जीन पर सीधी क्रिया द्वारा वंशानुगत रोगों का उपचार। आनुवंशिक रोगों का उपचार. आधुनिक उपलब्धियाँ. सबसे खतरनाक कौन से हैं?

पित्रैक उपचार- जेनेटिक इंजीनियरिंग (जैव प्रौद्योगिकी) का एक सेट और चिकित्सा पद्धतियाँइसका उद्देश्य बीमारियों के इलाज के लिए मानव दैहिक कोशिकाओं के आनुवंशिक तंत्र में परिवर्तन करना है। यह एक नया और तेजी से विकसित होने वाला क्षेत्र है जो डीएनए संरचना में उत्परिवर्तन (परिवर्तन) के कारण होने वाले दोषों को ठीक करने या कोशिकाओं को नए कार्य देने पर केंद्रित है।

वंशानुगत रोगों के उपचार के लिए सामान्य दृष्टिकोण किसी अन्य एटियलजि के रोगों के उपचार के दृष्टिकोण के समान हैं। वंशानुगत रोगों के मामले में, व्यक्तिगत उपचार का सिद्धांत पूरी तरह से संरक्षित है, क्योंकि वंशानुगत विकृति के मामले में भी, डॉक्टर सिर्फ एक बीमारी का नहीं, बल्कि एक विशिष्ट व्यक्ति की बीमारी का इलाज करता है। यह संभव है कि वंशानुगत विकृति विज्ञान के साथ, व्यक्तिगत उपचार के सिद्धांत को और भी अधिक सख्ती से देखा जाना चाहिए, क्योंकि वंशानुगत रोगों की विविधता को समझना बहुत दूर है, और परिणामस्वरूप, वही नैदानिक ​​तस्वीरअलग कारण हो सकता है वंशानुगत रोगविभिन्न रोगजनन के साथ। प्रसव पूर्व और प्रसवोत्तर ओटोजेनेसिस की स्थितियों के साथ-साथ संपूर्ण मानव जीनोटाइप पर निर्भर करता है फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँकिसी विशेष व्यक्ति में उत्परिवर्तन को एक दिशा या किसी अन्य में संशोधित किया जा सकता है। इसलिए, अलग-अलग रोगियों में वंशानुगत रोग का अलग-अलग सुधार आवश्यक है।

जैसा कि अन्य अच्छी तरह से अध्ययन की गई बीमारियों (उदाहरण के लिए, संक्रामक) के उपचार में, वंशानुगत बीमारियों और वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों के उपचार के लिए 3 दृष्टिकोणों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है: रोगसूचक, रोगजनक, एटियोट्रोपिक। वंशानुगत रोगों के संबंध में एक अलग समूह को प्रतिष्ठित किया जा सकता है शल्य चिकित्सा पद्धतियाँ, क्योंकि कभी-कभी वे रोगसूचक चिकित्सा के कार्य करते हैं, कभी-कभी रोगजनक, कभी-कभी दोनों।

रोगसूचक और रोगजन्य दृष्टिकोण के लिए, सभी प्रकार का उपयोग किया जाता है आधुनिक उपचार(औषधीय, आहार, एक्स-रे, फिजियोथेरेप्यूटिक, जलवायु, आदि)। आनुवंशिक निदान, रोगी की स्थिति पर नैदानिक ​​डेटा और रोग की संपूर्ण गतिशीलता "कोई नुकसान न करें" के हिप्पोक्रेटिक सिद्धांत के निरंतर और सख्त पालन के साथ उपचार की पूरी अवधि के दौरान डॉक्टर के व्यवहार को निर्धारित करती है। वंशानुगत बीमारियों का इलाज करते समय, किसी को नैतिक और धर्मशास्त्रीय मानकों का पालन करने में विशेष रूप से सावधान रहना चाहिए: अक्सर ऐसे मरीज़ गंभीर होते हैं क्रोनिक पैथोलॉजीबचपन से।

रोगसूचक उपचार का उपयोग किया जाता है

सभी वंशानुगत बीमारियों के लिए, भले ही डॉक्टर के पास रोगजनक चिकित्सा के तरीके हों। वंशानुगत विकृति विज्ञान के कई रूपों के लिए, रोगसूचक उपचार ही एकमात्र उपाय है।

लक्षणात्मक इलाज़

रोगसूचक औषधि चिकित्सा विविध है और वंशानुगत रोगों के रूप पर निर्भर करती है। रोगसूचक चिकित्सा के प्राचीन उदाहरणों में से एक जो आज तक जीवित है, कोल्सीसिन का उपयोग है तीव्र आक्रमण गाउटी आर्थराइटिस. इस उपचार का प्रयोग प्राचीन काल में यूनानियों द्वारा किया जाता था। रोगसूचक उपचार के अन्य उदाहरण माइग्रेन के वंशानुगत रूपों के लिए दर्दनाशक दवाओं का उपयोग, विशिष्ट ट्रैंक्विलाइज़र हो सकते हैं मानसिक अभिव्यक्तियाँवंशानुगत रोग, आक्षेपरोधीऐंठन संबंधी लक्षणों आदि के लिए चिकित्सा के इस खंड की सफलताएँ फार्माकोलॉजी की प्रगति से जुड़ी हैं, जो दवाओं का व्यापक विकल्प प्रदान करती है। साथ ही, प्रत्येक रोग के रोगजनन को समझने से हमें लक्षण के कारण को समझने की अनुमति मिलती है, और इस आधार पर, अधिक सूक्ष्मता से औषधि सुधारलक्षण यदि प्राथमिक हैं रोगजन्य चिकित्साअभी तक संभव नहीं है.

