसित किए जा रहे हैं।

विभिन्न वंशानुगत मानव रोगों में, एक विशेष स्थान पर वंशानुगत चयापचय रोगों का कब्जा है, इस तथ्य के कारण कि एक आनुवंशिक दोष या तो नवजात अवधि (गैलेक्टोसिमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस) में प्रकट होता है, या में बचपन(फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया)। ये रोग शिशु मृत्यु दर के कारणों में पहले स्थान पर हैं [वेल्टिशेव यू। ई।, 1972]। वर्तमान में इन रोगों के उपचार पर जो असाधारण ध्यान दिया जा रहा है, वह अत्यधिक उचित है। हाल के वर्षों में, 1500 से अधिक वंशानुगत चयापचय विसंगतियों में से लगभग 300 को एक विशिष्ट आनुवंशिक दोष के साथ पहचाना गया है जो एंजाइम की कार्यात्मक कमी का कारण बनता है। यद्यपि उभरती हुई रोग प्रक्रिया एंजाइम प्रणालियों के निर्माण में शामिल एक या दूसरे जीन के उत्परिवर्तन पर आधारित है, इस प्रक्रिया के रोगजनक तंत्र में पूरी तरह से अलग अभिव्यक्ति हो सकती है। सबसे पहले, "उत्परिवर्ती" एंजाइम की गतिविधि में परिवर्तन या कमी से चयापचय प्रक्रिया में एक निश्चित लिंक अवरुद्ध हो सकता है, जिसके कारण मेटाबोलाइट्स या विषाक्त प्रभाव वाले प्रारंभिक सब्सट्रेट शरीर में जमा हो जाएंगे। एक परिवर्तित जैव रासायनिक प्रतिक्रिया आम तौर पर "गलत" पथ के साथ जा सकती है, जिसके परिणामस्वरूप "विदेशी" यौगिकों के शरीर में उपस्थिति होती है जो इसकी विशेषता नहीं हैं। दूसरे, उन्हीं कारणों से शरीर में कुछ उत्पादों का अपर्याप्त निर्माण हो सकता है, जिसके विनाशकारी परिणाम हो सकते हैं।

नतीजतन, वंशानुगत चयापचय रोगों की रोगजनक चिकित्सा रोगजनन के व्यक्तिगत लिंक को ध्यान में रखते हुए, मौलिक रूप से अलग-अलग दृष्टिकोणों पर आधारित है।

प्रतिस्थापन चिकित्सा

चयापचय की वंशानुगत त्रुटियों के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा का अर्थ सरल है: शरीर में लापता या अपर्याप्त जैव रासायनिक सब्सट्रेट की शुरूआत।

प्रतिस्थापन चिकित्सा का एक उत्कृष्ट उदाहरण मधुमेह मेलिटस का उपचार है। इंसुलिन के उपयोग ने न केवल इस बीमारी से होने वाली मृत्यु दर, बल्कि रोगियों की विकलांगता को भी काफी हद तक कम करना संभव बना दिया है। प्रतिस्थापन चिकित्सा का उपयोग अन्य अंतःस्रावी रोगों के लिए भी सफलतापूर्वक किया जाता है - थायराइड हार्मोन के संश्लेषण में वंशानुगत दोषों के लिए आयोडीन और थायरॉयडिन की तैयारी [ज़ुकोवस्की एम। ए।, 1971], असामान्य स्टेरॉयड चयापचय के लिए ग्लूकोकार्टिकोइड्स, जिसे एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के रूप में चिकित्सकों के लिए जाना जाता है [टैबोलिन वी। ए।, 1973] . वंशानुगत इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों की अभिव्यक्तियों में से एक - डिस्गैमाग्लोबुलिनमिया - गामा ग्लोब्युलिन और पॉलीग्लोबुलिन की शुरूआत से काफी प्रभावी ढंग से इलाज किया जाता है। रक्ताधान द्वारा हीमोफीलिया ए का उपचार उसी सिद्धांत पर आधारित है। रक्तदान कियाऔर एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन का प्रशासन।

L-3-4-dihydroxyphenylalanine (L-DOPA) के साथ पार्किंसंस रोग का उपचार अत्यधिक प्रभावी साबित हुआ है; यह अमीनो एसिड शरीर में डोपामाइन मध्यस्थ के अग्रदूत के रूप में कार्य करता है। रोगियों के लिए एल-डोपा या इसके डेरिवेटिव की शुरूआत से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के सिनेप्स में डोपामाइन की एकाग्रता में तेज वृद्धि होती है, जो रोग के लक्षणों को बहुत कम करती है, विशेष रूप से मांसपेशियों की कठोरता को कम करती है।

कुछ वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए अपेक्षाकृत सरल प्रतिस्थापन चिकित्सा की जाती है, जिसका रोगजनन चयापचय उत्पादों के संचय से जुड़ा होता है। यह एक ल्यूकोसाइट निलंबन या स्वस्थ दाताओं के रक्त प्लाज्मा का आधान है, बशर्ते कि "सामान्य" ल्यूकोसाइट्स या प्लाज्मा में एंजाइम होते हैं जो संचित उत्पादों को बायोट्रांसफॉर्म करते हैं। इस तरह के उपचार से म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस, फेब्री रोग, मायोपैथिस [डेविडेंकोवा ई.एफ., लिबरमैन पी.एस., 1975] में सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। हालांकि, वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा इस तथ्य से बाधित होती है कि कई एंजाइम विसंगतियां केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, यकृत, आदि की कोशिकाओं में स्थानीयकृत होती हैं। इन लक्षित अंगों को कुछ एंजाइमेटिक सब्सट्रेट की डिलीवरी मुश्किल होती है, जब से उन्हें पेश किया जाता है शरीर, इसी इम्युनोपैथोलॉजिकल प्रतिक्रियाएं विकसित होती हैं। नतीजतन, एंजाइम की निष्क्रियता या पूर्ण विनाश होता है। वर्तमान में, इस घटना को रोकने के लिए तरीके विकसित किए जा रहे हैं।

विटामिन थेरेपी

विटामिन थेरेपी, यानी विटामिन के प्रशासन द्वारा कुछ वंशानुगत चयापचय रोगों का उपचार, प्रतिस्थापन चिकित्सा की बहुत याद दिलाता है। हालांकि, प्रतिस्थापन चिकित्सा के दौरान, शरीर में जैव रासायनिक सब्सट्रेट की शारीरिक, "सामान्य" खुराक पेश की जाती है, और विटामिन थेरेपी (या, जैसा कि इसे "मेगाविटामिन" थेरेपी भी कहा जाता है) के साथ, खुराक जो दसियों और यहां तक ​​​​कि सैकड़ों गुना अधिक होती है [बराशनेव यू। आई। एट अल।, 1979]। चयापचय और विटामिन के कार्य के जन्मजात विकारों के उपचार की इस पद्धति का सैद्धांतिक आधार निम्नलिखित है। सक्रिय रूपों के गठन के रास्ते में अधिकांश विटामिन, यानी कोएंजाइम, लक्ष्य अंगों में अवशोषण, परिवहन और संचय के चरणों से गुजरना चाहिए। इनमें से प्रत्येक चरण में कई विशिष्ट एंजाइमों और तंत्रों की भागीदारी की आवश्यकता होती है। आनुवंशिक जानकारी का परिवर्तन या विकृति जो इन एंजाइमों या उनके तंत्र के संश्लेषण और गतिविधि को निर्धारित करती है, विटामिन के सक्रिय रूप में रूपांतरण को बाधित कर सकती है और इस तरह इसे शरीर में अपने कार्य को पूरा करने से रोक सकती है [स्पिरिचव वी.बी., 1975]। विटामिन की शिथिलता के कारण जो कोएंजाइम नहीं हैं, समान हैं। उनका दोष, एक नियम के रूप में, एक निश्चित एंजाइम के साथ बातचीत द्वारा मध्यस्थ होता है, और यदि इसके संश्लेषण या गतिविधि में गड़बड़ी होती है, तो विटामिन का कार्य असंभव होगा। विटामिन के कार्यों के वंशानुगत विकारों के अन्य रूप हैं, लेकिन वे इस तथ्य से एकजुट हैं कि संबंधित रोगों के लक्षण बच्चे के पूर्ण पोषण के साथ विकसित होते हैं (बेरीबेरी के विपरीत)। विटामिन की चिकित्सीय खुराक अप्रभावी होती है, लेकिन कभी-कभी (एक विटामिन के परिवहन के उल्लंघन में, एक कोएंजाइम का निर्माण), एक विटामिन या एक तैयार कोएंजाइम की असाधारण उच्च खुराक का पैरेन्टेरल प्रशासन, कुछ हद तक ट्रेस गतिविधि को बढ़ाता है परेशान एंजाइम प्रणाली, चिकित्सीय सफलता की ओर ले जाती है [एनेनकोव जी.ए., 1975; स्पिरिचव बी.वी.. 1975]।

उदाहरण के लिए, रोग "मेपल सिरप की गंध के साथ मूत्र" एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, 1: 60,000 की आवृत्ति के साथ होता है। इस बीमारी में, आइसोवेलरिक एसिड और कीटो एसिड के अन्य चयापचय उत्पादों को शरीर से उत्सर्जित किया जाता है। बड़ी मात्रा में, जो मूत्र को एक विशिष्ट गंध देता है। लक्षणों में मांसपेशियों की कठोरता, ऐंठन सिंड्रोम, ओपिसथोटोनस शामिल हैं। बच्चे के जीवन के पहले दिनों से ही विटामिन बी1 की अत्यधिक खुराक के साथ रोग के एक रूप का सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है। अन्य थायमिन-आश्रित चयापचय विकारों में सबस्यूट नेक्रोटाइज़िंग एन्सेफेलोमाइलोपैथी और मेगालोब्लास्टिक एनीमिया शामिल हैं।

यूएसएसआर में, विटामिन बी 6-आश्रित स्थितियां सबसे आम हैं [टैबोलिन वी.ए., 1973], जिसमें ज़ैंथुरेनुरिया, होमोसिस्टिनुरिया, आदि शामिल हैं। इन रोगों में, कियूरेनिनेज और सिस्टेथिओनिन सिंथेज़ के पाइरिडोक्सल-आश्रित एंजाइमों में आनुवंशिक दोषों से जुड़े, बुद्धि में गहरा परिवर्तन विकसित, तंत्रिका संबंधी विकार, ऐंठन सिंड्रोम, डर्माटोज़, एलर्जी की अभिव्यक्तियाँ, आदि। विटामिन बी 6 की उच्च खुराक के साथ इन रोगों के प्रारंभिक उपचार के परिणाम बहुत उत्साहजनक हैं [बराशनेव यू। आई। एट अल।, 1979]। ज्ञात विटामिन-निर्भर चयापचय संबंधी विकार इस प्रकार हैं [यू। आई। बरशनेव एट अल।, 1979 के अनुसार]।

शल्य चिकित्सा

वंशानुगत विसंगतियों के उपचार में सर्जिकल विधियों का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, मुख्य रूप से फांक होंठ और तालु, पॉलीडेक्टली, सिंडैक्टली, जन्मजात पाइलोरिक स्टेनोसिस, जन्मजात अव्यवस्था जैसी विकृतियों के सुधार में कूल्हों का जोड़. हाल के दशकों में सर्जरी की सफलता के लिए धन्यवाद, हृदय और महान वाहिकाओं की जन्मजात विसंगतियों को प्रभावी ढंग से ठीक करना और उनके वंशानुगत सिस्टिक घाव के मामले में गुर्दे को प्रत्यारोपण करना संभव हो गया है। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (तिल्ली को हटाना), वंशानुगत हाइपरपैराथायरायडिज्म (एडेनोमा को हटाना) के लिए सर्जिकल उपचार द्वारा कुछ सकारात्मक परिणाम प्राप्त किए जाते हैं। पैराथाइराइड ग्रंथियाँ), वृषण फर्मिनाइजेशन (गोनाड को हटाना), वंशानुगत ओटोस्क्लेरोसिस, पार्किंसंस रोग और अन्य आनुवंशिक दोष।

विशिष्ट, यहां तक ​​​​कि रोगजनक, को इम्यूनोडिफ़िशिएंसी राज्यों के उपचार में एक शल्य चिकित्सा पद्धति माना जा सकता है। वंशानुगत इम्यूनोपैथोलॉजी के साथ भ्रूण (अस्वीकृति को रोकने के लिए) थाइमस ग्रंथि (थाइमस) का प्रत्यारोपण कुछ हद तक प्रतिरक्षा को बहाल करता है और रोगियों की स्थिति में काफी सुधार करता है। इम्यूनोजेनेसिस में दोषों के साथ कुछ वंशानुगत बीमारियों में, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण (विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम) या थाइमस ग्रंथि को हटाने (ऑटोइम्यून विकार) किया जाता है।

इस प्रकार, वंशानुगत विसंगतियों और विकृतियों के उपचार के लिए शल्य चिकित्सा पद्धति एक विशिष्ट विधि के रूप में अपने महत्व को बरकरार रखती है।

आहार चिकित्सा

कई वंशानुगत चयापचय रोगों में आहार चिकित्सा (चिकित्सीय पोषण) उपचार का एकमात्र रोगजनक और बहुत सफल तरीका है, और कुछ मामलों में, रोकथाम का एक तरीका है। बाद की परिस्थिति सभी अधिक महत्वपूर्ण है क्योंकि वयस्कों में केवल कुछ वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार (उदाहरण के लिए, आंतों में लैक्टेज की कमी) विकसित होते हैं। आमतौर पर, यह रोग या तो बच्चे के जीवन के पहले घंटों (सिस्टिक फाइब्रोसिस, गैलेक्टोसिमिया, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम) में या पहले हफ्तों (फेनिलकेटोनुरिया, एग्माग्लोबुलिनमिया, आदि) में प्रकट होता है, जो कमोबेश दुखद परिणामों की ओर ले जाता है। मौत के लिए।

