कुल मिलाकर, 6,000 से अधिक विभिन्न वंशानुगत बीमारियाँ ज्ञात हैं, और उनमें से कुछ की पहचान करने के लिए कैरियोटाइप विश्लेषण आवश्यक है। ये कैसा शोध है?

मनुष्यों में, न केवल किसी अंग की शिथिलता से जुड़ी बीमारियाँ होती हैं, जैसे कि मायोकार्डियल रोधगलन और अग्नाशयशोथ, न केवल जीवनशैली संबंधी विकारों से जुड़ी बीमारियाँ, जैसे मोटापा और कब्ज, बल्कि जन्मजात भी होती हैं। वंशानुगत रोग. ये ऐसी बीमारियाँ हैं जो कोशिकाओं के वंशानुगत तंत्र या आनुवंशिक सामग्री में दोष पर आधारित होती हैं।

वंशानुगत जानकारी उत्परिवर्तन के अधीन है, और ये उत्परिवर्तन व्यक्तिगत जीन और यहां तक ​​कि पूरे गुणसूत्रों को प्रभावित कर सकते हैं। ये बीमारियाँ एक परिवार में बहुत लंबे समय तक हो सकती हैं और पीढ़ी-दर-पीढ़ी विरासत में मिलती रहती हैं। उदाहरण के लिए, ऐसी बीमारियों में हीमोफीलिया शामिल है। उत्परिवर्तन अचानक, भ्रूण निर्माण के चरण में और बहुत कुछ हो सकता है प्रारम्भिक चरणइसका विकास.

कैरियोटाइप: यह क्या है?

संभवतः आप में से कई लोगों ने ऐसी अवधारणा सुनी होगी गुणसूत्र जोखिम, जीवनसाथी का कैरियोटाइपिंग, या गुणसूत्र सेट का निर्धारण। ये सभी विश्लेषण एक ही अध्ययन हैं, अर्थात् कैरियोटाइप विश्लेषण।

ऐसे व्यक्ति के लिए जिसके पास चिकित्सा शिक्षा नहीं है, यह समझना मुश्किल है कि कैरियोटाइप क्या है, लेकिन आइए फिर भी इसे एक स्पष्ट परिभाषा देने का प्रयास करें। यह ज्ञात है कि हमारे ग्रह पर जीवित प्राणियों की प्रत्येक प्रजाति, बिना किसी अपवाद के, गुणसूत्रों के एक अद्वितीय सेट की विशेषता है, जो केवल इस प्रजाति में निहित है, और उनमें सभी वंशानुगत जानकारी शामिल है।

क्रोमोसोम डीएनए के बहुत कसकर कुंडलित और सघन रूप से वितरित स्ट्रैंड होते हैं जिनमें आनुवंशिक जानकारी संग्रहीत होती है। हम यह मान सकते हैं कि गुणसूत्र बहुत मजबूती से भरे हुए हैं एक निश्चित क्रम मेंजीन या डीएनए के अलग-अलग खंड कुछ प्रोटीनों के संश्लेषण को कूटबद्ध करते हैं। प्रत्येक व्यक्ति में, उम्र, लिंग, राष्ट्रीयता की परवाह किए बिना, 46 गुणसूत्र (23 जोड़े) होते हैं। इनमें से 44 को ऑटोसोम कहा जाता है, और शेष दो को यौन कहा जाता है।

सभी महिलाओं में दो समान लिंग गुणसूत्र होते हैं, प्रत्येक को अक्षर X द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है। इसलिए, महिलाओं में दो लिंग गुणसूत्रों का पदनाम XX है। पुरुषों में लिंग गुणसूत्रों की संख्या समान होती है, लेकिन संरचना भिन्न होती है। उनमें से एक महिला है, यानी एक्स भी है, और दूसरा पुरुष है, या वाई है। इसलिए, एक पुरुष के सेक्स क्रोमोसोम को XY के रूप में एन्क्रिप्ट किया गया है। शेष 44 गुणसूत्र लिंग की विरासत से संबंधित नहीं हैं, और इसलिए मनुष्यों के लिए सामान्य गुणसूत्र संरचना को निम्नानुसार दर्शाया गया है: (कुल 46 गुणसूत्र), 46 XY - पुरुष, 46 - XX महिला।

उदाहरण के लिए, हम कह सकते हैं कि सभी गुणसूत्रों का अपना आकार होता है: एक विशेषज्ञ उनकी संख्या को अलग कर सकता है (सभी को उनके आकार, प्रकार और संरचना के आधार पर अपनी संख्याएं दी जाती हैं), और उन्हें क्रम में क्रमबद्ध कर सकता है। इस प्रकार, गुणसूत्र संख्या एक पर 3000 से अधिक जीन होते हैं, और पुरुष Y गुणसूत्र पर उनमें से केवल 429 होते हैं। कुल मिलाकर, सभी गुणसूत्रों में 3 अरब से अधिक न्यूक्लियोटाइड आधार जोड़े होते हैं, जो 36 हजार से अधिक जीन में एकत्रित होते हैं और ये जीन 20,000 से अधिक विभिन्न वंशानुगत प्रोटीनों को एन्कोड करने में सक्षम हैं।

अब, जब हम समझ गए कि गुणसूत्र क्या हैं, तो हम समझ सकते हैं कि कैरियोटाइपिंग एक गुणसूत्र सेट है जो विशेषज्ञों को दिखाई देता है विशेष स्थिति. बात यह है कि एक सामान्य, चुपचाप विद्यमान और स्थिर कोशिका में वंशानुगत सामग्री ध्यान देने योग्य नहीं होती है। यह मूल में है, और इसका अध्ययन करने का कोई तरीका नहीं है।

लेकिन जब कोशिका विभाजित होने लगती है, और गुणसूत्र, पहले दोगुने होकर, दो संतति कोशिकाओं में बिखरने से पहले, एक पंक्ति में आ जाते हैं, तो वे स्पष्ट रूप से दिखाई देने लगते हैं। कोशिका विभाजन की इस अवस्था को मेटाफ़ेज़ कहा जाता है। इसलिए, कैरियोटाइप मेटाफ़ेज़ चरण में किसी जीव के सभी गुणसूत्रों की समग्रता है। जिन विशेषताओं का अध्ययन किया जा रहा है उनमें गुणसूत्रों की कुल संख्या, उनका आकार, आकार और कुछ संरचनात्मक विशेषताएं शामिल हैं।

कैरियोटाइपिंग गुणसूत्रों की संख्या और गुणवत्ता का अध्ययन करने के लिए एक साइटोजेनेटिक विधि है।

इस अध्ययन से क्या निर्धारित किया जा सकता है और क्या नहीं?

रोगी के कैरियोटाइप का विश्लेषण उपस्थिति दर्शाता है विभिन्न रोगक्रोमोसोम, जिन्हें क्रोमोसोमल रोग कहा जाता है। गुणसूत्रों के साथ कई प्रकार की परेशानियाँ हो सकती हैं: रोगी में अधिक या कम गुणसूत्र हो सकते हैं, उनकी संरचना बाधित हो सकती है, और कैरियोटाइप दोहराया जा सकता है, या प्रत्येक कोशिका में एक पूरी तरह से अतिरिक्त गुणसूत्र सेट हो सकता है।

कुछ मामलों में, भ्रूण के विकास के शुरुआती चरण में, अंडे के विखंडन के चरण में "विफलता" होती है। परिणामस्वरूप, गलत तरीके से विकसित युग्मनज से विकसित ऐसे जीव में कई कोशिका क्लोन और यहां तक ​​कि कई अलग-अलग कैरियोटाइप भी होंगे। इस दुर्लभ स्थिति को आनुवंशिकीविद् मोज़ेकवाद कहते हैं।

गंभीर कैरियोटाइप असामान्यताएं बहुत गंभीर विकास संबंधी दोषों और जीवन के साथ असंगति के साथ होती हैं। इन स्थितियों में आमतौर पर सहज गर्भपात या मृत बच्चे का जन्म होता है। लेकिन फिर भी, क्रोमोसोमल विकारों वाले लगभग 2% बच्चे पैदा होते हैं, बढ़ते हैं, विकसित होते हैं और काफी लंबा जीवन जी सकते हैं और यहां तक ​​कि बच्चों को जन्म भी दे सकते हैं। कैरियोटाइप जांच से ऐसी बीमारियों की उपस्थिति का पता चल सकता है।

लेकिन इन सबके साथ, कैरियोटाइप यह नहीं दिखा सकता है कि कोई व्यक्ति किसी ऐसी बीमारी से बीमार है या नहीं, जो गुणसूत्र दोष के विपरीत, एकल जीन में दोष से जुड़ी है। कैरियोटाइपिंग क्रोमोसोम स्तर पर केवल सबसे गंभीर असामान्यताएं दिखाती है। यह परीक्षण फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, मार्फ़न सिंड्रोम, या जैसी बीमारियों का पता लगाने में असमर्थ है गंभीर बीमारीसिस्टिक फाइब्रोसिस की तरह. इसके लिए आनुवंशिक अध्ययन (सेल माइक्रोस्कोपी के बजाय) की आवश्यकता होती है, जिसके लिए अन्य तकनीकों का उपयोग किया जाता है।

अगर सरल शब्द में कहा जाए तो सरल शब्दों में, तो हम स्थिति की तुलना सैनिकों की परेड से कर सकते हैं। ऊपर से, स्पष्ट रूप से सम आयतों के आकार में मार्च करती हुई अलग-अलग बटालियनें दिखाई देती हैं, और यदि किसी बटालियन में है कम लोग(सकल दोष) तो या तो आयत छोटी होगी या उसका आकार गलत होगा, और इसकी तुलना क्रोमोसोमल पैथोलॉजी से की जा सकती है यदि बटालियन को ही एक क्रोमोसोम के रूप में लिया जाए। लेकिन किसी एक सैनिक (जीन) से जुड़ी समस्याओं को इतनी ऊंचाई से नहीं देखा जा सकता. हो सकता है कि उसके पास कोई अलग हथियार हो, हो सकता है कि उसके पास कोई कॉलर या हेडड्रेस न हो, लेकिन सामान्य तौर पर दूर से स्थिति सामंजस्यपूर्ण दिखेगी। इसलिए, एक सैनिक या एक जीन से जुड़ी समस्याओं को अन्य शोध विधियों द्वारा हल किया जाता है, उदाहरण के लिए, आनुवंशिक अनुक्रमण। अब आप जानते हैं कि फिंगर कैरियोटाइपिंग क्या है।

अध्ययन निर्धारित करने के लिए संकेत

कैरियोटाइप अध्ययन अक्सर सहायक घटनाओं की उपस्थिति में निर्धारित किया जाता है जो किसी आनुवंशिक विसंगति का सुझाव देते हैं, उदाहरण के लिए, पति-पत्नी में। रक्त कैरियोटाइप परीक्षण क्यों निर्धारित किया जाता है? सबसे पहले, विवाह में दीर्घकालिक और लगातार बांझपन की उपस्थिति में। अगला बहुत महत्वपूर्ण संकेतवयस्कों में हैं:

• मृत बच्चे का जन्म और बार-बार सहज गर्भपात,
• जमे हुए गर्भावस्था (बार-बार);
• महिलाओं में प्राथमिक एमेनोरिया, जब यौवन के अनुरूप उम्र के बावजूद, कोई डिम्बग्रंथि-मासिक धर्म चक्र और मासिक धर्म नहीं होता है;
• परिवार में बाल मृत्यु के लगातार मामले, जब एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों की मृत्यु की बात आती है;
• जन्म दोषबच्चों में विकास;
• विकासात्मक देरी और मानसिक मंदता;
• नवजात शिशु का अस्पष्ट लिंग (ऐसा भी होता है);
• वंशानुगत विकृति का संदेह, उदाहरण के लिए, अतिरिक्त उंगलियां, नाक और आंखों की संरचना में असामान्यताएं, और इसी तरह की घटनाएं;

अंत में, महंगी इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) प्रक्रिया शुरू करने से पहले औपचारिक कारणों से एक कैरियोटाइप परीक्षा आवश्यक है। इस घटना में कि एक महिला जो अंडाणु दाता है, एक सरोगेट मां है, या एक यौन साथी जो शुक्राणु दाता है, उसमें गुणसूत्र असामान्यताओं का निदान किया जाता है, कोई भी इसकी गारंटी नहीं दे सकता है सकारात्मक परिणामयह कार्यविधि।

अध्ययन की तैयारी करना और विश्लेषण पास करना

हर कोई वास्तव में विश्लेषण की तैयारी का आनंद लेता है। शायद यह अध्ययन हम जो आमतौर पर करते हैं उससे बिल्कुल अलग कुछ करने का एक अनूठा अवसर दर्शाता है। यदि सभी परीक्षण सुबह खाली पेट करने की सलाह दी जाती है, तो कैरियोटाइप के लिए रक्त दान करते समय, आपको भारी भोजन करने के बाद प्रयोगशाला में आना चाहिए और इसके अलावा, खाली पेट आने की अनुशंसा नहीं की जाती है। इसीलिए यह विश्लेषण अलग से प्रस्तुत किया गया है, क्योंकि यह आवश्यकता अधिकांश अन्य विश्लेषणों के साथ असंगत है।

कैरियोटाइप के लिए रक्तदान कैसे करें? कई शर्तें हैं. मरीज को परीक्षण से पहले एक महीने तक कोई एंटीबायोटिक नहीं लेना चाहिए, यानी उसे संक्रामक रोग नहीं होना चाहिए सूजन संबंधी बीमारियाँवी तीव्र रूप, या पुरानी संक्रामक बीमारियों का बढ़ना। यहीं पर अध्ययन की सारी तैयारी समाप्त हो जाती है। परीक्षण बहुत सरल है: रोगी से शिरापरक रक्त को एक टेस्ट ट्यूब में लिया जाता है जिसमें सोडियम हेपरिन रखा जाता है ताकि रक्त का थक्का न जमे।

निदान कैसे किया जाता है?

कैरियोटाइप विश्लेषण है कठिन प्रक्रिया, जिसमें काफी समय लगता है और इसके कई चरण होते हैं। सबसे पहले, रक्त को सेंट्रीफ्यूज करना और सेलुलर मलबे से प्लाज्मा को अलग करना आवश्यक है। इसके बाद, इस तलछट से जीवित पूर्ण विकसित लिम्फोसाइटों को अलग करना और उन्हें सेल कल्चर में डालना आवश्यक है: लिम्फोसाइटों को सक्रिय रूप से बढ़ना और गुणा करना चाहिए। यह वृद्धि और प्रजनन 3 दिनों के भीतर होना चाहिए।

एक ही समय में बहुत सारे लिम्फोसाइट्स होने चाहिए, क्योंकि साइटोजेनेटिकिस्ट को कई कोशिकाएं ढूंढनी होती हैं जो सक्रिय विभाजन के चरण में हैं, लेकिन अभी तक दो बेटी कोशिकाओं में विभाजित नहीं हुई हैं। वे मेटाफ़ेज़ की स्थिति में हैं। कैरियोटाइप टेस्ट लेने में ऐसे अविवाहित जोड़ों को ढूंढना और उनका अध्ययन करना शामिल है। केवल ऐसी स्थितियों में ही गुणसूत्र बहुत स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं, जो प्रत्येक कोशिका के लिए दोहरे सेट में होते हैं, और नई कोशिकाओं में विचलन के लिए एक श्रृंखला में पंक्तिबद्ध होते हैं।

कल्चर के बढ़ने के बाद, कोशिकाओं को कोल्सीसिन से उपचारित किया जाता है, इससे मेटाफ़ेज़ चरण (विभाजन पक्षाघात) पर ही कोशिका विभाजन को रोकना संभव हो जाता है। इसलिए, कोलखिनाइजेशन के बाद, सभी अविभाजित कोशिकाएं बिल्कुल सही अवस्था में जम जाती हैं। इसके बाद, तैयारी को ठीक किया जाता है, दाग दिया जाता है और कांच की स्लाइड पर रखा जाता है। इसके बाद, एक साइटोजेनेटिकिस्ट एक माइक्रोस्कोप के तहत पुनर्गणना करता है कुल गणनागुणसूत्र, उनकी संख्या की पहचान करता है, उल्लंघन की उपस्थिति के लिए उनमें से प्रत्येक की संरचना का मूल्यांकन करता है।

गुणसूत्र के एक भाग को तोड़ा जा सकता है - इसे विलोपन कहा जाता है। एक गुणसूत्र अपने जोड़े के साथ नहीं हो सकता है, लेकिन एक और अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, और इसे किसी भी जोड़े के लिए ट्राइसॉमी कहा जाएगा। इस अतिरिक्त गुणसूत्र को दूसरों के बीच पाया जाना चाहिए, यह निर्धारित करना चाहिए कि यह किस संख्या का है और इसकी पहचान करें।

इसके अलावा, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के बीच एक गुणसूत्र खंड का 180 डिग्री तक क्रांति होना, एक भाग का गुणसूत्र के दूसरे खंड में स्थानांतरण, एक खंड की पुनरावृत्ति इत्यादि हो सकता है। ऐसी गुणसूत्र संरचनात्मक असामान्यताओं को ट्रांसलोकेशन, व्युत्क्रम और दोहराव कहा जाता है। ये सभी विकार विरासत में मिले हैं, और यदि इनका पता चल जाए तो परिवार में क्रोमोसोमल रोग विकसित होने का जोखिम काफी अधिक होता है।

साइटोजेनेटिकिस्ट द्वारा सभी गुणसूत्रों की पहचान करने और उन्हें क्रमबद्ध करने के बाद, उन कोशिकाओं का चयन किया जाता है जहां वे दिखाई देते हैं सबसे अच्छा तरीका. इसके बाद, माइक्रोस्कोप के नीचे उच्च रिज़ॉल्यूशन के साथ गुणसूत्रों की तस्वीरें खींची जाती हैं, और फिर व्याख्या की जाती है - कई तस्वीरों से एक मोज़ेक बनता है, जिसे व्यवस्थित कैरियोटाइप कहा जाता है। प्रत्येक गुणसूत्र को अपना स्वयं का नंबर दिया जाता है। साथ ही, यह समझना आवश्यक है कि साइटोजेनेटिकिस्ट केवल गुणसूत्रों को अपनी इच्छानुसार क्रम में क्रमांकित नहीं करता है, बल्कि आवश्यक संख्याओं के गुणसूत्रों की खोज करता है और डेटा के साथ उनकी तुलना करता है। परिणामी फोटोग्राफिक कैरियोटाइप को संख्या के अवरोही क्रम में गुणसूत्र संख्या को सौंपा गया है। लिंग गुणसूत्र सबसे अंत में स्थित होते हैं, और फिर विश्लेषण को अंतिम परिणाम के रूप में दिया जाता है।

विश्लेषण परिणामों की व्याख्या और व्याख्या

रक्त कैरियोटाइप परीक्षण करने की तकनीक से जुड़ी सभी बड़ी कठिनाइयों के बावजूद, एक स्वस्थ व्यक्ति के कैरियोटाइप का एक बहुत ही सरल संस्करण है। यहाँ वह है:

• 46 XY - सामान्य पुरुष;
• 46XX एक सामान्य महिला है.

अन्य सभी विकल्प क्रोमोसोमल रोगों का संकेत हैं। वे अक्सर नहीं होते हैं, प्रति 500 ​​परीक्षणों में एक मामला। असामान्य कैरियोटाइप के कुछ संभावित प्रकार क्या हैं?

इस प्रकार, डाउन रोग जैसी बीमारियाँ 21वें जोड़े में एक अतिरिक्त, तीसरे गुणसूत्र का संकेत देती हैं। इस स्थिति को ट्राइसॉमी 21 कहा जाता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम और पटौ सिंड्रोम जैसे रोग क्रमशः ट्राइसॉमी 18 और 13 गुणसूत्रों के कारण होते हैं। यदि पांचवें गुणसूत्र की छोटी भुजाओं में से एक फट गई है (अर्थात विलोपन हो गया है), तो इससे "कैट क्राई सिंड्रोम" नामक बीमारी का विकास होता है।

इस बीमारी के साथ, बच्चों का विकास देरी से होता है, वे कम मांसपेशियों और कम टोन के साथ पैदा होते हैं, और चेहरे पर हाइपरटेलोरिज्म, या चौड़ी आंखें होती हैं, जिसमें एक विशेष रोने की आवाज होती है। यह "बिल्ली रोना" स्वरयंत्र के जन्मजात अविकसितता, उपास्थि की संकीर्णता और कोमलता के कारण होता है। यह चिन्ह जीवन के पहले वर्ष में गायब हो जाता है। उदाहरण के लिए, इस विशेष सिंड्रोम की घटना प्रति 45,000 लोगों पर एक मामला है।

कुछ मामलों में, किसी व्यक्ति में अतिरिक्त लिंग गुणसूत्र हो सकते हैं। इसलिए, यदि पुरुषों के पास एक अतिरिक्त महिला है लिंग एक्स गुणसूत्रया यहां तक ​​कि 2, (XX) या यहां तक ​​कि 3 (XXX), तो हम क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के बारे में बात कर रहे हैं। यह सिंड्रोम बहुत अधिक सामान्य है: 600 नवजात लड़कों में से एक मामला। परिणामस्वरूप, यौवन के समय तक, रोगी में पुरुष जननांग अंगों का अविकसित विकास हो जाता है, गाइनेकोमेस्टिया, बांझपन और स्तंभन दोष विकसित हो जाते हैं।

कई अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं जिनकी असामान्यताएं बीमारियों का कारण बनती हैं, लेकिन वे इस लेख के दायरे से बाहर हैं।

निष्कर्ष में, यह कहा जाना चाहिए कि कैरियोटाइप अनुसंधान प्रमाणित प्रयोगशालाओं में किया जाता है जिनके पास सेल संस्कृतियों को विकसित करने और साइटोजेनेटिक्स के क्षेत्र में काम करने के लिए आवश्यक अनुमति होती है। आमतौर पर ये सबसे आधुनिक उपकरणों से सुसज्जित प्रयोगशालाएँ हैं, जो बड़े शहरों में स्थित हैं।

परिणाम तैयार करने में आमतौर पर लगभग 2 सप्ताह लगते हैं, यह सेल संस्कृतियों को विकसित करने और माइक्रोस्कोप के तहत सभी गुणसूत्रों का सावधानीपूर्वक, श्रमसाध्य अध्ययन करने, संख्याओं द्वारा उनकी पहचान करने और उनकी संरचना का अध्ययन करने की आवश्यकता के कारण होता है। कैरियोटाइप विश्लेषण की औसत लागत इनविट्रो प्रयोगशाला में 6,750 रूबल और निजी हेलिक्स प्रयोगशाला में लगभग 6,300 रूबल है। अन्य निजी प्रयोगशालाओं की कीमतें समान हैं।

विवरण

निर्धारण विधि संस्कृति, माइक्रोस्कोपी

अध्ययनाधीन सामग्री संपूर्ण रक्त (हेपरिन के साथ, जेल के बिना)

घर का दौरा उपलब्ध है

यह अध्ययन क्रोमोसोमल विपथन (100 कोशिकाओं) के विश्लेषण के लिए एना-टेलोफ़ेज़ विधि के अनुरूप नहीं है!