रोगज़नक़ उपचार

रोगजनन में हस्तक्षेप करके किसी भी बीमारी का उपचार हमेशा रोगसूचक उपचार की तुलना में अधिक प्रभावी होता है। वंशानुगत बीमारियों के लिए, रोगजनक तरीके भी सबसे अधिक उचित हैं, हालांकि उनका विरोध नहीं किया जाता है लक्षणात्मक इलाज़. जैसे-जैसे प्रत्येक रोग के रोगजनन का अध्ययन किया जाता है, इस प्रक्रिया में, रोग के दौरान, या पुनर्प्राप्ति में हस्तक्षेप करने की विभिन्न संभावनाएँ उत्पन्न होती हैं। रोग प्रक्रियाओं के बारे में सैद्धांतिक विचारों के आधार पर नैदानिक ​​चिकित्सा का विकास हुआ। उपचार विधियों को विकसित करने में नैदानिक ​​आनुवंशिकी उसी मार्ग का अनुसरण करती है।

वंशानुगत रोगों के उपचार के लिए रोगजन्य दृष्टिकोण में, यह माना जाता है कि मरीज़ या तो असामान्य प्रोटीन (एंजाइम) का उत्पादन करते हैं, या सामान्य प्रोटीन का पर्याप्त उत्पादन नहीं होता है (पूरी तरह से अनुपस्थित होने की हद तक)। इन घटनाओं के बाद सब्सट्रेट या उसके उत्पाद की परिवर्तन श्रृंखला में परिवर्तन होते हैं। इन सिद्धांतों और जीन क्रिया के विशिष्ट मार्गों का ज्ञान उपचार के नियमों और यहां तक ​​कि चिकित्सीय रणनीतियों को सही ढंग से विकसित करने में मदद करता है। इसे वंशानुगत चयापचय रोगों के उदाहरण में विशेष रूप से स्पष्ट रूप से देखा जा सकता है।

शल्य चिकित्सा

वंशानुगत रोगों का शल्य चिकित्सा उपचार प्रणाली में महत्वपूर्ण स्थान रखता है चिकित्सा देखभालबीमार। यह इस तथ्य के कारण है कि, सबसे पहले, वंशानुगत विकृति के कई रूप विकास संबंधी दोषों सहित मोर्फोजेनेटिक असामान्यताओं के साथ होते हैं। दूसरा, सशक्तिकरण शल्य चिकित्सा तकनीककई कठिन ऑपरेशनों को आसान बनाया। तीसरा, पुनर्जीवन और गहन चिकित्सावंशानुगत बीमारियों से ग्रस्त नवजात शिशुओं के जीवन को बचाएं, और ऐसे रोगियों को बाद में शल्य चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है।

एटिऑलॉजिकल उपचार

किसी भी बीमारी का एटियोलॉजिकल उपचार सबसे इष्टतम है, क्योंकि यह बीमारी के मूल कारण को खत्म कर देता है और इसे पूरी तरह से ठीक कर देता है। वंशानुगत रोगों के रोगसूचक और रोगजन्य उपचार की सफलताओं के बावजूद, उनके एटियलॉजिकल उपचार का प्रश्न बना हुआ है। और सैद्धांतिक जीव विज्ञान के क्षेत्र में ज्ञान जितना गहरा होगा, प्रश्न उतना ही अधिक होगा कट्टरपंथी उपचारवंशानुगत रोग. हालाँकि, वंशानुगत बीमारी के कारणों को खत्म करने का मतलब है किसी व्यक्ति की आनुवंशिक जानकारी में इस तरह के गंभीर हेरफेर से कोशिका में सामान्य जीन की डिलीवरी, उत्परिवर्ती जीन को बंद करना, या पैथोलॉजिकल एलील का रिवर्स उत्परिवर्तन। सरलतम जीवों से छेड़छाड़ करते समय भी ये कार्य काफी कठिन होते हैं। इसके अलावा, किसी भी वंशानुगत बीमारी का एटियलॉजिकल उपचार करने के लिए, डीएनए संरचना को एक कोशिका में नहीं, बल्कि कई कार्यशील कोशिकाओं (और केवल कार्यशील कोशिकाओं!) में बदलना आवश्यक है। सबसे पहले, इसके लिए आपको यह जानना होगा कि उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप जीन में क्या परिवर्तन हुआ, यानी वंशानुगत बीमारी का वर्णन किया जाना चाहिए रासायनिक सूत्र. वंशानुगत रोगों के एटियोलॉजिकल उपचार की कठिनाइयाँ स्पष्ट हैं, हालाँकि उन्हें हल करने के लिए पहले से ही कई अवसर हैं, जो मानव जीनोम परियोजना के सफल विकास और सैद्धांतिक और नई दिशाओं द्वारा बनाए गए हैं। नैदानिक ​​दवापित्रैक उपचार

सामग्री

अपने जीवन के दौरान, एक व्यक्ति कई हल्की या गंभीर बीमारियों से पीड़ित होता है, लेकिन कुछ मामलों में वह उनके साथ पैदा होता है। वंशानुगत रोग या आनुवंशिक विकारडीएनए गुणसूत्रों में से किसी एक में उत्परिवर्तन के कारण बच्चे में दिखाई देते हैं, जिससे रोग का विकास होता है। उनमें से कुछ केवल ले जाते हैं बाहरी परिवर्तन, लेकिन ऐसी कई विकृतियाँ हैं जो शिशु के जीवन को खतरे में डालती हैं।

वंशानुगत बीमारियाँ क्या हैं?