मुख्य चिकित्सीय उपाय की सादगी - आहार से एक निश्चित कारक का उन्मूलन - अत्यंत आकर्षक रहता है। हालांकि, हालांकि आहार चिकित्सा किसी भी अन्य बीमारियों के इलाज का एक स्वतंत्र और इतना प्रभावी तरीका नहीं है [एनेनकोव जी.ए., 1975], इसके लिए कई शर्तों का कड़ाई से पालन और वांछित परिणाम प्राप्त करने की जटिलता की स्पष्ट समझ की आवश्यकता होती है। यू.ई. वेल्टिशचेव (1972) के अनुसार, ये स्थितियां इस प्रकार हैं: "चयापचय संबंधी विसंगतियों का सटीक प्रारंभिक निदान, फेनोटाइपिक रूप से समान सिंड्रोम के अस्तित्व से जुड़ी त्रुटियों को छोड़कर; उपचार के होमोस्टैटिक सिद्धांत का अनुपालन, जो अधिकतम को संदर्भित करता है बढ़ते जीव की आवश्यकताओं के लिए आहार का अनुकूलन; आहार चिकित्सा की सावधानीपूर्वक नैदानिक ​​और जैव रासायनिक निगरानी।

सबसे आम जन्मजात चयापचय विकारों में से एक के उदाहरण का उपयोग करके इस पर विचार करें - फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू)। यह ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत बीमारी 1: 7000 की औसत आवृत्ति के साथ होती है। पीकेयू में, एक जीन उत्परिवर्तन फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलस की कमी की ओर जाता है, और इसलिए फेनिलएलनिन, जब यह शरीर में प्रवेश करता है, तो टायरोसिन में नहीं, बल्कि असामान्य चयापचय उत्पादों में बदल जाता है - फेनिलपीरुविक एसिड, फेनिलथाइलमाइन, आदि। फेनिलएलनिन के ये डेरिवेटिव, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं की झिल्लियों के साथ बातचीत करते हुए, उनमें ट्रिप्टोफैन के प्रवेश को रोकते हैं, जिसके बिना कई प्रोटीनों का संश्लेषण असंभव है। नतीजतन, अपरिवर्तनीय मानसिक और तंत्रिका संबंधी विकार तेजी से विकसित होते हैं। भोजन की शुरुआत के साथ रोग विकसित होता है, जब फेनिलएलनिन शरीर में प्रवेश करना शुरू कर देता है। उपचार में आहार से फेनिलएलनिन को पूरी तरह से हटाना शामिल है, अर्थात, बच्चे को विशेष प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट्स खिलाना। हालांकि, फेनिलएलनिन को आवश्यक के रूप में वर्गीकृत किया गया है, अर्थात। मानव शरीर में संश्लेषित नहीं, अमीनो एसिड और बच्चे के अपेक्षाकृत सामान्य शारीरिक विकास के लिए आवश्यक मात्रा में शरीर को आपूर्ति की जानी चाहिए। तो, रोकने के लिए, एक ओर, मानसिक, और दूसरी ओर, शारीरिक हीनता फेनिलकेटोनुरिया के उपचार में मुख्य कठिनाइयों में से एक है, साथ ही साथ चयापचय की कुछ अन्य वंशानुगत "गलतियाँ" भी हैं। पीकेयू में होमियोस्टेटिक आहार चिकित्सा के सिद्धांत का अनुपालन एक कठिन कार्य है। भोजन में फेनिलएलनिन की सामग्री उम्र से संबंधित शारीरिक मानदंड के 21% से अधिक नहीं होनी चाहिए, जो रोग के रोग संबंधी अभिव्यक्तियों और बिगड़ा हुआ शारीरिक विकास दोनों को रोकता है [बराशनेवा एस.एम., रयबाकोवा ई.पी., 1977]। पीकेयू के रोगियों के लिए आधुनिक आहार जैव रासायनिक विश्लेषण के अनुसार रक्त में इसकी एकाग्रता के अनुसार शरीर में फेनिलएलनिन के सेवन को सटीक रूप से खुराक देना संभव बनाता है। प्रारंभिक निदान और आहार चिकित्सा के तत्काल नुस्खे (जीवन के पहले 2-3 महीनों में) बच्चे के सामान्य विकास को सुनिश्चित करते हैं। बाद में शुरू किए गए उपचार की सफलता बहुत अधिक मामूली है: 3 महीने से एक वर्ष की अवधि के भीतर - 26%, एक वर्ष से 3 वर्ष तक - संतोषजनक परिणाम का 15% [लाडोडो के.एस., बरशनेवा एस.एम., 1978]। इसलिए, आहार चिकित्सा की शुरुआत की समयबद्धता इस विकृति की अभिव्यक्ति और उपचार को रोकने में इसकी प्रभावशीलता की कुंजी है। डॉक्टर को जन्मजात चयापचय संबंधी विकार पर संदेह करने और जैव रासायनिक अध्ययन करने के लिए बाध्य किया जाता है यदि बच्चे का वजन कम होता है, उल्टी होती है, तंत्रिका तंत्र से पैथोलॉजिकल "संकेत" देखे जाते हैं, एक पारिवारिक इतिहास बढ़ जाता है (प्रारंभिक मृत्यु, मानसिक मंदता) [वुलोविच डी। एट अल।, 1975]।

कई वंशानुगत रोगों (तालिका 8) के लिए उपयुक्त विशिष्ट चिकित्सा के माध्यम से चयापचय संबंधी विकारों का सुधार विकसित किया गया है। हालांकि, हमेशा नए चयापचय ब्लॉकों की जैव रासायनिक नींव की खोज के लिए आहार चिकित्सा के पर्याप्त तरीकों और मौजूदा खाद्य राशन के अनुकूलन दोनों की आवश्यकता होती है। इस दिशा में आरएसएफएसआर के बाल रोग और बाल शल्य चिकित्सा संस्थान एम3 द्वारा यूएसएसआर एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज के पोषण संस्थान के साथ मिलकर इस दिशा में बहुत काम किया जा रहा है।

स्थापित एटियलजि या रोगजनक लिंक के कारण वंशानुगत रोगों के उपचार के तरीकों को विशिष्ट माना जा सकता है। हालांकि, वंशानुगत विकृति के अधिकांश प्रकारों के लिए, हमारे पास अभी तक विशिष्ट चिकित्सा के तरीके नहीं हैं। यह, उदाहरण के लिए, क्रोमोसोमल सिंड्रोम पर लागू होता है, हालांकि उनके एटियलॉजिकल कारक अच्छी तरह से ज्ञात हैं, या एथेरोस्क्लेरोसिस और उच्च रक्तचाप जैसे वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों के लिए, हालांकि इन रोगों के विकास के लिए व्यक्तिगत तंत्र का कम या ज्यादा अध्ययन किया जाता है। दोनों का उपचार विशिष्ट नहीं है, बल्कि रोगसूचक है। कहें, गुणसूत्र संबंधी विकारों के लिए चिकित्सा का मुख्य लक्ष्य मानसिक मंदता, धीमी वृद्धि, अपर्याप्त स्त्रीकरण या मर्दानाकरण, गोनाडों के अविकसितता और एक विशिष्ट उपस्थिति जैसे फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों का सुधार है। इस प्रयोजन के लिए, एनाबॉलिक हार्मोन, एण्ड्रोजन और एस्ट्रोजेन, पिट्यूटरी और थायरॉयड हार्मोन का उपयोग ड्रग एक्सपोज़र के अन्य तरीकों के संयोजन में किया जाता है। हालांकि, उपचार की प्रभावशीलता, दुर्भाग्य से, वांछित होने के लिए बहुत कुछ छोड़ देती है।

बहुक्रियात्मक रोगों के एटियलॉजिकल कारकों के बारे में विश्वसनीय विचारों की कमी के बावजूद, आधुनिक दवाओं की मदद से उनका उपचार अच्छे परिणाम देता है। रोग के कारणों को समाप्त किए बिना, डॉक्टर को लगातार रखरखाव चिकित्सा करने के लिए मजबूर किया जाता है, जो एक गंभीर कमी है। हालांकि, वंशानुगत विकृति विज्ञान और इससे निपटने के तरीकों का अध्ययन करने वाली सैकड़ों प्रयोगशालाओं की कड़ी मेहनत निश्चित रूप से महत्वपूर्ण परिणाम देगी। वंशानुगत रोगों की मृत्यु तभी तक होती है जब तक उनके कारणों और रोगजनन का अध्ययन नहीं किया जाता है।

बहुउद्देशीय रोगों के उपचार की दक्षता
रोगियों में वंशानुगत बोझ की डिग्री के आधार पर

नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी का मुख्य कार्य वर्तमान में न केवल नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बहुरूपता पर आनुवंशिक कारकों के प्रभाव का अध्ययन है, बल्कि सामान्य बहुक्रियात्मक रोगों के उपचार की प्रभावशीलता पर भी है। यह ऊपर उल्लेख किया गया था कि रोगों के इस समूह के एटियलजि आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों कारकों को जोड़ती है, जिनमें से बातचीत की विशेषताएं एक वंशानुगत प्रवृत्ति के कार्यान्वयन को सुनिश्चित करती हैं या इसके प्रकटन को रोकती हैं। एक बार फिर, संक्षेप में याद करें कि बहुक्रियात्मक रोगों की विशेषता सामान्य विशेषताएं हैं:

1. जनसंख्या में उच्च आवृत्ति;
2. व्यापक नैदानिक ​​बहुरूपता (अव्यक्त उपनैदानिक ​​से स्पष्ट अभिव्यक्तियों तक);
3. व्यक्तिगत रूपों की आवृत्ति में महत्वपूर्ण आयु और लिंग अंतर;
4. रोगी और उसके तत्काल परिवार में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की समानता;
5. रोग की समग्र घटना पर स्वस्थ रिश्तेदारों के लिए बीमारी के जोखिम की निर्भरता, परिवार में बीमार रिश्तेदारों की संख्या, बीमार रिश्तेदार में बीमारी की गंभीरता पर, आदि।

हालांकि, उपरोक्त मानव शरीर के वंशानुगत संविधान के कारकों के आधार पर, बहुक्रियात्मक विकृति विज्ञान के उपचार की सुविधाओं को प्रभावित नहीं करता है। इस बीच, रोग के नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक बहुरूपता के साथ उपचार की प्रभावशीलता में एक बड़ा अंतर होना चाहिए, जो व्यवहार में देखा जाता है। दूसरे शब्दों में, किसी विशेष बीमारी के इलाज के प्रभाव और किसी विशेष रोगी में वृद्धि की डिग्री के बीच संबंध पर एक स्थिति को संबंधित वंशानुगत प्रवृत्ति द्वारा सामने रखना संभव है। इस प्रावधान का विवरण देते हुए, हमने सबसे पहले [लिलिन ई.टी., ओस्ट्रोव्स्काया ए.ए., 1988] तैयार किया, जिसके आधार पर उम्मीद की जा सकती है:

1. उपचार के परिणामों में महत्वपूर्ण परिवर्तनशीलता;
2. रोगियों की उम्र और लिंग के आधार पर विभिन्न चिकित्सीय विधियों की प्रभावशीलता में स्पष्ट अंतर;
3. रोगी और उसके रिश्तेदारों में समान दवाओं के चिकित्सीय प्रभाव की समानता;
4. वंशानुगत बोझ की अधिक डिग्री वाले रोगियों में विलंबित चिकित्सीय प्रभाव (बीमारी की समान गंभीरता के साथ)।

इन सभी प्रावधानों का अध्ययन किया जा सकता है और विभिन्न बहुक्रियात्मक रोगों के उदाहरणों पर सिद्ध किया जा सकता है। हालांकि, चूंकि वे सभी तार्किक रूप से मुख्य संभावित निर्भरता का पालन करते हैं - प्रक्रिया की गंभीरता और इसके उपचार की प्रभावशीलता, एक तरफ, वंशानुगत बोझ की डिग्री के साथ, दूसरी तरफ, यह कनेक्शन है जिसे कड़ाई से आवश्यकता होती है उपयुक्त मॉडल पर सत्यापित प्रमाण। बदले में, इस रोग मॉडल को निम्नलिखित शर्तों को पूरा करना चाहिए:

1. नैदानिक ​​​​तस्वीर में स्पष्ट मंचन;
2. अपेक्षाकृत सरल निदान;
3. उपचार मुख्य रूप से एक योजना के अनुसार किया जाता है;
4. चिकित्सीय प्रभाव के पंजीकरण में आसानी।

एक मॉडल जो निर्धारित शर्तों को पर्याप्त रूप से संतुष्ट करता है वह है पुरानी शराब, जिसके एटियलजि की बहुक्रियात्मक प्रकृति वर्तमान में पूछताछ नहीं की जाती है। इसी समय, एक हैंगओवर और द्वि घातुमान सिंड्रोम की उपस्थिति रोग के द्वितीय (मुख्य) चरण में प्रक्रिया के संक्रमण को इंगित करती है, सहिष्णुता में कमी - III चरण में संक्रमण के लिए। उपचार के बाद छूट की अवधि के अनुसार चिकित्सीय प्रभाव का मूल्यांकन भी अपेक्षाकृत सरल है। अंत में, हमारे देश में अपनाई गई पुरानी शराब के इलाज के लिए एकीकृत योजना (वैकल्पिक पाठ्यक्रमों द्वारा अवतरण चिकित्सा) का उपयोग अधिकांश अस्पतालों में किया जाता है। इसलिए, आगे के विश्लेषण के लिए, हमने पुरानी शराब के लिए वंशानुगत बोझ की डिग्री, इसके पाठ्यक्रम की गंभीरता और बीमारी की शुरुआत के समान उम्र वाले लोगों के समूहों में उपचार की प्रभावशीलता के बीच संबंधों का अध्ययन किया।