कैरियोटाइपिंग अध्ययन में शामिल है: जेनेटिक वीआईपी प्रोफाइल

प्रजनन स्वास्थ्य

महिलाओं का प्रजनन स्वास्थ्य

पुरुष प्रजनन स्वास्थ्य

कैरियोटाइप मेटाफ़ेज़ चरण (कोशिका विभाजन के तृतीय चरण) में किसी जीव की दैहिक कोशिकाओं के गुणसूत्रों के पूर्ण सेट की विशेषताओं का एक सेट है - उनकी संख्या, आकार, आकार, संरचनात्मक विशेषताएं। गुणसूत्र विकृति की पहचान करने के लिए प्रकाश माइक्रोस्कोपी का उपयोग करके कैरियोटाइप परीक्षा की जाती है। अक्सर, यह अध्ययन बच्चों में गुणसूत्रों में असामान्यताओं और बांझपन या बार-बार गर्भपात वाले पति-पत्नी में होने वाली बीमारियों की पहचान करने के लिए किया जाता है। इस मामले में क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था की पहचान से बांझपन का कारण स्थापित करना और किसी दिए गए परिवार में क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चे होने के जोखिम की भविष्यवाणी करना संभव हो जाता है। कोशिका विभाजन की प्रक्रिया के बाहर, इसके नाभिक में गुणसूत्र एक "अनपैक्ड" डीएनए अणु के रूप में स्थित होते हैं, और उन्हें प्रकाश माइक्रोस्कोप से देखना मुश्किल होता है। गुणसूत्रों और उनकी संरचना को स्पष्ट रूप से दिखाई देने के लिए, गुणसूत्रों के विषम (विषम) क्षेत्रों की पहचान करने और उनका विश्लेषण करने - कैरियोटाइप निर्धारित करने के लिए विशेष रंगों का उपयोग किया जाता है। मेटाफ़ेज़ चरण में एक प्रकाश माइक्रोस्कोप में क्रोमोसोम डीएनए अणु होते हैं जिन्हें विशेष प्रोटीन की मदद से घने सुपरकोइल्ड रॉड के आकार की संरचनाओं में पैक किया जाता है। इस प्रकार, बड़ी संख्यागुणसूत्रों को पैक किया जाता है छोटी मात्राऔर कोशिका केन्द्रक की अपेक्षाकृत छोटी मात्रा में फिट हो जाता है। माइक्रोस्कोप में दिखाई देने वाली गुणसूत्रों की व्यवस्था की तस्वीर खींची जाती है और कई तस्वीरों से एक व्यवस्थित कैरियोटाइप एकत्र किया जाता है - समजात गुणसूत्रों के गुणसूत्र जोड़े का एक क्रमांकित सेट। इस मामले में, गुणसूत्र छवियां छोटी भुजाओं के साथ लंबवत रूप से उन्मुख होती हैं, और उनकी संख्या आकार के अवरोही क्रम में की जाती है। लिंग गुणसूत्रों की एक जोड़ी को गुणसूत्र सेट की छवि के बिल्कुल अंत में रखा जाता है। आधुनिक कैरियोटाइपिंग विधियां क्रोमोसोमल विपथन (इंट्राक्रोमोसोमल और इंटरक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था), गुणसूत्र टुकड़ों के क्रम का उल्लंघन - विलोपन, दोहराव, व्युत्क्रम, ट्रांसलोकेशन का विस्तृत पता लगाने की सुविधा प्रदान करती हैं। इस तरह के कैरियोटाइप अध्ययन से कैरियोटाइप के सकल उल्लंघन (गुणसूत्रों की संख्या का उल्लंघन) और उल्लंघन दोनों के कारण होने वाले कई गुणसूत्र रोगों का निदान करना संभव हो जाता है। गुणसूत्र संरचनाया शरीर में सेलुलर कैरियोटाइप की बहुलता। मनुष्यों में सामान्य कैरियोटाइप की गड़बड़ी होती है प्रारम्भिक चरणशरीर का विकास. यदि यह भविष्य के माता-पिता की रोगाणु कोशिकाओं में होता है (गैमेटोजेनेसिस की प्रक्रिया के दौरान), तो पैतृक कोशिकाओं के संलयन से बनने वाले युग्मनज (देखें) का कैरीोटाइप भी बाधित हो जाता है। ऐसे युग्मनज के आगे विभाजन के साथ, भ्रूण और उससे विकसित होने वाले जीव की सभी कोशिकाएं एक ही असामान्य कैरियोटाइप के साथ समाप्त हो जाएंगी। हालाँकि, युग्मनज दरार के प्रारंभिक चरण में कैरियोटाइप असामान्यताएं भी हो सकती हैं। ऐसे युग्मनज से विकसित जीव में विभिन्न कैरियोटाइप वाली कई कोशिका रेखाएं (सेल क्लोन) होती हैं। पूरे शरीर में या केवल उसके कुछ अंगों में कैरियोटाइप की इतनी विविधता को मोज़ेकिज़्म कहा जाता है। एक नियम के रूप में, मनुष्यों में कैरियोटाइप विकार जटिल, विकासात्मक दोषों सहित विभिन्न के साथ होते हैं, और इनमें से अधिकांश विसंगतियाँ जीवन के साथ असंगत हैं। इससे गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में सहज गर्भपात हो जाता है। हालाँकि, असामान्य कैरियोटाइप वाले काफी बड़ी संख्या में भ्रूण (~2.5%) गर्भावस्था के अंत तक जीवित रहते हैं। नीचे एक तालिका है जो कैरियोटाइप में असामान्यताओं के कारण होने वाली बीमारियों को दर्शाती है।

साहित्य

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तैयारी

इसे तृप्ति की स्थिति में लेना आवश्यक है, इसे लेने की अनुशंसा नहीं की जाती है इस प्रयोगएक खाली पेट पर। कैरियोटाइप टेस्ट से एक महीने पहले आपको एंटीबायोटिक्स लेने से बचना चाहिए। उन परीक्षणों के साथ-साथ रक्त दान करने की अनुशंसा नहीं की जाती है जिनमें बायोमटेरियल (जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, नैदानिक ​​​​रक्त परीक्षण, संक्रमण के लिए कुछ परीक्षण आदि) दान करने की सख्त तैयारी होती है।

उपयोग के संकेत

• विवाह में बांझपन.
• प्राथमिक रजोरोध.
• सहज गर्भपात (दो या अधिक)।
• गैर-विकासशील गर्भधारण।
• परिवार में मृत बच्चे के जन्म के मामले।
• परिवार में प्रारंभिक शिशु मृत्यु के मामले (1 वर्ष से पहले)।
• एक बच्चे में जन्मजात विकृतियाँ (विशेषकर अनेक विकृतियाँ)।
• बच्चे के मानसिक और/या शारीरिक विकास में देरी होना।
• नवजात शिशु में लैंगिक भेदभाव की गड़बड़ी।
• का संदेह गुणसूत्र रोगया नैदानिक ​​लक्षणों पर आधारित वंशानुगत सिंड्रोम (उदाहरण के लिए: खोपड़ी के आकार और आकार में परिवर्तन, आंखों, नाक, उंगलियों, बाहरी जननांग आदि की असामान्यताएं)।
• मानसिक मंदता, गुणसूत्र असामान्यता या वंशावली में जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के मामले।
• सहायक प्रजनन प्रौद्योगिकियों (आईवीएफ, आईसीएसआई, आदि) से पहले परीक्षा।

परिणामों की व्याख्या

शोध परिणामों की व्याख्या में उपस्थित चिकित्सक के लिए जानकारी शामिल है और यह निदान नहीं है। इस अनुभाग की जानकारी का उपयोग स्व-निदान या स्व-उपचार के लिए नहीं किया जाना चाहिए। डॉक्टर इस परीक्षा के दोनों परिणामों का उपयोग करके एक सटीक निदान करता है आवश्यक जानकारीअन्य स्रोतों से: चिकित्सा इतिहास, अन्य परीक्षाओं के परिणाम, आदि।

गुणसूत्र संबंधी विकारों की आवृत्ति: जन्म लेने वाले प्रति 1000 बच्चों पर 2.4 मामले। निष्कर्ष विकल्प:

• 46, XY - सामान्य पुरुष;
• 46, XX - सामान्य महिला।

अन्य विकल्प अंतर्राष्ट्रीय साइटोजेनेटिक नामकरण के अनुसार प्रपत्र में दर्ज किए गए हैं।

कैरियोटाइप विश्लेषण एक अध्ययन है जो गुणसूत्रों की संरचना और संरचना में विकृति की पहचान करने के लिए प्रयोगशाला में किया जाता है जो बच्चों में बांझपन या जन्मजात बीमारियों का कारण बन सकता है।

क्लासिक कैरियोटाइप विश्लेषण का सार एक नस से रक्त लेना है और उसमें से मोनोन्यूक्लियर ल्यूकोसाइट्स को बाहर निकालना और सक्रिय कोशिकाओं को जोड़ना है जो विभाजित करने की क्षमता रखते हैं। में सही समयविशेषज्ञ विभाजन को रोकता है, परिणामी कोशिकाओं पर दाग लगाता है, माइक्रोस्कोप के नीचे उनकी जांच करता है और उनकी तस्वीरें लेता है। विश्लेषण के परिणाम 2 सप्ताह के बाद पता चल सकते हैं। वे गुणसूत्रों की संख्या और उनमें मौजूद असामान्यताओं का संकेत देंगे। डेटा-आलसी-प्रकार = "छवि" डेटा-src = "https://lady-rose.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip.jpg" alt = "karyotype" width="640" height="480"> !}

रक्त कैरियोटाइप परीक्षण वयस्कों और बच्चों दोनों पर किया जा सकता है। अक्सर यह बांझपन के कारणों की पहचान करने के लिए विवाहित जोड़ों पर किया जाता है। पुरुषों में, शुक्राणु विकृति विश्लेषण के लिए एक संकेत हो सकता है। महिलाओं में, मासिक धर्म संबंधी विकारों, गर्भपात और मृत जन्म के लिए कैरियोटाइप विश्लेषण की सिफारिश की जाती है।

कैरियोटाइपिंग की सिफारिश उन जोड़ों के लिए भी की जाती है जिनके बच्चे आनुवंशिक विकारों जैसे डाउन सिंड्रोम या अवधि के दौरान उत्पन्न होने वाली असामान्यताओं से ग्रस्त हों। अंतर्गर्भाशयी विकास. आईवीएफ से पहले जोड़ों के लिए कैरियोटाइप विश्लेषण अनिवार्य है।