यह आनुवंशिक रोगया क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जिनका विकास प्रजनन कोशिकाओं (गैमेट्स) के माध्यम से प्रसारित कोशिकाओं के वंशानुगत तंत्र में एक विकार से जुड़ा होता है। ऐसी वंशानुगत विकृति की घटना आनुवंशिक जानकारी के संचरण, कार्यान्वयन और भंडारण की प्रक्रिया से जुड़ी है। सभी अधिक पुरुषइस तरह के विचलन की समस्या है, तो गर्भधारण की संभावना बढ़ जाती है स्वस्थ बच्चाछोटा होता जा रहा है. विकलांग बच्चों के जन्म को रोकने के लिए एक प्रक्रिया विकसित करने के लिए चिकित्सा विभाग लगातार शोध कर रहा है।

कारण

वंशानुगत प्रकार के आनुवंशिक रोग आनुवंशिक जानकारी के उत्परिवर्तन से बनते हैं। इनका पता बच्चे के जन्म के तुरंत बाद या बाद में लगाया जा सकता है लंबे समय तकपैथोलॉजी के दीर्घकालिक विकास के साथ। वंशानुगत रोगों के विकास के तीन मुख्य कारण हैं:

• गुणसूत्र असामान्यताएं;
• गुणसूत्र संबंधी विकार;
• जीन उत्परिवर्तन.

अंतिम कारण को वंशानुगत पूर्वनिर्धारित प्रकार के समूह में शामिल किया गया है, क्योंकि उनका विकास और सक्रियता भी कारकों से प्रभावित होती है बाहरी वातावरण. ऐसी बीमारियों का एक ज्वलंत उदाहरण माना जाता है हाइपरटोनिक रोगया मधुमेह. उत्परिवर्तन के अलावा, उनकी प्रगति लंबे समय तक अत्यधिक परिश्रम से प्रभावित होती है तंत्रिका तंत्र, खराब पोषण, मानसिक आघातऔर मोटापा.

• ट्रेचर-कोलिन्स सिंड्रोम के कारण - लक्षण, निदान, रोग के चरण और रोगियों का सामाजिक अनुकूलन
• डैरियर फॉलिक्युलर डिस्केरटोसिस - कारण, निदान, लक्षण और उपचार
• क्या शराब की लत विरासत में मिली है - लत की घटना पर आनुवंशिक प्रवृत्ति का प्रभाव

लक्षण

प्रत्येक वंशानुगत बीमारी के अपने विशिष्ट लक्षण होते हैं। पर इस पल 1,600 से अधिक विभिन्न विकृतियाँ ज्ञात हैं जो आनुवंशिक और गुणसूत्र असामान्यताओं का कारण बनती हैं। अभिव्यक्तियाँ गंभीरता और चमक में भिन्न होती हैं। लक्षणों की शुरुआत को रोकने के लिए, समय रहते उनके घटित होने की संभावना की पहचान करना आवश्यक है। इसके लिए निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:

1. जुड़वां. रोगों के विकास पर आनुवंशिक विशेषताओं और बाहरी वातावरण के प्रभाव को निर्धारित करने के लिए जुड़वा बच्चों के अंतर और समानता का अध्ययन करके वंशानुगत विकृति का निदान किया जाता है।
2. वंशावली। किसी व्यक्ति की वंशावली का उपयोग करके असामान्य या सामान्य लक्षण विकसित होने की संभावना का अध्ययन किया जाता है।
3. साइटोजेनेटिक. स्वस्थ और बीमार लोगों के गुणसूत्रों का अध्ययन किया जाता है।
4. जैव रासायनिक। मानव चयापचय की निगरानी की जाती है और इस प्रक्रिया की विशेषताओं पर प्रकाश डाला जाता है।

इन तरीकों के अलावा ज्यादातर लड़कियां इससे गुजरती हैं अल्ट्रासोनोग्राफी. यह भ्रूण की विशेषताओं के आधार पर, जन्मजात विकृतियों (पहली तिमाही से) की संभावना को निर्धारित करने में मदद करता है, जिससे अजन्मे बच्चे में एक निश्चित संख्या में क्रोमोसोमल रोगों या तंत्रिका तंत्र की वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति का सुझाव मिलता है।

बच्चों में

अधिकांश वंशानुगत बीमारियाँ बचपन में ही प्रकट होती हैं। प्रत्येक विकृति विज्ञान के अपने लक्षण होते हैं जो प्रत्येक बीमारी के लिए अद्वितीय होते हैं। विसंगतियों एक बड़ी संख्या की, इसलिए उनका नीचे अधिक विस्तार से वर्णन किया जाएगा। करने के लिए धन्यवाद आधुनिक तरीकेनिदान, बच्चे के विकास में विचलन की पहचान करना और बच्चे के गर्भवती होने पर वंशानुगत बीमारियों की संभावना निर्धारित करना संभव है।

वंशानुगत मानव रोगों का वर्गीकरण

आनुवंशिक रोगों को उनकी घटना के आधार पर वर्गीकृत किया जाता है। वंशानुगत रोगों के मुख्य प्रकार हैं:

1. आनुवंशिक - जीन स्तर पर डीएनए क्षति से उत्पन्न होते हैं।
2. वंशानुगत प्रवृत्ति, ऑटोसोमल रिसेसिव रोग।
3. क्रोमोसोमल असामान्यताएं. रोग एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति या किसी एक गुणसूत्र के नष्ट होने या उनके विपथन या विलोपन के कारण उत्पन्न होते हैं।

वंशानुगत मानव रोगों की सूची

विज्ञान 1,500 से अधिक बीमारियों को जानता है जो ऊपर वर्णित श्रेणियों में आती हैं। उनमें से कुछ अत्यंत दुर्लभ हैं, लेकिन ख़ास तरह केबहुतों ने सुना है. सबसे प्रसिद्ध विकृति विज्ञान में निम्नलिखित शामिल हैं:

• अलब्राइट की बीमारी;
• इचिथोसिस;
• थैलेसीमिया;
• मार्फन सिन्ड्रोम;
• ओटोस्क्लेरोसिस;
• पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेगिया;
• हीमोफ़ीलिया;
• फैब्री रोग;
• मांसपेशीय दुर्विकास;
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम;
• डाउन सिंड्रोम;
• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम;
• बिल्ली रोना सिंड्रोम;
• एक प्रकार का मानसिक विकार;
• जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था;
• हृदय दोष;
• कटे तालु और होंठ;
• सिंडैक्टली (उंगलियों का संलयन)।

सबसे खतरनाक कौन से हैं?