तालिका डेटा विश्लेषण। 9 से पता चलता है कि पहले शराबबंदी की औसत आयु समूहों में वंशानुगत वृद्धि के विभिन्न डिग्री वाले समूहों में काफी भिन्न होती है। उत्तेजना की डिग्री जितनी अधिक होती है, उतनी ही जल्दी शराबबंदी शुरू हो जाती है। यह मान लेना स्वाभाविक है कि अन्य सभी लक्षणों की शुरुआत के समय औसत आयु भी भिन्न होगी। नीचे प्रस्तुत परिणाम इसकी पुष्टि करते हैं। हालांकि, उदाहरण के लिए, दो चरम समूहों के रोगियों के बीच पहली शराब की औसत आयु और एपिसोडिक पीने की शुरुआत के संदर्भ में अंतर 2.5 वर्ष है, जबकि उनके बीच का अंतर शुरुआत की औसत आयु के संदर्भ में है। व्यवस्थित पीने की अवधि 7 वर्ष है, हैंगओवर सिंड्रोम की शुरुआत की औसत आयु 10 वर्ष है, और मनोविकृति की शुरुआत की औसत आयु 13 वर्ष है। एपिसोडिक ड्रिंकिंग की शुरुआत और व्यवस्थित पीने के लिए संक्रमण, हैंगओवर सिंड्रोम और अल्कोहल मनोविकृति की शुरुआत से पहले व्यवस्थित पीने की अवधि, कम है, वंशानुगत बोझ की डिग्री जितनी अधिक होगी। इसलिए, इन लक्षणों का गठन और गतिशीलता आनुवंशिक नियंत्रण में है। यह पहली शराब से अंतराल की औसत अवधि के बारे में एपिसोडिक शराब की खपत की शुरुआत (सभी समूहों में यह 3.5 वर्ष है) और हैंगओवर सिंड्रोम के गठन से लेकर रोगी के पंजीकरण तक के अंतराल की औसत अवधि के बारे में नहीं कहा जा सकता है ( सभी समूहों में यह 4 वर्ष है), जो स्वाभाविक रूप से, वे पूरी तरह से पर्यावरणीय कारकों पर निर्भर करते हैं।

पुरानी शराब के उपचार की प्रभावशीलता और रोगियों की वंशानुगत वृद्धि की डिग्री के बीच संबंधों के अध्ययन के परिणामों की ओर मुड़ते हुए, हम ध्यान दें कि रोगियों में अधिक डिग्री के साथ छूट की अवधि में कमी की दिशा में एक महत्वपूर्ण प्रवृत्ति थी। वृद्धि का। दो चरम समूहों (वंशानुगत बोझ के बिना और अधिकतम बोझ के साथ) में अंतर 7 महीने (क्रमशः 23 और 16 महीने) है। नतीजतन, चल रहे चिकित्सीय उपायों की प्रभावशीलता न केवल सामाजिक, बल्कि जैविक कारकों से भी जुड़ी हुई है जो रोग प्रक्रिया को निर्धारित करते हैं।

इस प्रकार, प्राप्त परिणाम हमें यह निष्कर्ष निकालने की अनुमति देते हैं कि पाठ्यक्रम की गंभीरता और पुरानी शराब के उपचार की प्रभावशीलता के बीच वंशानुगत वृद्धि की डिग्री के बीच एक वास्तविक संबंध है। नतीजतन, अध्याय 2 में दी गई योजना के अनुसार वंशानुगत वृद्धि और इसके अस्थायी मूल्यांकन के विश्लेषण से परिवार के डॉक्टर को इष्टतम उपचार रणनीति चुनने और विभिन्न बहुक्रियात्मक रोगों के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करने में मदद करनी चाहिए क्योंकि प्रासंगिक डेटा जमा होता है।

विकास में उपचार

उपचार विधियों की संभावनाओं पर विचार करें जिन्होंने अभी तक प्रयोगशालाओं की दीवारों को नहीं छोड़ा है और एक चरण या किसी अन्य प्रयोगात्मक सत्यापन में हैं।

उपरोक्त प्रतिस्थापन चिकित्सा के सिद्धांतों का विश्लेषण करते हुए, हमने उल्लेख किया कि वंशानुगत विकृति का मुकाबला करने की इस पद्धति का प्रसार अंगों, ऊतकों या लक्ष्य कोशिकाओं को आवश्यक जैव रासायनिक सब्सट्रेट के लक्षित वितरण की असंभवता के कारण सीमित है। किसी भी विदेशी प्रोटीन की तरह, पेश किए गए "दवा" एंजाइम एक प्रतिरक्षाविज्ञानी प्रतिक्रिया का कारण बनते हैं, विशेष रूप से, एंजाइम की निष्क्रियता के लिए। इस संबंध में, उन्होंने कुछ कृत्रिम सिंथेटिक संरचनाओं (माइक्रोकैप्सूल) के संरक्षण में एंजाइमों को पेश करने की कोशिश की, जिन्हें ज्यादा सफलता नहीं मिली। इस बीच, कृत्रिम या प्राकृतिक झिल्ली की मदद से पर्यावरण से प्रोटीन अणु की सुरक्षा एजेंडा में रहती है। इस प्रयोजन के लिए, हाल के वर्षों में, लिपोसोम का अध्ययन किया गया है - कृत्रिम रूप से निर्मित लिपिड कण जिसमें एक ढांचा (मैट्रिक्स) और एक लिपिड (यानी, प्रतिरक्षात्मक प्रतिक्रिया पैदा नहीं करता) झिल्ली-खोल होता है। मैट्रिक्स को किसी भी बायोपॉलिमर यौगिक से भरा जा सकता है, उदाहरण के लिए, एक एंजाइम, जो बाहरी झिल्ली द्वारा शरीर की प्रतिरक्षात्मक कोशिकाओं के संपर्क से अच्छी तरह से सुरक्षित होगा। शरीर में प्रवेश करने के बाद, लिपोसोम कोशिकाओं में प्रवेश करते हैं, जहां, अंतर्जात लिपोस की कार्रवाई के तहत, लिपोसोम का खोल नष्ट हो जाता है और उनमें निहित एंजाइम, जो संरचनात्मक और कार्यात्मक रूप से बरकरार है, एक उपयुक्त प्रतिक्रिया में प्रवेश करता है। एक ही उद्देश्य - परिवहन और कार्रवाई को लम्बा खींचना कोशिकाओं द्वारा आवश्यकप्रोटीन - तथाकथित एरिथ्रोसाइट छाया के साथ प्रयोग भी समर्पित हैं: रोगी के एरिथ्रोसाइट्स को परिवहन के लिए प्रोटीन के अतिरिक्त हाइपोटोनिक माध्यम में ऊष्मायन किया जाता है। इसके बाद, माध्यम की आइसोटोनिटी बहाल हो जाती है, जिसके बाद एरिथ्रोसाइट्स के एक हिस्से में माध्यम में मौजूद प्रोटीन होगा। प्रोटीन से भरे एरिथ्रोसाइट्स को शरीर में पेश किया जाता है, जहां इसे एक साथ सुरक्षा के साथ अंगों और ऊतकों तक पहुंचाया जाता है।

वंशानुगत रोगों के उपचार के लिए अन्य विकसित विधियों में, आनुवंशिक इंजीनियरिंग न केवल चिकित्सा, बल्कि आम जनता का भी विशेष ध्यान आकर्षित करती है। हम उत्परिवर्ती जीन पर प्रत्यक्ष प्रभाव के बारे में बात कर रहे हैं, इसके सुधार के बारे में। ऊतकों की बायोप्सी या रक्त के नमूने द्वारा, रोगी कोशिकाओं को प्राप्त करना संभव है, जिसमें खेती के दौरान, उत्परिवर्ती जीन को बदला या ठीक किया जा सकता है, और फिर इन कोशिकाओं को रोगी के शरीर में ऑटोइम्प्लांट किया जा सकता है (जो प्रतिरक्षात्मक प्रतिक्रियाओं को बाहर कर देगा)। जीनोम के खोए हुए कार्य की इस तरह की बहाली ट्रांसडक्शन की मदद से संभव है - एक स्वस्थ दाता कोशिका के जीनोम (डीएनए) के एक हिस्से के वायरस (फेज) द्वारा एक प्रभावित प्राप्तकर्ता सेल में कब्जा और स्थानांतरण, जहां यह हिस्सा जीनोम सामान्य रूप से कार्य करना शुरू कर देता है। शरीर में इसके बाद के परिचय के साथ इन विट्रो में आनुवंशिक जानकारी के इस तरह के सुधार की संभावना कई प्रयोगों में साबित हुई, जिससे आनुवंशिक इंजीनियरिंग में असाधारण रुचि पैदा हुई।

वर्तमान में, जैसा कि वी। एन। कलिनिन (1987) ने उल्लेख किया है, आनुवंशिक इंजीनियरिंग अवधारणाओं के आधार पर, वंशानुगत सामग्री के सुधार के लिए दो दृष्टिकोण उभर रहे हैं। उनमें से पहले (जीन थेरेपी) के अनुसार, रोगी से कोशिकाओं का एक क्लोन प्राप्त किया जा सकता है, जिसके जीनोम में उत्परिवर्ती जीन के सामान्य एलील युक्त डीएनए टुकड़ा पेश किया जाता है। ऑटोट्रांसप्लांटेशन के बाद, कोई शरीर में एक सामान्य एंजाइम के उत्पादन की उम्मीद कर सकता है और इसके परिणामस्वरूप, रोग के रोग संबंधी लक्षणों को समाप्त कर सकता है। दूसरा दृष्टिकोण (जीनोसर्जरी) मां के शरीर से एक निषेचित अंडे को निकालने और उसके नाभिक में एक असामान्य जीन को एक क्लोन "स्वस्थ" के साथ बदलने की मौलिक संभावना से जुड़ा है। इस मामले में, अंडे के ऑटोइम्प्लांटेशन के बाद, भ्रूण विकसित होता है, न केवल व्यावहारिक रूप से स्वस्थ, बल्कि भविष्य में रोग संबंधी आनुवंशिकता को प्रसारित करने की संभावना से भी वंचित होता है।

हालांकि, जब हम कुछ उभरती समस्याओं पर विचार करते हैं, तो वंशानुगत चयापचय रोगों के इलाज के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग का उपयोग करने की संभावनाएं बहुत दूर लगती हैं। आइए उन समस्याओं को सूचीबद्ध करें जिनके लिए विशेष आनुवंशिक और जैव रासायनिक ज्ञान की आवश्यकता नहीं है [एनेनकोव जी.ए., 1975], जिसका समाधान अभी भी भविष्य की बात है।

एक "क्षतिग्रस्त" जीन या डीएनए खंड को एक साथ हटाने के बिना प्राप्तकर्ता सेल में "स्वस्थ" डीएनए की शुरूआत का मतलब इस सेल में डीएनए सामग्री में वृद्धि होगी, यानी इसकी अधिकता। इस बीच, अतिरिक्त डीएनए गुणसूत्र रोगों की ओर जाता है। क्या डीएनए की अधिकता समग्र रूप से जीनोम के कामकाज को प्रभावित करेगी? इसके अलावा, कुछ आनुवंशिक दोष सेलुलर पर नहीं, बल्कि जीव स्तर पर, यानी केंद्रीय विनियमन की स्थिति में महसूस किए जाते हैं। इस मामले में, एक अलग संस्कृति पर प्रयोगों में प्राप्त आनुवंशिक इंजीनियरिंग की सफलताओं को संरक्षित नहीं किया जा सकता है जब कोशिकाओं को शरीर में "वापस" किया जाता है। शुरू की गई आनुवंशिक जानकारी की मात्रा पर सटीक नियंत्रण के तरीकों की कमी से एक विशेष जीन का "ओवरडोज़" हो सकता है और विपरीत संकेत के साथ एक दोष हो सकता है: उदाहरण के लिए, मधुमेह में एक अतिरिक्त इंसुलिन जीन हाइपरिन्सुलिनमिया के विकास को जन्म देगा। . पेश किए गए जीन को किसी में नहीं बनाया जाना चाहिए, लेकिन गुणसूत्र पर एक निश्चित स्थान पर, अन्यथा इंटरजेनिक बंधन टूट सकते हैं, जो वंशानुगत जानकारी के पढ़ने को प्रभावित करेगा।

पैथोलॉजिकल आनुवंशिकता वाली कोशिका का चयापचय असामान्य स्थितियों के अनुकूल होता है। इसलिए, अंतर्निहित "सामान्य" जीन, या बल्कि, इसका उत्पाद - एक सामान्य एंजाइम - कोशिका में आवश्यक चयापचय श्रृंखला और इसके व्यक्तिगत घटकों - एंजाइम और कॉफ़ैक्टर्स नहीं मिल सकता है, इस तथ्य का उल्लेख नहीं करने के लिए कि एक का उत्पादन सामान्य कोशिका, लेकिन वास्तव में ""विदेशी" प्रोटीन बड़े पैमाने पर ऑटोइम्यून प्रतिक्रियाओं का कारण बन सकता है।