बच्चों के लिए, विश्लेषण यहां किया जाता है जन्मजात विसंगतियांविकास, मानसिक मंदता या शिशुवाद के साथ। नवजात शिशुओं के लिए, बच्चे के लिंग का निर्धारण करने के लिए एक विश्लेषण किया जाता है यदि यह निर्धारित नहीं किया जा सकता है। झूठे उभयलिंगीपन के साथ ऐसा होता है।

कैरियोटाइपिंग की तैयारी

कैरियोटाइप विश्लेषण चिकित्सा की विभिन्न शाखाओं के डॉक्टरों द्वारा निर्धारित किया जा सकता है। लेकिन इस बात की परवाह किए बिना कि प्रक्रिया किसने निर्धारित की है, परिणाम एक आनुवंशिकीविद् द्वारा समझे जाते हैं। इसलिए आगे आरंभिक चरणपरिवार नियोजन वह जगह है जहाँ आपको जाना चाहिए। डेटा-आलसी-प्रकार = "छवि" डेटा-src = "https://lady-rose.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotp_2.jpg" alt = "karyotyping" width="640" height="480"> !}
यह डॉक्टर सभी संभावित जोखिमों की पहचान करने, सही निदान करने और समस्या का सबसे उपयुक्त समाधान ढूंढने में सक्षम होगा। आप किसी भी प्रयोगशाला में विश्लेषण के लिए रक्तदान कर सकते हैं। यह प्रक्रिया अपने आप में बिल्कुल दर्द रहित है, लेकिन आपको इसे करने से पहले तैयारी करनी चाहिए।

आमतौर पर विश्लेषण के लिए शिरापरक रक्त लिया जाता है, लेकिन कुछ स्थितियों में जैविक सामग्री अन्य स्रोतों से एकत्र की जा सकती है।

विश्लेषण की तैयारी करना कठिन नहीं है। रक्त का नमूना लेने से 9-11 घंटे पहले, आपको खाना बंद कर देना चाहिए और 2-3 घंटे तक तरल पदार्थ नहीं पीना चाहिए। किसी आहार या पोषण आहार की आवश्यकता नहीं है। प्रक्रिया से 2-3 महीने पहले धूम्रपान और शराब पीना बंद करने की सलाह दी जाती है। इसके अलावा, कोई भी दवा लेने की अनुशंसा नहीं की जाती है, और यदि दवाओं से इनकार करना असंभव है, तो आपको निश्चित रूप से अपने डॉक्टर को इस बारे में चेतावनी देनी चाहिए।

यदि कोई व्यक्ति अंदर है इस पलयदि घातक ट्यूमर या अन्य गंभीर बीमारियों का इलाज किया जा रहा है, तो कैरियोटाइप परीक्षण की सिफारिश नहीं की जाती है, क्योंकि यह गंभीर है दवाएंगुणसूत्रों को क्षति पहुँचाने की क्षमता रखते हैं।

कैरियोटाइपिंग कई प्रकार की होती है। इन सभी विधियों में अनुसंधान और बायोमटेरियल के स्रोतों के लिए अलग-अलग दृष्टिकोण हैं: डेटा-आलसी-प्रकार = "छवि" डेटा-src = "https://lady-rose.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_5.jpg" alt = "कार्योटाइप डायग्नोस्टिक्स" width="638" height="421"> !}

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अक्सर ऐसा होता है कि स्थिति को स्पष्ट करने के लिए डॉक्टर कैरियोटाइपिंग के अलावा अन्य परीक्षण भी लिख सकते हैं। यदि परिणाम असंतोषजनक हैं, तो संभव है कि न केवल रोगी, बल्कि उसके माता-पिता और बच्चों को भी परीक्षा से गुजरना पड़े।

परिणामों की विशिष्टता

कैरियोटाइप के कुछ मानक होते हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, दोनों लिंगों के प्रतिनिधियों में सेक्स क्रोमोसोम की संख्या 46 होनी चाहिए। आमतौर पर, कैरियोटाइप परीक्षा प्रणालीगत महत्व की होती है। यदि रक्त में कोई क्रोमोसोमल दोष पाया जाता है तो यह विश्लेषण विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। यदि अध्ययन गर्भावस्था के दौरान किया जाता है, तो अधिकांश के लिए सटीक परिणामअन्य स्रोतों से जैविक सामग्री एकत्र करना आवश्यक हो सकता है। भ्रूण के विकास संबंधी विकारों की पहचान करने के लिए यह आवश्यक है।

सामान्य मानव कैरियोटाइप से विचलन एक या दोनों पति-पत्नी में पाया जा सकता है। इसलिए, जब कोई जोड़ा परिवार की योजना बना रहा है, तो उन्हें इस तथ्य के लिए तैयार रहना चाहिए कि पुरुष और महिला दोनों को आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना पड़ सकता है।

बच्चे को गर्भ धारण करने की योजना बनाते समय, भावी माता-पिता अपनी संतानों में आनुवंशिक असामान्यताओं की संभावना से डरते हैं। प्रकृति की त्रुटि, जिसका पूर्वानुमान या सुधार नहीं किया जा सकता, दुर्लभ है, लेकिन कोई भी इससे अछूता नहीं है। क्रोमोसोमल स्तर पर अनुसंधान की एक नई विधि - कैरियोटाइपिंग के आगमन से पहले भी यही स्थिति थी। यह किस प्रकार का जानवर है, यह कैसा दिखता है और पहले किसके पास जाने की सिफारिश की जाती है - आइए इसका पता लगाएं।

कैरियोटाइपिंग किसका अध्ययन करती है?

एक जीवित कोशिका के केंद्रक में गुणसूत्र होते हैं - धागे जैसे शरीर जिनमें एक निश्चित जीन अनुक्रम के साथ डीएनए होता है, जिसमें वंशानुगत जानकारी होती है। गुणसूत्रों का कार्य सूचनाओं को संग्रहीत करना और उन्हें वंशजों तक पहुंचाना है।

कैरियोटाइप को गुणसूत्रों के एक पूरे सेट के साथ-साथ उनकी संख्या, आकार और संरचना की विशेषताओं के रूप में समझा जाता है।

वैज्ञानिकों ने पहली बार 19वीं शताब्दी के उत्तरार्ध में गुणसूत्रों का वर्णन किया था, और आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत को 20वीं शताब्दी की शुरुआत में प्रमाणित किया गया था। शब्द "कैरियोटाइप" का प्रस्ताव 1924 में सोवियत आनुवंशिकीविद् लेवित्स्की द्वारा किया गया था।

मानक मानव कैरीोटाइप 46 गुणसूत्र है, जिसमें 23 जोड़े शामिल हैं। ऐसा सेट शरीर की लगभग हर कोशिका में मौजूद होता है। वहाँ हैं:

• ऑटोसोमल गुणसूत्र - 44 टुकड़े या 22 जोड़े; आंखों के रंग, त्वचा, बालों के प्रकार और रंग, दृष्टि की गुणवत्ता, ऊंचाई, बुद्धि के स्तर आदि के लिए जिम्मेदार हैं, जो पीढ़ियों तक प्रसारित होते हैं;
• लिंग गुणसूत्र - 2 टुकड़े या 1 जोड़ा; पुरुष या महिला की विशेषताओं के जवाब में; महिलाओं के कैरियोटाइप में, दोनों गुणसूत्र समान होते हैं और XX नामित होते हैं; पुरुषों में - अलग, एक समान-सशस्त्र (X) है, दूसरा कम छड़ के आकार का (Y) है, इसलिए उन्हें XY नामित किया गया है।

बच्चे को कैरियोटाइप गुणसूत्रों का आधा भाग माँ से और आधा भाग पिता से प्राप्त होता है।

एक अतिरिक्त गुणसूत्र वाले व्यक्ति का कैरियोटाइप - आरेख में 46 के बजाय 47 हैं

20वीं सदी के 70 के दशक में, उन्होंने गुणसूत्रों को रंगने का प्रयोग किया - और पाया कि कुछ रंगों के कारण "आनुवंशिकता के कणों" पर अनुप्रस्थ धारियाँ दिखाई देती हैं; अलग-अलग जोड़ेधारियों का एक व्यक्तिगत सेट प्राप्त किया।

वैज्ञानिकों ने एक तरीका अपनाया है विभेदक धुंधलापनऔर कैरियोग्राम बनाए: गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े को एक संख्या दी गई, और प्रत्येक की अपनी विशिष्ट धारियाँ खींची गईं। कैरियोटाइप रिकॉर्ड एकीकृत किए गए। तो, सामान्यतः:

• महिला का कैरियोटाइप - 46, XX;
• आदमी का कैरियोटाइप 46, XY है।

यहाँ बताया गया है कि गुणसूत्र उत्परिवर्तन क्या कहलाते हैं:

• 47, XX, 21+ - डिकोडिंग का मतलब है कि एक महिला के 21वें जोड़े में तीसरा गुणसूत्र है (+ या - संकेत मुख्य गुणसूत्र की अतिरिक्त या अनुपस्थिति की उपस्थिति का संकेत देते हैं);
• 47, XXY - एक आदमी में एक अतिरिक्त लिंग एक्स गुणसूत्र पाया गया (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम)।

इसलिए वे धीरे-धीरे साइटोथेरेपी की एक नई पद्धति पर आए। आनुवंशिक अनुसंधान- कैरियोटाइपिंग। अब से, रंगीन गुणसूत्रों पर ध्यान देकर, वैज्ञानिक लगभग 100% सटीकता के साथ यह पता लगाने में सक्षम हैं कि क्या संभावना है कि कुछ माता-पिता के पास आनुवंशिक विकासात्मक विसंगतियों वाला बच्चा होगा।

कैरियोटाइपिंग किसके लिए संकेतित है?