ऊपर सूचीबद्ध विकृतियों में से वे बीमारियाँ हैं जिन्हें मानव जीवन के लिए खतरनाक माना जाता है। एक नियम के रूप में, इस सूची में वे विसंगतियाँ शामिल हैं जिनमें गुणसूत्र सेट में पॉलीसोमी या ट्राइसॉमी होती है, जब दो के बजाय 3 से 5 या अधिक होते हैं। कुछ मामलों में, 2 के बजाय 1 गुणसूत्र का पता लगाया जाता है। ऐसी सभी विसंगतियाँ कोशिका विभाजन में विचलन का परिणाम हैं। इस विकृति के साथ, एक बच्चा 2 साल तक जीवित रहता है; यदि विचलन बहुत गंभीर नहीं हैं, तो वह 14 साल तक जीवित रहता है। सबसे खतरनाक बीमारियाँमाने जाते हैं:

• कैनावन रोग;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम;
• हीमोफ़ीलिया;
• पटौ सिंड्रोम;
• स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी।

डाउन सिंड्रोम

यह बीमारी तब विरासत में मिलती है जब माता-पिता दोनों में से किसी एक के गुणसूत्र दोषपूर्ण हों। डाउन सिंड्रोम 21 गुणसूत्रों के ट्राइसॉमी (2 के बजाय 3) के कारण विकसित होता है। इस बीमारी से पीड़ित बच्चे स्ट्रैबिस्मस से पीड़ित होते हैं, उनके कान असामान्य आकार के होते हैं, गर्दन में सिलवटें होती हैं, मानसिक मंदता और हृदय संबंधी समस्याएं होती हैं। यह गुणसूत्र असामान्यता जीवन के लिए खतरा नहीं है। आंकड़ों के मुताबिक, 800 में से 1 इस सिंड्रोम के साथ पैदा होता है। जो महिलाएं 35 के बाद बच्चे को जन्म देना चाहती हैं, उनमें डाउन के साथ बच्चा होने की संभावना बढ़ जाती है (375 में से 1); 45 वर्षों के बाद, संभावना 30 में से 1 है।

एक्रोक्रानियोडिस्फालैंगिया

इस बीमारी में विसंगति का एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार का वंशानुक्रम है, इसका कारण गुणसूत्र 10 में उल्लंघन है। वैज्ञानिक इस बीमारी को एक्रोक्रानियोडिस्फालैंगिया या एपर्ट सिंड्रोम कहते हैं। निम्नलिखित लक्षणों द्वारा विशेषता:

• खोपड़ी की लंबाई और चौड़ाई के अनुपात का उल्लंघन (ब्रैचिसेफली);
• बढ़ी हुई वृद्धि खोपड़ी के अंदर बनती है रक्तचाप(उच्च रक्तचाप) कोरोनरी टांके के संलयन के कारण;
• सिंडैक्टली;
• खोपड़ी द्वारा मस्तिष्क को दबाने के कारण मानसिक मंदता;
• प्रमुख माथा.

वंशानुगत रोगों के उपचार के विकल्प क्या हैं?

डॉक्टर जीन और गुणसूत्र असामान्यताओं की समस्या पर लगातार काम कर रहे हैं, लेकिन इस स्तर पर सभी उपचार लक्षणों को दबाने तक ही सीमित रहते हैं; पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। लक्षणों की गंभीरता को कम करने के लिए पैथोलॉजी के आधार पर थेरेपी का चयन किया जाता है। निम्नलिखित उपचार विकल्प अक्सर उपयोग किए जाते हैं:

1. आने वाले कोएंजाइमों की मात्रा में वृद्धि, उदाहरण के लिए, विटामिन।
2. आहार चिकित्सा. एक महत्वपूर्ण बिंदु जो वंशानुगत विसंगतियों के कई अप्रिय परिणामों से छुटकारा पाने में मदद करता है। यदि आहार का उल्लंघन किया जाता है, तो इसे तुरंत देखा जाता है तीव्र गिरावटरोगी की स्थिति. उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया के साथ, जिन खाद्य पदार्थों में फेनिलएलनिन होता है उन्हें आहार से पूरी तरह से बाहर रखा जाता है। इस उपाय से इनकार करने से गंभीर मूर्खता हो सकती है, इसलिए डॉक्टर आहार चिकित्सा की आवश्यकता पर ध्यान केंद्रित करते हैं।
3. उन पदार्थों का सेवन जो विकृति विज्ञान के विकास के कारण शरीर में अनुपस्थित हैं। उदाहरण के लिए, ओरोटासिडुरिया के लिए, साइटिडिलिक एसिड निर्धारित है।
4. चयापचय संबंधी विकारों के मामले में, विषाक्त पदार्थों से शरीर की समय पर सफाई सुनिश्चित करना आवश्यक है। विल्सन-कोनोवालोव रोग (तांबा संचय) का इलाज डी-पेनिसिलमाइन से किया जाता है, और हीमोग्लोबिनोपैथी (लौह संचय) का इलाज डेस्फेरल से किया जाता है।
5. अवरोधक अत्यधिक एंजाइम गतिविधि को रोकने में मदद करते हैं।
6. ऐसे अंगों, ऊतक वर्गों और कोशिकाओं का प्रत्यारोपण करना संभव है जिनमें सामान्य आनुवंशिक जानकारी होती है।

रोकथाम

विशेष परीक्षण गर्भावस्था के दौरान होने वाली वंशानुगत बीमारी की संभावना निर्धारित करने में मदद करते हैं। इस उद्देश्य के लिए, आणविक आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग किया जाता है, जिसमें कुछ जोखिम होते हैं, इसलिए इसे करने से पहले आपको डॉक्टर से परामर्श अवश्य करना चाहिए। रोकथाम वंशानुगत रोगकेवल तभी किया जाता है जब महिला जोखिम में हो और डीएनए विकार विरासत में मिलने की संभावना हो (उदाहरण के लिए, 35 वर्ष के बाद सभी लड़कियों में)।

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ध्यान!लेख में प्रस्तुत जानकारी केवल सूचनात्मक उद्देश्यों के लिए है। लेख की सामग्री की आवश्यकता नहीं है आत्म उपचार. केवल एक योग्य चिकित्सक ही निदान कर सकता है और उसके आधार पर उपचार के लिए सिफारिशें कर सकता है व्यक्तिगत विशेषताएंविशिष्ट रोगी.