अंत में, आनुवंशिक इंजीनियरिंग में, अभी तक ऐसी कोई विधि नहीं खोजी गई है जो रोगाणु कोशिकाओं के जीनोम को सही कर सके; इसका मतलब है कि फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ माता-पिता के साथ भविष्य की पीढ़ियों में हानिकारक उत्परिवर्तन के एक महत्वपूर्ण संचय की संभावना।

ये संक्षेप में, वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों के उपचार के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग के उपयोग पर मुख्य सैद्धांतिक आपत्तियां हैं। वंशानुगत चयापचय रोगों के विशाल बहुमत अत्यंत दुर्लभ उत्परिवर्तन का परिणाम हैं। इनमें से प्रत्येक अक्सर अनूठी स्थितियों के लिए एक उपयुक्त आनुवंशिक इंजीनियरिंग पद्धति का विकास न केवल एक अत्यंत "बोझिल" और आर्थिक रूप से लाभहीन व्यवसाय है, बल्कि एक विशिष्ट उपचार की शुरुआत के समय के संदर्भ में भी संदिग्ध है। चयापचय के अधिकांश सामान्य जन्मजात "गलतियों" के लिए, आहार उपचार विकसित किए गए हैं, जब सही तरीके से उपयोग किया जाता है, तो उत्कृष्ट परिणाम मिलते हैं। हम किसी भी तरह से वंशानुगत रोगों के इलाज के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग की निरर्थकता को साबित करने की कोशिश नहीं कर रहे हैं या कई सामान्य जैविक समस्याओं को हल करने के तरीके के रूप में इसे बदनाम करने की कोशिश नहीं कर रहे हैं। पूर्वगामी चिंताएँ, सबसे पहले, विभिन्न मूल के वंशानुगत रोगों के प्रसव पूर्व निदान में आनुवंशिक इंजीनियरिंग की उल्लेखनीय सफलताएँ। इस मामले में मुख्य लाभ डीएनए संरचना के एक विशिष्ट उल्लंघन का निर्धारण है, अर्थात, "प्राथमिक जीन का पता लगाना जो रोग का कारण है" [कालिनिन वीएन, 1987]।

डीएनए डायग्नोस्टिक्स के सिद्धांतों को समझना अपेक्षाकृत आसान है। प्रक्रियाओं में से पहला (धब्बा) विशिष्ट एंजाइमों की मदद से संभावना में होता है - प्रतिबंध एंडोन्यूक्लाइजेस, डीएनए अणु को कई टुकड़ों में विभाजित करने के लिए, जिनमें से प्रत्येक में वांछित रोग जीन हो सकता है। दूसरे चरण में, विशेष डीएनए "जांच" का उपयोग करके इस जीन का पता लगाया जाता है - रेडियोधर्मी आइसोटोप के साथ लेबल किए गए संश्लेषित न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम। यह "जांच" की जा सकती है विभिन्न तरीकेविशेष रूप से डी. कूपर और जे. श्मिटके (1986) द्वारा वर्णित। उदाहरण के लिए, आइए उनमें से केवल एक पर ध्यान दें। आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियों का उपयोग करते हुए, एक छोटा (20 तक) सामान्य न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम संश्लेषित किया जाता है जो प्रस्तावित उत्परिवर्तन की साइट को ओवरलैप करता है, और इसे रेडियोधर्मी आइसोटोप के साथ लेबल किया जाता है। इस क्रम को तब एक विशेष भ्रूण (या व्यक्ति) की कोशिकाओं से पृथक डीएनए के साथ संकरण करने का प्रयास किया जाता है। स्पष्ट रूप से, संकरण सफल होगा यदि परीक्षण किए जा रहे डीएनए में सामान्य जीन हो; एक उत्परिवर्ती जीन की उपस्थिति में, यानी पृथक डीएनए श्रृंखला में एक असामान्य न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम, संकरण नहीं होगा। वर्तमान स्तर पर डीएनए डायग्नोस्टिक्स की संभावनाओं को तालिका में दिखाया गया है। 10-13 डी. कूपर और जे. श्मिटके (1987) से लिया गया।

इस प्रकार, चिकित्सा पद्धति के कई मुद्दों में, आनुवंशिक इंजीनियरिंग, जैसे-जैसे यह विकसित और सुधार होता है, निश्चित रूप से और भी प्रभावशाली सफलता प्राप्त करेगा। सैद्धांतिक रूप से, यह विभिन्न मानव रोगों के ईटियोलॉजिकल उपचार की एकमात्र विधि बनी हुई है, जिसकी उत्पत्ति में आनुवंशिकता को एक या दूसरे तरीके से "प्रतिनिधित्व" किया जाता है। वंशानुगत बीमारियों से होने वाली मृत्यु दर और विकलांगता के खिलाफ लड़ाई में दवा के सभी साधनों और ताकतों का इस्तेमाल किया जाना चाहिए।

उच्च जोखिम समूह की महिलाओं में जन्मजात विकृति की रोकथाम

निपटने की समस्या जन्मजात विकृतिमानव अपने चिकित्सा और सामाजिक-आर्थिक महत्व के संबंध में विशेषज्ञों का असाधारण ध्यान आकर्षित करता है। आवृत्ति में निरंतर वृद्धि जन्म दोष(मानसिक मंदता सहित नवजात शिशुओं में 6-8% तक) और, सबसे बढ़कर, वे जो किसी व्यक्ति की व्यवहार्यता और उसके सामाजिक अनुकूलन की संभावना को काफी कम कर देते हैं, जिससे इनकी रोकथाम के लिए कई मौलिक रूप से नए तरीकों का निर्माण हुआ। विकार।

निपटने का मुख्य तरीका जन्मजात रोगविशेष महंगी विधियों का उपयोग करके उनके प्रसव पूर्व निदान और किसी बीमारी या दोष की स्थिति में गर्भावस्था की समाप्ति पर विचार किया जाता है। यह बिल्कुल स्पष्ट है कि, गंभीर के अलावा मानसिक आघातजो माँ पर लागू होता है, इस काम के लिए महत्वपूर्ण भौतिक लागतों की आवश्यकता होती है (नीचे देखें)। वर्तमान में, विदेशों में यह आम तौर पर मान्यता प्राप्त है कि, सभी दृष्टिकोणों से, समय पर असामान्य भ्रूण के साथ गर्भावस्था का निदान करना बहुत अधिक "लाभदायक" है, लेकिन ऐसी गर्भावस्था को बिल्कुल भी होने से रोकने के लिए। इसके लिए, सबसे गंभीर प्रकारों को रोकने के लिए कई अंतरराष्ट्रीय कार्यक्रम लागू किए जा रहे हैं जन्मजात विसंगतियां- तथाकथित न्यूरल ट्यूब दोष - मस्तिष्क की अनुपस्थिति (एनेसेफली), एक हर्नियेटेड रीढ़ की हड्डी (स्पाइना बिफिडा) और अन्य के साथ स्पाइना बिफिडा, जिसकी आवृत्ति दुनिया के विभिन्न क्षेत्रों में 1 से 8 प्रति 1000 नवजात शिशुओं तक होती है। . निम्नलिखित पर जोर देना बहुत महत्वपूर्ण है: ऐसे बच्चों को जन्म देने वाली 5 से 10% माताओं में बाद की गर्भावस्था से असामान्य संतानें होती हैं।

इस संबंध में, इन कार्यक्रमों का मुख्य कार्य उन महिलाओं में असामान्य बच्चों की पुनरावृत्ति को रोकना है जिनके पहले से ही गर्भावस्था में विकृतियों वाला बच्चा था। यह कुछ शारीरिक रूप से सक्रिय पदार्थों के साथ महिला के शरीर को संतृप्त करके प्राप्त किया जाता है। विशेष रूप से, कुछ देशों (ग्रेट ब्रिटेन, चेकोस्लोवाकिया, हंगरी, आदि) में किए गए अध्ययनों से पता चला है कि गर्भधारण से पहले और गर्भावस्था के पहले 12 हफ्तों में विभिन्न संयोजनों में विटामिन (विशेष रूप से फोलिक एसिड) लेने से बच्चे के पुन: जन्म की आवृत्ति कम हो जाती है। 5 -10% से 0-1% तक न्यूरल ट्यूब दोष वाले बच्चे

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एक आनुवंशिकीविद् एक चिकित्सा विशेषज्ञ है जिसकी क्षमता आनुवंशिक, यानी वंशानुगत विकृति की पहचान, चिकित्सा और रोकथाम है। साथ ही, एक आनुवंशिकीविद् उन बीमारियों के निदान में लगा हुआ है जिनसे किसी व्यक्ति को वंशानुगत प्रवृत्ति होती है।

सीधे शब्दों में कहें, एक आनुवंशिकीविद् के पेशेवर हितों के क्षेत्र में सभी विकृति, विकार, बीमारियां शामिल हैं जो पीढ़ी से पीढ़ी तक या माता-पिता से बच्चों तक, दादा-दादी से लेकर पोते-पोतियों तक, आदि के माध्यम से विरासत में मिली हैं।

आमतौर पर रोगी आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति को स्वयं स्थापित नहीं कर सकता है। और उनके लक्षण स्पष्ट नहीं हो सकते हैं। इसलिए, आनुवंशिकी को उन लोगों को संबोधित किया जाना चाहिए जो जानते हैं या मानते हैं कि उनके परिवार में पहले से ही वंशानुगत विकृति के मामले हैं। और ज्यादातर मामलों में, रोगी के आनुवंशिकी को एक अन्य अति विशिष्ट विशेषज्ञ द्वारा संदर्भित किया जाता है, जिसे संदेह है कि रोगी की विशेष बीमारी आनुवंशिकता के कारण है। गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिकी की ओर मुड़ने की भी सलाह दी जाती है, खासकर अगर भविष्य के माता-पिता में से एक 35 वर्ष की आयु तक पहुंच गया हो।

एक आनुवंशिकीविद् गुणसूत्र, जीन विकृति, साथ ही बहुक्रियात्मक रोगों से संबंधित है। आप उन विसंगतियों और उल्लंघनों को सूचीबद्ध कर सकते हैं जो किसी विशेषज्ञ के अभ्यास में सबसे अधिक बार होते हैं:

गुणसूत्र

गर्भावस्था के दौरान एक वयस्क या भ्रूण, भ्रूण में गुणसूत्र उत्परिवर्तन के कारण होने वाली विकृतियाँ और रोग:

• डाउन सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम - रोग इस तथ्य के परिणामस्वरूप होते हैं कि अंडे के निषेचन के समय, अजन्मे बच्चे के जीनोम में एक अतिरिक्त गुणसूत्र दिखाई देता है।
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - शुद्ध पुरुष रोगआदमी को बांझ बनाना।
• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम एक गुणसूत्र विकार है जो खुद को शारीरिक असामान्यताओं के रूप में प्रकट करता है।

जेनेटिक

विचलन जो स्वयं को चयापचय संबंधी विकारों में प्रकट करते हैं। नतीजतन, रोगी को कुछ अंगों की शिथिलता, शारीरिक विकास के विकार हैं:

• हीमोफिलिया - रक्त के थक्के के लिए जिम्मेदार प्रोटीन का अपर्याप्त उत्पादन। यह विकृति केवल पुरुषों के लिए विशेषता है, जबकि महिलाएं विनाशकारी जीन की वाहक हैं।
• थैलेसीमिया - हीमोग्लोबिन का अपर्याप्त संश्लेषण।
• इचथ्योसिस प्रोटीन और लिपिड चयापचय का उल्लंघन है, जिसके परिणामस्वरूप त्वचा के केराटिनाइजेशन की प्रक्रिया बाधित होती है। रोगी के शरीर पर मोटे धब्बे बन जाते हैं।
• सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी विसंगति है जिसके कारण बलगम (लार और गोनाड, फेफड़े) पैदा करने वाले अंगों की कार्यक्षमता बाधित हो जाती है।
• मार्फन सिंड्रोम एक पदार्थ के संश्लेषण का उल्लंघन है जो संयोजी ऊतक की सामान्य गुणात्मक विशेषताओं के लिए जिम्मेदार है। यह विसंगति मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम, तंत्रिका तंत्र के साथ समस्याएं पैदा करती है।

बहुघटकीय

जिन रोगों के निर्माण में जीन विकार अन्य रोग कारकों के साथ केवल एक आंशिक भूमिका निभाते हैं। मनुष्यों में रोग की प्रवृत्ति भ्रूण के विकास के दौरान भी प्रकट होती है। लेकिन कोई रोग होता है या कभी प्रकट नहीं होता है, यह कई बाहरी परिस्थितियों पर निर्भर करता है:

• सपाट पैर।
• मधुमेह।
• कार्डियोवास्कुलर पैथोलॉजी।
• हरे होंठ।
• गैस्ट्रिक अल्सर और जठरांत्र संबंधी मार्ग के कुछ अन्य रोग।
• ब्रोन्कियल अस्थमा और अन्य प्रतिरक्षा, ऑटोइम्यून पैथोलॉजी।
• सिज़ोफ्रेनिया और अन्य मानसिक बीमारियां और विकार।

सभी बीमारियों की एक पूरी सूची जो एक डॉक्टर की क्षमता के भीतर है, बहुत व्यापक है, और इसमें लगभग 1500-3000 प्रकार के जीन विकृति शामिल हैं।