कैरियोटाइप विश्लेषण वैकल्पिक है; हालाँकि, बच्चा पैदा करने की योजना बनाते समय, पति-पत्नी दोषपूर्ण बच्चे की चौंकाने वाली "खोज" से बचेंगे यदि उन्हें अपने स्वयं के गुणसूत्रों के सेट की संरचना पहले से पता हो।

सभी वंशानुगत बीमारियों में, क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होने वाली बीमारियाँ अग्रणी स्थान रखती हैं। औसतन, सौ नवजात शिशुओं में से एक ऐसी विकृति के प्रति संवेदनशील होता है।

वंशानुगत रोग जीनस के सदस्यों में अप्रत्याशित रूप से "पॉप अप" होते हैं; पीढ़ी-दर-पीढ़ी स्वस्थ पैदा हो सकती है, जब अचानक एक बच्चा बहुत खराब सिंड्रोम के साथ प्रकट होता है। कैरियोटाइपिंग से आनुवांशिक बीमारी के जोखिम की गणना करने में मदद मिलेगी। एक आनुवंशिकीविद् यह निर्धारित करता है कि एक पुरुष और एक महिला दोनों के कैरियोटाइप का अध्ययन करके आनुवंशिक स्तर पर कितने संगत हैं।

ऐसा होता है कि पति-पत्नी को नई शोध पद्धति के बारे में देर से पता चलता है, जब मां के गर्भ में मस्तिष्क पहले से ही विकसित हो रहा होता है। नया जीवन. पहली तिमाही में कैरियोटाइप का परीक्षण कराना भी संभव है; यदि परिणाम भ्रूण में किसी लाइलाज बीमारी का खतरा दिखाता है, तो महिला के पास समय मिलने पर बच्चे से छुटकारा पाने का अवसर रहता है। हालाँकि, कई गर्भवती माताएँ, कठिनाइयों के बावजूद, एक "विशेष" बच्चे को जन्म देने का निर्णय लेती हैं।

स्वयं बच्चे के कैरियोटाइप का अध्ययन करना भी संभव है आधुनिक तरीके- इस मामले में हम प्रीनेटल कैरियोटाइपिंग के बारे में बात करते हैं।

कैरियोटाइप विश्लेषण कोई सस्ती प्रक्रिया नहीं है, कीमत लगभग 6,700 रूबल है। यह संभव है कि इस तरह की परीक्षा अंततः सभी भावी माता-पिता के लिए आवश्यक होगी; यूरोप में, कैरियोटाइपिंग ने लंबे समय से कोई आश्चर्यजनक प्रश्न नहीं उठाया है, लेकिन रूस में इसने अभी तक जड़ें नहीं जमाई हैं। हालाँकि, डॉक्टर भागीदारों के लिए कैरियोटाइप परीक्षण लिखेंगे जब:

• एक या दोनों भावी माता-पिता ने 35 वर्ष का आंकड़ा पार कर लिया है;
• जोड़े में से एक के परिवार में वंशानुगत विकृति थी;
• भावी माता और पिता घनिष्ठ रक्त संबंधी हैं;
• एक महिला गर्भवती होने की कोशिश कर रही है लेकिन कोई फायदा नहीं हुआ, बांझपन के कारण स्थापित नहीं हुए हैं;
• आईवीएफ के कई प्रयास असफल रहे;
• महिला का पहले गर्भपात (तीन या अधिक) हो चुका हो या गर्भ में भ्रूण की बार-बार मृत्यु हो गई हो;
• एक महिला में हार्मोनल असंतुलन का निदान किया जाता है या एक पुरुष में कमजोर शुक्राणु की पहचान एक विशेष विश्लेषण के परिणामों के आधार पर की जाती है - एक शुक्राणु;
• दोनों में से एक या दोनों खतरनाक रसायनों वाले खतरनाक उद्योगों में काम करते हैं या विकिरण की बढ़ी हुई खुराक प्राप्त की है;
• भावी माता-पिता, एक या दोनों के पास हैं बुरी आदतें- धूम्रपान करना, शराब पीना, नशीली दवाएं लेना; जोखिम में वे लोग भी हैं जो अनियंत्रित रूप से तेज़ दवाएं निगल लेते हैं;
• साझेदार पहले ही गंभीर विकृति वाले बच्चे को जन्म दे चुके हैं।

चूँकि गुणसूत्रों की संरचना और संरचना जीवन भर अपरिवर्तित रहती है, कैरियोटाइपिंग केवल एक बार करने की आवश्यकता होती है।

कैरियोटाइप विश्लेषण से भ्रूण में किन बीमारियों का पता लगाया जाता है?

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन भी अपरिवर्तनीय विकारों का कारण बनते हैं मानसिक विकास, और गंभीर शारीरिक बीमारियाँ। साइटोजेनेटिक अनुसंधान का उपयोग करके इसका निदान किया जाता है:

• मोनोसॉमी - सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी में एक्स क्रोमोसोम की अनुपस्थिति; परिणामस्वरूप, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम विकसित होता है - एक आनुवंशिक विकृति जिसके कारण छोटा कद, दोनों कोहनियों के जोड़ों की विकृति और अपर्याप्त यौवन होता है;
• ट्राइसोमी - मूल रूप से कल्पना की गई "युगल" में तीसरा गुणसूत्र; यदि 21 जोड़ियों में एक अतिरिक्त दिखाई देता है, तो डाउन सिंड्रोम का निदान किया जाता है - मानसिक मंदता गरीबों में व्यक्त की जाती है शब्दावली, अस्पष्ट वाणी, अमूर्त रूप से सोचने में असमर्थता, अनुपस्थित-दिमाग; जब 13वीं जोड़ी में "तीसरा पहिया" प्रकट होता है, तो पटौ सिंड्रोम स्पष्ट होता है - गंभीर जन्मजात दोष लंबे समय तक जीने का मौका नहीं देते हैं, बीमार बच्चे अधिकतम 10 वर्ष तक पहुंचते हैं;

  डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए लोग हमेशा सात साल के बच्चे ही बने रहते हैं, लेकिन पटौ सिंड्रोम के विपरीत यह आनुवंशिक विसंगति उन्हें बुढ़ापे तक जीने की अनुमति देती है।

• दोहराव - गुणसूत्र का एक भाग दोगुना हो जाता है; गुणसूत्र 9 पर अधिक सामान्य है, तो विकृति जन्मजात विकृति, बिगड़ा हुआ गुर्दे समारोह, मानसिक मंदता की ओर ले जाती है; इस निदान वाले एक चौथाई मरीज बुढ़ापे तक जीवित रहते हैं;
• विलोपन - गुणसूत्र का एक खंड गायब हो जाता है; जब गुणसूत्र 9 में एक खंड नष्ट हो जाता है, तो अल्फी सिंड्रोम का निदान किया जाता है, लक्षणों में किडनी हाइड्रोनफ्रोसिस, हृदय प्रणाली के दोष, मध्यम मानसिक मंदता, आज्ञाकारी और स्नेही बच्चे शामिल हैं; जब गुणसूत्र 13 का एक भाग नष्ट हो जाता है, तो ऑर्बली सिंड्रोम होता है - गंभीर दोषों के साथ आंतरिक अंग, मूर्खता; गुणसूत्र 5 का हिस्सा खो गया है - "कैट क्राई" नामक एक विसंगति दिखाई देगी: बच्चे को जन्म दोष प्राप्त होंगे, इसके अलावा, वह लंबे समय तक और जोर से रोएगा;

  उन्मादपूर्ण, अकारण रोना "बिल्ली रोना" नामक गुणसूत्र असामान्यता के लक्षणों में से एक है; बच्चे की सिसकियाँ वास्तव में तेज़ म्याऊँ जैसी होती हैं

• उलटा - गुणसूत्र खंड का 180 डिग्री तक घूमना; एक नियम के रूप में, वे उपस्थिति को ख़राब नहीं करते हैं और विकृति का कारण नहीं बनते हैं; हालाँकि, वैज्ञानिकों को संदेह है कि जब गुणसूत्र 9 में एक खंड उल्टा होता है, तो एक महिला में गर्भपात का खतरा 30% बढ़ जाता है;
• स्थानान्तरण - एक गुणसूत्र का एक खंड दूसरे से जुड़ा होता है; ऐसे जुड़े हुए गुणसूत्र बांझपन और गर्भपात का कारण बनते हैं; बच्चे विकास संबंधी दोषों के साथ पैदा होते हैं।

कैरियोटाइपिंग का उपयोग करके, जीन की स्थिति का आकलन किया जाता है, कुछ मामलों में निम्नलिखित का पता लगाया जाता है:

• जीन उत्परिवर्तन जो रक्त के थक्के का कारण बनता है - भावी माँ कोगर्भपात और कभी-कभी बांझपन का खतरा होता है;
• लिंग Y गुणसूत्र का जीन विकार - "बांझपन" का निदान एक पुरुष को किया जाता है; किसी साथी को गर्भवती होने के लिए, उसे दाता शुक्राणु का उपयोग करना होगा;
• एक जीन उत्परिवर्तन जो शरीर की विषाक्त पदार्थों से छुटकारा पाने की क्षमता में हस्तक्षेप करता है;
• सिस्टिक फाइब्रोसिस के जीन नियामक में उत्परिवर्तन, एक गंभीर लाइलाज बीमारी जिसमें पाचन तंत्र और श्वसन अंगों के कार्य बाधित होते हैं।

सबसे प्रसिद्ध वंशानुगत बीमारियों में से एक हीमोफिलिया, या "शाही बीमारी" है; लिंग X गुणसूत्र पर जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। पैथोलॉजी की ख़ासियत यह है कि दोषपूर्ण गुणसूत्र की वाहक महिलाएं हैं, और हीमोफिलिया विशेष रूप से पुरुष वंशजों में फैलता है। ख़राब रक्त के थक्के जमने से प्रकट। ऐसी ही एक बीमारी पाई गई इंग्लैंड की महारानीविक्टोरिया, जिनसे उनके परपोते, बेटे को मातृ पक्ष में उत्परिवर्तित जीन प्राप्त हुआ रूसी सम्राटनिकोलस द्वितीय एलेक्सी।

अंतिम रूसी सम्राट, त्सारेविच एलेक्सी का बेटा, जन्म से हीमोफिलिया से पीड़ित था; उन्हें अपनी मां, महारानी एलेक्जेंड्रा फोडोरोवना से एक आनुवंशिक बीमारी प्राप्त हुई

इसके अलावा, कैरियोटाइपिंग से निम्नलिखित बीमारियों की संभावित विरासत का पता चलता है:

• उच्च रक्तचाप - रक्तचाप में लगातार वृद्धि;
• रोधगलन - रक्त की आपूर्ति में कमी के कारण मायोकार्डियम के एक क्षेत्र का परिगलन;
• मधुमेह मेलेटस - बिगड़ा हुआ ग्लूकोज अवशोषण;
• संयुक्त विकृति।

कैरियोटाइप विश्लेषण कैसे किया जाता है?

प्रक्रिया आसान नहीं है, इसलिए इसे नियमित क्लिनिक में करना उचित नहीं है। एक सक्षम आनुवंशिकीविद् और सावधान प्रयोगशाला परीक्षणआधुनिक तकनीक का उपयोग करना; प्रजनन केंद्रों से संपर्क करना बेहतर है।

यदि कैरियोटाइपिंग सभी नियमों के अनुसार की जाती है, तो सौ में से एक मामले में त्रुटि होने की संभावना है।

तैयारी

एक सटीक क्रोमोसोमल "चित्र" प्राप्त करने के लिए, प्रयोगशाला तकनीशियनों को एक दिन से अधिक श्रमसाध्य कार्य करना होगा। अनुसंधान के लिए शिरापरक रक्त का एक नमूना लिया जाता है, और परिणामी बायोमटेरियल में कोशिकाएं सामान्य रूप से विकसित होनी चाहिए। दो बार रक्तदान करने से बचने के लिए, आपको "घटना" से दो सप्ताह पहले प्रक्रिया की तैयारी शुरू कर देनी चाहिए।

रक्त कोशिका वृद्धि को बनाए रखने के लिए आपको चाहिए:

कैरियोटाइप विश्लेषण सुरक्षित है; न तो गर्भावस्था की योजना बनाने वालों और न ही गर्भवती माताओं को इस प्रक्रिया से डरना चाहिए।

प्रयोगशाला अनुसंधान

आरंभ करने के लिए, प्रत्येक संभावित माता-पिता की नस से रक्त लिया जाता है और कोशिकाओं के मरने से पहले तुरंत विश्लेषण के लिए भेजा जाता है।

"परिपक्व" गर्भवती माताओं के लिए, डॉक्टर सबसे पहले उनके कैरियोटाइप का पता लगाने की सलाह देते हैं, और ऐसा करने के लिए, विश्लेषण के लिए एक नस से रक्त दान करते हैं।