1. वंशानुगत रोगों का उपचार:

1. रोगसूचक और रोगजन्य - रोग के लक्षणों पर प्रभाव (आनुवंशिक दोष संरक्षित रहता है और संतानों में स्थानांतरित हो जाता है):

1) आहार चिकित्सा, जो शरीर में पदार्थों की इष्टतम मात्रा के प्रवेश को सुनिश्चित करती है, जो रोग की सबसे गंभीर अभिव्यक्तियों की अभिव्यक्ति से राहत देती है - उदाहरण के लिए, मनोभ्रंश, फेनिलकेटोनुरिया।

2) फार्माकोथेरेपी (शरीर में लापता कारक का परिचय) - लापता प्रोटीन, एंजाइम, आरएच कारक ग्लोब्युलिन, रक्त आधान के आवधिक इंजेक्शन, जो अस्थायी रूप से रोगियों की स्थिति में सुधार करते हैं (एनीमिया, हीमोफिलिया)

3) शल्य चिकित्सा पद्धतियाँ - अंगों को हटाना, क्षति का सुधार या प्रत्यारोपण ( कटा होंठ, जन्म दोषदिल)

2. यूजेनिक उपाय - फेनोटाइप (वंशानुगत सहित) में प्राकृतिक मानव कमियों के लिए मुआवजा, यानी। फेनोटाइप के माध्यम से मानव स्वास्थ्य में सुधार। इनमें एक अनुकूली वातावरण के साथ उपचार शामिल है: संतान के लिए प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर देखभाल, टीकाकरण, रक्त आधान, अंग प्रत्यारोपण, प्लास्टिक सर्जरी, आहार, दवाई से उपचारवगैरह। इसमें रोगसूचक और रोगजन्य उपचार शामिल है, लेकिन यह वंशानुगत दोषों को पूरी तरह से समाप्त नहीं करता है और मानव आबादी में उत्परिवर्ती डीएनए की संख्या को कम नहीं करता है।

3. एटियलॉजिकल उपचार - रोग के कारण पर प्रभाव (विसंगतियों का आमूल-चूल सुधार होना चाहिए)। वर्तमान में विकसित नहीं है. आनुवंशिक सामग्री के टुकड़ों की वांछित दिशा में सभी कार्यक्रम जो वंशानुगत विसंगतियों को निर्धारित करते हैं, आनुवंशिक इंजीनियरिंग के विचारों पर आधारित होते हैं (जटिल उत्परिवर्तनों की खोज के माध्यम से निर्देशित, रिवर्स प्रेरित उत्परिवर्तन या एक कोशिका में "बीमार" गुणसूत्र टुकड़े के प्रतिस्थापन के साथ) "स्वस्थ" प्राकृतिक या कृत्रिम मूल में से एक)

2. वंशानुगत रोगों से बचाव:

निवारक उपायों में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, प्रसवपूर्व निदान और चिकित्सा परीक्षण शामिल हैं। कई मामलों में, विशेषज्ञ माता-पिता को जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाले कुछ दोषों, गुणसूत्र रोग या चयापचय संबंधी विकारों वाले बच्चे के होने की संभावना बता सकते हैं।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श. वंशानुगत और आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकृति के कारण वजन बढ़ने की प्रवृत्ति काफी स्पष्ट रूप से व्यक्त की गई है। जनसंख्या अध्ययन के परिणाम हाल के वर्षपता चला कि औसतन 7-8% नवजात शिशुओं में किसी प्रकार की वंशानुगत विकृति या विकास संबंधी दोष होते हैं। सबसे सर्वोत्तम विधिवंशानुगत बीमारी का इलाज क्रोमोसोमल या जीन संरचना को सामान्य करके रोग संबंधी उत्परिवर्तन को ठीक करना होगा। "रिवर्स म्यूटेशन" प्रयोग केवल सूक्ष्मजीवों में ही किए जाते हैं। हालाँकि, भविष्य में ऐसा संभव है जेनेटिक इंजीनियरिंगप्रकृति और मनुष्य की गलतियों को सुधारेगा। अब तक, वंशानुगत बीमारियों से निपटने का मुख्य तरीका स्थितियों को बदलना है पर्यावरण, जिसके परिणामस्वरूप पैथोलॉजिकल आनुवंशिकता के विकास की संभावना कम हो जाती है, और जनसंख्या की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श के माध्यम से रोकथाम होती है।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का मुख्य लक्ष्य वंशानुगत विकृति वाले संतानों की उपस्थिति को सीमित करके बीमारियों की घटनाओं को कम करना है। और इसके लिए न केवल पारिवारिक इतिहास वाले परिवारों में बीमार बच्चे के होने के जोखिम की डिग्री स्थापित करना आवश्यक है, बल्कि भावी माता-पिता को वास्तविक खतरे की डिग्री का सही आकलन करने में मदद करना भी आवश्यक है।

निम्नलिखित चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के संदर्भ के अधीन हैं:

1) वंशानुगत बीमारियों वाले रोगी और उनके परिवार के सदस्य;

2) जिन परिवारों के सदस्य हैं बार-बार मामलेअज्ञात कारण के रोग;

3) संदिग्ध गुणसूत्र विकारों के साथ विकासात्मक दोष वाले बच्चे;