आनुवंशिक परामर्श कब लेना है

एक आनुवंशिकीविद् से संपर्क करने का मुख्य संकेत गर्भावस्था की योजना बनाना है। ऐसे जोड़ों के लिए विशेष रूप से विशेषज्ञ सलाह की आवश्यकता होती है:

1. एक जोड़ा जो कोशिश करने के बाद छह महीने से अधिक समय तक गर्भ धारण नहीं कर सकता है।
2. यदि किसी महिला का कम से कम दो बार गर्भपात का इतिहास रहा हो। गर्भपात या भ्रूण के मृत जन्म के मामले में भी शामिल है। और यह भी कि अगर महिला के करीबी रिश्तेदारों में बार-बार सहज गर्भपात, मृत भ्रूण का जन्म होता है।
3. यदि एक या दोनों माता-पिता का पारिवारिक इतिहास वंशानुगत, अनुवांशिक, गंभीर के ज्ञात मामलों से बढ़ा है पुराने रोगों. इसमें शामिल है कि क्या परिवार में पहले से ही किसी आनुवंशिक रोग से ग्रस्त बच्चा है।
4. यदि भावी मां की आयु 35 वर्ष से अधिक है। यदि पिता की आयु 40 वर्ष से अधिक है, तो आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना भी अतिश्योक्तिपूर्ण नहीं है।
5. करीबी रिश्तेदारों के बीच विवाह के मामले में (एक पीढ़ी में, पड़ोसी पीढ़ियों में या एक पीढ़ी में पूर्ण और आधे खून के रिश्तेदार)।
6. कृत्रिम गर्भाधान की योजना बनाते समय - ICSI या IVF।
7. यदि गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के विकास की कोई विकृति दर्ज की गई थी या गर्भावस्था के दौरान गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं पर संदेह करने का कारण दिया गया था।
8. यदि भ्रूण का विकास सैद्धांतिक रूप से मां की दैहिक या मानसिक बीमारी से प्रभावित हो सकता है, तो दवाएँ लेना, धूम्रपान करना, शराब पीना या मादक, मनोदैहिक दवाएं लेना।
9. यदि गर्भावस्था से पहले या उसके दौरान किसी भी अध्ययन के दौरान जैव रासायनिक मार्करों में असामान्यताओं का पता चला हो।

चूंकि बचपन और किशोरावस्था में एक बच्चे के गर्भाधान की योजना बनाना अत्यंत दुर्लभ है, इसलिए जब एक युवा लड़की (15-19 वर्ष की आयु) या एक लड़की (15 वर्ष से कम उम्र की) गर्भवती हो जाती है, तो एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना आवश्यक है।

एक बच्चे को आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता होती है यदि वह निम्नलिखित लक्षण विकसित करता है:

1. मनोवैज्ञानिक और / या शारीरिक विकास का उल्लंघन।
2. बिगड़ा हुआ मानसिक कार्य।
3. जन्मजात दोष या ऑटिस्टिक विसंगतियाँ।
4. शारीरिक विकृतियाँ, विसंगतियाँ जो जीवन भर उत्पन्न हुई हैं।

एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर प्रदान करेगा:

• क्या जांच किए गए रोगी में आनुवंशिक असामान्यताएं, विकार, विकृति, विसंगतियां, रोग हैं।
• क्या विषय वंशानुगत बीमारी का वाहक है।
• क्या यह संभव है, और यदि संभव हो तो बीमार संतानों के जन्म को कैसे रोका जाए।
• क्या दी गई स्थिति में गर्भावस्था की योजना बनाना संभव है या पहले से ही आना जारी है।
• आनुवंशिक रोग से ग्रसित बच्चे सहित रोगी को क्या सहायता प्रदान की जा सकती है और यह कहाँ से प्राप्त की जा सकती है।
• भविष्य में बीमारी की पुनरावृत्ति से कैसे बचें।

महत्वपूर्ण! आनुवंशिकी की क्षमता मातृत्व या पितृत्व की स्थापना, जैविक संबंध या उसकी कमी है। एक परिवार के पेड़ को संकलित करने में एक विशेषज्ञ भी मदद कर सकता है।

एक आनुवंशिकीविद् के साथ नियुक्ति कैसे होती है

किसी विशेषज्ञ के साथ नियुक्ति की तैयारी में कई बिंदु होते हैं:

1. अपने परिवार और अपने पति/पत्नी के परिवार में पुरानी या वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति के बारे में यथासंभव अधिक से अधिक जानकारी एकत्र करना आवश्यक है।
2. यदि आपके पास चिकित्सा दस्तावेज हैं - एक चिकित्सा इतिहास, करीबी रिश्तेदारों के चिकित्सा इतिहास, चिकित्सा रिपोर्ट, शोध परिणाम - यह सब तैयार करें और अपने साथ ले जाएं।
3. एक दिन पहले न लें। चिकित्सा तैयारी. या अपने डॉक्टर को बताएं कि आप कुछ दवाएं ले रहे हैं, क्योंकि इससे अध्ययन के परिणाम प्रभावित हो सकते हैं।

महत्वपूर्ण! यह समझा जाना चाहिए कि एक आनुवंशिकीविद् किसी विशेष वंशानुगत बीमारी या विकृति का निदान कर सकता है, लेकिन वह सभी मौजूदा बीमारियों के लक्षणों को नहीं जान सकता है। इसलिए, एक आनुवंशिकीविद् अक्सर रोगी को अन्य विशेषज्ञों - एक न्यूरोलॉजिस्ट, एक आर्थोपेडिस्ट और अन्य को संदर्भित करता है, ताकि वे संकेतों को पहचान सकें और उनकी उपस्थिति की पुष्टि कर सकें। बहुक्रियात्मक रोग. रोगी को न केवल एक आनुवंशिकीविद् द्वारा, बल्कि एक या अधिक अन्य डॉक्टरों द्वारा भी जांच के लिए तैयार रहना चाहिए।

एक आनुवंशिकी परामर्श में लगातार 2 चरण शामिल हैं:

1. विभेदक निदान और कथन या निदान की पुष्टि।
2. विशेषज्ञ रोगी को पहचानी गई विकृति की प्रकृति के बारे में बताता है, भविष्यवाणी करता है कि बीमारी से कितना छुटकारा पाया जा सकता है या कम से कम लक्षणों की तीव्रता को कम किया जा सकता है। और रोगी की संतानों के स्वास्थ्य की स्थिति का पूर्वानुमान भी देता है।

यदि कोई जोड़ा जो गर्भावस्था की योजना बना रहा है या पहले से ही एक बच्चे की उम्मीद कर रहा है, तो उसने डॉक्टर से सलाह ली है, डॉक्टर:

• माता-पिता को भ्रूण में आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति या अनुपस्थिति या गर्भाधान की स्थिति में उनके होने की संभावना के बारे में सूचित करता है।
• वह इस तरह की विकृति की गंभीरता और परिणामों, बच्चे और / या माता-पिता के स्वास्थ्य के लिए जोखिम, बीमार बच्चे की संभावित जीवन प्रत्याशा के बारे में बात करता है।

डॉक्टर गर्भावस्था के संरक्षण या समाप्ति के संबंध में भी सिफारिशें देते हैं। लेकिन गर्भावस्था को जारी रखने का फैसला माता-पिता पर निर्भर है। डॉक्टर का निष्कर्ष बाद की तारीख में गर्भपात का आधार बन सकता है।

परामर्श के पहले चरण में, डॉक्टर निम्नलिखित गतिविधियों का आयोजन करता है:

1. अनुवांशिक विकृति या कारकों को स्थापित करने के लिए मौखिक बातचीत आयोजित करने सहित एक इतिहास लेना, जो उनकी घटना में योगदान दे सकता है।
2. रोगी की बाहरी परीक्षा (यदि आवश्यक हो)।
3. अन्य अति विशिष्ट डॉक्टरों को अतिरिक्त जांच के लिए रोगी का रेफरल।
4. अनुसंधान का उद्देश्य। उनके परिणामों का विश्लेषण और एक सटीक निदान करना।

इस वीडियो में, एक आनुवंशिकीविद् आधुनिक दुनिया में आनुवंशिकी के महत्व के बारे में बात करता है:

एक आनुवंशिकीविद् द्वारा उपयोग की जाने वाली नैदानिक ​​​​विधियाँ

गर्भावस्था के दौरान या इसके नियोजन की अवधि के दौरान, डॉक्टर निम्नलिखित प्रकार के अध्ययन लिख सकते हैं:

• वंशावली पद्धति का उपयोग करके जोड़े के करीबी रिश्तेदारों की कम से कम 3 पीढ़ियों की विकृति के बारे में जानकारी का संग्रह।
• विकासात्मक विकृति की पहचान करने के लिए भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा।
• एचएलए परीक्षण या जीवनसाथी की आनुवंशिक अनुकूलता का निर्धारण।
• आईवीएफ द्वारा प्राप्त भ्रूणों की संभावित आनुवंशिक असामान्यताओं का अध्ययन। एक महिला के गर्भाशय में भ्रूण के आरोपण से पहले अध्ययन किया जाता है।
• गर्भाधान के बाद भावी मां और भ्रूण मार्करों की संयुक्त गैर-आक्रामक जांच।
• कुछ दुर्लभ मामलों में, प्लेसेंटा, एमनियोटिक द्रव, भ्रूण (एमनियोसेंटेसिस, प्लेसेंटोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस, भ्रूणोस्कोपी) की आक्रामक जांच की जाती है।
• बायोकेमिकल स्क्रीनिंग, जो आपको भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देती है।

एक विशेषज्ञ के संकेत के अनुसार नवजात शिशुओं और बड़े बच्चों की स्क्रीनिंग की जाती है। यदि किसी बीमारी का पता चलता है, तो प्रक्रिया को दोहराया जाता है, जिसके बाद उपचार या पुनर्वास निर्धारित किया जाता है।

आक्रामक परीक्षाएं मां और बच्चे दोनों के लिए दर्दनाक होती हैं, लेकिन कभी-कभी उन्हें आसानी से दूर नहीं किया जा सकता है। उनके कार्यान्वयन के संकेत इस प्रकार हैं:

• निरपेक्ष - बोझिल आनुवंशिकता, भ्रूण के पिता या माता में वंशानुगत विकृति की उपस्थिति। साथ ही परिवार में आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे की उपस्थिति, गर्भावस्था के दौरान मानक परीक्षाओं के खराब परिणाम, गर्भवती महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है।
• रिश्तेदार - गर्भावस्था का एक कठिन कोर्स, गंभीर दैहिक, विशेष रूप से, अंतःस्रावी रोगएक महिला (मधुमेह) में, प्रारंभिक गर्भावस्था में संक्रमण। साथ ही एक गर्भवती एक्स-रे के पारित होने, टेराटोजेनिक (स्ट्रेप्टोमाइसिन, टेट्रासाइक्लिन, लिथियम, डायजेपाम, इमीप्रामाइन, नॉर्ट्रिप्टिलाइन, एस्पिरिन और अन्य) या उत्परिवर्तजन दवाएं लेना।

गर्भवती महिला में आक्रामक अध्ययन करने के लिए मतभेद हैं:

• पेट और गर्भाशय में त्वचा में संक्रमण।
• किसी भी बीमारी का तीव्र रूप या जीर्ण रूप का तेज होना।
• एक महिला का उच्च तापमान या बस खराब स्वास्थ्य, अस्वस्थता है।
• गर्भपात का खतरा, गर्भाशय या प्लेसेंटा की विकृति।

उपचार और रोकथाम के तरीके जो एक आनुवंशिकीविद् निर्धारित कर सकते हैं

आनुवंशिक, वंशानुगत रोगों के लिए चिकित्सा के तरीके और तरीके पैथोलॉजी के प्रकार, नैदानिक ​​तस्वीर, रोगी की उम्र और लक्षणों पर निर्भर करते हैं। हालाँकि, उन सभी को सशर्त रूप से सामान्यीकृत, वर्गीकृत किया जा सकता है, इसलिए बोलने के लिए, कार्रवाई के सिद्धांत के अनुसार:

उपशामक और रोगजनक उपचार

रोग के विकास के लक्षणों और तंत्रों पर प्रभाव। चिकित्सा के ऐसे तरीके रोगी की स्थिति को कम करने और स्वास्थ्य में सुधार करने का सुझाव देते हैं, लेकिन आनुवंशिक विकृति बनी रहती है और संतानों को प्रेषित की जाएगी:

• आहार चिकित्सा - उन पदार्थों का सेवन सुनिश्चित करता है जो शरीर स्वयं अपर्याप्त मात्रा में पैदा करता है। कुछ बीमारियों के गंभीर लक्षणों को दूर करने में मदद करता है।
• ड्रग थेरेपी या शरीर में एक लापता कारक की शुरूआत - एंजाइम, प्रोटीन, आदि, रक्त आधान। साथ ही दर्द निवारक, एंटीकॉन्वेलेंट्स, एंटीहिस्टामाइन और अन्य दवाओं की नियुक्ति।
• सर्जिकल उपचार - अंगों को हटाना या प्रत्यारोपण, क्षति का सुधार, प्लास्टिक सर्जरी।

यूजेनिक गतिविधियां

वे फेनोटाइप (व्यक्तिगत जैविक गुणों और किसी विशेष जीव की विशेषताओं का एक सेट) के माध्यम से रोगी की प्राकृतिक कमियों की भरपाई करने में शामिल हैं। रोगसूचक शामिल हैं, रोगजनक चिकित्सा, उपचार अनुकूली वातावरण। आज तक, यह विधि वंशानुगत दोषों को पूरी तरह से समाप्त नहीं करती है या उत्परिवर्तित डीएनए की संख्या को कम नहीं करती है।