अध्ययन के लिए केवल 12-15 लिम्फोसाइट्स ही पर्याप्त हैं।

परिणाम

आपको दो निष्कर्ष प्राप्त हुए जिनमें आप 46 XX (एक महिला के लिए) और 46 XY (एक पुरुष के लिए) देखते हैं; सब कुछ ठीक है, आपके कैरियोटाइप सामान्य हैं, शांति से जन्म दें।

यदि जारी किए गए पेपर में "स्क्विगल्स" की अधिक जटिल प्रणाली शामिल है, तो आनुवंशिकीविद् संभावित माता-पिता को परामर्श के लिए बुलाता है। आगे क्या होगा:

• डॉक्टर बताते हैं कि जोड़े के लिए दोषपूर्ण बच्चे को जन्म देना कितना बड़ा जोखिम है, कौन सा साथी गुणसूत्रों के गलत सेट या जीन उत्परिवर्तन का वाहक बन जाता है;
• डॉक्टर बताता है कि प्रत्येक विशिष्ट मामले में माता-पिता क्या कर सकते हैं: गर्भधारण के लिए दाता शुक्राणु लें (या दाता अंडा), बच्चे को गोद लेने से संतुष्ट रहें या फिर भी जोखिम उठाएं और अपने बच्चे को जन्म दें; ऐसा होता है कि गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं भ्रूण में संभावित विकृति का कम प्रतिशत पैदा करती हैं;
• जब एक गर्भवती महिला को आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे के जन्म की संभावना के बारे में चेतावनी दी जाती है, तो डॉक्टर, एक नियम के रूप में, गर्भपात कराने की सलाह देते हैं, लेकिन महिला खुद - और कोई नहीं - निर्णय लेगी।

कैरियोटाइपिंग का परिणाम अप्रत्याशित है - भावी माता-पिता को उनमें से एक या दोनों में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की उपस्थिति के रूप में एक अप्रिय आश्चर्य का सामना करना पड़ सकता है; डॉक्टर स्थिति से बाहर निकलने का रास्ता सुझाने के लिए बाध्य है

कभी-कभी डॉक्टरों द्वारा बताई गई दवाओं और विटामिन से उपचार करने से अजन्मे बच्चे में असामान्यताओं का खतरा कम हो जाता है।

भ्रूण कैरियोटाइपिंग कब और कैसे की जाती है?

तो, महिला कैरियोटाइप परीक्षण पास किए बिना ही गर्भवती हो गई; साझेदार ने भी प्रक्रिया की उपेक्षा की। पहले से ही पहली तिमाही में, गर्भवती मां को भ्रूण के कैरियोटाइपिंग की सिफारिश की जा सकती है - यहां तक ​​​​कि तब भी प्रारम्भिक चरणविश्लेषण की सटीकता अधिक है और बच्चे के कैरियोटाइप के अध्ययन से पता चलेगा कि क्रोमोसोमल असामान्यताएं प्रकट हुई हैं या नहीं।

इस प्रक्रिया के लिए एक अनिवार्य चिकित्सा कारण की आवश्यकता होती है। समस्याग्रस्त आनुवंशिकता, बढ़ती उम्र और गर्भवती महिला को जोखिम में डालने वाले अन्य कारकों के अलावा, चिंता के अन्य कारण भी हैं:

• गर्भावस्था के दौरान एक महिला को होने वाला वायरल संक्रमण;
• ख़राब रक्त परीक्षण परिणाम: हाँ, कम स्तरएएफपी (अल्फा फेटोप्रोटीन - यकृत में प्रोटीन द्रव्यमान और पाचन नाल) दर्शाता है संभावित विकासडाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण में; उसी के बारे में चेतावनी देता है बढ़ा हुआ स्तरएचसीजी (गर्भावस्था हार्मोन - मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन)।

एक अनियोजित गर्भावस्था, जिसमें आकस्मिक साथी भी शामिल है, खतरे से भरी होती है: महिला को पता नहीं होता है कि अपरिचित "पिता" के परिवार में कौन सी वंशानुगत बीमारियाँ हुई हैं।

तरीकों

प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग दो विधियों का उपयोग करके की जाती है:

• गैर-आक्रामक (अर्थात, त्वचा और श्लेष्म झिल्ली के माध्यम से प्रवेश के बिना); इसमें भ्रूण के माप के साथ एक अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया और मार्करों की पहचान के साथ जैव रसायन के लिए दान किए गए मां के रक्त का अध्ययन शामिल है - एएफपी, एचसीजी, और इसी तरह की सामान्य सामग्री का उल्लंघन; यह विधि अजन्मे बच्चे के लिए सुरक्षित मानी जाती है;
• आक्रामक (प्रवेश के साथ) - एक बायोप्सी प्रक्रिया की जाती है; डॉक्टर गर्भाशय गुहा में उपकरण डालता है, ध्यान से एमनियोटिक थैली को छेदता है और आनुवंशिक सामग्री निकालता है - प्लेसेंटा कोशिकाएं, गर्भनाल रक्त, तरल पदार्थ की एक बूंद जो बनती है उल्बीय तरल पदार्थ; जैविक नमूनों के अध्ययन से हमें भ्रूण का कैरियोटाइप प्राप्त करने और गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति का निर्धारण करने की अनुमति मिलेगी।

प्लस आक्रामक विधि - उच्च सटीकताऔर निदान की सूचनात्मकता; ग़लत परिणामों का प्रतिशत न्यूनतम है. गैर-आक्रामक परीक्षण उतना प्रभावी नहीं है। हालाँकि, "प्रवेश" विधि का बड़ा नुकसान भ्रूण के लिए संभावित खतरा है।नाजुक अंतर्गर्भाशयी दुनिया पर आक्रमण से जटिलताओं का खतरा है, जिनमें शामिल हैं:

• अचानक रक्तस्राव;
• एमनियोटिक द्रव का रिसाव;
• अपरा संबंधी अवखण्डन;
• गर्भपात.

सच में, ऐसे परिणाम शायद ही कभी होते हैं - 2-3% मामलों में, लेकिन डॉक्टर भविष्य के माता-पिता को भ्रूण कैरियोटाइपिंग की आक्रामक विधि के जोखिमों के बारे में सूचित करने के लिए बाध्य हैं। वैसे, इस तरह से गर्भावस्था की शुरुआत में ही अजन्मे बच्चे के लिंग का पता चल जाता है, लेकिन बेहतर होगा कि आप थोड़ी देर बाद अपनी जिज्ञासा शांत कर लें ताकि भ्रूण को खतरा न हो।

विपथन के साथ या उसके बिना

विपथन - दूसरे शब्दों में, आदर्श से विचलन, एक त्रुटि - ये गुणसूत्रों में बहुत मात्रात्मक और संरचनात्मक विसंगतियाँ हैं जो कारणों के रूप में कार्य करती हैं आनुवंशिक रोग. विपथन हैं:

• नियमित - गर्भाधान के समय से या कुछ दिनों के बाद एक साथ कई या यहां तक ​​कि सभी कोशिकाओं में दिखाई देते हैं;
• अनियमित - शरीर पर प्रतिकूल बाहरी वातावरण (विकिरण, रासायनिक रंग) के प्रभाव के परिणामस्वरूप प्रकट होता है।

गुणसूत्र सेट पर हानिकारक पदार्थों के प्रभाव के निशान का पता लगाने के लिए, 12-15 लिम्फोसाइटों का अध्ययन करना अब पर्याप्त नहीं है। अधिक विस्तृत आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता है - विश्लेषण के लिए 100 प्रतिरक्षा कोशिकाएं ली जाती हैं। यह विपथन के साथ कैरियोटाइपिंग है, जिसके परिणामस्वरूप महिला को शरीर पर "रसायन विज्ञान" के नकारात्मक प्रभाव को कम करने के लिए दवाएं दी जाती हैं।

सामान्य के बजाय ऐसा जटिल विश्लेषण निर्धारित है:

• संदिग्ध बांझपन वाले मरीज़ और उनके साथी;
• जो महिलाएं पहले बच्चे को जन्म देने में असमर्थ रही हों;
• आस-पास की महिलाएं असफल प्रयासईसीओ.

विपथन के साथ कैरियोटाइप विश्लेषण एक श्रम-गहन प्रक्रिया है: एक उच्च योग्य चिकित्सक एक रोगी के बायोमटेरियल पर काम करते हुए पूरा कार्य दिवस बिताता है। हर कोई नहीं चिकित्सा केंद्रइस तरह के शोध को संचालित करने की विलासिता को वहन करने में सक्षम है, इसलिए आपको अभी भी विश्लेषण करने के लिए जगह की तलाश करनी होगी।

कैरियोटाइप परीक्षण की आवश्यकता किसे है?

कैरियोटाइप विश्लेषण किसी व्यक्ति का एक प्रकार का आनुवंशिक पासपोर्ट है, जो उसके गुणसूत्रों की सभी संरचनात्मक विशेषताओं का वर्णन करता है: उनकी मात्रा और गुणवत्ता।

भावी माता-पिता के लिए यह विश्लेषण इतना महत्वपूर्ण क्यों है?

आनुवंशिक पदार्थ वह मिट्टी है जिससे भविष्य का आदमीऔर न केवल बाहरी, बल्कि बच्चे का अन्य डेटा भी इस पर निर्भर करता है कि वह कैसा होगा। तो, विरासत से आप न केवल आगे बढ़ सकते हैं चपटी नाक, लेकिन, दुर्भाग्य से, यह एक गंभीर आनुवंशिक रोग भी है। साथ ही, माता-पिता को स्वयं यह एहसास नहीं हो सकता है कि वे टूटे हुए जीन के वाहक हैं। और जब तक आप गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक रोगों के लिए रक्त परीक्षण नहीं करवातीं, तब तक कल्पना भी न करें कि किसी विकृति वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम कितना बड़ा है।

इसलिए, एक सक्षम विशेषज्ञ, इस सवाल का जवाब देते हुए कि किसे कैरियोटाइपिंग की आवश्यकता है, कहेगा कि सभी विवाहित जोड़ों को बच्चों की योजना बनाने की अवधि के दौरान आनुवंशिक रक्त परीक्षण से गुजरना होगा। आख़िरकार, केवल यही एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की गारंटी दे सकता है।

वैसे, कुछ देशों को पहले ही समझ में आ गया है कि अपनी आनुवंशिक जड़ों को जानना कितना महत्वपूर्ण है। इस प्रकार, इज़राइल में, शादी से पहले युवाओं की विस्तृत जांच सामाजिक संस्कृति का हिस्सा बन गई है। हालाँकि, रूस में, अधिक से अधिक जोड़े, माता-पिता के रूप में अपनी नई भूमिका की तैयारी कर रहे हैं, सलाह के लिए आनुवंशिकीविद् के पास जा रहे हैं।

विवाहित जोड़ों में तथाकथित "जोखिम समूह" होते हैं, एक चिकित्सा शब्द जो उन लोगों को इंगित करता है जो दूसरों की तुलना में किसी विशेष बीमारी के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं। इसके कारण अलग-अलग हैं, उदाहरण के लिए, बुरी आदतें, अधिक वजन या सहवर्ती रोगों का बढ़ना रोग के लिए उत्प्रेरक का काम कर सकता है।