4) स्थापित गुणसूत्र संबंधी विकारों वाले बच्चों के माता-पिता;

5) बार-बार सहज गर्भपात और बांझ विवाह वाले पति-पत्नी;

6) यौन विकास संबंधी विकार वाले रोगी

7) विवाह के इच्छुक व्यक्ति यदि उनमें से कोई एक या उनका कोई रिश्तेदार वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित है।

चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श में, रोगी की जांच की जाती है और पारिवारिक वंशावली संकलित की जाती है। प्राप्त आँकड़ों के आधार पर वंशानुक्रम के प्रकार का अनुमान लगाया जाता है इस बीमारी का. भविष्य में, निदान को या तो क्रोमोसोम सेट (साइटोजेनेटिक प्रयोगशाला में) का अध्ययन करके या विशेष की मदद से स्पष्ट किया जाता है जैव रासायनिक अनुसंधान(जैव रासायनिक प्रयोगशाला में)।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों के लिए, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का कार्य संतानों में रोग की भविष्यवाणी करना नहीं है, बल्कि रोगी के रिश्तेदारों में इस रोग के विकसित होने की संभावना निर्धारित करना और यदि उपचार या उचित निवारक उपाय आवश्यक हैं तो सिफारिशें विकसित करना है। शीघ्र रोकथाम, जिसका उद्देश्य बीमारी के विकास को भड़काने वाले हानिकारक कारकों को खत्म करना है, विशेष रूप से जब उच्च डिग्रीपूर्ववृत्ति. जिन रोगों में ऐसा निवारक कार्रवाईप्रभावी हैं, मुख्य रूप से इसकी जटिलताओं के साथ उच्च रक्तचाप के संबंध में, इस्केमिक रोगदिल और स्ट्रोक, पेप्टिक छाला, मधुमेह।

वंशानुगत रोगों का उपचार और रोकथाम विषय पर अधिक जानकारी:

1. वंशानुगत रोगों का निदान, उपचार एवं रोकथाम
2. टी. पी. डुबकोवा। बच्चों में जन्मजात और वंशानुगत रोग (कारण, अभिव्यक्तियाँ, रोकथाम), 2008
3. वंशानुगत रोगों के निदान और उपचार का महत्व
4. वंशानुगत रोगों के उपचार की वास्तविकताएँ और संभावनाएँ
5. वंशानुगत और विकृति विज्ञान - जीन रोग। गुणसूत्र रोग. मानव विरासत का अध्ययन करने की विधियाँ

वंशानुगत रोग वे रोग हैं जिनकी उपस्थिति और विकास युग्मकों (प्रजनन कोशिकाओं) के माध्यम से प्रसारित कोशिकाओं के वंशानुगत तंत्र में जटिल विकारों से जुड़े होते हैं। ऐसी बीमारियों की घटना आनुवंशिक जानकारी के भंडारण, कार्यान्वयन और संचरण की प्रक्रियाओं में गड़बड़ी के कारण होती है।

वंशानुगत रोगों के कारण

इस समूह के रोगों का आधार जीन सूचना का उत्परिवर्तन है। इन्हें जन्म के तुरंत बाद बच्चे में पाया जा सकता है, या वे लंबे समय के बाद किसी वयस्क में दिखाई दे सकते हैं।

वंशानुगत रोगों की उपस्थिति केवल तीन कारणों से जुड़ी हो सकती है:

1. गुणसूत्र व्यवधान.यह एक अतिरिक्त गुणसूत्र का जुड़ना या 46 में से एक का नुकसान है।
2. गुणसूत्र संरचना में परिवर्तन.रोग माता-पिता की प्रजनन कोशिकाओं में होने वाले परिवर्तनों के कारण होते हैं।
3. जीन उत्परिवर्तन.रोग दोनों व्यक्तिगत जीनों के उत्परिवर्तन और जीनों के एक परिसर के विघटन के कारण उत्पन्न होते हैं।

जीन उत्परिवर्तन को आनुवंशिक रूप से पूर्वनिर्धारित के रूप में वर्गीकृत किया गया है, लेकिन उनकी अभिव्यक्ति बाहरी वातावरण के प्रभाव पर निर्भर करती है। यही कारण है कि मधुमेह मेलेटस या उच्च रक्तचाप जैसी वंशानुगत बीमारियों के कारणों में उत्परिवर्तन के अलावा, खराब पोषण, तंत्रिका तंत्र पर लंबे समय तक अत्यधिक तनाव और मानसिक आघात भी शामिल हैं।

वंशानुगत रोगों के प्रकार

ऐसी बीमारियों का वर्गीकरण उनकी घटना के कारणों से निकटता से संबंधित है। वंशानुगत रोगों के प्रकार हैं:

• आनुवंशिक रोग - जीन स्तर पर डीएनए क्षति के परिणामस्वरूप होते हैं;
• गुणसूत्र रोग- गुणसूत्रों की संख्या में जटिल असामान्यता या उनके विपथन के साथ जुड़ा हुआ;
• वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग।

गुणवत्तापूर्ण उपचार के लिए, यह जानना ही पर्याप्त नहीं है कि मानव में वंशानुगत रोग क्या हैं; समय रहते या उनके होने की संभावना के आधार पर उनकी पहचान करना भी आवश्यक है। ऐसा करने के लिए, वैज्ञानिक कई तरीकों का उपयोग करते हैं:

1. वंशावली।किसी व्यक्ति की वंशावली का अध्ययन करके, सामान्य और दोनों की विरासत की विशेषताओं की पहचान करना संभव है पैथोलॉजिकल संकेतशरीर।
2. जुड़वां.वंशानुगत रोगों का यह निदान विभिन्न आनुवंशिक रोगों के विकास पर बाहरी वातावरण और आनुवंशिकता के प्रभाव की पहचान करने के लिए जुड़वा बच्चों की समानता और अंतर का अध्ययन है।
3. साइटोजेनेटिक.बीमार और स्वस्थ लोगों में गुणसूत्र संरचना का अध्ययन।
4. जैवरासायनिक विधि.विशेषताओं का अवलोकन करना।