एटियोट्रोपिक उपचार

विकृति, कार्डिनल और विसंगतियों के पूर्ण सुधार के कारण पर प्रभाव और संतानों को रोग के संचरण को रोकना। आज तक, ऐसी कोई चिकित्सा विकसित नहीं हुई है। जेनेटिक इंजीनियरिंग के क्षेत्र में काम चल रहा है।

आनुवंशिक रोगों की घटना और संचरण को रोकने के तरीकों में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, प्रसव पूर्व निदान और नैदानिक ​​परीक्षा शामिल हैं।

एक अच्छा आनुवंशिकीविद् कहां खोजें

एक आनुवंशिकीविद् एक मांग वाला विशेषज्ञ है, लेकिन एक नियमित क्लिनिक के कर्मचारियों पर उसे ढूंढना लगभग असंभव है। प्रसवपूर्व क्लिनिक या जिला क्लिनिक में आनुवंशिकीविद् का कार्यालय मिलना भी दुर्लभ है। हालांकि, इस विशेषज्ञ की पसंद को यथासंभव जिम्मेदारी से संपर्क किया जाना चाहिए। आखिरकार, यह उसकी क्षमता और ईर्ष्या के अनुभव से है कि एक व्यक्ति, उसके परिवार और विवाहित जोड़े के भविष्य के बच्चों का स्वास्थ्य।

अधिकांश योग्य विशेषज्ञआनुवंशिकीविद् निजी पॉलीक्लिनिक चिकित्सा और प्रसवपूर्व केंद्रों में काम करते हैं। लेकिन ऐसे संस्थानों में, एक आनुवंशिकीविद् और अन्य डॉक्टरों के साथ नियुक्ति का भुगतान किया जाएगा, साथ ही साथ आयोजित किया जाएगा अनुसंधान कार्य. एक वैकल्पिक विकल्प एक विशेष राज्य शहद से संपर्क करना है। संस्थान, उदाहरण के लिए, मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर में।

एक आनुवंशिकीविद् आनुवंशिक और वंशानुगत रोगों की एक विस्तृत श्रृंखला का विशेषज्ञ होता है। यह वयस्क रोगियों के साथ-साथ गर्भावस्था के दौरान बच्चों और भ्रूण में आनुवंशिक स्तर पर विकारों की पहचान करने में मदद करता है। एक आनुवंशिकीविद् द्वारा कई नैदानिक ​​विधियों का उपयोग किया जाता है। आनुवंशिक असामान्यताओं के उपचार के तरीके वर्तमान में रोगसूचक और रोगजनक तक सीमित हैं, लेकिन एटिऑलॉजिकल तरीके नहीं हैं।

वंशानुगत रोग मानव रोगाणु कोशिकाओं द्वारा आनुवंशिक जानकारी के संचरण की प्रक्रियाओं में लगातार परिवर्तन की घटना से प्रकट होने वाली बीमारियों की श्रेणी से संबंधित हैं।

इन विकृतियों का मुख्य कारण जीन उत्परिवर्तन हैं। इस तथ्य के बावजूद कि गुणसूत्र तंत्र में मामूली विचलन अक्सर होते हैं, उन्हें तुरंत समाप्त कर दिया जाता है या लोगों की आने वाली पीढ़ियों के लिए शरीर की कुछ विशेषताओं में सुधार होता है।

लेकिन, दुर्भाग्य से, कुछ परिवर्तन काफी महत्वपूर्ण हैं, उदाहरण के लिए, कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या में कमी या वृद्धि, जिसके परिणामस्वरूप गंभीर विसंगतियां होती हैं।

अधिकांश उत्परिवर्तन नकारात्मक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होते हैं, जैसे कि आयनकारी विकिरण, विषाक्त पदार्थ और कुछ दवाएं।

हालांकि, कुछ मामलों में, होने वाले परिवर्तनों के कारण को स्थापित करना संभव नहीं है, इसलिए यह माना जाता है कि वे बेतरतीब ढंग से प्रकट होते हैं, उदाहरण के लिए, अंडे के निषेचन के दौरान या रोगाणु कोशिकाओं के प्रारंभिक विभाजन के दौरान।

वंशानुगत रोगों के उपचार के तरीके

तमाम उपलब्धियों के बावजूद आधुनिक दवाईवंशानुगत रोगों के उपचार में मुख्य रूप से रोगसूचक चिकित्सा का उपयोग शामिल है और रोगी की पूर्ण वसूली नहीं होती है, लेकिन इसका उद्देश्य केवल लक्षणों की डिग्री को कम करना है।

निम्नलिखित विधियों का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है:

• कई बीमारियों के नकारात्मक परिणामों से छुटकारा पाने की प्रक्रिया में आहार चिकित्सा एक महत्वपूर्ण चरण है।

  उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया के साथ, फेनिलएलनिन युक्त खाद्य पदार्थों को दूध, मछली और मांस सहित आहार से पूरी तरह से बाहर रखा जाता है।

  आनुवंशिकीविद्। यह विशेषज्ञ क्या करता है, कौन सा शोध करता है, किन बीमारियों का इलाज करता है?

  पोषण में त्रुटियों के साथ, रोगी की भलाई में काफी गिरावट आती है, इसके अलावा, गंभीर मूढ़ता के विकास तक बुद्धि की डिग्री में कमी होती है। इसलिए, डॉक्टर आहार का पालन करने पर जोर देते हैं और चेतावनी जारी करते हैं कि इसका पालन न करना खतरनाक परिणामों के विकास से भरा है;

• कोएंजाइम का अतिरिक्त सेवन, विशेष रूप से विटामिन;
• चयापचय संबंधी विकारों के परिणामस्वरूप जमा होने वाले शरीर से विषाक्त पदार्थों को समय पर निकालना सुनिश्चित करना।

  तो, विल्सन-कोनोवलोव रोग में, तांबे को बेअसर करने के लिए, रोगी को डी-पेनिसिलमाइन लेना चाहिए, और जीनोग्लोबिनोपैथियों में लोहे के अत्यधिक संचय को रोकने के लिए, आमतौर पर डेस्फेरल निर्धारित किया जाता है;

• उन पदार्थों का सेवन जिनका शरीर में उत्पादन किसी बीमारी के कारण अवरुद्ध हो जाता है (उदाहरण के लिए, ऑरोटोएसिडुरिया के मामले में साइटिडिलिक एसिड);
• पिट्यूटरी बौनापन और अन्य समान स्थितियों में लापता हार्मोन की नियुक्ति;
• अवरोधकों की मदद से एंजाइमों की अत्यधिक गतिविधि को रोकना;
• सामान्य आनुवंशिक जानकारी के साथ ऊतकों, अंगों या कोशिकाओं का प्रत्यारोपण।

इसके अलावा, आप जीन थेरेपी की उपलब्धियों से खुद को परिचित करके क्रोमोसोमल असामान्यताओं के उपचार में आधुनिक चिकित्सा विज्ञान की संभावनाओं के बारे में जान सकते हैं।

यह दिशा मानव शरीर में आनुवंशिक सामग्री के हस्तांतरण के कार्यान्वयन पर आधारित है, बशर्ते कि जीन को विभिन्न तरीकों का उपयोग करके तथाकथित लक्ष्य कोशिकाओं तक पहुंचाया जाए।

नियुक्ति के लिए संकेत

वंशानुगत रोगों का उपचार केवल रोग के सटीक निदान के मामले में किया जाता है।

उसी समय, चिकित्सीय उपायों को निर्धारित करने से पहले, यह स्थापित करने के लिए कई विश्लेषण किए जाते हैं कि शरीर में कौन से हार्मोन और अन्य पदार्थ अधिक मात्रा में उत्पन्न होते हैं, और जो दवाओं की सबसे प्रभावी खुराक का चयन करने के लिए अपर्याप्त हैं।

दवा लेने की प्रक्रिया में, वे लगातार रोगी की स्थिति की निगरानी करते हैं और यदि आवश्यक हो, तो उपचार के दौरान परिवर्तन करते हैं।

एक सामान्य नियम के रूप में, ऐसे रोगियों में दवाओं को जीवन भर या लंबे समय तक लिया जाना चाहिए (उदाहरण के लिए, शरीर के विकास की प्रक्रिया के अंत तक), और आहार संबंधी सिफारिशों का कड़ाई से और लगातार पालन किया जाना चाहिए।

मतभेद

चिकित्सा का एक कोर्स विकसित करते समय, उपयोग के लिए संभावित व्यक्तिगत मतभेदों को ध्यान में रखा जाता है और यदि आवश्यक हो, तो एक दवा को दूसरे द्वारा बदल दिया जाता है।

यदि कुछ वंशानुगत बीमारियों के लिए अंगों या ऊतकों को प्रत्यारोपण करने का निर्णय लिया जाता है, तो सर्जरी के बाद नकारात्मक परिणामों के जोखिम को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

आनुवंशिक रोगों का निदान और उपचार

आनुवंशिक रोगों के समूह

मानव जीनोम के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के निर्धारण के बाद इस आशाजनक क्षेत्र का विकास संभव हो गया।

आनुवंशिकता और पर्यावरण ईटियोलॉजिकल कारक बन जाते हैं (जिस कारण के बिना रोग कभी विकसित नहीं होगा), लेकिन प्रत्येक रोग में उनका हिस्सा अलग होता है, और एक कारक का अनुपात जितना अधिक होता है, उतना ही कम होता है।

इस दृष्टिकोण से पैथोलॉजी के सभी रूपों को चार समूहों में विभाजित किया जा सकता है, जिनके बीच कोई तेज सीमा नहीं है:

पहले समूह में उचित वंशानुगत रोग होते हैं, जिसमें पैथोलॉजिकल जीन एक एटिऑलॉजिकल भूमिका निभाता है। इस समूह में मोनोजेनिक रोग (जैसे, उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया, हीमोफिलिया), साथ ही साथ गुणसूत्र रोग शामिल हैं।

क्रोमोसोमल रोगों में पैथोलॉजी के रूप शामिल होते हैं जो चिकित्सकीय रूप से कई विकृतियों द्वारा व्यक्त किए जाते हैं, और आनुवंशिक आधार के रूप में, उनके शरीर की कोशिकाओं में गुणसूत्र सामग्री की मात्रा की सामान्य सामग्री से विचलन होता है।

दूसरा समूह भी वंशानुगत रोग है जो एक पैथोलॉजिकल म्यूटेशन के कारण होता है, लेकिन उनकी अभिव्यक्ति के लिए पर्यावरण के एक विशिष्ट प्रभाव की आवश्यकता होती है।

कुछ मामलों में, पर्यावरण का ऐसा "प्रकट" प्रभाव बहुत स्पष्ट है, और पर्यावरणीय कारक के प्रभाव के गायब होने के साथ, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ कम स्पष्ट हो जाती हैं। ऑक्सीजन के कम आंशिक दबाव पर इसके विषमयुग्मजी वाहकों में HbS हीमोग्लोबिन की कमी की ये अभिव्यक्तियाँ हैं। अन्य मामलों में (उदाहरण के लिए, गाउट के साथ), पैथोलॉजिकल जीन की अभिव्यक्ति के लिए पर्यावरण का दीर्घकालिक प्रतिकूल प्रभाव (पोषण संबंधी विशेषताएं) आवश्यक है।

तीसरा समूह आम बीमारियों की भारी संख्या है, विशेष रूप से परिपक्व और उन्नत उम्र के रोग ( हाइपरटोनिक रोग, गैस्ट्रिक अल्सर, सबसे घातक ट्यूमर और अन्य)।

उनकी घटना में मुख्य एटियलॉजिकल कारक पर्यावरण का प्रतिकूल प्रभाव है, हालांकि, कारक का कार्यान्वयन जीव की व्यक्तिगत आनुवंशिक प्रवृत्ति पर निर्भर करता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि वंशानुगत प्रवृत्ति वाले विभिन्न रोग आनुवंशिकता और पर्यावरण की सापेक्ष भूमिका में समान नहीं होते हैं। उनमें से, एक कमजोर, मध्यम और उच्च स्तर की वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों को अलग कर सकता है।

रोगों का चौथा समूह विकृति विज्ञान के अपेक्षाकृत कुछ रूप हैं, जिनमें पर्यावरणीय कारक एक असाधारण भूमिका निभाते हैं।

आमतौर पर यह एक चरम पर्यावरणीय कारक है, जिसके संबंध में शरीर के पास सुरक्षा का कोई साधन नहीं है (चोट, विशेष रूप से खतरनाक संक्रमण)। इस मामले में आनुवंशिक कारक रोग के दौरान एक भूमिका निभाते हैं और इसके परिणाम को प्रभावित करते हैं।

जीन थेरेपी में निम्नलिखित चरण शामिल हैं:

1) रोगी से कोशिकाएं प्राप्त करना (जीन थेरेपी में केवल मानव दैहिक कोशिकाओं के उपयोग की अनुमति है);

2) एक आनुवंशिक दोष को ठीक करने के लिए कोशिकाओं में एक चिकित्सीय जीन की शुरूआत;

3) "सही" कोशिकाओं का चयन और प्रसार;

4) रोगी के शरीर में "सही" कोशिकाओं की शुरूआत।

जीन थेरेपी का पहला सफल प्रयोग 1990 में हुआ था।

गंभीर इम्युनोडेफिशिएंसी (एंजाइम एडेनोसाइन डेमिनमिनस में एक दोष) से ​​पीड़ित एक 4 वर्षीय लड़की को एक सम्मिलित सामान्य एडेनोसिन डेमिनमिनस जीन के साथ अपने स्वयं के लिम्फोसाइटों के साथ इंजेक्शन लगाया गया था। चिकित्सीय प्रभाव कई महीनों तक चला, जिसके बाद प्रक्रिया को नियमित रूप से दोहराया जाना था, क्योंकि शरीर की अन्य कोशिकाओं की तरह सही कोशिकाओं का जीवनकाल सीमित होता है।