हालाँकि, अधिकांश बीमारियाँ अभी भी आनुवंशिक प्रकृति की हैं, जिसका अर्थ है कि वे विरासत में मिली हैं। विशेषज्ञ आज इस बारे में और भी जोर-शोर से बात कर रहे हैं। उदाहरण के लिए, यह पहले ही सिद्ध हो चुका है कि मधुमेह का खतरा सबसे अधिक प्रतिशत उन लोगों में होता है जिनके निकट संबंधी इस बीमारी से पीड़ित होते हैं। इसी सूची में गठिया, कैंसर और हृदय दोष जैसी बीमारियाँ भी शामिल हैं। कुल मिलाकर, पैतृक रेखा के साथ संचरित होने वाली आनुवंशिक बीमारियों की संख्या दो सौ तक पहुँच जाती है।

उन सभी की भविष्यवाणी करना और उन्हें बाहर करना अभी संभव नहीं है। जीन टूटने का सटीक स्थान जानने के लिए, हमें सार्वभौमिक उपकरणों की आवश्यकता है, जिस पर आनुवंशिक वैज्ञानिक अभी काम कर रहे हैं। लेकिन उनमें से सबसे आम और गंभीर, उदाहरण के लिए, बाल विकास से जुड़े लोगों का निदान और रोकथाम करने के लिए आज पहले से ही जो किया गया है, उसे सुरक्षित रूप से एक क्रांतिकारी उपलब्धि कहा जा सकता है।

इस प्रकार, कैरियोटाइप विश्लेषण, निश्चित रूप से, एक अनूठी परीक्षा है जो विशेषज्ञों को भविष्य को देखने और उसे ठीक करने का अवसर देती है, साथ ही अतीत में संभावित विफलताओं के कारणों का पता लगाने का अवसर देती है।

और आज, आनुवंशिक विश्लेषण कराने के लिए परिवार नियोजन केंद्र से संपर्क करके, आपको डाउन सिंड्रोम या अन्य वाले बच्चे के जन्म से बचने की गारंटी दी जा सकती है गंभीर बीमारी. इस उद्देश्य के लिए, दंपति को भ्रूण की पीजीडी विधि (प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस) की सिफारिश की जाएगी, जो आईवीएफ प्रक्रिया के अधीन, बच्चे की योजना बनाते समय विकृति के जोखिम को कम करने की अनुमति देती है, जिसे सेंट पीटर्सबर्ग के क्लीनिकों में पूरा किया जा सकता है।

संक्षेप। विवाहित जोड़ों को आनुवंशिक केंद्र में डीएनए परीक्षण की आवश्यकता होती है यदि:

• गर्भधारण करने में पहले से ही समस्याओं का सामना करना पड़ा है
• का सहारा लेने की योजना है टेस्ट ट्यूब के अंदर निषेचनबांझपन के इलाज के लिए
• के बारे में जानना वंशानुगत रोगआपके परिवार में
• पहले से ही आनुवंशिक प्रकृति की बीमारी वाले बच्चे का पालन-पोषण कर रहे हैं
• 35 वर्ष की आयु तक पहुंच गए हैं
• "अज्ञात मूल की बांझपन" का निदान किया जाता है
• स्वस्थ बच्चे चाहते हैं
• आईवीएफ का उपयोग करके बांझपन का इलाज करने के असफल प्रयासों का इतिहास पहले से ही है
• निकट से संबंधित हैं
• पुरुष कारक बांझपन है, जो पुरुष प्रजनन कोशिकाओं के विकास के उल्लंघन के कारण होता है
• गर्भपात की समस्या का सामना करना पड़ा

कैरियोटाइपिंग: सार, तैयारी, कार्यान्वयन, परिणाम

कैरियोटाइपिंग आनुवंशिक स्तर पर जीवनसाथी की अनुकूलता का परीक्षण है। इसे पूरा करने के लिए, संभावित माता-पिता दोनों के गुणसूत्र सेट की जाँच की जाती है, जैसा कि हम स्कूल पाठ्यक्रम से जानते हैं, जीवन भर अपरिवर्तित रहता है।

तो गुणसूत्र क्या हैं? वे धागे जैसी संरचनाएं हैं जिन पर जीन एक धागे पर मोतियों की तरह स्थित होते हैं। बदले में, जीन की तुलना सार्वभौमिक निर्देशों से की जा सकती है जो शरीर को व्यवस्थित करने के लिए दिए जाते हैं समन्वित कार्यहमारे सभी अंग और प्रणालियाँ। गुणसूत्रों और इसलिए जीनों को जोड़ता है रासायनिक यौगिक- डीएनए.

उन लोगों के लिए जिन्होंने अपना स्कूली ज्ञान खो दिया है, हम आपको याद दिला दें कि प्रत्येक व्यक्ति में 23 जोड़े का एक गुणसूत्र सेट होता है। इनमें से 22 जोड़े, यानी 44 गुणसूत्र, जिनका वैज्ञानिक नाम ऑटोसोम है, पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान होते हैं। अंतिम जोड़ी लिंग गुणसूत्र हैं - क्रमशः XY गुणसूत्र, जो पुरुष लिंग का निर्धारण करते हैं, और XX गुणसूत्र, जो महिला लिंग का निर्धारण करते हैं। कुल मिलाकर, एक व्यक्ति में सामान्यतः 46 गुणसूत्र एक निश्चित तरीके से जुड़े होने चाहिए।

उनकी बहुलता या संरचना में परिवर्तन से भ्रूण के विकास के समय विकृति का निर्माण होता है। क्रोमोसोमल परिवर्तन भी बांझपन या गर्भपात का कारण बनते हैं।

सेंट पीटर्सबर्ग में परिवार नियोजन के दौरान कैरियोटाइप के लिए आनुवंशिक रक्त परीक्षण कैसे किया जाता है?

देश के बड़े शहरों, जैसे सेंट पीटर्सबर्ग और मॉस्को में, कई विशिष्ट संस्थानों में कैरियोटाइप विश्लेषण किया जाता है। इसे दान करना रोगियों के लिए विशेष रूप से कठिन नहीं है, क्योंकि शिरापरक रक्त का उपयोग बायोसैंपल के रूप में किया जाता है, और अध्ययन स्वयं लिम्फोसाइटों पर आधारित होता है।

विश्लेषण की तैयारी के लिए, डॉक्टर पारंपरिक रूप से रक्त दान करने से दो सप्ताह पहले, उन कारकों को बाहर करने की सलाह देते हैं जो लिम्फोसाइटों के विकास को जटिल बना सकते हैं, और इस तरह इस परीक्षा की सूचना सामग्री को कम कर सकते हैं।

इन कारकों में से:

• दवाएँ, विशेषकर एंटीबायोटिक्स, कोशिका वृद्धि पर नकारात्मक प्रभाव डालती हैं,
• शराब,
• साथ ही तीव्र श्वसन रोग या तीव्र चरण में पुरानी बीमारियाँ।

विश्लेषण में कितना समय लगता है और क्यों?

कैरियोटाइप अध्ययन, जैसा कि ऊपर बताया गया है, दोनों पति-पत्नी के शिरापरक रक्त का उपयोग करके किया जाता है। इस अध्ययन में आमतौर पर 5 से 7 दिन लगते हैं। इस समय के दौरान, प्रयोगशाला स्थितियों में, एक आनुवंशिकीविद् को माइटोसिस के परिणामस्वरूप लगभग 10-15 लिम्फोसाइट्स प्राप्त होने चाहिए। उन्हें प्लाज्मा से अलग क्यों किया जाता है, और फिर, एक विशेष पदार्थ का उपयोग करके जो उनके विभाजन को तेज करता है - माइटोजेन, अगले दिनों में उनका विकास और विभाजन देखा जाता है।

गुणसूत्रों के एक सेट का विश्लेषण उस समय किया जाता है जब वे पहचान के लिए सबसे अधिक सुलभ होते हैं - अर्थात, जिस समय उनका आकार बढ़ता है। शोध के लिए, एक विशेष धुंधला विधि का उपयोग किया जाता है, क्योंकि इन कोशिकाओं में स्वयं कोई रंग नहीं होता है। इससे प्रकाश सूक्ष्मदर्शी में अध्ययनाधीन सामग्री की मात्रा और संरचना का और अधिक अध्ययन करना संभव हो जाता है। साथ ही, आनुवंशिकीविद् स्वयं विभाजन प्रक्रिया का विश्लेषण करता है, जो एक निश्चित पैटर्न के अनुसार भी होनी चाहिए।

यह विधि आपको क्या देखने की अनुमति देती है?

• गुणसूत्र का आकार और आकार
• उनके शरीर की संरचना
• गुणसूत्रों के जोड़े के बीच प्राथमिक और द्वितीयक संकुचन
• अध्ययन क्षेत्रों की विविधता

साथ ही, वैज्ञानिकों ने एक एकीकृत पदनाम योजना विकसित की है जो पूरी दुनिया में मान्य है, जो गुणसूत्रों में दृश्य परिवर्तन का वर्णन करना संभव बनाती है। तो, इस अंतर्राष्ट्रीय प्रणाली के अनुसार:

1. गुणसूत्रों की संख्या बताएं.
2. उनका ऑटोसोम्स या सेक्स क्रोमोसोम से संबंध नोट किया गया है।
3. और उनकी विशेषताएं दर्ज की जाती हैं.

अध्ययन के दौरान, प्रत्येक क्षेत्र की तस्वीर खींची जाती है, जिसके बाद इसे एक एकल साइटोजेनेटिक योजना में जोड़ा जाता है और मानक के साथ तुलना की जाती है। परिणामस्वरूप, विश्लेषण के परिणाम हमें दंपत्ति की बांझपन के कारणों के बारे में बता सकते हैं, साथ ही उनके अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य का आकलन भी प्रदान कर सकते हैं।

इस विश्लेषण से किन बीमारियों का पता लगाया जा सकता है?

यह गंभीर बीमारियों के निदान में मदद करता है जैसे:

• पुटीय तंतुशोथ;
• मधुमेह;
• रोधगलन और उच्च रक्तचापदिल;
• पटौ, डाउन, क्लाइनफेल्टर, एडवर्ड्स सिंड्रोम, ऑटिज़्म और अन्य गंभीर विकास संबंधी दोष;
• और बांझपन के कारणों की पहचान करने के लिए भी, जो उदाहरण के लिए, गुणसूत्रों की बहुलता में परिवर्तन में निहित हो सकता है।

इस बीच, कैरियोटाइपिंग न केवल संभावित माता-पिता के लिए की जाती है। रोगों की पहचान के लिए यह चिकित्सीय आनुवंशिक विश्लेषण भ्रूण के निर्माण के दौरान, यानी गर्भाशय में भी निर्धारित किया जा सकता है। इसमें उपस्थित चिकित्सक की गवाही, साथ ही अन्य परीक्षाओं और परीक्षणों के परिणाम शामिल होने चाहिए जो चिंता का कारण बन सकते हैं। और में इस मामले मेंभ्रूण के कैरियोटाइप पर एक चिकित्सा आनुवंशिक अध्ययन के परिणाम गर्भावस्था की समाप्ति के संकेत बन सकते हैं।

कैरियोटाइप विश्लेषण बचपन में भी किया जाता है। तब यह जीन में निहित किसी भी बीमारी के विकसित होने के जोखिम का संकेत दे सकता है, उदाहरण के लिए, मधुमेह। और अपने डॉक्टर की सिफारिशों का पालन करके, आप अपनी आनुवंशिक प्रवृत्ति के बावजूद, इस बीमारी से बच सकते हैं।

क्या बाहरी विकारों या संकेतों के बिना स्वस्थ लोगों में कैरियोटाइप में असामान्यताएं हो सकती हैं?