इसके अलावा, लगभग सभी महिलाएं गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड जांच कराती हैं। यह पहली तिमाही से शुरू होने वाले भ्रूण की विशेषताओं के आधार पर जन्मजात विकृतियों की पहचान करना संभव बनाता है, और बच्चे में तंत्रिका तंत्र या क्रोमोसोमल रोगों के कुछ वंशानुगत रोगों की उपस्थिति पर संदेह करना भी संभव बनाता है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम

कुछ समय पहले तक, वैज्ञानिकों को भी नहीं पता था कि वंशानुगत बीमारियों के इलाज की क्या संभावनाएँ हैं। लेकिन रोगजनन का अध्ययन कुछ प्रकार की बीमारियों को ठीक करने का तरीका खोजना संभव हो गया। उदाहरण के लिए, आज हृदय संबंधी दोषों का शल्य चिकित्सा द्वारा सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है।

दुर्भाग्य से, कई आनुवांशिक बीमारियों का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है। इसलिए में आधुनिक दवाईवंशानुगत रोगों की रोकथाम को बहुत महत्व दिया जाता है।

ऐसी बीमारियों की रोकथाम के तरीकों में बच्चे के जन्म की योजना बनाना और कुछ मामलों में बच्चे को जन्म देने से इनकार करना शामिल है भारी जोखिम जन्मजात विकृति विज्ञान, गर्भावस्था की समाप्ति उच्च संभावनाभ्रूण के रोग, साथ ही पैथोलॉजिकल जीनोटाइप की अभिव्यक्ति का सुधार।

समझ आनुवंशिक रोगआणविक स्तर पर तर्कसंगत चिकित्सा का आधार है। आने वाले दशकों में, मानव जीनोम अनुक्रम और जीन कैटलॉग का ज्ञान, आणविक जीव विज्ञान, प्रोटीन इंजीनियरिंग और बायोइंजीनियरिंग की क्षमताओं के साथ, आनुवंशिक और अन्य बीमारियों के उपचार पर गहरा प्रभाव डालेगा।

आनुवंशिकी के उपचार का लक्ष्य- न केवल रोगी में, बल्कि उसके परिवार में भी रोग के लक्षणों को खत्म करना या सुधारना। इसके अलावा, परिवार को इस बीमारी के विकसित होने के अन्य पारिवारिक सदस्यों के जोखिम के बारे में सूचित किया जाना चाहिए। आनुवंशिक परामर्श वंशानुगत रोगों के लिए चिकित्सा देखभाल का मुख्य घटक है।

के लिए मोनोजेनिक रोगकार्य-क्षम जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाले उपचार का उद्देश्य दोषपूर्ण प्रोटीन को प्रतिस्थापित करना, उसके कार्य में सुधार करना या कमी के परिणामों को कम करना है। दोषपूर्ण प्रोटीन को प्रतिस्थापित करके, अंग या कोशिका प्रत्यारोपण, या जीन थेरेपी द्वारा प्राप्त किया जा सकता है।

मूल रूप से, पित्रैक उपचारएक बार सुरक्षित और प्रभावी होने पर यह कुछ और शायद अधिकांश मोनोजेनिक रोगों के लिए पसंदीदा उपचार है। हालाँकि, भले ही सामान्य जीन की प्रतियां रोगी को दी जा सकती हैं, परिवार को इसकी आवश्यकता होती है आनुवांशिक परामर्श, वाहक निदान और प्रसव पूर्व निदान, कई मामलों में कई पीढ़ियों तक।

आणविक चिकित्सा का युग, पिछले 5 वर्षों में अपनी उल्लेखनीय उपलब्धियों के साथ, उत्कृष्ट और पूर्ण परिणामों का वादा करता है आनुवंशिक रोगों के लिए चिकित्सा. इन उपलब्धियों में वंशानुगत बीमारी (गंभीर) के इलाज के पहले मामले शामिल हैं संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी) जीन थेरेपी का उपयोग करना; पूरी तरह से सुरक्षित न्यूक्लियोटाइड एनालॉग्स (एक खोज जो है) का उपयोग करके जीन अभिव्यक्ति में हेरफेर करने की क्षमता बडा महत्वअधिकांश हीमोग्लोबिनोपैथियों के उपचार के लिए, जो दुनिया में सबसे आम मोनोजेनिक रोग हैं); और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी को रोकने की क्षमता नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँपूर्व में घातक बीमारियाँ, जिनमें लाइसोसोमल भंडारण रोग भी शामिल हैं।

बहुघटकीय आनुवंशिक रोगों का उपचार

अधिकांश के लिए बहुक्रियात्मक रोग, आमतौर पर किशोरावस्था या वयस्कता में पाया जाता है, एटिऑलॉजिकल कारकपर्यावरण और आनुवंशिक घटकों को अच्छी तरह से नहीं समझा गया है। पर्यावरण के योगदान की मान्यता के साथ प्रभावी हस्तक्षेप का अवसर आता है, क्योंकि बाहरी कारकों के प्रभाव को अक्सर संशोधित किया जा सकता है।

असल में बदलता है कारकोंपर्यावरणीय कारक, जैसे दवाएँ, जीवनशैली या आहार परिवर्तन, इसका कारण हो सकते हैं अधिक से अधिक कार्रवाईमोनोजेनिक रोगों के बजाय बहुकारकीय रोगों के उपचार में। उदाहरण के लिए, तंबाकू का धुआंएक पर्यावरणीय कारक है जिससे एएमडी या वातस्फीति वाले सभी रोगियों को सख्ती से बचना चाहिए।