वर्तमान में, जीन थेरेपी का उपयोग हीमोफिलिया, थैलेसीमिया और सिस्टिक फाइब्रोसिस सहित एक दर्जन से अधिक वंशानुगत बीमारियों के इलाज के लिए किया जाता है।

निदान में कठिनाइयाँ मुख्य रूप से इस तथ्य के कारण हैं कि वंशानुगत रोगों के रूप बहुत विविध हैं (लगभग 2000) और उनमें से प्रत्येक को नैदानिक ​​​​प्रस्तुति की एक विस्तृत विविधता की विशेषता है। कुछ रूप अत्यंत दुर्लभ हैं, और डॉक्टर अपने अभ्यास में उनसे नहीं मिल सकते हैं।

इसलिए, उसे उन बुनियादी सिद्धांतों को जानना चाहिए जो उसे दुर्लभ वंशानुगत बीमारियों पर संदेह करने में मदद करेंगे, और अतिरिक्त परामर्श और परीक्षाओं के बाद, एक सटीक निदान करें।

वंशानुगत रोगों का निदान नैदानिक, पैराक्लिनिकल और विशेष आनुवंशिक परीक्षा डेटा पर आधारित है।

ऐसे मामलों में जहां रोगी का निदान नहीं किया गया है और इसे स्पष्ट करना आवश्यक है, खासकर यदि वंशानुगत विकृति का संदेह है, तो निम्नलिखित विशेष विधियों का उपयोग किया जाता है:

1) सभी मामलों में एक विस्तृत नैदानिक ​​​​और वंशावली परीक्षा की जाती है जब प्रारंभिक नैदानिक ​​​​परीक्षा के दौरान वंशानुगत बीमारी का संदेह होता है।

यहां इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि हम बात कर रहे हैं परिवार के सदस्यों की विस्तृत जांच की। यह परीक्षा इसके परिणामों के आनुवंशिक विश्लेषण के साथ समाप्त होती है;

2) माता-पिता में, कभी-कभी अन्य रिश्तेदारों और भ्रूण में एक साइटोजेनेटिक अध्ययन किया जा सकता है। यदि संदेह हो तो गुणसूत्र सेट का अध्ययन किया जाता है गुणसूत्र रोगनिदान को स्पष्ट करने के लिए। साइटोजेनेटिक विश्लेषण की एक महत्वपूर्ण भूमिका प्रसवपूर्व निदान है।

3) जैव रासायनिक विधियों का व्यापक रूप से उन मामलों में उपयोग किया जाता है जहां वंशानुगत चयापचय रोगों का संदेह होता है, वंशानुगत रोगों के वे रूप जिनमें प्राथमिक जीन उत्पाद में दोष या रोग के विकास में एक रोगजनक लिंक सटीक रूप से स्थापित किया गया है।

4) इम्युनोजेनेटिक विधियों का उपयोग रोगियों और उनके रिश्तेदारों की जांच करने के लिए किया जाता है, संदिग्ध इम्युनोडेफिशिएंसी रोगों के मामले में, मां और भ्रूण के बीच संदिग्ध एंटीजेनिक असंगति के मामले में, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के मामलों में सही पितृत्व स्थापित करने में या रोगों के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति का निर्धारण करने के लिए।

5) वंशानुगत रोगों के अभी भी छोटे समूह के निदान के लिए साइटोलॉजिकल विधियों का उपयोग किया जाता है, हालांकि उनकी संभावनाएं काफी बड़ी हैं।

रोगियों की कोशिकाओं की जांच सीधे या खेती के बाद साइटोकेमिकल, रेडियोऑटोग्राफिक और अन्य तरीकों से की जा सकती है।

6) जीन लिंकेज पद्धति का उपयोग उन मामलों में किया जाता है जहां वंशावली में एक बीमारी का मामला होता है और यह तय करना आवश्यक है कि क्या रोगी को उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिला है। यह रोग की एक मिट गई तस्वीर या इसके देर से प्रकट होने के मामलों में जाना जाना चाहिए।

वर्तमान में, कुछ वंशानुगत बीमारियों का पता लगाने के लिए प्रसूति अस्पतालों में नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच की जा रही है।

इन अध्ययनों से शीघ्र निदान करना और समय पर प्रभावी उपचार निर्धारित करना संभव हो जाता है।

में बड़ी सफलता पिछला दशकवंशानुगत बीमारियों और जन्मजात विकृतियों के प्रसव पूर्व निदान तक पहुंच गया।

चिकित्सा पद्धति में निम्नलिखित विधियों का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है: अल्ट्रासाउंड, एमनियोसेंटेसिस, कोरियोन बायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और कोरियोगोनिन का निर्धारण, डीएनए डायग्नोस्टिक्स।

गुणसूत्र रोगों के निदान में एक बड़ा योगदान आनुवंशिकीविदों द्वारा किया गया था, जिन्होंने चिकित्सा के अभ्यास में गुणसूत्रों के विभेदक रंगाई की विधि की शुरुआत की। इस पद्धति का उपयोग करके, गुणसूत्रों की मात्रात्मक और संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था को निर्धारित करना संभव है।

महान सैद्धांतिक और व्यावहारिक मूल्यइसमें मनुष्यों में लिंकेज समूहों का अध्ययन और गुणसूत्र मानचित्रों का निर्माण शामिल है।

आनुवंशिक रोगों का निदान

वर्तमान में, सभी 24 लिंकेज समूहों का मनुष्यों में अपेक्षाकृत अध्ययन किया गया है।

वंशानुगत बीमारियों और जन्मजात विकृतियों को रोकने का सबसे आम और प्रभावी तरीका चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श है, जिसका उद्देश्य परिवार में बीमार बच्चों की उपस्थिति को रोकना है।

एक आनुवंशिकीविद् एक गंभीर वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने के जोखिम की गणना करता है और उच्च जोखिम पर, प्रसवपूर्व निदान विधियों के अभाव में, इस परिवार में आगे बच्चे पैदा करने की अनुशंसा नहीं की जाती है।

वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए, परिवार शुरू करने की योजना बना रहे युवाओं को निकट से संबंधित विवाह के नुकसान की व्याख्या करना आवश्यक है।

35 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती महिलाओं को भ्रूण में गुणसूत्र विकृति को बाहर करने के लिए एक आनुवंशिकीविद् द्वारा जांच की जानी चाहिए।

इस प्रकार, व्यावहारिक चिकित्सा में आनुवंशिकी की उपलब्धियों का अनुप्रयोग वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने में मदद करता है और जन्म दोषरोगियों का विकास, शीघ्र निदान और उपचार।

जोखिम की उपेक्षा करना संभव है, जो एक बढ़ी हुई हल्की डिग्री की सीमा से आगे नहीं जाता है, और इसे आगे के बच्चे के जन्म के लिए एक contraindication नहीं माना जाता है।

यदि परिवार जोखिम में नहीं होना चाहता है तो केवल एक मध्यम आनुवंशिक जोखिम को गर्भाधान के लिए एक contraindication या मौजूदा गर्भावस्था की समाप्ति के संकेत के रूप में माना जाता है।

आनुवंशिक रोगों का उपचार

लंबे समय तक, एक वंशानुगत बीमारी का निदान रोगी और उसके परिवार के लिए एक कयामत के रूप में बना रहा।

कई वंशानुगत रोगों के औपचारिक आनुवंशिकी के सफल गूढ़ रहस्य के बावजूद, उनका उपचार केवल रोगसूचक रहा।

सभी वंशानुगत रोगों के लिए रोगसूचक उपचार का उपयोग किया जाता है। पैथोलॉजी के कई रूपों के लिए, रोगसूचक उपचार ही एकमात्र है।

हालांकि, यह समझा जाना चाहिए कि मौजूदा तरीकों में से कोई भी बीमारी के कारण को समाप्त नहीं करता है, क्योंकि यह क्षतिग्रस्त जीन की संरचना को बहाल नहीं करता है।

उनमें से प्रत्येक की कार्रवाई अपेक्षाकृत जारी है थोडा समयइसलिए उपचार निरंतर होना चाहिए। इसके अलावा, हमें आधुनिक चिकित्सा की सीमाओं को पहचानना होगा: कई वंशानुगत रोग प्रभावी दमन के लिए उत्तरदायी नहीं हैं। इस संबंध में, एक बीमार व्यक्ति की कोशिकाओं में सामान्य, अपरिवर्तित जीन को पेश करने के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियों के उपयोग पर विशेष उम्मीदें रखी जाती हैं।

इस तरह, इस रोगी के लिए एक कट्टरपंथी इलाज प्राप्त करना संभव होगा, लेकिन यह भविष्य के लिए एक मामला है।

किसी भी वंशानुगत रोग का ईटियोलॉजिकल उपचार सबसे इष्टतम है, क्योंकि यह रोग के मूल कारण को समाप्त करता है और इसे पूरी तरह से ठीक करता है। हालांकि, एक वंशानुगत बीमारी के कारण के उन्मूलन का अर्थ है एक जीवित मानव शरीर में आनुवंशिक जानकारी के साथ इस तरह की एक गंभीर "पैंतरेबाज़ी", जैसे कि एक सामान्य जीन (या इसके जलसेक को चालू करना), एक उत्परिवर्ती जीन को "बंद करना", पैथोलॉजिकल एलील का रिवर्स म्यूटेशन।

प्रोकैरियोट्स में हेरफेर करने के लिए भी ये कार्य काफी कठिन हैं। इसके अलावा, किसी भी वंशानुगत बीमारी का एटियलॉजिकल उपचार करने के लिए, डीएनए संरचना को एक कोशिका में नहीं, बल्कि सभी कार्यशील कोशिकाओं (और केवल कार्यशील) में बदलना आवश्यक है।

इसके लिए सबसे पहले आपको यह जानना होगा कि म्यूटेशन के दौरान डीएनए में क्या बदलाव आया, यानी एक वंशानुगत बीमारी को रासायनिक सूत्रों में लिखा जाना चाहिए। इस कार्य की जटिलताएँ स्पष्ट हैं, हालाँकि उन्हें हल करने के तरीके वर्तमान समय में पहले से ही उपलब्ध हैं।

वंशानुगत रोगों के एटियलॉजिकल उपचार के लिए सिद्धांत योजना, जैसा कि तैयार किया गया था, तैयार की गई है।

उदाहरण के लिए, वंशानुगत रोगों में एंजाइम गतिविधि (ऐल्बिनिज़म, फेनिलकेटोनुरिया) की कमी के साथ, इस जीन को संश्लेषित करना और इसे एक कार्यशील अंग की कोशिकाओं में पेश करना आवश्यक है। एक जीन को संश्लेषित करने और उसे उपयुक्त कोशिकाओं तक पहुंचाने के तरीकों का विकल्प व्यापक है, और उन्हें दवा और जीव विज्ञान की प्रगति के साथ फिर से भर दिया जाएगा। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि विधियों के आवेदन में बहुत सावधानी बरतना महत्वपूर्ण है जनन विज्ञानं अभियांत्रिकीवंशानुगत रोगों के उपचार के लिए, भले ही संबंधित जीनों के संश्लेषण और लक्षित कोशिकाओं तक उनके वितरण के तरीकों में निर्णायक सफलताएँ प्राप्त हों।

मानव आनुवंशिकी में अभी तक मानव आनुवंशिक तंत्र के कामकाज की सभी विशेषताओं के बारे में पर्याप्त जानकारी नहीं है। यह अभी भी अज्ञात है कि अतिरिक्त आनुवंशिक जानकारी की शुरूआत के बाद यह कैसे काम करेगा।

पुनर्योजी चिकित्सा अकादमी एक प्रशिक्षण, अनुसंधान, चिकित्सा, मनोरंजन, पुनर्योजी और जेरोन्टोलॉजी (कायाकल्प) संस्थान है, जिसकी स्थापना 2010 में स्वीबोड्ज़िस, पोलैंड में हुई थी। कुछ ही समय में पुनर्योजी चिकित्सा अकादमी ने दुनिया भर में ख्याति प्राप्त की और एक बन गई यूरोप में प्रमुख चिकित्सा केंद्र। हमारे केंद्र में 30 देशों (संयुक्त राज्य अमेरिका, कनाडा, ऑस्ट्रेलिया, इज़राइल, यूरोपीय संघ, सीआईएस, एशियाई और अफ्रीकी देशों) के मरीजों का इलाज और पुनर्जनन पहले ही सफलतापूर्वक हो चुका है। पुनर्योजी चिकित्सा अकादमी न केवल कई पुरानी असाध्य और आनुवंशिक बीमारियों को रोकने और उनका इलाज करने में अग्रणी है, बल्कि दुनिया का एकमात्र केंद्र है जिसमें सरल हानिरहित प्राकृतिक तकनीकों की मदद से शरीर के पुनर्जनन की एकीकृत विधि को लागू किया जाता है और व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। पूरक और पुनर्योजी चिकित्सा में एक आशाजनक नई दिशा हमारे केंद्र में विकसित, सिद्ध और व्यवहार में लागू की गई थी।

इस तकनीक का अमूल्य लाभ शरीर की इतनी तेजी से बहाली, पुनर्जनन और कायाकल्प है कि हमारे रोगी किसी भी स्थिति में और किसी भी उम्र में दर्द निवारक, भोजन की खुराक सहित कोई भी दवा लेना लगभग पूरी तरह से बंद कर देते हैं। वे अपने भोजन को प्रतिबंधित करना और किसी भी आहार को रखना भी बंद कर देते हैं। वे बीमारियों और दवाओं के बिना एक पूर्ण जीवन जीते हैं!