दुर्भाग्य से हाँ। और यही एक कारण है यह विश्लेषणयह सभी विवाहित जोड़ों के लिए किया जाना चाहिए, जहां माता-पिता केवल बीमारी के वाहक हो सकते हैं, जो अक्सर होता है। हालाँकि, गुणसूत्रों में उत्परिवर्तन के कारण हमेशा बीमार बच्चे का जन्म नहीं होता है। उदाहरण के लिए, यदि पति-पत्नी में से एक अभी भी टूटे हुए जीन का वाहक है, लेकिन दूसरा नहीं है, तो यह उत्परिवर्तन एक अच्छे जीन द्वारा कवर किया जाता है और बीमार बच्चा होने का जोखिम बेहद कम होता है। अगर आख़िरकार माता-पिता दोनों में एक जैसा उत्परिवर्तन हो तो स्थिति गंभीर हो जाती है। लेकिन फिर भी, एक विवाहित जोड़ा भ्रूण के पीजीडी के साथ आईवीएफ का उपयोग करके एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकता है।

क्या मुझे यह प्रक्रिया दोबारा करने की ज़रूरत है?

जीवनकाल में एक बार कैरियोटाइप विश्लेषण करना पर्याप्त है, क्योंकि गुणसूत्रों का मौजूदा सेट जन्म के समय सौंपा जाता है और किसी भी तरह से नहीं बदलता है। इसका मतलब यह है कि पति-पत्नी एक बार सेंट पीटर्सबर्ग के आनुवंशिक केंद्र में कैरियोटाइपिंग करा सकते हैं और नई गर्भावस्था की योजना बनाते समय हर बार इस विश्लेषण को नहीं दोहरा सकते हैं।

बांझपन के लिए आनुवंशिक विश्लेषण

आनुवंशिक विश्लेषण उन रोगियों के लिए आवश्यक परीक्षाओं की सूची में शामिल है जो बांझपन का सामना कर रहे हैं। यह उन लोगों के लिए विशेष रूप से प्रासंगिक है जिनके लिए विशेषज्ञ "अज्ञात मूल की बांझपन" का निदान करते हैं, यानी, वे समस्या के कारण का पता नहीं लगा सकते हैं। प्रजनन कार्य. कैरियोटाइपिंग का एक अन्य कारण बार-बार गर्भपात होना है, जो कि, जैसा कि पहले ही साबित हो चुका है, आधे मामलों में, खासकर जब प्रारंभिक गर्भावस्था की बात आती है, क्रोमोसोमल असामान्यताओं के विकास के कारण होता है।

इसके अलावा, कैरियोटाइप विश्लेषण पुरुष कारक बांझपन का निदान करने में मदद कर सकता है, जब गर्भवती होने की कोशिश में असफलताओं का कारण शुक्राणुजनन की प्रक्रिया में गड़बड़ी है। फिर शुक्राणु के साथ आनुवंशिक विश्लेषण गर्भावस्था की योजना बनाते समय रोग का निदान करने में मदद करेगा।

तो गुणसूत्र विश्लेषण क्या दिखा सकता है?

- गुणसूत्र संख्या असामान्यताएं या एन्यूप्लोइडी

यह गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन है। यह विकृतिसबसे अधिक बार होता है.

गुणसूत्र सेट या तो घट सकता है या कम हो सकता है, जब इसके विपरीत, एक जोड़े में एक गुणसूत्र खो जाता है। इस असंतुलन के कारण सहज गर्भपात या गंभीर बीमारियों वाले बच्चों का जन्म होता है। एन्यूप्लोइडी (मोज़ेकवाद) का मोज़ेक रूप इस तरह की ओर ले जाता है आनुवंशिक रोगजैसे डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और अन्य।

- फेनोटाइपिक सेक्स के साथ असंगति

यौन भेदभाव का विकार एक काफी दुर्लभ गुणसूत्र असामान्यता है जो स्वयं प्रकट हो भी सकती है और नहीं भी। बाहरी संकेत. में गंभीर रूपआनुवंशिक परीक्षण के बिना इसका निदान किया जा सकता है, लेकिन छुपे रूप में यह बांझपन का कारण बन सकता है।

- संतुलित कैरियोटाइप / असंतुलित कैरियोटाइप

गुणसूत्रों में पुनर्व्यवस्था या तो संतुलित या असंतुलित हो सकती है। यदि पुनर्व्यवस्था संतुलित है, तो इसका मतलब है कि गुणसूत्र सेट खो नहीं गया है, बल्कि बस अलग तरीके से पैक किया गया है। हालाँकि, असंतुलित पुनर्व्यवस्था की तरह, माता-पिता में ऐसा कैरियोटाइप भविष्य की पीढ़ियों के लिए खतरा पैदा करता है। क्योंकि आणविक स्तर पर यह अभी भी असंतुलित हो सकता है, जिससे जीन को नुकसान हो सकता है और उत्परिवर्तन हो सकता है।

- स्थानांतरण

गुणसूत्रों की एक असामान्य संरचना, जो एक खंड के स्थान पर दूसरे खंड की गति में व्यक्त होती है। यह पिता या माता की रोगाणु कोशिकाओं की परिपक्वता के दौरान हो सकता है, और विरासत में भी मिल सकता है।

प्रीइम्प्लांटेशन की आवश्यकता आनुवंशिक निदान(पीजीडी)

जब इस तरह के सहायक के उपयोग की बात आती है तो भ्रूण के पीजीडी का उपयोग आज एक विश्वव्यापी अभ्यास बन रहा है प्रजनन तकनीकआईवीएफ की तरह. पीजीडी की आवश्यकता पर निर्णय उपस्थित चिकित्सक द्वारा परीक्षाओं के परिणामों के साथ-साथ अनिवार्य कैरियोटाइपिंग के आधार पर किया जाता है, जिसे पति-पत्नी ने कराया था।

शुक्राणु असामान्यताओं के लिए कैरियोटाइपिंग

पुरुषों में क्रोमोसोमल विकृति स्वयं बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन में प्रकट होती है। और पहला विश्लेषण जो यह संकेत दे सकता है वह एक शुक्राणु होगा। इसलिए, यदि उसके परिणाम खराब थे, तो कैरियोटाइपिंग करने का यह एक कारण है। सच है, विशेषज्ञ, एक नियम के रूप में, पहले लिखते हैं दवाई से उपचारऔर अपनी सामान्य जीवनशैली को समायोजित करने के लिए सिफारिशें दें। और इसके बाद ही, बशर्ते कि शुक्राणु विश्लेषण के परिणामों में किसी भी तरह से सुधार नहीं हुआ हो, डॉक्टर आपको कैरियोटाइपिंग के लिए रेफर करेंगे। विचलन के अभाव में, पुरुष कैरियोटाइप इस तरह दिखेगा - 46 XY।

यदि माता-पिता के कैरियोटाइप सामान्य हैं तो क्या बच्चे/भ्रूण/भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं?

दुर्भाग्य से हाँ। कैरियोटाइप विश्लेषण केवल उन गुणसूत्र असामान्यताओं को दिखाता है जो माता-पिता से बच्चे में संचारित हो सकते हैं। हालाँकि, निषेचन के समय "ब्रेकडाउन" भी हो सकता है। दुर्भाग्य से, कोई भी इससे अछूता नहीं है। एक नियम के रूप में, प्रकृति ऐसे मामलों में हमारे लिए निर्णय लेती है। और अक्सर गंभीर गुणसूत्र विकृति के कारण भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। हालाँकि, ऐसी स्थिति में जहां किसी जोड़े के लिए आईवीएफ की सिफारिश की जाती है, आनुवंशिकीविद् अभी भी पीजीडी करने पर जोर देते हैं। फिर भ्रूण का चयन बाहरी डेटा के अनुसार नहीं, बल्कि आनुवंशिक निदान के परिणामस्वरूप किया जाता है, जो गुणसूत्र विकृति के बिना भ्रूण के स्थानांतरण की गारंटी देता है।

सेंट पीटर्सबर्ग में आनुवंशिक रक्त परीक्षण: लागत, क्लिनिक का विकल्प

सेंट पीटर्सबर्ग में एक एक्सप्रेस युगल अध्ययन के भाग के रूप में क्लिनिक का चयन कैसे करें और कैरियोटाइप के लिए परीक्षण कैसे करें?

कैरियोटाइपिंग के लिए जगह चुनते समय, आपको दो मुख्य स्थितियों पर ध्यान देना चाहिए:

• प्रयोगशाला के उपकरण;
• और संस्थान के उच्च योग्य कर्मचारी, जिनका प्रतिनिधित्व अनुभवी आनुवंशिकीविद् करेंगे, जो संचालन करने में सक्षम होंगे शादीशुदा जोड़ाबांझपन का पता चलने पर निदान करने से लेकर उपचार निर्धारित करने तक, और आनुवंशिक अनुसंधान की सभी विशेषताओं को सक्षम और स्पष्ट रूप से समझाने में भी सक्षम होना चाहिए।

इसके अलावा, यदि पति-पत्नी को पहले से ही गर्भाधान के साथ समस्याओं का पता चल गया है, जिसकी पुष्टि अनुसंधान द्वारा की गई है, तो प्रभावशीलता बढ़ाने के लिए, बांझपन उपचार के रूप में उसी स्थान पर पति-पत्नी के कैरियोटाइपिंग से गुजरना अधिक प्रभावी होगा।

सेंट पीटर्सबर्ग के क्लीनिकों में, अग्रणी स्थान पर नेक्स्ट जेनरेशन क्लिनिक का कब्जा है, जो अपने मरीजों को ऐसे उपकरणों का उपयोग करके कैरियोटाइप विश्लेषण कराने की पेशकश करता है जिनका देश के किसी भी अन्य क्लिनिक में कोई एनालॉग नहीं है। यहां आनुवंशिकीविदों की एक अनूठी टीम भी काम कर रही है, जो आज न केवल हमारे देश में, बल्कि विदेशी सहयोगियों के बीच भी उच्च पेशेवर के रूप में पहचानी जाती है।

सेंट पीटर्सबर्ग में गर्भावस्था और बच्चे की योजना बनाने की अवधि के दौरान आनुवंशिक रक्त परीक्षण कराने में कितना खर्च आता है?

औसतन, सेंट पीटर्सबर्ग में, कैरियोटाइप के लिए चिकित्सा आनुवंशिक विश्लेषण करते समय, पति-पत्नी को 3 से 5 हजार रूबल की कीमत का सामना करना पड़ता है। और यह कहने का कारण देता है कि कुछ ही वर्षों में आनुवंशिक परीक्षण वास्तव में आबादी के लिए सुलभ हो गए हैं। इसका कारण विश्लेषण की अधिक सार्वभौमिक पद्धति में निहित है। यदि पहले ये अध्ययनविशेषज्ञों द्वारा मैन्युअल रूप से किया जाता था, आज यह प्रक्रिया व्यवस्थित हो गई है।

यह मत भूलो यह परीक्षाएक बार किया जाता है. और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि कीमत पूरी तरह से महत्वहीन हो जाती है जब आप समझते हैं कि अजन्मे बच्चे का स्वास्थ्य काफी हद तक इस विश्लेषण पर निर्भर करता है।