तम्बाकू का धुआँ अवशेषों को ऑक्सीकृत कर देता है मेथिओनिनए1-एंटीट्रिप्सिन की सक्रिय साइट में, इलास्टेज को रोकने की इसकी क्षमता 2000 गुना कम हो जाती है, जिससे वस्तुतः विरासत में मिली ए1-एंटीट्रिप्सिन की कमी की फेनोकॉपी बन जाती है।

हालांकि बहुक्रियात्मक रोगचिकित्सा या शल्य चिकित्सा उपचार के कुछ रूपों पर अच्छी प्रतिक्रिया मिलती है; यह दृष्टिकोण प्रकृति में "आनुवंशिक" नहीं है। एक बहुक्रियात्मक बीमारी का एक उल्लेखनीय उदाहरण जो मानक चिकित्सा के लिए बहुत अच्छी तरह से प्रतिक्रिया करता है वह टाइप 1 मधुमेह मेलिटस है, जहां गहन इंसुलिन प्रतिस्थापन थेरेपी से परिणामों में काफी सुधार होता है।

सर्जरी भी बहुत सफल हो सकती है. इलाज बहुक्रियात्मक रोग . उदाहरण के लिए, तीन संरचनात्मक विसंगतियाँ (जन्मजात हृदय दोष, कटे होंठ और तालु, और पाइलोरिक स्टेनोसिस) सभी जीवित जन्मों में से लगभग 1.5% को प्रभावित करती हैं, जो आनुवंशिक विकार वाले सभी नवजात शिशुओं में से लगभग 30% का प्रतिनिधित्व करती हैं।

लगभग आधाइनमें से, रोग एक ही ऑपरेशन (फेनोटाइपिक संशोधन) द्वारा ठीक हो जाता है; अत: इलाज संभव है कम से कम, 10-15% नवजात शिशुओं में आनुवंशिक रोग. माना कि, अन्य वंशानुगत बीमारियों का इलाज उतना सफल नहीं है, लेकिन अक्सर जीवन की गुणवत्ता में सुधार होता है।

मोनोजेनिक आनुवंशिक रोगों का उपचार

बड़े होने के बावजूद संभावनाओंसामान्य तौर पर, मोनोजेनिक रोगों का उपचार अभी तक पर्याप्त प्रभावी नहीं है। 372 मेंडेलियन रोगों के विश्लेषण से पता चला कि मौजूदा उपचार 12% मामलों में पूरी तरह से प्रभावी थे, 54% में आंशिक रूप से प्रभावी थे, और 34% में कोई लाभ नहीं हुआ। एक उत्साहजनक प्रवृत्ति यह है कि यदि जैव रासायनिक दोष ज्ञात हो तो उपचार सफल होने की अधिक संभावना है।

उदाहरण के लिए, एक में अनुसंधानउपचार से अध्ययन किए गए केवल 15% मोनोजेनिक रोगों में जीवन प्रत्याशा में वृद्धि हुई, लेकिन 65 के उपसमूह में जन्मजात बीमारियाँसाथ ज्ञात कारणजीवन प्रत्याशा में 32% की उल्लेखनीय वृद्धि हुई; ऊंचाई, बुद्धि और अन्य फेनोटाइपिक लक्षणों के लिए भी इसी तरह के परिवर्तन देखे गए सामाजिक अनुकूलन. इस प्रकार, पर निर्णायक प्रभाव नैदानिक ​​परिणामऐसा शोध प्रदान करें जो वंशानुगत बीमारियों के आनुवंशिक और जैव रासायनिक आधार की व्याख्या करता हो।
वर्तमान असंतोषजनक स्थिति आनुवंशिक रोगों का उपचार- निम्नलिखित सहित अनेक कारकों का परिणाम।

जीन की पहचान नहीं की गई है या रोग का रोगजनन स्पष्ट नहीं है। 50% से अधिक आनुवंशिक रोगों में उत्परिवर्ती स्थान अज्ञात है। हालाँकि, जब जीन ज्ञात होता है, तब भी पैथोफिजियोलॉजिकल तंत्र की समझ अक्सर अपर्याप्त होती है। उदाहरण के लिए, पीकेयू में, वर्षों के विश्लेषण के बावजूद, ऊंचा फेनिलएलनिन मस्तिष्क के विकास और कार्य को कैसे बाधित करता है, इसके तंत्र को अभी भी कम समझा गया है।

भ्रूण की चोटें. कुछ उत्परिवर्तन विकास की शुरुआत में ही कार्य करते हैं या अपरिवर्तनीय कारण बनते हैं पैथोलॉजिकल परिवर्तनइससे पहले कि उनका निदान किया जा सके। यदि उचित हो तो कभी-कभी इन समस्याओं का पूर्वानुमान लगाया जा सकता है परिवार के इतिहासवंशानुगत रोग या पहचान विवाहित युगलस्क्रीनिंग के दौरान जोखिम में। ऐसे मामलों में, प्रसवपूर्व उपचार, चिकित्सीय और शल्य चिकित्सा दोनों, कभी-कभी संभव होता है।

गंभीर फेनोटाइप उपचार के प्रति कम प्रतिक्रियाशील होते हैं। बीमारी के पहचाने जाने वाले पहले मामले आमतौर पर सबसे गंभीर होते हैं, और वे अक्सर उपचार के प्रति खराब प्रतिक्रिया देते हैं। एक कारण यह है कि गंभीर रूप से प्रभावित रोगियों में अक्सर उत्परिवर्तन होता है पूर्ण अनुपस्थितिप्रोटीन या इसे बिना किसी अवशिष्ट गतिविधि के बदलें। यदि उत्परिवर्तन का प्रभाव कम विनाशकारी है, तो उत्परिवर्ती प्रोटीन कुछ अवशिष्ट कार्य बनाए रख सकता है।

इस मामले में, आप चिकित्सीय प्रभाव प्राप्त करने के लिए इसकी कार्यात्मक उपयोगिता बढ़ाने का प्रयास कर सकते हैं।