पुनर्योजी चिकित्सा अकादमी अलिकसंद्र हारेत्स्की की लेखक की विधि के आधार पर काम करती है "मानव अंग पुनर्जनन की विधि, जैविक शरीर कायाकल्प, पुरानी "असाध्य" बीमारियों की एकीकृत चिकित्सा और पुनर्योजी चिकित्सा तकनीकों की मदद से उम्र बढ़ने"।

आप हमारी अकादमी की आधिकारिक वेबसाइट www.acadregmed.com पर हमारी पद्धति के मूल तत्वों से परिचित हो सकते हैं, हमने वहां बहुत सारी व्यावहारिक जानकारी पोस्ट की है। आप सीख सकते हैं कि हानिकारक विषाक्त पदार्थों और परजीवियों के शरीर को प्रभावी ढंग से कैसे साफ किया जाए, बीमारियों के मुख्य कारणों को कैसे खत्म किया जाए और प्रतिरक्षा प्रणाली को बढ़ावा दिया जाए। आप यह भी सीख सकते हैं कि विभिन्न गंभीर बीमारियों वाले बीमार लोगों में शरीर के उत्थान और स्व-उपचार के तंत्र को कैसे शुरू किया जाए।

हमारी पुनर्जनन पद्धति दुनिया में कहीं और अद्वितीय है!

हमारी एकेडमी ऑफ रीजनरेटिव मेडिसिन दुनिया का एकमात्र स्वास्थ्य देखभाल संस्थान है जिसमें उपचार के केवल हानिरहित प्राकृतिक तरीकों और हमारे अपने ज्ञान के विकास का उपयोग किया जाता है। यह हमें कई बीमारियों के इलाज में ऐसे अविश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने की अनुमति देता है। हमारी पद्धति, कई असाध्य रोगों के उपचार के लिए एकमात्र प्रभावी, बीमारियों और दवाओं के बिना आपका जीवन है!

अद्वितीय सकारात्मक साइड इफेक्ट!

हमारी पद्धति की विशिष्टता यह है कि यह हमें उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को रोकने और कई "असाध्य रोगों" के नाम को "इलाज योग्य बीमारियों" से बदलने की अनुमति देता है। इस तकनीक का उपयोग लोगों को न्यूनतम लागत पर जीवन पर एक नया पट्टा देने का अवसर प्रदान करता है। यह सार्वभौमिक और हानिरहित है। इसका व्यावहारिक रूप से कोई मतभेद नहीं है। इसका उपयोग न केवल कई बीमारियों की रोकथाम और उपचार के लिए बल्कि किसी भी उम्र में शरीर के कायाकल्प के लिए भी किया जा सकता है। सकारात्मक साइड इफेक्ट, जो न केवल त्वचा के बल्कि पूरे मानव शरीर के उत्थान और कायाकल्प के रूप में प्रकट होता है, इसका मतलब है कि यह आपके स्वास्थ्य और सुंदरता को आराम और बेहतर बनाने के लिए पृथ्वी पर सबसे अच्छी जगह है। हमारी अकादमी में इलाज कराने के बाद, हर व्यक्ति बिना किसी प्लास्टिक सर्जरी के स्वस्थ और कई साल छोटा दिखता है और महसूस करता है। हम आपको इसे अपने लिए देखने के लिए आमंत्रित करते हैं!

व्यावसायिकता और गुणवत्ता!

हमारे उच्च पेशेवर विशेषज्ञों, हमारी उच्च स्तर की ग्राहक सेवा और व्यापक रोग उपचार की संभावना के कारण अकादमी ऑफ रीजनरेटिव मेडिसिन ने दुनिया भर में अपने रोगियों से उच्च प्रशंसा और मान्यता अर्जित की है। हमारे केंद्र के कर्मचारी पोलिश, रूसी, अंग्रेजी और कई अन्य भाषाएं धाराप्रवाह बोलते हैं और किसी भी देश के रोगियों को उच्च गुणवत्ता वाली सहायता प्रदान करते हैं।

वाजिब कीमतें!

यूरोपीय देशों, संयुक्त राज्य अमेरिका, जापान और यहां तक ​​कि चीन में अन्य चिकित्सा केंद्रों की सेवाओं की लागत की तुलना में हमारी सेवाओं की लागत, असाध्य रोगों के उपचार के अन्य तरीकों का उपयोग करने की तुलना में दसियों या सैकड़ों गुना कम है। हमारी कीमतें कम हैं लेकिन प्रभावशीलता अधिक है!

शरीर के पुनर्जन्म के बाद जीवन की एक उच्च गुणवत्ता!

हमारे काम का महत्वपूर्ण लाभ हमारे केंद्र में स्वस्थ अंगों और पूरे शरीर में कायाकल्प कोशिकाओं के साथ, एक मजबूत प्रतिरक्षा प्रणाली के साथ, बीमारियों और दवाओं के बिना इलाज के बाद हमारे रोगियों के जीवन की उच्च गुणवत्ता है।

स्वास्थ्यकर जलवायु!

हमारी अकादमी पोलैंड के दक्षिण-पश्चिमी भाग में तलहटी क्षेत्र में स्थित है। इस क्षेत्र का मुख्य लाभ स्वच्छ हवा और पूरे वर्ष अनुकूल मौसम की स्थिति के साथ हल्की जलवायु है।

आरामदायक आवास!

हम अच्छी तरह से सुसज्जित एक बेडरूम और हमारे केंद्र में एक बाथरूम और एक रसोई के साथ दो बेडरूम अपार्टमेंट में घर के माहौल के साथ आरामदायक आत्म खानपान आवास प्रदान करते हैं। यह हमारे रोगियों को अस्पताल में रहने का मन नहीं करता है और मनोवैज्ञानिक आराम प्रदान करता है।

पुनर्योजी चिकित्सा का सही पाठ्यक्रम कैसे चुनें?

हमारी वेबसाइट पर पोस्ट की गई जानकारी से परिचित होने के बाद कई लोग सोचते हैं कि हम जादूगर हैं और एक हफ्ते के भीतर हम कई वर्षों से मौजूद बड़ी समस्याओं को खत्म कर सकते हैं। कभी-कभी हमारे केंद्र में बहुत जल्दी शानदार परिणाम प्राप्त होते हैं - भगवान चमत्कार करता है, लेकिन यह एक अपवाद है। ज्यादातर मामलों में, हमें और हमारे मरीज को एक लक्ष्य प्राप्त करने के लिए भगवान की मदद से कड़ी मेहनत और लंबे समय तक काम करना चाहिए। हमारा काम शरीर को शुद्ध करना और उसकी पुरानी, ​​बीमार और क्षतिग्रस्त कोशिकाओं को युवा और स्वस्थ कोशिकाओं से बदलना है। बहुत क्षतिग्रस्त और कमजोर शरीर के पुनर्जनन की प्रक्रिया में बहुत समय लगता है। हम केवल आपके लिए पुनर्योजी चिकित्सा के सही पाठ्यक्रम की सिफारिश कर सकते हैं। विकल्प हमेशा रोगी के पास रहता है और उसके विश्वास, इच्छाओं और संभावनाओं पर निर्भर करता है! और इस प्रकार परिणाम आपकी पसंद पर निर्भर करता है!

आपका भाग्य आपके हाथों में है!

पुनर्योजी चिकित्सा के पाठ्यक्रम की लागत!

ज्यादातर मामलों में, जो मरीज हमारी अकादमी में आते हैं, वे केवल एक ही अंग का इलाज करने में रुचि रखते हैं, जो उनकी बीमारियों से अधिक प्रभावित होता है। लेकिन हम इसके अलग-अलग क्षतिग्रस्त हिस्सों के बजाय पूरे शरीर के स्वास्थ्य सुधार और पुनर्जनन में लगे हुए हैं।

एक आधुनिक व्यक्ति यथासंभव लंबे समय तक युवा और स्वस्थ रहने का प्रयास करता है। अब, सौभाग्य से हमारे लिए, हमारे पास ऐसा अवसर है, श्रीमान को धन्यवाद। अलिकसंद्र हारेत्स्की

• लोग बुढ़ापे से नहीं, बल्कि बीमारियों से मरते हैं। हमने एक सार्वभौमिक तरीका खोज लिया है कि कैसे पुरानी और लाइलाज बीमारियों से छुटकारा पाया जाए और लोगों के जीवन को लंबे समय तक बढ़ाया जाए। पूरे शरीर के पुनर्जनन की हमारी पद्धति कोई सिद्धांत नहीं है। इसका परीक्षण किया जाता है और अभ्यास में सफलतापूर्वक उपयोग किया जाता है।

हम स्वास्थ्य की रोकथाम, संरक्षण, बहाली और सुधार के लिए पुनर्योजी चिकित्सा के विभिन्न पाठ्यक्रमों की पेशकश करते हैं, जिसके उपयोग से हमें यह अनुमति मिलती है:

पूरे शरीर को शुद्ध करने के लिए, शरीर को खुद को ठीक करने के लिए प्रोत्साहित करें और कई बीमारियों की प्रगति को रोकें। यह अतिशयोक्ति के बिना कहा जा सकता है कि यह मानव शरीर को पुनर्जीवित करने, विभिन्न रोगों को रोकने और उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को रोकने का सबसे अच्छा तरीका है: 13-30 - दिन के कार्यक्रम।

1+ रोग की प्रगति को रोकने के लिए या "असाध्य" रोगों के हल्के और मध्यवर्ती रूपों के मामले में इससे छुटकारा पाने के लिए: 30-60- दिन के कार्यक्रम।

1 और 2+ गंभीर "असाध्य" और यहां तक ​​\u200b\u200bकि बीमारियों के आनुवंशिक रूपों के मामले में बीमारियों से छुटकारा पाने के लिए, पहले से खोए हुए कार्यों को वापस पाने के लिए, बुजुर्गों और गंभीर रूप से बीमार लोगों के साथ-साथ रोगियों में पुनर्जनन और कायाकल्प की प्रक्रिया शुरू करने के लिए। पूरे शरीर के पुनर्जनन की हमारी पद्धति की सहायता से केवल किसी प्रत्यारोपण सर्जन के बिना अंग प्रत्यारोपण की आवश्यकता है: 30-दिन या 60-दिन के कार्यक्रम या 365-दिन के कार्यक्रम के कुछ पाठ्यक्रम।

पाठ्यक्रम की लागत और अवधि अकादमी के विशेषज्ञों द्वारा प्रत्येक रोगी के लिए व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती है और रोगी के स्वास्थ्य की स्थिति पर निर्भर करती है। बुनियादी मूल्य जिनके आधार पर सेवाओं की लागत की गणना की जाती है, नीचे दिखाए गए हैं।

पुनर्योजी चिकित्सा अकादमी, स्वीबोड्ज़िस, पोलैंड में सेवाओं की लागत।

विषहरण, शरीर की सफाई और रोग की रोकथाम के कार्यक्रम

2 या अधिक लोगों के लिए एक ही कमरे में रहने पर आवास पर 25% की छूट।

कुछ असाध्य रोगों के रोगियों के लिए पाठ्यक्रम की लागत व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जा सकती है।

हमारे नियमित ग्राहकों के लिए छूट की पेशकश की जा सकती है जो गैर-लाभकारी संगठन "यू गिव लाइफ" (पोलैंड) की चैरिटी गतिविधियों में लगे हुए हैं और संगठनात्मक मुद्दों की सहायता करते हैं, जो अकादमी ऑफ रीजनरेटिव मेडिसिन की सहायता करते हैं।

सीटों की सीमित संख्या। कीमतें केवल 09/01/2019 तक 100% पूर्व भुगतान की शर्त के तहत मान्य हैं। 09/01/2018 से प्रक्रियाओं के लिए कीमतों में 10% की वृद्धि होगी।

पुनर्योजी चिकित्सा के एक कोर्स के लिए आरक्षण शुल्क प्रति मरीज 400 यूरो है।

यदि कोई रोगी पुनर्योजी चिकित्सा अकादमी में निर्धारित तिथि को आता है तो आरक्षण शुल्क को पुनर्योजी चिकित्सा के पाठ्यक्रम की लागत के एक भाग के रूप में अग्रिम भुगतान किया जाएगा। यदि कोई मरीज आगमन के निर्धारित दिन पर अकादमी में नहीं आता है तो इसे अप्रतिदेय आरक्षण शुल्क माना जाएगा।

यदि आप प्रतीक्षा सूची में रखा जाना चाहते हैं तो आपको "पुनर्योजी चिकित्सा के एक पाठ्यक्रम का अग्रिम आरक्षण!" फॉर्म भरना होगा। हमारी वेबसाइट पर। आप हमारी अकादमी में अपनी यात्रा के बारे में अपने प्रश्न ई-मेल द्वारा भी पूछ सकते हैं: [ईमेल संरक्षित]या फोन द्वारा: दूरभाष।, वाइबर, व्हाट्सएप: +48732027579। संपर्क व्यक्ति: मैरीना चारनेंका, उपाध्यक्ष।

प्रत्येक आवेदक को अपने और अपनी स्वास्थ्य समस्याओं के बारे में विस्तृत जानकारी देनी होगी।

याद करना! आपका भाग्य आपके हाथों में है!